PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/_M5_4TMqxTY.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:09,380
الآن اليوم راح نتكلم عن الموضوع

2
00:00:09,380 --> 00:00:13,680
الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of

3
00:00:13,680 --> 00:00:19,400
genetic diseases أو الـ genetic inheritance اللي هو

4
00:00:19,400 --> 00:00:24,340
الـ Complex inheritance of common multifactorial

5
00:00:24,340 --> 00:00:29,100
disorders، القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا

6
00:00:29,100 --> 00:00:34,460
أخذنا النوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو

7
00:00:34,460 --> 00:00:39,560
الـ Subchromosomal Diseases، وهذه النوع، النوع الثاني من

8
00:00:39,560 --> 00:00:43,280
الـ  Single Gene Disorders، والآن

9
00:00:43,280 --> 00:00:46,240
المجموعة الثالثة اللي هي الأشياء بتكون

10
00:00:46,240 --> 00:00:49,920
Multifactorial

11
00:00:49,920 --> 00:00:54,220
الجدول

12
00:00:54,220 --> 00:01:03,380
الأول يبين لنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها

13
00:01:03,380 --> 00:01:09,380
جانب وراثي، على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في

14
00:01:09,380 --> 00:01:20,340
حياة البشر، لما نعمل دراسات على حدوثها

15
00:01:20,340 --> 00:01:25,360
فبالنسبة

16
00:01:25,360 --> 00:01:29,580
للنوع الأول، الـ Chromosomal Mutations أو

17
00:01:29,580 --> 00:01:34,120
Chromosomal Diseases، لما بنشوف الـ Incidence at

18
00:01:34,120 --> 00:01:41,830
Birth لكل ألف ولادة، نلاقيها تقريباً ستة، والـ

19
00:01:41,830 --> 00:01:47,470
بالنسبة للـ due to single gene mutation، بقدر

20
00:01:47,470 --> 00:01:51,210
بيكونوا حوالي عشرة، والـ multifactorial

21
00:01:51,210 --> 00:01:58,530
inheritance بقدر حوالي خمسين، فهذه يعني النسب

22
00:01:58,530 --> 00:02:02,790
المتوقعة، بس يعني الملاحظ بالذات واحد يعني نقارن

23
00:02:02,790 --> 00:02:12,450
بعدين اللي هي أنه على عمر الـ 25 سنة، الـ…

24
00:02:12,450 --> 00:02:16,650
الـ Chromosomal mutations، الـ Prevalence يعني

25
00:02:16,650 --> 00:02:22,950
بالنسبة لحدوثه أو تواجده، بيتلاقيها صارت أقل، يعني

26
00:02:22,950 --> 00:02:26,990
فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـ Chromosomal

27
00:02:26,990 --> 00:02:30,810
mutation، أن المريض أو الإنسان ما يطول لعمر

28
00:02:30,810 --> 00:02:37,380
الـ 25 سنة، والـ Single Gene Mutation برضه بتنزل

29
00:02:37,380 --> 00:02:41,980
وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه

30
00:02:41,980 --> 00:02:46,740
نسبتها عالية، لما يكون الواحد يأخذ الـ Population

31
00:02:46,740 --> 00:02:54,700
بشكل كامل، الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر، الـ Single

32
00:02:54,700 --> 00:03:00,100
Gene Mutation أو الـ Chromosomal Mutations، عددها قليل

33
00:03:01,270 --> 00:03:06,070
وكذلك الـ Single-Gene، المندلية بتبين أكثر

34
00:03:06,070 --> 00:03:10,410
بيصيروا عشرين، بتظهر أشياء أكثر على عمر أكبر شوية

35
00:03:10,410 --> 00:03:15,870
وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم

36
00:03:15,870 --> 00:03:21,170
بتضاعف حوالي اثنتا عشرة مرة في الـ General Population

37
00:03:21,170 --> 00:03:26,090
لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance

38
00:03:26,090 --> 00:03:32,960
فصراحةً، أكبر مجموعة هي هذه المجموعة، دورها بيبين أكثر

39
00:03:32,960 --> 00:03:43,660
مع تقدم العمر أو زيادة العمر، وهذه القضية بتفرض

40
00:03:43,660 --> 00:03:49,200
أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة

41
00:03:49,200 --> 00:03:56,930
سويّة، كيف إنهم بتدخلوا في قضية، في قضايا تسبب

42
00:03:56,930 --> 00:04:02,450
بالأمراض أكثر بكثير من single gene أو chromosomal

43
00:04:02,450 --> 00:04:10,910
mutations، الملاحظ أن كثير من الظواهر الصحية

44
00:04:10,910 --> 00:04:15,710
والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون

45
00:04:15,710 --> 00:04:19,470
تتبع المنحنى الطبيعي، اللي هو الـ Normal

46
00:04:19,470 --> 00:04:23,630
Distribution، الـ Normal Distribution له أكثر من

47
00:04:23,630 --> 00:04:30,990
طريقة، يعني هيك بقول لك زي شكل الجرس، بيكون له شكل

48
00:04:30,990 --> 00:04:38,960
معين، الواحد بياخذه ضمن معايير معينة، اللي هو يعني

49
00:04:38,960 --> 00:04:46,500
أحياناً يُذكر أنه الـ Distribution أو التوزيع أو

50
00:04:46,500 --> 00:04:53,920
الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ

51
00:04:53,920 --> 00:04:57,320
Mean والـ Median والـ Mode كلها نفس

52
00:04:57,320 --> 00:05:05,710
القيمة، يعني المتوسط الحسابي، وأكثر قراءة تحدث

53
00:05:05,710 --> 00:05:09,850
والقراءة

54
00:05:09,850 --> 00:05:14,870
اللي بالنص تماماً، إذا رتبناهم كلها بتكون قيم

55
00:05:14,870 --> 00:05:20,690
متساوية، مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood

56
00:05:20,690 --> 00:05:27,340
Pressure، اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الانقباضي، وأنا

57
00:05:27,340 --> 00:05:33,100
بأخذ

58
00:05:33,100 --> 00:05:37,340
قراءات من عدد كبير من البشر، وألاقيهم ماشيين بهذه

59
00:05:37,340 --> 00:05:44,200
الطريقة، الـ Mean بالنصف، الـ one standard deviation

60
00:05:44,200 --> 00:05:49,660
يعني انحراف معياري واحد، one standard deviation

61
00:05:49,660 --> 00:05:59,790
بيغطي تقريباً 67% من الـ population، يعني تقريباً ثلثي

62
00:05:59,790 --> 00:06:05,910
الفرقات بتكون ضمن حوالي الـ Mean بـ One Standard

63
00:06:05,910 --> 00:06:09,550
Deviation، لما نحط Two Standard Deviations بنوصل

64
00:06:09,550 --> 00:06:18,250
حوالي 95% من الـ Calculation، يعني هذه قيم وأشياء

65
00:06:18,250 --> 00:06:23,390
كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا

66
00:06:23,390 --> 00:06:27,930
المنحنى، وبتكون ضمن هذا النظام، وبتكون إنه إذا الواحد

67
00:06:27,930 --> 00:06:31,950
بعرف الـ Mean والـ Standard Deviation، إن هذولا

68
00:06:31,950 --> 00:06:40,090
الرقمين، بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّن

69
00:06:40,090 --> 00:06:45,450
فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون

70
00:06:45,450 --> 00:06:48,530
فبالنسبة

71
00:06:48,530 --> 00:06:50,830
للأمراض

72
00:06:53,330 --> 00:06:59,470
اللي هي Multifactorial، اللي بتنشأ بسبب تداخلات من

73
00:06:59,470 --> 00:07:05,770
جينات عددها كبير، الفكرة اللي بدل واحد ياخدها

74
00:07:05,770 --> 00:07:12,730
الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من

75
00:07:12,730 --> 00:07:20,970
مستويين، أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في

76
00:07:20,970 --> 00:07:30,040
مشاركة لعدد كبير من الجينات، وفي اختلاف في قوة تأثير

77
00:07:30,040 --> 00:07:36,620
البدائل، الـ Alleles الممكنة لكل جين، وبالتالي

78
00:07:36,620 --> 00:07:47,540
بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض، فمثلًا هنا مثال على

79
00:07:47,540 --> 00:07:56,210
موقع افتراضي، جين افتراضي، لما ندرس الأخوين، نلاقي

80
00:07:56,210 --> 00:08:02,130
أنّه لمجموعة

81
00:08:02,130 --> 00:08:06,830
الجينات

82
00:08:06,830 --> 00:08:13,810
نلاقي أنه في تفاوت في البدائل، الأليل الممكنة، أن

83
00:08:13,810 --> 00:08:18,210
بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض

84
00:08:18,210 --> 00:08:25,690
معين، وبعضها بيكون أضعف، بعضها بيحمي وبعضها بيسبب، وإنه

85
00:08:25,690 --> 00:08:33,470
عدد كبير يشترك في التسبب، مثال على ذلك الـ Asthma

86
00:08:33,470 --> 00:08:41,550
اللي هو قضية التحسس الهوائي، وتضيق القصبات بشكل

87
00:08:41,550 --> 00:08:50,100
متقطع، وكذا نجد إنه بتكون، إذا الواحد درس كم جين

88
00:08:50,100 --> 00:08:55,980
بيشترك في التسبب، بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين

89
00:08:55,980 --> 00:09:03,340
وبيكونوا يعني قوتهم في التسبب، كل واحد اللي هو

90
00:09:03,340 --> 00:09:08,240
بمفرده ضعيف، يعني وفي تفاوت في الضعف هذا، بس لما

91
00:09:08,240 --> 00:09:13,620
يكون العدد كبير بشكل معين، بتلاقي الرابط بيكون

92
00:09:13,620 --> 00:09:20,130
أقوى، أو أقوى، وكذا، فهذه يعني ملاحظة اللي هي أنه عدد

93
00:09:20,130 --> 00:09:26,650
كبير من الجينات بتشترك، الظواهر الثانية أحنا كنا

94
00:09:26,650 --> 00:09:31,470
أشرنا إليها من قبل، في قضية علم التخلق أو الـ

95
00:09:31,470 --> 00:09:38,390
Epigenetics، اللي هي إنه يعني مش فقط التغير

96
00:09:38,390 --> 00:09:45,230
البنيوي، التغير الهيكلي للجين، من ناحية أنه قليل

97
00:09:45,230 --> 00:09:50,310
بشكل معين، يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف، مش بس هذا

98
00:09:50,310 --> 00:09:55,470
الاختلاف، الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات

99
00:09:55,470 --> 00:10:03,730
يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس الأليل، بس لما يكون

100
00:10:03,730 --> 00:10:10,530
نشاط شديد بتلاقي مثلًا المرض موجود، نشاط قليل، المرض

101
00:10:10,530 --> 00:10:16,610
مش موجود، بتكون برضه بهذه الطريقة، فقضية التفاوت في

102
00:10:16,610 --> 00:10:22,070
نشاط الجينات هذا، اللي هو علم الـ Epigenetics، وإيه

103
00:10:22,070 --> 00:10:27,230
اللي دخل، لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA

104
00:10:27,230 --> 00:10:32,330
الـ methylation للـ Histones، الـ microRNAs، البصمة

105
00:10:32,330 --> 00:10:35,710
الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting، هذه

106
00:10:35,710 --> 00:10:38,450
الأشياء اللي ما فهمناها أو ما كانت للأغلب مش

107
00:10:38,450 --> 00:10:45,260
مفهومة، هدول كلها أشكال بتسوّي اختلاف في نشاط

108
00:10:45,260 --> 00:10:54,760
الجين، وبالتالي، يعني هذه برضه لها دور ولها تأثير

109
00:10:54,760 --> 00:11:02,620
في قضية حدوث الأمراض، لو جينا ناخد، وبصراحة

110
00:11:02,620 --> 00:11:11,720
المحاضرة عندكم يعني حاطين أمثلة كثيرة، ما بدنا ندخل

111
00:11:11,720 --> 00:11:20,620
فيها، يعني ما بدي، مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجال

112
00:11:20,620 --> 00:11:31,620
الموضوع بشكل تفصيلي، عن كم نسبة حدوث مرض معين في

113
00:11:31,620 --> 00:11:35,220
إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة

114
00:11:37,960 --> 00:11:45,560
هذه جدول من أحد المراجع بيمثل

115
00:11:45,560 --> 00:11:50,560
الـ Relative أو الـ Risk Ratio، اللي هي الإشارة هذه

116
00:11:50,560 --> 00:11:58,620
الـ RR، أظن هي اختصارها، أو رؤوس الـ Risk Ratio، هي إذا

117
00:11:58,620 --> 00:12:05,130
كان إنسان عنده من أقاربه،

118
00:12:05,130 --> 00:12:13,410
يعني من إخوانه

119
00:12:13,410 --> 00:12:22,250
وأخواته، مباشرة لشخص مصاب بمرض معين، كم مضاعفات

120
00:12:22,250 --> 00:12:29,950
احتمالية أن يصير عنده هذا المرض، مقارنة بغيره، فمثلًا

121
00:12:29,950 --> 00:12:34,610
الأمراض النفسية، الـ Schizophrenia أو انفصام

122
00:12:34,610 --> 00:12:42,650
الشخصية، إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض، لشخص غير مصاب،

123
00:12:42,650 --> 00:12:48,590
إخوانه وأخواته، احتمالية إصابتهم فيها اثنتا عشرة ضعف

124
00:12:48,590 --> 00:12:53,690
من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن

125
00:12:53,690 --> 00:12:58,390
العائلة، الـ Autism، التوحد، من الأمراض النفسية أو

126
00:12:58,390 --> 00:13:04,150
السلوكية، برضه خمسة عشر ضعف، الـ Manic Depressive Bipolar

127
00:13:04,150 --> 00:13:09,930
Disorder، برضه من الأمراض النفسية، سبع مرات، السكر

128
00:13:09,930 --> 00:13:14,270
النوع الأول، وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوية

129
00:13:14,270 --> 00:13:18,750
كثير، نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية

130
00:13:18,750 --> 00:13:22,190
بالنسبة

131
00:13:22,190 --> 00:13:29,070
لما الإنسان يكون أحد أقاربه أو أحد أشقائه أو شقيقاته

132
00:13:29,070 --> 00:13:34,090
مصاب، خمسة وثلاثين ضعف، مرض Crohn's Disease، اللي هو

133
00:13:34,090 --> 00:13:37,390
الـ Inflammatory Bowel Disease، من أمراض المناعة

134
00:13:37,390 --> 00:13:42,690
الذاتية، على الجهاز الهضمي، خمسة وعشرين ضعف، الـ

135
00:13:42,690 --> 00:13:46,490
Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي، أربعة وعشرين

136
00:13:46,490 --> 00:13:52,990
ضعف، يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض، وراح نأخذ أمثلة

137
00:13:52,990 --> 00:13:59,170
كثيرة، أنه مجرد حدوث المرض

138
00:13:59,170 --> 00:14:04,470
أو تواجده في العائلة في أحد الأشقاء، برفع نسبة

139
00:14:04,470 --> 00:14:10,710
احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين، بنسبة عالية جداً

140
00:14:10,710 --> 00:14:16,710
وهذا تأثير على دور

141
00:14:16,710 --> 00:14:21,770
الوراثة في قضية التسبب بمرض معين

142
00:14:24,310 --> 00:14:32,110
فكثير من الأمراض لها دور، بس قد يكون قليل، يعني اللي

143
00:14:32,110 --> 00:14:39,870
هو أن الأشقاء عادةً بعيشوا مع بعض، وبالتالي بيئتهم

144
00:14:39,870 --> 00:14:45,490
متشابهة، فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون

145
00:14:45,490 --> 00:14:53,050
بسبب نمط حياة معين، بسبب بيئة معينة بتشاركوا فيها

146
00:14:53,050 --> 00:14:57,430
وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة، وليس

147
00:14:57,430 --> 00:15:03,030
بسبب مشاركة في الجينات، يعني الكثير من الظواهر

148
00:15:03,030 --> 00:15:09,430
العامة، يعني مثلًا هنا دراسة عن نسبة الدهون

149
00:15:09,430 --> 00:15:15,370
والكوليسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء

150
00:15:17,820 --> 00:15:23,480
يعني عددهم، يعني وأنا الأمهات بين عمر الـ 30 والـ

151
00:15:23,480 --> 00:15:30,540
39، والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات، وشوف

152
00:15:30,540 --> 00:15:37,660
العلاقة بينهم، تقريباً يعني قدرنا نرسم الخط لـ

153
00:15:37,660 --> 00:15:45,850
يعني ما يمثل المجمل العلاقات، أنه كل ما كانت الأم

154
00:15:45,850 --> 00:15:49,730
الكوليسترول عندها أعلى، الإبن برضه عنده الكوليسترول

155
00:15:49,730 --> 00:15:55,030
أعلى، فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت

156
00:15:55,030 --> 00:16:02,730
شديد بالنقاط حوالين الخط هذا، بس واضح إنه الواحد

157
00:16:02,730 --> 00:16:10,390
بيشوف إنه بشكل عام، كل ما كانت القراءة أوطأ للأم

158
00:16:10,390 --> 00:16:16,270
بتكون للطفل أو للإبن أوطأ، وكل ما كانت أعلى بتكون

159
00:16:16,270 --> 00:16:21,370
للإبن أعلى، فأحياناً في علاقات، مثل بيانات هذا الشكل

160
00:16:21,370 --> 00:16:29,490
اللي بنشوفها، وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء

161
00:16:29,490 --> 00:16:35,970
بين قوسين، الوراثة والبيئة

162
00:16:37,290 --> 00:16:49,110
درجة حدوث اللي هو في كم عدد المصابين

163
00:16:49,110 --> 00:16:56,430
في العائلة، نأخذ هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفة

164
00:16:56,430 --> 00:17:03,770
الأرنبية، الـ Cleft Lip and Palate، اللي هي يعني عيب

165
00:17:03,770 --> 00:17:10,840
خلقي، بيكون فيه شق في الشفة العليا، حوالي من الفم

166
00:17:10,840 --> 00:17:18,560
وبيكون منظر معروف ومشهور، فهذه الظاهرة إذا أخذنا

167
00:17:18,560 --> 00:17:31,340
دراسة، لو كان أخذنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة

168
00:17:31,340 --> 00:17:36,330
فقط مصابة، ماشي؟ number of affected parents،

169
00:17:36,330 --> 00:17:41,070
يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه

170
00:17:41,070 --> 00:17:46,770
اثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأبوان

171
00:17:46,770 --> 00:17:54,330
بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجينا

172
00:17:54,330 --> 00:18:01,170
أنا أشوف إنه ما فيش حد، كم عدد اللي بيكونوا مصابين

173
00:18:01,170 --> 00:18:05,900
في مثل هذه، يعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا

174
00:18:05,900 --> 00:18:16,440
حد مصاب بشكل مسبق، في حالة إنه

175
00:18:16,440 --> 00:18:21,120
ما فيش ولا ولي أمر، أو أب وأم، أو والدين مصابين،

176
00:18:21,120 --> 00:18:27,640
احتمالية الإصابة 0.1، يعني اللي هي الـ Risk Ratio

177
00:18:27,640 --> 00:18:34,060
بتلاقيها منخفضة نسبيًا جداً، لما يكون أحدهما مصابًا،

178
00:18:34,060 --> 00

223
00:23:46,540 --> 00:23:49,000
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

224
00:23:49,000 --> 00:23:49,660
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

225
00:23:49,660 --> 00:23:50,180
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

226
00:23:50,180 --> 00:23:51,500
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

227
00:23:51,500 --> 00:23:53,240
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

228
00:23:53,240 --> 00:23:56,720
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin

229
00:23:56,720 --> 00:24:02,040
«مونوزيجوتيك» أو «دايزيجوتيك» Twin «مونوزيجوت

230
00:24:02,560 --> 00:24:09,300
الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه

231
00:24:09,300 --> 00:24:14,680
فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General

232
00:24:14,680 --> 00:24:22,340
Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني

233
00:24:22,340 --> 00:24:26,520
هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما

234
00:24:26,520 --> 00:24:32,890
بعرفه بحفظه وبقول للطلاب، لو أخذنا السكر النوع الأول

235
00:24:32,890 --> 00:24:38,070
اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta

236
00:24:38,070 --> 00:24:42,620
Cells  الـبنكرياسي، بيكون فيه نقص إنسولين، وبيصير عندنا

237
00:24:42,620 --> 00:24:47,820
مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين،

238
00:24:47,820 --> 00:24:52,240
insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ

239
00:24:52,240 --> 00:24:56,440
concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين

240
00:24:56,440 --> 00:25:01,040
بالمئة، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعني،

241
00:25:01,040 --> 00:25:07,340
بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ

242
00:25:07,340 --> 00:25:14,710
concordance  مئة بالمئة، يعني إذا كان أخوه أو أخته

243
00:25:14,710 --> 00:25:20,250
إذا كانت أُختُه أو أخوها أو أخوه، إذا كان ذكور واحد

244
00:25:20,250 --> 00:25:23,430
منهم مصاب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ

245
00:25:23,430 --> 00:25:28,110
Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت

246
00:25:28,110 --> 00:25:33,330
المفروض تكون أقوى، ومؤشر على أن الـGenetics تلعب

247
00:25:33,330 --> 00:25:38,810
دوراً في Multifactorial Disorder، فلو

248
00:25:38,810 --> 00:25:44,800
نأتي نأخذ القراءات في مناهج دراسة، مش أرقام للحفظ

249
00:25:44,800 --> 00:25:52,360
بمعنى الحفظ، بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي

250
00:25:52,360 --> 00:25:58,740
بدنا نلاحظها، بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ

251
00:25:58,740 --> 00:26:04,460
الـ Dizygotic twins احتمال مؤشر أكثر على تأثير

252
00:26:04,460 --> 00:26:10,890
بيئي معين، لأنهم الإخوة والأخوات والعائلة بتعيش في

253
00:26:10,890 --> 00:26:15,730
نفس البيئة، في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ

254
00:26:15,730 --> 00:26:21,810
Monozygotic twins بيكون أن الدور الوراثي أقوى

255
00:26:21,810 --> 00:26:27,250
لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً، فبالتالي بنشوف

256
00:26:27,250 --> 00:26:33,650
بالنسبة لكثير من الأمراض، نسبة حدوثها أكثر في حالة

257
00:26:33,650 --> 00:26:37,590
الـ Monozygotic twins، في حد عنده سؤال؟

258
00:26:46,850 --> 00:26:52,890
فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا، في دراسة ثانية

259
00:26:52,890 --> 00:26:56,730
بشوفها interesting، إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها

260
00:26:56,730 --> 00:27:02,530
ويشوف شو القيام، وشو اللي بتحكي عنه الآن

261
00:27:02,530 --> 00:27:08,370
بالنسبة للوزن، أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف

262
00:27:08,370 --> 00:27:12,310
وتفاوت الطول، اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو

263
00:27:12,310 --> 00:27:19,540
الـBody Mass Index، الـBody Mass Index هو الوزن

264
00:27:19,540 --> 00:27:30,840
بالكيلو على مربع الطول بالمتر، يعني إنسان طوله مثلاً

265
00:27:30,840 --> 00:27:38,460
نقول متر وسبعين سنتيمتر، نقسم وزنه ثمانين كيلو، ثمانين

266
00:27:38,460 --> 00:27:42,200
كيلو، بقول بقسم ثمانين على 1.7 في 1.7

267
00:27:42,200 --> 00:27:48,130
بكون له معادلة معينة، هذا المعامل

268
00:27:48,130 --> 00:27:52,750
إنه بيعطيك أرقام معروفة، مثلاً من 19 لـ 25 هذا

269
00:27:52,750 --> 00:27:58,950
الإنسان الطبيعي، من 25 لـ 30 فيه زيادة وزن شوية

270
00:27:58,950 --> 00:28:06,730
يعني بيقولوا له overweight شوية، من 30 لـ 40 سمنة، فيه

271
00:28:06,730 --> 00:28:11,580
عنده obesity، فوق الأربعين بيقولوا له «morbidly

272
00:28:11,580 --> 00:28:16,560
obese»، يعني مريض جداً جداً بشكل سمنة مرضية قاتلة

273
00:28:16,560 --> 00:28:24,300
فلما نيجي نأخذ في هذه الدراسة، حاولوا يفرقوا بين

274
00:28:24,300 --> 00:28:27,980
الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types

275
00:28:27,980 --> 00:28:35,680
يعني حاولوا يدرسوا فيها، ودرسوا الذكور والإناث، أو

276
00:28:35,680 --> 00:28:41,280
الـ «ميلز» والـ «فيميلز»، Men and Women ودرسوا قضية

277
00:28:41,280 --> 00:28:46,100
هل عاشوا مع بعض، عايشين مع بعض، ولّا مفرقين، إذا

278
00:28:46,100 --> 00:28:53,100
بعيشوا together يعني، يعني عايشين في نفس البيت

279
00:28:53,100 --> 00:28:57,200
بيأكلوا من نفس الأكل، بعيشوا نفس الطريقة، بيركبوا

280
00:28:57,200 --> 00:29:02,560
نفس السيارة مثلاً، بيروحوا ماشيين قريبين من بعض، إذا

281
00:29:02,560 --> 00:29:08,570
عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفة، ممكن إنه

282
00:29:08,570 --> 00:29:15,850
فيه تفاوت في البيئة يكون أكثر، فهو راح يعطينا عدد

283
00:29:15,850 --> 00:29:24,930
الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من

284
00:29:24,930 --> 00:29:34,450
الدراسة، هنا للـ Women، وهنا للـ Men، وهنا معامل

285
00:29:34,450 --> 00:29:43,490
التطابق، ماشي، بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك»

286
00:29:43,490 --> 00:29:53,110
نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك»، ويكونوا يعني

287
00:29:53,110 --> 00:29:59,310
الذكور أو الإناث، النسب تقريباً الثلثين أو أكثر، 74

288
00:29:59,310 --> 00:30:08,430
%، طبعاً الـ 70% لما نتربّوا في أماكن مختلفة، وبالنسبة

289
00:30:08,430 --> 00:30:13,470
لما نعيشوا مع بعض، حتى 75% يعني تقريباً قريبين جداً

290
00:30:13,470 --> 00:30:19,130
من بعض، بينما الـ Dizygotic Twins كأخوة وأخوات

291
00:30:19,130 --> 00:30:25,390
مختلفين، النسب أقل بكثير، فبنقدر الواحد يقول، وهذه

292
00:30:25,390 --> 00:30:30,100
الملاحظة، قطعاَ الجهة الثانية، النسب أقل بكثير، إنه

293
00:30:30,100 --> 00:30:33,360
يعني الواحد اللي بدي أقوله، إنه الوراثة بتلعب دور

294
00:30:33,360 --> 00:30:39,060
كبير، يعني الدور الأعظم، هي لقضية الوراثة، إن حجم

295
00:30:39,060 --> 00:30:43,860
الواحد أو وزنه بيكون بشكل معين، وإن فيه نسبة كبيرة

296
00:30:43,860 --> 00:30:48,500
من العامل الوراثي، لو قارنا الـ Apart عن Together

297
00:30:48,500 --> 00:30:54,610
بكل هذه الأمثلة، بلاحظ أنه فيه نسبة، لما يكونوا together،

298
00:30:54,610 --> 00:31:01,390
نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات

299
00:31:01,390 --> 00:31:06,650
بالنسبة للذكور أكثر من الإناث، بس كلها تقريباً،

300
00:31:06,650 --> 00:31:14,810
يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و

301
00:31:14,810 --> 00:31:20,310
0%، فرق بين أنه عايشين مع بعض أو يعني، اللي بنقدر

302
00:31:20,310 --> 00:31:27,250
نستنتجه من هذه، مثل هذه الأرقام، أنه نقول إنه الوراثة

303
00:31:27,250 --> 00:31:32,710
لها دخل، بس نسبة بسيطة، الوراثة اللي هو يعني

304
00:31:32,710 --> 00:31:38,230
«monozygotic» أو «dizygotic twins» لها أهمية كبيرة

305
00:31:38,230 --> 00:31:43,980
بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيط، أو يعني هو شيء

306
00:31:43,980 --> 00:31:51,360
مؤثر، بس درجته بسيطة، بالنسبة لعامل قضية الوزن

307
00:31:51,360 --> 00:31:57,560
بين الذكور والإناث، فهي ملاحظة يعني، إنه الوزن نقدر

308
00:31:57,560 --> 00:32:04,320
نستنتج بهذه الطريقة، إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان

309
00:32:04,320 --> 00:32:11,900
يحدده وراثته، وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوع، وهي

310
00:32:11,900 --> 00:32:19,620
اللي بتكون مؤثرة عليه، البيئة بحيث إنه كيف كانوا

311
00:32:19,620 --> 00:32:27,440
عايشين، وشو بيئتهم، لها دور، بس نسبته قليلة، ويعني

312
00:32:27,440 --> 00:32:34,660
تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثة، والوراثة كمان

313
00:32:34,660 --> 00:32:39,900
بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك

314
00:32:39,900 --> 00:32:48,220
توينز»، يعني إنها بشكل ملحوظ، فهي كلها أمثلة على

315
00:32:48,220 --> 00:33:01,040
خواص طبية وجسمانية، في جوانب مختلفة، على قضية التأثير

316
00:33:01,750 --> 00:33:07,750
الوراثة والبيئة، من خلال عدد كبير من الجينات، ما فيش

317
00:33:07,750 --> 00:33:11,570
جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا

318
00:33:11,570 --> 00:33:15,910
نتكلم في الـMandelian Inheritance، ولا هي زي

319
00:33:15,910 --> 00:33:21,970
الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن

320
00:33:21,970 --> 00:33:30,830
حطينا أيضاً أمثلة على أهمية الـ

321
00:33:34,870 --> 00:33:40,390
الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ

322
00:33:40,390 --> 00:33:44,750
Multifactorial Inheritance، بتدخل فيها عدد كبير من

323
00:33:44,750 --> 00:33:49,970
الجينات، فالـ Cleft Lip و Cleft Palate، الـ

324
00:33:49,970 --> 00:33:54,500
Congenital Heart Diseases، أو الـ Neural Tube

325
00:33:54,500 --> 00:33:58,840
Defects، أو الـ Spina Bifida، أو الـ Anencephaly، أو

326
00:33:58,840 --> 00:34:04,180
التشوهات، أو الـ Biliary Atresia، هنا بتتكلموا على

327
00:34:04,180 --> 00:34:09,660
Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم

328
00:34:09,660 --> 00:34:17,840
كم نسبة الحالات هذه، ويعني بالنسبة لمثل هذه الأشياء

329
00:34:17,840 --> 00:34:19,900
يعني

330
00:34:22,190 --> 00:34:28,150
مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها، مرات

331
00:34:28,150 --> 00:34:31,390
بيقعدوا يبحثوا فيها، بالذات إذا في عائلة معينة

332
00:34:31,390 --> 00:34:35,270
عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها

333
00:34:35,270 --> 00:34:43,150
والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر أنه أحياناً البيئة

334
00:34:43,150 --> 00:34:48,450
برضه لها دخل، يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات

335
00:34:48,450 --> 00:34:54,110
أو الأمراض مثلاً، العمل القائم لها دخل كبير بنقص

336
00:34:54,110 --> 00:34:58,610
الـ «فولات» في التغذية عند الحمل، في الحوامل، عشان

337
00:34:58,610 --> 00:35:02,670
هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً

338
00:35:02,670 --> 00:35:07,350
عشان يعني الدم، نتكلم عنها، بس أظن فيه دراسات قوية

339
00:35:07,350 --> 00:35:13,230
إن الـ «سباينا» بتقل إذا الواحد بيفرض في المجتمع

340
00:35:13,230 --> 00:35:20,600
إنه يعطي تعويض للحوامل في قضية

341
00:35:20,600 --> 00:35:24,560
الـ Folic Acid، في أحد الفيتامينات اللي بيكون

342
00:35:24,560 --> 00:35:29,920
فيه نقص، الـ Neural Tube Defect بتقل كثير، ويكون

343
00:35:29,920 --> 00:35:36,600
فيه اكتمال بناء الجهاز العصبي، فهذه أمثلة على حالات

344
00:35:36,600 --> 00:35:46,590
وبتكون فيها Multifactorial، أنا بظن أن الأرقام

345
00:35:46,590 --> 00:35:59,870
والتفاصيل، بالنسبة لقد أيش احتمالية حدوث شيء في حالة

346
00:35:59,870 --> 00:36:06,350
وجوده في أحد الأقارب، أو في أحد الإخوة، وقد إيش نسبته

347
00:36:06,350 --> 00:36:11,110
أكثر بتزيد، وكذا وكذا، ما بدنا إياها، بقدر ما أنه

348
00:36:11,110 --> 00:36:18,260
نأخذ أن هذه أمثلة على حالة، عبارة عن لها دخل

349
00:36:18,260 --> 00:36:24,080
بالنسبة للوراثة، بالنسبة للـ Congenital Heart

350
00:36:24,080 --> 00:36:29,980
Diseases، الـ Tetralogy of Fallot اللي هو رُباعية

351
00:36:29,980 --> 00:36:37,980
Fallot، أربع ظواهر، Aortic Stenosis، Ventricular

352
00:36:37,980 --> 00:36:43,130
Septal Defect، Overriding of the Aorta، الـ Pulmonary

353
00:36:43,130 --> 00:36:46,710
valve

354
00:36:46,710 --> 00:36:54,410
stenosis، والـ Atrial septal defect، يعني أربع ظواهر بخربط

355
00:36:54,410 --> 00:37:00,750
الدموي بهذا الشكل، بيصير سيانوسس، بيصير خربطات

356
00:37:00,750 --> 00:37:06,350
بالنسبة للقلب بشكل كبير جداً، Hypoplastic left

357
00:37:06,350 --> 00:37:12,010
ventricle، يعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left

358
00:37:12,010 --> 00:37:16,870
ventricle بيصير ضعيف، في حالة بيسموها Atrial septal

359
00:37:16,870 --> 00:37:24,270
defect، عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار

360
00:37:24,270 --> 00:37:30,610
اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة

361
00:37:30,610 --> 00:37:35,050
الجنينية، المرحلة الجنينية، يعني إحنا ما عندناش lungs

362
00:37:35,050 --> 00:37:40,250
تاخد الأكسجين، والجنين في بطن أمه وفي الرحم، فالـ

363
00:37:40,250 --> 00:37:45,430
Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein، بيرجع

364
00:37:45,430 --> 00:37:53,670
من الـ umbilical artery، من المشيمة، فالـ Oxygenated blood

365
00:37:53,670 --> 00:38:00,910
اللي هو بيجي عن طريق الـ، يعني هنا بدّه يرجع للقلب

366
00:38:00,910 --> 00:38:07,940
على الجهة اليمين عادي، بيروح بالإنسان الطبيعي، بدخل

367
00:38:07,940 --> 00:38:11,260
من الـInferior Vena Cava، بيروح على طول على الـRight

368
00:38:11,260 --> 00:38:13,880
Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft

369
00:38:13,880 --> 00:38:17,180
Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم

370
00:38:17,180 --> 00:38:21,060
الكويس، بتكون بهذا الشكل، Coarctation of the

371
00:38:21,060 --> 00:38:26,740
aorta، برضه يعني ممكن تكون Patent ductus

372
00:38:26,740 --> 00:38:32,220
arteriosus، هذول يعني برضه من الظواهر، هنا فيه

373
00:38:32,220 --> 00:38:39,600
تضيق في الأورطة

374
00:38:39,600 --> 00:38:44,800
بعد الـ left subclavian، وتكون على الـ anatomical site

375
00:38:44,800 --> 00:38:49,360
تبع الدكتوس أرتيريوسس، تبع الدكتوس أرتيريوسس، هذه النقطة

376
00:38:49,360 --> 00:38:53,400
الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة

377
00:38:53,400 --> 00:38:58,000
الجنينية، لما الإنسان يولد، كل هذه المفروض تسكر، فإذا

378
00:38:58,000 --> 00:39:02,280
ما سكرتش، أو سكرت زيادة، بتعمل مرض، الـ Coarctation

379
00:39:02,280 --> 00:39:04,920
of the aorta، بدّه يخلي الإنسان عنده ارتفاع في

380
00:39:04,920 --> 00:39:09,380
الضغط في الأطراف العلوية، وبالرجلين الضغط بيكون

381
00:39:09,380 --> 00:39:14,760
واطئ جداً، لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم، والـ

382
00:39:14,760 --> 00:39:19,220
Patent ductus arteriosus راح يخلي هبوط في الدورة

383
00:39:19,220 --> 00:39:26,420
الدموية، بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى

384
00:39:26,420 --> 00:39:32,590
وتكون بشكل متعب للقلب، بسبب، يعني إنه بيشتغل على

385
00:39:32,590 --> 00:39:38,350
الفاضي، واختلال في دورة الدم، فهذه كلها حالات فيها

386
00:39:38,350 --> 00:39:47,190
منها لها دخل بالنسبة للوراثة، ويعني اللي

387
00:39:47,190 --> 00:39:52,910
هي بيسموها الـ Risk Ratio، كمعامل بيعطينا كم مرة

388
00:39:52,910 --> 00:39:57,030
أكثر من غيره، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة

389
00:39:57,030 --> 00:40:00,950
بالنسبة

390
00:40:00,950 --> 00:40:07,890
للـ Population، إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة

391
00:40:07,890 --> 00:40:13,630
بالنسبة للحدوث في أب

445
00:46:06,040 --> 00:46:13,620
وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2، اللي هو الرقم 2،

446
00:46:13,620 --> 00:46:19,270
ماشي، برضه الـFibrinogen Variant رقم 1

447
00:46:19,270 --> 00:46:22,650
فالتفاوت

448
00:46:22,650 --> 00:46:31,050
في الـVariation بالنسبة للـClotting Factors

449
00:46:31,050 --> 00:46:35,610
اللي له تداخل كمان بالـEnvironmental Genetics

450
00:46:35,610 --> 00:46:40,070
Factors مثال عليها كـEnvironmental Factors أحد

451
00:46:40,070 --> 00:46:43,370
أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـOral

452
00:46:43,370 --> 00:46:51,410
Contraceptive Pills اللي هو الحبوب المانعة للحمل كهرمون

453
00:46:51,410 --> 00:46:59,650
ثيرابي عشان يمنع الحمل، فالفكرة

454
00:46:59,650 --> 00:47:01,530
في الموضوع أنه

455
00:47:05,490 --> 00:47:12,810
حسب الـGenetic Factors والـGenetic Status

456
00:47:12,810 --> 00:47:18,450
وبعده بشكل متعدد العوامل

457
00:47:18,450 --> 00:47:22,990
البيئية زي الـOral Contraceptives بتلاقي لها دخل

458
00:47:22,990 --> 00:47:27,160
إنه بيعمل مشاكل في الـFactor 10 اللي ما حطينا لكم

459
00:47:27,160 --> 00:47:31,740
إياها والـProthrombin اللي هو Factor 2 هدول

460
00:47:31,740 --> 00:47:36,880
ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـVariants of them مع

461
00:47:36,880 --> 00:47:41,980
الـOral Contraceptives فهي بتسبب إنه

462
00:47:41,980 --> 00:47:46,040
«hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح

463
00:47:46,040 --> 00:47:51,700
بأن يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب

464
00:47:51,700 --> 00:47:58,660
تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية، من الآن الأشياء

465
00:47:58,660 --> 00:48:02,060
اللي تعتبر قوية في الأماكن هذه، في عند الواحد مجال

466
00:48:02,060 --> 00:48:11,340
لدراستها، اللي هو تأثير الـWarfarin على الـ

467
00:48:11,340 --> 00:48:15,460
طبعاً الـWarfarin هو Blocker للـVitamin K اللي

468
00:48:15,460 --> 00:48:20,560
هو بيثبت الـVitamin K dependent factors والواحد

469
00:48:20,560 --> 00:48:28,600
بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة

470
00:48:28,600 --> 00:48:31,900
أو اثنين، كل الـfactors تبعات الـCoagulation

471
00:48:31,900 --> 00:48:36,260
factors produced by the liver، بتم إنتاجها من الكبد

472
00:48:36,740 --> 00:48:41,620
والأربعة هذول Vitamin K-dependent طبعاً، زائد بروتين

473
00:48:41,620 --> 00:48:47,380
C وبروتين S، فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل

474
00:48:47,380 --> 00:48:52,100
من الـWarfarin إذا فيه certain genetic mutation

475
00:48:52,100 --> 00:48:56,560
فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine

476
00:48:56,560 --> 00:49:04,140
الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutations هذه

477
00:49:04,600 --> 00:49:07,900
وإذا فعلاً الإنسان عنده إياها

478
00:49:07,900 --> 00:49:14,940
ما يعطوه الـWarfarin، وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة

479
00:49:14,940 --> 00:49:19,780
للـCarbohydrate Factors، في أسئلة؟ في حالة اسمها Hirschsprung

480
00:49:19,780 --> 00:49:28,540
Disease، Hirschsprung Disease من أمراض الجهاز الهضمي

481
00:49:28,540 --> 00:49:36,060
والـMotility تبعت الجهاز الهضمي برضه، اللي له دخل

482
00:49:36,060 --> 00:49:40,680
بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـType 1 Diabetes،

483
00:49:40,680 --> 00:49:47,560
الـAlzheimer وDementia

484
00:49:47,560 --> 00:49:51,780
الـAlzheimer وDementia

485
00:49:51,780 --> 00:50:02,000
كيف إنه عدد كبير من الـGenotypes، جينات متعددة

486
00:50:02,400 --> 00:50:08,980
طبعاً يعني مثلًا موضوع زي الـAlzheimer اللي هو

487
00:50:08,980 --> 00:50:13,900
الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenile Dementia

488
00:50:13,900 --> 00:50:19,900
يعني الخرف المبكر، الإنسان

489
00:50:19,900 --> 00:50:28,940
حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو، بتلاقي فيه تفاوت

490
00:50:28,940 --> 00:50:36,620
في نسبة حدوث هذه الحالة، وبتلاقي تعتمد

491
00:50:36,620 --> 00:50:45,700
حسب يعني عدد مش قليل من الـmutations وكذا

492
00:50:45,700 --> 00:50:50,600
ولكن أيضًا له دخل بالبيئة، يعني زي ما دائمًا بيحكوا

493
00:50:50,600 --> 00:50:54,760
كثير، إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن، إذا الواحد دائمًا

494
00:50:54,760 --> 00:51:00,880
بينشط عقله، مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات

495
00:51:00,880 --> 00:51:06,180
وتفكير وحساب، زي لعبة سودوكو مثلًا، ودائمًا بيظل

496
00:51:06,180 --> 00:51:14,440
يمرن عقله، الإنسان بتلاقي بتأخر حدوث الخرف وبيظل

497
00:51:14,440 --> 00:51:20,370
محافظ على قوة العقلية مدة أطول، أحيانًا زي ذلك، فكل

498
00:51:20,370 --> 00:51:29,910
الأشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون

499
00:51:29,910 --> 00:51:34,170
الصفة

500
00:51:34,170 --> 00:51:42,550
الأغلب فيها والأعم هي أنها تشترك فيها جوانب

501
00:51:42,550 --> 00:51:50,820
وراثية وجوانب جينية بطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع

502
00:51:50,820 --> 00:51:55,220
عوامل بيئية، بتلاقيها في البيئة، في أشياء معينة

503
00:51:55,220 --> 00:51:59,860
بتخلي الواحد يصير عنده، فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه

504
00:51:59,860 --> 00:52:09,460
الأشياء اللي أمثل عليها، يعني أنا بظن إن الواحد إذا

505
00:52:09,460 --> 00:52:15,060
بده يركز شوية على إن الأمراض الكروموسومية يحفظها

506
00:52:15,060 --> 00:52:22,670
مظبوط لأن عددها قليل وأمثلتها قليلة، بالذات الرئيسية

507
00:52:22,670 --> 00:52:28,770
منها، وبالنسبة لـ"ماندالين" يتكلم عن المشهورات منها

508
00:52:28,770 --> 00:52:36,130
المعرفات والأساسيات، وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني

509
00:52:36,130 --> 00:52:43,270
كل الأسماء الأمراض اللي عرضناها، يتذكر الواحد إنه

510
00:52:43,270 --> 00:52:45,570
Multifactorial

511
00:52:46,510 --> 00:52:51,090
ما دخلناش كثير في أمثلة، مثلًا مثلًا مثلًا

512
00:52:51,090 --> 00:52:51,650
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

513
00:52:51,650 --> 00:52:56,810
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

514
00:52:56,810 --> 00:53:01,150
مثلًا

515
00:53:01,150 --> 00:53:02,270
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

516
00:53:02,270 --> 00:53:03,410
مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا

517
00:53:03,410 --> 00:53:13,030
مثلًا مثلًا

518
00:53:13,030 --> 00:53:19,260
مثلًا الـWhole Genome Sequencing، يعني أنه تقدر

519
00:53:19,260 --> 00:53:25,780
الواحد يقرأ شو النيوكليوتيدات تبع كل الـDNA تبع أي

520
00:53:25,780 --> 00:53:34,400
إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عندي

521
00:53:34,400 --> 00:53:40,460
عائلة كبيرة مثلًا أو مجموعة معينة من البشر بيكون

522
00:53:40,460 --> 00:53:46,180
أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين، ليش هذا أصيب

523
00:53:46,180 --> 00:53:52,600
وليش هذا لم يصيب، في الـWhole Genome Sequencing من

524
00:53:52,600 --> 00:53:58,520
أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا إنها بتقدر تفيدنا

525
00:53:58,520 --> 00:54:09,180
وفي جانب آخر، قضية دراسة كمية شغل الجين، يعني مش

526
00:54:09,180 --> 00:54:14,420
كل الجينات في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة، لأ،

527
00:54:14,420 --> 00:54:18,400
حسب مثلًا الجين تبع الهيموجلوبين، بضرب دائمًا

528
00:54:18,400 --> 00:54:22,720
مثال بس، في الـRed Blood Cells بيكون شغال، في باقي

529
00:54:22,720 --> 00:54:27,900
الخلايا ما له دخل، بقى بتم استخدامه، فحتى بالنسبة

530
00:54:27,900 --> 00:54:33,860
للهيموجلوبين، الجين، درجة فعليته، كم نسخة RNA

531
00:54:33,860 --> 00:54:40,330
ناتج عنه، فبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني

532
00:54:40,330 --> 00:54:45,510
قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط

533
00:54:45,510 --> 00:54:48,250
الجينات، اللي هو يعني الـEpigenetic Control اللي

534
00:54:48,250 --> 00:54:56,750
حكينا عنه، هذه لها طرق دراسة معينة، ممكن نتيجتها

535
00:54:56,750 --> 00:55:02,730
الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطها عن

536
00:55:02,730 --> 00:55:09,030
حدوث مرض معين، يعني هذه الـ الـ يعني الـgene

537
00:55:09,030 --> 00:55:18,510
expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط

538
00:55:18,510 --> 00:55:25,260
الجينات، كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصات، هذه

539
00:55:25,260 --> 00:55:31,400
بتكون باستخدام Markers معينة، وبتكون أساليب دراسة

540
00:55:31,400 --> 00:55:38,920
لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة، فاليوم

541
00:55:38,920 --> 00:55:44,620
المحاضرة قصيرة، ما فيها أفكار كثيرة بالنسبة

542
00:55:44,620 --> 00:55:51,400
لـ يعني بالنسبة لـ أن المطلوب بالنسبة للجينات

543
00:55:51,400 --> 00:55:55,630
لهذه الأمراض، لأ، ما بندخلهش كثير كثير يعني

544
00:55:55,630 --> 00:56:00,430
بالنسبة لشو هي، بقدر ما إنه فيه عدد كبير من الجينات

545
00:56:00,430 --> 00:56:03,870
يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ

546
00:56:03,870 --> 00:56:08,010
Retinitis Pigmentosa، إنه فيها جينين عاملين مشكلة

547
00:56:08,010 --> 00:56:11,430
فيه

548
00:56:11,430 --> 00:56:18,650
أسئلة؟ أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة؟

549
00:56:31,300 --> 00:56:39,220
هنا، دعونا نشوف، Remote Control، Chat،

550
00:56:39,220 --> 00:56:47,860
ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من

551
00:56:47,860 --> 00:56:54,620
غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني

552
00:56:54,620 --> 00:56:57,700
مطلوب المعلومة العامة يعني، آه