| 1 | |
| 00:00:00,930 --> 00:00:08,650 | |
| خلّيني عشان أعمل share فيه | |
| 2 | |
| 00:00:08,650 --> 00:00:15,430 | |
| ابتداءً، فيه أسئلة من المحاضرة | |
| 3 | |
| 00:00:15,430 --> 00:00:25,890 | |
| السابقة؟ حد عنده أي ملاحظات، يعني | |
| 4 | |
| 00:00:25,890 --> 00:00:37,990 | |
| إحنا في المحاضرة اللي فاتت، بدأنا نحكي عن الأمثلة | |
| 5 | |
| 00:00:37,990 --> 00:00:45,770 | |
| الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثية، وبكون إنه | |
| 6 | |
| 00:00:45,770 --> 00:00:53,310 | |
| قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرة، بتم إن | |
| 7 | |
| 00:00:53,310 --> 00:00:59,150 | |
| يكون فيها خلل، سواء… وعرفنا إنه ممكن تحدث، ممكن | |
| 8 | |
| 00:00:59,150 --> 00:01:05,870 | |
| تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا، وإنه بدأنا نحكي عن | |
| 9 | |
| 00:01:05,870 --> 00:01:13,970 | |
| الأمثلة على هذا الموضوع. في حد عنده أسئلة؟ أهم | |
| 10 | |
| 00:01:13,970 --> 00:01:19,950 | |
| ميكانزم، اللي هو Abnormal Chromosomal Segregation، | |
| 11 | |
| 00:01:19,950 --> 00:01:23,950 | |
| اللي هي قضية الـ Non-Disjunction، يعني إنه لما كان | |
| 12 | |
| 00:01:23,950 --> 00:01:28,190 | |
| الكروموزومين جانب بعض، لما ييجي في الـ Metaphase، في | |
| 13 | |
| 00:01:28,190 --> 00:01:35,570 | |
| قضية الـ Cell Division، ينفصلوا لنصين متساويين، بتكون | |
| 14 | |
| 00:01:35,570 --> 00:01:40,270 | |
| الانقسام بشكل غير متساوي، فالجهة بتكون فيها زيادة، | |
| 15 | |
| 00:01:40,270 --> 00:01:45,990 | |
| وجهة بتكون فيها نقصان. فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة | |
| 16 | |
| 00:01:48,480 --> 00:01:55,320 | |
| يعني بالذات إذا حدثت، وكانت فقط موجودة، وبحيث إنه | |
| 17 | |
| 00:01:55,320 --> 00:02:02,880 | |
| بيقولوا إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص، راح يكون | |
| 18 | |
| 00:02:02,880 --> 00:02:07,800 | |
| في الغالب ما إلها مشكلة عنده، بقدر ما إنه في ذريته | |
| 19 | |
| 00:02:07,800 --> 00:02:12,720 | |
| في الـ gametes تبعه، لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم، | |
| 20 | |
| 00:02:12,720 --> 00:02:18,770 | |
| برضه راح يصير فيها مشكلة. وتكلمنا عن Trisomy 21، اللي | |
| 21 | |
| 00:02:18,770 --> 00:02:24,390 | |
| هو الـ Down Syndrome، وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم | |
| 22 | |
| 00:02:24,390 --> 00:02:30,470 | |
| بالذات، وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن… حتى لما أجي | |
| 23 | |
| 00:02:30,470 --> 00:02:38,230 | |
| أعده كـ Trisomy 21، بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة، إنما | |
| 24 | |
| 00:02:38,230 --> 00:02:45,340 | |
| نسخة زايدة شابكة على كروموزوم 14، فهي Translocation | |
| 25 | |
| 00:02:45,340 --> 00:02:48,420 | |
| من | |
| 26 | |
| 00:02:48,420 --> 00:02:54,540 | |
| الأمثلة على جزء | |
| 27 | |
| 00:02:54,540 --> 00:03:01,220 | |
| من الـ DNA، اللي هي موضوع الـ DiGeorge Syndrome. | |
| 28 | |
| 00:03:01,730 --> 00:03:07,230 | |
| بالنسبة للـ DiGeorge Syndrome، خلينا نفرجيكم | |
| 29 | |
| 00:03:07,230 --> 00:03:19,430 | |
| الصورة هذه. DiGeorge Syndrome images. | |
| 30 | |
| 00:03:19,430 --> 00:03:25,370 | |
| هذه | |
| 31 | |
| 00:03:25,370 --> 00:03:28,410 | |
| Save images. | |
| 32 | |
| 00:03:48,020 --> 00:03:55,700 | |
| الـ DiGeorge Syndrome، الـ | |
| 33 | |
| 00:03:55,700 --> 00:03:59,900 | |
| DiGeorge | |
| 34 | |
| 00:03:59,900 --> 00:04:09,180 | |
| Syndrome، هو عبارة عن… الكروموزوم برضه 22، اللي هو | |
| 35 | |
| 00:04:09,180 --> 00:04:19,760 | |
| يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2، عبارة عن قطعة | |
| 36 | |
| 00:04:19,760 --> 00:04:29,790 | |
| بتكون فيها اختلال. فالـ DiGeorge Syndrome، حكينا نتيجة | |
| 37 | |
| 00:04:29,790 --> 00:04:35,290 | |
| اختلال هذه | |
| 38 | |
| 00:04:35,290 --> 00:04:38,910 | |
| القطعة، بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal | |
| 39 | |
| 00:04:38,910 --> 00:04:44,470 | |
| pouches تبعات الـ embryogenesis، اللي هم المرحلة | |
| 40 | |
| 00:04:44,470 --> 00:04:50,230 | |
| الجنينية في خلق الإنسان، اللي هي محل ما كأنه قطعة | |
| 41 | |
| 00:04:50,230 --> 00:04:53,690 | |
| اللبان مأكولة، هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة. | |
| 42 | |
| 00:04:54,160 --> 00:04:56,340 | |
| الثالثة والرابعة، هي الـ pouches الفرنجية التي | |
| 43 | |
| 00:04:56,340 --> 00:05:04,620 | |
| تعطينا الـ Thymus، وفيها تتم التطور والتكوين والـ T | |
| 44 | |
| 00:05:04,620 --> 00:05:10,040 | |
| -cells، والمناعة الخلوية المتخصصة. فبالتالي بيصير | |
| 45 | |
| 00:05:10,040 --> 00:05:14,020 | |
| عندنا نقصان مناعة، بيكون عندنا congenital heart | |
| 46 | |
| 00:05:14,020 --> 00:05:17,840 | |
| disease، وبيكون عندنا hyperparathyroidism، | |
| 47 | |
| 00:05:17,840 --> 00:05:20,960 | |
| hypoparathyroidism، و hypocalcemia، لأن الـ | |
| 48 | |
| 00:05:20,960 --> 00:05:25,140 | |
| parathyroid glands بتطلع من الـ | |
| 49 | |
| 00:05:25,140 --> 00:05:28,320 | |
| third والـ fourth pharyngeal pouches، فما بيكون عندهم | |
| 50 | |
| 00:05:28,320 --> 00:05:35,880 | |
| بالأخير، الصورة هذه هي لطفل عنده هذه الـ DiGeorge | |
| 51 | |
| 00:05:35,880 --> 00:05:42,280 | |
| Syndrome. أولًا، الأذنين كما تشاهدون، نزلت لأسفل، | |
| 52 | |
| 00:05:42,280 --> 00:05:49,500 | |
| فبيسموها low-set ears، و Increased Philtrum، اللي هو | |
| 53 | |
| 00:05:49,500 --> 00:05:57,500 | |
| المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة، بتلاقيها مسافة | |
| 54 | |
| 00:05:57,500 --> 00:06:02,980 | |
| طويلة. وبيسموها Increased Philtrum، وهي من المظاهر | |
| 55 | |
| 00:06:02,980 --> 00:06:10,890 | |
| اللي هي… للـ DiGeorge Syndrome. ممكن الواحد لما نيجي | |
| 56 | |
| 00:06:10,890 --> 00:06:17,730 | |
| ندور عليهم، ده مش كروموزوم كامل، باخد اللي بيسموه | |
| 57 | |
| 00:06:17,730 --> 00:06:23,870 | |
| Microarray، أو باخد الـ FISH، اللي هو Fluorescence | |
| 58 | |
| 00:06:23,870 --> 00:06:30,390 | |
| in situ Hybridization. يعني باخد الواحد عبارة عن | |
| 59 | |
| 00:06:30,390 --> 00:06:40,160 | |
| آلية حتى يدور عليها. في الأمراض الأخرى، ما | |
| 60 | |
| 00:06:40,160 --> 00:06:44,080 | |
| بدنا شيها، بعدين | |
| 61 | |
| 00:06:44,080 --> 00:06:49,900 | |
| بدنا ندخل على sex chromosomes، وحكينا في الـ X والـ | |
| 62 | |
| 00:06:49,900 --> 00:06:58,580 | |
| Y chromosomes، التعقيد بمظهر الإنسان الجنسي، كذكر أو | |
| 63 | |
| 00:06:58,580 --> 00:07:08,350 | |
| أنثى، بيتم من خلال ثلاث مراحل. المرحلة الأولى، حكينا | |
| 64 | |
| 00:07:08,350 --> 00:07:13,450 | |
| عنها، هي الـ Chromosomes، وما هي الجينات اللي عندها، | |
| 65 | |
| 00:07:13,450 --> 00:07:21,130 | |
| ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة. الجينات هذه والـ | |
| 66 | |
| 00:07:21,130 --> 00:07:26,750 | |
| Chromosomes، الـ X والـ Y، بتأثر على الأعضاء | |
| 67 | |
| 00:07:26,750 --> 00:07:33,770 | |
| التناسلية، الـ Testicles والـ Ovaries، وبتأثر عليها | |
| 68 | |
| 00:07:33,770 --> 00:07:39,330 | |
| في تطورها، بيأثر عليها في وظيفتها، بيأثر عليها في | |
| 69 | |
| 00:07:39,330 --> 00:07:45,050 | |
| قضية إفرازها للـ Hormones، ونشاطها بشكل اللازم | |
| 70 | |
| 00:07:45,050 --> 00:07:50,310 | |
| والطبيعي، بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي | |
| 71 | |
| 00:07:50,310 --> 00:07:57,070 | |
| لرجل أو امرأة، ذكر أو أنثى، بهذا الشكل. المرحلة | |
| 72 | |
| 00:07:57,070 --> 00:08:04,710 | |
| الثانية، مهمة في تطور الجنس للإنسان، قضية البيئة | |
| 73 | |
| 00:08:04,710 --> 00:08:10,970 | |
| اللي هو موجود فيها، يعني قضية التربية، قضية | |
| 74 | |
| 00:08:10,970 --> 00:08:14,130 | |
| التعليم، | |
| 75 | |
| 00:08:14,130 --> 00:08:19,180 | |
| على سلوك معين. دائماً بيقولوا، يعني ولد صغير، بتلاقيه | |
| 76 | |
| 00:08:19,180 --> 00:08:25,360 | |
| وقع، بعيط، بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف بتعيط؟ | |
| 77 | |
| 00:08:25,360 --> 00:08:29,820 | |
| ما يصيرش تعيط؟ كده يعني، بتلاقيه بأثر عليه بشكل | |
| 78 | |
| 00:08:29,820 --> 00:08:37,460 | |
| بيخليه يتصرف بشكل معين. فبالنسبة للتطور الجنسي، | |
| 79 | |
| 00:08:37,460 --> 00:08:45,020 | |
| بالنسبة للـ X و Y كروموزومات، هذه ناحية مهمة جداً. الـ | |
| 80 | |
| 00:08:45,020 --> 00:08:48,780 | |
| Y-Chromosome، بشكل عام، مافيش فيه عدد كبير من | |
| 81 | |
| 00:08:48,780 --> 00:08:57,800 | |
| الجينات، يعني قطعة صغيرة، وبتلاقي فيها يعني عدد قليل | |
| 82 | |
| 00:08:57,800 --> 00:09:02,780 | |
| من الـ… من الجينات، وحجمه صغير. | |
| 83 | |
| 00:09:06,840 --> 00:09:12,960 | |
| التراكيب الجنسية عند الإنسان في الـ Embryogenesis، | |
| 84 | |
| 00:09:12,960 --> 00:09:20,860 | |
| بتمر بفترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة، وبيكون | |
| 85 | |
| 00:09:20,860 --> 00:09:26,520 | |
| التراكيب ذكرية وأنثوية. ففي مرحلة، Mesonephric duct، | |
| 86 | |
| 00:09:26,520 --> 00:09:33,840 | |
| و Müllerian duct، و الـ Ambiguous أو Ambipotent | |
| 87 | |
| 00:09:33,840 --> 00:09:41,860 | |
| Gonade، يعني هذه غدة، أو مبيض، مستعدة تكون أي نوع، | |
| 88 | |
| 00:09:41,860 --> 00:09:48,200 | |
| وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك. فهنا | |
| 89 | |
| 00:09:48,200 --> 00:09:54,320 | |
| التراكيب الجنسية الداخلية، مرتبطة بالتراكيب الجنسية | |
| 90 | |
| 00:09:54,320 --> 00:10:03,040 | |
| الخارجية. أهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون | |
| 91 | |
| 00:10:03,040 --> 00:10:10,080 | |
| هناك ذكر، هو وجود الـ Y-Chromosome، وعدم وجوده يجعل | |
| 92 | |
| 00:10:10,080 --> 00:10:15,980 | |
| الأجهزة والـ Development، تتوجه باتجاه الـ Female، | |
| 93 | |
| 00:10:15,980 --> 00:10:21,090 | |
| يعني هذه ناحية مهمة. فإذا كان فيه Y-Chromosome، بينتج | |
| 94 | |
| 00:10:21,090 --> 00:10:26,070 | |
| عنه أنه تتحول لقضية الـ Testicles، و Spermatogenesis، | |
| 95 | |
| 00:10:26,070 --> 00:10:31,090 | |
| وفيه Androgens زي التستوستيرون، وبعطينا الـ Male | |
| 96 | |
| 00:10:31,090 --> 00:10:35,010 | |
| Internal و External Genitalia و Characteristics. إذا | |
| 97 | |
| 00:10:35,010 --> 00:10:40,370 | |
| ما فيه، الأمور باتجاهها بتكون Female، فهذه ناحية | |
| 98 | |
| 00:10:40,370 --> 00:10:41,070 | |
| مهمة. | |
| 99 | |
| 00:10:44,550 --> 00:10:52,130 | |
| بالنسبة لـ… يعني هناك اختلالات أو بتحدث ظواهر | |
| 100 | |
| 00:10:52,130 --> 00:10:59,990 | |
| كثيرة في هذا الأمر. ماشي، بس النقطة المهمة، إنه يعني | |
| 101 | |
| 00:10:59,990 --> 00:11:03,890 | |
| الأهم هو الـ X-Chromosome. الـ X-Chromosome عليه | |
| 102 | |
| 00:11:03,890 --> 00:11:09,970 | |
| عدد كبير من الجينات، مسؤول عنه كثير من التكون، وفي | |
| 103 | |
| 00:11:09,970 --> 00:11:17,230 | |
| أشياء كثيرة عليه، يعني يمكن 1500 جين. يعني بالنسبة | |
| 104 | |
| 00:11:17,230 --> 00:11:24,210 | |
| للـ X-Chromosome، مهما كان عدد النسخ تبع الـ X | |
| 105 | |
| 00:11:24,210 --> 00:11:28,570 | |
| -Chromosome، واحد منها فقط هو الشغال، الـ Active | |
| 106 | |
| 00:11:28,570 --> 00:11:33,930 | |
| بيكون، راح يكون Active، والبقية راح تكون نسميهم Barr | |
| 107 | |
| 00:11:33,930 --> 00:11:40,510 | |
| Bodies، و Inactive. وأنا حاطط أمثلة إن هاي الـ | |
| 108 | |
| 00:11:40,510 --> 00:11:46,210 | |
| Normal Female، الأول واحدة، اللي إحنا شايفينه هو 46 | |
| 109 | |
| 00:11:46,210 --> 00:11:51,690 | |
| كروموزوم، زي ما نعمله كاريوتايب، وكان XX. فبهذا | |
| 110 | |
| 00:11:51,690 --> 00:11:58,290 | |
| الشكل، فيه هناك بيسموها Super Female، ممكن تلاقي شخص | |
| 111 | |
| 00:11:58,290 --> 00:12:01,730 | |
| أو أنثى، عندها 47 كروموزوم، | |
| 112 | |
| 00:12:05,010 --> 00:12:09,610 | |
| الأصلية اللي هم الأربع وعشرون pair، زائد | |
| 113 | |
| 00:12:09,610 --> 00:12:18,230 | |
| XXX، أو XXXX، أو… يعني حتى أربع نسخ من inactive | |
| 114 | |
| 00:12:18,230 --> 00:12:27,170 | |
| form of X-chromosome. فلو كان مثلًا في الـ Male، | |
| 115 | |
| 00:12:27,170 --> 00:12:31,850 | |
| مظهريًا، اللي بيسموه Turner Syndrome، بتلاقوا عندها | |
| 116 | |
| 00:12:31,850 --> 00:12:38,250 | |
| 45,X0. الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية. فبلاقي لما | |
| 117 | |
| 00:12:38,250 --> 00:12:44,230 | |
| نعمل دراسة بهذا الشكل، كـ Karyotype، أو عشان ندور | |
| 118 | |
| 00:12:44,230 --> 00:12:48,430 | |
| على الـ Inactive X-Chromosome، نلاقي فيه صفر، مافيش | |
| 119 | |
| 00:12:48,430 --> 00:12:54,110 | |
| فيه. نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males، عادةً الـ | |
| 120 | |
| 00:12:54,110 --> 00:13:00,710 | |
| Male، أهم جانب، بشكل طبيعي، أنه وجود الـ Y، ما ندخل عدد | |
| 121 | |
| 00:13:00,710 --> 00:13:13,330 | |
| نسخ الـ X. ماشي، في أسئلة هنا؟ بقول لكم، بالنسبة، نتوقع | |
| 122 | |
| 00:13:13,330 --> 00:13:20,710 | |
| يعني كيف بالنسبة للـ Females، راح نلاقي إنه | |
| 123 | |
| 00:13:21,290 --> 00:13:28,770 | |
| في كل خلية، أو مجموعة خلايا، بتلاقي أحد نسختين الـ X | |
| 124 | |
| 00:13:28,770 --> 00:13:33,850 | |
| -Chromosome inactive، يا إما الـ X اللي جاي من الأب، | |
| 125 | |
| 00:13:33,850 --> 00:13:39,790 | |
| أو الـ X اللي جاي من الأم. فهي يعني أحيانًا بتأثر | |
| 126 | |
| 00:13:39,790 --> 00:13:49,260 | |
| على… يعني إذا مثلًا في مرض عند الأب، بتلاقي، أو | |
| 127 | |
| 00:13:49,260 --> 00:13:55,960 | |
| بالعكس. يعني مثلًا، هناك أنثى حاملة لـ Gene، لـ | |
| 128 | |
| 00:13:55,960 --> 00:14:00,760 | |
| Gene على الـ X-Chromosome، وفيه مرض، فإيه الأصل؟ | |
| 129 | |
| 00:14:00,760 --> 00:14:04,880 | |
| بنقول هي حاملة، وغير مصابة. غير مصابة، يعني مافيش | |
| 130 | |
| 00:14:04,880 --> 00:14:10,990 | |
| عندها مشكلة. وبيكون، إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر | |
| 131 | |
| 00:14:10,990 --> 00:14:15,750 | |
| المشكلة، بيكون إنه هاي في الخلايا اللي… إن النسخة | |
| 132 | |
| 00:14:15,750 --> 00:14:19,010 | |
| الموروثة من الأب، هي اللي فاعلة، أو هي اللي active، | |
| 133 | |
| 00:14:19,010 --> 00:14:27,370 | |
| فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها. سؤال؟ | |
| 134 | |
| 00:14:27,370 --> 00:14:33,070 | |
| الآن بالنسبة | |
| 135 | |
| 00:14:33,070 --> 00:14:40,310 | |
| للأمراض والمشاكل اللي هي فيه Abnormalities في الـ | |
| 136 | |
| 00:14:40,310 --> 00:14:44,390 | |
| Sex Chromosomes، يعني الـ Whole Chromosome Anomaly، | |
| 137 | |
| 00:14:44,390 --> 00:14:50,190 | |
| فيه مرض اسمه Klinefelter syndrome. البقية بدنا نسيبها، يعني | |
| 138 | |
| 00:14:50,190 --> 00:15:03,130 | |
| ناشي الـ… الـ… بالنسبة لـ Klinefelter syndrome، بتلاقي 47 | |
| 139 | |
| 00:15:03,130 --> 00:15:06,690 | |
| كروموزوم، | |
| 140 | |
| 00:15:06,690 --> 00:15:14,170 | |
| الـ Total موجود، و 44، أو 22 زوج autosomes، وبعدين الـ | |
| 141 | |
| 00:15:14,170 --> 00:15:20,750 | |
| sex chromosomes، في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل | |
| 142 | |
| 00:15:20,750 --> 00:15:29,330 | |
| 600 ذكر. حوالي تقريبًا… في أحدكم بعت لي سؤال، نحفظ | |
| 143 | |
| 00:15:29,330 --> 00:15:33,430 | |
| الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها، | |
| 144 | |
| 00:15:33,430 --> 00:15:39,330 | |
| بقدر ما إنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض، اللي هي | |
| 145 | |
| 00:15:39,330 --> 00:15:46,350 | |
| قضية إنه مثلًا، أشيع مرض اللي هو Klinefelter syndrome، ماشي؟ | |
| 146 | |
| 00:15:46,350 --> 00:15:52,350 | |
| حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـ Females، أكثر أشيع | |
| 147 | |
| 00:15:52,350 --> 00:15:57,550 | |
| شيء هو الـ Turner syndrome، واحد في كل أربعة آلاف، ماشي؟ | |
| 148 | |
| 00:15:57,940 --> 00:16:02,000 | |
| فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك، تنتبهي إن هو رقم | |
| 149 | |
| 00:16:02,000 --> 00:16:07,960 | |
| واحد. ناحية مهمة، دكتور، في سؤال كريم، بيتكلم عن الـ | |
| 150 | |
| 00:16:07,960 --> 00:16:11,800 | |
| Inactivation للـ X، بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن | |
| 151 | |
| 00:16:11,800 --> 00:16:17,970 | |
| الـ Mechanism. المطلوب، زي ما شفنا في النسخ اللي فيها | |
| 152 | |
| 00:16:17,970 --> 00:16:25,470 | |
| Barr Bodies، إنه في أي خلية، واحد من الـ X | |
| 153 | |
| 00:16:25,470 --> 00:16:31,250 | |
| -Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغال، فبالظبط كيف | |
| 154 | |
| 00:16:31,250 --> 00:16:37,730 | |
| بيحدث؟ ليش بيحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما… ماعندي يعني | |
| 155 | |
| 00:16:37,730 --> 00:16:43,510 | |
| تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث، هيك ربنا حاططها، | |
| 156 | |
| 00:16:43,510 --> 00:16:54,020 | |
| فينافها. الآن هذول أربع إناث، ماشي؟ لما نيجي، وحاطين هنا | |
| 157 | |
| 00:16:54,020 --> 00:17:01,260 | |
| صورة… بعدين التوزيع، يعني كم لو جبت ألف أنثى، أو | |
| 158 | |
| 00:17:01,260 --> 00:17:06,980 | |
| درست الـ X-Chromosomes تبعينهم، هتلاقي الغالبية العظمى، | |
| 159 | |
| 00:17:06,980 --> 00:17:16,860 | |
| XX، وأمور طبيعية، بشكل يعتبر عشوائي، Random، يعني مش | |
| 160 | |
| 00:17:16,860 --> 00:17:22,760 | |
| شيء مقصود، هيك يظن يعني، ماشي. الغالبية العظمى راح | |
| 161 | |
| 00:17:22,760 --> 00:17:29,900 | |
| تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X، هي | |
| 162 | |
| 00:17:29,900 --> 00:17:37,720 | |
| النشطة، هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي فايته | |
| 163 | |
| 00:17:37,720 --> 00:17:45,540 | |
| الحبل أو الخيط تبع الـ DNA، بدل ما هو مضغوط وقت الـ | |
| 164 | |
| 00:17:45,540 --> 00:17:50,480 | |
| Cell Division، لأ، بيكون مفكوك، عشان يتم قراءة | |
| 165 | |
| 00:17:50,480 --> 00:17:56,240 | |
| الجينات اللي عليه. فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي | |
| 166 | |
| 00:17:56,240 --> 00:18:03,870 | |
| شغالة. بهذه الطريقة، البقية بتكون Inactive. فحسب إذا | |
| 167 | |
| 00:18:03,870 --> 00:18:08,950 | |
| كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX، بتلاقي | |
| 168 | |
| 00:18:08,950 --> 00:18:15,530 | |
| بتشوف هيك واحد Barr Body، اللي هو شو اسمه؟ اللي هو | |
| 169 | |
| 00:18:15,530 --> 00:18:22,390 | |
| Inactive X-Chromosome. إذا عندها XXX، بتكون واحد | |
| 170 | |
| 00:18:22,390 --> 00:18:29,270 | |
| Active، واثنين Inactive. إذا XXXX، أربع نسخ، واحد | |
| 171 | |
| 00:18:29,270 --> 00:18:34,590 | |
| active، وثلاثة inactive، بالشكل هذا. لماذا | |
| 172 | |
| 00:18:34,590 --> 00:18:42,670 | |
| بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ما بعرف، ماعندي تفسير بشكل | |
| 173 | |
| 00:18:42,6 | |
| 223 | |
| 00:23:56,340 --> 00:24:03,480 | |
| الـAndrogen، بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة | |
| 224 | |
| 00:24:03,480 --> 00:24:12,820 | |
| ففي هذا المظهر، بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى، يعني | |
| 225 | |
| 00:24:12,820 --> 00:24:20,430 | |
| الأداء المجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل | |
| 226 | |
| 00:24:20,430 --> 00:24:28,950 | |
| أنثى، و.. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية | |
| 227 | |
| 00:24:28,950 --> 00:24:36,930 | |
| يعني ما عندها رحم، ما عندها مبايض، بتلاقي موجود شو | |
| 228 | |
| 00:24:36,930 --> 00:24:46,920 | |
| اسمه اللي هو خصية جوا، وتراكيب ثانية، ومشبك التراكيب | |
| 229 | |
| 00:24:46,920 --> 00:24:52,760 | |
| الخارجية، المهبل بتلاقيه موجود، وهذولة ميزتهم يعني | |
| 230 | |
| 00:24:52,760 --> 00:24:59,140 | |
| حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة، بتقول إن الشعر في | |
| 231 | |
| 00:24:59,140 --> 00:25:08,620 | |
| منطقة العانة والإبط مش موجود، هذولة يعني حالة خاصة | |
| 232 | |
| 00:25:08,620 --> 00:25:15,330 | |
| بيقول فيها Y-Chromosome بس مش شغال، كأنه مش موجود | |
| 233 | |
| 00:25:15,330 --> 00:25:21,630 | |
| وبشبه نظريًا الـ Female، بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟ | |
| 234 | |
| 00:25:21,630 --> 00:25:27,300 | |
| فهذولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثة بشكل عام، الـ Klinefelter | |
| 235 | |
| 00:25:27,300 --> 00:25:31,780 | |
| Syndrome، والـ Turner Syndrome، أذكروهم طبعًا Super Female أو | |
| 236 | |
| 00:25:31,780 --> 00:25:40,360 | |
| XXY بيكون اللي هو XXY Klinefelter Syndrome أو أكثر، XXXY أو | |
| 237 | |
| 00:25:40,360 --> 00:25:46,580 | |
| غيره، ماشي؟ وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity | |
| 238 | |
| 00:25:46,580 --> 00:25:52,260 | |
| Syndrome، اللي هو بيكون نوعية ثالثة، بيكون صح الـ Y | |
| 239 | |
| 00:25:52,260 --> 00:25:56,720 | |
| موجود، بس مش شغال، كأنه مش موجود، وبالتالي فبتطلع | |
| 240 | |
| 00:25:56,720 --> 00:25:57,720 | |
| الأمور مقلوبة | |
| 241 | |
| 00:26:05,730 --> 00:26:15,210 | |
| هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Klinefelter Syndrome» | |
| 242 | |
| 00:26:15,210 --> 00:26:19,910 | |
| حكينا تقريبًا هو واحد على ألف وواحد على ستمائة | |
| 243 | |
| 00:26:19,910 --> 00:26:29,120 | |
| بيكون طولهم طويل، يعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل | |
| 244 | |
| 00:26:29,120 --> 00:26:33,600 | |
| في الخصية وما بيستطيعوا يعني فيه Hypogonadism، | |
| 245 | |
| 00:26:33,600 --> 00:26:38,420 | |
| أزوسبيرميا، Infertility، وبيكونوا في عندهم مشاكل | |
| 246 | |
| 00:26:38,420 --> 00:26:46,180 | |
| الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي، برضه Tall | |
| 247 | |
| 00:26:46,180 --> 00:26:49,860 | |
| Male، يعني | |
| 248 | |
| 00:26:49,860 --> 00:26:56,170 | |
| هو بيحاولوا الـ… يعطوكم المظاهر | |
| 249 | |
| 00:26:56,170 --> 00:27:02,690 | |
| تبعيتهم، وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل | |
| 250 | |
| 00:27:02,690 --> 00:27:08,670 | |
| أربعة آلاف تقريبًا، بـ Short Stature، بيكون قصيرة في | |
| 251 | |
| 00:27:08,670 --> 00:27:15,070 | |
| الـ Web Neck، اللي هو جلد زائد على الرقبة، بيكون زي | |
| 252 | |
| 00:27:15,070 --> 00:27:21,620 | |
| الغشاء هيك على جانب، طالع، Risk of Cardiac Anomalies، | |
| 253 | |
| 00:27:21,620 --> 00:27:30,020 | |
| عادة الـ Mental ممكن Typically Normal، بس أحيانًا | |
| 254 | |
| 00:27:30,020 --> 00:27:36,690 | |
| بيكون فيه Retardation شوية، أو الـ Impaired Social | |
| 255 | |
| 00:27:36,690 --> 00:27:43,050 | |
| Adjustments، يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية | |
| 256 | |
| 00:27:43,050 --> 00:27:48,250 | |
| تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities، أو الـ Sex | |
| 257 | |
| 00:27:48,250 --> 00:27:53,050 | |
| Chromosome Anomalies، ماشي؟ في أسئلة أخرى؟ | |
| 258 | |
| 00:27:58,010 --> 00:28:07,450 | |
| الآن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصية | |
| 259 | |
| 00:28:07,450 --> 00:28:12,690 | |
| والبربخ والقناة، مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور | |
| 260 | |
| 00:28:12,690 --> 00:28:26,440 | |
| وعند الإناث وكذا، بدنا إيش يعني؟ ماشي؟ تفاصيل التعقيد | |
| 261 | |
| 00:28:26,440 --> 00:28:34,420 | |
| الأكثر من الـ Sex chromosomes، وبعدين | |
| 262 | |
| 00:28:34,420 --> 00:28:38,640 | |
| الجينات اللي على الـ Sex chromosomes، وكيف تتحكم في | |
| 263 | |
| 00:28:38,640 --> 00:28:43,830 | |
| أن المظهر يكون بالشكل هذا، اللي راح فيه عندنا حالة | |
| 264 | |
| 00:28:43,830 --> 00:28:49,130 | |
| يعني إذا بتعرفوها «precocious puberty»، يعني | |
| 265 | |
| 00:28:49,130 --> 00:28:55,850 | |
| البلوغ المبكر، بتلاقي أنثى أو ذكر، طبعًا بالأول | |
| 266 | |
| 00:28:55,850 --> 00:29:02,900 | |
| الإنسان، يعني بيولد بطول وحجم معين، بتلاقي المرحلة | |
| 267 | |
| 00:29:02,900 --> 00:29:09,720 | |
| الطفولة، بتلاقي الإنسان ما عنده مظاهر جنسية، نموه | |
| 268 | |
| 00:29:09,720 --> 00:29:14,620 | |
| بشكل عام، بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي | |
| 269 | |
| 00:29:14,620 --> 00:29:21,180 | |
| فترة البلوغ، وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير، فاللي | |
| 270 | |
| 00:29:21,180 --> 00:29:30,010 | |
| عنده بلوغ مبكر، ماشي؟ بتلاقي أولًا، أولها بيتلاقي فترة | |
| 271 | |
| 00:29:30,010 --> 00:29:34,950 | |
| وارتفاع بشكل كبير، وصار النمو عنده في الطول وفي | |
| 272 | |
| 00:29:34,950 --> 00:29:40,810 | |
| المظاهر كبير، بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون | |
| 273 | |
| 00:29:40,810 --> 00:29:46,150 | |
| إنه هو راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره، بس | |
| 274 | |
| 00:29:46,150 --> 00:29:51,170 | |
| بيضلوا مدة أكبر وهو ينمو، فهذه المظاهر بتأثر على | |
| 275 | |
| 00:29:51,170 --> 00:29:55,860 | |
| أشياء كثيرة، وبالأخير يعني كمان نحكي إنه غير هذه | |
| 276 | |
| 00:29:55,860 --> 00:29:59,620 | |
| الأمور كعوامل | |
| 277 | |
| 00:29:59,620 --> 00:30:06,420 | |
| مؤثرة على نمو وتطور الإنسان الجنسي، كما تتدخل فيها | |
| 278 | |
| 00:30:06,420 --> 00:30:13,620 | |
| الجوانب الاجتماعية والمجتمعية، وتعامل المجتمع معه | |
| 279 | |
| 00:30:13,620 --> 00:30:23,500 | |
| وتقبل الناس له كشخص واضح، حتى | |
| 280 | |
| 00:30:23,500 --> 00:30:30,660 | |
| في الشارع، يوجد مباحث معينة تقول الخنثى يعني شخص | |
| 281 | |
| 00:30:30,660 --> 00:30:36,540 | |
| أعضائه مش مبينة، هي ذكر ولا أنثى، هذه آه والله | |
| 282 | |
| 00:30:36,540 --> 00:30:41,420 | |
| بتحدث، وأحيانًا في ناس هيك، وكيف ده بتتعامل معاه، | |
| 283 | |
| 00:30:41,420 --> 00:30:47,860 | |
| فيه له جانب في الطب، أطباء يعني الغدد الصماء | |
| 284 | |
| 00:30:47,860 --> 00:30:52,600 | |
| بتدخلوا فيها، أطباء المسالك البولية، أو أطباء | |
| 285 | |
| 00:30:52,600 --> 00:31:01,300 | |
| النسائية، بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطب بيدرسوا | |
| 286 | |
| 00:31:01,300 --> 00:31:07,720 | |
| يعني كيفية… يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite، | |
| 287 | |
| 00:31:07,720 --> 00:31:13,020 | |
| true hermaphrodite، اللي هو يعني الخنثى الحقيقية | |
| 288 | |
| 00:31:13,020 --> 00:31:21,480 | |
| بتلاقي شخص عنده خصية، ومثلاً قضيب، وذكر، ويحيط | |
| 289 | |
| 00:31:21,480 --> 00:31:26,640 | |
| فيه رحم حقيقي بالداخل، حيث أنه بتصير دورة شهرية | |
| 290 | |
| 00:31:26,640 --> 00:31:32,320 | |
| وبنزل الدم، بتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم | |
| 291 | |
| 00:31:32,320 --> 00:31:40,040 | |
| ابتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل، | |
| 292 | |
| 00:31:40,040 --> 00:31:45,920 | |
| غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها، فهذه | |
| 293 | |
| 00:31:45,920 --> 00:31:49,180 | |
| جوانب | |
| 294 | |
| 00:31:49,180 --> 00:31:57,310 | |
| يعني خليني على الأمثلة الكبيرة، يعني اللي حطيناها | |
| 295 | |
| 00:31:57,310 --> 00:32:04,290 | |
| قبل شوية، وخلينا الأمثلة كبيرة، ونفهم تداخلها ما | |
| 296 | |
| 00:32:04,290 --> 00:32:11,510 | |
| بين أولًا كروموزومات، لجينات، لهرمونات، لتراكيب، بعد | |
| 297 | |
| 00:32:11,510 --> 00:32:20,430 | |
| ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا | |
| 298 | |
| 00:32:20,430 --> 00:32:27,990 | |
| الموضوع، يعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة، | |
| 299 | |
| 00:32:27,990 --> 00:32:33,810 | |
| أحيانًا بتضطر حتى عمر صغير، أحيانًا الجراح | |
| 300 | |
| 00:32:33,810 --> 00:32:38,410 | |
| بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا، إذا مثلًا فيه | |
| 301 | |
| 00:32:38,410 --> 00:32:45,500 | |
| hypospadias، بتكون فتحة قناة مجرى البول عند الولد | |
| 302 | |
| 00:32:45,500 --> 00:32:53,880 | |
| يعني فيها مشكلة، وبتلاقي الجراح مثلاً بدخل، بظبطها ب | |
| 303 | |
| 00:32:53,880 --> 00:32:58,420 | |
| … ب… ب… في عمليات طبعًا تسمعوا عنها للناس | |
| 304 | |
| 00:32:58,420 --> 00:33:02,960 | |
| أحيانًا نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي، ومش | |
| 305 | |
| 00:33:02,960 --> 00:33:07,100 | |
| عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أنثى، ويصير يطلب | |
| 306 | |
| 00:33:07,100 --> 00:33:16,800 | |
| يغيروا جنسه، يعني هذه أشياء… يعني صحيح المجتمعات اللي | |
| 307 | |
| 00:33:16,800 --> 00:33:23,200 | |
| بتدخل فيها أحيانًا، ولكن أيضًا الـ… يعني في أحيانًا | |
| 308 | |
| 00:33:23,200 --> 00:33:31,700 | |
| بشر عندهم مرض، وبكون ما بين يعني هرموناته، | |
| 309 | |
| 00:33:31,700 --> 00:33:38,760 | |
| جيناته، كروموزوماته، بتكون الأمور مختلفة، زائد تأثير | |
| 310 | |
| 00:33:38,760 --> 00:33:43,390 | |
| المجتمع، يعني كيف الأهل بيربوا الولد أو بيربوا البنت، | |
| 311 | |
| 00:33:43,390 --> 00:33:47,770 | |
| يعني البنت بيجيبوا لها لعب، بيلبسوا لها بشكل حلو، | |
| 312 | |
| 00:33:47,770 --> 00:33:53,070 | |
| بيهتموا فيها بطريقة مختلفة، اللعب اللي بتكون وكذا، | |
| 313 | |
| 00:33:53,070 --> 00:33:57,970 | |
| أحيانًا هي بتأثر نفسيًا على حتى تطور الإنسان، بعد | |
| 314 | |
| 00:33:57,970 --> 00:34:06,830 | |
| ذلك، فلحد هنا، هاي اللي هي المواضيع اللي يعني | |
| 315 | |
| 00:34:09,650 --> 00:34:14,250 | |
| المواضيع اللي بنعتبر كانت | |
| 316 | |
| 00:34:14,250 --> 00:34:18,430 | |
| في قضية الـ | |
| 317 | |
| 00:34:18,430 --> 00:34:23,510 | |
| «Closed Zone»؟ لأ، خليني أشوف، أساسًا ندخل على | |
| 318 | |
| 00:34:23,510 --> 00:34:31,990 | |
| المحاضرة التالية، في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في | |
| 319 | |
| 00:34:31,990 --> 00:34:35,330 | |
| شغلة؟ «Genetics»؟ | |
| 320 | |
| 00:34:38,950 --> 00:34:54,170 | |
| عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا | |
| 321 | |
| 00:34:54,170 --> 00:35:04,130 | |
| المجموعة اللي بعدها، إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة | |
| 322 | |
| 00:35:04,130 --> 00:35:11,360 | |
| اللي مميز لها كثرة المظاهر المرضية، بسبب أنه عدد | |
| 323 | |
| 00:35:11,360 --> 00:35:18,260 | |
| الجينات المشتركة في قضية الاختلال، نتيجة أن | |
| 324 | |
| 00:35:18,260 --> 00:35:22,600 | |
| الكروموزوم كله فيه شيء غلط، فراح ينتج عنه عادة | |
| 325 | |
| 00:35:22,600 --> 00:35:30,600 | |
| أمراض شديدة، وبتكون أحيانًا كثيرة، يعني غير not | |
| 326 | |
| 00:35:30,600 --> 00:35:35,180 | |
| compatible even with life، يعني أشياء زي ما حكينا | |
| 327 | |
| 00:35:35,600 --> 00:35:43,200 | |
| مرتبطة أكثر بقضية الـ Abortions، حالات الإجهاض | |
| 328 | |
| 00:35:43,200 --> 00:35:48,860 | |
| وبتكون نتيجة إنه عدد كبير من الجينات بتكون مصابة | |
| 329 | |
| 00:35:48,860 --> 00:35:53,930 | |
| أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصان، بالتغيير، | |
| 330 | |
| 00:35:53,930 --> 00:35:58,550 | |
| بالتخريب، بالـ «كذا»، ففيها أشياء كثيرة، في سؤال من | |
| 331 | |
| 00:35:58,550 --> 00:36:04,510 | |
| «مروة سماح»، قالت يعني دكتور مش مطلوب منا نعرف | |
| 332 | |
| 00:36:04,510 --> 00:36:07,410 | |
| الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على | |
| 333 | |
| 00:36:07,410 --> 00:36:13,990 | |
| الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب، ومطلوب | |
| 334 | |
| 00:36:13,990 --> 00:36:21,760 | |
| يعني لو واحد قرأ وحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير | |
| 335 | |
| 00:36:21,760 --> 00:36:26,660 | |
| عنده معلومات أكثر، بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور | |
| 336 | |
| 00:36:26,660 --> 00:36:31,660 | |
| يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome | |
| 337 | |
| 00:36:31,660 --> 00:36:38,340 | |
| وشو الآليات اللي بتخلي هذا الرجل يصير شكله رجل؟ لأنه اللي | |
| 338 | |
| 00:36:38,340 --> 00:36:43,320 | |
| بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحية، يعني | |
| 339 | |
| 00:36:43,320 --> 00:36:49,540 | |
| ليش صوته بقى جش، وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms | |
| 340 | |
| 00:36:49,540 --> 00:36:53,180 | |
| هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور، | |
| 341 | |
| 00:36:53,180 --> 00:37:01,560 | |
| خلاص اتركوني، ماشي؟ ما تقعد تدقق وكذا وهكذا، | |
| 342 | |
| 00:37:01,560 --> 00:37:10,470 | |
| ماشي؟ ما تشدّود، بشدّ عليكم، فاتركوا الموضوع، أهم | |
| 343 | |
| 00:37:10,470 --> 00:37:15,490 | |
| شيء المبادئ، الـ Barr body يمثل Inactive X-Chromosome، | |
| 344 | |
| 00:37:15,490 --> 00:37:20,150 | |
| فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين | |
| 345 | |
| 00:37:20,150 --> 00:37:26,750 | |
| عددهم بشكل، Barr body الأصلي في مظهر الرجل، يعني الـ | |
| 346 | |
| 00:37:26,750 --> 00:37:31,930 | |
| Default، لو ما فيش شيء، بتطلع أنثى، يعني الإعداد | |
| 347 | |
| 00:37:31,930 --> 00:37:36,390 | |
| الافتراضي لـ System البشر ربنا حطّه إنه تطلع | |
| 348 | |
| 00:37:36,390 --> 00:37:43,030 | |
| بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي بيُبينه على | |
| 349 | |
| 00:37:43,030 --> 00:37:47,610 | |
| شكل الرجل، فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية، الشغل | |
| 350 | |
| 00:37:47,610 --> 00:37:52,550 | |
| الثالث إنه صح لو الـ Y موجود، بس برضه مش ضروري إنه | |
| 351 | |
| 00:37:52,550 --> 00:37:58,650 | |
| يطلع ذكر، ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى، ويكون أمور | |
| 352 | |
| 00:37:58,650 --> 00:38:02,760 | |
| مخربطة من جوا، ماشي؟ خلينا نحطها بهذا الشكل | |
| 353 | |
| 00:38:02,760 --> 00:38:08,200 | |
| الجداول اللي حطيتها، أو الصور اللي حطيتها | |
| 354 | |
| 00:38:08,200 --> 00:38:16,200 | |
| بالنسبة للشكل، Klinefelter Syndrome، Turner Syndrome، كيف بتكون، هاي آه | |
| 355 | |
| 00:38:16,200 --> 00:38:21,820 | |
| هي حكيتها وذكرناها، تفاصيل أكثر من هيك، exact | |
| 356 | |
| 00:38:21,820 --> 00:38:25,620 | |
| details ما بدنا إياها، في شيء ثاني؟ | |
| 357 | |
| 00:38:28,670 --> 00:38:33,030 | |
| تمام يا دكتور، لا شيء يعني، لحد اللي أنا نفسي طيب، | |
| 358 | |
| 00:38:33,030 --> 00:38:36,270 | |
| الآن | |
| 359 | |
| 00:38:36,270 --> 00:38:42,770 | |
| بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المندلية، اللي | |
| 360 | |
| 00:38:42,770 --> 00:38:50,630 | |
| هي الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single | |
| 361 | |
| 00:38:50,630 --> 00:39:02,780 | |
| gene هو المسؤول عنها، وهذولة يعني صحيح، يعني حتلاقي | |
| 362 | |
| 00:39:02,780 --> 00:39:07,620 | |
| أعدادهم بالألوف، يعني الـ Online Mendelian | |
| 363 | |
| 00:39:07,620 --> 00:39:15,820 | |
| Inheritance Website، حتلاقي حوالي يعني بعشرات | |
| 364 | |
| 00:39:15,820 --> 00:39:22,260 | |
| الآلاف من الأمراض، وهناك مراجع ويتم تحديثها دائمًا | |
| 365 | |
| 00:39:22,260 --> 00:39:35,950 | |
| بقضايا يعني بقضايا جديدة، أنا بس بدي أحط صورة، وديتها | |
| 366 | |
| 00:39:35,950 --> 00:39:43,690 | |
| للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات، فخليني | |
| 367 | |
| 00:39:43,690 --> 00:39:48,830 | |
| بس أضيفها، هاي | |
| 368 | |
| 00:39:48,830 --> 00:39:49,730 | |
| هنا | |
| 369 | |
| 00:39:53,470 --> 00:40:04,470 | |
| خليني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟ | |
| 370 | |
| 00:40:04,470 --> 00:40:09,650 | |
| Save image على | |
| 371 | |
| 00:40:09,650 --> 00:40:11,430 | |
| الـ desktop، ماشي | |
| 372 | |
| 00:40:21,420 --> 00:40:25,340 | |
| دكتور أنت ما تنسخها داخل مربع النص، انسخها على | |
| 373 | |
| 00:40:25,340 --> 00:40:28,400 | |
| الشريحة نفسها، يعني خارج الشريحة، يعني انقر خارج | |
| 374 | |
| 00:40:28,400 --> 00:40:34,660 | |
| الشريحة، والصقها، طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 375 | |
| 00:40:34,660 --> 00:40:38,340 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 376 | |
| 00:40:38,340 --> 00:40:41,340 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 377 | |
| 00:40:41,340 --> 00:40:43,220 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 378 | |
| 00:40:43,220 --> 00:40:46,380 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 379 | |
| 00:40:46,380 --> 00:40:47,800 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، | |
| 380 | |
| 00:40:47,800 --> 00:40:50,410 | |
| دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، هذه صورة من | |
| 381 | |
| 00:40:50,410 --> 00:41:01,110 | |
| عندي، يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها، عبارة | |
| 382 | |
| 00:41:01,110 --> 00:41:06,990 | |
| عن أب وأم، هما أخوة من سوريا، في قرابة بين الأب | |
| 383 | |
| 00:41:06,990 --> 00:41:16,450 | |
| والأم، عندهم تسعة أبناء وبنات، التسعة، خمسة منهم بطلع | |
| 384 | |
| 00:41:16,450 --> 00:41:23,710 | |
| على أيديهم ورجليهم وعلى رأسهم تدرنات بهذا الشكل، | |
| 385 | |
| 00:41:23,710 --> 00:41:34,350 | |
| ماشي؟ هذه الظاهرة، يعني أول شيء طبعًا لما واحد | |
| 386 | |
| 00:41:34,350 --> 00:41:40,610 | |
| يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟ النقطة الأساسية | |
| 387 | |
| 00:41:40,610 --> 00:41:47,910 | |
| أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية، | |
| 388 | |
| 00:41:47,910 --> 00:41:53,370 | |
| ويحاول يشوف إذا فيه شيء حد ذكر حالة قريبة، حالة | |
| 389 | |
| 00:41:53,370 --> 00:42:01,430 | |
| يعني مشابهة، حالة قريبة منها، فأقرب شيء لهذا المنظر | |
| 390 | |
| 00:42:01,430 --> 00:42:04,670 | |
| عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital | |
| 391 | |
| 00:42:04,670 --> 00:42:13,740 | |
| Fibromatosis»، يعني في الأطفال على | |
| 392 | |
| 00:42:13,740 --> 00:42:23,880 | |
| الأصابع يكون هناك تليفات، يعني أنا حتى الأقرب شيء | |
| 393 | |
| 00:42:23,880 --> 00:42:31,420 | |
| بستطيع أقول إنه | |
| 445 | |
| 00:47:42,590 --> 00:47:48,950 | |
| مش مُجعلة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل | |
| 446 | |
| 00:47:48,950 --> 00:47:53,890 | |
| كانت على كروموزوم مختلف، وبالتالي أعطتنا شكل معين من | |
| 447 | |
| 00:47:53,890 --> 00:47:59,230 | |
| كان استطاع أن ينتبه لمبادئ في الوراثة مهمة كثيرة، بس | |
| 448 | |
| 00:47:59,230 --> 00:48:04,930 | |
| لأنه كمان أن الحق خدمه أن الصفات اللي درسها كانت | |
| 449 | |
| 00:48:04,930 --> 00:48:12,210 | |
| منفصلة عن بعضها. أما لو تخيلنا أن صفتين قريبتين على | |
| 450 | |
| 00:48:12,210 --> 00:48:17,370 | |
| بعض في نفس الـChromosome، إذا مثلاً إنسان عنده شيء | |
| 451 | |
| 00:48:17,370 --> 00:48:23,190 | |
| سائد مع أحدهما مثلاً متنحي مع الآخر، راح تصير عملية | |
| 452 | |
| 00:48:23,190 --> 00:48:26,810 | |
| الوراثة وعملية انتقال الصفات الوراثية راح تكون | |
| 453 | |
| 00:48:26,810 --> 00:48:33,270 | |
| خربطة، أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنها. من الأشياء | |
| 454 | |
| 00:48:33,270 --> 00:48:36,690 | |
| اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا | |
| 455 | |
| 00:48:36,690 --> 00:48:45,070 | |
| سويتها، قضية أنه يرسم الواحد شجرة العائلة، شجرة | |
| 456 | |
| 00:48:45,070 --> 00:48:54,210 | |
| العائلة، مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث | |
| 457 | |
| 00:48:54,210 --> 00:49:00,400 | |
| من احتمالية أن يكون هناك مرض وراثي. وممكن الواحد | |
| 458 | |
| 00:49:00,400 --> 00:49:05,640 | |
| يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين | |
| 459 | |
| 00:49:05,640 --> 00:49:09,720 | |
| المسؤول عن هذا الأمر. فيه هناك عدد كبير من الجينات | |
| 460 | |
| 00:49:09,720 --> 00:49:14,100 | |
| نحن لا نعلم ما وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا، | |
| 461 | |
| 00:49:14,100 --> 00:49:19,360 | |
| وكيف بتشتغل، كيف بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة، | |
| 462 | |
| 00:49:19,360 --> 00:49:25,240 | |
| وبدال الواحد دائماً يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء | |
| 463 | |
| 00:49:25,240 --> 00:49:32,500 | |
| أنه بالأول، بأول ما يشوف الحالة، يرسم شجرة العائلة، | |
| 464 | |
| 00:49:32,500 --> 00:49:38,220 | |
| يرسم اللي بيسموه الـPedigree، اللي هو الشجرة | |
| 465 | |
| 00:49:38,220 --> 00:49:46,320 | |
| العائلة للإصابة وللعائلة المصابة، وبالتالي يعني يجمع | |
| 466 | |
| 00:49:46,320 --> 00:49:57,540 | |
| تفاصيل في شكل يعني بسيط، ويعني جدول صغير، حجمه صغير، | |
| 467 | |
| 00:49:57,540 --> 00:50:05,120 | |
| بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً. فالآن الـ | |
| 468 | |
| 00:50:05,120 --> 00:50:10,440 | |
| Pedigree بتبدأ أن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة | |
| 469 | |
| 00:50:10,440 --> 00:50:19,060 | |
| لما نحط مربع، فالمقصود فيه Male، هو ذكر. المستديرة | |
| 470 | |
| 00:50:19,060 --> 00:50:27,340 | |
| Female. إذا حطّها مُعين، فإنه يكون sex unspecified، يعني | |
| 471 | |
| 00:50:27,340 --> 00:50:34,720 | |
| مثلاً إجهاض مبكر، وكان مش مبين أن هذا ذكر ولا أنثى. | |
| 472 | |
| 00:50:34,720 --> 00:50:42,630 | |
| والله جدة أمي كان عندها سبعة أبناء وبنات. طب قداش | |
| 473 | |
| 00:50:42,630 --> 00:50:47,030 | |
| الذكور؟ قداش الإناث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد | |
| 474 | |
| 00:50:47,030 --> 00:50:51,370 | |
| عنده تفصيل. إذا ما عنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى | |
| 475 | |
| 00:50:51,370 --> 00:50:57,090 | |
| كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى، بحط | |
| 476 | |
| 00:50:57,090 --> 00:51:06,330 | |
| الواحد هذا الشكل في جيل معين، ماشي؟ إذا بحط أرقام | |
| 477 | |
| 00:51:06,330 --> 00:51:13,650 | |
| ماشي بهذا | |
| 478 | |
| 00:51:13,650 --> 00:51:18,830 | |
| الشكل هنا، number of children of six indicated، يعني | |
| 479 | |
| 00:51:18,830 --> 00:51:23,330 | |
| زي ما حكينا هنا مثلاً قبل شوية، واحد يقول جدة خالي | |
| 480 | |
| 00:51:23,330 --> 00:51:29,690 | |
| أبوي كان عندها خمسة، ثلاثة ذكور واثنين إناث، بهذا | |
| 481 | |
| 00:51:29,690 --> 00:51:34,170 | |
| الشكل. إذا حطّوا الرقم جوا على العكس هنا، واحد، | |
| 482 | |
| 00:51:34,170 --> 00:51:39,390 | |
| اثنين، ثلاثة، فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص | |
| 483 | |
| 00:51:39,390 --> 00:51:43,970 | |
| الثالث. الأول ولد، الثاني بنت، وبعدين بنت، بهذا | |
| 484 | |
| 00:51:43,970 --> 00:51:47,990 | |
| الترتيب هنا، number of children of six indicated، | |
| 485 | |
| 00:51:47,990 --> 00:51:54,410 | |
| يعني المجموع. الأب والأم هؤلاء مثلاً جابوا خمسة | |
| 486 | |
| 00:51:54,410 --> 00:52:00,860 | |
| ثلاثة ولاد وبنتين، هكذا. لما نحط اللون الأزرق، ماشي؟ | |
| 487 | |
| 00:52:00,860 --> 00:52:05,900 | |
| فبمعناته affected، مصاب. segments filled for | |
| 488 | |
| 00:52:05,900 --> 00:52:12,220 | |
| different components of the phenotype. يعني أنا كنت | |
| 489 | |
| 00:52:12,220 --> 00:52:19,460 | |
| بعرف مثلاً أنثى حامل بهذا الشكل. إنسان أنا درسته | |
| 490 | |
| 00:52:19,460 --> 00:52:25,060 | |
| يعني مثلاً عنده الـgene اللي فلان، أنا عارف مثلاً | |
| 491 | |
| 00:52:25,060 --> 00:52:30,520 | |
| واحد عنده blood group أ، هو ممكن يكون AA، ممكن | |
| 492 | |
| 00:52:30,520 --> 00:52:37,080 | |
| يكون AO. فإذا أنا عارف أنه مثلاً AO، بحطه أنه نص A | |
| 493 | |
| 00:52:37,080 --> 00:52:42,960 | |
| ونص O مثلاً. يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier، | |
| 494 | |
| 00:52:42,960 --> 00:52:50,880 | |
| may manifest disease. يعني هو أنا أحياناً نحكي | |
| 495 | |
| 00:52:50,880 --> 00:52:54,440 | |
| عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه | |
| 496 | |
| 00:52:57,770 --> 00:53:02,370 | |
| الجينات والمادة الوراثية والصفات الوراثية، بنفكر | |
| 497 | |
| 00:53:02,370 --> 00:53:05,090 | |
| الأليل الـdominant والـrecessive. الـdominant | |
| 498 | |
| 00:53:05,090 --> 00:53:10,070 | |
| يعني بظهر، والـrecessive يعني متنحي وبتخبأ، | |
| 499 | |
| 00:53:10,070 --> 00:53:15,530 | |
| ما ببينش. بس الدنيا مش أبيض وأسود، مش فقط يا إما مصاب | |
| 500 | |
| 00:53:15,530 --> 00:53:22,810 | |
| يا إما غير مصاب أو سليم. أحياناً في درجة ظهور الحالة | |
| 501 | |
| 00:53:22,810 --> 00:53:29,350 | |
| الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلاً الصُّلع جزء | |
| 502 | |
| 00:53:29,350 --> 00:53:36,430 | |
| منه فيه جين مسؤول عن الصُّلع وبيأثر. إذا الأنثى | |
| 503 | |
| 00:53:36,430 --> 00:53:42,390 | |
| عندها اثنين منه، آه بتبين، يعني فيه بيبين صُلع أكثر | |
| 504 | |
| 00:53:42,390 --> 00:53:49,360 | |
| على رأسها بشكل واضح. بينما في الأنثى لازم اثنين يكون | |
| 505 | |
| 00:53:49,360 --> 00:53:54,340 | |
| الجينات المسببة للصلع. بينما عند الرجال واحد بس | |
| 506 | |
| 00:53:54,340 --> 00:53:58,380 | |
| بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلع أكثر من | |
| 507 | |
| 00:53:58,380 --> 00:54:03,080 | |
| كثير. هي قضية اللي بيسموها الـPenetration of the | |
| 508 | |
| 00:54:03,080 --> 00:54:08,880 | |
| Character، يعني درجة قدرتها على الظهور. Obligate | |
| 509 | |
| 00:54:08,880 --> 00:54:12,460 | |
| carrier will not manifest disease. يعني ليه الحامل | |
| 510 | |
| 00:54:12,460 --> 00:54:18,660 | |
| للمرض أحياناً، يعني إحنا بنكون متأكدين أنه ظهر عند | |
| 511 | |
| 00:54:18,660 --> 00:54:26,260 | |
| إنسان مرض وكان نتيجة أنه موجود عند أبوه أو أمه، بس | |
| 512 | |
| 00:54:26,260 --> 00:54:33,000 | |
| كان الواحد منهم مش مصاب. بس يعني إذا ما كانت طفرة في | |
| 513 | |
| 00:54:33,000 --> 00:54:37,680 | |
| نفس الشخص، فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي | |
| 514 | |
| 00:54:37,680 --> 00:54:45,610 | |
| نرسمها بهذا الشكل. إذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»، | |
| 515 | |
| 00:54:45,610 --> 00:54:51,370 | |
| يعني متوفى، بنحط عليه خط بهذا الشكل. Spontaneous | |
| 516 | |
| 00:54:51,370 --> 00:55:00,270 | |
| abortion، يعني قضية إجهاض ذاتي، بيكون سواء مصاب أو | |
| 517 | |
| 00:55:00,270 --> 00:55:07,310 | |
| غير مصاب، طبعاً هو إجهاض مبكر، فبالتالي يعني في الأشهر | |
| 518 | |
| 00:55:07,310 --> 00:55:12,530 | |
| الأولى من الحمل ممكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي؟ | |
| 519 | |
| 00:55:12,530 --> 00:55:17,070 | |
| بنرسمها بهذا الشكل. دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل | |
| 520 | |
| 00:55:17,070 --> 00:55:23,850 | |
| شو في أمثلة على الـobligate carrier؟ لأ، أنت لما | |
| 521 | |
| 00:55:23,850 --> 00:55:34,190 | |
| تتكلم عن حالة مثلاً، نفترض، ناخد مرض Huntington's | |
| 522 | |
| 00:55:34,190 --> 00:55:41,800 | |
| Chorea، مثلاً، عبارة عن مرض «Autosomal Dominant»، فهو | |
| 523 | |
| 00:55:41,800 --> 00:55:45,920 | |
| سائد، بتلاقي | |
| 524 | |
| 00:55:45,920 --> 00:55:49,800 | |
| الإنسان | |
| 525 | |
| 00:55:49,800 --> 00:55:56,720 | |
| أنت شفته، مرض، يعني يعني | |
| 526 | |
| 00:55:56,720 --> 00:56:01,340 | |
| لما بدك تاخذه، لما تشوف إنسان مصاب فيه، أحياناً ممكن | |
| 527 | |
| 00:56:01,340 --> 00:56:06,850 | |
| يكون أنه هي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص | |
| 528 | |
| 00:56:06,850 --> 00:56:12,330 | |
| وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في | |
| 529 | |
| 00:56:12,330 --> 00:56:18,350 | |
| أحياناً احتمالية أنه كان موجود في أبوه أو أمه | |
| 530 | |
| 00:56:18,350 --> 00:56:23,410 | |
| وكانت Carrier، ولازم يكون Carrier. يعني إذا بتاخد | |
| 531 | |
| 00:56:23,410 --> 00:56:27,890 | |
| مثلاً في الـX-Chromosomes، مثلاً الـG6PD | |
| 532 | |
| 00:56:27,890 --> 00:56:34,660 | |
| Deficiency، جزء منه X-linked recessive، فالأم الأنثى | |
| 533 | |
| 00:56:34,660 --> 00:56:40,100 | |
| هي الحامل، لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى | |
| 534 | |
| 00:56:40,100 --> 00:56:45,860 | |
| تعطيه. يعني إذا واحد في مرض هو أخواله، اللي هو الـX | |
| 535 | |
| 00:56:45,860 --> 00:56:53,320 | |
| -linked chromosomes، بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت | |
| 536 | |
| 00:56:53,320 --> 00:56:57,340 | |
| هي، ما بنقول عنها مصابة، بس لازم تكون حامل لأنه غير | |
| 537 | |
| 00:56:57,340 --> 00:57:02,420 | |
| هيك ما كان انتقل للطفل هذا. فاهم عليك كيف؟ يعني هي | |
| 538 | |
| 00:57:02,420 --> 00:57:09,440 | |
| الفكرة أن أنا بس الآن بدي آخذكم خلال الرموز هذه | |
| 539 | |
| 00:57:09,440 --> 00:57:13,460 | |
| حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها. يعني أنا | |
| 540 | |
| 00:57:13,460 --> 00:57:17,680 | |
| هذا الآن بحاول أُوجزه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح | |
| 541 | |
| 00:57:17,680 --> 00:57:21,920 | |
| ناخد أمثلة كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون | |
| 542 | |
| 00:57:21,920 --> 00:57:27,200 | |
| مرتاح، ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟ | |
| 543 | |
| 00:57:29,990 --> 00:57:35,770 | |
| الخط الثاني من فوق، Marriage أو Union، يعني زواج. لما | |
| 544 | |
| 00:57:35,770 --> 00:57:40,810 | |
| نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل، إذا حطيت خطين بالنص هنا | |
| 545 | |
| 00:57:40,810 --> 00:57:45,790 | |
| يعني مطلقين. إذا حطيت Double Bond، يعني | |
| 546 | |
| 00:57:45,790 --> 00:57:53,110 | |
| Consanguinity، يعني زواج أقارب. ماشي؟ لما تحط أنه | |
| 547 | |
| 00:57:53,110 --> 00:57:57,090 | |
| مثلاً من العائلة هذه، الذكر والأنثى هذول مثلاً | |
| 548 | |
| 00:57:57,650 --> 00:58:03,410 | |
| تنزلّك خطين بهذا الشكل، وبينهم بعدين خط بالنص. | |
| 549 | |
| 00:58:03,410 --> 00:58:08,010 | |
| «monozygotic twins»، «monozygotic»، يعني توائم | |
| 550 | |
| 00:58:08,010 --> 00:58:16,850 | |
| متطابقة، فبتكون من نفس الجنس وبيكونوا متطابقين، نحطها | |
| 551 | |
| 00:58:16,850 --> 00:58:22,900 | |
| هكذا. إذا «dizygotic twins»، ممكن يكون واحد ذكر واحد | |
| 552 | |
| 00:58:22,900 --> 00:58:27,520 | |
| أنثى مثلاً، أو واحد ذكر واحد أنثى، أو اثنينهم إناث | |
| 553 | |
| 00:58:27,520 --> 00:58:32,900 | |
| أو اثنينهم ذكور، بيصير، بس بنحطها بهذا الشكل. يعني مش | |
| 554 | |
| 00:58:32,900 --> 00:58:38,300 | |
| زي الصورة هذه. هنا العائلة هذه مثلاً، الأب والأم | |
| 555 | |
| 00:58:38,300 --> 00:58:42,860 | |
| جابوا الطفل الأول ذكر، بعدين الطفل الثاني كانت أنثى، | |
| 556 | |
| 00:58:42,860 --> 00:58:47,560 | |
| يعني بهذا الشكل، جابوهم في حمل مختلف، فبنحط من نفس | |
| 557 | |
| 00:58:47,560 --> 00:58:56,630 | |
| المصدر، بيكون في نفس الحمل. ماشي؟ إذا كان فيه عدم .. | |
| 558 | |
| 00:58:56,630 --> 00:59:04,150 | |
| يعني عدم تأكد من نوعية الـZygote، يعني هل هو توائم | |
| 559 | |
| 00:59:04,150 --> 00:59:08,330 | |
| متطابقة أو غير متطابقة، الواحد بحط علامة استفهام، | |
| 560 | |
| 00:59:08,330 --> 00:59:17,410 | |
| إذا ما عنده يعني ثقة 100%. Stillbirth، اللي هو وفاة | |
| 561 | |
| 00:59:17,410 --> 00:59:27,200 | |
| في آخر الحمل، بحيث أنه يكون مبين ذكره أو أنثى، وبينحط | |
| 562 | |
| 00:59:27,200 --> 00:59:34,200 | |
| عليه علامة خط، ماشي؟ بهذا الشكل، still birth، وبكون | |
| 563 | |
| 00:59:34,200 --> 00:59:40,500 | |
| يعني وفاة في أواخر الحمل، بكون مرحلة متقدمة. adopted | |
| 564 | |
| 00:59:40,500 --> 00:59:46,400 | |
| into the family، بهذا الشكل، الحالة اللي هو التبني، | |
| 565 | |
| 00:59:46,400 --> 00:59:52,260 | |
| يعني شخص ماديته الوراثية مش من هذه العائلة، بس اتبنته | |
| 566 | |
| 00:59:52,260 --> 00:59:58,080 | |
| هذه العائلة. adopted out of the family، يعني حاطين | |
| 567 | |
| 00:59:58,080 --> 01:00:06,620 | |
| هنا الفروقات، شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة | |
| 568 | |
| 01:00:06,620 --> 01:00:12,720 | |
| العائلية هذه بهذا الإنسان، هنا ذكر. هنا انتهينا | |
| 569 | |
| 01:00:12,720 --> 01:00:19,400 | |
| الأمثلة. أخدت عائلة ثانية، وهنا العائلة أخذت بكر من | |
| 570 | |
| 01:00:19,400 --> 01:00:28,060 | |
| عائلة أخرى. pregnancy with information on details، | |
| 571 | |
| 01:00:28,060 --> 01:00:33,700 | |
| if available، يعني حالياً في حمل، بس إحنا مش عارفين | |
| 572 | |
| 01:00:33,700 --> 01:00:42,730 | |
| يعني لسه ما ولدت هي. last menstrual period، تاريخ أو | |
| 573 | |
| 01:00:42,730 --> 01:00:47,730 | |
| أنه حامل على أربعة وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع | |
| 574 | |
| 01:00:47,730 --> 01:00:53,070 | |
| للحمل، تسعة أشهر، أو أن آخر يوم في الدورة في هذا | |
| 575 | |
| 01:00:53,070 --> 01:00:57,550 | |
| الحمل بتاريخ اثنين، عشرين، اثنا عشر، ألفين وأربعة عشر، | |
| 576 | |
| 01:00:57,550 --> 01:01:02,570 | |
| مثلاً. فإذا كان يعني عندنا details عن الـpregnancy، | |
| 577 | |
| 01:01:02,570 --> 01:01:07,510 | |
| بنحطها بهذا الشكل. الآن هذه بيسموها الـPedigree، | |
| 578 | |
| 01:01:07,510 --> 01:01:14,300 | |
| اللي هو اللي بيكون بهذا الشكل. لما نحط الـTimes | |
| 579 | |
| 01:01:14,300 --> 01:01:19,100 | |
| Roman، في هذا الشكل اللي هو الأجيال. هذا الجيل | |
| 580 | |
| 01:01:19,100 --> 01:01:23,040 | |
| الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع، | |
| 581 | |
| 01:01:23,040 --> 01:01:29,500 | |
| قدر ما بدي. بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلاً، | |
| 582 | |
| 01:01:29,500 --> 01:01:34,950 | |
| الذكر، وبعدين زوجته، وبعدين هنا الجيل الثاني، ذكر | |
| 583 | |
| 01:01:34,950 --> 01:01:39,390 | |
| ولد الأول، وبعدين البنت الثانية، والبنت الثالثة. | |
| 584 | |
| 01:01:39,390 --> 01:01:44,610 | |
| البنت الثانية هي المصابة. أحياناً الـproband، | |
| 585 | |
| 01:01:44,610 --> 01:01:50,250 | |
| اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه | |
| 586 | |
| 01:01:50,250 --> 01:01:54,010 | |
| العائلة، أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة. | |
| 587 | |
| 01:01:54,010 --> 01:02:00,030 | |
| يعني ممكن مثلاً أنا آجي إنسان مثلاً إندونيسي، يعمل له | |
| 588 | |
| 01:02:00,030 --> 01:02:03,670 | |
| الـBT والـBTT، ويشوف أن هي طالعة عنده هموفيليا، | |
| 589 | |
| 01:02:04,110 --> 01:02:09,050 | |
| الـHemophilia X-Linked Recessive، اكتشفتها هنا، | |
| 590 | |
| 01:02:09,050 --> 01:02:13,230 | |
| بعدين باجي بدقق في أهله، آه والله أخواله في عندهم | |
| 591 | |
| 01:02:13,230 --> 01:02:17,870 | |
| كان فيهم مشكلة معينة، بصير بعدين يطلع، وبعدين أخوال | |
| 592 | |
| 01:02:17,870 --> 01:02:22,570 | |
| أمه في بلد ثاني ما بعرفوش عنها، يمكن يكون شخص مصاب، | |
| 593 | |
| 01:02:22,570 --> 01:02:28,450 | |
| فكل ما يعني نكتشف أكثر، بنضيف أفراد وحالات، وشو | |
| 594 | |
| 01:02:28,450 --> 01:02:34,770 | |
| وضعم. ولما أنا أكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في | |
| 595 | |
| 01:02:34,770 --> 01:02:38,710 | |
| هذه القصة، بنسميه الـProband، اللي هو الشخص اللي | |
| 596 | |
| 01:02:38,710 --> 01:02:45,770 | |
| بدأنا فيه القصة. Arrow indicates consulted seeking | |
| 597 | |
| 01:02:45,770 --> 01:02:53,520 | |
| counseling. هنا راح نحكي مثلاً مثال. شغلات بتخوف، وبظل | |
| 598 | |
| 01:02:53,520 --> 01:02:58,880 | |
| الواحد لما تصير، يصير قلقان، بدي يفحص الجينات عشان | |
| 599 | |
| 01:02:58,880 --> 01:03:05,580 | |
| يشوف هل أنا مصاب؟ هل في احتمالية إصابتي؟ كم نسبة | |
| 600 | |
| 01:03:05,580 --> 01:03:12,600 | |
| لغيري؟ كذا كذا. إذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو | |
| 601 | |
| 01:03:12,600 --> 01:03:18,060 | |
| لا يصاب أو كذا، بنحطه سهم بهذا الشكل. إذا سهم على | |
| 602 | |
| 01:03:18,060 --> 01:03:26,620 | |
| يعني فراغ مُصمّت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل، فهو | |
| 603 | |
| 01:03:26,620 --> 01:03:31,080 | |
| مصاب. وهنا الـProband، اللي هو يعني بدأت الدراسة | |
| 604 | |
| 01:03:31,080 --> 01:03:38,430 | |
| عليه. إذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل: هل أنا | |
| 605 | |
| 01:03:38,430 --> 01:03:43,350 | |
| سأصاب ولا لأ؟ بدي أعيش وأضغط، فبحطه على شكل بهذا | |
| 606 | |
| 01:03:43,350 --> 01:03:49,110 | |
| الشكل. إذا شخصين ما كان عندهم ذرية، no offspring، | |
| 607 | |
| 01:03:49,110 --> 01:03:55,780 | |
| بنحطها بهذا الشكل. وإذا واحد اتزوج زوجتين، فبتقول | |
| 608 | |
| 01:03:55,780 --> 01:03:59,980 | |
| الزوجة الأولى، وهذه الزوجة الثانية، نحطهم بهذا الشكل. | |
| 609 | |
| 01:03:59,980 --> 01:04:08,820 | |
| إذا صار إجهاض مش spontaneous، يعني إجهاض زي في دول | |
| 610 | |
| 01:04:08,820 --> 01:04:13,870 | |
| ثانية أو في أوضاع ثانية، بكون المرأة حقاً تجد حالها | |
| 611 | |
| 01:04:13,870 --> 01:04:18,510 | |
| فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy، بتبروها | |
| 612 | |
| 01:04:18,510 --> 01:04:24,510 | |
| في بعض المجتمع | |
| 667 | |
| 01:10:12,200 --> 01:10:18,580 | |
| Phenotype on RBCs يعني هذول الـ Antigens هذول | |
| 668 | |
| 01:10:18,580 --> 01:10:24,040 | |
| المظهر بتاع الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا | |
| 669 | |
| 01:10:24,040 --> 01:10:30,960 | |
| الشكل لو جيت أنا أشوف الـ Anti-A والـ Anti-B اللي بحطه | |
| 670 | |
| 01:10:30,960 --> 01:10:37,700 | |
| لما قاعد أفحص الـ blood group، ماشي بحط نقطة | |
| 671 | |
| 01:10:37,700 --> 01:10:42,420 | |
| الـ Anti-A والـ Anti-B وبسوّي وبعدين بشوف هيك وعشان | |
| 672 | |
| 01:10:42,420 --> 01:10:46,800 | |
| أشوف فيه agglutination وبكون معناته positive، | |
| 673 | |
| 01:10:46,800 --> 01:10:51,220 | |
| فيه reaction، إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O | |
| 674 | |
| 01:10:51,220 --> 01:10:57,410 | |
| إذا كانت reaction للـA بس، فهو A، جينياً يا AA | |
| 675 | |
| 01:10:57,410 --> 01:11:03,250 | |
| أو AO، إذا B بس، يعني B الـ Blood Group، يا BB | |
| 676 | |
| 01:11:03,250 --> 01:11:10,730 | |
| يا BO، إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل، | |
| 677 | |
| 01:11:10,730 --> 01:11:20,830 | |
| هذول بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنة يعني الـ | |
| 678 | |
| 01:11:20,830 --> 01:11:25,270 | |
| Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ | |
| 679 | |
| 01:11:25,270 --> 01:11:27,450 | |
| Red Blood Cells، اللي أهم من الـ Red Blood Cells | |
| 680 | |
| 01:11:27,450 --> 01:11:32,090 | |
| موجودة على الـ Endothelium، موجودة على غشاء الطبقة | |
| 681 | |
| 01:11:32,090 --> 01:11:37,030 | |
| المبطنة للأوعية الدموية، فهي أهم من الـ Red Blood | |
| 682 | |
| 01:11:37,030 --> 01:11:41,590 | |
| Cells، بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ | |
| 683 | |
| 01:11:41,590 --> 01:11:49,280 | |
| Red Blood Cells، فبعد عمر السنة بظهر في الإنسان بالـ | |
| 684 | |
| 01:11:49,280 --> 01:11:53,780 | |
| Antibodies اللي موجودة في الـ Serum، فاللي عنده AB | |
| 685 | |
| 01:11:53,780 --> 01:11:58,480 | |
| Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا | |
| 686 | |
| 01:11:58,480 --> 01:12:04,200 | |
| ضد الـ B، إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه | |
| 687 | |
| 01:12:04,200 --> 01:12:09,480 | |
| Anti-A، وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B | |
| 688 | |
| 01:12:09,480 --> 01:12:15,850 | |
| وإذا عنده O بيتكون Anti-A و Anti-B، طبعاً هذول | |
| 689 | |
| 01:12:15,850 --> 01:12:20,310 | |
| مبادئ أهميتهم أولاً في الـ Blood Transfusion، أمتى | |
| 690 | |
| 01:12:20,310 --> 01:12:26,350 | |
| بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه | |
| 691 | |
| 01:12:26,350 --> 01:12:34,130 | |
| كرات دم حمرا يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم، وبالتالي | |
| 692 | |
| 01:12:34,130 --> 01:12:41,890 | |
| تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كتير، أنا مضطر أن | |
| 693 | |
| 01:12:41,890 --> 01:12:50,750 | |
| أوقف هنا وبنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟ | |
| 694 | |
| 01:12:50,750 --> 01:12:57,850 | |
| في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا .. | |
| 695 | |
| 01:12:57,850 --> 01:13:01,670 | |
| يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة | |
| 696 | |
| 01:13:01,670 --> 01:13:06,170 | |
| يعني نعم، نعم، ماشي | |
| 697 | |
| 01:13:07,180 --> 01:13:12,860 | |
| الله يوفقكم، وبعتذر اليوم يعني غير شكل، كان عندي | |
| 698 | |
| 01:13:12,860 --> 01:13:17,820 | |
| شغل إضافي، عارف هيك الحمد لله على كل حال، الله | |
| 699 | |
| 01:13:17,820 --> 01:13:19,960 | |
| يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور | |
| 700 | |
| 01:13:19,960 --> 01:13:20,640 | |
| الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا | |
| 701 | |
| 01:13:20,640 --> 01:13:20,880 | |
| دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير | |
| 702 | |
| 01:13:20,880 --> 01:13:20,900 | |
| يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك | |
| 703 | |
| 01:13:20,900 --> 01:13:21,160 | |
| الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله | |
| 704 | |
| 01:13:21,160 --> 01:13:22,880 | |
| يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور | |
| 705 | |
| 01:13:22,880 --> 01:13:24,160 | |
| الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا | |
| 706 | |
| 01:13:24,160 --> 01:13:25,560 | |
| دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير | |
| 707 | |
| 01:13:25,560 --> 01:13:25,800 | |
| يا دكت | |