| 1 | |
| 00:00:00,490 --> 00:00:06,230 | |
| يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب أنهم يحلوا الأسئلة | |
| 2 | |
| 00:00:06,230 --> 00:00:11,510 | |
| اللي في المراجع الموجودة، الـUSMLE وغيرها | |
| 3 | |
| 00:00:11,510 --> 00:00:23,620 | |
| وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعب، راح نقشه، وراح نبدأ | |
| 4 | |
| 00:00:23,620 --> 00:00:31,920 | |
| ناخذ يعني سؤال، فيه أحدكم بعتلي إياه، إنه مش فاهم أو | |
| 5 | |
| 00:00:31,920 --> 00:00:38,340 | |
| كان فيه صعوبة، فبحاول | |
| 6 | |
| 00:00:38,340 --> 00:00:42,920 | |
| أن الأشياء اللي يعني شعرت أنه يمكن ما شددت عليها | |
| 7 | |
| 00:00:42,920 --> 00:00:49,930 | |
| واضحتها بالنسبة للمحاضرة، نتكلم عنها، ونشوف كيف | |
| 8 | |
| 00:00:49,930 --> 00:00:59,090 | |
| الموضوع، وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه، اللي هو | |
| 9 | |
| 00:00:59,090 --> 00:01:02,390 | |
| موضوع الـ Linkage Equilibrium والـ Linkage | |
| 10 | |
| 00:01:02,390 --> 00:01:09,510 | |
| Disequilibrium، توزع الإتزان وعدم الإتزان في | |
| 11 | |
| 00:01:09,510 --> 00:01:20,540 | |
| الترابط. إحنا هنا السؤال بيقول إنه درجة قرب موقعين | |
| 12 | |
| 00:01:20,540 --> 00:01:28,320 | |
| two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي | |
| 13 | |
| 00:01:28,320 --> 00:01:35,600 | |
| دائمًا بضربه، اللي هو الـ HLA-A بعيد عن الـ B، بس | |
| 14 | |
| 00:01:35,600 --> 00:01:42,800 | |
| الـ HLA-C قريب جدًا من الـ B. حكيت هذا الكلام، دخل حتى | |
| 15 | |
| 00:01:42,800 --> 00:01:48,600 | |
| سريريًا، إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing، لما نقرر | |
| 16 | |
| 00:01:48,600 --> 00:01:55,640 | |
| عمليات نقل الأعضاء، وما نقل الأعضاء وكذا، بنفحص على | |
| 17 | |
| 00:01:55,640 --> 00:02:01,520 | |
| الـ A وعلى الـ B والـ C لأنه مربوط مع الـ B، حتى ما | |
| 18 | |
| 00:02:01,520 --> 00:02:07,040 | |
| بنحتاج نفحص عليه. فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول | |
| 19 | |
| 00:02:07,040 --> 00:02:14,000 | |
| فيه Linked disequilibrium بسبب الترابط، لأنه قريبات | |
| 20 | |
| 00:02:14,000 --> 00:02:20,940 | |
| على بعض. إذا كان الـ B شكل معين، الـ C بكون شكل محدد | |
| 21 | |
| 00:02:20,940 --> 00:02:26,200 | |
| كمان، يعني في ارتباط زيادة. فالـ | |
| 22 | |
| 00:02:26,830 --> 00:02:30,510 | |
| المثال اللي حاطينه في الـ Figure اللي راح أفرجيكم إياه | |
| 23 | |
| 00:02:30,510 --> 00:02:36,470 | |
| وإذا راح أحط Share Screen دقيقة | |
| 24 | |
| 00:02:36,470 --> 00:02:46,050 | |
| إذا راح أحط Share Screen، اللي هو هذا المثال، خلينا | |
| 25 | |
| 00:02:46,050 --> 00:02:51,730 | |
| هيك نقرأ الأرقام هذه في | |
| 26 | |
| 00:02:51,730 --> 00:02:57,370 | |
| الحالة الأولى، نفترض افتراضًا، إنه أنا عندي Two Loci | |
| 27 | |
| 00:02:57,370 --> 00:03:00,590 | |
| و | |
| 28 | |
| 00:03:00,590 --> 00:03:08,190 | |
| Two Alleles، يعني في كل الـ Gene في كل محل فيه | |
| 29 | |
| 00:03:08,190 --> 00:03:15,110 | |
| نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا | |
| 30 | |
| 00:03:15,110 --> 00:03:20,590 | |
| بتكلم عن الـ ABO System والـ Rh System، هذول Two | |
| 31 | |
| 00:03:20,590 --> 00:03:27,980 | |
| Loci، واحد في الـ ABO بيكون يا A يا B يا O، والـ | |
| 32 | |
| 00:03:27,980 --> 00:03:32,500 | |
| Rh يا بكون Positive أو Negative، الـ Capital D | |
| 33 | |
| 00:03:32,500 --> 00:03:36,540 | |
| أو الـ Small d. في بعض، فإذا أنا | |
| 34 | |
| 00:03:36,540 --> 00:03:44,160 | |
| جيت مثلًا في الـ Locus A، كان عندي مثلًا نفترض | |
| 35 | |
| 00:03:44,160 --> 00:03:47,120 | |
| الـ A الـ Capital والـ A الـ Small، أنا عارف | |
| 36 | |
| 00:03:47,120 --> 00:03:56,500 | |
| إنهم 0.5 و 0.5. هدول بيعطونا الـ الـ الـ الـ | |
| 37 | |
| 00:03:56,500 --> 00:04:06,080 | |
| frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه، ماشي؟ وبعدين | |
| 38 | |
| 00:04:06,080 --> 00:04:15,160 | |
| الـ locus الثاني، الـ capital S والـ small s | |
| 39 | |
| 00:04:15,160 --> 00:04:22,940 | |
| هو 0.1 و 0.9. يعني هنا السائد 10% والمتنحي | |
| 40 | |
| 00:04:22,940 --> 00:04:27,380 | |
| 90%. فإذا | |
| 41 | |
| 00:04:27,380 --> 00:04:34,960 | |
| بلاقي النسب، للإثنين هذول، لما آجي أدرس نفس | |
| 42 | |
| 00:04:34,960 --> 00:04:40,320 | |
| الإنسان للـ two loci، وأشوف شو الأليل اللي موجود | |
| 43 | |
| 00:04:40,320 --> 00:04:44,260 | |
| عنده في كل الأماكن، اللي هم المكانين هنا اللي أنا | |
| 44 | |
| 00:04:44,260 --> 00:04:49,420 | |
| بفحص عليهم، الـ Two copies، وبلاقي النسب بهذه | |
| 45 | |
| 00:04:49,420 --> 00:04:57,180 | |
| الطريقة، معناته إنه هذول الـ Two loci ما لهم أي | |
| 46 | |
| 00:04:57,180 --> 00:05:04,980 | |
| ترابط ما في بينهم، لأن نسبهم، نسب يعني هي | |
| 47 | |
| 00:05:04,980 --> 00:05:10,860 | |
| المتوقعة من الـ General population، من المعرفة | |
| 48 | |
| 00:05:10,860 --> 00:05:16,060 | |
| السابقة عندي، بالنسبة للنسبة للأليلات هذول | |
| 49 | |
| 00:05:16,060 --> 00:05:22,100 | |
| و distribution تبعاتهم في الـ population. لو أنا مثلًا | |
| 50 | |
| 00:05:22,100 --> 00:05:33,640 | |
| لقيت حالة الـ okay، هذا 0.1% الـ locus 2 الـ | |
| 51 | |
| 00:05:33,640 --> 00:05:40,870 | |
| S والـ locus 2 الـ small s، 0.9. هذه 10% وهذه | |
| 52 | |
| 00:05:40,870 --> 00:05:48,050 | |
| 90%. فأنا عارف إنه الأصل هذول نص بنص، آجي ألاقي إن | |
| 53 | |
| 00:05:48,050 --> 00:05:51,910 | |
| اللي عندهم Capital A و Capital S، ما فيش ولا حد بهذا | |
| 54 | |
| 00:05:51,910 --> 00:05:59,010 | |
| الشكل، يعني كل اللي عندهم Capital S طلع عندهم Small | |
| 55 | |
| 00:05:59,010 --> 00:06:06,110 | |
| a، فإذن في ارتباط في الحالة هذه، لأن هذه النسب مش | |
| 56 | |
| 00:06:06,110 --> 00:06:12,950 | |
| نتيجة ضرب المعروف والمعلوم من نسب الأليلات اللي | |
| 57 | |
| 00:06:12,950 --> 00:06:19,150 | |
| موجودة في كل شيء. فلما أشوف أنا بهذا الشكل، وهنا | |
| 58 | |
| 00:06:19,150 --> 00:06:24,970 | |
| يعني المفروض هي 0.1 وهي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و | |
| 59 | |
| 00:06:24,970 --> 00:06:32,210 | |
| نصهم هيك، هيك الأصل، وهنا الأصل، إذا 90% لازم يكون | |
| 60 | |
| 00:06:32,210 --> 00:06:36,530 | |
| نصهم هيك ونصهم هيك. لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل، | |
| 61 | |
| 00:06:36,530 --> 00:06:43,340 | |
| معناته أنه فيه ارتباط، وبالتالي ما فيش توازن في النسب | |
| 62 | |
| 00:06:43,340 --> 00:06:48,000 | |
| تبعاتهم، نسميه linkage disequilibrium، وهذه الظاهرة | |
| 63 | |
| 00:06:48,000 --> 00:06:53,620 | |
| ممكن تكون يعني مش قوية تمامًا بهذا الشكل، فيه ممكن | |
| 64 | |
| 00:06:53,620 --> 00:06:57,620 | |
| تكون شكل جزئي، فبالتالي فيه بيصير linkage | |
| 65 | |
| 00:06:57,620 --> 00:07:02,820 | |
| disequilibrium partial، بهذا الشكل. يعني أرجو أنها | |
| 66 | |
| 00:07:02,820 --> 00:07:07,190 | |
| تكون واضحة، وهذه النقطة الأولى، بحب أؤكد عليها من | |
| 67 | |
| 00:07:07,190 --> 00:07:16,410 | |
| مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ - | |
| 68 | |
| 00:07:16,410 --> 00:07:18,950 | |
| أعطيك العافية يا أختي - الله يعافيك يا أستاذ | |
| 69 | |
| 00:07:18,950 --> 00:07:23,330 | |
| الكريم، تفضل - الأخت دلوقتي، أسئلة أنت حكيتها، ولا فيها قبل - | |
| 70 | |
| 00:07:23,330 --> 00:07:26,810 | |
| أنا بقى اشتغلت في سؤال على السؤال | |
| 71 | |
| 00:07:26,810 --> 00:07:33,630 | |
| اللي لسه شرحته - هلأ تمام بس - نعم - هلأ تمام، | |
| 72 | |
| 00:07:33,630 --> 00:07:38,630 | |
| بس في حاجة ثانية، اللي هي بس إذا حد عنده عن هاي | |
| 73 | |
| 00:07:38,630 --> 00:07:42,890 | |
| وبعدين فيه نقطة ثانية، بس هيك بدي أرجعها مرة ثانية | |
| 74 | |
| 00:07:42,890 --> 00:07:47,390 | |
| وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعتني إياه على | |
| 75 | |
| 00:07:47,390 --> 00:07:54,610 | |
| الـ WhatsApp، بدخل عليه وبنشوفه، وبعدين أي حد عنده أي | |
| 76 | |
| 00:07:54,610 --> 00:08:00,270 | |
| سؤال بنرجع له، بنفرجيك من وين سؤاله، وبنتكلم عنه، فبس | |
| 77 | |
| 00:08:00,270 --> 00:08:01,770 | |
| في حد عنده سؤال؟ هذا | |
| 78 | |
| 00:08:09,980 --> 00:08:19,280 | |
| طيب النقطة الثانية، حابب إنها تكون واضحة عندكم، اللي | |
| 79 | |
| 00:08:19,280 --> 00:08:24,940 | |
| هي الفرق بين الـ Association والـ Linkage، يعني | |
| 80 | |
| 00:08:24,940 --> 00:08:33,040 | |
| المواضيع في هذا الجزء، يعني هو فصل بعنوان "identify | |
| 81 | |
| 00:08:33,040 --> 00:08:36,560 | |
| the genetic basis of human disease"، يعني كيف أنا | |
| 82 | |
| 00:08:36,560 --> 00:08:47,300 | |
| بدي أدخل معرفتي بالـ… بالـ Genetics، واستخدام الـ PCR | |
| 83 | |
| 00:08:47,300 --> 00:08:53,480 | |
| والتركيب الدقيق للجين في المرض، أو على الأمراض | |
| 84 | |
| 00:08:53,480 --> 00:08:57,700 | |
| فالنقطة | |
| 85 | |
| 00:08:57,700 --> 00:09:02,520 | |
| المهمة، يعني الواحد يكون فاهمها، اللي هي إنه أنا | |
| 86 | |
| 00:09:02,520 --> 00:09:10,530 | |
| مرات نتكلم مثلًا على إن الـ HLA-B27 is linked to | |
| 87 | |
| 00:09:10,530 --> 00:09:16,550 | |
| ankylosing spondylitis، أو إذا فيه اندياسي بنسميه | |
| 88 | |
| 00:09:16,550 --> 00:09:20,850 | |
| association، يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة | |
| 89 | |
| 00:09:20,850 --> 00:09:26,170 | |
| linkage ومرات بيستخدموا association. فالـ linkage | |
| 90 | |
| 00:09:26,170 --> 00:09:32,050 | |
| وهي يعني زي ما أنتم شايفين هنا، عبارة عن مجموعة | |
| 91 | |
| 00:09:32,050 --> 00:09:34,470 | |
| نقاط، ماشي؟ | |
| 92 | |
| 00:09:36,840 --> 00:09:43,520 | |
| بتفرق بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط، وفي | |
| 93 | |
| 00:09:43,520 --> 00:09:49,120 | |
| علاقة، يعني هم الكلمات متشابهة، بس بتكلم عن نقاط | |
| 94 | |
| 00:09:49,120 --> 00:09:54,060 | |
| شويه مختلفة. فلما نقول linkage، هو it follows the | |
| 95 | |
| 00:09:54,060 --> 00:09:58,780 | |
| inheritance of the disease trait and regions of | |
| 96 | |
| 00:09:58,780 --> 00:10:03,120 | |
| the genome from individual to individual in family | |
| 97 | |
| 00:10:03,120 --> 00:10:13,090 | |
| by degrees، يعني لما أنا أجيب عائلة فيها مثلًا أشخاص | |
| 98 | |
| 00:10:13,090 --> 00:10:18,530 | |
| مصابين، وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage، | |
| 99 | |
| 00:10:18,530 --> 00:10:23,950 | |
| ماشي؟ الـ Association اللي | |
| 100 | |
| 00:10:23,950 --> 00:10:28,890 | |
| هي لما نكون في test للـ altered frequency of | |
| 101 | |
| 00:10:28,890 --> 00:10:32,470 | |
| particular alleles or haplotypes in affected | |
| 102 | |
| 00:10:32,470 --> 00:10:37,210 | |
| individuals compared with controls in a population | |
| 103 | |
| 00:10:37,210 --> 00:10:49,630 | |
| يعني هنا الـ… الـ… يعني أنا بسوي شيء مشابه، هو | |
| 104 | |
| 00:10:49,630 --> 00:10:56,020 | |
| أنا بجيب ناس عندهم المرض، وفي ناس سليمين، وبشوف | |
| 105 | |
| 00:10:56,020 --> 00:11:06,340 | |
| الفرق بين نسب ظهور الـ certain alleles أو | |
| 106 | |
| 00:11:06,340 --> 00:11:09,820 | |
| الشيء اللي أنا بدرس عليه، أو الـ haplotype، بطريقة | |
| 107 | |
| 00:11:09,820 --> 00:11:15,780 | |
| معينة بين مجموعة مصابة وبين الـ General Population | |
| 108 | |
| 00:11:15,780 --> 00:11:19,800 | |
| فهنا بنقولها Association، فديّك بسميها Linkage | |
| 109 | |
| 00:11:23,250 --> 00:11:27,770 | |
| الـ Association يبحث عن مقاطع الجينوم اللي تتعامل مع | |
| 110 | |
| 00:11:27,770 --> 00:11:30,270 | |
| الـ Disease alleles، ويستخدم الـ Polymorphic | |
| 111 | |
| 00:11:30,270 --> 00:11:36,270 | |
| Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من | |
| 112 | |
| 00:11:36,270 --> 00:11:43,830 | |
| أي والد. وهي برضه، يعني، الـ Association يستخدم الـ | |
| 113 | |
| 00:11:43,830 --> 00:11:46,610 | |
| hundreds، الـ Association يستخدم الـ hundreds لـ | |
| 114 | |
| 00:11:46,610 --> 00:11:53,730 | |
| thousands of polymorphic markers عبر الجينوم التي | |
| 115 | |
| 00:11:53,730 --> 00:12:00,190 | |
| ليست مصممة لإيجاد الـ variant المسؤول عنها، أو تسبب | |
| 116 | |
| 00:12:00,190 --> 00:12:04,930 | |
| في المرض، يمكن أن تمثل أين يمكن أن تجد الـ | |
| 117 | |
| 00:12:04,930 --> 00:12:12,030 | |
| variant، في عامة واحد أو عامة ميغابايت. يعني لما | |
| 118 | |
| 00:12:12,030 --> 00:12:18,840 | |
| أقول أنا فيه Linkage، أنا حتى يعني بحاول إن حد | |
| 119 | |
| 00:12:18,840 --> 00:12:23,500 | |
| يحدد الـ specific variant. إحنا حتى بيكون الـ | |
| 120 | |
| 00:12:23,500 --> 00:12:34,940 | |
| Linkage مع اللي هو قطعة كبيرة. الـ Linkage relies on | |
| 121 | |
| 00:12:34,940 --> 00:12:38,240 | |
| recombination | |
| 122 | |
| 00:12:38,240 --> 00:12:43,180 | |
| events occurring in families during only a few | |
| 123 | |
| 00:12:43,180 --> 00:12:45,970 | |
| generations، to allow "مقارنة جينية بين جينوم المرض، ومقارنة" | |
| 124 | |
| 00:12:45,970 --> 00:12:49,690 | |
| الجينية بين جينوم المرضى، ومقارنة المرضى | |
| 125 | |
| 00:12:49,690 --> 00:12:50,910 | |
| ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة | |
| 126 | |
| 00:12:50,910 --> 00:12:51,710 | |
| المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة | |
| 127 | |
| 00:12:51,710 --> 00:12:55,470 | |
| المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى | |
| 128 | |
| 00:12:55,470 --> 00:12:55,850 | |
| ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة | |
| 129 | |
| 00:12:55,850 --> 00:12:59,450 | |
| المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة | |
| 130 | |
| 00:12:59,450 --> 00:13:09,240 | |
| المرضى، ومقارنة… ما بكون ما هو اسمه؟ ما بيكون يعني ربطة | |
| 131 | |
| 00:13:09,240 --> 00:13:14,720 | |
| الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا. يعني إحنا لما | |
| 132 | |
| 00:13:14,720 --> 00:13:23,300 | |
| درسنا مثلًا البيئة الـ S-Hemoglobin variation، مقابل | |
| 133 | |
| 00:13:23,300 --> 00:13:28,780 | |
| الـ Sickle Cell Disease، علينا نفهم ليش هذا الـ | |
| 134 | |
| 00:13:28,780 --> 00:13:34,180 | |
| Gene بدأ. أما لما أنا أعمل linkage، يمكن اللي أنا | |
| 135 | |
| 00:13:34,180 --> 00:13:41,300 | |
| بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من | |
| 136 | |
| 00:13:41,300 --> 00:13:45,540 | |
| الـ Gene تبع الـ Disease، بس أنا ما بكون بعرف ليش أو | |
| 137 | |
| 00:13:45,540 --> 00:13:50,060 | |
| كيف هذا بيؤدي للمرض. Requires sampling of families | |
| 138 | |
| 00:13:50,060 --> 00:13:53,540 | |
| not just people affected with the disease. I | |
| 139 | |
| 00:13:53,540 --> 00:13:58,930 | |
| في الـ Linkage، loses power when disease has complex | |
| 140 | |
| 00:13:58,930 --> 00:14:01,870 | |
| inheritance and substantial lack of penetrance | |
| 141 | |
| 00:14:01,870 --> 00:14:09,410 | |
| more often، أو | |
| 142 | |
| 00:14:09,410 --> 00:14:14,510 | |
| most often used to map disease-causing mutations | |
| 143 | |
| 00:14:14,510 --> 00:14:17,930 | |
| with strong enough effect to cause a Mendelian | |
| 144 | |
| 00:14:17,930 --> 00:14:22,610 | |
| inheritance pattern. يعني الفكرة اللي بدي أوصلها | |
| 145 | |
| 00:14:22,610 --> 00:14:31,500 | |
| إنه عملية الـ linkage هي عملية يعني إن أنا أقول | |
| 146 | |
| 00:14:31,500 --> 00:14:38,640 | |
| نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين، | |
| 147 | |
| 00:14:38,640 --> 00:14:46,540 | |
| إن أنا قدرت أحدد علاقة مكانية في الـ Genome، في | |
| 148 | |
| 00:14:46,540 --> 00:14:54,170 | |
| ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـ Disease، وبكون | |
| 149 | |
| 00:14:54,170 --> 00:15:00,850 | |
| أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الارتباط، ليس | |
| 150 | |
| 00:15:00,850 --> 00:15:06,790 | |
| بالضرورة مفسر أو شارح أو محدد لآلية تسبب المرض | |
| 151 | |
| 00:15:06,790 --> 00:15:11,900 | |
| يعني ممكن اللي أنا، المنطقة اللي أربطها مع المرض، هي | |
| 152 | |
| 00:15:11,900 --> 00:15:20,780 | |
| منطقة يعني مش… يعني ما فيها شيء أنا بقدره كـ Disease | |
| 153 | |
| 00:15:20,780 --> 00:15:27,000 | |
| زي الـ S-Hemoglobin و Sickle Cell Disease، أقول هذا | |
| 154 | |
| 00:15:27,000 --> 00:15:30,800 | |
| هيك يسوي المرض هيك. فهذه العلاقة اللي هي في قضية | |
| 155 | |
| 00:15:30,800 --> 00:15:34,550 | |
| الـ Linkage. أما لما نحكي Association، الـ | |
| 156 | |
| 00:15:34,550 --> 00:15:42,390 | |
| Association هي دراسات بتكون على مستوى… بتكون على مستوى | |
| 157 | |
| 00:15:42,390 --> 00:15:45,770 | |
| يعني مختلف، اللي هو الـ frequency of the allele | |
| 158 | |
| 00:15:45,770 --> 00:15:52,210 | |
| between group of patients و group of controls في | |
| 159 | |
| 00:15:52,210 --> 00:16:00,050 | |
| الـ population. فهي يعني اللي كنت حابب، نقطة ثانية من | |
| 160 | |
| 00:16:00,050 --> 00:16:00,570 | |
| حقها. | |
| 161 | |
| 00:16:04,020 --> 00:16:13,100 | |
| النقطة الأخيرة، بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي | |
| 162 | |
| 00:16:13,100 --> 00:16:20,680 | |
| Share Screen، اللي هو سؤال بعضكم طرحه، فيه شيء مش | |
| 163 | |
| 00:16:20,680 --> 00:16:28,040 | |
| فاهمه، مش فاهمه، اللي هو خلينا ننزل في السؤال لحد | |
| 164 | |
| 00:16:28,040 --> 00:16:30,800 | |
| ما نشوفه، أظن بيجي بعدين | |
| 165 | |
| 00:16:49,900 --> 00:16:54,740 | |
| سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيب، ما ألاقي السؤال، هلأ | |
| 166 | |
| 00:16:54,740 --> 00:17:00,920 | |
| أنا | |
| 167 | |
| 00:17:00,920 --> 00:17:08,260 | |
| شرح، مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، آه تفضل، احكي. لأ، | |
| 168 | |
| 00:17:08,260 --> 00:17:13,410 | |
| في مواضيع من الـ First Aid بس ممكن تشرحها، تريد | |
| 169 | |
| 00:17:13,410 --> 00:17:22,490 | |
| تشرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل Share Screen؟ | |
| 170 | |
| 00:17:22,490 --> 00:17:28,690 | |
| بقدر أبعث لك صورة بس؟ نعم، أبعث الصورة في الـ chat | |
| 171 | |
| 00:17:28,690 --> 00:17:36,350 | |
| وتنزلها من هناك؟ إذا الـ admin بقدر يخليك تقدر تسوي | |
| 172 | |
| 00:17:36,350 --> 00:17:42,800 | |
| Share Screen مباشرة. هذول شفت الصور تبعت لما | |
| 173 | |
| 00:17:42,800 --> 00:17:50,060 | |
| الواحد يبعثها، يبعثلي إياها، وبعدين أنا أبعثه هيك، فبشوف | |
| 174 | |
| 00:17:50,060 --> 00:18:00,740 | |
| إنه ما بيطلع كويس، يعني مش كويس. طيب، | |
| 175 | |
| 00:18:00,740 --> 00:18:08,090 | |
| خلينا نراجع هذا السؤال، وبعدين من برضه الـ USMLE أو | |
| 176 | |
| 00:18:08,090 --> 00:18:11,910 | |
| أو Kaplan أو Genetics وكذا، من هنا الـ References، | |
| 17 | |
| 223 | |
| 00:22:46,450 --> 00:22:48,190 | |
| ماشي؟ | |
| 224 | |
| 00:22:49,720 --> 00:22:55,580 | |
| فإذا أخذنا أي عائلة من هدول العائلات من الجدود كل | |
| 225 | |
| 00:22:55,580 --> 00:23:05,440 | |
| جد من الجدين في العائلتين أكيد carrier لأنه وخلف إذا | |
| 226 | |
| 00:23:05,440 --> 00:23:10,880 | |
| اتفقنا إنه فعلاً هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء | |
| 227 | |
| 00:23:10,880 --> 00:23:18,580 | |
| الأب أو الأم في الجيل الثاني ماشي، إذا الأب الجد هي | |
| 228 | |
| 00:23:18,580 --> 00:23:22,540 | |
| الجدود الأربعة لازم يكونوا carrier وهذا أنا أؤكد | |
| 229 | |
| 00:23:22,540 --> 00:23:31,420 | |
| متأكد منه، الأب وأخت الزوجة أكيد مصابين لأن عندهم | |
| 230 | |
| 00:23:31,420 --> 00:23:38,380 | |
| homozygous recessive، الـ small، فهذه أنا متأكد منهم | |
| 231 | |
| 00:23:38,380 --> 00:23:45,880 | |
| ماشي، بالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ | |
| 232 | |
| 00:23:45,880 --> 00:23:54,840 | |
| carrier state، ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية | |
| 233 | |
| 00:23:54,840 --> 00:24:04,020 | |
| الجنين هذا يطلع positive، نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟ | |
| 234 | |
| 00:24:04,020 --> 00:24:07,860 | |
| احتمالية إنها تكون carrier وقداش نسبة إنها تعطي | |
| 235 | |
| 00:24:07,860 --> 00:24:16,370 | |
| الجيل تبع الإصابة، الأب أكيد راح يعطي 100% الـجين | |
| 236 | |
| 00:24:16,370 --> 00:24:21,210 | |
| تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب، وبالتالي فإذا هو راح | |
| 237 | |
| 00:24:21,210 --> 00:24:28,970 | |
| يعطي 100%، بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما | |
| 238 | |
| 00:24:28,970 --> 00:24:32,470 | |
| يسمى الـ Conditional Probability، Conditional | |
| 239 | |
| 00:24:32,470 --> 00:24:37,530 | |
| Probability، يعني الاحتماليات المشروطة، وفي الحالة | |
| 240 | |
| 00:24:37,530 --> 00:24:47,980 | |
| هذه بنشوفها كالتالي، بالنسبة للـ يعني شو اللي | |
| 241 | |
| 00:24:47,980 --> 00:24:52,260 | |
| أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء | |
| 242 | |
| 00:24:52,260 --> 00:24:57,940 | |
| احنا بنعرفها، احنا بنعرف لما اثنين carriers | |
| 243 | |
| 00:24:57,940 --> 00:25:03,880 | |
| يتزاوجوا لـ autosomal recessive، الاحتمالات واحد | |
| 244 | |
| 00:25:03,880 --> 00:25:09,120 | |
| واثنين وواحد من أربعة، يعني هم أربع أرباع عادة | |
| 245 | |
| 00:25:11,130 --> 00:25:16,050 | |
| Capital A Capital A, Capital A Small a, Capital A | |
| 246 | |
| 00:25:16,050 --> 00:25:20,230 | |
| Small a, Small a, Small a، مثلًا، أنا عندي أربعة عدد | |
| 247 | |
| 00:25:20,230 --> 00:25:23,610 | |
| فلما | |
| 248 | |
| 00:25:23,610 --> 00:25:28,850 | |
| نكون heterozygous وcarrier | |
| 249 | |
| 00:25:28,850 --> 00:25:36,970 | |
| احتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا | |
| 250 | |
| 00:25:37,260 --> 00:25:41,200 | |
| لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا ولد | |
| 251 | |
| 00:25:41,200 --> 00:25:47,340 | |
| احتمال نص يجيبوا بنت، ممكن ست مرات يطلع كله بنات | |
| 252 | |
| 00:25:47,340 --> 00:25:52,220 | |
| كله بنات، كله بنات، كله بنات، اللي بعده فيه memory | |
| 253 | |
| 00:25:52,220 --> 00:25:57,180 | |
| loss، يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست | |
| 254 | |
| 00:25:57,180 --> 00:26:01,140 | |
| بنات، ست بنات من قبل، لازم أجيب هسا ولد، مافي عندنا | |
| 255 | |
| 00:26:01,140 --> 00:26:06,060 | |
| إيش زيه، يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي | |
| 256 | |
| 00:26:06,060 --> 00:26:12,130 | |
| منفصلة، فهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا | |
| 257 | |
| 00:26:12,130 --> 00:26:13,190 | |
| بعرف شو | |
| 258 | |
| 00:26:13,190 --> 00:26:29,470 | |
| الـ(incomplete sentence/unintelligible) | |
| 259 | |
| 00:26:34,620 --> 00:26:38,120 | |
| فإذا عندها small a وsmall a، أنا هايم أتأكد منها | |
| 260 | |
| 00:26:38,120 --> 00:26:45,720 | |
| الآن، الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال | |
| 261 | |
| 00:26:45,720 --> 00:26:48,900 | |
| وخالته | |
| 262 | |
| 00:26:48,900 --> 00:26:59,060 | |
| خال الجنين هذا، يعني أخو الأم، هنا ماشي، عليهم علامة | |
| 263 | |
| 00:26:59,060 --> 00:27:07,070 | |
| استفهام، لأنه احنا يعني مش عارفين، هي أصل النسب ربع | |
| 264 | |
| 00:27:07,070 --> 00:27:13,430 | |
| مُصاب، نصف carrier، وربع healthy، completely healthy | |
| 265 | |
| 00:27:13,430 --> 00:27:20,350 | |
| فالفكرة في كلمة Conditional Probability، إن أنا بما | |
| 266 | |
| 00:27:20,350 --> 00:27:26,350 | |
| إني عرفت إن هذا الإنسان مش مصاب، إذا مستحيل يكون | |
| 267 | |
| 00:27:26,350 --> 00:27:30,710 | |
| small a small a، فبتصير عندي النسب مش من أربعة | |
| 268 | |
| 00:27:30,710 --> 00:27:36,460 | |
| بيصير عندي النسب من ثلاثة، فبتصير ثلث مصابة تمامًا | |
| 269 | |
| 00:27:36,460 --> 00:27:43,960 | |
| وثلثين ماشية بيكونوا carrier، هيك النسب حسب | |
| 270 | |
| 00:27:43,960 --> 00:27:50,440 | |
| الاحتمالات، لأنه هنا وهنا أكيد carrier وهي مصابة | |
| 271 | |
| 00:27:50,440 --> 00:27:54,960 | |
| وهنا أكيد طبيعي مظهرياً، because typically he is | |
| 272 | |
| 00:27:54,960 --> 00:28:02,000 | |
| okay أو she is okay، فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه | |
| 273 | |
| 00:28:02,000 --> 00:28:10,290 | |
| احتمالية ثلث إنه يكون normal، completely normal في | |
| 274 | |
| 00:28:10,290 --> 00:28:16,690 | |
| الحالة دي، لما يتزوج هنا راح يكون الثلث يعني أو | |
| 275 | |
| 00:28:16,690 --> 00:28:27,370 | |
| اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نصف carrier، ماشي؟ | |
| 276 | |
| 00:28:27,370 --> 00:28:32,530 | |
| وبالنسبة للـ ... يعني الـ ... الـ ... | |
| 277 | |
| 00:28:35,700 --> 00:28:45,140 | |
| دقيقة، بالنسبة لما يكون الثلثين، | |
| 278 | |
| 00:28:45,140 --> 00:28:52,160 | |
| يعني هنا احنا هنا اللي لما تيجي تقول مثلاً سؤال شو | |
| 279 | |
| 00:28:52,160 --> 00:28:57,200 | |
| احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع completely | |
| 280 | |
| 00:28:57,200 --> 00:29:02,040 | |
| normal، صفر، لأنه أكيد راح يورث واحد من الجين | |
| 281 | |
| 00:29:02,040 --> 00:29:07,070 | |
| المضروب من أبوه، فإذن هو مستحيل يطلع normal، شو | |
| 282 | |
| 00:29:07,070 --> 00:29:15,270 | |
| احتمالية إنه يطلع carrier، ماشي، اللي لما يكون هذا | |
| 283 | |
| 00:29:15,270 --> 00:29:19,150 | |
| ثلث، فشو | |
| 284 | |
| 00:29:19,150 --> 00:29:24,830 | |
| اسمه؟ راح يكون أكيد 100% carrier لو كان الأم | |
| 285 | |
| 00:29:24,830 --> 00:29:30,830 | |
| completely normal، فهي ثلث، ولما | |
| 286 | |
| 00:29:30,830 --> 00:29:39,100 | |
| يكون الأم عندها ثلثين، احتمال إنها تكون carrier، مرة | |
| 287 | |
| 00:29:39,100 --> 00:29:46,700 | |
| بتعطي، يعني هي ثلثين، احتمالية إنها تكون carrier، نصف | |
| 288 | |
| 00:29:46,700 --> 00:29:54,320 | |
| الحالات تبع ثلثين بتعطي الجين أو الأليل المصاب، ففي | |
| 289 | |
| 00:29:54,320 --> 00:29:59,540 | |
| الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب، ونصف الاحتمالات راح | |
| 290 | |
| 00:29:59,540 --> 00:30:04,090 | |
| يكون، بتعطي النمط الطبيعي، فيطلع الطفل carrier | |
| 291 | |
| 00:30:04,090 --> 00:30:11,370 | |
| فبالنسبة للطفل هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة | |
| 292 | |
| 00:30:11,370 --> 00:30:17,970 | |
| عنده احتمالية ثلث إنه يطلع مصاب، واحتمالية ثلثين | |
| 293 | |
| 00:30:17,970 --> 00:30:23,010 | |
| إنه يطلع carrier، واحتمالية صفر إنه يطلع completely | |
| 294 | |
| 00:30:23,010 --> 00:30:27,450 | |
| normal، فهدول النسب تبعته، فأول سؤال كان شو | |
| 295 | |
| 00:30:27,450 --> 00:30:33,660 | |
| احتمالية إنه يطلع مصاب، فهي ثلث، هذه النقطة اللي بدنا | |
| 296 | |
| 00:30:33,660 --> 00:30:38,000 | |
| إياها، أرجو أن تكونوا فاهمين، واللي سأل أن يكون | |
| 297 | |
| 00:30:38,000 --> 00:30:47,420 | |
| حاضر معنا في الشرح هذا، في أسئلة؟ | |
| 298 | |
| 00:30:47,420 --> 00:30:57,120 | |
| دكتور كريم عندك أسئلة، اللي بدك إياها من | |
| 299 | |
| 00:30:57,120 --> 00:30:59,000 | |
| أنه ما رجع هذا ولا الثاني؟ | |
| 300 | |
| 00:31:01,630 --> 00:31:07,090 | |
| من كتاب First Aid، ما عنديش يا First Aid ولا شو هو | |
| 301 | |
| 00:31:07,090 --> 00:31:10,910 | |
| من الـreferences اللي احنا حطيناهم ولا من محل | |
| 302 | |
| 00:31:10,910 --> 00:31:14,350 | |
| ثاني؟ | |
| 303 | |
| 00:31:14,350 --> 00:31:18,690 | |
| لأ، هذا الكتاب نفسه، مش مرجع أسئلة نفس اللي معايا | |
| 304 | |
| 00:31:18,690 --> 00:31:26,850 | |
| هذا؟ لأ، مرجع أسئلة، ما هذا كله أسئلة في اللي هو | |
| 305 | |
| 00:31:26,850 --> 00:31:32,480 | |
| كتاب Kaplan USMLE Step One، اللي هو هيك | |
| 306 | |
| 00:31:32,480 --> 00:31:39,780 | |
| شكله، خليني، إيش اسمه؟ Resume shares؟ New shares؟ | |
| 307 | |
| 00:31:39,780 --> 00:31:48,120 | |
| اللي هو هيك إن | |
| 308 | |
| 00:31:48,120 --> 00:31:52,020 | |
| شاء الله هيك واضح، Part Two Medical Genetics، هدول | |
| 309 | |
| 00:31:52,020 --> 00:32:00,050 | |
| اللي أعطوني إياها فيها بالـ ... بآخر الـ ... نعم، منفع أعمل | |
| 310 | |
| 00:32:00,050 --> 00:32:06,370 | |
| share scheme من عند دكتور؟ أعمل | |
| 311 | |
| 00:32:06,370 --> 00:32:12,350 | |
| share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا | |
| 312 | |
| 00:32:12,350 --> 00:32:16,570 | |
| بتقدر تكليك تعمل share scheme، أيوة، عمللي، عمللي بقى | |
| 313 | |
| 00:32:16,570 --> 00:32:19,150 | |
| منفع أعمل، طيب يالا عمللي | |
| 314 | |
| 00:32:45,840 --> 00:32:53,680 | |
| طيب، أيوة، اه، أنا عندي واضح، حسناً، تمام، في، في | |
| 315 | |
| 00:32:53,680 --> 00:32:56,200 | |
| أكثر الأمراض هدول مكررات في الـ First Aid، وشوية | |
| 316 | |
| 00:32:56,200 --> 00:32:59,470 | |
| حالاتهم بتفصيل يعني؟ وحتى في أسئلة الـ Review كان | |
| 317 | |
| 00:32:59,470 --> 00:33:02,590 | |
| بيسأل عنها وبيعطي تفاصيلهم كثير، فإذا ممكن تقدر | |
| 318 | |
| 00:33:02,590 --> 00:33:09,050 | |
| تشرحهم هنا، حسب ما هو شرحهم في الـ Test، شو اللي | |
| 319 | |
| 00:33:09,050 --> 00:33:13,070 | |
| مش مفهوم؟ | |
| 320 | |
| 00:33:13,070 --> 00:33:19,510 | |
| يعني إذا بدك تشترك في الـboards reviews، فيمشي عليه؟ إذا | |
| 321 | |
| 00:33:19,510 --> 00:33:21,790 | |
| بدك Cystic Fibrosis؟ يوجد Cystic Fibrosis، فيه | |
| 322 | |
| 00:33:21,790 --> 00:33:26,130 | |
| تحتوي أمراض ثانية، لأ، هدول مش أمراض، هدول | |
| 323 | |
| 00:33:26,130 --> 00:33:49,750 | |
| كيفية (incomplete sentence/unintelligible) | |
| 324 | |
| 00:33:50,570 --> 00:34:01,990 | |
| اللي هو يعني مرض في منطقتنا، مرض في الـ ... الـ ... | |
| 325 | |
| 00:34:01,990 --> 00:34:06,910 | |
| يعني في الـ ... اللي هو بيعتبرونا البيض احنا | |
| 326 | |
| 00:34:06,910 --> 00:34:11,670 | |
| كوكازيين، كوكازيين، أنا كوكازي بالـgenetics تبع | |
| 327 | |
| 00:34:11,670 --> 00:34:17,370 | |
| العالم، يعني لما أنت بتكتب أنت، احنا مش Hispanic ولا | |
| 328 | |
| 00:34:18,730 --> 00:34:24,050 | |
| African ولا Native American اللي هو Eskimo أو إشي | |
| 329 | |
| 00:34:24,050 --> 00:34:28,410 | |
| زي ذلك، الآن | |
| 330 | |
| 00:34:28,410 --> 00:34:36,210 | |
| هذا مرض بسبب ... يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي | |
| 331 | |
| 00:34:36,210 --> 00:34:42,990 | |
| عن أول حالة، هو شخصها، إنه الأم، وحكيت أنا كلمة | |
| 332 | |
| 00:34:42,990 --> 00:34:51,070 | |
| قدامكم، بتقول له، بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين | |
| 333 | |
| 00:34:51,070 --> 00:34:58,030 | |
| أو الرضيع تبعها، بتقول له مالح كثير يا دكتور، يعني حتى | |
| 334 | |
| 00:34:58,030 --> 00:35:03,550 | |
| مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده | |
| 335 | |
| 00:35:03,550 --> 00:35:09,790 | |
| بتحس إنه فيه ملح، ففي مشكلة فيه، لقينا بعدين إنه | |
| 336 | |
| 00:35:09,790 --> 00:35:17,280 | |
| الـ Sodium Chloride Pump في الـ ... في الـ Mucous | |
| 337 | |
| 00:35:17,280 --> 00:35:24,100 | |
| Membranes فيها مشكلة، عرفتها؟ فاحنا الآن اللي | |
| 338 | |
| 00:35:24,100 --> 00:35:29,180 | |
| بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital C و Capital F و | |
| 339 | |
| 00:35:29,180 --> 00:35:33,580 | |
| T و R اللي هو Cystic Fibrosis Transporter | |
| 340 | |
| 00:35:33,580 --> 00:35:41,360 | |
| Gene، ماشي، هاي الاختصار تبعه CFTR، طبعاً Gene | |
| 341 | |
| 00:35:41,360 --> 00:35:50,020 | |
| بمعنى إنه هنا، الجين تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً | |
| 342 | |
| 00:35:50,020 --> 00:35:55,660 | |
| عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital | |
| 343 | |
| 00:35:55,660 --> 00:36:02,060 | |
| letter، بنحط small letter، فاللي هو autosomal | |
| 344 | |
| 00:36:02,060 --> 00:36:06,580 | |
| recessive defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter | |
| 345 | |
| 00:36:06,580 --> 00:36:12,760 | |
| Gene، موجود على كروموزوم 7، فيه commonly deletion بـ | |
| 346 | |
| 00:36:13,010 --> 00:36:18,710 | |
| الـ phenylalanine بالـ Position 508، هذا الرمز اللي | |
| 347 | |
| 00:36:18,710 --> 00:36:22,530 | |
| حاطينه، it is the most common lethal disease in | |
| 348 | |
| 00:36:22,530 --> 00:36:29,390 | |
| Caucasian population، أكثر مرض قاتل في البيض | |
| 349 | |
| 00:36:29,390 --> 00:36:37,770 | |
| ورافقه، ماشي، هنا الآن الـ pathophysiology، يعني يمكن | |
| 350 | |
| 00:36:37,770 --> 00:36:40,790 | |
| نلقى Cystic Fibrosis Transporter Gene | |
| 351 | |
| 00:36:40,790 --> 00:36:46,900 | |
| Association أو الـ Linkage من الـ Linkage Studies | |
| 352 | |
| 00:36:46,900 --> 00:36:51,740 | |
| بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض، فالـ | |
| 353 | |
| 00:36:51,740 --> 00:36:59,200 | |
| pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel | |
| 354 | |
| 00:36:59,200 --> 00:37:07,460 | |
| اللي هي Sodium chloride channel، بالـ energy بدخله، | |
| 355 | |
| 00:37:07,460 --> 00:37:12,840 | |
| بيطلع Sodium وChloride، ماشي، في الـ Mucous Membranes | |
| 356 | |
| 00:37:13,570 --> 00:37:18,070 | |
| بيكون فيه defect، وهذا راح يأثر على الـ lungs والـ | |
| 357 | |
| 00:37:18,070 --> 00:37:28,990 | |
| GI tract، ماشي، فيه الآن يعني النتيجة إنه بيصير | |
| 358 | |
| 00:37:28,990 --> 00:37:33,410 | |
| عندنا mutations، misfolded protein، protein | |
| 359 | |
| 00:37:33,410 --> 00:37:40,110 | |
| retained in the rough endoplasmic reticulum، ولم يتم | |
| 360 | |
| 00:37:40,110 --> 00:37:44,090 | |
| توصيله إلى الـ cell membrane، بسبب أن الـ Chloride | |
| 361 | |
| 00:37:44,090 --> 00:37:52,170 | |
| بينزل والـ secretion للـ water بينزل، وبضل الـ | |
| 362 | |
| 00:37:52,170 --> 00:37:56,430 | |
| intracellular Chloride، result in compensatory | |
| 363 | |
| 00:37:56,430 --> 00:38:02,290 | |
| higher Sodium reabsorption، المهم، يعني في ميكانيزم | |
| 364 | |
| 00:38:02,290 --> 00:38:08,370 | |
| بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane | |
| 365 | |
| 00:38:08,820 --> 00:38:13,380 | |
| والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ | |
| 366 | |
| 00:38:13,380 --> 00:38:21,660 | |
| Skin وحتى في الأشياء الثانية، فالآن كيف نشخصها؟ من | |
| 367 | |
| 00:38:21,660 --> 00:38:27,700 | |
| أوائل الـ tests اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride | |
| 368 | |
| 00:38:27,700 --> 00:38:32,340 | |
| يعني اللي بيسموه الـ sweat test، الـ sweat test | |
| 369 | |
| 00:38:32,340 --> 00:38:40,730 | |
| يعني أول فحص، بيجيبوا الطفل، بيحطوه بمنشطة وبعدين | |
| 370 | |
| 00:38:40,730 --> 00:38:46,590 | |
| بيحطوا عليها إشي يمنع تبخر الماء، في حيث إنه يخلوه | |
| 371 | |
| 00:38:46,590 --> 00:38:52,030 | |
| يأرق، ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ | |
| 372 | |
| 00:38:52,030 --> 00:38:57,470 | |
| Chloride والسوديوم والأشياء هذه، فاللي هذا بيسموه | |
| 373 | |
| 00:38:57,470 --> 00:39:03,730 | |
| الـ Chloride Concentration in Pilocarpine Induced | |
| 374 | |
| 00:39:03,730 --> 00:39:09,070 | |
| Sweat Test، is diagnostic، مش كتير مفيد كتير كتير، | |
| 375 | |
| 00:39:09,070 --> 00:39:13,810 | |
| يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق | |
| 376 | |
| 00:39:13,810 --> 00:39:21,090 | |
| أو من طفل بيعرق، وتجمعها وبعدين تتحصّل مظبوط، يعني | |
| 377 | |
| 00:39:21,090 --> 00:39:28,290 | |
| اللي بتذكره، رقم الـ 60، إذا أعلى من 60 بالوحدات | |
| 378 | |
| 00:39:28,290 --> 00:39:32,890 | |
| تبعته، من ذاكرتي لسه، هذه بتكون ماشية مع التشخيص | |
| 379 | |
| 00:39:32,890 --> 00:39:35,170 | |
| هذا، فالـ | |
| 380 | |
| 00:39:36,660 --> 00:39:45,760 | |
| الـ ... الـ ... يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلاً تكرار | |
| 381 | |
| 00:39:45,760 --> 00:39:51,920 | |
| التهابات بالصدر، خراب في وظيفة البنكرياس، وميل للـ | |
| 382 | |
| 00:39:51,920 --> 00:39:59,260 | |
| steatorrhea، وستاتورية، اللي هي المظاهر تبعتهم، ماشي، طبعاً | |
| 383 | |
| 00:39:59,260 --> 00:40:10,580 | |
| ممكن أنا أبحث للجين تبعه، ماشي، وفي اللي هو الـ | |
| 384 | |
| 00:40:10,580 --> 00:40:14,340 | |
| immunoreactive trypsinogen، newborn screening | |
| 385 | |
| 00:40:14,340 --> 00:40:21,740 | |
| method، إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف | |
| 386 | |
| 00:40:21,740 --> 00:40:25,160 | |
| بنسوي التشخيص، بس يعني غير إنك تدور على الـ gene | |
| 387 | |
| 00:40:25,160 --> 00:40:30,220 | |
| mutation، بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله | |
| 388 | |
| 00:40:30,670 --> 00:40:38,870 | |
| وفيه trypsinogen level، يعني بيكون increased مع | |
| 389 | |
| 00:40:38,870 --> 00:40:45,770 | |
| الكلوراسيس والـ hypocalcemia، هذول لأنه يعني المرض | |
| 390 | |
| 00:40:45,770 --> 00:40:50,330 | |
| راح يخلي الـ chloride والـ sodium ينفرزوا برا | |
| 391 | |
| 00:40:50,330 --> 00:40:58,980 | |
| فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزان، فلما يصير | |
| 392 | |
| 00:40:58,980 --> 00:41:03,920 | |
| هذه الشغلة، زي لما مثلاً واحد يأخذ Mineralocorticoid | |
| 393 | |
| 00:41:03,920 --> 00:41:10,360 | |
| أو كده، نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في | |
| 394 | |
| 00:41:10,360 --> 00:41:15,680 | |
| الـ K و في الـ ... يعني احنا هنا بنحكي عن الـ CFTR | |
| 395 | |
| 00:41:15,680 --> 00:41:22,640 | |
| جين في الـ Mucous Membranes والـ GI | |
| 396 | |
| 00:41:22,640 --> 00:41:26,810 | |
| tract، يعني الـ Respiratory tract والـ GI tract، عندما | |
| 397 | |
| 00:41:26,81 | |
| 445 | |
| 00:45:47,420 --> 00:45:50,900 | |
| بحاول أساعد المريضة بفعل chest physical therapy | |
| 446 | |
| 00:45:50,900 --> 00:45:57,400 | |
| بعطيه bronchodilator وأحاول إذابة الـ mucus لأنه | |
| 447 | |
| 00:45:57,400 --> 00:46:02,540 | |
| thick و very thick يسمى هذا الـDNA يعني عبارة عن | |
| 448 | |
| 00:46:02,540 --> 00:46:07,820 | |
| enzyme aerosolized يعني يُحَطّ بالنفس عشان يعني | |
| 449 | |
| 00:46:07,820 --> 00:46:11,820 | |
| يذوب الـ mucus | |
| 450 | |
| 00:46:11,820 --> 00:46:12,160 | |
| 451 | |
| 00:46:12,160 --> 00:46:13,360 | |
| 452 | |
| 00:46:13,360 --> 00:46:14,220 | |
| 453 | |
| 00:46:14,220 --> 00:46:15,000 | |
| 454 | |
| 00:46:15,000 --> 00:46:17,020 | |
| 455 | |
| 00:46:17,020 --> 00:46:19,200 | |
| 456 | |
| 00:46:19,200 --> 00:46:23,720 | |
| 457 | |
| 00:46:23,720 --> 00:46:28,300 | |
| 458 | |
| 00:46:28,300 --> 00:46:35,120 | |
| المهم، هذا المرض الأول، ماذا بعده؟ إذا في | |
| 459 | |
| 00:46:35,120 --> 00:46:39,140 | |
| أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم، | |
| 460 | |
| 00:46:39,140 --> 00:46:44,780 | |
| موجود هنا، تمام، موافق، وهذه التي تُسمّى Extinct | |
| 461 | |
| 00:46:44,780 --> 00:46:51,240 | |
| Recessive Disorder، موافق، آسف، التي نتحدث عنها هي Autism | |
| 462 | |
| 00:46:51,240 --> 00:46:56,480 | |
| Recessive، أيّ Cystic Fibrosis، هنا نضع ماذا؟ | |
| 463 | |
| 00:46:56,480 --> 00:47:03,860 | |
| اسمه Extinct Recessive، موافق، مرض Duchenne | |
| 464 | |
| 00:47:03,860 --> 00:47:13,880 | |
| Dystrophy هذا، نعم، Duchenne، ما اسمه؟ هناك عبارة | |
| 465 | |
| 00:47:13,880 --> 00:47:23,530 | |
| عن جين مسؤول عن البروتين dystrophin هذا هو | |
| 466 | |
| 00:47:23,530 --> 00:47:31,490 | |
| بروتين موجود في العضلات لـ actin | |
| 467 | |
| 00:47:31,490 --> 00:47:35,770 | |
| و myosin اللذان هما البروتينات التي تُكوّن الـ | |
| 468 | |
| 00:47:35,770 --> 00:47:41,970 | |
| عضلات وتُمكّنها من العمل، موافق، هناك | |
| 469 | |
| 00:47:41,970 --> 00:47:44,330 | |
| مشكلة، موافق | |
| 470 | |
| 00:47:45,940 --> 00:47:50,660 | |
| فبالنهاية يؤثر على Intracellular Cytoskeleton | |
| 471 | |
| 00:47:50,660 --> 00:47:57,180 | |
| الذي هو Actin، ماذا؟ وله أكثر من عمل، الآن | |
| 472 | |
| 00:47:57,180 --> 00:48:05,200 | |
| 473 | |
| 00:48:05,200 --> 00:48:05,220 | |
| 474 | |
| 00:48:05,220 --> 00:48:05,360 | |
| 475 | |
| 00:48:05,360 --> 00:48:05,940 | |
| 476 | |
| 00:48:05,940 --> 00:48:08,640 | |
| 477 | |
| 00:48:08,640 --> 00:48:19,400 | |
| وهو مسؤول عن dystrophin، موافق؟ | |
| 478 | |
| 00:48:19,400 --> 00:48:24,120 | |
| وهذا نضعه كـdeleted dystrophin، يعني | |
| 479 | |
| 00:48:24,120 --> 00:48:28,320 | |
| الـ dystrophin، وهو البروتين اللازم لوظيفة | |
| 480 | |
| 00:48:28,320 --> 00:48:35,560 | |
| العضلات مفقود، وقد حدث له deletion، موافق؟ الآن | |
| 481 | |
| 00:48:35,560 --> 00:48:41,620 | |
| بالنسبة لمثل هذا المرض الـ | |
| 482 | |
| 00:48:43,000 --> 00:48:51,260 | |
| هناك عدة أعراض، النقطة الأولى والأخيرة | |
| 483 | |
| 00:48:51,260 --> 00:48:56,600 | |
| هو وجود muscle weakness، يعني الطفل لا يجلس طبعاً | |
| 484 | |
| 00:48:56,600 --> 00:49:02,600 | |
| الـ Duchenne، الذي هو النوع الشديد منه، يوجد فيه issue يُسمّى | |
| 485 | |
| 00:49:02,600 --> 00:49:11,220 | |
| Becker muscular dystrophy، الـ Becker مثل الـ Duchenne، لكن الـ Duchenne | |
| 486 | |
| 00:49:11,220 --> 00:49:20,190 | |
| أشد، ويظهر من الطفولة، ولا يطول، الـ Becker يظهر لاحقاً، يعني | |
| 487 | |
| 00:49:20,190 --> 00:49:26,090 | |
| يظهر مثلاً، يعني الـ Duchenne من المستحيل تقريباً أن يصلوا فوق | |
| 488 | |
| 00:49:26,090 --> 00:49:34,430 | |
| الـ 12 سنة، يعني ما اسمه؟ سيموتون | |
| 489 | |
| 00:49:34,430 --> 00:49:39,220 | |
| بشكل مبكر، وأهم مكان تتلف فيه العضلات هو القصبات | |
| 490 | |
| 00:49:39,220 --> 00:49:44,120 | |
| أو العضلات التنفسية، أو القدرة على الوقوف أو المشي، أو | |
| 491 | |
| 00:49:44,120 --> 00:49:50,760 | |
| كذلك، فـ Duchenne أشد ويموتون بسرعة | |
| 492 | |
| 00:49:50,760 --> 00:50:01,380 | |
| في الـ Becker يبدأ متأخراً ويطول أكثر | |
| 493 | |
| 00:50:01,380 --> 00:50:11,330 | |
| موافق، الآن الـ Duchenne نتيجة تلف الـ | |
| 494 | |
| 00:50:11,330 --> 00:50:16,230 | |
| muscle protein، تَطوّر الحركة يصبح | |
| 495 | |
| 00:50:16,230 --> 00:50:22,590 | |
| ضعيفاً، بطبيعة الحال، جزء منه نقول pseudo | |
| 496 | |
| 00:50:22,590 --> 00:50:28,670 | |
| hypertrophy، يعني ماذا؟ الذي هو hypertrophy | |
| 497 | |
| 00:50:28,670 --> 00:50:35,200 | |
| تضخم، لكن هذا تضخم كاذب، يعني إذا إنسان طبيعي يذهب | |
| 498 | |
| 00:50:35,200 --> 00:50:41,080 | |
| إلى الصالة الرياضية، يُقوّي عضلاته ويتمرّن | |
| 499 | |
| 00:50:41,080 --> 00:50:47,380 | |
| ويُقوّيها، تتضخم العضلات وتكبر، تستجيب للتمرين، فهي | |
| 500 | |
| 00:50:47,380 --> 00:50:52,780 | |
| true hypertrophy، موافق، تكون عضلاته قوية | |
| 501 | |
| 00:50:52,780 --> 00:50:58,760 | |
| أما الذي لديه Duchenne يكون شكل العضلات كبيراً، لكن | |
| 502 | |
| 00:50:58,760 --> 00:51:03,060 | |
| هي عضلات ضعيفة، لذلك تُسمّى pseudo hypertrophy | |
| 503 | |
| 00:51:03,550 --> 00:51:12,830 | |
| هناك صورة في كتابكم، الذي هو "Thompson"، يضع | |
| 504 | |
| 00:51:12,830 --> 00:51:18,990 | |
| هكذا ساق واحدة وأخرى كبيرة، لكن ضعيفة، موافق؟ فلنقل | |
| 505 | |
| 00:51:18,990 --> 00:51:23,470 | |
| Calf pseudo-hypertrophy، الـ"h" الثانية | |
| 506 | |
| 00:51:23,470 --> 00:51:27,930 | |
| لديه علامة مميزة، وهي Gower sign، التي | |
| 507 | |
| 00:51:27,930 --> 00:51:34,530 | |
| وضعناها لكم هنا، أنه عندما | |
| 508 | |
| 00:51:34,530 --> 00:51:42,930 | |
| يُرفَع الطفل قليلاً، عندما يريد الوقوف، موافق، عندما يريد الوقوف كأنه | |
| 509 | |
| 00:51:42,930 --> 00:51:50,050 | |
| يتسلق نفسه، يعني يكون نائماً على ظهره ويريد | |
| 510 | |
| 00:51:50,050 --> 00:51:56,970 | |
| الوقوف، فماذا يفعل؟ يكون نائماً على ظهره أولاً، ثم ينقلب على | |
| 511 | |
| 00:51:56,970 --> 00:52:02,930 | |
| بطنه، يُرفَع رأسه أولاً، ثم يحاول حمل نفسه | |
| 512 | |
| 00:52:02,930 --> 00:52:08,450 | |
| بهذه الطريقة، ثم يستخدم يديه ليرتكز على | |
| 513 | |
| 00:52:08,450 --> 00:52:14,950 | |
| ساقيه ليُقوّم نفسه، موافق؟ فهي تُسمّى | |
| 514 | |
| 00:52:14,950 --> 00:52:20,150 | |
| Gower sign، التي هي patient uses upper extremity | |
| 515 | |
| 00:52:20,150 --> 00:52:25,430 | |
| to help stand up، يعني يتسلق نفسه بهذه الطريقة | |
| 516 | |
| 00:52:25,430 --> 00:52:31,340 | |
| عندما ترى طفلاً أو إنساناً يقف بهذه الطريقة، مع | |
| 517 | |
| 00:52:31,340 --> 00:52:34,960 | |
| Muscular Disabilities، مع Muscle Weakness، مع | |
| 518 | |
| 00:52:34,960 --> 00:52:42,220 | |
| Duchenne كطفل صغير، موافق؟ فهذه تُسمّى | |
| 519 | |
| 00:52:42,220 --> 00:52:49,120 | |
| Gower sign، موافق؟ الآن نتيجة المشاكل في | |
| 520 | |
| 00:52:49,120 --> 00:52:56,270 | |
| Muscle Fibers و Muscle Proteins، وكذلك الـ | |
| 521 | |
| 00:52:56,270 --> 00:52:59,870 | |
| CPK، الأنزيم الخاص بـ creatinine kinase أو | |
| 522 | |
| 00:52:59,870 --> 00:53:05,470 | |
| phosphocreatine kinase يصبح مرتفعاً، وهذا كان من المظاهر أنه | |
| 523 | |
| 00:53:05,470 --> 00:53:12,050 | |
| هناك مشكلة في العضلات، | |
| 524 | |
| 00:53:12,050 --> 00:53:18,630 | |
| موافق؟ الآن نحن، دعوني أذكركم بشيء، هذا X-linked | |
| 525 | |
| 00:53:18,630 --> 00:53:23,730 | |
| recessive، يعني الأولاد هم من يُصابون، وأذهب أسأل عن | |
| 526 | |
| 00:53:23,730 --> 00:53:29,240 | |
| أخوهم، موافق، أسأل عن خالته، أيّ اللي ستكون والـ | |
| 527 | |
| 00:53:29,240 --> 00:53:36,120 | |
| females يكونون حاملات، موافق، females والله هناك | |
| 528 | |
| 00:53:36,120 --> 00:53:44,040 | |
| واحدة لديها Duchenne وهي Turner، موافق، ليس لديها إلاّ | |
| 529 | |
| 00:53:44,040 --> 00:53:49,060 | |
| نسخة واحدة من X، ممكن، ممكن أن تكون لديها، لكن تكون | |
| 530 | |
| 00:53:49,060 --> 00:53:57,560 | |
| غير معتادة، ننزل إلى الـ Becker، مثل الـ Duchenne لكن يبدأ بـ | |
| 531 | |
| 00:53:57,560 --> 00:54:05,740 | |
| يعني هو نوع آخر، ويبدأ في مرحلة | |
| 532 | |
| 00:54:05,740 --> 00:54:12,260 | |
| متأخرة، يعني الـ Duchenne عادةً مايصل إلى | |
| 533 | |
| 00:54:12,260 --> 00:54:18,780 | |
| سن الـ 12 سنة، يدخل مرحلة المراهقة يعني | |
| 534 | |
| 00:54:18,780 --> 00:54:23,600 | |
| مرحلة المراهقة، فـ Becker نوع آخر من نفس المشكلة | |
| 535 | |
| 00:54:24,150 --> 00:54:30,930 | |
| ويكون بداية المرض متأخرة عن الـ Becker وعن الـ Duchenne | |
| 536 | |
| 00:54:30,930 --> 00:54:41,950 | |
| والمريض يعيش أكثر، موافق، هناك ما يُسمّى Myotonia، نحن | |
| 537 | |
| 00:54:41,950 --> 00:54:50,010 | |
| هنا هدف هذه الدورة بشكل خاص الجينات، وليس | |
| 538 | |
| 00:54:50,010 --> 00:54:55,460 | |
| الأمراض، موافق، يعني من يعرف عن | |
| 539 | |
| 00:54:55,460 --> 00:54:58,960 | |
| الـ Disease يفهم الـ Genetics أكثر، صحيح، وإن | |
| 540 | |
| 00:54:58,960 --> 00:55:03,660 | |
| من اقترب منها صحيح، لكنني أعتقد أنه يعني | |
| 541 | |
| 00:55:03,660 --> 00:55:10,360 | |
| فلنذكر علاقة الـ manifestation والجينات | |
| 542 | |
| 00:55:10,360 --> 00:55:18,020 | |
| والظواهر مع الجينات، وما علاقتها، الـ Becker أخف، الـ Duchenne أقوى | |
| 543 | |
| 00:55:18,020 --> 00:55:29,620 | |
| وأشد، موافق، و الـ Myotonia عبارة عن حالة التي | |
| 544 | |
| 00:55:29,620 --> 00:55:38,040 | |
| تعريفها، إذا تذكر الـ Physiology لـ | |
| 545 | |
| 00:55:38,040 --> 00:55:43,560 | |
| العضلات وكيف تصاب العضلات بـ Contracture | |
| 546 | |
| 00:55:43,560 --> 00:55:54,390 | |
| العضلة، يجب أن تتذكر أن العضلة الـ ATP والطاقة | |
| 547 | |
| 00:55:54,390 --> 00:56:01,870 | |
| في مرحلة الانفصال، يعني أنت العضلات تجد | |
| 548 | |
| 00:56:01,870 --> 00:56:08,550 | |
| مثلاً هذا actin وهذا myosin خيوط تجدها عندما | |
| 549 | |
| 00:56:08,550 --> 00:56:16,170 | |
| العضلة مثلاً تنقبض، تنزلق فوق بعضها، ثم تقصر وتقترب | |
| 550 | |
| 00:56:16,170 --> 00:56:19,970 | |
| أكثر إلى بعضها، مثلاً تكون هكذا في البداية بعيدة عن | |
| 551 | |
| 00:56:19,970 --> 00:56:24,880 | |
| بعضها، الـ Energy اللازمة لكي تنفصل عن بعضها | |
| 552 | |
| 00:56:24,880 --> 00:56:28,800 | |
| ثم تقترب إلى بعضها وتمسك بشكل أقوى، هكذا يحدث | |
| 553 | |
| 00:56:28,800 --> 00:56:35,560 | |
| الـ Contraction، فالـ Myotonia هي أن العضلة لا | |
| 554 | |
| 00:56:35,560 --> 00:56:42,140 | |
| تسترخي، تجد العضلة مشدودة، | |
| 555 | |
| 00:56:42,140 --> 00:56:47,020 | |
| موافق؟ مثلاً هنا سأضع لكم تعريف الـ | |
| 556 | |
| 00:56:47,020 --> 00:56:53,060 | |
| Myotonia، يعني تأتي إلى إنسان، تصافحه، يُشدّ | |
| 557 | |
| 00:56:53,060 --> 00:57:02,860 | |
| يده، لا يستطيع فكّها، هكذا تصافحه، موافق، ماذا بعد؟ | |
| 558 | |
| 00:57:02,860 --> 00:57:08,580 | |
| ثم هنا Autosomal Dominant، أنا لا أعرف لماذا | |
| 559 | |
| 00:57:08,580 --> 00:57:17,190 | |
| وضعناها هنا، وهي Myotonia، هذه الثلاثة أمراض عضلية | |
| 560 | |
| 00:57:17,190 --> 00:57:22,910 | |
| عضلية، لكن الـ Becker و الـ Duchenne X-linked recessive، الـ | |
| 561 | |
| 00:57:22,910 --> 00:57:26,990 | |
| Myotonia أتذكر Autosomal Dominant، الأصل ليس | |
| 562 | |
| 00:57:26,990 --> 00:57:30,690 | |
| واحداً، لكن كلها أمراض في العضلات، هذا ما | |
| 563 | |
| 00:57:30,690 --> 00:57:34,370 | |
| يجب أن تتذكره، والله لا أتذكر Early balding | |
| 564 | |
| 00:57:34,370 --> 00:57:41,850 | |
| in men، يعني إذا واحد صلع بسرعة أو صلع | |
| 565 | |
| 00:57:41,850 --> 00:57:48,550 | |
| مبكراً، وكان هذا الـ Atrophy والحالة الثالثة CTG | |
| 566 | |
| 00:57:48,550 --> 00:57:56,290 | |
| وهذه Tri-Nucleotide Repeat Expansion، ممكن | |
| 567 | |
| 00:57:56,290 --> 00:58:00,970 | |
| Duchenne Muscular dystrophy لا أعرف لماذا يعني ماذا، ممكن | |
| 568 | |
| 00:58:00,970 --> 00:58:08,750 | |
| لـ Duchenne، موافق | |
| 569 | |
| 00:58:10,650 --> 00:58:17,630 | |
| يعني هذا الشيء يجب أن تتذكره، CTG هو Tri-Nucleotide | |
| 570 | |
| 00:58:17,630 --> 00:58:22,350 | |
| Repeat، وفي نفس الوقت أن الـ Myotonia يحدث معهم | |
| 571 | |
| 00:58:22,350 --> 00:58:28,350 | |
| كثيرا، يُصبح لديهم صلع، يُصبح لديهم صلع ويحدث | |
| 572 | |
| 00:58:28,350 --> 00:58:34,230 | |
| عندهم صلع وتتأثر الـ Gonads بشكل مبكر، هذه كلها مع الـ Myotonia، فهذه "my | |
| 573 | |
| 00:58:34,230 --> 00:58:40,680 | |
| otonia type 1"، يعني هناك أكثر من نوع، أجل، | |
| 574 | |
| 00:58:40,680 --> 00:58:45,820 | |
| أكمل، هذا Myotonia، | |
| 575 | |
| 00:58:45,820 --> 00:58:52,340 | |
| أجل، حسناً، الـ يعني، انظر، بالنسبة لأهداف امتحانكم | |
| 576 | |
| 00:58:52,340 --> 00:59:04,980 | |
| معاً، كثير من هذه الأمراض، كنتُ أُريد أن يعني إذا | |
| 577 | |
| 00:59:04,980 --> 00:59:12,090 | |
| أنتم ليس لديكم خلفية سريرية، يعني أمراض | |
| 578 | |
| 00:59:12,090 --> 00:59:18,770 | |
| لديكم هكذا معلومات طبية أكبر، يعني لا داعي لدخول | |
| 579 | |
| 00:59:18,770 --> 00:59:26,110 | |
| كثيرا في التفاصيل، ما هو هذا المرض وما هو هذا المرض وكذا | |
| 580 | |
| 00:59:26,110 --> 00:59:29,810 | |
| وهكذا، لكن ما هو مطلوب هو أن تتذكر أو تحفظ قدر ما | |
| 581 | |
| 00:59:29,810 --> 00:59:35,600 | |
| تستطيع معرفته أكثر، أكثر، وهي الجينات | |
| 582 | |
| 00:59:35,600 --> 00:59:40,700 | |
| تبعاتها، موافق؟ مثلاً Fragile X-Syndrome أو | |
| 583 | |
| 00:59:40,700 --> 00:59:47,780 | |
| Rett Syndrome، الذي هو Rett، والله أنا لم أكن | |
| 584 | |
| 00:59:47,780 --> 00:59:54,080 | |
| أعرفه من قبل، أو لا أتذكره، Sporadic disorder seen | |
| 585 | |
| 00:59:54,080 --> 00:59:58,300 | |
| almost exclusively in girls، | |
| 586 | |
| 00:59:58,300 --> 01:00:03,050 | |
| 587 | |
| 01:00:03,050 --> 01:00:07,330 | |
| 588 | |
| 01:00:07,330 --> 01:00:13,190 | |
| 589 | |
| 01:00:13,190 --> 01:00:13,530 | |
| 590 | |
| 01:00:13,530 --> 01:00:14,330 | |
| 591 | |
| 01:00:14,330 --> 01:00:15,310 | |
| 592 | |
| 01:00:15,310 --> 01:00:22,430 | |
| 593 | |
| 01:00:22,430 --> 01:00:27,500 | |
| Motor، Verbal، Cognitive | |
| 594 | |
| 01:00:27,500 --> 01:00:30,280 | |
| Abilities، Ataxia، Seizures، Growth | |
| 595 | |
| 01:00:30,280 --> 01:00:34,840 | |
| retardation، Stereotypies، Hand-wringing، | |
| 596 | |
| 01:00:34,840 --> 01:00:38,060 | |
| Hand-wringing، | |
| 597 | |
| 01:00:38,060 --> 01:00:42,900 | |
| Regression، ممكن يا دكتور، Fragile X Syndrome، | |
| 598 | |
| 01:00:42,900 --> 01:00:46,480 | |
| هذا ربما كرر كثيراً في الأسئلة، يعني إذا اكتشفت | |
| 599 | |
| 01:00:46,480 --> 01:00:49,980 | |
| أعراض هذا Syndrome، Fragile X، Fragile ممكن | |
| 600 | |
| 01:00:49,980 --> 01:00:57,030 | |
| اكتشافها في العالم، فلنأخذه، اسمه regression، موافق | |
| 601 | |
| 01:00:57,030 --> 01:01:03,610 | |
| الذي هو يعني التراجع، يعني في الأطفال أنا لستُ | |
| 602 | |
| 01:01:03,610 --> 01:01:08,130 | |
| طبيب أطفال، لكن في الأطفال الـ milestones للطفل | |
| 603 | |
| 01:01:08,130 --> 01:01:15,030 | |
| يعني متى عند الولادة، أو بعد الولادة على | |
| 604 | |
| 01:01:15,030 --> 01:01:18,810 | |
| أي مدة وهذه الـ milestones الضرورية، ويجب أن يتحرك | |
| 605 | |
| 01:01:18,810 --> 01:01:23,640 | |
| متى الطفل يقلب على بطنه إذا وضعته على ظهره | |
| 606 | |
| 01:01:23,640 --> 01:01:27,700 | |
| متى يستطيع الجلوس؟ متى يستطيع الزحف؟ متى يستطيع الوقوف؟ | |
| 607 | |
| 01:01:27,700 --> 01:01:32,220 | |
| متى يستطيع المشي؟ هذه كلها motor milestones | |
| 608 | |
| 01:01:32,220 --> 01:01:36,980 | |
| يعني مهارات | |
| 609 | |
| 01:01:36,980 --> 01:01:46,700 | |
| حركية، لها تواريخ محددة، يجب أن يكتسبها الطفل بشكل طبيعي | |
| 610 | |
| 01:01:46,700 --> 01:01:52,060 | |
| يكتسبها، مهارات جديدة، فإذا كان مثلاً طفلاً | |
| 611 | |
| 01:01:52,060 --> 01:01:59,080 | |
| كان يستطيع القلوب، لم يعد يستطيع، كان يستطيع الجلوس، لم يعد يستطيع الجلوس، | |
| 612 | |
| 01:01:59,080 --> 01:02:03,200 | |
| كان يستطيع الوقوف، لم يعد يستطيع الوقوف، لم يعد يستطيع المشي، كان | |
| 613 | |
| 01:02:03,200 --> 01:02:08,920 | |
| يستطيع الركض، وهكذا، هذه كلها Motor Skills، إذا | |
| 614 | |
| 01:02:08,920 --> 01:02:13,220 | |
| حدث فيها تراجع، نسميه Regression، في نفس الوقت | |
| 615 | |
| 01:02:13,220 --> 01:02:19,140 | |
| الـ Verbal، بدأ يتكلم بابا، ماما، أولاً، يجب أن | |
| 616 | |
| 01:02:19,630 --> 01:02:24,010 | |
| ثم بابا، ثم مثلاً يبدأ يتكلم باقي الكلمات | |
| 617 | |
| 01:02:24,010 --> 01:02:29,9 | |
| 667 | |
| 01:07:45,510 --> 01:07:50,730 | |
| الشيء وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء | |
| 668 | |
| 01:07:50,730 --> 01:07:54,870 | |
| «شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كثيرة بتلاقي | |
| 669 | |
| 01:07:54,870 --> 01:08:00,810 | |
| بنتحر، ولا كده ولا هيك، يعني فبتلاقي فيه مشكلة | |
| 670 | |
| 01:08:03,650 --> 01:08:09,090 | |
| يعني هي إشكالية لها جانب أخلاقي، إنه أنت شخص بتلاقيه | |
| 671 | |
| 01:08:09,090 --> 01:08:13,950 | |
| كبيرًا بالعمر، أربعين سنة، ويقول لك لأن أبوه مات عمره | |
| 672 | |
| 01:08:13,950 --> 01:08:20,990 | |
| ستين أو خمس وخمسين، بموت صعب، بالشلل، بطريقة عاشية | |
| 673 | |
| 01:08:20,990 --> 01:08:26,470 | |
| وفيها مشكلة، فبيقول لك: طب أنا شو احتمالية أن أكون | |
| 674 | |
| 01:08:26,470 --> 01:08:33,610 | |
| حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتّسامٌ سائد (dominant) يعني | |
| 675 | |
| 01:08:33,610 --> 01:08:39,690 | |
| فيه مشكلة، وبعدين إذا هو تزوّج، يمكن يأخر زواجه، يمكن | |
| 676 | |
| 01:08:39,690 --> 01:08:45,450 | |
| ما يَرْزُقْش، يخلف، لأنه خائف 50% chance يعطي الطفل، أو | |
| 677 | |
| 01:08:45,450 --> 01:08:58,890 | |
| يروح يتحصل، يعمل IVF، ويسوي نوع من الدراسة لقضية: هل | |
| 678 | |
| 01:08:58,890 --> 01:09:06,430 | |
| هو الجنين مصاب ولا مش مصاب؟ كل هذه بتكون موجودة، هو | |
| 679 | |
| 01:09:06,430 --> 01:09:13,550 | |
| أنا صراحة حاطّط لكم يعني، Huntington's disease، | |
| 680 | |
| 01:09:13,550 --> 01:09:19,190 | |
| Myotonic Dystrophy، وحاطّط لكم Friedreich's Ataxia، | |
| 681 | |
| 01:09:19,190 --> 01:09:23,830 | |
| وكمان Fragile X-Syndrome، اتكلمنا عنه برضه، mental | |
| 682 | |
| 01:09:23,830 --> 01:09:31,100 | |
| deficiency، ويعني بقدر يخلف عَقَلَ، Friedreich's | |
| 683 | |
| 01:09:31,100 --> 01:09:36,940 | |
| ataxia، يعني أنا بتذكرها في الطب، بتعطي مشاكل في | |
| 684 | |
| 01:09:36,940 --> 01:09:45,520 | |
| القلب، بتعطي شو اسمه؟ إذا بتأخذ بالعصاب، Upper motor | |
| 685 | |
| 01:09:45,520 --> 01:09:50,200 | |
| neuron lesion، Friedreich's ataxia من أسباب الـ | |
| 686 | |
| 01:09:50,200 --> 01:09:54,860 | |
| BOTH، إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor | |
| 687 | |
| 01:09:54,860 --> 01:10:00,380 | |
| neuron lesion، في أي ناحية، الـ Upper Motor Neuron | |
| 688 | |
| 01:10:00,380 --> 01:10:04,400 | |
| lesion بيعمل Spasticity، بيعمل Exaggerated Reflexes، | |
| 689 | |
| 01:10:04,400 --> 01:10:10,480 | |
| بيعمل كده، فالـ والعكس، الـ Lower Motor Neuron | |
| 690 | |
| 01:10:10,480 --> 01:10:17,060 | |
| lesion بتعمل Flaccidity، يعني هيك بتلاقي العضلات | |
| 691 | |
| 01:10:17,060 --> 01:10:22,980 | |
| رخوة، زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلًا البوليو اللي هو | |
| 692 | |
| 01:10:22,980 --> 01:10:31,390 | |
| شلل الأطفال، وبتلاقي Absent Reflexes، وكده، أنا بتوقع، | |
| 693 | |
| 01:10:31,390 --> 01:10:37,930 | |
| بتوقع إنه الـ الـ هنا، دولة، الثلاثة أو أربعة أمراض | |
| 694 | |
| 01:10:37,930 --> 01:10:42,390 | |
| حاطط إنه الـ Trinucleotide Repeat Expansion | |
| 695 | |
| 01:10:42,390 --> 01:10:51,270 | |
| Disease، يعني فيه protein أو جين أو شيء بيصير الـ | |
| 696 | |
| 01:10:51,270 --> 01:10:58,330 | |
| شو اسمه؟ بيصير تلفّات من الـ من الـ Nucleotides، | |
| 697 | |
| 01:10:59,130 --> 01:11:05,290 | |
| بيصير لهم insertion، زيادة في المرات، | |
| 698 | |
| 01:11:05,290 --> 01:11:10,930 | |
| بتخرب وظيفة البروتين، إنه كذا amino acid أو كذا شيء، | |
| 699 | |
| 01:11:10,930 --> 01:11:17,030 | |
| بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية، | |
| 700 | |
| 01:11:17,030 --> 01:11:21,430 | |
| يعني مش زي الـ sickle cell، إنه one nucleotide اللي | |
| 701 | |
| 01:11:21,430 --> 01:11:28,090 | |
| متغير سبب المرض، فالـ repeats هو أنا حاططها بالـ N، | |
| 702 | |
| 01:11:29,560 --> 01:11:35,520 | |
| رابطين كل مرض بـ «CAG» | |
| 703 | |
| 01:11:35,520 --> 01:11:39,300 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 704 | |
| 01:11:39,300 --> 01:11:41,460 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 705 | |
| 01:11:41,460 --> 01:11:44,640 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 706 | |
| 01:11:44,640 --> 01:11:44,800 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 707 | |
| 01:11:44,800 --> 01:11:46,820 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 708 | |
| 01:11:46,820 --> 01:11:55,940 | |
| «CAG» «CAG» «CAG» | |
| 709 | |
| 01:11:57,060 --> 01:12:01,580 | |
| يعني أنا من الأشياء اللي شفتها وقلت لكم أن تتبعوا | |
| 710 | |
| 01:12:01,580 --> 01:12:07,840 | |
| عليها اللي هي الـ Stop codon تبع الـ تبع الـ | |
| 711 | |
| 01:12:07,840 --> 01:12:12,940 | |
| الـ triplets، دولة، تبع الـ Tri-nucleotides، لما نيجي | |
| 712 | |
| 01:12:12,940 --> 01:12:18,000 | |
| ثلاثة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاثة | |
| 713 | |
| 01:12:18,000 --> 01:12:25,380 | |
| Repeats من الـ 64 possible triplets، | |
| 714 | |
| 01:12:25,380 --> 01:12:33,180 | |
| ماشي؟ فهذولا الـ يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم | |
| 715 | |
| 01:12:33,180 --> 01:12:39,000 | |
| إنه يعطيكم الـ mnemonics تبعتها، كيف تربطها، وهي في | |
| 716 | |
| 01:12:39,000 --> 01:12:43,400 | |
| الطب ضرورية يعني، | |
| 717 | |
| 01:12:43,400 --> 01:12:47,140 | |
| الـ Try | |
| 718 | |
| 01:12:47,140 --> 01:12:52,960 | |
| nucleotide، أنا بحاول أشوف: «Try hunting for my | |
| 719 | |
| 01:12:52,960 --> 01:13:01,620 | |
| fragile cage-free egg»، X، يعني هاي كلمات، يعني هاي | |
| 720 | |
| 01:13:01,620 --> 01:13:07,400 | |
| أسلوب، إذا بتلاقوا شيء وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد، | |
| 721 | |
| 01:13:07,400 --> 01:13:13,100 | |
| يعني أنا مثلًا كنت بالـ Anatomy شاطر، الـ Anatomy كنا | |
| 722 | |
| 01:13:13,100 --> 01:13:16,220 | |
| الله يرضى عليهم أساتذتنا، أو بكثير من المصريين، | |
| 723 | |
| 01:13:16,220 --> 01:13:22,240 | |
| يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتها، فكان مثلًا شو أسماء | |
| 724 | |
| 01:13:22,240 --> 01:13:29,800 | |
| عظام الـ ankle، والله صعب، بس كان فيه دكتور، الله يرفَع | |
| 725 | |
| 01:13:29,800 --> 01:13:34,460 | |
| عليه ويرحمه، الآن يقول: تفيد، كلت كشري ناشف، وثلاث | |
| 726 | |
| 01:13:34,460 --> 01:13:42,400 | |
| كتاكيت، تالوس، كالكانيوس، كونيفورم، كيوبيفورم، مش | |
| 727 | |
| 01:13:42,400 --> 01:13:45,900 | |
| عارف إيش، بس هي يعني الـ الـ الـ الـ mnemonic | |
| 728 | |
| 01:13:45,900 --> 01:13:52,720 | |
| تبعتها، طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة، فاللي حاططينه | |
| 729 | |
| 01:13:52,720 --> 01:14:01,260 | |
| لكم، عليه أحمر، كويس، Tri-nucleotide Hunting for My | |
| 730 | |
| 01:14:01,260 --> 01:14:12,520 | |
| Fragile Cage-Free Eggs, Myotonic | |
| 731 | |
| 01:14:12,520 --> 01:14:21,100 | |
| Hunting، يعني الـ Tri-nucleotide Hunting اللي هي | |
| 732 | |
| 01:14:21,100 --> 01:14:28,720 | |
| Hunting، في كوريا، أو Disease، اللي هي Myotonia، cage | |
| 733 | |
| 01:14:28,720 --> 01:14:35,540 | |
| -free، اللي هي Fragile X، و Fragile، يمكن Fredericks، | |
| 734 | |
| 01:14:35,540 --> 01:14:43,360 | |
| ماشي، أو Fragile، للاثنتين، free، اللي هي Fragile أو | |
| 735 | |
| 01:14:43,360 --> 01:14:52,200 | |
| free، مش عارف free، Fredericks، يعني فهذه جزء يعني | |
| 736 | |
| 01:14:53,910 --> 01:14:58,090 | |
| للامتحانات الـ USMLE، كويس الواحد ينتبه لها، إن | |
| 737 | |
| 01:14:58,090 --> 01:15:01,410 | |
| هدول أربعة أمراض، الـ Tri-nucleotide Repeat | |
| 738 | |
| 01:15:01,410 --> 01:15:07,130 | |
| Expansion Diseases، وهدول الأمثلة تبعتها، كويسة، | |
| 739 | |
| 01:15:07,130 --> 01:15:10,990 | |
| يعني تستفيدوا منها إن شاء الله، إذا الواحد بيقدر | |
| 740 | |
| 01:15:10,990 --> 01:15:16,550 | |
| يحفظ الـ الـ شو هي الـ repeat تبعت كل مرض، يمكن إن | |
| 741 | |
| 01:15:16,550 --> 01:15:20,810 | |
| شاء الله بتجيب نسب عالية، وأحسن، وشكلها مركزين عليها، | |
| 742 | |
| 01:15:22,890 --> 01:15:28,250 | |
| الملاحظة، الـ هانتنغتون والـ مايتونيا اتّسامٌ سائد، | |
| 743 | |
| 01:15:28,250 --> 01:15:32,390 | |
| dominant، رجال الـ X-syndrome، X-linked dominant، X | |
| 744 | |
| 01:15:32,390 --> 01:15:36,330 | |
| -linked dominant، الـ فريدريكس أتاكسيا اتّسامٌ متنحي، | |
| 745 | |
| 01:15:36,330 --> 01:15:45,730 | |
| recessive، يعني مهمة، بدي أحفظ لخياهم شو الـ | |
| 746 | |
| 01:15:45,730 --> 01:15:49,870 | |
| tri-nucleotides، فريدريكس أتاكسيا attacks الـ gate، | |
| 747 | |
| 01:15:51,270 --> 01:16:00,270 | |
| فـ GAA حاططها ماشي، Fragile Eggs، Shin، حكينا، | |
| 748 | |
| 01:16:00,270 --> 01:16:06,890 | |
| الفك كبير، Giant Gonads، الـ Macro-orchidism، | |
| 749 | |
| 01:16:06,890 --> 01:16:13,250 | |
| يعني الـ testicles كبار، فهنا CGG، | |
| 750 | |
| 01:16:13,250 --> 01:16:18,850 | |
| Myotonia، الـ Cataract، Tope، يعني الـ Tope، | |
| 751 | |
| 01:16:18,850 --> 01:16:24,500 | |
| أظن ذكرتها الآن، اللي هي قطعة الشعر المستعار، اللي | |
| 752 | |
| 01:16:24,500 --> 01:16:31,840 | |
| بيصير عنده صلع، أو مستحيل منه مثل أبيه، بيجيب ذات، | |
| 753 | |
| 01:16:31,840 --> 01:16:36,720 | |
| الـ ذرية، مرات بيخطئوها، وقنادة الـ atrophy الـ | |
| 754 | |
| 01:16:36,720 --> 01:16:40,900 | |
| Huntington Disease، الـ Caudate Nucleus، عيب الـ | |
| 755 | |
| 01:16:40,900 --> 01:16:48,930 | |
| brain، ما فيها Acetylcholine ولا GABA، اللي هو | |
| 756 | |
| 01:16:48,930 --> 01:16:59,070 | |
| الـ Neurotransmitters، فكوديت Acetylcholine GABA، CAG، | |
| 757 | |
| 01:16:59,070 --> 01:17:10,290 | |
| وهي Cataract و Top و Gonadal Atrophy، CTG، وهيك يعني، | |
| 758 | |
| 01:17:10,290 --> 01:17:12,930 | |
| أنا | |
| 759 | |
| 01:17:16,650 --> 01:17:22,290 | |
| إحنا يوم الأربعاء ممكن نكمل، ماشي، أنا أساسًا عندي | |
| 760 | |
| 01:17:22,290 --> 01:17:28,070 | |
| تدريس ثاني، وبضطر أترككم هلّأ، ماشي، إذا حد عنده | |
| 761 | |
| 01:17:28,070 --> 01:17:35,470 | |
| أسئلة، يحط على group medical genetics، وإن شاء الله | |
| 762 | |
| 01:17:35,470 --> 01:17:39,990 | |
| يوم الأربعاء بنكمل، ماشي، الله يوفقكم | |
| 763 | |
| 01:17:43,570 --> 01:17:46,470 | |
| تمام يا دكتور، يعطيك العافية، أهلاً وسهلاً، يلا | |
| 764 | |
| 01:17:46,470 --> 01:17:48,210 | |
| السلام عليكم، السلام عليكم | |