diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU_postprocess.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU_postprocess.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/d-MRFWD54MU_postprocess.srt"
@@ -0,0 +1,4536 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:03,920
+وهو الـ Single Gene Inheritance اللي هما الـ
+
+2
+00:00:03,920 --> 00:00:10,240
+Mandelian Diseases حكيت أنا يعني من قبل أنه في عنا
+
+3
+00:00:10,240 --> 00:00:15,460
+عدد أمثلة قليل عادة لـ Chromosomal Disease الـ
+
+4
+00:00:15,460 --> 00:00:20,580
+Chromosomal Disease لما يكون كرموزوم كامل أو جزء
+
+5
+00:00:20,580 --> 00:00:27,980
+من كرموزوم بيصير فيه مشكلة زي Deletion، Copy
+
+6
+00:00:27,980 --> 00:00:37,440
+Numberزيادة في عدده خربطة في القطعة بتكون فيها
+
+7
+00:00:37,440 --> 00:00:45,000
+مشكلة كبيرة بتكون وعادةً يعني هذول الأمراض ما يعني
+
+8
+00:00:45,000 --> 00:00:52,400
+صحيح يعني أمثلة فاقعة وكبيرة ويكون فيها مشاكل
+
+9
+00:00:52,400 --> 00:00:57,320
+كثيرة بس في الغالب هي بالـ Newborns بتسبب
+
+10
+00:00:57,320 --> 00:01:04,100
+Abortionsعادةً ما بتكون لأحتمالية
+
+11
+00:01:04,100 --> 00:01:12,000
+إنه يكون موجود في شخص حي بعد ذلك إلا إذا صارت
+
+12
+00:01:12,000 --> 00:01:16,340
+إشكالية أو مشكلة في قضية إنه يكون Balanced
+
+13
+00:01:16,340 --> 00:01:21,940
+Translocation يعني في قطعة رايحة من مكان صحيحي
+
+14
+00:01:21,940 --> 00:01:27,390
+مفقودة بس بتكون في مكان آخر، فكلها أمثلة علىالـ
+
+15
+00:01:27,390 --> 00:01:31,810
+Chromosomal Diseases وأخذنا مثال على الـ
+
+16
+00:01:31,810 --> 00:01:35,570
+Subchromosomal Diseases الـ Digard Syndrome بذكركم
+
+17
+00:01:35,570 --> 00:01:39,390
+فيه لأنه فيه مبادئ كثيرة بتفيدكم في الـ Immunology
+
+18
+00:01:39,390 --> 00:01:43,470
+كمان ومفيدة الآن الـ Mendelian Diseases الـ
+
+19
+00:01:43,470 --> 00:01:50,130
+Mendelian Diseases برضه يعني أنه Disease أو مشكلة
+
+20
+00:01:50,130 --> 00:01:57,000
+نتيجة خلل في جين واحدالـ Group الثالث اللي راح
+
+21
+00:01:57,000 --> 00:02:02,200
+ناخدها بعدين واللي هي أشعك بشكل أكبر بكثير كعدد
+
+22
+00:02:02,200 --> 00:02:06,760
+ولكن يمكن
+
+23
+00:02:06,760 --> 00:02:11,860
+دراستها صعبة من ناحية إنه مش جين واحد المسؤول لما
+
+24
+00:02:11,860 --> 00:02:15,980
+نشترك عدد كبير من الجينات يعني زي في الـ Bronchial
+
+25
+00:02:15,980 --> 00:02:20,260
+Asthma الربو القصبي تقريبًا فيه خوالي خمسين جين
+
+26
+00:02:20,260 --> 00:02:24,810
+بيشتركوافبتلاقي عدد كبير من الجينات كلهم مشتركين
+
+27
+00:02:24,810 --> 00:02:31,150
+تتسبب بالمرض أو تتسبب بإعطانا الصفة الفلانية فاحنا
+
+28
+00:02:31,150 --> 00:02:39,310
+دايماً لما نتكلم عن المبادئ المناع الوراثة نتكلم
+
+29
+00:02:39,310 --> 00:02:44,430
+عن أنه فيه Genotype وPhenotype لما ندرس بشكل
+
+30
+00:02:44,430 --> 00:02:50,880
+تفصيلي ودقيقالجينات وكيف شكلها وكيف ترتيبها وماذا
+
+31
+00:02:50,880 --> 00:02:55,120
+بتعطي وماذا بتسوي هذا بيكون اسمه الـ Genotype
+
+32
+00:02:55,120 --> 00:03:01,020
+وأحيانًا أكثر من Genotype يعطينا Phenotype واحد أو
+
+33
+00:03:01,020 --> 00:03:05,820
+كيف كل .. يعني شو المظهر الأخير راح يكون على زي
+
+34
+00:03:05,820 --> 00:03:11,540
+مثلًا هنا شكل الإنسان، شكل أنفه، شكل هون جلده،
+
+35
+00:03:11,540 --> 00:03:16,570
+طوله، عرضه وكذا وكذا، كلها بتلاقيها أمورمرتبطة
+
+36
+00:03:16,570 --> 00:03:21,430
+بالجينات وبتكون أنه فيه علاقة بين الـ Genotype
+
+37
+00:03:21,430 --> 00:03:25,850
+والـ Phenotype، هذه قضية مهمة من القضايا المهمة
+
+38
+00:03:25,850 --> 00:03:32,250
+الثانية، الواحد يفهم بالنسبة
+
+39
+00:03:32,250 --> 00:03:35,670
+لمن
+
+40
+00:03:35,670 --> 00:03:42,240
+اتعرض لحالة زي هيكأو إذا بدّي يكون له دور يسبب
+
+41
+00:03:42,240 --> 00:03:46,040
+تقدم الواحد في الطب والعلم من ناحية الأمراض
+
+42
+00:03:46,040 --> 00:03:52,840
+الوراثية إنه من أول ما تجيني الحالة وخلال ما عندي
+
+43
+00:03:52,840 --> 00:03:58,000
+أشخاص أحياء عندهم معلومات وكذا، برسم شجرة العيلة
+
+44
+00:03:58,000 --> 00:04:05,400
+شجرة العيلة اللي هي بنسميها الـ Pedigree لها رموز،
+
+45
+00:04:05,400 --> 00:04:11,430
+بدّي الواحد يكون فاهمهملمّا نشوف رموز المربع، هذا
+
+46
+00:04:11,430 --> 00:04:17,250
+Male، المدائرة هي Female، إذا حاطينها شكل معين، مش
+
+47
+00:04:17,250 --> 00:04:26,230
+محدد، أحنا ماشينا على الرموز هذه ومعانيها، وهذه،
+
+48
+00:04:26,230 --> 00:04:28,990
+يعني، راح نستفيد منها على الأقل في المحاضرة
+
+49
+00:04:28,990 --> 00:04:33,960
+القادمة، المحاضرة هذه، في إن كيف منها نستنتجما هي
+
+50
+00:04:33,960 --> 00:04:39,020
+نوعية الـ Inheritance؟ ما هي نوعية الـ «Mendelian
+
+51
+00:04:39,020 --> 00:04:42,740
+Diseases»؟ هل هي تزامة الـ «dominant» أو «ex
+
+52
+00:04:42,740 --> 00:04:46,580
+-linked» أو «recessive»؟ ما هي وصفها، بحسب ما بقى
+
+53
+00:04:46,580 --> 00:04:50,880
+أنا بشوف، بحسب الـ «degree» اللي برسمه، نتيجة إن
+
+54
+00:04:50,880 --> 00:04:56,920
+أنا أخذ المعلومات الكاملة من المريض، أهل المريض،
+
+55
+00:04:56,920 --> 00:05:03,900
+أبائه، أجداده، أبناءه، أحفاده، إخوانه، وكدهبحاول
+
+56
+00:05:03,900 --> 00:05:09,040
+أخد المعلومات الكامة فهذه ناحية مهمة كثير وهكذا
+
+57
+00:05:09,040 --> 00:05:16,540
+معاني الرموز المستخدمة في الـ «دجري تشارت» أو في
+
+58
+00:05:16,540 --> 00:05:22,460
+شجرة العائلة اللي لازم ترسم وبكون لها معاني مهمة
+
+59
+00:05:22,460 --> 00:05:28,960
+وهي شغلة مهمة دكتور، فيه إمكانية تعمل share screen
+
+60
+00:05:28,960 --> 00:05:35,870
+لأنه …؟ أنا هتسوّرلأ، مش موجود، مش مبين، دقيقة،
+
+61
+00:05:35,870 --> 00:05:47,090
+آسف، ايه؟ وين؟ ايه؟ زوم؟
+
+62
+00:05:47,090 --> 00:05:57,630
+ليش بكايل يـSign in؟ ده كيف؟ ايه؟
+
+63
+00:06:02,350 --> 00:06:11,950
+«شيرس كريه» «شيرس
+
+64
+00:06:11,950 --> 00:06:16,130
+كريه» «شيرس
+
+65
+00:06:16,130 --> 00:06:16,310
+كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس
+
+66
+00:06:16,310 --> 00:06:16,730
+كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس
+
+67
+00:06:16,730 --> 00:06:17,250
+كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس
+
+68
+00:06:17,250 --> 00:06:22,070
+كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس
+
+69
+00:06:22,070 --> 00:06:25,750
+كريه»
+
+70
+00:06:25,750 --> 00:06:30,170
+«شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه» «شيرس كريه»
+
+71
+00:06:30,170 --> 00:06:35,140
+«شيرس كريه»معاني الرموز المستخدمة الـ Divorced،
+
+72
+00:06:35,140 --> 00:06:39,820
+Married، Consanguinity، زواج قارب، Dizygotic،
+
+73
+00:06:39,820 --> 00:06:44,380
+Monozygotic، Adopted into family، Adopted out of
+
+74
+00:06:44,380 --> 00:06:53,090
+family، إذا في عملية تبني داخل أو خارج العائلةفي
+
+75
+00:06:53,090 --> 00:06:56,030
+الـ broadband اللي هي الحالة الأولى اللي تم
+
+76
+00:06:56,030 --> 00:07:01,510
+اكتشافها وعلى ضوها تم دراسة وضع العائل هذه أو
+
+77
+00:07:01,510 --> 00:07:07,290
+الاهتمام بيها فكل جوانب لازم الواحد يعرفها إحنا
+
+78
+00:07:07,290 --> 00:07:16,970
+يعني هنا المبدأ الثاني في شجرة العائلة غير قضية
+
+79
+00:07:16,970 --> 00:07:23,840
+الـ «إن نفهمهم، شوفوا كيف معناته، كيف صارت»قضية
+
+80
+00:07:23,840 --> 00:07:28,240
+الـ، يعني أحيانًا بنقول «3rd degree» «2nd degree»
+
+81
+00:07:28,240 --> 00:07:33,540
+«3rd degree relative» بهذا الشكل لما مثلًا أنا
+
+82
+00:07:33,540 --> 00:07:40,580
+أتكلم عن احتمالية الإصابة في تصلب شرين القلب مرتبط
+
+83
+00:07:40,580 --> 00:07:46,020
+بإنه التاريخ العقلي يعني من العوامل الخطورة الكبرى
+
+84
+00:07:46,020 --> 00:07:51,400
+الـMajor Risk Factors قضية إنه يكون أنا Family
+
+85
+00:07:51,400 --> 00:07:54,850
+Historyفالـ Family History يعرف على إنه «first
+
+86
+00:07:54,850 --> 00:07:59,010
+degree relative sudden death» أو «MI» «at young
+
+87
+00:07:59,010 --> 00:08:05,590
+age» أقل من 55 للـ «females» و45 للـ «males» مثلاً
+
+88
+00:08:05,590 --> 00:08:09,410
+فالتعريف هذا الـ «definition» هذا بشترط «first
+
+89
+00:08:09,410 --> 00:08:13,390
+degree relative» فلو أخذنا الشخص هذا اللي موجود
+
+90
+00:08:13,390 --> 00:08:18,150
+عنده سهم فبتلاقي الـ «first degree» هم إخوانه
+
+91
+00:08:18,150 --> 00:08:23,640
+وخواته حقين عليهم «first degree»والده ووالدته
+
+92
+00:08:23,640 --> 00:08:29,840
+وولاده وبناته هذولة الـ First-degree relative اللي
+
+93
+00:08:29,840 --> 00:08:36,620
+هي أنثى فزوجها لا يعتبر First-degree relative جوز
+
+94
+00:08:36,620 --> 00:08:41,220
+بنتها لا يعتبر First-degree relative بينما مثلًا
+
+95
+00:08:41,220 --> 00:08:45,920
+سيدها وستها من ناحية الأب والأم هي Second-degree
+
+96
+00:08:45,920 --> 00:08:53,880
+relative حاطين عمها Second-degreeمثلًا حفيدها
+
+97
+00:08:53,880 --> 00:09:01,540
+second degree ماشي وإذا في مثلًا ابن عم يعني هو
+
+98
+00:09:01,540 --> 00:09:07,080
+أنا بالنسبة إليها الـ broadband أو اللي هنا هذا
+
+99
+00:09:07,080 --> 00:09:12,040
+أبوها، هذا عمها، ابن عمها درجة ثالثة ابن ابن عمها
+
+100
+00:09:12,040 --> 00:09:19,340
+درجة رابعة فوحيانًا بكون شخص مشترك من أكتر من جهة
+
+101
+00:09:19,340 --> 00:09:30,780
+يعني مثلًاأخوها اتزوج بنت خالة
+
+102
+00:09:30,780 --> 00:09:35,260
+بنت
+
+103
+00:09:35,260 --> 00:09:45,920
+خالة أمها، أمه يعني هذا أخوها، هذه أمه وهذه أخوها
+
+104
+00:09:45,920 --> 00:09:53,000
+فهو بيصير بالنسبة لهذا الرجل هذا خالهوبالتالي إذا
+
+105
+00:09:53,000 --> 00:09:58,900
+أخذت بنت خاله فهي درجة تالتة بالنسبة للـ broadband
+
+106
+00:09:58,900 --> 00:10:04,680
+من الدرجة التالتة ولمّا نخلّفه هذا الـ Double
+
+107
+00:10:04,680 --> 00:10:10,520
+Marriage يعني Consanguinity يعني زواج أقارب،
+
+108
+00:10:10,520 --> 00:10:16,800
+فباخدها بهذا الشكل فيعني إحنا لما نيجي نتطلع على
+
+109
+00:10:16,800 --> 00:10:21,210
+الـ Pedigreeشجرة عائلة المفروض نكون قادرين على فهم
+
+110
+00:10:21,210 --> 00:10:27,730
+الرموز واستيعابها ويعني معرفة معانيها وكيف نرمز
+
+111
+00:10:27,730 --> 00:10:32,950
+لكل علاقة مطلوبة فهذه نواحي مهمة حتى نستطيع بعدين
+
+112
+00:10:32,950 --> 00:10:39,750
+نعرف شو نوعية الـ Inheritance مثال على مواضيع الـ
+
+113
+00:10:39,750 --> 00:10:46,170
+Inheritance ماشي اللي هو الـ ABO Blood Group الـ
+
+114
+00:10:46,170 --> 00:10:50,470
+ABO Blood Groupالنفس الـ Group هي Carbohydrate
+
+115
+00:10:50,470 --> 00:10:57,430
+Antigen لما نتكلم على جين هو يمثل أو راح يعطي
+
+116
+00:10:57,430 --> 00:11:03,090
+البروتين البروتين في الحالة هذه هو الـ Enzyme يا
+
+117
+00:11:03,090 --> 00:11:07,130
+أما الـ A-Enzyme يا أما الـ B-Enzyme الـ Enzyme
+
+118
+00:11:07,130 --> 00:11:10,530
+هذا بغير الـ Structure تبع الـ Carbohydrate
+
+119
+00:11:10,530 --> 00:11:14,130
+Antigen اللي بيسموه الـ H-Antigen اللي موجود بالـ
+
+120
+00:11:14,130 --> 00:11:18,760
+O Blood Groupيحولوا إلى A-antigen أو B-antigen
+
+121
+00:11:18,760 --> 00:11:25,720
+فإذا الإنسان عنده two alleles AB وارثهم راح يطلع
+
+122
+00:11:25,720 --> 00:11:30,180
+الـ Phenotype AB لأن أثنانهم co-dominant لما
+
+123
+00:11:30,180 --> 00:11:34,240
+يكونوا أثنان موجودين فالمبدأ يعني بين الـA والـO
+
+124
+00:11:34,240 --> 00:11:40,060
+والـB والـO إن الـA أو الـB dominant على الـO الـO
+
+125
+00:11:40,060 --> 00:11:44,460
+هو الـRecessor والـA والـB dominantبس بين الـ A
+
+126
+00:11:44,460 --> 00:11:48,740
+والـ B فيه Co-dominant يعني إذا فيه إثنين، إثنين
+
+127
+00:11:48,740 --> 00:11:55,180
+راح يبقى إيماً فهي ناحية مهمة، ودايماً أنا بقول في
+
+128
+00:11:55,180 --> 00:12:00,220
+مواضيع المناعة ومواضيع الوراثة ومواضيع أشياء كتيرة
+
+129
+00:12:00,220 --> 00:12:05,760
+في الدنيا Transplantation، Transfusion يظل الـ ABO
+
+130
+00:12:05,760 --> 00:12:08,740
+System very، very important الواحد لازم يكون فاهمه
+
+131
+00:12:08,740 --> 00:12:14,520
+كويس، فالـ ABO Systemone of the earliest system
+
+132
+00:12:14,520 --> 00:12:19,860
+يعني «لانشتاينر» العالم اللي اكتشف الـ ABO system
+
+133
+00:12:19,860 --> 00:12:26,060
+أخد جائزة نوبل سنة الـ 1900 يعني قبل 120 سنة عشان
+
+134
+00:12:26,060 --> 00:12:31,760
+اكتشفه لأنه بيحددنا كيف علاقات blood transfusion
+
+135
+00:12:31,760 --> 00:12:34,820
+فالأصل
+
+136
+00:12:34,820 --> 00:12:41,260
+الإنسان لما يعني يكون عنده blood group معينة والـ
+
+137
+00:12:41,260 --> 00:12:46,760
+antigen cellإنه ما في خلايا مناعية تتعرف على السلف
+
+138
+00:12:46,760 --> 00:12:52,640
+الأصل بتتم القضاء عليها في مرحلة مبكرة فاللي عنده
+
+139
+00:12:52,640 --> 00:13:00,100
+A الخلايا اللي كانت ممكن تتفاعل مع الـA يعني
+
+140
+00:13:00,100 --> 00:13:05,720
+من ناحية المناعة، بتتم القضاء عليها عشان هيك في
+
+141
+00:13:05,720 --> 00:13:10,040
+الـSerum، في الـAntibody عنده بيكون عنده Anti-B،
+
+142
+00:13:10,040 --> 00:13:16,070
+ماعندهوش Anti-Aعندما أشخص أو أقوم بالـ Type
+
+143
+00:13:16,070 --> 00:13:21,670
+للإنسان هذا بحط Anti-A وAnti-B على خلايا من عندي
+
+144
+00:13:21,670 --> 00:13:29,170
+من الـ Blood-Group Reagent Anti-A وAnti-B فبصير
+
+145
+00:13:29,170 --> 00:13:33,290
+عنده Reaction للـA ومافيش Reaction للـB، Anti-B
+
+146
+00:13:33,290 --> 00:13:37,450
+الـO مافيش Reaction للطرفين الـB بالعكس والـAB
+
+147
+00:13:37,450 --> 00:13:43,340
+بتفعل مع أثنين الـABفي الـ Serum عنده ما فيه Anti
+
+148
+00:13:43,340 --> 00:13:51,280
+-A ولا فيه Anti-B فهذه قضية يعني بتكون موجودة
+
+149
+00:13:51,280 --> 00:13:56,720
+وبتكون بهذا الطريقة وبهذا الشكل فهذا مثال على
+
+150
+00:13:56,720 --> 00:14:06,540
+Locus يعني على مكان للجينات هذه وفي عندنا three
+
+151
+00:14:06,540 --> 00:14:12,510
+alleles possible يعني الـ Genotypeاللي هو القليل
+
+152
+00:14:12,510 --> 00:14:17,870
+الممكن في هذا المكان يا «O» يا «A» يا «B» والـ
+
+153
+00:14:17,870 --> 00:14:22,930
+«Phenotypes» الممكن أربعة يا «O» يا «A» يا «B» يا
+
+154
+00:14:22,930 --> 00:14:29,310
+«AB» مع ملاحظة أنه لما يكون «A» لأن الـ «A»
+
+155
+00:14:29,310 --> 00:14:32,190
+dominant على الـ «O» في الـ possibilities تكون
+
+156
+00:14:32,190 --> 00:14:37,830
+«AA» أو «AO» والـ «B» لما يكون الـ «Phenotype» «B»
+
+157
+00:14:37,830 --> 00:14:43,380
+يا إما «BB»كـ Genotype أو «بو» كـ Genotype فهي
+
+158
+00:14:43,380 --> 00:14:50,780
+المفاهيم لازم واحد يكون مستوعبها وسهلة وغاضبة عنده
+
+159
+00:14:50,780 --> 00:14:59,220
+فلمّا نيجي نشوف كيف بيصير الـ Inheritance وعلى أي
+
+160
+00:14:59,220 --> 00:15:08,020
+أساس يعني أنا بصير بعدين أحكم إنه هاي هيك، هاي
+
+161
+00:15:08,020 --> 00:15:16,500
+هيك، هاي هيكلو أخدنا مثلًا مثال نرجع بعد شوية بقى
+
+162
+00:15:16,500 --> 00:15:23,780
+دي أنا بشوف عندي إنسان في الحالة هذه شخصين من أسرة
+
+163
+00:15:23,780 --> 00:15:31,400
+مصابين ولد وابنت ماشي أو يعني حتى صار كبار بالعمر
+
+164
+00:15:31,400 --> 00:15:36,600
+بحيث أنهالبنت هذه أو الإمرأة هذه حتى عندها تلث
+
+165
+00:15:36,600 --> 00:15:44,440
+ولاد وبنت يعني صارت فيها أم لما أشوف أنا بـ degree
+
+166
+00:15:44,440 --> 00:15:53,620
+بهذا الشكل أول شيء الإصابة بين ذكور وإنسة يعني ما
+
+167
+00:15:53,620 --> 00:16:00,350
+أفرقت بين الذكر والأنفةهذا مؤشر على إنه «it is
+
+168
+00:16:00,350 --> 00:16:06,450
+autosomal» «it is not X-linked» لو X-linked كانت
+
+169
+00:16:06,450 --> 00:16:10,630
+بتلاقي الواحد فرق كبير أو فرق شديد إن مثلا الذكور
+
+170
+00:16:10,630 --> 00:16:14,270
+مصابين الإناث مافيش ولا واحدة مصابة لما يكون
+
+171
+00:16:14,270 --> 00:16:20,550
+الإصابة بين الجنسين متساوي أو ممكنة بس بفكر أكثر
+
+172
+00:16:20,550 --> 00:16:26,310
+إنها «it is autosomal» القضية الثانية هي إنهيعني
+
+173
+00:16:26,310 --> 00:16:33,750
+هذه الظاهرة ماشي لما أنا آجي أدرسها هلاقى إن الأب
+
+174
+00:16:33,750 --> 00:16:37,610
+والأم اللي هو أنا في الحالة هذه الجيل الثاني الجد
+
+175
+00:16:37,610 --> 00:16:43,390
+والجدة أو هو أنا بترتيب هذه العائلة، الشجرة
+
+176
+00:16:43,390 --> 00:16:50,850
+العائلة هذه بيكونوا حاملين للموروث
+
+177
+00:16:50,850 --> 00:16:56,110
+هذا، للـGene هذا والسبب إنه أثنينهم مش مصابينولكن
+
+178
+00:16:56,110 --> 00:17:00,690
+بطريقة ما لما أدرس بلاقي الـ «جينوطيك» أن هما
+
+179
+00:17:00,690 --> 00:17:06,330
+مستعمرين لذلك فالآن لما أتي أشوف احتمالات الـ
+
+180
+00:17:06,330 --> 00:17:11,270
+«��وتوزومال» الـ «تسيسيف الانهاريتنز» بلاقي فيه كذا
+
+181
+00:17:11,270 --> 00:17:18,730
+عنده كذا احتمال افرض ونقض هذا الجدول يعني عشان
+
+182
+00:17:18,730 --> 00:17:24,570
+نفهمه إنه أنا عندي الـ «بارنت وان» الأب الأول
+
+183
+00:17:26,150 --> 00:17:33,790
+Career، وإذا افترضنا إنه الجين الطبيعي اللي هو الـ
+
+184
+00:17:33,790 --> 00:17:40,750
+Capital R الأصلي والـ Small R هو المُصاب فإذا
+
+185
+00:17:40,750 --> 00:17:46,310
+ذكروا أنثى Parent 1 وParent 2 أثنينهم عندهم
+
+186
+00:17:46,310 --> 00:17:51,990
+Capital R وSmall R بهذا الشكل نتائج الزواج هدول
+
+187
+00:17:51,990 --> 00:17:56,530
+الأثنين راح يكون بهذه الطريقةإن الرُبُق راح يكون
+
+188
+00:17:56,530 --> 00:18:00,250
+«completely unaffected» كابيتال «R» كابيتال «R»
+
+189
+00:18:00,250 --> 00:18:05,710
+النُص راح يكونوا «unaffected carriers» عبارة عن
+
+190
+00:18:05,710 --> 00:18:11,170
+حابين للمرض بس غير مصابين اللي هو كابيتال «R» صغير
+
+191
+00:18:11,170 --> 00:18:15,670
+«R» فالكابيتال «R» بتكفي و بيصير عنده إنسان ما
+
+192
+00:18:15,670 --> 00:18:21,530
+عندهوش المرض و بيكون بس حامل إله الرُبُق بس هم الـ
+
+193
+00:18:21,530 --> 00:18:28,140
+«affected»small r – small r طبعاً يعني هذه بتتذكر
+
+194
+00:18:28,140 --> 00:18:34,680
+الواحد إنه عبارة عن احتمالات يعني هيك بنقول
+
+195
+00:18:34,680 --> 00:18:41,740
+احتمالات ويعني مثلا ممكن إنسان يقول مثلا والله
+
+196
+00:18:41,740 --> 00:18:47,560
+بالنسبة لذاكر ولا أنثى نص بنص الولادة بتكون
+
+197
+00:18:47,560 --> 00:18:51,480
+احتمالية تكون ذاكر ولا أنثى بس لما الواحد يشوفها
+
+198
+00:18:51,480 --> 00:18:57,720
+بهذا الطريقةيمكن إنسان أو عائلة تلت أو أربع أو خمس
+
+199
+00:18:57,720 --> 00:19:03,500
+بنات كله يكون أو كله مولاد يكون وبعدين مايجيش حدا
+
+200
+00:19:03,500 --> 00:19:07,340
+من الجنس الآخر يعني فهي مالة دخل شو اللي راح يصير
+
+201
+00:19:07,340 --> 00:19:10,680
+يعني مش مانعة الرُبع يعني لو جابوا أربع يعني واحد
+
+202
+00:19:10,680 --> 00:19:15,580
+منهم لازم يطلع مصاب، لأ يمكن يطلع كلهم ماحدش مصاب،
+
+203
+00:19:15,580 --> 00:19:19,280
+يطلع كلهم مصابين بس هذه الـprobabilities هذه
+
+204
+00:19:19,280 --> 00:19:25,180
+الاحتمالات اللي المفروضة في حالةزواج اتنين
+
+205
+00:19:25,180 --> 00:19:29,960
+carriers لـ Autism and Recessive Inheritance إذا
+
+206
+00:19:29,960 --> 00:19:37,700
+افترضنا إنه carrier اتزوج إنسان مصاب يعني عنده
+
+207
+00:19:37,700 --> 00:19:43,440
+small «r»، small «r»، ماشي، في الحالة هذه، الظاهرة
+
+208
+00:19:43,440 --> 00:19:51,380
+أو الـGenetic Mutationسيكون النُص الـ RR
+
+209
+00:19:51,380 --> 00:19:57,640
+unaffected career والنُص الثاني راح يكون affected
+
+210
+00:19:57,640 --> 00:20:02,880
+رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،
+
+211
+00:20:02,880 --> 00:20:03,560
+رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،
+
+212
+00:20:03,560 --> 00:20:04,400
+رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،
+
+213
+00:20:04,400 --> 00:20:04,420
+رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر، رر،
+
+214
+00:20:04,420 --> 00:20:14,220
+رر، رر، رر، رر، رر،
+
+215
+00:20:14,220 --> 00:20:19,680
+ررلو واحد career، آسف، لو واحد مصاب مع الـ
+
+216
+00:20:19,680 --> 00:20:24,520
+Completely Normal كان كل الأولاد راح يطلعوا
+
+217
+00:20:24,520 --> 00:20:29,240
+Unaffected Careers لو capital R، capital R، بس
+
+218
+00:20:29,240 --> 00:20:34,120
+بهذا الشكل بنشوف الواحد إنها بتكون بهذه الطريقة في
+
+219
+00:20:34,120 --> 00:20:38,880
+حالة ما إنه اتنين مصابين اتزوجوا، small R، small
+
+220
+00:20:38,880 --> 00:20:43,360
+R، راح يطلع كلهم affectedويعني الفكرة اللي بده
+
+221
+00:20:43,360 --> 00:20:49,580
+الواحد يفرجيها أول شيء إنه مافيش فرق بين الذكور
+
+222
+00:20:49,580 --> 00:20:53,160
+والإناث يعني في الحالة هذه، في أي ناحية مهمة
+
+223
+00:20:53,160 --> 00:20:58,060
+والشغل الثاني، في الـPossibilities يعني لازم
+
+224
+00:20:58,060 --> 00:21:02,780
+الواحد حتى يجيب الاحتمالية بشكل دقيق لازم يكون
+
+225
+00:21:02,780 --> 00:21:08,060
+يعرف هل هوبما أنه Recessive ففيه بالنسبة للإنسان
+
+226
+00:21:08,060 --> 00:21:13,640
+اللي مش مصاب فيه possibility إنه يكون يا إما يعني
+
+227
+00:21:13,640 --> 00:21:20,900
+dominant الإثنين، two copies وبالتالي ما عندهوش ما
+
+228
+00:21:20,900 --> 00:21:26,440
+عندهوش جين مصاب أو بيكون Carrier فهذه اللي بتفرق
+
+229
+00:21:26,440 --> 00:21:30,400
+اللي ليه المجهول تحيانًا من ناحية الـ Genotype و
+
+230
+00:21:30,400 --> 00:21:35,430
+الـ Phenotype أيوة كريم، أحكي ده شو Endedفي حد رفع
+
+231
+00:21:35,430 --> 00:21:40,950
+إيده؟ في
+
+232
+00:21:40,950 --> 00:21:46,630
+أسئلة؟ أنا تمام، يا عزيزي يا دكتور الله عفوا،
+
+233
+00:21:46,630 --> 00:21:51,710
+عشوية، يمكن نتفضل الحالة الأولى، اللي فوق الـ
+
+234
+00:21:51,710 --> 00:21:56,130
+Career الـ «أر كبتر، أر صغير، و أر كبتر، أر صغير»
+
+235
+00:21:56,130 --> 00:22:02,310
+هي نسبة غالبينها بإنه «أتا» مش مصابين «unaffected»
+
+236
+00:22:02,310 --> 00:22:07,250
+نعمل، وواحد تبقى «affected»ولّا لازم نذكر أنه… ما
+
+237
+00:22:07,250 --> 00:22:15,110
+فهمت عليك السؤال ما فهمت
+
+238
+00:22:15,110 --> 00:22:21,870
+السؤال لسه، عيد السؤال الحالة الأولى، ما لها؟
+
+239
+00:22:21,870 --> 00:22:26,310
+هلجيت؟ لما كنا ندرس ال «Genetics» قبل أيام
+
+240
+00:22:26,310 --> 00:22:30,270
+المدرسة، كنا ناخد إن اللي فوق يكون مثلا 525، تلاتة
+
+241
+00:22:30,270 --> 00:22:34,140
+لواحدلكن هاد أنت الـ «unaffected carriers»
+
+242
+00:22:34,140 --> 00:22:38,100
+بنعتبرها لحظة مثلا في النسبة اللي قدام في الأسئلة
+
+243
+00:22:38,100 --> 00:22:41,040
+أو في الاختبارات لازم نحكي أن الـ «unaffected
+
+244
+00:22:41,040 --> 00:22:44,980
+carrier» نص والـ «unaffected» لحالها ربيع والـ
+
+245
+00:22:44,980 --> 00:22:49,640
+«unaffected» لحالها ربيع ولكن أنت اللي فوق مع بعض
+
+246
+00:22:49,640 --> 00:22:57,520
+لأ إذا في سؤال طالب بشكل تفصيلي يعني أنت هنا مهين
+
+247
+00:22:57,520 --> 00:23:05,400
+بيني ربعو3.5% unaffected يعني الـ «unaffected» 75%
+
+248
+00:23:05,400 --> 00:23:10,260
+والـ «affected» دلوقت بس
+
+249
+00:23:10,260 --> 00:23:16,180
+الفكرة يعني في ملاحظة اللي هي إنك أنت لو ما نقول
+
+250
+00:23:16,180 --> 00:23:21,250
+مثلا و الله احتمالية تجيب الحامل ولد ولا بنت نصمش
+
+251
+00:23:21,250 --> 00:23:26,330
+بالضرورة إنه لو جابت أربعة من قبل الذكور الأخيرة
+
+252
+00:23:26,330 --> 00:23:31,310
+لازم تطلع أنت أو ممكن تطلع كذا يعني شو الإنسان
+
+253
+00:23:31,310 --> 00:23:35,930
+بيطلع مدى ما فيه احتمالية ربع، عشر، كذا يمكن هذا
+
+254
+00:23:35,930 --> 00:23:40,210
+الاحتمال يتطلع كل مرة يعني ممكن يصير يعني فهي هذه
+
+255
+00:23:40,210 --> 00:23:45,410
+النقطة أما الأرقام اللي موجودة بهذا الشكل آه لازم
+
+256
+00:23:45,410 --> 00:23:49,850
+تعرفها بهذا الشكل إذا أنا سألتك كام Uneffective في
+
+257
+00:23:49,850 --> 00:23:56,090
+الحالة الأولىبدّك تقول ليه 75%؟ لأنه النص والرفاق
+
+258
+00:23:56,090 --> 00:24:00,610
+75% أنا
+
+259
+00:24:00,610 --> 00:24:04,750
+مش مستيقظ، يا دكتور نعم، يعني شغلكم في المدارس كان
+
+260
+00:24:04,750 --> 00:24:10,450
+صحيح بس التفصيل،
+
+261
+00:24:10,450 --> 00:24:15,070
+إذا عند الواحد قالي تدرس الجينات ويعرف إنه هل
+
+262
+00:24:15,070 --> 00:24:20,170
+الـCareer اللي أمامه Career ولا Completely Normal
+
+263
+00:24:20,770 --> 00:24:27,630
+ماشي، هاي بدك يكون الواحد من تباهي لها فالإحتمالات
+
+264
+00:24:27,630 --> 00:24:32,370
+في الجداول هذه هي للـ Autosomal Recessive Diseases
+
+265
+00:24:32,370 --> 00:24:37,270
+ماشي، و الفكرة الأساسية فيها زي ما فرجينا هنا بالـ
+
+266
+00:24:37,270 --> 00:24:42,010
+Pedigree هذا إن الذكور والإناف متساوين، يعني من
+
+267
+00:24:42,010 --> 00:24:48,220
+ناحية احتماليةالقدرة على حمل الجين الموروث التبع
+
+268
+00:24:48,220 --> 00:24:57,760
+المرض وبكونه affected بشكل متشابه ماشي، لما نكون،
+
+269
+00:24:57,760 --> 00:25:04,060
+يعني ناحية مهمة كثير لما نتكلم على إنه Autism and
+
+270
+00:25:04,060 --> 00:25:10,080
+Recessive قضية الـ Consanguinity الـ Consanguinity
+
+271
+00:25:10,080 --> 00:25:19,440
+من أهم الظواهربصراحة في دول ثانية مثلًا
+
+272
+00:25:19,440 --> 00:25:25,680
+عند الروس الناس بسمع عنهم بشكل معين الروس بنت العم
+
+273
+00:25:25,680 --> 00:25:31,600
+وبنت الخال والأقارب بهذا الدرجة بالنسبة إنا زي
+
+274
+00:25:31,600 --> 00:25:37,080
+الأخر يعني ما بيفكر واحد منهم يتزوج بنت عمه وبنت
+
+275
+00:25:37,080 --> 00:25:41,500
+خاله بهذا الدرجة يعني إذا بدى يتزوج بيبعد كتير
+
+276
+00:25:41,500 --> 00:25:47,880
+كتيرفيعني حتى في ثقافات معينة قضية زواج الأقارب
+
+277
+00:25:47,880 --> 00:25:52,820
+ودرجتها يعني بتلاقيهم بيبعدوا أكثر بكثير منها
+
+278
+00:25:52,820 --> 00:25:58,360
+وعندهم يعني زواج الأقارب درجة ولاد العم وابنانات
+
+279
+00:25:58,360 --> 00:26:03,760
+العم لأ غير مقبول يعني، مع أنه يعني الواحد مننا
+
+280
+00:26:03,760 --> 00:26:09,420
+بعرف قصص ولاد سيدنا آدم عليه السلام أول ما بدهكان
+
+281
+00:26:09,420 --> 00:26:14,360
+الأخ يوخد أخته يعني من بطن ثاني يعني لما كانوا
+
+282
+00:26:14,360 --> 00:26:22,000
+يجيبوا في بداية البشرية يعني فقضية الـ
+
+283
+00:26:22,000 --> 00:26:29,440
+Consanguinity قضية مهمة وبتأشر على الـ Autosomal
+
+284
+00:26:29,440 --> 00:26:34,180
+Recessive Inheritance والسبب إنه الـ Carriers
+
+285
+00:26:34,180 --> 00:26:39,760
+أحياناً بتكون احتماليتها في المجتمع قليلةبحيث إذا
+
+286
+00:26:39,760 --> 00:26:45,000
+ما كان زواج أقارب وكذا بيصير احتمالية إن اثنين
+
+287
+00:26:45,000 --> 00:26:51,500
+careers يتجوزوا بعض بتكون احتمالية نادرة فهي برضه
+
+288
+00:26:51,500 --> 00:26:56,780
+بتعطينا مثال على «Autosomal Recessive Inheritance»
+
+289
+00:26:56,780 --> 00:27:02,340
+راح ناخد بعدين أمثل على شو يعني بعض الأمثل في
+
+290
+00:27:02,340 --> 00:27:11,120
+الأشياء التانية والفكرة أنه الـيعني الـ autosomal
+
+291
+00:27:11,120 --> 00:27:15,520
+بتكون الذكر والأنثى زي بعض لما ناخد الـ autosomal
+
+292
+00:27:15,520 --> 00:27:22,180
+dominant inheritance اللي هي بتكون على العكس وجود
+
+293
+00:27:22,180 --> 00:27:27,040
+one copy of the disease is enough to manifest the
+
+294
+00:27:27,040 --> 00:27:34,020
+disease لأن هو dominant، ماشي، فإذا أخدنا شخص مصاب
+
+295
+00:27:34,790 --> 00:27:41,970
+اللي هو في الحالة هذه D-Capital وD-Small بيكون
+
+296
+00:27:41,970 --> 00:27:47,650
+الجنيد استبعاته D-Capital في نص صمم وD-Small في نص
+
+297
+00:27:47,650 --> 00:27:56,680
+تاني ويزوج مع شخص آخر أو معتزوج أخرى زوجته «small
+
+298
+00:27:56,680 --> 00:28:01,720
+capital» «small D» «small D» بهذا الشكل راح ينتج
+
+299
+00:28:01,720 --> 00:28:08,460
+عنه إنه نص الأطفال مصابين ونص الأطفال غير مصابين
+
+300
+00:28:08,460 --> 00:28:15,120
+لما أشوف أنا هذه النسب وفي الحالة هذه بتكون الذكور
+
+301
+00:28:15,120 --> 00:28:22,840
+والإناث زي بعض مافي أي تأثير للجنس على القضية هذه
+
+302
+00:28:24,440 --> 00:28:30,940
+فهذه في حالة إذا مصاب اتزوج إنسان طبيعي الطبيعي
+
+303
+00:28:30,940 --> 00:28:44,620
+لازم يكون Dd في حالة إثنين مصابين ويكون عندهم Dd
+
+304
+00:28:44,620 --> 00:28:49,800
+بهذا الشكل، يكون الـ Genotype تبعهم، في الحالة هذه
+
+305
+00:28:50,660 --> 00:28:58,380
+إذا كان زواج بهذه الطريقة بالنسبة لما نكون
+
+306
+00:28:58,380 --> 00:29:04,380
+strictly dominant يعني قضية
+
+307
+00:29:04,380 --> 00:29:12,460
+أنه أحيانًا الـ dominance يعني مش ظاهرة دائمًا 100
+
+308
+00:29:12,460 --> 00:29:19,420
+% يعني مثلًا لما نيجي مثلك تختار بالي على طول قضية
+
+309
+00:29:19,420 --> 00:29:26,350
+الصلاعةفيه جينات معينة لما تكون عند الرجال بيكون
+
+310
+00:29:26,350 --> 00:29:31,190
+عندهم جين الصلاة على طول بيبين لو كان يعني بيصير
+
+311
+00:29:31,190 --> 00:29:36,730
+dominant بينما نفسه نفسه في الـ Female، Recessive
+
+312
+00:29:36,730 --> 00:29:41,070
+في حيث أنه بتلاقي بالـ Female بدك Two doses من الـ
+
+313
+00:29:41,070 --> 00:29:45,610
+Disease جين حتى يبين صلاة بشكل درجة أقل من الرجل
+
+314
+00:29:45,610 --> 00:29:51,360
+فاحياناً في عوامل أخرى بتتدخل فيهافإذا هنا افترضنا
+
+315
+00:29:51,360 --> 00:29:57,940
+Strictly Dominant يعني بظاهر
+
+316
+00:29:57,940 --> 00:30:01,680
+بشكل قوي جداً وبتكفي نسقة واحدة تعطينا المرض
+
+317
+00:30:01,680 --> 00:30:06,760
+وانتهينا فراح يصير عندي إنه تلت ارباع من
+
+318
+00:30:06,760 --> 00:30:13,660
+الـAffected راح يكونوا Affected سواء دي دي بالربع
+
+319
+00:30:13,660 --> 00:30:22,130
+أو D بالنصاللي هم هذولة المجموعة وبكون الربع
+
+320
+00:30:22,130 --> 00:30:25,110
+«unaffected» «small d» «small d» يعني بيظل فيه
+
+321
+00:30:25,110 --> 00:30:31,050
+احتمال إنه يطلع من أبنعهم وبناتهم إنسان ماعندهوش
+
+322
+00:30:31,050 --> 00:30:35,450
+المرض في حالة ما بيكون «incompletely dominant»
+
+323
+00:30:35,450 --> 00:30:43,590
+يعني بتصير إنه الـ «D» «D» بفرف عن الـ «D» «d»
+
+324
+00:30:43,590 --> 00:30:49,650
+فبصيرالربع الـ Severely Affected ونُص الـ Affected
+
+325
+00:30:49,650 --> 00:30:55,190
+بس الرُبع الـ Unaffected بيكون هاته التقصيمات وهذا
+
+326
+00:30:55,190 --> 00:31:02,010
+يعني على افتراض أن الـ Capital D هي المُصاب والـ
+
+327
+00:31:02,010 --> 00:31:07,230
+Small D هي الـ Normal اللي مش مُصاب على أساس أن
+
+328
+00:31:07,230 --> 00:31:12,550
+الـ Disease Gene الـD Capital هو الـ Dominant ومرة
+
+329
+00:31:12,550 --> 00:31:17,180
+أختلفةبحكي إنه هو نقطة «zomel» يعني ما راح يكون
+
+330
+00:31:17,180 --> 00:31:20,980
+فيه فرق بين ولاد وبنات أو بين دكور وإنات بالنسبة
+
+331
+00:31:20,980 --> 00:31:26,180
+للـ Disease هذا فهذه ناحية مهمة وإذا الواحد بيشوف
+
+332
+00:31:26,180 --> 00:31:36,000
+حالات مثل هذه بيلاقي الواحد أنه النقطة الأساسية
+
+333
+00:31:36,000 --> 00:31:43,990
+اللي بنصف فيها الـ «zomel dominant» أنهفيه ذكور
+
+334
+00:31:43,990 --> 00:31:48,830
+وفيه إنات مصابين وفيه ذكور وفيه إنات مش مصابين
+
+335
+00:31:48,830 --> 00:31:54,830
+يعني مافيش اختيار لجنس معين يعني هاي فيه أم مصابة
+
+336
+00:31:54,830 --> 00:32:00,710
+أعطت ولادين وبنت إلها وبعدين ولادها وبناتها لما
+
+337
+00:32:00,710 --> 00:32:06,130
+اتزوجوا في بعضهم ماسواش مشكلة أو في بعض الأبناء
+
+338
+00:32:06,130 --> 00:32:10,530
+لأخرين ماكانش عندهم أي مشكلة بينما فيه أكتر من شخص
+
+339
+00:32:10,530 --> 00:32:17,180
+في العائلةالملاحظة فيها، اللي هي قضية إنه مافيش
+
+340
+00:32:17,180 --> 00:32:24,900
+skip generation يعني مافيش إنه فيه جيل مصاب وجيل
+
+341
+00:32:24,900 --> 00:32:29,040
+مش مصاب جيل مصاب وجيل مش مصاب يعني قضية إنه ما
+
+342
+00:32:29,040 --> 00:32:35,900
+يعني لما أخذنا بالـبالـ Autosome Recessive بتلاقي
+
+343
+00:32:35,900 --> 00:32:40,440
+إنه عقلي مثلا ماعندهاش ولا شخص مصاب أبدا وبيطلع في
+
+344
+00:32:40,440 --> 00:32:45,720
+عندهم شخص مصاب السبب بيكون إنه اثنين Carriers والـ
+
+345
+00:32:45,720 --> 00:32:50,920
+Carrier ما بيظهر عليه إشي فبالتالي بيبين في المصاب
+
+346
+00:32:50,920 --> 00:32:53,600
+لما يكون الـ Autosome الـ dominant بدي يكون صورته
+
+347
+00:32:53,600 --> 00:33:06,820
+زي هي أحياناً يعني إذا بالذات فييعني هنا الشخصين
+
+348
+00:33:06,820 --> 00:33:13,920
+مصابين بحالة معينة ولسبب ما اتزوجوا ماشي هنا بديوا
+
+349
+00:33:13,920 --> 00:33:18,660
+يكونوا capital D، small D لأنه فيه بنت هنا مش
+
+350
+00:33:18,660 --> 00:33:24,440
+مصابة والإصابة شديدة لحظة إنه شخص من المصابين
+
+351
+00:33:24,440 --> 00:33:30,520
+اتوفى وهذه مثلا في حالة معينة وأحياناً
+
+352
+00:33:32,980 --> 00:33:41,960
+بالنسبة لإنه يكون الطفرة تبدأ في شخص معين ماشي فيه
+
+353
+00:33:41,960 --> 00:33:46,680
+مثلا الـ Fibroblast Growth Factor Receptor 3 بيصير
+
+354
+00:33:46,680 --> 00:33:52,200
+اندي أرجينين في الـ position هذا اللي هو 248 على
+
+355
+00:33:52,200 --> 00:33:58,690
+بروتين معيناللي هو مستقبل الـFibroblast Growth
+
+356
+00:33:58,690 --> 00:34:04,870
+Factor بتحول لـ16 وبالتالي بتخرج وظيفته بيصير عندي
+
+357
+00:34:04,870 --> 00:34:11,490
+Mutation في حالة زي هذه فدولة أمثلة على
+
+358
+00:34:11,490 --> 00:34:18,570
+الـAutosomal Dominant Inheritance
+
+359
+00:34:19,040 --> 00:34:22,980
+فهنا المثال اللي حاطين عليه Adult-onset
+
+360
+00:34:22,980 --> 00:34:27,540
+progressive sensorineuronal deafness inherited as
+
+361
+00:34:27,540 --> 00:34:29,440
+a metazomic dominant trait
+
+362
+00:34:32,870 --> 00:34:37,970
+فهذه الحالة الأولى حاطينها إنه درسوا عائلة معينة
+
+363
+00:34:37,970 --> 00:34:44,390
+فيه بيصير عندهم deafness بسبب، يعني مش خلل توصيلي
+
+364
+00:34:44,390 --> 00:34:49,610
+بالسمع إنما خلل عصبي، من عصب السمع اللي فيه مشكلة
+
+365
+00:34:49,610 --> 00:34:58,330
+الثانية حالة أكندربلازيا، راح نقض عنها والثالثة،
+
+366
+00:34:58,330 --> 00:35:01,650
+شو اسمه؟ يعني
+
+367
+00:35:03,380 --> 00:35:08,680
+تاناتروبيك دوارفزم، نوعية معينة جينيتيكية «Lethal
+
+368
+00:35:08,680 --> 00:35:15,220
+in the Proband» كانت فيه إصابة شديدة بحيث أنه كانت
+
+369
+00:35:15,220 --> 00:35:19,140
+مع أنه لو حطوا أنه «Lethal» كان المفروض يحطوا
+
+370
+00:35:19,140 --> 00:35:24,900
+الإشارة هذه يعني هنا الـ «Proband» مش معطين الكلام
+
+371
+00:35:24,900 --> 00:35:30,300
+شويه مختلف عن التفسير يعني الـ «Proband» اللي
+
+372
+00:35:30,300 --> 00:35:34,530
+بيحطوا عليهالسهم هذا اللي هي الحالة اللي خلتهم
+
+373
+00:35:34,530 --> 00:35:40,550
+يدرسوا الموضوع ولمّا يحطوا بهذا الشكل على دائرة أو
+
+374
+00:35:40,550 --> 00:35:45,850
+على مربع معناته هذا إنسان اتوفى فهذولا بـ degrees
+
+375
+00:35:45,850 --> 00:35:52,770
+لأشياء autosomal dominant high mal-limited
+
+376
+00:35:52,770 --> 00:35:58,630
+precocious purity الـ X-limited autosomal dominant
+
+377
+00:35:58,630 --> 00:36:03,750
+disorderيعني هي مثال على زي حكاية الصلع اللي
+
+378
+00:36:03,750 --> 00:36:15,490
+حكيتها قبل شوية بقضية إن الـ Pedigree يعني بتكون
+
+379
+00:36:15,490 --> 00:36:21,970
+صحيح هو يعني autosomal، dominantبالنسبة لـ… يعني
+
+380
+00:36:21,970 --> 00:36:26,650
+هو الـ «جين» اللي فيه المشكلة من الـ «أوتوزامال
+
+381
+00:36:26,650 --> 00:36:30,910
+جين» أو الـ «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال
+
+382
+00:36:30,910 --> 00:36:31,010
+كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال
+
+383
+00:36:31,010 --> 00:36:33,490
+كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «أوتوزامال
+
+384
+00:36:33,490 --> 00:36:37,730
+كرومازون» «أوتوزامال
+
+385
+00:36:37,730 --> 00:36:42,890
+كرومازون» «أوتوزامال كرومازون» «
+
+386
+00:36:51,420 --> 00:36:55,600
+ليش ليس X-linked recessive بعدها؟ ميه بيقدر
+
+387
+00:36:55,600 --> 00:36:58,840
+يفسرني؟
+
+388
+00:36:58,840 --> 00:37:05,320
+في حدا منتبه على شو اللي … شو اللي عم بيصير هنا في
+
+389
+00:37:05,320 --> 00:37:10,140
+هذه العيلة؟
+
+390
+00:37:10,140 --> 00:37:14,720
+الآن
+
+391
+00:37:14,720 --> 00:37:17,220
+الـ X-linked recessive
+
+392
+00:37:19,600 --> 00:37:26,420
+بكون القضية أنه «mail-to-mail transmission» ما
+
+393
+00:37:26,420 --> 00:37:33,460
+بتصير يعني الـ «ex-linked recessive» إيه جواب كان
+
+394
+00:37:33,460 --> 00:37:38,900
+من دكتورة نادية بتقول إنه انتقل المرض من ذكر لذكر؟
+
+395
+00:37:38,900 --> 00:37:43,840
+آه صحيحيعني إحنا في العائلة اللي بيكون فيها Ex
+
+396
+00:37:43,840 --> 00:37:48,740
+-linked recessive فضية اللي هي بيكون المصاب هو
+
+397
+00:37:48,740 --> 00:37:54,820
+الطفل أو الولد الذكر المصاب وبتروح، بتدور، تسأل عن
+
+398
+00:37:54,820 --> 00:37:59,020
+أخواله وبتلاقي في حد في عنده مصابة والسبب إن
+
+399
+00:37:59,020 --> 00:38:05,420
+الـFemales بيكونوا Carriers بينما هنا في ملاحظة
+
+400
+00:38:05,420 --> 00:38:11,170
+إنه مافيش Female مصابةوهذا against أن تكون
+
+401
+00:38:11,170 --> 00:38:14,390
+autosomal
+
+402
+00:38:14,390 --> 00:38:18,490
+يعني حكينا لما تكون شغلة autosomal الأصل يكون
+
+403
+00:38:18,490 --> 00:38:22,450
+males و females قط بعض أو في إمكانية يحدث للإثنين
+
+404
+00:38:22,450 --> 00:38:29,010
+أن يكون males و females فهذه ثلاث أجيال في عائلة
+
+405
+00:38:29,010 --> 00:38:36,940
+معينة ونلاقي إن المصابين فقط هم الـ malesماشي، هاي
+
+406
+00:38:36,940 --> 00:38:42,960
+أثنين أخوين مصابين هذا الأخ يعني أحد الإخوة جاب
+
+407
+00:38:42,960 --> 00:38:47,400
+أعطى لأولاده
+
+408
+00:38:47,400 --> 00:38:52,760
+الأثنين وبعدين بنته أعطت لحفيده يعني هو أعطى
+
+409
+00:38:52,760 --> 00:38:56,780
+أولاده مباشرة وهاي الـ females أعطوا بالأخير ل
+
+410
+00:38:56,780 --> 00:39:04,540
+males فهي هنا يعني الوراثة بهذا الشكل، ماشي
+
+411
+00:39:04,950 --> 00:39:10,250
+بتخلّينا نشترك، نشك أنه آه والله كان ممكن يكون X
+
+412
+00:39:10,250 --> 00:39:15,130
+-linked recessive بس الحقيقة أنه الـ X-linked
+
+413
+00:39:15,130 --> 00:39:19,130
+recessive مافي male to male direct inheritance
+
+414
+00:39:19,130 --> 00:39:23,570
+فوجود الـ male to male direct inheritance بيخليني
+
+415
+00:39:23,570 --> 00:39:28,490
+أقول هذا أوتزومل مش X-linked فمش من خلال الـ الـ
+
+416
+00:39:28,490 --> 00:39:35,920
+الـ female carrier وبالتاليبيكون فيه إنه المصاب هو
+
+417
+00:39:35,920 --> 00:39:42,040
+واخوانه بيكون فيهم مصابين بهذه الطريقة فهي يعني
+
+418
+00:39:42,040 --> 00:39:49,900
+one of the variations in أوتزومال dominant بس
+
+419
+00:39:49,900 --> 00:39:57,400
+affected bisex ماشي يعني هذه احتمالية بتكون موجودة
+
+420
+00:39:57,400 --> 00:40:05,410
+وبتكون في بعض الحلالفي أمراض الـ Autosomal
+
+421
+00:40:05,410 --> 00:40:12,290
+dominant trait اللي هي خلل في الـ الـ hands و الـ
+
+422
+00:40:12,290 --> 00:40:19,930
+feet Split hand deformity بهذا الشكل، ماشي يعني
+
+423
+00:40:19,930 --> 00:40:23,430
+عبارة عن الـ congenital anomaly of the hands and
+
+424
+00:40:23,430 --> 00:40:30,430
+feet لما نشوف زي هيك هاي female و هدولة females
+
+425
+00:40:30,430 --> 00:40:36,530
+affectedوبعدين هذا الـ Male أيضًا يتأثر، ماشي فلما
+
+426
+00:40:36,530 --> 00:40:41,210
+يكون حاجة زي هيك بديها تكون أن هذا Autosomal
+
+427
+00:40:41,210 --> 00:40:47,090
+dominant، ماشي لأنه مافيش skip generation، فيه
+
+428
+00:40:47,090 --> 00:40:53,450
+إصابة بكوره إناف وكل ال generations فيهم إصابات،
+
+429
+00:40:53,450 --> 00:40:59,430
+يعني ال .. هو أنا .. يعني ممكن لو ال ..النصاب
+
+430
+00:40:59,430 --> 00:41:03,450
+الأولى كان عندها ولاد وبنات أكثر كان ممكن يبين
+
+431
+00:41:03,450 --> 00:41:10,710
+أكتر مع ولاد مش إنات يعني فأي بالنسبة للـ
+
+432
+00:41:10,710 --> 00:41:13,750
+Autosomal Dominant Inheritance بيكون بهذا الشكل
+
+433
+00:41:13,750 --> 00:41:23,610
+بالنسبة للـ X-Linked Diseases، ماشي فهنا بيصير فيه
+
+434
+00:41:23,610 --> 00:41:30,700
+فرق كبير بين الـ males و ال femalesوكمان يعني عشان
+
+435
+00:41:30,700 --> 00:41:35,960
+واحد يكون دقيق في المصطلح الـ Males ماحنا لازم
+
+436
+00:41:35,960 --> 00:41:43,560
+بيكون عندنا one copy of X-chromosome فالـ Males
+
+437
+00:41:43,560 --> 00:41:51,300
+بنسميهم Hemizygous capital H للـ X-chromosome أو
+
+438
+00:41:51,300 --> 00:41:58,340
+Hemizygous small letterطبعًا الـ «H» كابيتال
+
+439
+00:41:58,340 --> 00:42:03,480
+بالنسبة في الحالة هذه على الـ X-Chromosome
+
+440
+00:42:03,480 --> 00:42:08,780
+«unaffected» هذا الجين الطبيعي الجين المصاد «small
+
+441
+00:42:08,780 --> 00:42:18,740
+letter»، ناشي؟ فبالنسبة للـ «Homo» و«Heterozygous»
+
+442
+00:42:18,740 --> 00:42:22,790
+اللي هي لما نكون في عنا Two copies من الجينهل هما
+
+443
+00:42:22,790 --> 00:42:29,990
+متشابهات أو مختلفات ‏homozygous يعني اترزاجس
+
+444
+00:42:29,990 --> 00:42:33,170
+يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني
+
+445
+00:42:33,170 --> 00:42:37,090
+اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس
+
+446
+00:42:37,090 --> 00:42:37,730
+يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني
+
+447
+00:42:37,730 --> 00:42:37,750
+اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس
+
+448
+00:42:37,750 --> 00:42:48,770
+يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني اترزاجس يعني ا
+
+449
+00:42:48,930 --> 00:42:55,670
+هل هو Unaffected أو Affected وبكون الـ «H» بيكون
+
+450
+00:42:55,670 --> 00:43:02,270
+Normal والـ «h» بيكون مصاب الـ «فيميلز» فيه أكثر
+
+451
+00:43:02,270 --> 00:43:09,190
+من احتمال قضية الاحتمال الأول «Homozygous
+
+452
+00:43:09,190 --> 00:43:17,570
+Unaffected» اللي هي الأنثى الطبيعيةالـ X2 copies
+
+453
+00:43:17,570 --> 00:43:23,170
+of X-chromosomes عليهم كابيتال لتر Unaffected gene
+
+454
+00:43:23,170 --> 00:43:30,290
+أو الـ Allele is not affected الـ Heterozygous فيه
+
+455
+00:43:30,290 --> 00:43:34,790
+برضه Two X-chromosomes فيه كابيتال H و Small H
+
+456
+00:43:34,790 --> 00:43:42,240
+فهذه Carrier ماشيcarrier may not أو may or may not
+
+457
+00:43:42,240 --> 00:43:49,940
+be affected الأصل إذا X-linked recessive ماشي، X
+
+458
+00:43:49,940 --> 00:43:53,360
+-linked recessive فهتكون carrier بمعنى not
+
+459
+00:43:53,360 --> 00:43:58,220
+affected بس إذا راح نحكي ممكن يكون X-linked
+
+460
+00:43:58,220 --> 00:44:01,440
+dominant
+
+461
+00:44:01,440 --> 00:44:07,040
+ممكن يكون هذا احتمال وحكينا عن احتمال ثالث اللي هو
+
+462
+00:44:07,450 --> 00:44:11,670
+في قضية الـ Ionization أو القضية الـ Inactivation
+
+463
+00:44:11,670 --> 00:44:16,030
+of the X-Chromosomes إنه أحيانًا بشكل عشوائي، يا
+
+464
+00:44:16,030 --> 00:44:19,710
+هاي الـ Copy يا هاي الـ Copy بتكون Inactive وما
+
+465
+00:44:19,710 --> 00:44:23,790
+بتشتغلش، ففي الحالة هذه راح يكون إذا الـ Active
+
+466
+00:44:23,790 --> 00:44:28,470
+Form والـ Small H راح يكون عندها إصابة which can
+
+467
+00:44:28,470 --> 00:44:32,450
+be affected الـ Homozygous أو الـ Compound
+
+468
+00:44:32,450 --> 00:44:37,960
+Heterozygous أحيانًاالـ homozygous اللي هو إنه
+
+469
+00:44:37,960 --> 00:44:45,280
+بيكون إنسان «أفكترد» الـ capital «h» و «h» فهي
+
+470
+00:44:45,280 --> 00:44:51,240
+بدنا نسميها homozygous مثلًا،
+
+471
+00:44:51,240 --> 00:44:58,860
+بلاقي أنا عندي جين بعطي بروتين حوالي مثلًا ألف
+
+472
+00:44:58,860 --> 00:45:06,410
+amino acid نفترض أيه أحيانًافيه كثير من الأمراض زي
+
+473
+00:45:06,410 --> 00:45:11,130
+الـ Familial Mediterranean Fever أو الـ Cystic
+
+474
+00:45:11,130 --> 00:45:18,070
+Fibrosis أو كذا، الجين كبير فأحياناً
+
+475
+00:45:18,070 --> 00:45:24,270
+القُبية الأولى مضروبة مثلاً في الـ Amino Acid رقم
+
+476
+00:45:24,270 --> 00:45:31,550
+100 والثانية مضروبة بس في محل ثاني فلما نكون زي
+
+477
+00:45:31,550 --> 00:45:36,190
+هيكأنا بسميه compound heterozygous لأن الـ
+
+478
+00:45:36,190 --> 00:45:43,110
+mutation مش متشابهة يعني مش Small X Small H تماماً
+
+479
+00:45:43,110 --> 00:45:48,510
+لأ عبارة عن إصابتين بس لما إنهم في مكانين مختلفين
+
+480
+00:45:48,510 --> 00:45:53,630
+بس كل نسخة مصابة يعني مش يعني مش نسخة مصابة في
+
+481
+00:45:53,630 --> 00:45:59,160
+مكانين أحياناً هي ممكنة يعني الـ FMFفميليا الـ
+
+482
+00:45:59,160 --> 00:46:03,920
+Mediterranean fever «أم البحر الأبيض المتوسط» الـ
+
+483
+00:46:03,920 --> 00:46:07,760
+Pyrene اللي هو البروتين اللي بيصير عليه الإشكالية
+
+484
+00:46:07,760 --> 00:46:15,260
+تقريبًا ألف أمينو أسد وفي حوالي أتناشر بيسموه الـ
+
+485
+00:46:15,260 --> 00:46:19,920
+Egg Zones دولة القطع اللي لازم يشبكن بعضها ففي الـ
+
+486
+00:46:19,920 --> 00:46:24,440
+Egg Zone رقم 2 والـ Egg Zone رقم 10 بيكون عليهم
+
+487
+00:46:24,440 --> 00:46:33,260
+الضربات فإذا عندي أناتو مقاطعين كل واحدة مضروبة
+
+488
+00:46:33,260 --> 00:46:39,280
+بجهة ثانية مختلفة راح يسببني مرض قريب من أن يكون
+
+489
+00:46:39,280 --> 00:46:47,000
+الـ homozygous كامل يعني اللي هو زي الـ small h
+
+490
+00:46:47,000 --> 00:46:53,020
+small h إذا كان كامل أو إذا في ممكن من شيء بيبقى
+
+491
+00:46:53,020 --> 00:46:58,440
+نقوله compound heterozygous إن الـ two copiesكل
+
+492
+00:46:58,440 --> 00:47:03,620
+واحدة مضروبة في محل مختلف واضحة فيها سلة
+
+493
+00:47:06,800 --> 00:47:13,580
+الـ High يعني النقطة الأساسية بالنسبة للـ X-linked
+
+494
+00:47:13,580 --> 00:47:18,080
+disease قضية الواحد يتذكر إن الـ Male ما عندهوش
+
+495
+00:47:18,080 --> 00:47:22,160
+غير نسخة واحدة وبالتالي هو يجب أن نسميه
+
+496
+00:47:22,160 --> 00:47:27,640
+«Hemizygous» الـ «فيميلز» عندهم Two copies فبتلاقي
+
+497
+00:47:27,640 --> 00:47:31,280
+«Hemizygous» Normal أو «Heterozygous» إذا One copy
+
+498
+00:47:31,280 --> 00:47:35,530
+affected أو «Hemizygous» affected إذا كانأو
+
+499
+00:47:35,530 --> 00:47:45,690
+Compound Heterozygous تذكروا قضية مثلًا Female إذا
+
+500
+00:47:45,690 --> 00:47:50,630
+كانت Turner Syndrome XO Inheritance يعني One Copy
+
+501
+00:47:50,630 --> 00:47:56,170
+Only مافيش عندها Y ولا X تانية تعتبرها Hemozygous
+
+502
+00:47:56,170 --> 00:48:00,650
+وبتصير قريبة من الـ Male يعني لو أجت Female وحاملة
+
+503
+00:48:00,650 --> 00:48:09,610
+موروذ لإشيمعين ممكن يظهر عليها مشكلة وتكون شكلها
+
+504
+00:48:09,610 --> 00:48:13,980
+زي المصابي فيها سؤالة؟في سؤال، يا دكتور، من
+
+505
+00:48:13,980 --> 00:48:18,140
+«كاريم» بيسأل عن الـ… اللي هو الـ…
+
+506
+00:48:18,140 --> 00:48:20,700
+الـ«هيتيروزايجس» «compound heterozygous» اللي
+
+507
+00:48:20,700 --> 00:48:24,580
+بتكون انضربت في مكانين مختلفين، بيقول إيش الفرق
+
+508
+00:48:24,580 --> 00:48:27,260
+بينه وبين اللي بتكون في نفس المكان، على الـ«جين»
+
+509
+00:48:27,260 --> 00:48:31,020
+يعني؟ إيش اللي… لأ، لأ، لأ، اسمع علي، اسمع علي،
+
+510
+00:48:31,020 --> 00:48:39,180
+لما نكون الجين المسؤول عن المرض كبير، ماشي، الآن
+
+511
+00:48:39,180 --> 00:48:49,340
+أنا عند حالةممكن إنسان يكون جين كامل طبيعي والجين
+
+512
+00:48:49,340 --> 00:48:55,720
+الثاني مُصاب في مكانين هذا يعني بدنا نسميه إن فيه
+
+513
+00:48:55,720 --> 00:49:04,240
+أكثر من إصابة بيكون heterozygous بيكون يعني إذا
+
+514
+00:49:04,240 --> 00:49:08,440
+كان X-linked recessive فعلى الأقل عنده نسخة كاملة
+
+515
+00:49:08,440 --> 00:49:14,260
+طبيعية كويسة وبالتالي مافيش مرضأحيانًا بلاقي لما
+
+516
+00:49:14,260 --> 00:49:21,000
+يكون عندي أنواع متعددة من الضربات إذا النسخة
+
+517
+00:49:21,000 --> 00:49:25,700
+الأولى مضروبة في مكان فهي أضعف، مش طبيعية والثانية
+
+518
+00:49:25,700 --> 00:49:31,560
+مضروبة في محل ثاني فاللي راح يصير إنه هذا الإنسان
+
+519
+00:49:31,560 --> 00:49:37,720
+قريب الـ Homozygous مصاب، affected السبب إنه عنده
+
+520
+00:49:37,720 --> 00:49:43,070
+compound heterozygous يعنيهو heterozygous لأنه لم
+
+521
+00:49:43,070 --> 00:49:51,050
+يكنتان زي بعض يعني هنا إذا بدي أرسم لها مثال فأنا
+
+522
+00:49:51,050 --> 00:49:57,690
+هنا مثلا H capital H small وخلّيني أسميها H one وH
+
+523
+00:49:57,690 --> 00:50:07,580
+two small على small فهنا بلاقي X H small oneو XH2
+
+524
+00:50:07,580 --> 00:50:14,320
+يعني واحدة مضروبة في محل فهي مضروبة يعني مسببة
+
+525
+00:50:14,320 --> 00:50:19,220
+لمشكلة أو عاملة مشكلة ومرض والثاني كمان نفس الشيء
+
+526
+00:50:19,220 --> 00:50:25,600
+يعني بالمحصلة هو قريب homozygous ماشي يعني فهو
+
+527
+00:50:25,600 --> 00:50:29,400
+affected في الحالة هذه أنا بدي أسميه compound
+
+528
+00:50:29,400 --> 00:50:36,130
+heterozygousكمباند لأنه أكثر من مكان في نفس الجيل
+
+529
+00:50:36,130 --> 00:50:42,210
+بس مكانين مختلفتين، مختلفين مش في نفس المحل يعني
+
+530
+00:50:42,210 --> 00:50:50,160
+ممكن هذا يأثر بطريقة ما علىشدة المرض،
+
+531
+00:50:50,160 --> 00:50:55,120
+ما أعطانا الشكل للـ Phenotype النهائي يعني إذا
+
+532
+00:50:55,120 --> 00:50:58,200
+الإصابة في المكان رقم 100 غير الإصابة في المكان
+
+533
+00:50:58,200 --> 00:51:04,890
+رقم 600 بتعطيك شكل مختلف من الأمراض يعنيسنأخذ
+
+534
+00:51:04,890 --> 00:51:08,750
+مثلًا الـ Hemoglobin & Pathies في الـ S-Hemoglobin
+
+535
+00:51:08,750 --> 00:51:12,390
+اللي فيه تبع الـ Sickles اللي في محل معين وفي الـ
+
+536
+00:51:12,390 --> 00:51:17,310
+C-Hemoglobin اللي بيكون خلل ثاني في محل ثاني ففيه
+
+537
+00:51:17,310 --> 00:51:22,190
+بيطلع لي حد عنده بيسموه SC-Hemoglobin هذا بيكون
+
+538
+00:51:22,190 --> 00:51:26,710
+ن��خة مصابة بالمحل الـ S ونسخة مصابة بالمحل الـ C
+
+539
+00:51:26,710 --> 00:51:31,660
+فهذا بتسميه compound heterozygousيعني في إصابتين
+
+540
+00:51:31,660 --> 00:51:37,600
+بس في محليين مختلفين في نفس الجين فهو ماقدرش أقول
+
+541
+00:51:37,600 --> 00:51:43,320
+عنه homozygous لأنه مش متشابهات ماشي إن شاء الله
+
+542
+00:51:43,320 --> 00:51:49,840
+وضحكت للقضية الآن
+
+543
+00:51:49,840 --> 00:51:56,820
+هنا يعني حاطين أمثلة على الـ Duchenne muscular
+
+544
+00:51:56,820 --> 00:52:03,920
+dystrophyالـ Duchene اللي هو من أمثلة الأمراض الـ
+
+545
+00:52:03,920 --> 00:52:09,040
+X-linked recessive ماشي، فإذا الـ males هما اللي
+
+546
+00:52:09,040 --> 00:52:14,540
+affected ال females هما الـ carriers وقاعدي أنا
+
+547
+00:52:14,540 --> 00:52:22,400
+أدرس اللي هو يعني الـ expression تبع الـ gene يعني
+
+548
+00:52:22,400 --> 00:52:27,340
+الـ gene المضروب هذا بالأخير مسئول عن بروتين معين
+
+549
+00:52:28,030 --> 00:52:33,670
+ولمّا أستخدم الـ Fluorescence Microscopy وأتطلع
+
+550
+00:52:33,670 --> 00:52:39,610
+على الـ Dystrophin Distribution والـ Debris، سأجد
+
+551
+00:52:39,610 --> 00:52:47,410
+مثلًا الإنسان الطبيعي اللي هو الـ A الولد
+
+552
+00:52:47,410 --> 00:52:53,790
+المُصاب، سأجده مثلًا الـ Bوالـ يعني هنا الـ
+
+553
+00:52:53,790 --> 00:52:57,330
+Protein اللازم أو اللي كان مسئوله المفروض يكون
+
+554
+00:52:57,330 --> 00:53:02,430
+موجود حتى تكون عضلاته طبيعية مختفي تماماً والـ C
+
+555
+00:53:02,430 --> 00:53:09,890
+Female Carrier حامل الموروض وبنلاحظ هنا يعني صحيح
+
+556
+00:53:09,890 --> 00:53:16,740
+مظهرياًأحنا حكينا إن هذا عبارة عن متنحي والأصل إذا
+
+557
+00:53:16,740 --> 00:53:21,120
+عندك نسخة واحدة تكون كافية بس بطريقة الدراسة هذه
+
+558
+00:53:21,120 --> 00:53:27,920
+ملاقين إنه فيه ضعف بس مش بدرجة تشدت الـAffected
+
+559
+00:53:27,920 --> 00:53:35,940
+Male ويعني مش الواضح إنه فيه Disease وفيه مرض فهنا
+
+560
+00:53:36,410 --> 00:53:40,770
+يعني هذا مثال على الـ X-linked recessive اللي هو
+
+561
+00:53:40,770 --> 00:53:44,550
+الـ «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر
+
+562
+00:53:44,550 --> 00:53:45,250
+ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»
+
+563
+00:53:45,250 --> 00:53:45,570
+«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر
+
+564
+00:53:45,570 --> 00:53:46,930
+ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»
+
+565
+00:53:46,930 --> 00:53:49,550
+«مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر
+
+566
+00:53:49,550 --> 00:53:52,350
+ديستروفي» «مسكولر ديستروفي» «مسكولر ديستروفي»
+
+567
+00:53:52,350 --> 00:54:00,870
+«مسكولر ديستروفي» «مسكولر
+
+568
+00:54:00,870 --> 00:54:07,800
+ديستروفي» «يعني البحث هنا على مستوى البروتين
+
+569
+00:54:07,800 --> 00:54:13,580
+المطلوب تكوينه من الجين تبع الـ Duchene Muscular
+
+570
+00:54:13,580 --> 00:54:21,180
+Dystrophy كنوع شديد من البعث العضلات الـ Duchene
+
+571
+00:54:21,180 --> 00:54:26,780
+راح تأخذوا بعدين يعني من الأمثلة علىيعني أمراض
+
+572
+00:54:26,780 --> 00:54:33,880
+العضلات الشديدة تبدأ بالعمر الصغير، الطفل المولود
+
+573
+00:54:33,880 --> 00:54:38,900
+الجديد بيقدرش يقعد على وقته، بيقدرش يوقف، بيقدرش
+
+574
+00:54:38,900 --> 00:54:43,060
+يبقى متأخر لما يمشي، بيقدرش يقلب لما يكذا، اللي هي
+
+575
+00:54:43,060 --> 00:54:48,780
+الـMilestones أو الأحداث الرئيسية اللي لازم تحدث
+
+576
+00:54:48,780 --> 00:54:54,480
+في النمو العضلي للإنسان في فترة معينة يعنيفالدوشين
+
+577
+00:54:54,480 --> 00:54:59,840
+مسكولر ديستروفي هو X-linked recessive وحتى
+
+578
+00:54:59,840 --> 00:55:04,800
+الفيميلز سواء لو أحدهم يريد أن يأخذها
+
+579
+00:55:04,800 --> 00:55:10,080
+كـLionization اللي يعني إنه صار Inactive Form في
+
+580
+00:55:10,080 --> 00:55:15,390
+بعض الخلاياوactive في خلايا ثانية أو إنه one copy
+
+581
+00:55:15,390 --> 00:55:20,690
+alone is not enough to produce normal amount of
+
+582
+00:55:20,690 --> 00:55:25,430
+dystrophin needed for normal muscular activity للـ
+
+583
+00:55:25,430 --> 00:55:30,650
+activity تبع العضلات بالنسبة للإنسان فهذا مثال على
+
+584
+00:55:30,650 --> 00:55:38,350
+X-linked recessive في أسئلة الـ
+
+585
+00:55:38,350 --> 00:55:46,310
+X-linked recessiveجدولهم بهذا الشكل إذا
+
+586
+00:55:46,310 --> 00:55:55,610
+أتيت الفتاة الـ Normal في الحالة هذه X capital، XH
+
+587
+00:55:55,610 --> 00:56:04,330
+capital، XH capital تتزوج إنسان مصاب، Male which
+
+588
+00:56:04,330 --> 00:56:08,230
+has been affected فرح يكون عنده Y-chromosome،
+
+589
+00:56:08,230 --> 00:56:17,760
+Male، وعندهالـ «H» ماشي صغير فإذا كانت الفتاة عامة
+
+590
+00:56:17,760 --> 00:56:25,060
+أو عامة تمامًا فهي تتعامل مع شخص عميق أو غير عام
+
+591
+00:56:25,060 --> 00:56:30,360
+فاللي راح يصير أن كل الفتاة راح يصيروا Carriers
+
+592
+00:56:30,360 --> 00:56:35,760
+سبب أنه أخذوا من أبوهم الـ «H» الصغير وكل الفتاة
+
+593
+00:56:35,760 --> 00:56:42,060
+عامة أو غير عامة لأنبيأخذوا من أبوهم الـ Y فهذا
+
+594
+00:56:42,060 --> 00:56:47,720
+زواج Normal Female مع Affected Male أثناء
+
+595
+00:56:47,720 --> 00:56:52,220
+الاختلاف، لو نأخذ أنه Normal Male بهذا الشكل
+
+596
+00:56:52,220 --> 00:57:03,820
+Capital X Capital H ثاني Y اتزوج من Career Female
+
+597
+00:57:03,820 --> 00:57:13,240
+Capital H Small Hالـ Genotype تبعتها اللي راح يصير
+
+598
+00:57:13,240 --> 00:57:23,380
+أنه لهذه العائلة بالنسبة لـ الـ Males ماشي الرُبع
+
+599
+00:57:23,380 --> 00:57:29,540
+يعني الرُبع للـ Offspring اللي بالنسبة لـ Males
+
+600
+00:57:29,540 --> 00:57:36,040
+راح يكونوا Normal وراح يكون الرُبع الثاني affected
+
+601
+00:57:36,040 --> 00:57:42,100
+ماشييعني إذا إمرأة Carrier إتزوجت إنسان طبيعي
+
+602
+00:57:42,100 --> 00:57:49,000
+للولاد، الاحتمالية نص أن يكون affected أو normal
+
+603
+00:57:49,000 --> 00:57:58,980
+وبالنسبة للـ Females، من إلهم، فيه احتمالية ربع
+
+604
+00:57:58,980 --> 00:58:06,280
+normal، non-carrier يعني حطينا normal هنالأنه راح
+
+605
+00:58:06,280 --> 00:58:16,640
+يكون «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»
+
+606
+00:58:16,640 --> 00:58:17,460
+«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»
+
+607
+00:58:17,460 --> 00:58:17,480
+«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «HH»
+
+608
+00:58:17,480 --> 00:58:33,400
+«HH» «HH» «HH» «HH» «HH» «
+
+609
+00:58:33,530 --> 00:58:40,090
+نُصهم Carrier ونُصهم طبيعيات، فديكون هيك النسب، هي
+
+610
+00:58:40,090 --> 00:58:44,990
+قضيب دي الواحد ينتبه إلها وينتكرها هو أنا بـ
+
+611
+00:58:44,990 --> 00:58:48,970
+degree للـ X-linked recessive disorder في حالة
+
+612
+00:58:48,970 --> 00:58:52,350
+الهيموفيليا A، وتجيبنا صورة عنها، يعني هو أنا
+
+613
+00:58:52,350 --> 00:58:57,050
+الملاحظ في الغالب الـ B degree مثلا زي هذا
+
+614
+00:58:57,050 --> 00:59:04,540
+الإنسان، هذا ولدمشي مربع وبتلاقيه مصاب بتيجي تاخد
+
+615
+00:59:04,540 --> 00:59:12,460
+تاريخ عائلي منه بتلاقي خاله مصاب ماشي والإنسان هذا
+
+616
+00:59:12,460 --> 00:59:19,300
+اللي هاي أمه بتاخد منها تاريخ مرضي كمان بتطلع خاله
+
+617
+00:59:19,300 --> 00:59:31,550
+مصاب يعني أو هنا جد اللي هو بدي أكونجده لأمه،
+
+618
+00:59:31,550 --> 00:59:41,310
+ماشي، هو المصاب فهي الفكرة أول شيء أنه يعني كل
+
+619
+00:59:41,310 --> 00:59:47,650
+المصابين عبارة عن الذكور لو عندي آلية أفحص على الـ
+
+620
+00:59:47,650 --> 00:59:51,430
+«فيميلز» و«كاريارز» و«نورمان» بلاقي أن الـ
+
+621
+00:59:51,430 --> 00:59:55,090
+«فيميلز» هم الـ «كاريارز» اللي حملوا الجين اللي
+
+622
+00:59:55,090 --> 01:00:00,880
+أعطى الحالات اللي نتكلم عنهايعني إذا كان هناك
+
+623
+01:00:00,880 --> 01:00:07,700
+إصابة بأسأل عن الإخوان بدرجة أساسية هذه هي الناحية
+
+624
+01:00:07,700 --> 01:00:15,200
+المهمة يعني فلما تكون بهذا الشكل وبعدين يعني
+
+625
+01:00:15,200 --> 01:00:19,800
+القضية الثانية الـdominant بتلاقي بيظهر في كل
+
+626
+01:00:19,800 --> 01:00:24,160
+الـGenerations هنا في ظهر الـSkipped Generation
+
+627
+01:00:24,160 --> 01:00:32,180
+يعني هذا الجد أعطى لحفيدهمن خلال بناته وبالتالي،
+
+628
+01:00:32,180 --> 01:00:36,500
+يعني فيه skip generation لأنها الـ recessive ليس
+
+629
+01:00:36,500 --> 01:00:41,400
+الـ dominant بس لأنه males أكثر والفemales مافيش
+
+630
+01:00:41,400 --> 01:00:45,320
+ولا واحدة مصابة فبدي يكون X-linked recessive فهي
+
+631
+01:00:45,320 --> 01:00:53,440
+inheritance لـ X-linked recessive في أسئلة؟ الآن،
+
+632
+01:00:53,440 --> 01:00:59,750
+لو فرضنا أنهعلى الـ X-Chromosome بس الـ
+
+633
+01:00:59,750 --> 01:01:05,970
+Inheritance هو X-linked dominant برضه بيصير نظرياً
+
+634
+01:01:05,970 --> 01:01:13,190
+أنا لأ مش بتخيل أي مرض بهذا الشكل، ماشي فبالنسبة
+
+635
+01:01:13,190 --> 01:01:19,290
+للمن يكون إذا فيه X-linked dominant، ماشي إذا فيه
+
+636
+01:01:19,290 --> 01:01:25,660
+Female عندها إصابةاللي في الحالة هذه الـ capital D
+
+637
+01:01:25,660 --> 01:01:34,120
+small d على الـ X فاللي راح يصير الـ Gametes
+
+638
+01:01:34,120 --> 01:01:36,980
+تبعاتهم في واحدة الـ capital D فيها مرض و الـ
+
+639
+01:01:36,980 --> 01:01:45,060
+small d ليس فيها مرض الشيء المالي XY الـ Y مافيش
+
+640
+01:01:45,060 --> 01:01:52,140
+عليه أي شيء الـ X small d ففي الحالة هذهالـ
+
+641
+01:01:52,140 --> 01:01:58,780
+Females ربعهم يعني لما تكون Female راح يكون الربع
+
+642
+01:01:58,780 --> 01:02:03,380
+أو نص الـ Females affected ونص الـ Females normal
+
+643
+01:02:03,380 --> 01:02:10,260
+ونص الـ Males affected ونص الـ Males unaffected أو
+
+644
+01:02:10,260 --> 01:02:16,190
+normalهي لأنها بتكون أربع وبدل واحد يحطها بالنسبة
+
+645
+01:02:16,190 --> 01:02:22,550
+Male و Female يقسمها بس لكل جنس Males أو Females
+
+646
+01:02:22,550 --> 01:02:31,410
+نص بنص لأن هذه نص بنص لما يكون Male affected
+
+647
+01:02:31,410 --> 01:02:39,270
+capital D ماشي والـ Female normal بهذا الشكل small
+
+648
+01:02:39,270 --> 01:02:45,170
+d small dإذا على كابتل D All females are affected
+
+649
+01:02:45,170 --> 01:02:53,290
+لأن XD Xd وبالنسبة للمالز All are unaffected لأنه
+
+650
+01:02:53,290 --> 01:02:58,110
+راح يعطيهم كمال بياخدوا من أبوهم الـY كرمزوم ما
+
+651
+01:02:58,110 --> 01:03:02,390
+بياخدوا الـX كرمزوم فالـX كرمزوم راح ياخدوه من
+
+652
+01:03:02,390 --> 01:03:07,800
+الـM والـM مش مصعبة ومافيش فيها مشكلةفالفكرة إنه
+
+653
+01:03:07,800 --> 01:03:14,760
+إذا شُفت بهذا الطريقة من الـ Inheritance إنه يعني
+
+654
+01:03:14,760 --> 01:03:17,860
+لو
+
+655
+01:03:17,860 --> 01:03:24,260
+شُفت أنا هنا كنت أنا من خلال يعني إن الـ Female هي
+
+656
+01:03:24,260 --> 01:03:28,130
+اللي affectedبشوفها زي الـ Autosomal Dominant
+
+657
+01:03:28,130 --> 01:03:34,130
+Inheritance إنه كلا الناس وكلا الفتاة يتأثرون بشكل
+
+658
+01:03:34,130 --> 01:03:38,510
+متساوي أو يمكن أن يكونوا متأثرين بشكل متساوي ومن
+
+659
+01:03:38,510 --> 01:03:44,370
+الأم للأولاد مافيش skip generation ففي الحالة هذه
+
+660
+01:03:44,950 --> 01:03:52,650
+هي Dominant Inheritance بس لما يكون فيه فرق بين
+
+661
+01:03:52,650 --> 01:03:59,430
+الأب والأم إذا مصابين بهذا الشكل ماشي بتعطيني
+
+662
+01:03:59,430 --> 01:04:03,670
+Indicator إنه هاي X-Link Dominant Inheritance يعني
+
+663
+01:04:03,670 --> 01:04:12,310
+هنا حاطين مثال هذا زلمة الـGeneration الأول مصاب
+
+664
+01:04:12,310 --> 01:04:21,920
+أعطى بناتهماشي فهن مصابات البنات لما نتزوجن برضه
+
+665
+01:04:21,920 --> 01:04:29,580
+فيه بنات وذكور مصابين وفي كل generation، ماشي فهي
+
+666
+01:04:29,580 --> 01:04:35,400
+على الأقل بتعطيني Indicator إنه هذه عبارة عن
+
+667
+01:04:35,400 --> 01:04:38,880
+dominant
+
+668
+01:04:39,440 --> 01:04:45,780
+Inheritance هذه بما أن في كل الأجيال في ناس مصابين
+
+669
+01:04:45,780 --> 01:04:58,240
+إنه Dominant Pattern بس الحالة هذه ماشية يعني إذا
+
+670
+01:04:58,240 --> 01:05:06,300
+بلاحظ شغل ثانية أو بلاحظ ناحية معينة إنه لما يكون
+
+671
+01:05:06,300 --> 01:05:14,710
+المصاب ذكر ماشيكل ولاده طبيعيين وكل بناته مصابة
+
+672
+01:05:14,710 --> 01:05:23,870
+يعني هذا كمان ذكر ثاني مصاب كل ولاده طبيعيين بيض
+
+673
+01:05:23,870 --> 01:05:30,890
+والبنات مصابة الـ Female مثلاً لما ناخد مثل هذه
+
+674
+01:05:30,890 --> 01:05:39,990
+المصابة أعطت ولاد وبنات مصابين فهذهالـ Inheritance
+
+675
+01:05:39,990 --> 01:05:45,330
+تبعة الـ X-Linked Dominant Inheritance واللي
+
+676
+01:05:45,330 --> 01:05:51,710
+بيحكوا عنه هنا قضية ثانية إن أحيانًا لما يكون
+
+677
+01:05:51,710 --> 01:05:55,670
+الإصابة
+
+678
+01:05:55,670 --> 01:06:01,350
+بالنسبة للمال لأن في نسخة واحدة شديدة كثير أحيانًا
+
+679
+01:06:01,350 --> 01:06:07,510
+يعني بيسموه Lethal Geneيعني سواء إن هذا في الـ
+
+680
+01:06:07,510 --> 01:06:12,230
+Autosomal أو في الـ X-link إذا كان إنه لما يكون
+
+681
+01:06:12,230 --> 01:06:18,310
+عندي Two copies في حالة الـ Autosomal recessive أو
+
+682
+01:06:18,310 --> 01:06:22,090
+في حالة الـ X-linked recessive في الميل إذا One
+
+683
+01:06:22,090 --> 01:06:27,650
+copy يعني الواحد ماعندهوش أي جين طبيعي تماماً
+
+684
+01:06:28,100 --> 01:06:32,440
+أحيانًا حتى في الـ Empionic Period أو في مرحلة
+
+685
+01:06:32,440 --> 01:06:37,840
+معينة ممكن ينتج عنه أنه يكون Lethal فلمّا يكون
+
+686
+01:06:37,840 --> 01:06:42,520
+Lethal الـGene بيغير الـPercentages الـPossible
+
+687
+01:06:42,520 --> 01:06:51,150
+تطلع اللي أحنا بنشوفها، ماشي؟فهنا هذا مثال بيكون
+
+688
+01:06:51,150 --> 01:06:55,630
+«Ex-linked dominant
+
+689
+01:06:55,630 --> 01:07:01,450
+inheritance» بس كمان فوق هذا أنه «Lethal gene» أنه
+
+690
+01:07:01,450 --> 01:07:05,410
+مافيش «Males affected» هذه برضه أحيانًا بتحدث
+
+691
+01:07:05,410 --> 01:07:13,310
+موجودة وبتكون يعني ظاهرة موجودة في أسئلة؟ في سؤال
+
+692
+01:07:13,310 --> 01:07:20,490
+دكتور من كريمبيقول لما يكون الجنين ذكر ميت، ليش ما
+
+693
+01:07:20,490 --> 01:07:25,210
+بينذكر في شجرة العائلة؟ مش في رمز للجنين الذكر أو
+
+694
+01:07:25,210 --> 01:07:32,610
+الجنين الميت؟ صحيح، صحيح، احنا هنا يعني أحيانا
+
+695
+01:07:32,610 --> 01:07:39,610
+نحكي عن ظاهرة اللي هي في ال .. يعني إذا اتأخر قبل
+
+696
+01:07:39,610 --> 01:07:46,380
+ما صارت الوفاةوبيّن حملة بشكل واضح بس إذا بتتذكر
+
+697
+01:07:46,380 --> 01:07:53,160
+حكينا إنه أحياناً في أوائل الحمل شهر الأول يمكن
+
+698
+01:07:53,160 --> 01:07:57,880
+حتى ما يبينش على المرأة إن أنا حامل يعني بتكون يا
+
+699
+01:07:57,880 --> 01:08:02,480
+دوبك اتأخرت الدورة يومين، تلاتي وبعدين نزلت دورة
+
+700
+01:08:02,480 --> 01:08:09,740
+شديدة وبس يعني فأحياناً حسب همية الجين ودوره ومش
+
+701
+01:08:09,740 --> 01:08:14,970
+بيتدخل أحياناً ما بيبينشفاهم عليك كيف؟ أما إذا
+
+702
+01:08:14,970 --> 01:08:22,750
+الأصل إنه إحنا بنعمل شجرة عائلة لازم نيجي ونحاول
+
+703
+01:08:22,750 --> 01:08:27,610
+نحط كل المعلومات بصدق و بحقيقة شو اللي شفناها و
+
+704
+01:08:27,610 --> 01:08:33,670
+بنسأل الأهل و شو صار و كده فكرة اللي بيسموها الـ
+
+705
+01:08:33,670 --> 01:08:42,010
+Lethal Gene اللي هي إنه الإصابة سواء إذا Recessive
+
+706
+01:08:42,650 --> 01:08:47,130
+معناته لازم تُو copies حتى تصبح لصابي أو إذا was
+
+707
+01:08:47,130 --> 01:08:51,250
+recessive للـ X-linked بدي يكون في الـ nails لأنه
+
+708
+01:08:51,250 --> 01:08:56,250
+100% الجينات مصابة يعني في الحالتين هذولة بيسموه
+
+709
+01:08:56,250 --> 01:09:01,930
+lethal gene ففي حالة هذه سواء ذكر ولا أنثى ما
+
+710
+01:09:01,930 --> 01:09:07,970
+بعيش، ما بتقدم، ما يعني إذا بيّن معاي
+
+711
+01:09:10,660 --> 01:09:16,460
+وأنا بالنسبة لـ .. يعني إذا أخدنا مثلا الصورة هذه،
+
+712
+01:09:16,460 --> 01:09:20,420
+ماشي الفكرة،
+
+713
+01:09:20,420 --> 01:09:28,520
+هذه الأنثة مثلا جابت بنات طبيعيات، ماشي وهنا، هذه
+
+714
+01:09:28,520 --> 01:09:32,440
+مصابة زي أمها، بس فيه بنت طبيعية لما تكون البنت
+
+715
+01:09:32,440 --> 01:09:35,240
+طبيعية، معناته أنه
+
+716
+01:09:37,610 --> 01:09:47,030
+هيستحيل هذه الظاهرة تكون Excellent Recessive
+
+717
+01:09:47,030 --> 01:09:54,750
+لأنه لو Recessive، ماشي، لو Recessive كانت البنات
+
+718
+01:09:54,750 --> 01:10:01,010
+كلهم راح يكونوا لأن الـ Two Cups involved فبكون
+
+719
+01:10:01,010 --> 01:10:05,550
+أنه تظهر واحدة طبيعية من البنات معناته أكيد الأم
+
+720
+01:10:07,220 --> 01:10:14,580
+بدنا نسميها الـ Trosius يعني الـ Two Cups مختلفة
+
+721
+01:10:14,580 --> 01:10:18,620
+حتى يعطينا بهذا الشكل للـ Females إذا على الـ X
+
+722
+01:10:18,620 --> 01:10:22,520
+-Chromosome وحتى على الـ Autosomal Chromosome لازم
+
+723
+01:10:22,520 --> 01:10:27,080
+تكون الـ Cups مختلفة لما أنا أشوف آلة بهذه الطريقة
+
+724
+01:10:27,080 --> 01:10:32,260
+أنه لأكثر من Generation وفيه مصابين وفيه غير
+
+725
+01:10:32,260 --> 01:10:39,600
+مصابين يعني بهذا الشكلمعناته في إنه إذا كان
+
+726
+01:10:39,600 --> 01:10:48,020
+homozygous لهذه الـ «شخصية» سواءً بالـ Males لما
+
+727
+01:10:48,020 --> 01:10:51,900
+تكون على الـ X و One copy أو إذا فيه Male، Two
+
+728
+01:10:51,900 --> 01:10:59,720
+copies، بيكونوا مصابين، بنتج عنه إنه بيكون الـ
+
+729
+01:10:59,720 --> 01:11:05,640
+بيكون فيه lethal gene، كما نسميهإنه راح يكون يتسبب
+
+730
+01:11:05,640 --> 01:11:12,200
+بالوفاة الجنين قبل ما حتى يولد يعني بدّي الواحد
+
+731
+01:11:12,200 --> 01:11:18,140
+ينتبهي لها فهي من العوامل اللي بتخربط بتخربط
+
+732
+01:11:18,140 --> 01:11:23,740
+الظواهر يعني بتخلّي النسب ما تكون زي اللي حكيناها
+
+733
+01:11:23,740 --> 01:11:28,340
+وتوقعناها حسب الـ Genotype و الـ Phenotype تبعنا،
+
+734
+01:11:28,340 --> 01:11:28,920
+واضح؟
+
+735
+01:11:33,020 --> 01:11:39,620
+هنا نأخذ عائلة عندهم Female Epilepsy وCognitive
+
+736
+01:11:39,620 --> 01:11:45,940
+Impairment Syndrome يعني في عائلة النساء عندهم
+
+737
+01:11:45,940 --> 01:11:51,640
+بيصير معاهم seizures و بيصير معاهم يعني بعض درجة
+
+738
+01:11:51,640 --> 01:11:57,220
+بسيطة من التخلف العقلي، ماشي فهي X-linked dominant
+
+739
+01:11:57,220 --> 01:11:58,220
+inheritance
+
+740
+01:12:00,720 --> 01:12:06,920
+الـ «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة»
+
+741
+01:12:06,920 --> 01:12:07,760
+«الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس
+
+742
+01:12:07,760 --> 01:12:07,960
+مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة»
+
+743
+01:12:07,960 --> 01:12:15,520
+مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس
+
+744
+01:12:15,520 --> 01:12:25,900
+غير مهاجمة» «الملابس غير مهاجمة» «الملابس غير
+
+745
+01:12:25,900 --> 01:12:31,970
+مهاجمة» «الملافهذه الـ Pedigree العائلة أول شيء
+
+746
+01:12:31,970 --> 01:12:38,930
+الجد بالـ Generation الأول كانت مصابة ماشي، زوجها
+
+747
+01:12:38,930 --> 01:12:47,570
+اتوفى، طبيعي كان الملاحظ، ماشي، هذه X-linked
+
+748
+01:12:47,570 --> 01:12:52,330
+dominant inheritance الملاحظ أن الـFemales هم
+
+749
+01:12:52,330 --> 01:12:59,370
+الوحيديات الـaffected وكل Generationوكل generation
+
+750
+01:12:59,370 --> 01:13:04,470
+فيه مصابين أو مصابات في الحالة هذه فهذا disease
+
+751
+01:13:04,470 --> 01:13:12,050
+الـ X-linked dominant inheritance ماشي، الـ males
+
+752
+01:13:12,050 --> 01:13:20,650
+hemizygous for a premature termination المالز
+
+753
+01:13:20,650 --> 01:13:32,080
+بياخدوا من الأم one copyوالأم يعني لازم تكون تظامن
+
+754
+01:13:32,080 --> 01:13:38,440
+X-linked dominant فالأم في الحالة هذه مستحيل تكون
+
+755
+01:13:38,440 --> 01:13:44,080
+homozygous للـ Two copies تكون مصابات لأنه فيه من
+
+756
+01:13:44,080 --> 01:13:50,800
+بناتها فيه مصابات وفيه طبيعيات ماشي ففيه مصابات
+
+757
+01:13:50,800 --> 01:13:51,800
+وفيه طبيعيات
+
+758
+01:13:54,290 --> 01:14:00,370
+فهذه ممكنة وهذه تحدث ويجب أن يكون الواحد ينتبه لها
+
+759
+01:14:00,370 --> 01:14:03,910
+ويدرسها
+
+760
+01:14:03,910 --> 01:14:10,250
+الموضوع هذه الفكرة مرة ثالثة أو مرة رابعة أو خامسة
+
+761
+01:14:10,250 --> 01:14:16,690
+لما تشوف كل جيل فيه إصابات هذا الواضح ماشي، مافيش
+
+762
+01:14:16,690 --> 01:14:21,140
+skip generation، هذه ناحية، الناحية الثانيةواضح
+
+763
+01:14:21,140 --> 01:14:23,900
+هنا إن الـ Females هم اللي affected والـ Males
+
+764
+01:14:23,900 --> 01:14:29,880
+normal يعني هنا Normal Male وهنا Career Male
+
+765
+01:14:29,880 --> 01:14:40,300
+تعتبروه أو Hemizygous للمل مش مؤثر عليه فيعني
+
+766
+01:14:40,300 --> 01:14:46,680
+هذه X-linked dominant في
+
+767
+01:14:46,680 --> 01:14:57,020
+الحالة هذهبـDegree Showing Dyschondrosis أو
+
+768
+01:14:57,020 --> 01:15:03,560
+Dyschondrostiosis هذا مرض، يعني بتوقع بيكون فيه
+
+769
+01:15:03,560 --> 01:15:09,420
+خلل بالعظام ونمو العظام والـ Cartilage أو الغضاريف
+
+770
+01:15:09,420 --> 01:15:14,940
+تبع الـ Disease
+
+771
+01:15:14,940 --> 01:15:22,570
+هذادكتور، في سؤال من كريم بيقول «شو الـ Genotype
+
+772
+01:15:22,570 --> 01:15:29,950
+للمال الكارير؟» في الحالة هذه يعني الاصل والمال
+
+773
+01:15:29,950 --> 01:15:36,410
+السليم طبعاً كمان آه، يعني إذا بتتذكر لما حطينا
+
+774
+01:15:36,410 --> 01:15:43,190
+صورة الـ Duchene muscular dystrophy ماشي، إذا
+
+775
+01:15:43,190 --> 01:15:47,360
+بتتذكر صورة الـ Ducheneيعني بس عشان أذكر قضية
+
+776
+01:15:47,360 --> 01:15:55,200
+معينة الآن هذا الإنسان بشوفه طبيعي، phenotype وهذه
+
+777
+01:15:55,200 --> 01:16:00,760
+الـ Female اللي هي الـ carrier الأصل أني لما قاعدي
+
+778
+01:16:00,760 --> 01:16:05,520
+أنا أفحصها كـ muscle power أو أشوفها وكذا، بلاقيها
+
+779
+01:16:05,520 --> 01:16:12,180
+طبيعيةبس أنا إذا عندي أدوات أفحص بشكل أدق على الـ
+
+780
+01:16:12,180 --> 01:16:16,360
+Gene Expression على البروتين، على الـ RNA، على كذا
+
+781
+01:16:16,360 --> 01:16:23,540
+ممكن أشوف درجات من الـ Phenotype بتكون مختلفة،
+
+782
+01:16:23,540 --> 01:16:31,430
+واضح؟فيعني هنا حاطينا كصورة هي يعني بدل واحد يعني
+
+783
+01:16:31,430 --> 01:16:37,950
+يدخل في الـReference تبع هذه الـStudy تبعت هذه
+
+784
+01:16:37,950 --> 01:16:42,210
+العيلة كيف فحصوها؟ كيف؟ شو اللي فحصوا عليه؟ وكيف
+
+785
+01:16:42,210 --> 01:16:46,650
+أثبتوا إنه هذا Career ومش Career؟ والكلام هذا،
+
+786
+01:16:46,650 --> 01:16:55,970
+فاهم عليا كيف؟ بس يعني بشكل عامالأبيض الأصل عام
+
+787
+01:16:55,970 --> 01:17:02,970
+والأزرق كامل مصاب، هيك بفهم اللي هي يعني بشكل عام،
+
+788
+01:17:02,970 --> 01:17:07,430
+مبدأ فالآن يعني أنا بفهم إنه في الـSecond
+
+789
+01:17:07,430 --> 01:17:14,010
+Generation الـTwo Males هذولة طبيعيين مظهريًا،
+
+790
+01:17:14,010 --> 01:17:20,210
+ماشي؟ بس كل واحد منهم أعطى بنته من البنات اللي
+
+791
+01:17:20,210 --> 01:17:28,470
+عندهمن أمه فبكون هو حامل إشي معين يمكن مظهريًا أنا
+
+792
+01:17:28,470 --> 01:17:35,150
+لازم أعرف أنه يعني أنا استنتجت أنه career بس لأنه
+
+793
+01:17:35,150 --> 01:17:43,260
+نقل المرض بس شو بالضبط بيّن عليه بحيث أنهبأي طريقة
+
+794
+01:17:43,260 --> 01:17:48,200
+فحصناها حتى نتثبت إنه فعلاً هو Career وين الـ X
+
+795
+01:17:48,200 --> 01:17:52,520
+-Chromosome وليش، مع أنه عنده نسخة واحدة الأصل هذا
+
+796
+01:17:52,520 --> 01:18:01,200
+dominant يعني dominant بمعنى لازم يظهر، هيك الأصل،
+
+797
+01:18:01,200 --> 01:18:05,020
+ماشي، لما نكون في عندي Two copies، One copy بتكفي
+
+798
+01:18:05,020 --> 01:18:10,500
+حتى يظهر المرض، فهذه هنا يعني بدأتكون داخلة فيها
+
+799
+01:18:10,500 --> 01:18:17,810
+موضوعاللي حكينا عنه قضية الأحيانًا الـ X-linked
+
+800
+01:18:17,810 --> 01:18:26,690
+يعني التأثير اللي موجود زي حكينا عن حكاية الصلع في
+
+801
+01:18:26,690 --> 01:18:32,570
+الـ Males بيكون certain gene dominant والـ Females
+
+802
+01:18:32,570 --> 01:18:35,990
+بيصير recessive يعني بدأت تكون صارت ظاهرة بهذا
+
+803
+01:18:35,990 --> 01:18:44,100
+الشكل حتى الواحد يفسرها، واضح؟بيقول يعني هو يعني
+
+804
+01:18:44,100 --> 01:18:48,260
+نفهم إنه الـ «مايل» الحامل هو في الأصل يعني مصعب
+
+805
+01:18:48,260 --> 01:18:54,620
+ولكن ما ظهرت عليه الأعراض؟ أنا حكيت يعني أحيانًا
+
+806
+01:18:54,620 --> 01:19:01,800
+لما نقول «dominant» و لا «recessive» ماشي الكلمة
+
+807
+01:19:01,800 --> 01:19:09,140
+زي ��يك فيه كمان درجات في الاختلاف بين الـ«مايل»
+
+808
+01:19:09,140 --> 01:19:18,240
+والـ«فيميل»يعني ممكن ظاهرة معينة تكون dominant في
+
+809
+01:19:18,240 --> 01:19:23,480
+الـ Female يعني قصدي One copy is enough وكذا،
+
+810
+01:19:23,480 --> 01:19:30,480
+وبالـ Males تصير recessive القصد فيها إنه بتلاقي
+
+811
+01:19:30,480 --> 01:19:35,900
+جينات ثانية، أشياء ثانية ما خلّت المظهر الموجود،
+
+812
+01:19:35,900 --> 01:19:42,420
+واضح؟فهي طريقة يحاولون من خلالها يفسروا
+
+813
+01:19:42,420 --> 01:19:48,580
+الـpedigrees اللي بيشوفوها طبعاً يعني مين اتزوج
+
+814
+01:19:48,580 --> 01:19:55,180
+مين وفعلاً مافيش أي ضواهر ثاني تتدخل في التفسير
+
+815
+01:19:55,180 --> 01:19:58,020
+يعني
+
+816
+01:19:59,130 --> 01:20:05,510
+ممكن أحيانًا تطلب تاريخ عائلة من عائلة ممتدة ويكون
+
+817
+01:20:05,510 --> 01:20:12,070
+مثلًا واحد مايعرفش تمامًا مين عمه ولا خالته،
+
+818
+01:20:12,070 --> 01:20:17,350
+اتجوزها مين وكذا، يعني ممكن يكون في بعض القصور
+
+819
+01:20:17,350 --> 01:20:25,190
+أحيانًا يعني فالفكرة يعني مرة أخيرة بقول إذا بتشوف
+
+820
+01:20:25,190 --> 01:20:30,290
+الذكور والإنس زي بعضبدّك تقول autosomal إذا فيه
+
+821
+01:20:30,290 --> 01:20:34,630
+فرق كبير الأصل إذا males بتقول X-linked recessive
+
+822
+01:20:34,630 --> 01:20:39,790
+إذا فيه males بدّك تقول X-linked dominant والشغل
+
+823
+01:20:39,790 --> 01:20:45,450
+الثاني إذا بتشوف كل ال generations مصعبين،
+
+824
+01:20:45,450 --> 01:20:49,330
+dominant إذا فيه skip generation، بدّي يكون فيه
+
+825
+01:20:49,330 --> 01:20:52,850
+recessive فاهم عليك إيه؟ فبدا كأي نواحي تنتبه
+
+826
+01:20:52,850 --> 01:21:03,130
+إليهاوفيه كمان بواهر زي الـ Lethal Gene وقضية الـ
+
+827
+01:21:03,130 --> 01:21:09,950
+Penetrance أو درجة قدرة الجين على الظهور أحيانًا
+
+828
+01:21:09,950 --> 01:21:15,550
+فيه درجة بسيطة من الخلل بحيث أنه أحيانًا بتعد على
+
+829
+01:21:15,550 --> 01:21:21,140
+أنه طبيعيفأحيانًا يعني هذه ظاهرة بتكون موجودة يعني
+
+830
+01:21:21,140 --> 01:21:27,260
+صحيح هو dominant بس لسبب أو لآخر من جينات أخرى
+
+831
+01:21:27,260 --> 01:21:37,380
+المظهر ما بيّن، ماشي؟ فهنا حاطين
+
+832
+01:21:37,380 --> 01:21:42,540
+إنه ممكن يكون الـY-Chromosome فيه دخل ويعتبر زي
+
+833
+01:21:42,540 --> 01:21:47,910
+الـPseudo Autosomal الـGene on the X and Yفصحيح
+
+834
+01:21:47,910 --> 01:21:53,010
+يعني هو مكانه على الـ X-Chromosome بس كمان الـ Y
+
+835
+01:21:53,010 --> 01:21:58,370
+فيه إشي موجود أحيانًا يعني الـ X-Chromosome وY
+
+836
+01:21:58,370 --> 01:22:04,550
+-Chromosome في بعض الجينات أحيانًا تتدخل يعني زي
+
+837
+01:22:04,550 --> 01:22:11,590
+مثلًا وجود الشعر على صيوان الأذن «هيريبينيا» هذه
+
+838
+01:22:11,590 --> 01:22:18,870
+ظاهرة Y-Chromosome Controlledيعني المسؤول عنها الـ
+
+839
+01:22:18,870 --> 01:22:25,770
+Y-Chromosome مثلاً فأحياناً بتلاقي عائلات أو حالات
+
+840
+01:22:25,770 --> 01:22:30,750
+بتلاقي فيهم أشياء وإذا الشغل صدفت إنه موجود على
+
+841
+01:22:30,750 --> 01:22:35,690
+الـ X والـ Y فصارت قريبة من إذا كانت موجودة على
+
+842
+01:22:35,690 --> 01:22:39,470
+الثانين الـ X والـ Y فراح يصير إن هاي الـ X والـ Y
+
+843
+01:22:39,470 --> 01:22:44,510
+تقريبًا راح يكون زي الـالـ autosomal gene يعني مش
+
+844
+01:22:44,510 --> 01:22:51,430
+X-linked related نقطة
+
+845
+01:22:51,430 --> 01:22:56,550
+أو ظاهرة أخيرة أو جانب آخر فيها سؤالة، إذا حد عنده
+
+846
+01:22:56,550 --> 01:23:02,770
+سؤال، واقفوني الفكرة
+
+847
+01:23:02,770 --> 01:23:05,850
+دايماً
+
+848
+01:23:05,850 --> 01:23:13,220
+لازم الواحد يحط باله إنه أحياناًفعلًا، أه إنسان
+
+849
+01:23:13,220 --> 01:23:20,260
+يعني مثلًا ما عندهم مش المرض ومافيش سالمين تمامًا
+
+850
+01:23:20,260 --> 01:23:25,860
+وبيجيهم طفل مصاب بـ Orthosomal Dominant طب ما هو
+
+851
+01:23:25,860 --> 01:23:29,920
+هذا إذا هذا Orthosomal Dominant وعرفنا إن هذا هو
+
+852
+01:23:29,920 --> 01:23:34,540
+المشكلة بهذا الشكل، بيقول مستحيل، لازم واحد من
+
+853
+01:23:34,540 --> 01:23:40,880
+أبائهيا لأ أب أو الأم لازم يكون واحد منهم مصاب
+
+854
+01:23:40,880 --> 01:23:46,760
+وتكون نتيجة أنه صارت الطفرة الوراثية في نفس الطفل
+
+855
+01:23:46,760 --> 01:23:53,280
+فهذه ناحية، يعني هذه جانب يجب أن يتذكر الواحد لأن
+
+856
+01:23:53,280 --> 01:23:58,040
+أحيانًا أنا مارح ألاقي في تاريخ العائلة وشجرة
+
+857
+01:23:58,040 --> 01:24:04,840
+العائلة مصابين بهذه الحالة والسبب أنهبتلاقيها
+
+858
+01:24:04,840 --> 01:24:11,980
+عبارة عن يعني لأنه مش موجود ولو استطعت أفحص على
+
+859
+01:24:11,980 --> 01:24:17,600
+الجينات المسببة لهذا المرض بلاقيها مش موجودة فبقول
+
+860
+01:24:17,600 --> 01:24:23,300
+إن المشكلة بدأت في الطفرة في نفس الطفل هذا أو
+
+861
+01:24:23,300 --> 01:24:29,560
+الإنسان هذا الفكرة اللي بدل واحد كمان يتذكرها قضية
+
+862
+01:24:29,560 --> 01:24:35,200
+اللي هي إن الإنسانمش كل خلايا متشابهة تماماً مائة
+
+863
+01:24:35,200 --> 01:24:45,580
+بالمائة يعني إحنا بنحب نعتقد إنه الـ «DNA» تبع كل
+
+864
+01:24:45,580 --> 01:24:50,720
+خلايا الإنسان متشابه هيك الأصل هيك المتوقع هيك
+
+865
+01:24:50,720 --> 01:24:53,000
+المفروض من ناحية
+
+866
+01:24:56,480 --> 01:25:01,420
+من ناحية إنه في كل من الـFertilized egg الأولى
+
+867
+01:25:01,420 --> 01:25:08,740
+اللي بتكون منها الإنسان بينتج كله دايماً انقسام
+
+868
+01:25:08,740 --> 01:25:14,840
+منصف أو انقسام كامل مائة بالمائة بحيث يكون كلها
+
+869
+01:25:14,840 --> 01:25:18,860
+copies من نفس الأشياء الفكرة اللي بدل واحد كمان
+
+870
+01:25:18,860 --> 01:25:26,120
+يذكرها إن أحياناً الـMutation تنشأ فيوواحدة من
+
+871
+01:25:26,120 --> 01:25:31,380
+البنات أو الخلايا على مستوى مثلًا هنا هذه الخلية
+
+872
+01:25:31,380 --> 01:25:36,120
+انقسمت لخليتين بشكل طبيعي انقسمت بعدين مرة ثانية
+
+873
+01:25:36,120 --> 01:25:41,980
+فصارت أربعة بس صارت ميوتيشن بين الـSecond Cell
+
+874
+01:25:41,980 --> 01:25:48,320
+والثالث Generation فاللي راح يصير أنه بهذه الطريقة
+
+875
+01:25:48,320 --> 01:25:53,210
+الثلاث تربع الخلايا راح تكون بشكلوربعها راح يكون
+
+876
+01:25:53,210 --> 01:26:00,610
+بشكل آخر بيصير فيه mutation فهذه يعني الـ mutation
+
+877
+01:26:00,610 --> 01:26:06,290
+أو الطفرة هذه الفكرة فيها أنها حدثت بعد التخصيب
+
+878
+01:26:06,290 --> 01:26:09,330
+«after conception» و «during mitotic cell
+
+879
+01:26:09,330 --> 01:26:19,750
+divisions» فهذه بينتج عنها أنه بالنسبة
+
+880
+01:26:19,750 --> 01:26:26,800
+للـللظاهرة هذه إنه بعض الخلايا راح تكون بشكل
+
+881
+01:26:26,800 --> 01:26:30,940
+وخلايا بتكون يعني اللي هي بيسموه الـ Mosaicism
+
+882
+01:26:30,940 --> 01:26:35,440
+اللي هي إنه بيكون أكثر من شكل فالنقطة اللي ما فيها
+
+883
+01:26:35,440 --> 01:26:44,640
+هنا إنه إذا هذه الظاهرة حدثت في الخلايا الجنسية
+
+884
+01:26:44,640 --> 01:26:50,860
+يعني في الخصية أو في الـ Ovary راح ممكن الصفة هذه
+
+885
+01:26:50,860 --> 01:26:59,630
+تنتقلوإذا ما حدثتش هناك بس في خلايا الجسم وما كانت
+
+886
+01:26:59,630 --> 01:27:05,070
+في الخلايا الجنسية فلن تنتقل للأبناء والبنات بعدين
+
+887
+01:27:05,070 --> 01:27:08,230
+حسب
+
+888
+01:27:08,230 --> 01:27:13,930
+في أي مرحلة في التم، في أي tissue يعني في أي نسيج
+
+889
+01:27:13,930 --> 01:27:18,750
+اللي
+
+890
+01:27:18,750 --> 01:27:22,610
+دخل فيه إنه ممكن هذه الصفة الورافية تنتقل أو ما
+
+891
+01:27:22,610 --> 01:27:28,080
+تنتقلتفهذه ناحية مهمة وهذه ظاهرة بتحدث لما ندرس أي
+
+892
+01:27:28,080 --> 01:27:33,760
+إنسان بدقة عالية نوعية الجينات اللي موجود عنده في
+
+893
+01:27:33,760 --> 01:27:41,800
+الخلايا ممكن يلاقي فيه اختلافات ومزايك
+
+894
+01:27:41,800 --> 01:27:48,440
+من الجينات وبتكون فيه اختلافات موجودة في نسب معين
+
+895
+01:27:48,440 --> 01:27:55,170
+من الخلايا وبتكون إن الـMutation صارتمش في الـ
+
+896
+01:27:55,170 --> 01:28:02,810
+Pluripotent أو الأول الخلية، لأ في مرحلة لاحقة
+
+897
+01:28:02,810 --> 01:28:12,790
+وبتكون تعطي مشكلة في نص الخلايا فهنا
+
+898
+01:28:12,790 --> 01:28:16,150
+بيحطون
+
+899
+01:28:16,150 --> 01:28:22,530
+أمثلة مثلًا الـ Marfan Syndromeهو Autismal
+
+900
+01:28:22,530 --> 01:28:31,770
+Dominant Disorder طيب، باجي أنا بشوف هذه العائلة
+
+901
+01:28:31,770 --> 01:28:38,610
+الرجل هذا ماشي عند زوجتين أو على فترتين في حياته
+
+902
+01:28:38,610 --> 01:28:50,970
+الزوج إمثال فمنهم جاب ولد وابنت مصاباتيعني هذولة
+
+903
+01:28:50,970 --> 01:28:57,650
+مش أشقاء، يعني أخوة من الأب فقط والأمهات مختلفات،
+
+904
+01:28:57,650 --> 01:29:05,790
+واثنين مصابين، ماشي؟ شو بنقدر نقول عن هذه العائلة؟
+
+905
+01:29:05,790 --> 01:29:11,570
+إحنا بنعرف بالنسبة للـ Marfan Syndrome إنه
+
+906
+01:29:11,570 --> 01:29:16,710
+Autismal Dominant يعني واضح المشترك بين أمه والأب،
+
+907
+01:29:16,710 --> 01:29:22,330
+والأصل إنه كان إنه مصابفبما أنه غير مصاب لما قاعد
+
+908
+01:29:22,330 --> 01:29:27,670
+أدرس الجينات تبعته راح ألاقي في الغالب إنه صار
+
+909
+01:29:27,670 --> 01:29:31,590
+معاه ظاهرة إنه عنده الـ mutation بس الـ mutation
+
+910
+01:29:31,590 --> 01:29:38,040
+مش في الأول خلية من خلايا لما اتكونتيعني مش الطفرة
+
+911
+01:29:38,040 --> 01:29:42,060
+موجودة في كل الخلايا إنما موجود في جزء من الخلايا
+
+912
+01:29:42,060 --> 01:29:46,540
+وموجود في جزء من الخلايا اللي في الخصية عنده اللي
+
+913
+01:29:46,540 --> 01:29:56,360
+هي خلّت ولاده وبناته عندهم مشكلة هنا مثال آخر ماشي
+
+914
+01:29:56,360 --> 01:30:02,540
+برضهعلى إنه عائلة عندها X-linked اللي هو Recessive
+
+915
+01:30:02,540 --> 01:30:06,560
+Picard Muscular Dystrophy البكر قريب من الدشين
+
+916
+01:30:06,560 --> 01:30:11,760
+Muscular Dystrophy برضه سبب لضعف العضلات بس الدشين
+
+917
+01:30:11,760 --> 01:30:17,100
+بيكون Very Severe بيبدأ من الطفولة المبكرة وبيبين
+
+918
+01:30:17,100 --> 01:30:22,400
+بشكل قوي كثير وعلى سن الـ 12، 14 سنة الطفل بموت
+
+919
+01:30:22,400 --> 01:30:27,310
+لأنه بيصير عنده Respiratory Failure البكرإبارة عن
+
+920
+01:30:27,310 --> 01:30:32,030
+نوع ثاني برضه نفس الشيء في نفس الـ Protein بس درجة
+
+921
+01:30:32,030 --> 01:30:38,650
+أخف، فبيبدأ بشكل متأخر وبيكون بيعيشوا مدة أطول،
+
+922
+01:30:38,650 --> 01:30:45,310
+ماشي فبرضه هنا، هاي إمرأة زوجت رجلين في مرحلتين في
+
+923
+01:30:45,310 --> 01:30:52,890
+حياتها فبرضه جابت ولاد بهذا الشكل الملاحظ، هذون،
+
+924
+01:30:52,890 --> 01:31:00,130
+يعني هاي Autosomalماشي «dominant» هنا لأنه «مالس»
+
+925
+01:31:00,130 --> 01:31:05,790
+بس مافيش «females» affected والـ «female» يعني لما
+
+926
+01:31:05,790 --> 01:31:10,330
+أنا جيت درستها كان فيها «no mutation» لما بدي بدرس
+
+927
+01:31:10,330 --> 01:31:15,370
+أنا والله باخد الدم عادة «peripheral blood» وببحث
+
+928
+01:31:15,370 --> 01:31:20,010
+الجينات فيها ما أخدت الـ «ovary» تبع هذه المرأة
+
+929
+01:31:20,010 --> 01:31:23,750
+ولا أخدت الـ «testicle tissue» تبع هذا الرجل حتى
+
+930
+01:31:23,750 --> 01:31:24,870
+أشوف الـ mutation
+
+931
+01:31:28,240 --> 01:31:33,260
+الـ Mutation في الـ Somatic tissues مش موجود يعني
+
+932
+01:31:33,260 --> 01:31:40,420
+في الأنسج العادية زي الدم بينما لو روحنا على الـ
+
+933
+01:31:40,420 --> 01:31:44,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+934
+01:31:44,020 --> 01:31:44,200
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+935
+01:31:44,200 --> 01:31:46,240
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+936
+01:31:46,240 --> 01:31:46,820
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+937
+01:31:46,820 --> 01:31:47,780
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+938
+01:31:47,780 --> 01:31:49,000
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+939
+01:31:49,000 --> 01:31:49,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+940
+01:31:49,020 --> 01:31:53,280
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+941
+01:31:53,280 --> 01:31:59,130
+الـفهذه ظاهرة موجودة وأحيانًا بلاقي عائلات بهذا
+
+942
+01:31:59,130 --> 01:31:59,530
+الشكل
+
+943
+01:32:03,250 --> 01:32:08,390
+فدكتور، في كريم بيسأل، بيقول يعني أجيت إحنا لو
+
+944
+01:32:08,390 --> 01:32:11,530
+رجعنا في شجرة العائلة بنقول فلان أخد المرض من أبوه
+
+945
+01:32:11,530 --> 01:32:15,070
+مثلا و أبوه أخده من جده، لكن الطفرة الأساسية اللي
+
+946
+01:32:15,070 --> 01:32:19,450
+عملت كل هاد هي طفرة جنسية زي اللي أنت يعني حكيت
+
+947
+01:32:19,450 --> 01:32:24,450
+عنها بتسير يعني خلال اللي هو الانقسام تبع الخلايا،
+
+948
+01:32:24,450 --> 01:32:28,070
+يعني هي اللي بتسبب إن المرض يبدأ ويتم توارثه عبر
+
+949
+01:32:28,070 --> 01:32:36,860
+الأجيالأه بس لازم حتى تحدث بهذا الشكل أنه تكون فيه
+
+950
+01:32:36,860 --> 01:32:43,560
+حتى تقدر تكمل وتبيّل ماشي يعني هنا لما أشوف عيلي
+
+951
+01:32:43,560 --> 01:32:51,060
+بهذا الشكل شايف عليه يعني و جيت أنا عارف وين
+
+952
+01:32:51,060 --> 01:32:56,780
+التفرسة عارفها وين هي وشايفها وين هي واجي أدرس
+
+953
+01:32:56,780 --> 01:33:05,400
+الأبفي الحالة هذه ولاقي مش ماعنجوش، شو بدي أقول؟
+
+954
+01:33:05,400 --> 01:33:10,960
+ممكن واحد يقول يمكن هو مش أبوهم يعني إن النسوان
+
+955
+01:33:10,960 --> 01:33:17,100
+هدول أبصر انشوا عملات وهذا هو مش الأب لهذه الأطفال
+
+956
+01:33:17,100 --> 01:33:22,920
+مثلا، ممكن هذا يكون ظاهر، بس الفكرة إنه أنا لما
+
+957
+01:33:22,920 --> 01:33:27,560
+اندورت على الـMutation في هذه الحالةدورت في الـ
+
+958
+01:33:27,560 --> 01:33:33,620
+Peripheral Blood ماشي فأنا دورت في الدم الدم مش هو
+
+959
+01:33:33,620 --> 01:33:38,060
+اللي بعطي الـ Spare ولا اللي بعطينا الـ Ova اللي
+
+960
+01:33:38,060 --> 01:33:44,060
+هي لها دخل في نقل الصفة الوراثية فاهم عليك؟ يعني
+
+961
+01:33:44,060 --> 01:33:48,000
+هو الفكرة اللي بدي بقولولك إياها إنه أنا ممكن
+
+962
+01:33:48,000 --> 01:33:54,700
+تجيني إشي زي هيك بقول Hi بما إنه سائد و أنا عارف
+
+963
+01:33:54,700 --> 01:34:01,220
+إنه سائدإذا الأب لازم كان يكون مصاب فإذا أنا دورت
+
+964
+01:34:01,220 --> 01:34:07,260
+بشكل سطحي وسريع وبالـ blood بس بلاقي إنه مثلا ممكن
+
+965
+01:34:07,260 --> 01:34:11,560
+مايلاقيش إشي وبالتالي أدخل في مشكلة عشان بدي أحاول
+
+966
+01:34:11,560 --> 01:34:17,620
+أفسر بينما لو أخدت منه من الـ testicle tissue ولا
+
+967
+01:34:17,620 --> 01:34:24,170
+cells أو أخدت الـ sperms تبعينه ودرستهمبلاقي فعلًا
+
+968
+01:34:24,170 --> 01:34:27,510
+وقتها الـ mutation موجودة فاهم عليك كده؟ فهذه
+
+969
+01:34:27,510 --> 01:34:31,770
+النقطة اللي بدنا نذكرها هنا أنه أحيانًا أنه يعني
+
+970
+01:34:31,770 --> 01:34:38,150
+الأمر متظامن الـ dominant و الـ recessive و الـ X
+
+971
+01:34:38,150 --> 01:34:41,610
+-linked و الـ dominant و الـ recessive كل هذه
+
+972
+01:34:41,610 --> 01:34:47,610
+الظواهر هي بشكل عام مبدأي فما نقعدي أخد individual
+
+973
+01:34:47,610 --> 01:34:57,250
+families individualيعني كاسد بدي أكون حذر أكتر أنه
+
+974
+01:34:57,250 --> 01:35:02,390
+ما تكون صارت أنتي شغل زي هيه أن بعض خلايا الإنسان
+
+975
+01:35:02,390 --> 01:35:07,770
+هذا طبيعية وبعضهم mutated فحسب إذا ال mutation هذه
+
+976
+01:35:07,770 --> 01:35:12,910
+في ال testicles وفي ال ovaries رح ينتج عنها أنه
+
+977
+01:35:12,910 --> 01:35:17,790
+أنا ممكن مالاقيش الاشي اللي بدور عليه فمعليك
+
+978
+01:35:20,510 --> 01:35:26,130
+فاهمين كيف يعني أن الأمر أحيانًا معقد وبدي الواحد
+
+979
+01:35:26,130 --> 01:35:35,230
+ينتبه يعني قبل خصوصًا يعني بالذات يعني أشياء زي
+
+980
+01:35:35,230 --> 01:35:38,810
+هيك ممكن واحد يصير شك هذا أبوي ولا مش أبوي مثلًا
+
+981
+01:35:38,810 --> 01:35:45,620
+يعني أشي زي هيك يعني الوخصوصًا يعني ممكن تسير
+
+982
+01:35:45,620 --> 01:35:51,560
+وراها جرائم ممكن تسير حوادث قتل يعني إش إذا الواحد
+
+983
+01:35:51,560 --> 01:35:59,900
+مثلًا بيدعي فيه إنه إشي مش سليم أو كذا يعني ممكن
+
+984
+01:35:59,900 --> 01:36:03,870
+يكون إشي خطير يعنيولمّا واحد يدرس المادة الوراثية
+
+985
+01:36:03,870 --> 01:36:07,570
+ويدور على الـ Genetic Mutation ولا يدرس بـ Degree
+
+986
+01:36:07,570 --> 01:36:13,050
+وكذا، يكون دقيق بس يكون متنبه لكل الاحتمالات
+
+987
+01:36:13,050 --> 01:36:18,130
+وأحيانًا الـ Lethal Genes داهرة بتخربط لك النسب
+
+988
+01:36:18,130 --> 01:36:24,010
+وبتخلي أشياء تكون طريقة مختلفة أو إنه Mutation في
+
+989
+01:36:24,010 --> 01:36:28,210
+جزء من الخلايا، مش في كل الخلاياوإذا جزء من
+
+990
+01:36:28,210 --> 01:36:32,270
+الخلايا إذا من الجزء اللي ممكن ينتقل بختلف عن جزء
+
+991
+01:36:32,270 --> 01:36:36,970
+اللي لا يمكن أن ينتقل يعني لو شاء موجود فحسب أنت
+
+992
+01:36:36,970 --> 01:36:41,370
+على وين بتدور على إيش بتدور بتطلعلك النتيجة وبدك
+
+993
+01:36:41,370 --> 01:36:43,850
+تقراها بشكل سريع ماشي
+
+994
+01:36:49,070 --> 01:36:55,470
+هنا برضه يعني برضه بـ degree Paraganglioma
+
+995
+01:36:55,470 --> 01:37:02,910
+Syndrome I من الأمراض ودائماً SDHD الـ Capital
+
+996
+01:37:02,910 --> 01:37:07,350
+Letter هو اللي يعني الـ Gen بدي يكون بيأشر على
+
+997
+01:37:07,350 --> 01:37:13,750
+البروتين اللي دخل فهنا درسوا عائلة معينة وشافوا
+
+998
+01:37:13,750 --> 01:37:20,460
+يعني لما أنا شوفت حاجة زي هيكأول شيء اللي affected
+
+999
+01:37:20,460 --> 01:37:28,500
+males و females فهذا يعني بدي تكون شو اسمه قضية
+
+1000
+01:37:28,500 --> 01:37:40,140
+تكون يعني X-linked أتزامل يعني إنه مش مش قضية X
+
+1001
+01:37:40,140 --> 01:37:45,080
+-linked يعني لأنه فيه males فيه فيه فيه females و
+
+1002
+01:37:45,080 --> 01:37:50,010
+فيه males مصابين فهي يعني ناحيةباتعقد الموضوع،
+
+1003
+01:37:50,010 --> 01:37:55,170
+فهذا بيفرجيكم درجات تعقيد الموضوع هذا من الأمراض
+
+1004
+01:37:55,170 --> 01:38:01,530
+المهمة كثير وهي autosomal dominance قضية الـ
+
+1005
+01:38:01,530 --> 01:38:08,470
+Huntington's disease ماعرفش إذا بتعرفوا عنه يسموها
+
+1006
+01:38:08,470 --> 01:38:13,790
+مرات Huntington's Korea حد
+
+1007
+01:38:13,790 --> 01:38:18,200
+بعرف إيش عن هذا المرض؟مرض Huntington اسم الزلمي
+
+1008
+01:38:18,200 --> 01:38:23,400
+هذا اللي وصفه يعني
+
+1009
+01:38:23,400 --> 01:38:32,660
+هو مرض صراحة مشكلته إنه مرض مرعب يعني الفكرة
+
+1010
+01:38:32,660 --> 01:38:39,000
+أحياناً الأمراض الوراثية خصوصاً اللي بتصير بعدين
+
+1011
+01:38:39,000 --> 01:38:45,990
+شديدة وبتكون قاتلة ويعني بتأثر على الإنسانفيه يبدو
+
+1012
+01:38:45,990 --> 01:38:50,450
+إنه عندهم معرفة مخصوص لنوضوع يمكن من الـBio فيه
+
+1013
+01:38:50,450 --> 01:38:53,050
+بيقولوا إنه تراكم الحمض الأميني Glutamate و
+
+1014
+01:38:53,050 --> 01:38:57,370
+mutation في amino acid وبيظهر بعد سن الأربعين على
+
+1015
+01:38:57,370 --> 01:38:59,930
+ما أتجابلها ما بتكون ظاهرة بشكل واضح يعني كل هذه
+
+1016
+01:38:59,930 --> 01:39:05,970
+المعلومات طرحوها نعم ماشي فهي الفكرة يعني إن مرض
+
+1017
+01:39:05,970 --> 01:39:12,570
+يسبب الشلل ويسبب عدم القدرة على الحركة وعلى التنفس
+
+1018
+01:39:12,570 --> 01:39:20,650
+والوفاة المبكرةبس عادة الأمراض الوراثية يعني الناس
+
+1019
+01:39:20,650 --> 01:39:26,970
+بالذات لما يظهر المرض على عمر مبكر بيجوزوش المصاب،
+
+1020
+01:39:26,970 --> 01:39:31,950
+بيخلفش هذا المصاب وبالتالي يعني بالذات لما نقول
+
+1021
+01:39:31,950 --> 01:39:38,750
+autosomal dominant بتلاقي أنه يعني بيظل المصدر
+
+1022
+01:39:38,750 --> 01:39:44,570
+الرئيسي للمرض هو تفرات جديدة يعني بتحدث بين الناس
+
+1023
+01:39:45,110 --> 01:39:51,530
+ماشي لسبب أو لآخر أشعاع كيمويات أمراض فيروسية إشي
+
+1024
+01:39:51,530 --> 01:39:57,590
+بيخلص بسبب فترة يعني فالـ Huntington مشكلته إنه
+
+1025
+01:39:57,590 --> 01:40:02,670
+بيبدأ على سن الأربعين مثلا فالمشكلة لما نيبدأ على
+
+1026
+01:40:02,670 --> 01:40:08,090
+سن الأربعين إنه في الغالب بتلاقي الإنسان على سن
+
+1027
+01:40:08,090 --> 01:40:14,630
+العشرين تذكر ولا قلت اتزوج و جاب ولاد و بنادوبعدين
+
+1028
+01:40:14,630 --> 01:40:18,990
+بيبقى معاه المرض فهذه مشكلته عيبه يعني بالنسبة لما
+
+1029
+01:40:18,990 --> 01:40:24,130
+يعني عائلة تنتبه أو شخص ينتبه أن والده عنده مشكلة
+
+1030
+01:40:24,130 --> 01:40:31,450
+Huntington's الـ Huntington's مشكلته أنه بيجيك
+
+1031
+01:40:31,450 --> 01:40:37,650
+إنسان مثلا شاف معاناة والده أو والدته في المرض هذا
+
+1032
+01:40:37,650 --> 01:40:43,980
+وعارف أنه مرض وراثي سائديعني إذا نسخة واحدة خلاص
+
+1033
+01:40:43,980 --> 01:40:52,780
+الإنسان مصاب وتلاقي يعني هنا قضية الـ Age of onset
+
+1034
+01:40:52,780 --> 01:41:01,040
+يعني بيحاولوا يظهروها إنه كل ما نزلنا لتحت بيكون
+
+1035
+01:41:01,040 --> 01:41:07,280
+العمر اللي بتبين فيه المشكلة بشكل أصغر يعني بيكون
+
+1036
+01:41:07,280 --> 01:41:12,930
+إنسان بيظهر عليه المشكلةفهي الفكرة إنه بظهر بشكل
+
+1037
+01:41:12,930 --> 01:41:18,510
+متأخر يعني بعد ما الإنسان بيكون عائلته بيجيب ولاده
+
+1038
+01:41:18,510 --> 01:41:24,330
+بنات وكذا وبعدين بيشوف المرض والمعاناة في كثير من
+
+1039
+01:41:24,330 --> 01:41:28,450
+الناس في الحالات الوراثية تمامًا راح نأخذ بعدين عن
+
+1040
+01:41:28,450 --> 01:41:32,970
+الـGenetic Counseling وكيف تنصح وشو تنصح الأهل
+
+1041
+01:41:32,970 --> 01:41:41,370
+وكذا فالفكرة بتكون إنه الأحيانلما يجيك إنسان ويكون
+
+1042
+01:41:41,370 --> 01:41:47,350
+عنده عند والده أو والدته مثل هيك مرض ويصير هو يسأل
+
+1043
+01:41:47,350 --> 01:41:52,670
+طب شو وضعي أنا أتزوج أجيب ولاد وبنات يصير عندهم
+
+1044
+01:41:52,670 --> 01:41:57,610
+المرض ولا أقفع النسل وماسويش إشي في ناس أحياناً
+
+1045
+01:41:57,610 --> 01:42:03,820
+بنتحروا في ثقافات وفي مجتمعات وكذابتلاقيهم
+
+1046
+01:42:03,820 --> 01:42:09,560
+باعتمدوا على إنه إنك انت تدرس الـMutation وتشوف
+
+1047
+01:42:09,560 --> 01:42:17,000
+موجودة، مش موجودة وهنا شكله الـ الـ الها فيه
+
+1048
+01:42:17,000 --> 01:42:20,960
+repeats معينة في منطقة معينة هي بتكون الـColony
+
+1049
+01:42:20,960 --> 01:42:30,040
+إنه الـHD-Gene الـHuntington Disease Geneبتلاقي في
+
+1050
+01:42:30,040 --> 01:42:35,460
+قطعة معينة تتكرر بنسب معين حسب الـ copies وتعتمد
+
+1051
+01:42:35,460 --> 01:42:40,060
+حسب العدد يعني كل ما زاد عدد الـ copies من الـ
+
+1052
+01:42:40,060 --> 01:42:46,680
+inserts هدولة يعني 100، 100، 110، بتلاقي الـage of
+
+1053
+01:42:46,680 --> 01:42:52,940
+inserts صغير كثير وبيكون الإنسان بيظهر على عمر
+
+1054
+01:42:52,940 --> 01:42:59,750
+أصغر بينما لو قلت عدد الجيناتالنسخ هذه ممكن يتأخر
+
+1055
+01:42:59,750 --> 01:43:07,230
+بسن الخمسين أو ستين يعني هاي القصد في الموضوع إن
+
+1056
+01:43:07,230 --> 01:43:13,650
+هي من أمثلة أهمية تشخيص الـMutation بشكل دقيق
+
+1057
+01:43:13,650 --> 01:43:18,870
+لأنه، وبدك تكون على جد حالك كمختبر تدرس
+
+1058
+01:43:18,870 --> 01:43:24,510
+الـMutation، تشوف اللي موجود عند الأب والأموش اللي
+
+1059
+01:43:24,510 --> 01:43:28,630
+موجود عند هذا الإنسان حتى تنصحه بشكل سليم أو بشكل
+
+1060
+01:43:28,630 --> 01:43:34,410
+يكون منطقي أما اللي هو من الأمراض الحقيقة يعني
+
+1061
+01:43:34,410 --> 01:43:40,150
+ورافياً مرعبة من ناحية أخلاقية يعني شو أعمل مع
+
+1062
+01:43:40,150 --> 01:43:47,670
+الإنسان هذا؟ هيكون الإنسان قلق ومتوتر وبتلاقي مخه
+
+1063
+01:43:47,670 --> 01:43:52,330
+بضرب أخماس بستاس ويصير يفكر شو أعمل وكذاوخصوصًا
+
+1064
+01:43:52,330 --> 01:43:57,930
+لما تشوف معاناة إنسان مصاب بالمرض فهو مثال على
+
+1065
+01:43:57,930 --> 01:44:07,030
+برضه يعني بحث طريقة أخرى للـ Huntington's disease
+
+1066
+01:44:07,030 --> 01:44:09,990
+بس يعني بدنا نتذكر الـ Huntington's disease هو
+
+1067
+01:44:09,990 --> 01:44:17,390
+كظامل dominant يعني one copy is enough وبتكون يعني
+
+1068
+01:44:17,390 --> 01:44:26,450
+بتسببيعني stress كتير على العائلة وعلى المجتمع في
+
+1069
+01:44:26,450 --> 01:44:34,510
+حالتها ال .. ال .. في أمراض تانية ماشي إحنا مش
+
+1070
+01:44:34,510 --> 01:44:43,410
+هدفنا ال .. ال .. يعني so far اللي كان الهدف تبعنا
+
+1071
+01:44:43,410 --> 01:44:50,760
+هي قضية أنواع ال inheritance ومشاكلهابالذات كـ
+
+1072
+01:44:50,760 --> 01:44:56,460
+Autosomal و X-Link وفيه Dominant وRecessive وبدك
+
+1073
+01:44:56,460 --> 01:45:00,900
+تتذكر يعني بكل الأمور هذه إنه إحنا بنتكلم على
+
+1074
+01:45:00,900 --> 01:45:06,120
+Single Gene Disease ما بنتكلم على قطعة كبيرة زي
+
+1075
+01:45:06,120 --> 01:45:11,340
+الـChromosome ولا قطعة أصغر من الـChromosome bands
+
+1076
+01:45:11,340 --> 01:45:16,110
+معينةزي الـ Digorre Syndrome لأ، احنا هنا بنتكلم
+
+1077
+01:45:16,110 --> 01:45:21,190
+على مرض المسئول عنه جين واحد بس ويكون فيه مشكلة
+
+1078
+01:45:21,190 --> 01:45:25,410
+معينة النقطة
+
+1079
+01:45:25,410 --> 01:45:29,990
+الأخيرة، مثال الأخير اللي حاطينه هنا بد الواحد
+
+1080
+01:45:29,990 --> 01:45:35,970
+يتذكر 3% من الـDNA في الخلايا في الـMitochondria
+
+1081
+01:45:35,970 --> 01:45:40,390
+مش في الـNucleus، مش في الـChromosomesطبعاً الـ
+
+1082
+01:45:40,390 --> 01:45:45,910
+autosomal والـ X-link، الـ X والـ Y، الـPair ففيه
+
+1083
+01:45:45,910 --> 01:45:49,650
+إنا إشي اسمه mitochondrial disease «ميوتوكندريا
+
+1084
+01:45:49,650 --> 01:45:51,890
+الإنهيريتس» «ميوتوكندريا الإنهيريتس» هاي الشغل بدي
+
+1085
+01:45:51,890 --> 01:45:58,530
+الواحد يظل يذكرها وبتكون الـ زي هنا المثال «Lipids
+
+1086
+01:45:58,530 --> 01:46:03,430
+Hereditary Pycneopathy» كمثال حاطين عليه 3% من
+
+1087
+01:46:03,430 --> 01:46:07,740
+الجينات بتكون في الـ mitochondriaبالذات الجينات
+
+1088
+01:46:07,740 --> 01:46:11,120
+اللي تستخدم جوا الـ Mitochondria اللي هي فرن
+
+1089
+01:46:11,120 --> 01:46:16,900
+الطاقة في الـ Krebs Cycle و الـ Glycolysis و
+
+1090
+01:46:16,900 --> 01:46:21,400
+الأشياء اللي هي بتطلع الـ ATP كمركب الطاقة في
+
+1091
+01:46:21,400 --> 01:46:26,900
+الخلية فالـ Mitochondrial Diseases ماشي اللي هي
+
+1092
+01:46:26,900 --> 01:46:32,440
+مثال عليها هذا المرض اللي هي Adult Onset Blindness
+
+1093
+01:46:32,440 --> 01:46:38,780
+يعني بيصير واحد عندهفشل في البصر وبيكون مع العمر
+
+1094
+01:46:38,780 --> 01:46:47,520
+متأخر وبيقول زي ما انتوا شايفين هنا الـ males و ال
+
+1095
+01:46:47,520 --> 01:46:53,140
+females can be affected بس بدك تتذكر انه ال
+
+1096
+01:46:53,140 --> 01:46:58,300
+mitochondria ما بتنتقل الا في ال ovaries ال spare
+
+1097
+01:46:58,300 --> 01:47:03,340
+مش فيها mitochondria فالانتقال بيكون عن طريق ال
+
+1098
+01:47:03,340 --> 01:47:09,580
+eggsالـ Females للـ Ovaries لما أنا أجى أشوف مثلا
+
+1099
+01:47:09,580 --> 01:47:18,520
+هذا الجزء أول شي بقول أنه autosomal شو اسمه؟ بقول
+
+1100
+01:47:18,520 --> 01:47:23,340
+أنه يعني هاي ال males و ال females are affected
+
+1101
+01:47:23,340 --> 01:47:29,760
+ماشي و هاي كل ال generation عادة affected يعني هيك
+
+1102
+01:47:29,760 --> 01:47:37,640
+بشوفها بشكل سريع ف .. بس الملاحظةإنه ما في، لو
+
+1103
+01:47:37,640 --> 01:47:43,320
+male affected ما في إحدى من ذريته مصاب يعني أنا
+
+1104
+01:47:43,320 --> 01:47:48,900
+أشوف هذا ال male وكل اللي عنده ذكور أو إنات وأكتر
+
+1105
+01:47:48,900 --> 01:47:53,300
+من generation ومش عارف إيش، مش حدا مصاب بينما هذه
+
+1106
+01:47:53,300 --> 01:47:59,920
+الأنتة نقلتها لولادها وبناتها الأولاد برضه زي ال
+
+1107
+01:47:59,920 --> 01:48:07,070
+.. زي هو نعم كالهم ماشيما تقدرش ينقل لولاده وبناته
+
+1108
+01:48:07,070 --> 01:48:11,930
+الولد المُصاحب بينما الـ Female تنقل لولاده
+
+1109
+01:48:11,930 --> 01:48:16,350
+والبنات لما نشوف حاجة زي هيك فهي Mitochondrial
+
+1110
+01:48:16,350 --> 01:48:23,530
+Inheritance إن الـ Inheritance through الـ Female
+
+1111
+01:48:23,530 --> 01:48:29,410
+lineage بس الأم أو الأنثى هي اللي تقدر تنقل المرض
+
+1112
+01:48:29,410 --> 01:48:34,210
+لولادها وبناتها، دكور وإنان، ما في فرصةوإنما
+
+1113
+01:48:34,210 --> 01:48:38,190
+الأولاد المصابين أو الذكور المصابين ما بيقدروا
+
+1114
+01:48:38,190 --> 01:48:42,330
+ينقلوا هذه المرضى أو هذه الحالة زي Adult-onset
+
+1115
+01:48:42,330 --> 01:48:45,090
+blindness اللي هو Liberis Hereditary of
+
+1116
+01:48:45,090 --> 01:48:50,490
+Technopathy كمثال على Mitochondrial DNA Disease
+
+1117
+01:48:50,490 --> 01:48:56,150
+Inherited فهذه ناحية مهمة وهي كمان من التعقيد في
+
+1118
+01:48:56,150 --> 01:49:01,150
+الظواهر اللي أحيانًا لازم تقدر تختمها عشان أفسر
+
+1119
+01:49:01,150 --> 01:49:05,740
+بعض العائلات و بعض الحالاتوالله يعطيكم العقل في حد
+
+1120
+01:49:05,740 --> 01:49:11,040
+عنده أسئلة؟
+
+1121
+01:49:11,040 --> 01:49:14,380
+يعني
+
+1122
+01:49:14,380 --> 01:49:19,340
+ما حتسأل لحد دي الآن إن شاء الله إذا إن شاء الله
+
+1123
+01:49:19,340 --> 01:49:25,460
+نتلاقى بعد بكرة ونتكلم إن شاء الله بخصوص الـ… إيش
+
+1124
+01:49:25,460 --> 01:49:28,400
+اسمها يا دكتور؟ بخصوص الأسئلة بقى أتواصل معاك إن
+
+1125
+01:49:28,400 --> 01:49:34,050
+شاء الله ونتفقد على أقل إحنا شوفأنا بظن إنه مع
+
+1126
+01:49:34,050 --> 01:49:41,930
+نهاية الcourse إن شاء الله زي كـPlan، كأسئلة أظن
+
+1127
+01:49:41,930 --> 01:49:46,910
+فيها 400 سؤال، هيك شفت على خير بس المشكلة يعني أنا
+
+1128
+01:49:46,910 --> 01:49:51,890
+مش قادر أو مش هنكون قادرين على إنه ندخل في تفاصيل
+
+1129
+01:49:51,890 --> 01:49:59,180
+كل الأمراض وكل الحالات وكذاببتنا المبادئ والواحد
+
+1130
+01:49:59,180 --> 01:50:03,520
+يكون عنده إمكانية ترجع لمرجع مناسب بحيث يأخذ
+
+1131
+01:50:03,520 --> 01:50:08,400
+معلومة تقوده في كيف يتعامل مع الحالة، إن شاء الله
+
+1132
+01:50:08,400 --> 01:50:12,540
+طيب وبخصوص ورقة العمل بيبقى هنا تواصل على القليل
+
+1133
+01:50:12,540 --> 01:50:16,240
+اللي يتم توصفه إن شاء الله، إن شاء الله، أهلا و
+
+1134
+01:50:16,240 --> 01:50:18,760
+سهلا، يالا السلام عليك، مع السلامة
+