hazal/Turkish-Biomedical-corpus-trM · Datasets at Hugging Face

text stringlengths 7 4.73k
İlyina ve ark.10 elin 34. ve ayağın 23. parmaklarındasindaktili, hafif düzeyde mental retardasyon, hipotrikoz, kuru deri, genişpalpebral aralık, geniş burun köprüsü, açık ağız, anormal kulaklar ve hafifhipohidroz ile karakterize ED sendromu tanımlamışlardır.
Freihofer veark.11 nazal anomali, Lipson ve ark.12 iskelet ve kardiyak anomalileri vesindaktilinin eşlik ettiği ED vakaları bildirmişlerdir.
Sindaktilinin eşlik ettiği diğer bir ED formu okülodentoosseöz displaziolup otozomal dominant veya otozomal resesif geçişli olabilir2,7.
Buform bilateral mikroftalmi, anormal küçük burun, hipotrikoz, dişanomalileri, 5. parmakta kampilodaktili, 4 ve 5. parmaklarda sindaktili,ayak parmaklarında kayıp ile karakterizedir2,7.
Tariq ve ark.7 2009 yılında ED sendrom bulgularından hipohidroz,hipoplastik tırnak, diş hipoplazisi, hiperhidroz, palmoplantarkeratoderma ve bilateral parsiyel kutanöz sindaktili bulunan Pakistanlıbir aile tanımlamıştır.
Bu bulguların bazıları daha önce EDsindaktilisendromu veBaisch’s sendromunda tanımlanmıştır.
Fakat ince vücut kılları, sarımsıel ve ayak tırnakları, plantar keratoderma, hiperhidroz, kardiomegali,foliküler hiperkeratoz, sivri burun, ince üst dudak ve geniş kulak kepçesigibi bazı bulguların EDsindaktili sendromu ve Baisch’s sendromundabildirilmemesinden dolayı bu klinik tablo ektodermal displazi–kutanözsindaktili şeklinde tanımlanmıştır7.
Ektrodaktili Ektodermal displaziklefting sendromu ;ektodermal displazi bulguları yanında, yarık dudak ve/veya yarık damak,seyrek saçlı deri, malforme kepçe kulak, el ve ayak parmaklarında kısmiveya tam olan sindaktili ile seyreden, otozomal dominant geçişli bir EDsendromudur.
Bu sendromda birkaç vakada hafif mental gerilik ve böbrekanomalisi rapor edilmiştir13,14.
Ektrodaktili, ellerin ve ayakların ortakısmındaki parmakların füzyonundan yokluğuna kadar geniş bir yayılımgösteren defekt olarak tanımlanmaktadır.
Dolayısıyla sindaktili tanımı daektrodaktili tanımının içerisinde yer almaktadır13,14.
EEC sendromlu vakaların %84’ünde ektrodaktili, %77’sinde ektodermaldisplazi, %68’inde yarık damak ve/veya dudak, %59’unda lakrimal kanalanomalisi, %23’ünde genitoüriner kanal anomalisi, %14’ünde sağırlık ve%7’sinde mental retardasyon bulunmaktadır.
Sendromun major tanıkriterleri; ektodermal displazi, ektrodaktili, yarık damak ve/veya dudak,lakrimal kanal anomalisidir.
Hastada başka bir sendromu işaret eden birbulgu olmaması koşulu ile major tanı kriterlerinden en az ikisinin varlığıtanı koydurucudur.
Sendromun tanı kriterlerine dikkat edilirse aslındayarık damak ve/veya dudak, lakrimal kanal anomalisi olmadan sadeceDertlioğlu ve ark.
Ektrodaktili Ektodermal DisplaziKlefting49ektodermal displazi ve ektrodaktili olan vakalar da tanı kriterlerinikarşılamaktadır14.
Bununla birlikte ektrodaktili tanımının sindaktiliyi dekapsayan geniş bir anlamı olması nedeniyle literatürde ayrıca EDsindaktili sendromu tanımlamasının olması anlam kargaşasıyaratmaktadır.
ED sendromunun saç, tırnak, diş, ter bezleri ve diğerorgan tutulumlarını içeren 200’den fazla alt tipi veya genetik farklılığınıntanımlanmış olması da bu karışıklığı artırmaktadır2.
Bizim olgularımızda saçların seyrek olması, zor uzaması, kolaydökülmesi, vücut kıllarında dökülme, diş problemleri , ince ve kuru deri, sivri burun,burun kökünde basıklık, ince üst dudak ve geniş kulak kepçesi olan atipikbir yüz görünümü, ellerinde 34. parmaklarda, ayaklarında 234.parmaklarda proksimalde yapışıklık geniş avuç içi ve kısa parmaklarınvarlığı ile ektodermal displazi–kutanöz sindaktili sendromu tanısı konuldu.
Ancak hastalarımız, yarık dudak ve/veya yarık damak bulunmamasınarağmen EEC sendromu tanı kriterlerini karşılamaktaydılar.
Ektodermal displazi sendromu sıklıkla X resesif, nadiren otozomalresesif veya otozomal dominant geçişli olabilir.
Etkilenen hastaların%90’ı erkektir16.
Oysa EEC sendromu otosomal dominant geçişlidir2.
Bizim olgularımızın üç kız kardeşte gözlenmesi daha çok EECsendromu ile uyumlu olduğunu düşündürdü.
Oftalmolojik muayenede saptanan tilted disk; daha çok konjenitalanomalilere eşlik eden bir klinik bulgu olup, optik diskin uzun eksenininoblik yerleşim gösterdiği bilateral, benin bir konjenital optik diskanomalisidir16.
Yaptığımız literatür incelenmesinde ektodermal displazisendromu ile tilted disk birlikteliğine rastlanmamış olup bizimolgularımız bu açıdan literatürdeki ilk olgulardır16.
Bu çocukların tedavisi yüksek ısıdan korunmak, suni gözyaşları, erkendental müdahele ve sindaktili açısından gerekli cerrahi müdaheleyiiçerir.
Ektrodaktili ektodermal displaziklefting sendromu tanısı konulanbu ailesel olguları nadir gözlenmesi nedeniyle sunuyoruz.
Itin PH, Fistarol SK: Ectodermal dysplasias.
Koç E, Arca E, Tunca M, ve ark: Genodermatozlar: Retrospektif Bir Çalışma.
Türkderm 2006;40:1335.4.
Anıl AB, Yücesoy I, Arslan G, Arıdaşır Ö, Aydoğan G: Ektodermal Displazi.5.
Fasiyal flashing ve terleme “Harlequin işareti” olarak adlandırılır.
Bu nadir özellik, “Harlequin işareti”, yüzün flashinggerçekleşmeyen tarafında pre ya da postgangliyonik düzeyde lokalize bir servikal sempatik defisit nedeniyle lokal bir otonomikdisfonksiyon gerçekleşmesidir.
Konjenital Horner sendromuna neden olan bir lezyonun muhtemel anatomik bölgesi belirlenmeye çalışıldığında görülebilir.
Harlequin sendromu birkaç diğer sendromla da örtüşmektedir.
ParryRomberg sendromu etyolojisi bilinmeyen nadir klinik bir durumdur.
Progresif hemifasiyal atrofi olarak da tanımlanır.
Asimetrikfasiyal flashing ve terlemesi, ve yüzünün sağ yanında hemifasiyal atrofisi bulunan 9 yaşında erkek çocukta, fasiyal flashing ve terlemeegzersiz, ısı artışı, ve emosyonel nedenler ile artmaktaydı.
Key Words: Harlequin syndrome, hemifacial atrophyHarlequin sendromu, yüzün bir yarısına sınırlı sıcaklık,emosyonel nedenler ve egzersiz ile flashing ve terlemeninolduğu otonomik bir sendromdur.
Vazomotor ve sudomotornöronlarda etkilenme nedeniyle termoregulasyonda bozulmasöz konusudur1.
Bu durum İtalyan palyaço veya İngilizpandomim sanatçılarının yüz makyajlarını anımsatmasınedeniyle Harlequin sendromu olarak adlandırılmıştır1,2.
Çoğunlukla idiyopatik olarak değerlendirilmekle birliktesuperior mediastinal nörinom, boyun cerrahisi ile ilişkili vakasunumları da bildirilmiştir13.
Burada hemifasiyal atrofinin eşlikettiği bir hasta ayrıcı tanısıyla sunulacaktır.
Türk derm2012; 46: 502OlguSağ hemifasiyal flashing ve sağ hemihipotrofisi bulunan 9 yaş 7 aylıkerkek olgu, aralarında akrabalık olmayan 33 yaşında sağlıklı baba ve 30yaşında sağlıklı annenin ilk gebeliğinden dünyaya gelen ilk çocukları idi.
Antenatal problemi olmayan ve normal spontan doğum ile miyadında3700 gr olarak doğan olgunun sağlıklı bir erkek kardeşibulunmaktadır.
Postnatal adaptasyon problemi olmayan hastanın,psikomotor gelişmesi normal olarak gerçekleşmiş.
Fizik muayenesinde,28 kg ağırlığında, 137 cm boyunda, baş çevresi 51 cm idi.
Fasiyal asimetri bulunan hastada iç kantus 2,8 cm, dış kantus 8,4 cm , filtrum 0.9cm ,interkomissür 3,9 cm ve her iki kulak 6,2 cm olarakbelirlendi.
Olgunun diğer kraniofasiyal bulguları; uzun yüz ve akrosefali,düz alın, metopik ridge, sinofris, blefaropitozis, epikantus, yukarı çekikpalpebral fissürler, uzun ve kıvrık kirpikler, küçük burun, hipoplazik alanaziler, burun ucu sağa deviye, belirgin ve geriye dönük yerleşimlikulaklar, tragus hafif bifid, filtrum kısa, ağız komissürleri içe çökük veasimetrik, yüksek damak, sivri dişler ve prognatizm idi .
Üstekstremite ölçümlerinde de asimetri mevcuttu.
Üst kol uzunluğu sağda26,5 cm, solda 27,3 cm; üst kol eni sağda 17 cm, solda 17,4 cm idi.
Önkol uzunluğu sağda 21,5 cm, solda 22,2 cm; eni sağda 17,5 cm, solda17,7 cm olarak ölçüldü.
Sağ el uzunluğu 14,3 cm , solda 14,8cm idi.
Ayrıca, parmak pulpaları belirgin ve 5. parmakklinodaktilisi bulunmaktaydı.
Alt ekstremitede asimetri gözlenmedi.
Bilateral ayak 1. ve 2. parmakları laterale deviye, 4 ve 5. parmaklardaklinodaktili, solda belirgin olmak üzere bilateral furrow yarığı mevcuttu.
Haricen erkek görünümü olan hastanın sakral gamzesi bulunmaktaydı.
Sistemik muayenesi normal olarak değerlendirilen hastanın, beyin MRgörüntülemesinde fokal septum pellusidum agenezisi mevcutu.
Rutinhematolojik ve biyokimyasal analizleri normaldi.
Hastanın terlemesininfarklı olduğunu göstermek amacıyla nişasta testi uygulandı .
Hastanın yüzünün sağ yarısında belirgin hiperhidrozis saptandı .
Aynı tarafta diğerine göre egzersizle flashing geliştiğinin görülmesiiçinde hasta 10 dakika egzersiz testi uygulandığında, sağ yanaktaeritemin soldan daha fazla olduğu görüldü .
Konvansiyonel sitogenetik analizde 46, XY olarakdeğerlendirildi.
Trombofili paneli moleküler analizi sonrasında, faktör Vleiden , metilen tetrahidrofolat redüktaz geni C677T veA1298C mutasyonları açısından heterozigot olarak değerlendirildi.
TartışmaBlefaropitozis, miyozis, fasiyal anhidrozis ve iris hipokromisi klinik olarakHorner sendromu olarak tanımlanmaktadır4,5.
Temel özelliği, unilateralflashing ve terleme ile birlikte parsiyel Horner sendromunun birkaç yıliçinde yavaş gelişmesi, Harlequin işareti olarak bilinen bir fenomendir.
İlk olarak Lance ve ark.tarafından6 1988 yılında tanımlanmıştır.
Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir Olgu51Resim 1.
Yüzde asimetrik görünümResim 2.
Nişasta testinde yüzün sağ yarısında hiperhidroz Resim 3.
Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir OlguTürk derm2012; 46: 502yaralanma etyolojisi, kolinerjik ganglion hücrelerinin ya da onlarınpostgangliyonik korumasının kötüleşmesi sonucu kazanılmış olabilir.
Birnörotrofik faktörün bölgesel deplesyonuyla sonuçlanabilir7.
Harlequinsendromu, bir nörotrofik virüsle bölgesel infeksiyon sonucu da gelişebilir.
Olgunun asimetrik göz ve yüz bulgusu, kısa filtrumu, asimetrik kolları veklinodaktilisi nedeniyle ayırıcı tanıda Triploid/Diploid mozaik sendromudüşünüldü.
Ancak, kromozomal analizinde Triploid/Diploid mozaisizminerastlanılmadı.
Hemifasiyal ısı artışı, egzersiz ile daha da belirginleşen hemifasiyalterleme ve flashing nedeniyle Harlequin sendromu olarak tanımlandı.
Horner sendromunda beklenen göz bulgularının hastamızdabulunmaması ve anhidroz beklenirken hastamızda flashinge eklenenhiperhidrozis bulgularının varlığı tanıda Horner sendromundanuzaklaşılmasına neden oldu.
Olguda mevcut hemifasial atrofi Parry Romberg sendromu açısındandeğerlendirildi.
Parry Romberg sendromunda deri kuru, ince ve atrofikolup, atrofi tamamen geliştiğinde ise etkilenen yüz yarısı karşı tarafagöre çökük, buruşuk ve hiperpigmente olarak gözlenmektedir.
Etkilenen tarafta kaş, kirpik, saç kaybı, dil ve larinksin unilateraltutulumu olabilir.
Hastada hemifasiyal atrofi dışında deri ve derieklerinde beklenen değişiklikler gözlenmedi.
Hastada flashing vehiperhidroza neden olan sempatik aktivitede artışın nedenine yönelikyapılan araştırmalarda bir bulguya rastlanmadı.
Harlequin sendromu, Roos sendromu ile ilişkili olarak da tarif edilmiştir.
Ross sendromu unilateralveya bilateral tonik pupiller, yüzde veya gövdedesegmental anhidrozis ve tendon hiporefleksi ile giden bir klinik tablodur7.
Hastanın klinik bulgularında tersine hiperhidrozisin varlığı, pupil vetendonlarının normal olmasıyla Ross sendromu ile de uyumlu değildir.
Literatürde Harlequin sendromlu 83 vaka tanımlanmakla birlikte8, olgununek klinik özelliklerinin varlığı ve mevcut bulgularının diğer sendromlarlayeterince açıklanamıyor olması, hastanın yaşının küçük olması ve olasıdeğişikliklerin zamanla oluşabileceği düşünülerek hastayı mevcut bulgularıile ‘Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir Olgu’ olarak sunuldu.
Olgu SunumuCase ReportDOI: 10.4274/turkderm.8665853Topikal Dimetil Sülfoksit: Başarılı Bir “Lokalize DeriMüsinozu” TedavisiTopical Dimethylsulfoxide: Successful Treatment of a Case of LocalizedCutaneous MucinosisBengü Gerçeker Türk, Meltem Türkmen, İlgen Ertam, Sinem Yaprak Karavana, Tuğrul Dereli Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı ve Eczacılık Fakültesi, Farmasötik Teknoloji Anabilim Dalı, İzmir, TürkiyeÖzetSum maryGi rişDeri müsinozu, dermiste anormal müsin birikimi ile karakterize bir konnektif doku hastalığıdır.
Hastalığın nadir görülmesinden dolayıhastalığın tedavisi sadece olgu bildirimleri ile sınırlıdır.
Literatürde dimetil sülfoksitin deri müsinozu tedavisindeki kullanımı, oraldimetil sülfoksitin ile tedavi edilen bir skleromiksödem olgusu ile sınırlıdır Burada %50 dimetil sülfoksit jelin topikal kullanımı ilebaşarılı sonuç alınmış bir lokalize deri müsinozu olgusu sunulmaktadır.
Key Words: Cutaneous mucinoses, dimethyl sulfoxide, therapyDeri müsinozu , dermiste anormal müsin birikimi ilekarakterize heterojen bir grup bağ doku hastalığını içerir1.
Etyolojisi kesin olarak bilinmemektedir.
Deride fibroblastlarınürettiği glikozaminoglikan miktarında artış saptanmıştır.
DM,primer ve sekonder olarak iki ana klinik gruba ayrılır2.
Primermüsinozlar arasında; tiroid ilişkili miksödem, diffüz ya da lokal likenmiksödematozis, retikülereritematöz müsinoz, fokal kutanöz müsinoz, folliküler müsinoz yeralır2.
Hastalık genellikle erişkin dönemde başlar.
Her iki cinste degörülmekle birlikte kadınlarda daha fazla gözlenmektedir.
Tedaviskleromiksödem, sklerödem, seçenekleri arasında sistemik steroidler, melfalan, PUVA,dermabrazyon, sistemik retinoidler, talidomid, siklosporin vemetotreksat yer alır ancak bu ajanların uzun dönemdeki sonuçlarıbilinmemektedir1,3.
Burada, %50 dimetil sülfoksit’in biyoadezif jel içerisinde topikal kullanımı ile başarılı sonuç alınmışbir lokalize liken miksödematozis olgusu sunulmaktadır.
OlguOtuz yedi yaşında kadın hasta, iki aydır boyunda lokalizekaşıntılı, deri rengindeki kabarıklıklar nedeniyle başvurdu.

İlyina ve ark.10 elin 34. ve ayağın 23. parmaklarındasindaktili, hafif düzeyde mental retardasyon, hipotrikoz, kuru deri, genişpalpebral aralık, geniş burun köprüsü, açık ağız, anormal kulaklar ve hafifhipohidroz ile karakterize ED sendromu tanımlamışlardır.

Freihofer veark.11 nazal anomali, Lipson ve ark.12 iskelet ve kardiyak anomalileri vesindaktilinin eşlik ettiği ED vakaları bildirmişlerdir.

Sindaktilinin eşlik ettiği diğer bir ED formu okülodentoosseöz displaziolup otozomal dominant veya otozomal resesif geçişli olabilir2,7.

Buform bilateral mikroftalmi, anormal küçük burun, hipotrikoz, dişanomalileri, 5. parmakta kampilodaktili, 4 ve 5. parmaklarda sindaktili,ayak parmaklarında kayıp ile karakterizedir2,7.

Tariq ve ark.7 2009 yılında ED sendrom bulgularından hipohidroz,hipoplastik tırnak, diş hipoplazisi, hiperhidroz, palmoplantarkeratoderma ve bilateral parsiyel kutanöz sindaktili bulunan Pakistanlıbir aile tanımlamıştır.

Bu bulguların bazıları daha önce EDsindaktilisendromu veBaisch’s sendromunda tanımlanmıştır.

Fakat ince vücut kılları, sarımsıel ve ayak tırnakları, plantar keratoderma, hiperhidroz, kardiomegali,foliküler hiperkeratoz, sivri burun, ince üst dudak ve geniş kulak kepçesigibi bazı bulguların EDsindaktili sendromu ve Baisch’s sendromundabildirilmemesinden dolayı bu klinik tablo ektodermal displazi–kutanözsindaktili şeklinde tanımlanmıştır7.

Ektrodaktili Ektodermal displaziklefting sendromu ;ektodermal displazi bulguları yanında, yarık dudak ve/veya yarık damak,seyrek saçlı deri, malforme kepçe kulak, el ve ayak parmaklarında kısmiveya tam olan sindaktili ile seyreden, otozomal dominant geçişli bir EDsendromudur.

Bu sendromda birkaç vakada hafif mental gerilik ve böbrekanomalisi rapor edilmiştir13,14.

Ektrodaktili, ellerin ve ayakların ortakısmındaki parmakların füzyonundan yokluğuna kadar geniş bir yayılımgösteren defekt olarak tanımlanmaktadır.

Dolayısıyla sindaktili tanımı daektrodaktili tanımının içerisinde yer almaktadır13,14.

EEC sendromlu vakaların %84’ünde ektrodaktili, %77’sinde ektodermaldisplazi, %68’inde yarık damak ve/veya dudak, %59’unda lakrimal kanalanomalisi, %23’ünde genitoüriner kanal anomalisi, %14’ünde sağırlık ve%7’sinde mental retardasyon bulunmaktadır.

Sendromun major tanıkriterleri; ektodermal displazi, ektrodaktili, yarık damak ve/veya dudak,lakrimal kanal anomalisidir.

Hastada başka bir sendromu işaret eden birbulgu olmaması koşulu ile major tanı kriterlerinden en az ikisinin varlığıtanı koydurucudur.

Sendromun tanı kriterlerine dikkat edilirse aslındayarık damak ve/veya dudak, lakrimal kanal anomalisi olmadan sadeceDertlioğlu ve ark.

Ektrodaktili Ektodermal DisplaziKlefting49ektodermal displazi ve ektrodaktili olan vakalar da tanı kriterlerinikarşılamaktadır14.

Bununla birlikte ektrodaktili tanımının sindaktiliyi dekapsayan geniş bir anlamı olması nedeniyle literatürde ayrıca EDsindaktili sendromu tanımlamasının olması anlam kargaşasıyaratmaktadır.

ED sendromunun saç, tırnak, diş, ter bezleri ve diğerorgan tutulumlarını içeren 200’den fazla alt tipi veya genetik farklılığınıntanımlanmış olması da bu karışıklığı artırmaktadır2.

Bizim olgularımızda saçların seyrek olması, zor uzaması, kolaydökülmesi, vücut kıllarında dökülme, diş problemleri , ince ve kuru deri, sivri burun,burun kökünde basıklık, ince üst dudak ve geniş kulak kepçesi olan atipikbir yüz görünümü, ellerinde 34. parmaklarda, ayaklarında 234.parmaklarda proksimalde yapışıklık geniş avuç içi ve kısa parmaklarınvarlığı ile ektodermal displazi–kutanöz sindaktili sendromu tanısı konuldu.

Ancak hastalarımız, yarık dudak ve/veya yarık damak bulunmamasınarağmen EEC sendromu tanı kriterlerini karşılamaktaydılar.

Ektodermal displazi sendromu sıklıkla X resesif, nadiren otozomalresesif veya otozomal dominant geçişli olabilir.

Etkilenen hastaların%90’ı erkektir16.

Oysa EEC sendromu otosomal dominant geçişlidir2.

Bizim olgularımızın üç kız kardeşte gözlenmesi daha çok EECsendromu ile uyumlu olduğunu düşündürdü.

Oftalmolojik muayenede saptanan tilted disk; daha çok konjenitalanomalilere eşlik eden bir klinik bulgu olup, optik diskin uzun eksenininoblik yerleşim gösterdiği bilateral, benin bir konjenital optik diskanomalisidir16.

Yaptığımız literatür incelenmesinde ektodermal displazisendromu ile tilted disk birlikteliğine rastlanmamış olup bizimolgularımız bu açıdan literatürdeki ilk olgulardır16.

Bu çocukların tedavisi yüksek ısıdan korunmak, suni gözyaşları, erkendental müdahele ve sindaktili açısından gerekli cerrahi müdaheleyiiçerir.

Ektrodaktili ektodermal displaziklefting sendromu tanısı konulanbu ailesel olguları nadir gözlenmesi nedeniyle sunuyoruz.

Itin PH, Fistarol SK: Ectodermal dysplasias.

Koç E, Arca E, Tunca M, ve ark: Genodermatozlar: Retrospektif Bir Çalışma.

Türkderm 2006;40:1335.4.

Anıl AB, Yücesoy I, Arslan G, Arıdaşır Ö, Aydoğan G: Ektodermal Displazi.5.

Fasiyal flashing ve terleme “Harlequin işareti” olarak adlandırılır.

Bu nadir özellik, “Harlequin işareti”, yüzün flashinggerçekleşmeyen tarafında pre ya da postgangliyonik düzeyde lokalize bir servikal sempatik defisit nedeniyle lokal bir otonomikdisfonksiyon gerçekleşmesidir.

Konjenital Horner sendromuna neden olan bir lezyonun muhtemel anatomik bölgesi belirlenmeye çalışıldığında görülebilir.

Harlequin sendromu birkaç diğer sendromla da örtüşmektedir.

ParryRomberg sendromu etyolojisi bilinmeyen nadir klinik bir durumdur.

Progresif hemifasiyal atrofi olarak da tanımlanır.

Asimetrikfasiyal flashing ve terlemesi, ve yüzünün sağ yanında hemifasiyal atrofisi bulunan 9 yaşında erkek çocukta, fasiyal flashing ve terlemeegzersiz, ısı artışı, ve emosyonel nedenler ile artmaktaydı.

Key Words: Harlequin syndrome, hemifacial atrophyHarlequin sendromu, yüzün bir yarısına sınırlı sıcaklık,emosyonel nedenler ve egzersiz ile flashing ve terlemeninolduğu otonomik bir sendromdur.

Vazomotor ve sudomotornöronlarda etkilenme nedeniyle termoregulasyonda bozulmasöz konusudur1.

Bu durum İtalyan palyaço veya İngilizpandomim sanatçılarının yüz makyajlarını anımsatmasınedeniyle Harlequin sendromu olarak adlandırılmıştır1,2.

Çoğunlukla idiyopatik olarak değerlendirilmekle birliktesuperior mediastinal nörinom, boyun cerrahisi ile ilişkili vakasunumları da bildirilmiştir13.

Burada hemifasiyal atrofinin eşlikettiği bir hasta ayrıcı tanısıyla sunulacaktır.

Türk derm2012; 46: 502OlguSağ hemifasiyal flashing ve sağ hemihipotrofisi bulunan 9 yaş 7 aylıkerkek olgu, aralarında akrabalık olmayan 33 yaşında sağlıklı baba ve 30yaşında sağlıklı annenin ilk gebeliğinden dünyaya gelen ilk çocukları idi.

Antenatal problemi olmayan ve normal spontan doğum ile miyadında3700 gr olarak doğan olgunun sağlıklı bir erkek kardeşibulunmaktadır.

Postnatal adaptasyon problemi olmayan hastanın,psikomotor gelişmesi normal olarak gerçekleşmiş.

Fizik muayenesinde,28 kg ağırlığında, 137 cm boyunda, baş çevresi 51 cm idi.

Fasiyal asimetri bulunan hastada iç kantus 2,8 cm, dış kantus 8,4 cm , filtrum 0.9cm ,interkomissür 3,9 cm ve her iki kulak 6,2 cm olarakbelirlendi.

Olgunun diğer kraniofasiyal bulguları; uzun yüz ve akrosefali,düz alın, metopik ridge, sinofris, blefaropitozis, epikantus, yukarı çekikpalpebral fissürler, uzun ve kıvrık kirpikler, küçük burun, hipoplazik alanaziler, burun ucu sağa deviye, belirgin ve geriye dönük yerleşimlikulaklar, tragus hafif bifid, filtrum kısa, ağız komissürleri içe çökük veasimetrik, yüksek damak, sivri dişler ve prognatizm idi .

Üstekstremite ölçümlerinde de asimetri mevcuttu.

Üst kol uzunluğu sağda26,5 cm, solda 27,3 cm; üst kol eni sağda 17 cm, solda 17,4 cm idi.

Önkol uzunluğu sağda 21,5 cm, solda 22,2 cm; eni sağda 17,5 cm, solda17,7 cm olarak ölçüldü.

Sağ el uzunluğu 14,3 cm , solda 14,8cm idi.

Ayrıca, parmak pulpaları belirgin ve 5. parmakklinodaktilisi bulunmaktaydı.

Alt ekstremitede asimetri gözlenmedi.

Bilateral ayak 1. ve 2. parmakları laterale deviye, 4 ve 5. parmaklardaklinodaktili, solda belirgin olmak üzere bilateral furrow yarığı mevcuttu.

Haricen erkek görünümü olan hastanın sakral gamzesi bulunmaktaydı.

Sistemik muayenesi normal olarak değerlendirilen hastanın, beyin MRgörüntülemesinde fokal septum pellusidum agenezisi mevcutu.

Rutinhematolojik ve biyokimyasal analizleri normaldi.

Hastanın terlemesininfarklı olduğunu göstermek amacıyla nişasta testi uygulandı .

Hastanın yüzünün sağ yarısında belirgin hiperhidrozis saptandı .

Aynı tarafta diğerine göre egzersizle flashing geliştiğinin görülmesiiçinde hasta 10 dakika egzersiz testi uygulandığında, sağ yanaktaeritemin soldan daha fazla olduğu görüldü .

Konvansiyonel sitogenetik analizde 46, XY olarakdeğerlendirildi.

Trombofili paneli moleküler analizi sonrasında, faktör Vleiden , metilen tetrahidrofolat redüktaz geni C677T veA1298C mutasyonları açısından heterozigot olarak değerlendirildi.

TartışmaBlefaropitozis, miyozis, fasiyal anhidrozis ve iris hipokromisi klinik olarakHorner sendromu olarak tanımlanmaktadır4,5.

Temel özelliği, unilateralflashing ve terleme ile birlikte parsiyel Horner sendromunun birkaç yıliçinde yavaş gelişmesi, Harlequin işareti olarak bilinen bir fenomendir.

İlk olarak Lance ve ark.tarafından6 1988 yılında tanımlanmıştır.

Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir Olgu51Resim 1.

Yüzde asimetrik görünümResim 2.

Nişasta testinde yüzün sağ yarısında hiperhidroz Resim 3.

Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir OlguTürk derm2012; 46: 502yaralanma etyolojisi, kolinerjik ganglion hücrelerinin ya da onlarınpostgangliyonik korumasının kötüleşmesi sonucu kazanılmış olabilir.

Birnörotrofik faktörün bölgesel deplesyonuyla sonuçlanabilir7.

Harlequinsendromu, bir nörotrofik virüsle bölgesel infeksiyon sonucu da gelişebilir.

Olgunun asimetrik göz ve yüz bulgusu, kısa filtrumu, asimetrik kolları veklinodaktilisi nedeniyle ayırıcı tanıda Triploid/Diploid mozaik sendromudüşünüldü.

Ancak, kromozomal analizinde Triploid/Diploid mozaisizminerastlanılmadı.

Hemifasiyal ısı artışı, egzersiz ile daha da belirginleşen hemifasiyalterleme ve flashing nedeniyle Harlequin sendromu olarak tanımlandı.

Horner sendromunda beklenen göz bulgularının hastamızdabulunmaması ve anhidroz beklenirken hastamızda flashinge eklenenhiperhidrozis bulgularının varlığı tanıda Horner sendromundanuzaklaşılmasına neden oldu.

Olguda mevcut hemifasial atrofi Parry Romberg sendromu açısındandeğerlendirildi.

Parry Romberg sendromunda deri kuru, ince ve atrofikolup, atrofi tamamen geliştiğinde ise etkilenen yüz yarısı karşı tarafagöre çökük, buruşuk ve hiperpigmente olarak gözlenmektedir.

Etkilenen tarafta kaş, kirpik, saç kaybı, dil ve larinksin unilateraltutulumu olabilir.

Hastada hemifasiyal atrofi dışında deri ve derieklerinde beklenen değişiklikler gözlenmedi.

Hastada flashing vehiperhidroza neden olan sempatik aktivitede artışın nedenine yönelikyapılan araştırmalarda bir bulguya rastlanmadı.

Harlequin sendromu, Roos sendromu ile ilişkili olarak da tarif edilmiştir.

Ross sendromu unilateralveya bilateral tonik pupiller, yüzde veya gövdedesegmental anhidrozis ve tendon hiporefleksi ile giden bir klinik tablodur7.

Hastanın klinik bulgularında tersine hiperhidrozisin varlığı, pupil vetendonlarının normal olmasıyla Ross sendromu ile de uyumlu değildir.

Literatürde Harlequin sendromlu 83 vaka tanımlanmakla birlikte8, olgununek klinik özelliklerinin varlığı ve mevcut bulgularının diğer sendromlarlayeterince açıklanamıyor olması, hastanın yaşının küçük olması ve olasıdeğişikliklerin zamanla oluşabileceği düşünülerek hastayı mevcut bulgularıile ‘Hemifasiyal Atrofili Harlequin Sendromlu Bir Olgu’ olarak sunuldu.

Olgu SunumuCase ReportDOI: 10.4274/turkderm.8665853Topikal Dimetil Sülfoksit: Başarılı Bir “Lokalize DeriMüsinozu” TedavisiTopical Dimethylsulfoxide: Successful Treatment of a Case of LocalizedCutaneous MucinosisBengü Gerçeker Türk, Meltem Türkmen, İlgen Ertam, Sinem Yaprak Karavana*, Tuğrul Dereli Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Deri ve Zührevi Hastalıklar Anabilim Dalı ve *Eczacılık Fakültesi, Farmasötik Teknoloji Anabilim Dalı, İzmir, TürkiyeÖzetSum maryGi rişDeri müsinozu, dermiste anormal müsin birikimi ile karakterize bir konnektif doku hastalığıdır.

Hastalığın nadir görülmesinden dolayıhastalığın tedavisi sadece olgu bildirimleri ile sınırlıdır.

Literatürde dimetil sülfoksitin deri müsinozu tedavisindeki kullanımı, oraldimetil sülfoksitin ile tedavi edilen bir skleromiksödem olgusu ile sınırlıdır Burada %50 dimetil sülfoksit jelin topikal kullanımı ilebaşarılı sonuç alınmış bir lokalize deri müsinozu olgusu sunulmaktadır.

Key Words: Cutaneous mucinoses, dimethyl sulfoxide, therapyDeri müsinozu , dermiste anormal müsin birikimi ilekarakterize heterojen bir grup bağ doku hastalığını içerir1.

Etyolojisi kesin olarak bilinmemektedir.

Deride fibroblastlarınürettiği glikozaminoglikan miktarında artış saptanmıştır.

DM,primer ve sekonder olarak iki ana klinik gruba ayrılır2.

Primermüsinozlar arasında; tiroid ilişkili miksödem, diffüz ya da lokal likenmiksödematozis, retikülereritematöz müsinoz, fokal kutanöz müsinoz, folliküler müsinoz yeralır2.

Hastalık genellikle erişkin dönemde başlar.

Her iki cinste degörülmekle birlikte kadınlarda daha fazla gözlenmektedir.

Tedaviskleromiksödem, sklerödem, seçenekleri arasında sistemik steroidler, melfalan, PUVA,dermabrazyon, sistemik retinoidler, talidomid, siklosporin vemetotreksat yer alır ancak bu ajanların uzun dönemdeki sonuçlarıbilinmemektedir1,3.

Burada, %50 dimetil sülfoksit’in biyoadezif jel içerisinde topikal kullanımı ile başarılı sonuç alınmışbir lokalize liken miksödematozis olgusu sunulmaktadır.

OlguOtuz yedi yaşında kadın hasta, iki aydır boyunda lokalizekaşıntılı, deri rengindeki kabarıklıklar nedeniyle başvurdu.