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La sarcoidosis del griego sarx que significa carne o enfermedad de BesnierBoeck es una enfermedad granulomatosa sistémica de carácter autoinmunitario que afecta a todas las poblaciones y etnias humanas y fundamentalmente a adultos entre 20 y 40 años Sus causas son desconocidas Los síntomas pueden aparecer repentinamente pero suelen manifestarse de manera gradual El curso de la enfermedad es variable y puede ser desde asintomática hasta crónica en el 5 de los casos pudiendo llevar a la muerte solo en un 1 de los casos en que se hace crónica | NEU |
La esquistosomiasis antiguamente llamada bilharziasis o bilharziosis es una enfermedad parasitaria producida por gusanos platelmintos de la clase trematodos del género Schistosoma castellanizado esquistosoma Es relativamente común en los países en vías de desarrollo especialmente en África aunque su tasa de mortalidad es baja la esquistosomiasis es altamente incapacitante debido a las fiebres con que se manifiestan2 | NEU |
La esquizofrenia del griego clásico σχίζειν schizein dividir escindir hendir romper y φρήν phrēn entendimiento razón mente es un diagnóstico psiquiátrico que abarca un amplio grupo de trastornos mentales crónicos y graves caracterizado a menudo por conductas que resultan anómalas para la comunidad y una percepción alterada de la realidad1 La esquizofrenia causa además alteraciones en varios aspectos del funcionamiento psíquico del individuo principalmente de la consciencia de realidad y una desorganización neuropsicológica más o menos compleja en especial de las funciones ejecutivas que lleva a una dificultad para mantener conductas motivadas y dirigidas a metas y una significativa disfunción social Entre los síntomas frecuentes están las creencias delirantes pensamiento confuso alucinaciones auditivas reducción de las actividades sociales yo aislamiento | NEU |
La ciática también neuritis ciática ciatalgia o lumbociática es un conjunto de síntomas que incluye sobre todo el dolor en el territorio del recorrido de la espalda por el nervio ciático que puede estar acompañado de alteraciones en la función neurológica además también es asociado a la falta de sexo local1 | NEU |
La escoliosis en griego skoliōsis de skolios torcido1 es la curvatura de la columna vertebral que se presenta en forma de S o de C Generalmente se clasifica en congénita causada por anomalías vertebrales presentes al nacer idiopática de causa desconocida subclasificada a su vez como infantil juvenil adolescente o adulto según la fecha de inicio se produjo o neuromuscular síntoma secundario de otras enfermedades como la espina bífida parálisis cerebral atrofia muscular espinal o un trauma físico La escoliosis afecta a aproximadamente 7 millones de personas en los Estados Unidos2 | NEU |
El término encefalopatía significa trastorno o enfermedad del encéfalo En el uso moderno se refiere a un síndrome de disfunción cerebral el cual puede ser causado por múltiples etiologíascita requerida1 | NEU |
El bocio es un hinchazón en el cuello como resultado de un agrandamiento de la glándula tiroides Generalmente está asociado a enfermedades endócrinas que causan un funcionamiento incorrecto de la tiroides12 Más del 90 de los casos de bocio a nivel mundial son causados por deficiencia de yodo3 | NEU |
La hiperplasia endometrial es una proliferación o crecimiento excesivo de las células del endometrio es decir la capa superficial del útero especialmente los componentes glandulares En la mayoría de los casos la hiperplasia del endometrio resulta por niveles continuamente elevados de la hormona estrógeno1 conjuntamente con niveles insuficientes de hormonas como la progesterona que normalmente se oponen a los efectos proliferativos del estrógeno La importancia clínica de este trastorno se expresa en el hecho de que causa hemorragia uterina orgánica y puede estar asociada con el síndrome de ovario poliquístico y ciertas formulaciones prescritas en la terapia de reemplazo hormonal Es también un factor de riesgo importante en la aparición del cáncer de endometrio por lo que es esencial que las pacientes con hiperplasia endometrial sean frecuentemente monitorizadas por un profesional de salud La enfermedad aparece con preferencia en mujeres mayores de 45 años de edad2 | NEU |
Los pólipos endometriales son proliferaciones hiperplásicas localizadas de las glándulas endometriales y estroma que rodea un centro vascular que forma proyecciones sésiles o pedunculadas a partir de la superficie del endometrio1 El síntoma predominante es el sangrado genital en el 68 de los casos | NEU |
En medicina se denomina endometrioma a un tipo de quiste que se forman en el ovario como consecuencia de la enfermedad ginecológica llamada endometriosis Se llama endometrioma ovárico por presentarse sobre todo en el ovario aunque puede aparecer en otras localizaciones en ocasiones se designa como quiste de chocolate por contener en su interior una sustancia oscura y espesa que por su aspecto puede recordar al chocolate1 | NEU |
La endosalpingiosis es una afección en la que el epitelio similar al de la trompa de Falopio se encuentra fuera de la trompa de Falopio La causa es desconocida En general se acepta que la enfermedad se desarrolla a partir de la transformación del tejido celómico Suele ser un hallazgo incidental y no suele asociarse a ninguna patología | NEU |
La eosinofilia es la presencia de una cantidad anormalmente alta de eosinófilos en la sangre | POS |
La cistitis eosinofílica CE es una patología rara y poco conocida que afecta a la vejiga y se caracteriza por un infiltrado inflamatorio predominantemente de eosinófilos1 | NEU |
Síndrome MELAS encefalomiopatía mitocondrial acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente cerebrovascular es un tipo de patología mitocondrial otras son la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome MERRF Se caracterizó por primera vez bajo este nombre en 19841 | NEG |
La enfermedad de moyamoya es una patología cerebrovascular llamada así debido a su apariencia angiográfica típica que recuerda al humo de un cigarrillo en japonés moyamoya もやもや moyamoya | NEU |
El trastorno de la personalidad por evitación TPE trastorno de la personalidad evitativa o trastorno de la personalidad ansiosa es un trastorno de personalidad reconocido en el Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales DSM cuya principal característica es un patrón generalizado de inhibición social sentimientos de inadecuación hipersensibilidad a la evaluación negativa rechazo o desaprobación y evitación de la interacción social que comienzan en la adolescencia o al comienzo de la edad adulta y que se da en diversos contextos El TPE está aglutinado en el DSM5 en el grupo C de los trastornos de personalidad sujetos ansiosos o temerosos junto al trastorno obsesivocompulsivo de la personalidad y el trastorno de la personalidad por dependencia1 | NEG |
La sensibilidad al gluten no celíaca SGNC también denominada sensibilidad al gluten SG4 enteropatía sensible al gluten o enteritis linfocítica es una entidad clínica en la que se presentan síntomas digestivos o extradigestivos que pueden afectar a diversos órganos similares a los encontrados en la enfermedad celíaca que mejoran cuando el gluten es retirado de la dieta5 consiguiendo únicamente con ello una mejoría notable o una desaparición completa tanto de las molestias digestivas como de los variados síntomas extradigestivos que afectan a otros órganos asociados con ella No existen biomarcadores para su diagnóstico el cual se realiza una vez razonablemente excluida la presencia de una enfermedad celíaca o una alergia al trigo6 No obstante una gran parte de personas diagnosticadas con sensibilidad al gluten no celíaca son realmente celíacos en los que no se ha sabido reconocer la enfermedad7 | NEU |
La melorreostosis también llamada enfermedad de Leri osteopatía hiperostósica y osteítis eburnizante monomiélica1 es una forma de hiperostosis benigna poco frecuente y no hereditaria2 Se puede incluir dentro de las displasias óseas esclerosantes grupo del que también forman parte la enfermedad de CamuratiEngelmann la displasia craneometafisaria la osteopetrosis enfermedad de AlbersSchönberg la picnodiostosis la osteopoiquilosis y la osteopatía striata3 | NEU |
La glomerulonefritis membranosa también llamada nefropatía membranosa2 es una enfermedad renal de progreso lento que afecta sobre todo a personas de entre treinta y cincuenta años y ocupa el segundo lugar como causa de síndrome nefrótico en adultos3 El adjetivo membranosa se refiere a la membrana basal glomerular del riñón de modo que al mencionar el engrosamiento de la membrana característico de la glomerulonefritis membranosa se habla de esa membrana y de las alteraciones que provoca su engrosamiento en la capacidad de filtración renal de los líquidos corporales a través del glomérulo Los términos estrechamente relacionados nefropatía membranosa4 y glomerulopatía membranosa5 se refieren a una forma similar pero sin inflamaciónnota 1 | NEU |
La púrpura fulminante o meningococemia es una enfermedad grave de evolución rápida generada por varios tipos de meningococo Neisseria meningitidis habitante frecuente de la nariz y la garganta de los individuos sanos Caracterizada por septicemia coagulación intravascular y shock la meningococemia ocurre cuando el meningococo invade el torrente sanguíneo | NEU |
El envenenamiento por mercurio también conocido como hidrargiria hidrargirismo o mercurialismo se produce por la exposición al mercurio o sus compuestos El mercurio símbolo químico Hg es un metal pesado La intoxicación por mercurio aparece en varias formas que dependen del estado de oxidación en que se presenta y entra en el organismo Un primer estado de oxidación es el cero Hg0 o mercurio metálico que existe como vapor o como metal líquido El estado 1 Hg existe en forma de sales inorgánicas y su estado 2 Hg2 puede formar tanto sales inorgánicas como compuestos orgánicos llamados genéricamente compuestos organomercuriales Las consecuencias son lesiones en el tejido nervioso y renal y menos frecuentemente en los pulmones Puede ser a su vez el desencadenante de otras enfermedades especialmente la acrodinia La enfermedad de Minamata es una de sus manifestaciones más graves A nivel internacional se ha suscrito el Convenio de Minamata sobre el Mercurio1 | POS |
Un trastorno metabólico puede ocurrir cuando las reacciones químicas anormales en el cuerpo alteran el proceso metabólico normal3 También se puede definir como anomalía hereditaria de un solo gen la mayoría de los cuales son autosómicos recesivos4 | NEU |
El síndrome metabólico también conocido como síndrome X síndrome plurimetabólico síndrome de insulinorresistencia síndrome de Reaven es un conjunto de factores fisiológicos bioquímicos clínicos y metabólicos que conllevan un aumento del riesgo de padecer una enfermedad cardiovascular o diabetes mellitus tipo 2 y fallecer por ello Estos factores se pueden resumir en resistencia a la insulina exceso de grasa abdominal dislipidemia aterogénica disfunción endotelial susceptibilidad genética hipertensión arterial estado de hipercoagulabilidad y estrés crónico El síndrome metabólico inicia con obesidad central y las causas subyacentes a este se relacionan con el acceso en los países desarrollados y en desarrollo a un exceso de calorías azúcar grasas sal tecnología liberadora de esfuerzos y entretenimiento pasivo1234567 | NEU |
La fractura de Monteggia es una fractura del tercio proximal del cúbito con luxación de la cabeza proximal del radio Lleva el nombre de Giovanni Battista Monteggia 1 | NEU |
La morfea o esclerodermia localizada gr piel endurecida es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que afectan principalmente a la piel pero que también pueden implicar estructuras subyacentes como la grasa fascias músculos y huesos1 | NEU |
El mesotelioma peritoneal es un tipo de cáncer que se origina en el peritoneo membrana que envuelve diferentes órganos situados dentro del abdomen Debe distinguirse de otros tipos de mesotelioma entre ellos el mesotelioma pleural que se origina en la pleura y el mesotelioma pericárdico1 | NEU |
La tendinopatía también conocida como tendinitis o tendinosis es un tipo de trastorno del tendón que produce dolor inflamación y deterioro de la función12 El dolor generalmente empeora con el movimiento3 Afecta principalmente al hombro tendinitis del manguito de los rotadores tendinitis del bíceps codo codo de tenista codo de golfista muñeca cadera rodilla rodilla de saltador o tendinitis rotuliana o tobillo tendinitis aquílea145 | NEU |
La onicomicosis1 del griego ὄνυξ uña y μυκος hongo tiña de las uñas o tiña ungueal es una infección crónica y progresiva de las uñas causada por hongos En la mayoría de los casos es producida por dermatofitos y menos frecuentemente por levaduras y mohos Es la enfermedad más frecuente de las uñas23 | NEU |
La paroniquia llamada también uñero panadizo de primer grado o panadizo periungueal agudo es la infección en la piel que rodea a las uñas de los dedos en pies o manos El pliegue ungueal manifesta inflamación con destrucción de la cutícula y ocasionalmente con supuración Puede necesitar tratamiento médicoquirúrgico1 | NEU |
La discinesia paroxística no cinesigénica es una condición genética autosómica dominante muy infrecuente la cual afecta al sistema nervioso y a los músculos alrededor del cuerpo Sus síntomas suelen ser agravados por acciones tales como el consumo de bebidas alcohólicas1 | NEU |
El síndrome de SmithMagenis es una enfermedad de origen génetico causada por una deleción 17p112 es decir la pérdida de un fragmento del cromosoma 17 humano Provoca síntomas y malformaciones múltiples que afectan a varios órganos incluyendo déficit intelectual retraso en el desarrollo psicomotor y el habla anomalías craneales faciales y del esqueleto así como trastornos psiquiátricos12 | NEU |
La cefalea postpunción lumbar es una complicación frecuente de la punción lumbar PL método utilizado desde 1891 tanto para fines diagnósticos como terapéuticos y que sigue siendo hoy un procedimiento ampliamente utilizado | NEU |
La esteatorrea es un tipo de diarrea caracterizada por la presencia de secreciones lipídicas en las heces La diarrea se debe a complicaciones en la función normal del sistema gastrointestinal en el cual se nota una alta disminución de la absorción de agua y electrolitos en el intestino llevando a lo que se ha llamado como heces sueltas Ahora bien en la esteatorrea se pueden encontrar elementos correspondientes a lípidos que no fueron bien metabolizados en la vía digestiva lo que se puede deber a diferentes anormalidades en la capacidad absortiva del tracto | NEU |
El hiperparatiroidismo primario está causado normalmente por un tumor en las glándulas paratiroideas Los síntomas de esta afección se relacionan con niveles de calcio elevados los cuales pueden causar síntomas digestivos piedras en el riñón anomalías psiquiátricas y enfermedades óseas | NEU |
La potomanía polidipsia psicogénica o polidipsia primaria del griego ποτος potosbebida por extensión potableagua bebible y manía y del latín mania y este del griego μανίαlocura demencia es el deseo impulsivo de beber grandes cantidades de líquidos por ejemplo el agua como resultado de una enfermedad mental1 Aunque la potomanía no está incluida en ningún apartado de las clasificaciones de psiquiatría actuales como un diagnóstico específico podría incluirse por sus características en la clasificación de trastornos del control de los impulsos no clasificados | NEG |
La tricuriasis1 tricurosis o tricocefalosis es una enfermedad parasitaria causada por infestación del intestino grueso mucosa superficial por un parásito llamado Trichuris trichiura La tricuriasis es una enfermedad común mundialmente en especial en países con climas cálidos y húmedos Los niños son los más afectados al ingerir huevos de gusanos los cuales se instalan en la pared del colon El principal factor de riesgo corregible es la ingestión de huevos de suelos contaminados con heces Con poca frecuencia se transmite ingeriendo vegetales a menos que estos estén contaminados con heces | POS |
El Síndrome de Bartter es un defecto genético raro en la porción gruesa del asa ascendente de Henleriñón Se caracteriza por presentar hipopotasemia disminución de potasio en sangre alcalosis metabólica y presión arterial normal o baja Hay dos tipos diferentes de síndrome de Bartter neonatal y clásico El síndrome de Gitelman es una patología muy relacionada con este síndrome de características intermedias entre ambos tipos | NEU |
La parálisis facial periférica consiste en un síndrome agudo con debilidad de la musculatura facial por afectación del nervio facial después del núcleo de este nervio infranuclear Si el origen es anterior al núcleo supranuclear no es parálisis periférica sino parálisis central y tiene importancia distinguir las dos afecciones la parálisis facial central es contralateral a la lesión y afecta a la hemicara inferior mientras que la parálisis facial periférica es ipsilateral y afecta a toda la hemicara5 | NEU |
El choque hipovolémico es un síndrome complejo que se desarrolla cuando el volumen sanguíneo circulante baja a tal punto que el corazón se vuelve incapaz de bombear suficiente sangre al cuerpo1 Es un estado clínico en el cual la cantidad de sangre que llega a las células es insuficiente para que estas puedan realizar sus funciones Este tipo de choque puede hacer que muchos órganos dejen de funcionar por lo tanto el choque hipovolémico es una emergencia médica | NEU |
El Síndrome de MardenWalker es un trastorno hereditario infrecuente el cual se caracteriza por dismorfismos craniofaciales artrogriposis anomalías digitales y del paladar y cifoescoliosis1 | NEU |
La mucositis es la inflamación de las membranas mucosas del revestimiento del tracto gastrointestinal GI Normalmente se trata de un efecto adverso de los tratamientos de quimioterapia y radioterapia del cáncer1 También se han reportado casos en personas expuestas a agrotóxicos Puede presentarse en cualquier punto del tracto gastrointestinal pero el término mucositis oral se refiere exclusivamente a la inflamación y ulceración de la mucosa bucal La mucositis oral es una complicación frecuente y a menudo debilitante del tratamiento del cáncer2 | NEU |
El dolor pélvico es un dolor en el área de la pelvis El dolor agudo es más común que el dolor crónico Si el dolor dura más de seis meses se considera dolor pélvico crónico Puede afectar tanto a mujeres como a hombres | NEU |
La sinovitis vellonodular pigmentada es una neoplasia benigna de la sinovial que se origina en articulaciones bolsas sinoviales o vainas tendineas que se caracteriza por la proliferación en la membrana sinovial de células gigantes e histiocitos con depósito difuso de hemosiderina12 | NEU |
La hemorragia retiniana es un trastorno del ojo en el que se produce una hemorragia en la retina el tejido sensible a la luz situado en la pared posterior del ojo1 En la retina hay unas células fotorreceptoras llamadas bastones y conos que transducen la energía de la luz en señales nerviosas que pueden ser procesadas por el cerebro para formar imágenes visuales2 La hemorragia retiniana puede afectar a los adultos y los recién nacidos y los bebés también pueden sufrir este trastorno | NEU |
En cardiología una taquicardia sinusal es uno de los trastornos del ritmo cardíaco caracterizado por una frecuencia de impulsos cardíacos aumentado originándose del nodo sinusal que es el marcapasos natural del corazón y definida con una frecuencia cardíaca mayor de 100 latidos por minuto en un adulto promediocuando la frecuencia normal es de 60100 lpm en adultosaunque rara vez supera los 200 lpm Por lo general la taquicardia sinusal comienza y termina gradualmente en contraste con taquicardias supraventriculares las cuales aparecen de manera gradual y pueden terminar de forma brusca1 | NEU |
La tiña corporal también tinea corporis tiña circinada o herpes circinado es un tipo de dermatofitosis una infección superficial de la piel localizada en todas las regiones del cuerpo humano que no tienen pelo excepto en las palmas las plantas y las ingles Es causado por hongos dermatofitos de los géneros Microsporum Epidermophyton y Trichophyton | POS |
El tracoma es una inflamación de la conjuntiva causada por la bacteria Chlamydia trachomatis1 La bacteria es contagiosa y se transmite por contacto directo con una persona infectada o por ciertas moscas que llegan a alimentarse de secreciones de personas infectadas1 Con infecciones repetidas a través de los años el tracoma puede causar cicatrices del interior del párpado y la córnea que llevan a la discapacidad visual o la ceguera2 Es estimado que el tracoma es la causa principal de ceguera infecciosa mundial12 | NEU |
El cáncer de vagina es un crecimiento de células malignas poco frecuente que ocurre principalmente en mujeres mayores de 50 años aunque puede aparecer en cualquier edad incluyendo la infancia A menudo tiene cura en especial si se diagnostica en sus estadios tempranos La mayoría de los cánceres de vagina provienen de la diseminación de un cáncer fuera de la vagina en especial de la infiltración de un cáncer cervical o de un cáncer endometrial1 | NEU |
La colangitis también conocida como colangitis aguda ascendente o sepsis biliar se refiere a una inflamación yo infección de los conductos hepáticos y biliares comunes asociados con la obstrucción del conducto biliar común La colangitis es una forma potencialmente mortal de la sepsis intraabdominal aunque puede parecer bastante inocuo en su inicio1234 Esta enfermedad fue descrita por JeanMartin Charcot en 1877 En una serie extensa se informó que aproximadamente 8 de los pacientes que fueron admitidos por enfermedades del tracto biliar desarrollaron esta enfermedad La colangitis es una condición de emergencia y su gestión eficaz requiere de la administración inmediata de antibióticos de amplio espectro y descompresión temprana del tracto biliar | POS |
La ascitis es la acumulación anormal de líquido en la cavidad peritoneal abdomen34 Técnicamente es más de 25 ml de líquido en la cavidad peritoneal aunque pueden ocurrir volúmenes superiores a un litro Los síntomas pueden incluir aumento del tamaño abdominal aumento de peso malestar abdominal y dificultad para respirar Las complicaciones pueden incluir peritonitis bacteriana espontánea | NEU |
El síndrome de Asperger SA o AS por su abreviación en inglés también llamado simplemente Asperger4 es un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por dificultades significativas en la interacción social y la comunicación no verbal junto con patrones de comportamiento e intereses restringidos y repetitivos5 El síndrome ya no se reconoce como un diagnóstico en sí mismo ya que se ha fusionado con otros trastornos en el trastorno del espectro autista TEA678 Se consideró9 que se diferenciaba de otros diagnósticos que se fusionaron en el TEA por un lenguaje hablado y una inteligencia relativamente poco alterados10 | POS |
Se conoce como aspergilosis a todas aquellas enfermedades producidas por los hongos del género Aspergillus Aunque el más frecuente es Aspergillus fumigatus existen otros potenciales patógenos como Aspergillus flavus Aspergillus niger Aspergillus nidulans o Aspergillus terreus | NEU |
El asma es una enfermedad del sistema respiratorio caracterizada por una inflamación crónica de la vía aérea cuyas manifestaciones clínicas son heterogéneas y variables en el tiempo y consisten en sibilancias pitos dificultad respiratoria opresión torácica y tos234 | POS |
Los astrocitomas son un grupo de neoplasias intracraneales primarias del sistema nervioso central que aparecen en el parénquima cerebral y que rara vez producen metástasis a otros tejidos La célula predominante en estos tumores deriva de los astrocitos que se han vuelto inmortales1 y constituyen aproximadamente un 80 de los tumores neuroepiteliales23 | NEU |
La dermatitis atópica es una enfermedad inflamatoria crónica recidivante de la piel intensamente pruriginosa que afecta fundamentalmente las superficies flexoras de codos y rodillas el cuero cabelludo la cara y el torso Se presenta a menudo en familias con enfermedades atópicas dermatitis atópica asma bronquial yo rinoconjuntivitis alérgica Es una de las enfermedades cutáneas más frecuentes1 | NEU |
La comunicación interauricular CIA es una cardiopatía de origen congénito acianógena sin cianosis consistente en una deficiencia del septum o tabique que separa las cavidades del corazón denominadas aurículas y que resulta en una libre comunicación entre el lado derecho e izquierdo de las aurículas Puede estar situada en cualquier parte del mismo siendo su localización más frecuente en la región de la fosa oval y así se denomina tipo ostium secundum | POS |
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad TDAH en inglés ADHD attention deficit hyperactivity disorder es un trastorno del neurodesarrollo 2 Se diagnostica frecuentemente en la infancia y suele persistir en la edad adulta Se caracteriza por inatención fallos en la regulación de la atención distracción moderada a grave períodos de atención breve o excesiva hiperactividad inquietud principalmente mental no en todos los subtipos y comportamiento impulsivo inestabilidad emocional y conductas impulsivas incluyendo la inquietud motora que produce problemas en múltiples áreas de funcionamiento dificultando el desarrollo social emocional y cognitivo de la persona que lo padece3 Una característica común y que parece ser contraria al nombre del trastorno es la capacidad de hiperfoco o hiperconcentración debido a que las personas con TDAH poseen una atención ligada a factores motivacionales no conscientes y pueden prestar atención excesiva a aquello que les proporciona recompensa inmediata4567 | POS |
El síndrome ABCD es un trastorno poco común causado por una extraña mutación del gen del receptor de la endotelina B El acrónimo ABCD hace referencia al albinismo Albinism mechón de cabello negro Black lock hair desórdenes de la migración de los neurocitos intestinales Cell migration disorder of the neurocytes of the gut y sordera Deafness según varios portales médicos123 | NEU |
La eritroblastopenia congénita de BlackfanDiamond anemia de DiamondBlackfan ADB anemia aneritroblástica anemia hipoplásica eritroide congénita aplasia pura de serie eritroide síndrome de Aase o síndrome de AaseSmith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario caracterizada por anemia malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer12 | NEU |
La distensión abdominal ocurre cuando sustancias como aire gas o líquido se acumulan en el abdomen causando su expansión1 Por lo general es un síntoma de una enfermedad o disfunción subyacente en el cuerpo en lugar de una enfermedad en sí misma Las personas que padecen esta afección a menudo la describen como sentir hinchazón Las víctimas a menudo experimentan una sensación de plenitud presión abdominal y posiblemente náuseas dolor o calambres En los casos más extremos la presión ascendente sobre el diafragma y los pulmones también puede causar dificultad para respirar A través de una variedad de causas ver más abajo la hinchazón se debe más comúnmente a la acumulación de gas en el estómago el intestino delgado o el colon La sensación de presión a menudo se alivia o al menos disminuye por eructos o flatulencias Los medicamentos que depositan gases en el estómago y los intestinos también se usan comúnmente para tratar las molestias y disminuir la distensión abdominal | NEU |
Un embarazo abdominal es una forma de embarazo ectópico caracterizado por la implantación del embrión dentro de la cavidad peritoneal por fuera de la trompa de Falopio el ovario y el ligamento ancho del útero1 Son poco comunes pero tienen un mayor índice de mortalidad materna que los embarazos ectópicos en general en algunas ocasiones pueden derivar en partos viables | NEU |
La abetalipoproteinemia o Síndrome de BassenKornzweig es una rara enfermedad autosómica recesiva que afecta al tracto digestivo cuya principal característica es la incapacidad que tiene el organismo de absorber adecuadamente los componentes grasos del alimento a través del intestino lo que tiene como consecuencia la producción de heces grasosas esteatorrea deficiencia en el desarrollo infantil y problemas en los nervios1 | NEG |
La hemorragia uterina disfuncional también sangrado uterino anormal SUA es cualquier variación sintomática en términos de frecuencia regularidad duración o volumen de la menstruación normal y también incluye el sangrado intermenstrual Es más común en mujeres mayores de 45 años y con frecuencia en mujeres adolescentes1 es acíclica y de cantidad y duración variables | NEU |
La queratitis por Acanthamoeba es una enfermedad producida por la invasión de la córnea por amebas del género Acanthamoeba Como consecuencia se produce una inflamación de la córnea queratitis que puede originar déficit de la capacidad visual123 | NEU |
Un trauma acústico es la exposición a ruidos altamente fuertes los cuales dan paso a una afección en todo el sistema auditivo es decir los mecanismos que presenta el oído interno específicamente el órgano de Corti se verán afectados y como consecuencia existirá una lesión o una pérdida de audición12 | NEU |
La acrodermatitis enteropática es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una deficiencia de zinc producto de un defecto en el transporte intestinal de zinc1 El defecto genético afecta al gen SLC39A4 que codifica para el transportador intestinal Zip42 Sin embargo esta enfermedad puede desarrollarse también debido a deficiencia en absorción del zinc asociada a otras afecciones como enfermedad de Crohn síndromes de malabsorción pancreatitis crónica síndrome del intestino corto síndrome del asa ciega enfermedad celíaca enfermedad inflamatoria intestinal EII y enteropatía inducida por fármacos234 Alcohólicos vegetarianos individuos con malnutrición e infantes prematuros constituyen un grupo de riesgo para la deficiencia de zinc dietario por lo que también pueden desarrollar acrodermatitis enteropática2 | NEU |
La insuficiencia adrenal es una condición clínica que ocurre cuando las glándulas adrenales dejan de producir sus hormonas como es debido Puede ocurrir súbitamente o puede instalarse crónicamente y por lo general es debido a una respuesta al estrés exagerado en contra del organismo ocasionando un fallo de la función suprarrenal Se le conoce también como insuficiencia suprarrenal | NEG |
Concepto | NEU |
El Chagas es una infección que afecta a más de 6 millones de personas en el mundo1 La enfermedad de Chagas conocida también como enfermedad de ChagasMazza tripanosomiasis americana o incluso mal de Chagasnota 1es producida por un parásito llamado Trypanosoma cruzi T cruzi que puede afectar el corazón el sistema digestivo o en casos muy puntuales el sistema nervioso de quienes cursan la infección5 Sin embargo las personas que tienen Chagas son portadoras del parásito pero no siempre se enferman Solo 3 de cada 10 personas infectadas con T cruzi desarrollarán años después la enfermedad de Chagas6 | NEU |
La enfermedad de CharcotMarieTooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico hereditarias y no inflamatorias También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal neuropatía motora y sensorial hereditaria Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad pero a veces comienza más tarde hasta a los 60 años de edad | NEU |
La neumonitis química es la inflamación del pulmón causada por la aspiración o inhalación de irritantes12 A veces se le llama neumonía química aunque no es infecciosa Hay dos tipos generales de neumonitis química aguda y crónica3 | NEG |
La malformación de Chiari en honor del patólogo austríaco Hans Chiari referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de ArnoldChiari reservada para la de tipo 2 es una enfermedad caracterizada por el descenso de las amígdalas cerebelosas y en ocasiones de casi la totalidad del cerebelo por el agujero occipital mayor foramen magno comprimiendo así el tronco encefálico esto puede ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo hidrocefalia Existen cinco tipos de malformación de Chiari 1 2 3 4 y 0 que probablemente no se relacionan entre ellos La mayoría de los casos pertenece al tipo 1 o 2 el resto de subtipos son muy raros de observar Esta condición puede presentar síntomas como dolor de cabeza vómito dificultades al tragar mareo dolor en el cuello hormigueos caminar inestable y mala coordinación de las manos Con menos frecuencia las personas puede presentar síntomas como zumbido en las orejas la debilidad taquicardia bradicardia escoliosis y apnea central del sueño | NEU |
La varicela a partir del latín medieval variola pústula1 conocida también como lechina en Venezuela2 | NEU |
Los quistes del colédoco son un tipo de patología congénita muy infrecuente que consiste en una o varias dilataciones de la vía biliar extrahepática Diferente a la Enfermedad de Caroli en la que hay dilataciones en la vía biliar intrahepática | POS |
El cólera es una enfermedad infectocontagiosa intestinal aguda o crónica provocada por los serotipos O1 y O139 de la bacteria Vibrio cholerae que produce una diarrea secretoria caracterizada por deposiciones acuosas abundantes pálidas y lechosas semejantes al agua del lavado de arroz con un contenido elevado de sodio bicarbonato y potasio y una escasa cantidad de proteínas345 | NEU |
Colesteatoma es una alteración destructiva de una parte de la membrana mucosa del oído medio que pasa a ser tejido epitelial produce células epiteliales muertas que al entrar en contacto con la mucosa en la que está situado se infectan con facilidad Normalmente suele crecer con el paso del tiempo1 | NEU |
El coriocarcinoma es un tipo de cáncer por lo general agresivo de la placenta por lo que forma parte del espectro de enfermedades trofoblásticas gestacionales Se caracteriza por metástasis frecuente hacia los pulmones | NEU |
La cardiomiopatía alcohólica es una enfermedad en la cual el consumo crónico de alcohol conduce al fallo cardiaco1 La cardiopatía alcohólica es un tipo de miocardiopatía dilatada Debido al efecto directo del alcohol sobre el músculo cardiaco el corazón es incapaz de bombear eficientemente la sangre produciendo una insuficiencia cardiaca Es más frecuente en hombres adultos entre la tercera y quinta década de vida | NEG |
La hepatitis alcohólica inflamación hepática debido al consumo excesivo de alcohol Mientras la cirrosis es una etapa tardía de la hepatopatía alcohólica la hepatitis alcohólica es una etapa temprana de la enfermedad Síntomas como ascitis edema fatiga ictericia y encefalopatía hepática pueden variar según la respuesta del propio organismo Muchos casos son autolimitados mientras que aquellos casos más severos incluso ponen en riesgo la vida del paciente | NEG |
La polineuropatía o polineuritis alcohólica también conocido como pierna alcohólica es un desorden neurológico en el cual los nervios periféricos de todo el cuerpo funcionan mal simultáneamente Es definido como una degeneración axonal en las neuronas del sistema sensorial y motor usualmente esta degeneración comienza en los extremos de los axones más largos del cuerpo Este daño en los nervios hace que un individuo experimente dolor y debilidad motriz los síntomas inician en los pies y manos posteriormente se extienden hacia el centro del cuerpo La polineuropatía alcohólica principalmente es causada por el alcoholismo crónico sin embargo la deficiencia de algunas vitaminas también puede contribuir a su desarrollo Es común que las personas con alcoholismo crónico y con deficiencia nutricional padezcan esta enfermedad El tratamiento puede incluir suplementos nutricionales control del dolor y abstención de alcohol | NEU |
El sarcoma de Kaposi es un tumor maligno del endotelio linfático causado por el virus del sarcoma de Kaposi La enfermedad fue descrita por el dermatólogo húngaro Moritz Kaposi en Viena en el año 1872 bajo el nombre de sarcoma múltiple pigmentado idiopático | NEU |
Un cálculo renal o piedra en el riñón es un trozo de material sólido compuesto de sales de fosfato y carbonato cálcico o úricas que se forma dentro del riñón a partir de sustancias que están en la orina1 La nefrolitiasis litiasis renal o antiguamente mal de piedra es la formación de dichos cálculos en el riñón | NEU |
La intolerancia a la lactosa es un trastorno que aparece después de la ingestión de la lactosa el azúcar de la leche si existe una deficiencia de lactasa la enzima que digiere la lactosa Esta deficiencia puede provocar una mala absorción de lactosa cuando el azúcar que no ha sido absorbido llega al colon es fermentado por las bacterias colónicas generando gases hidrógeno metano etc Como consecuencia pueden aparecer diversos síntomas de intolerancia tales como dolor abdominal distensión borborigmos diarrea12 e incluso estreñimiento y vómitos3 El consumo de productos lácteos por parte de personas con intolerancia a la lactosa no produce daños en el tracto gastrointestinal sino que se limita a estos síntomas transitorios y solo cuando se sobrepasa una determinada cantidad de lactosa en una sola toma que en cualquier persona sana con intolerancia a la lactosa se estima como mínimo la contenida en una taza de leche456 De hecho una gran parte de las personas que creen tener intolerancia a la lactosa no presenta en realidad malabsorción de lactosa sino que sus síntomas gastrointestinales se deben a la presencia de enfermedades no diagnosticadas que afectan al intestino delgado tales como la enfermedad celíaca la sensibilidad al gluten no celíaca la enfermedad de Crohn o el sobrecrecimiento bacteriano57 Asimismo con frecuencia es confundida con una alergia a la leche especialmente difícil de diagnosticar cuando es no mediada por IgE89 | NEU |
El síndrome miasténico de LambertEaton en inglés LambertEaton myasthenic syndrome LEMS es un trastorno con síntomas muy similares a los de la miastenia grave en el cual se presenta una debilidad muscular relacionada con el bloqueo de la comunicación entre los nervios y los músculos1 | NEU |
La histiocitosis de células de Langerhans HCL también conocida como enfermedad de AbtLettererSiwe Histiocitosis X y enfermedad de HandSchüllerChristian es una enfermedad rara que involucra la proliferación anormal de células de Langerhans células anormales que provienen de la médula ósea y capaces de migrar desde la piel hasta los linfonodos Clínicamente las manifestaciones pueden variar desde lesiones óseas aisladas hasta una enfermedad multisistémica | POS |
El síndrome de Larsen es una enfermedad congénita que provoca luxación de las grandes articulaciones y anormalidades faciales incluida la fisura palatina1 Los pacientes con síndrome de Larsen normalmente presentan una multitud de síntomas y signos diferentes entre los que se incluyen luxación anterior de las rodillas luxación de caderas y codos depresión del puente nasal frente prominente y nariz chata2 También pueden presentarse diversas anomalías cardiovasculares3 y ortopédicas4 Esta rara enfermedad es causada por un defecto genético en el gen que codifica la filamina B una proteína citoplasmática importante en la regulación de la estructura y actividad del citoesqueleto5 El gen causante de la enfermedad se encuentra en la región 3p211141 región en la que también se encuentra el gen que codifica el colágeno humano tipo VII6 | NEU |
La atresia biliar también llamada atresia de vías biliares extrahepáticas o ductopenia extrahepática es un trastorno poco frecuente de las vías biliares crónico y progresivo manifestado en los primeros días de vida Está causado por la ausencia congénita o infradesarrollo atresia de una o más de las estructuras biliares extrahepáticas que produce ictericia intensa de carácter obstructivo unas heces acólicas heces sin color completas y persistentes y una hepatomegalia dura que desembocará en una cirrosis12 | POS |
Un bilioma es un proceso encapsulado de bilis contenida por un tejidos intrabdominales que crean adherencias para evitar que la bilis llegue al resto de cavidad peritoneal puede estar localizado a nivel intra o extrahepático 456 | NEU |
La lengua negra vellosa también conocida como lengua vellosa negra lengua negra pilosa o lingua villosa negra es una afección de la lengua en la cual las papilas filiformes se alargan y se decoloran hacia el negro o el marrón lo que le da un aspecto velloso12 | POS |
Extrofia vesical es una malformación congénita del aparato urogenital en donde la mucosa de la vejiga se encuentra al descubierto y se aprecian con facilidad uréteres y uretra Esta malformación ocurre tanto en bebés recién nacidos como en animales | NEU |
El síndrome del pañal azul es una enfermedad causada por un defecto hereditario que impide la absorción del triptófano lo que provoca hipercalciuria y nefrocalcinosis La degradación del triptófano en las vías digestivas producto de la actividad bacteriana supone una creación excesiva de indol e indicán lo que producto de la oxidación produce un color azul índigo en la orina de los pacientes con esta aflicción | POS |
Un sarcoma sinovial también conocido como sinovioma maligno1 es una forma rara de cáncer que ocurre principalmente en las extremidades de los brazos o las piernas a menudo cerca de las cápsulas articulares y las vainas de los tendones2 Es un tipo de sarcoma de tejidos blandos | NEU |
La sífilis llamada antiguamente morbo gálico mal francés o enfermedad de Kenn es una enfermedad infecciosa de curso crónico transmitida principalmente por contacto sexual producida por la espiroqueta Treponema pallidum subespecie pallidum pronunciado pál lidum Sus manifestaciones clínicas son de características e intensidad fluctuantes apareciendo y desapareciendo en las distintas etapas de la enfermedad úlceras en los órganos sexuales y manchas rojas en el cuerpo Produce lesiones en el sistema nervioso y en el aparato circulatorio Existe en todo el mundo y se ha descrito desde hace siglos12 | NEU |
La esclerosis sistémica o esclerodermia sistémica gr piel endurecida es un término que abarca un espectro de enfermedades autoinmunes del tejido conjuntivo que involucran cambios en la piel los vasos sanguíneos los músculos y los órganos internos1 | NEU |
TRAPS es un síndrome periódico asociado a factor necrosis tumoral es una enfermedad autosómica dominante caracterizado por eventos periódicos de fiebre que usualmente se prolonga más de 7 días Se conocía también como FHF en inglés Familial Hibernian fever1 o fiebre familiar irlandesa cuando fue descrito por primera vez en 1982 en una familia irlandesaescocesa Esta enfermedad se incluye junto con otros trastornos que tienen orígenes similares dentro de las enfermedades autoinflamatorias2 | NEU |
El síndrome de Cobb también llamado angiomatosis cutáneovertebral medular o angiomatosis cutáneovertebral espinal es una enfermedad rara no hereditaria que se caracteriza por la presencia de tumoraciones en la médula espinal de tipo angiomas o malformaciones arteriovenosas asaociadas con lesiones vasculares cutáneas en el mismo dermatoma La enfermedad es una malformación vascular metamérica afecta las tres capas neural mesodermo y tejido ectodérmico del mismo dermatoma segmentario | NEU |
La colitis es una inflamación del colon La colitis puede ser aguda y autolimitada o a largo plazo Se ajusta ampliamente a la categoría de enfermedades digestivas1 | NEU |
La enfermedad por el virus del Ébola EVE enfermedad del ébolavirus fiebre hemorrágica del Ébola FHE enfermedad del Ébola1 o simplemente como ébola1 es una enfermedad causada en el ser humano por el virus del Ébola Normalmente los síntomas comienzan entre los dos días y las tres semanas después de haber contraído el virus con fiebre dolor de garganta dolores musculares y dolor de cabeza Por lo general siguen náuseas vómitos y diarrea junto con fallo hepático y renal En ese momento algunos pacientes empiezan a sufrir complicaciones hemorrágicas2 | NEU |
La anomalía de Ebstein es una enfermedad del corazón que se incluye dentro de las cardiopatías congénitas por estar presente desde el nacimiento El nombre de la afección procede del médico prusiano Wilhelm Ebstein que en 1866 realizó la descripción de la alteración descrita inicialmente por W Ebestein en una autopsia de una varón de 19 años como un caso muy raro de regurgitación tricuspídea causada por un defecto congénito12 | NEU |
Hidropericardias es una enfermedad aguda no contagiosa y febril de los rumiantes domésticos y salvajes causada por la ricketsia Cowdria ruminantium transmitida por garrapatas del género Amblyomma1 y caracterizada por extravasación de fluidos síntomas nerviosos y alta mortalidad En África negra constituye una de las enfermedades más importantes del ganado2 Se ha confirmado la presencia de hidropericardias en Madagascar y en varias pequeñas islas en el Índico Atlántico y Caribe3 | NEU |