id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
5,045
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پروتئین', 'DM-kinase', 'Immunoreactive', '53', 'kD', 'در', 'سطوح', 'پایین', 'در', 'عصاره\u200cهای', 'اسکلتی', 'و', 'ماهیچه\u200cهای', 'قلبی', 'DM', 'بیماران', 'و', 'گروه', 'شاهد', 'وجود', 'دارد.']
5,046
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'نشان', 'داد', 'که', 'DM-PK', 'به', 'طور', 'برجسته', 'در', 'محل', 'اتصالات', 'عصبی', 'عضلانی', 'و', 'میوتندینوس', '(NMJs', 'و', 'MTJs)', 'عضلات', 'اسکلتی', 'انسان', 'و', 'جوندگان', 'موضعی', 'است.']
5,047
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'سطوح', 'بسیار', 'پایین', 'پروتئین', 'واکنش', 'پذیر', 'DM-PK', 'در', 'سارکوپلاسم', 'فیبرهای', 'عمدتاً', 'نوع', 'I', 'در', 'عضلات', 'مختلف', 'وجود', 'دارد.']
5,048
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'قابل', 'توجهی،', 'وجود', 'پروتئین', 'را', 'می', 'توان', 'برای', 'NMJهای', 'بافت', 'عضلانی', 'بزرگسالان', 'و', 'موارد', 'مادرزادی', 'DM', 'بدون', 'هیچ', 'تغییر', 'فاحش', 'در', 'سازمان', 'ساختاری،', 'نشان', 'داد.']
5,049
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['یافته\u200cهای', 'ما', 'مبنایی', 'برای', 'توصیف', 'بیشتر', 'نقش', 'کیناز', 'در', 'فرآیندهای', 'مونتاژ', 'پروتئین', 'یا', 'واسطه\u200cگری', 'سیگنال', 'در', 'سایت\u200cهای', 'سیناپسی', 'و', 'در', 'نهایت', 'برای', 'درک', 'پاتوفیزیولوژی', 'پیچیده', 'DM', 'فراهم', 'می\u200cکند.', '.']
5,050
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کاتابولیسم', 'آپولیپوپروتئین', 'A-II', '(ApoA-II)', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'حاوی', 'ApoA-II', 'در', 'لسیتین', 'کلاسیک:', 'کمبود', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'تسریع', 'شده', 'است.']
5,051
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['کمبود', 'کلاسیک', '(کامل)', 'لسیتین', 'کلسترول', 'آسیل', 'ترانسفراز', '(LCAT)', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'کمبود', 'جزئی', 'LCAT', 'سندرم\u200cهای', 'ژنتیکی', 'هستند', 'که', 'با', 'کاهش', 'قابل\u200cتوجه', 'سطح', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا', '(HDL)', 'پلاسما', 'مرتبط', 'هستند،', 'اما', 'با', 'افزایش', 'خطر', 'بیماری', 'قلبی', 'عروقی', 'آترواسکلروتیک', 'ارتباط', 'ندارند.']
5,052
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['ما', 'متابولیسم', 'آپولیپوپروتئین', 'های', 'HDL', '(apo)', 'apoA-I', 'و', 'apoA-II', 'را', 'در', 'مجموع', 'در', 'پنج', 'بیمار', 'با', 'کمبود', 'LCAT', 'یکی', 'با', 'کمبود', 'کلاسیک', 'LCAT', 'و', 'چهار', 'بیمار', 'با', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'بررسی', 'کردیم.']
5,053
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سطوح', 'پلاسمایی', 'apoA-II', 'به', 'میزان', 'نسبتاً', 'بیشتری', '(', '23', '%', 'نرمال', ')', 'نسبت', 'به', 'apoA', '-', 'I', '(', '30', '%', 'نرمال', ')', 'کاهش', 'یافت', '.']
5,054
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'ذرات', 'HDL', 'حاوی', 'هر', 'دو', 'apoA-I', 'و', 'apoA-II', '(LpA-IA-II)', 'بسیار', 'کمتر', '(18', 'درصد', 'از', 'حد', 'نرمال)', 'نسبت', 'به', 'ذرات', 'حاوی', 'تنها', 'apoA-I', '(LpA-I)', 'بود', '(51', 'درصد).', 'معمولی', ')', '.']
5,055
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اساس', 'متابولیک', 'سطوح', 'پایین', 'apoA', '-', 'II', 'و', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'در', 'هر', 'پنج', 'بیمار', 'با', 'استفاده', 'از', 'هر', 'دو', 'روش', 'رادیو', 'ردیاب', 'اگزوژن', 'و', 'برچسب', 'گذاری', 'ایزوتوپ', 'پایدار', 'درون', 'زا', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.']
5,056
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['میانگین', 'زمان', 'ماند', 'پلاسمایی', 'apoA-I', 'در', '2', 'کاهش', 'یافت.']
5,057
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['08', '+', '/', '-', '0', '.']
5,058
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['27', 'روز', '(کنترل', '4.', '74', '+', '/', '-', '0.', '65', 'روز)؛', 'با', 'این', 'حال', ',', 'زمان', 'اقامت', 'apoA', '-', 'II', 'در', '1', 'حتی', 'کوتاهتر', 'بود', '.']
5,059
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['66', '+', '/', '-', '0', '.']
5,060
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['24', 'd', '(کنترل', '5.', '25', '+', '/', '-', '0.', '61', 'd).']
5,061
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این', ',', 'کاتابولیسم', 'apoA', '-', 'I', 'در', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'بطور', 'قابل', 'ملاحظه', 'ای', 'سریعتر', 'از', 'apoA', '-', 'I', 'در', 'LpA', '-', 'I', 'بود', '.']
5,062
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'خلاصه،', 'سندرم', 'های', 'ژنتیکی', 'از', 'هر', 'یک', 'از', 'کمبود', 'کامل', 'یا', 'جزئی', 'LCAT', 'منجر', 'به', 'سطوح', 'پایین', 'HDL', 'از', 'طریق', 'هایپرکاتابولیسم', 'ترجیحی', 'apoA-II', 'و', 'ذرات', 'HDL', 'حاوی', 'apoA-II', 'می', 'شود.']
5,063
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['از', 'آنجا', 'که', 'LpA', '-', 'I', 'برای', 'محافظت', 'بیشتر', 'از', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'در', 'برابر', 'آترواسکلروز', 'پیشنهاد', 'شده', 'است،', 'این', 'اثر', 'انتخابی', 'بر', 'متابولیسم', 'LpA', '-', 'IA', '-', 'II', 'ممکن', 'است', 'توضیحی', 'بالقوه', 'ارائه', 'دهد', 'که', 'چرا', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'کمبود', 'کلاسیک', 'LCAT', 'و', 'ماهی', '-', 'بیماری', 'چشم', 'علیرغم', 'کاهش', 'قابل', 'توجه', 'سطح', 'کلسترول', 'HDL', 'و', 'apoA-I', 'در', 'خطر', 'افزایش', 'نارس', 'آترواسکلروز', 'نیستند.']
5,064
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X']
5,065
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'پسر', 'عرب', 'سعودی', 'در', 'اوایل', 'کودکی', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'پلاکت\u200cهایی', 'با', 'اندازه', 'مورفولوژیکی', 'بزرگ', 'و', 'نرمال،', 'افزایش', 'میانگین', 'حجم', 'پلاکت\u200cها', 'و', 'مغز', 'استخوان', 'هیپرمگاکاریوسیتی', 'مراجعه', 'کرد.']
5,066
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'شواهد', 'بالینی', 'و', 'آزمایشگاهی', 'از', 'ناهنجاری', 'های', 'ایمنی', 'قابل', 'توجهی', 'وجود', 'نداشت.']
5,067
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['یافته', 'های', 'مشابه', 'در', 'دو', 'برادر', 'دیگر', 'به', 'شدت', 'حاکی', 'از', 'آن', 'است', 'که', 'همه', 'آنها', 'از', 'اختلال', 'ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'رنج', 'می', 'برند.']
5,068
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']
['نتایج', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'DNA', 'با', 'پروب', 'M27', 'بتا', 'با', 'پیوند', 'X', 'مطابقت', 'دارد', 'و', 'همچنین', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'جایگاه', 'ژن', 'مربوطه', 'نزدیک', 'یا', 'یکسان', 'با', 'مکان', 'ژن', 'برای', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'است.', '.']
5,069
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
['به', 'دلیل', 'ویژگی\u200cهای', 'مختلفی', 'که', 'شامل', 'وجود', 'پلاکت\u200cهای', 'با', 'اندازه', 'بزرگ', 'و', 'نرمال', '(به', 'جای', 'پلاکت\u200cهای', 'کوچک)', 'و', 'آزادی', 'از', 'کمبودهای', 'ایمنی', 'قابل', 'توجه', 'است،', 'احتمالاً', 'ترومبوسیتوپنی', 'مغلوب', 'مرتبط', 'با', 'X', 'در', 'این', 'خانواده', 'یک', 'موجودیت', 'جدا', 'شده', 'کاملاً', 'متمایز', 'از', 'فنوتیپ', 'کلاسیک', 'بود']
5,070
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'بیان', 'اصلاح', 'شده', 'ژن', 'بود', 'که', 'یک', 'نوع', 'فنوتیپی', 'خفیف', 'تولید', 'می', 'کند', 'را', 'نمی', 'توان', 'به', 'طور', 'کامل', 'حذف', 'کرد.', '.']
5,071
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['دیستروفی', 'ماکولا', 'مرتبط', 'با', 'جهش', 'در', 'کدون', '172', 'در', 'ژن', 'کند', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'انسان.']
5,072
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['پس', 'زمینه', 'اخیراً،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'دژنراسیون', 'شبکیه', 'کند', '(rds)', 'که', 'کدهای', 'محیطی', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'به', 'عنوان', 'علت', 'رتینیت', 'پیگمانتوزا', 'اتوزومال', 'غالب', 'دخیل', 'است.']
5,073
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجایی', 'که', 'این', 'ژن', 'در', 'میله', 'ها', 'و', 'مخروط', 'ها', 'بیان', 'می', 'شود،', 'جهش', 'در', 'ژن', 'rds', 'ممکن', 'است', 'باعث', 'انحطاط', 'شود', 'که', 'بر', 'سیستم', 'های', 'اسکوتوپی', 'یا', 'فوتوپیک', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']
5,074
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'کدون', '172', 'ژن', 'rds', 'در', 'سه', 'خانواده', 'با', 'ارثی', 'اتوزوم', 'غالب', 'و', 'پیشرونده', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'شناسایی', 'شده', 'است.']
5,075
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['روشها:', 'افراد', 'مبتلا', 'تحت', 'معاینه', 'چشمی،', 'پریمتری', 'اسکوتوپی،', 'انطباق', 'سنجی', 'تیره،', 'اندازه', 'گیری', 'حساسیت', 'به', 'کنتراست', 'رنگ', 'و', 'الکترورتینوگرافی', 'برای', 'مشخص', 'کردن', 'اختلال', 'عملکرد', 'گیرنده', 'نوری', 'قرار', 'گرفتند.']
5,076
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'در', 'همه', 'اعضای', 'مبتلا', 'به', 'جز', 'یک', 'عضو،', 'علائم', 'پیشرونده', 'مرکزی', 'از', 'دست', 'دادن', 'بینایی', 'در', 'دهه', 'سوم', 'یا', 'چهارم', 'زندگی', 'همراه', 'با', 'اسکوتوم', 'مرکزی', 'و', 'آتروفی', 'اپیتلیوم', 'رنگدانه', 'شبکیه', 'و', 'کوریوکاپیلاریس', 'ماکولا', 'به', 'خوبی', 'مشخص', 'شد.']
5,077
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'کلی', 'آستانه', 'مخروط', 'و', 'میله', 'بالا', 'بود', 'و', 'حساسیت', 'به', 'کنتراست', 'رنگ', 'در', 'میدان', 'بینایی', 'مرکزی', 'وجود', 'نداشت.']
5,078
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'نظر', 'محیطی،', 'حساسیت', 'های', 'اسکوپی', 'و', 'بازیابی', 'از', 'سفید', 'کننده', 'طبیعی', 'بود.']
5,079
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['امواج', 'الکترورتینوگرام', 'مخروطی', 'در', 'همه', 'بزرگسالان', 'مبتلا', 'به', 'جز', 'یک', 'مورد', 'به', 'تاخیر', 'افتاد.']
5,080
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['الکترورتینوگرام', 'های', 'میله', 'ای', 'از', 'نظر', 'دامنه', 'طبیعی', 'یا', 'نزدیک', 'به', 'نرمال', 'بودند', 'و', 'زمان', 'ضمنی', 'طبیعی', 'داشتند.']
5,081
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کودکان', 'بدون', 'علامت', 'مبتلا', 'تغییرات', 'ماکولا،', 'حساسیت', 'غیرطبیعی', 'به', 'کنتراست', 'رنگی', 'و', 'کاهش', 'الگوی', 'و', 'الکترورتینوگرام', 'مخروطی', 'داشتند.']
5,082
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'گیری', 'این', 'نتایج', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'rds', 'می', 'تواند', 'به', 'صورت', 'دیستروفی', 'ماکولا', 'با', 'شواهدی', 'از', 'اختلال', 'عملکرد', 'مخروط', 'اولیه', 'و', 'حفظ', 'عملکرد', 'میله', 'محیطی', 'بیان', 'شود.', '.']
5,083
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مکان', 'های', 'نشانگر', 'ناشناس', 'در', '400', 'کیلوبایت', 'HLA', '-', 'A', 'هاپلوتیپ', 'هایی', 'را', 'در', 'عدم', 'تعادل', 'پیوندی', 'با', 'ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'تولید', 'می', 'کنند.']
5,084
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'هموکروماتوز', '(HFE)', 'به', '6p21', 'نگاشت', 'می', 'شود.']
5,085
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['3', 'و', 'کمتر', 'از', '1', 'سانتی', 'متر', 'از', 'ژن', 'های', 'کلاس', 'I', 'HLA', 'است.', 'با', 'این', 'حال،', 'مکان', 'فیزیکی', 'دقیق', 'ژن', 'هنوز', 'مبهم', 'و', 'بحث', 'برانگیز', 'باقی', 'مانده', 'است.']
5,086
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شناسایی', 'بدون', 'ابهام', 'یک', 'رویداد', 'متقاطع', 'در', 'خانواده', 'هموکروماتوز', 'بسیار', 'دشوار', 'است.', 'این', 'امر', 'به', 'ویژه', 'توسط', 'تنوع', 'بیان', 'فنوتیپی', 'و', 'همچنین', 'با', 'نفوذ', 'جنسی', 'و', 'سنی', 'بیماری', 'مختل', 'می', 'شود.']
5,087
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'این', 'ملاحظات', 'عملی', ',', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'سنتی', 'می', 'تواند', 'ارزش', 'محدودی', 'در', 'پالایش', 'بیشتر', 'موقعیت', 'فیزیکی', 'برون', 'یابی', 'HFE', 'داشته', 'باشد', '.']
5,088
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین', 'ما', 'یک', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ارتباط', '-', 'عدم', 'تعادل', 'از', 'HFE', 'و', 'کروموزوم', 'های', 'طبیعی', 'از', 'جمعیت', 'بریتنی', 'را', 'آغاز', 'کردیم.']
5,089
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'گزارش', 'حاضر،', '66', 'هموکروماتوز', 'خانواده', 'با', '151', 'کروموزوم', 'هموکروماتوز', 'و', '182', 'کروموزوم', 'نرمال', 'با', 'یک', 'باتری', 'از', 'پروب', 'ها،', 'از', 'جمله', 'دو', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'تازه', 'مشتق', 'شده', 'از', '6،', 'با', 'RFLP', 'تایپ', 'شدند.']
5,090
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جایگاه', 'های', '7', 'و', 'HLA-F', 'به', 'ترتیب', '150', 'و', '250', 'کیلوبایت', 'تلومری', 'نسبت', 'به', 'HLA-A', 'قرار', 'دارند.']
5,091
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'حاکی', 'از', 'اوج', 'قوی', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'موجود', 'در', 'i82', '-', 'به', '-', '6', 'است.']
5,092
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['فاصله', '7', '(', 'تقریبا', '250', 'کیلوبایت', ')', '.']
5,093
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ناحیه', 'عدم', 'تعادل', 'پیوند', 'توسط', 'جایگاه', 'i97', 'که', '30', 'کیلوبایت', 'نزدیک', 'به', 'i82', 'قرار', 'دارد', 'و', 'ژن', 'HLA-F', 'که', '250', 'کیلوبایت', 'دیستال', 'از', 'HLA-A', 'یافت', 'می', 'شود،', 'احاطه', 'شده', 'است', 'که', 'نشانگرهای', 'آن', 'هیچ', 'ارتباط', 'معنی', 'داری', 'با', 'HFE', 'نشان', 'نمی', 'دهند.']
5,094
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'داده', 'ها', 'از', 'احتمال', 'وجود', 'HFE', 'در', 'گستره', '400', 'کیلوبایتی', 'DNA', 'بین', 'i97', 'و', 'HLA-F', 'پشتیبانی', 'می', 'کنند.']
5,095
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['متناوبا', ',', 'ارتباط', 'بسیار', 'محکم', 'HLA', '-', 'A3', 'و', 'آلل', '1', 'از', '6', '.']
5,096
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جایگاه', '7', 'که', 'هر', 'دو', 'توسط', 'هاپلوتیپ', 'اجدادی', 'یا', 'بنیانگذار', 'HFE', 'در', 'بریتانی', 'تشکیل', 'شده', 'اند،', 'از', 'این', 'احتمال', 'پشتیبانی', 'می', 'کند', 'که', 'ژن', 'بیماری', 'ممکن', 'است', 'بلافاصله', 'در', 'تلومری', '6', 'قرار', 'گیرد.']
5,097
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['7', 'مکان', 'در', 'منطقه', 'پیوند', '-', 'عدم', 'تعادل', '.']
5,098
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'هاپلوتیپ\u200cهای', 'هموکروماتوز', 'دارای', 'HLA-A11', 'و', 'پلی\u200cمورفیسم', 'HLA-F', 'با', 'فرکانس', 'پایین', '(الل', '2)', 'از', 'یک', 'کروموزوم', 'بنیان\u200cگذار', 'مجزا', 'حاوی', 'یک', 'آلل', 'جهش\u200cیافته', 'دوم،', 'به\u200cطور', 'مستقل', 'حمایت', 'می\u200cکنند.']
5,100
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
['ساختار', 'ژنومی', 'ژن', 'EWS', 'و', 'رابطه', 'آن', 'با', 'EWSR1،', 'محل', 'انتقال', 'کروموزوم', 'مرتبط', 'با', 'تومور']
5,101
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'EWS', 'بر', 'اساس', 'مکان', 'آن', 'در', 'نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '22', 'انتقال', 't', '(11;', '22)', '(q24;', 'q12)', 'که', 'مشخصه', 'سارکوم', 'یوینگ', 'و', 'تومورهای', 'عصبی', 'اکتودرمی', 'مرتبط', 'است،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']
5,102
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'EWS', 'حدود', '40', 'کیلوبایت', 'DNA', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد', 'و', 'توسط', '17', 'اگزون', 'کدگذاری', 'می', 'شود.']
5,103
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'نوکلئوتیدی', 'اگزون', 'ها', 'با', 'cDNA', 'توصیف', 'شده', 'قبلی', 'یکسان', 'است.']
5,104
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['7', 'اگزون', 'اول', 'دامنه', 'N', '-', 'ترمینال', 'EWS', 'را', 'کد', 'می', 'کند', 'که', 'شامل', 'یک', 'پلی', 'پپتید', 'تخریب', 'شده', 'مکرر', 'از', '7', 'تا', '12', 'باقیمانده', 'غنی', 'از', 'تیروزین،', 'سرین،', 'ترئونین،', 'گلیسین', 'و', 'گلوتامین', 'است.']
5,105
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اگزون', 'های', '11،', '12', 'و', '13', 'دامنه', 'اتصال', 'RNA', 'فرضی', 'را', 'رمزگذاری', 'می', 'کنند.']
5,106
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سه', 'موتیف', 'غنی', 'از', 'گلیسین', 'و', 'آرژنین', 'این', 'ژن', 'عمدتاً', 'توسط', 'اگزون', 'های', '8-9،', '14', 'و', '16', 'کدگذاری', 'می', 'شوند.']
5,107
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'DNA', 'در', 'ناحیه', '5', 'ژن', 'دارای', 'ویژگی', 'های', 'جزیره', 'ای', 'غنی', 'از', 'CpG', 'است', 'و', 'فاقد', 'عناصر', 'پروموتور', 'متعارف', 'مانند', 'توالی', 'های', 'توافقی', 'TATA', 'و', 'CCAAT', 'است.']
5,108
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['موقعیت', 'کروموزوم', '22', 'نقطه', 'شکست', 'برای', '19', 'تومورهای', 'یوینگ', 'تعیین', 'شد.']
5,109
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آنها', 'در', '18', 'مورد', 'در', 'اینترون', '7', 'یا', '8', 'و', 'در', '1', 'مورد', 'در', 'اینترون', '10', 'موضعی', 'شدند.', '.']
5,110
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'بیماری', 'نوری', 'خصوصیات', 'حذف', 'ها', 'و', 'عملکرد', 'احتمالی.']
5,111
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['آزمایش\u200cهای', 'شبیه\u200cسازی', 'موضعی', 'اخیراً', 'منجر', 'به', 'جداسازی', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'بیماری', 'نوری', 'کاذب', 'گلیوما', 'NDP', 'یک', 'اختلال', 'رشد', 'عصبی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'شدید', 'شده', 'است.']
5,112
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'جداسازی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کلون\u200cهای', 'DNA', 'ژنومی', 'انسانی', 'حاوی', 'ژن', 'NDP', 'را', 'گزارش', 'می\u200cکنیم.']
5,113
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['گستره', 'این', 'ژن', '28', 'کیلوبایت', 'است', 'و', 'از', '3', 'اگزون', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'اولی', 'به', 'طور', 'کامل', 'در', '5', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'قرار', 'دارد.']
5,114
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'دقیق', 'حذف', 'های', 'ژنومی', 'در', 'نوری', 'بیماران', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آنها', 'هم', 'از', 'نظر', 'اندازه', 'و', 'هم', 'از', 'نظر', 'موقعیت', 'ناهمگن', 'هستند.']
5,115
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'PCR،', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'بیان', 'ژن', 'NDP', 'محدود', 'به', 'چشم', 'یا', 'مغز', 'نیست.']
5,116
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مقایسه', 'گسترده', 'DNA', 'و', 'توالی', 'پروتئین', 'بین', 'ژن', 'NDP', 'انسانی', 'و', 'ژن\u200cهای', 'مرتبط', 'از', 'پایگاه', 'داده،', 'همسانی', 'با', 'حوزه\u200cهای', 'اتصال', 'پروتئین', 'غنی', 'از', 'سیستئین', 'ژن\u200cهای', 'فوری', '-', 'اولیه', 'را', 'نشان', 'داد', 'که', 'در', 'تنظیم', 'تکثیر', 'سلولی', 'نقش', 'دارند.']
5,117
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'پیشنهاد', 'می\u200cکنیم', 'که', 'NDP', 'مولکولی', 'است', 'که', 'از', 'نظر', 'عملکرد', 'با', 'این', 'ژن\u200cها', 'مرتبط', 'است', 'و', 'ممکن', 'است', 'در', 'مسیری', 'دخیل', 'باشد', 'که', 'تمایز', 'و', 'تکثیر', 'سلول\u200cهای', 'عصبی', 'را', 'تنظیم', 'می\u200cکند.', '.']
5,118
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['آلل', 'نرمال', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'یا', 'یک', 'ژن', 'نزدیک', 'به', 'هم،', 'روی', 'سن', 'در', 'شروع', 'HD', 'تأثیر', 'می', 'گذارد.']
5,119
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'این', 'فرضیه', 'را', 'ارزیابی', 'کردیم', 'که', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'HD', 'تحت', 'تأثیر', 'آلل', 'نرمال', 'HD', 'با', 'مقایسه', 'الگوهای', 'انتقال', 'نشانگرهای', 'مرتبط', 'ژنتیکی', 'در', 'جایگاه', 'D4S10', 'در', 'والدین', 'طبیعی', 'در', 'مقابل', 'سن', 'شروع', 'در', 'فرزندان', 'مبتلا', '.']
5,120
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'اطلاعات', 'از', '21', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'در', '14', 'خویشاوند', 'نشان', 'داد', 'که', 'خواهرانی', 'که', 'سن', 'شروع', 'مشابهی', 'دارند', 'تمایل', 'قابل', 'توجهی', 'به', 'اشتراک', 'الل', 'D4S10', 'مشابه', 'از', 'والدین', 'عادی', 'دارند.']
5,121
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['خواهران', 'مبتلا', 'که', 'آلل\u200cهای', 'مختلف', 'D4S10', 'را', 'از', 'والدین', 'طبیعی', 'به', 'ارث', 'برده\u200cاند،', 'سن\u200cهای', 'متفاوت\u200cتری', 'در', 'شروع', 'شروع', 'بیماری', 'داشتند.']
5,122
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'یافته\u200cها', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'بیان', 'HD', 'توسط', 'آلل', 'HD', 'نرمال', 'یا', 'یک', 'مکان', 'نزدیک', 'به', 'هم', 'تعدیل', 'می\u200cشود.', '.']
5,123
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بررسی', 'بیشتر', 'جهش', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '9', 'ژن', 'HEXA', 'که', 'اغلب', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'از', 'جزایر', 'بریتانیا', 'یافت', 'می', 'شود.']
5,124
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مطالعه', 'قبلی', 'ما', 'دریافتیم', 'که', 'بیماری', 'تای', 'ساکس', 'TSD', 'باعث', 'جهش', 'در', 'محل', 'پیوند', 'دهنده', 'اینترون', '9', 'ژن', 'HEXA', 'با', 'فرکانس', 'بالا', 'در', 'بیماران', 'غیر', 'یهودی', 'و', 'ناقلین', 'از', 'جزایر', 'بریتانیا', 'رخ', 'می', 'دهد.']
5,125
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیشتر', 'در', 'افراد', 'ایرلندی،', 'اسکاتلندی', 'و', 'ولزی', 'در', 'مقایسه', 'با', 'منشاء', 'انگلیسی', '(به', 'ترتیب', '63', 'و', '31', 'درصد)', 'مشاهده', 'شد.']
5,126
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'اکنون', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'کور،', '26', 'ناقل', 'آمریکایی', 'TSD', 'و', '28', 'غیر', 'حامل', 'که', 'اجداد', 'بریتانیایی', 'دارند', 'برای', 'جهش', 'محل', 'اتصال', 'اینترون', '9', 'آزمایش', 'کرده', 'ایم.']
5,127
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شش', 'نفر', 'از', 'ناقلین', 'و', 'هیچ', 'یک', 'از', 'گروه', 'کنترل', 'برای', 'جهش', 'مثبت', 'نبودند.']
5,128
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مقایسه', 'با', '9', 'نفر', 'از', '20', 'ناقل', 'دیگر', '(جهش', 'اینترون', '9', 'منفی)', 'TSD', '(0.05', 'p', '<', ')', 'هر', 'شش', 'اجداد', 'ایرلندی', 'داشتند', '.']
5,129
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'نتایج', 'تائید', 'فراوانی', 'قبلی', 'جهش', 'اینترون', '9', 'در', 'خانواده\u200cهای', 'غیر', 'یهودی', 'TSD', 'جزایر', 'بریتانیا،', 'به\u200cویژه', 'ایرلندی،', 'منشأ،', 'را', 'تأیید', 'می\u200cکند', 'و', 'نیاز', 'به', 'غربالگری', 'چنین', 'خانواده\u200cهایی', 'را', 'برای', 'این', 'جهش', 'تقویت', 'می\u200cکند.']
5,130
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['مکانیسم\u200cهای', 'مولکولی', 'جهش\u200cهای', 'انکوژنیک', 'در', 'تومورها', 'از', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'رتینوبلاستوما', 'دو', 'طرفه', 'و', 'یک', 'طرفه']
5,131
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'RB1', 'از', '12', 'انسان', 'تومورهای', 'رتینوبلاستوما', 'اگزون', 'به', 'اگزون', 'با', 'تکنیک', 'چندشکلی', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'آنالیز', 'شده', 'است.']
5,132
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'همه', 'تومورها', 'یافت', 'شد', 'و', 'یک', 'سوم', 'تومورها', 'دارای', 'جهش', 'مستقل', 'در', 'هر', 'دو', 'آلل', 'بودند', 'که', 'هیچکدام', 'در', 'خط', 'زایا', 'یافت', 'نشدند،', 'که', 'ماهیت', 'پراکنده', 'واقعی', 'آنها', 'را', 'تایید', 'می', 'کند.']
5,133
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'دو', 'سوم', 'باقی', 'مانده', 'از', 'تومورها', 'تنها', 'یک', 'جهش', 'یافت', 'شد', 'که', 'مطابق', 'با', 'نظریه', 'از', 'دست', 'دادن', 'هتروزیگوسیتی', 'تومورزایی', 'است.']
5,134
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای،', 'که', 'اکثر', 'آن\u200cها', 'انتقال\u200cهای', 'C->T', 'بودند،', 'شایع\u200cترین', 'ناهنجاری', 'بودند', 'و', 'معمولاً', 'منجر', 'به', 'تبدیل', 'کدون', 'آرژنین', 'به', 'کدون', 'توقف', 'می\u200cشد.']
5,135
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حذف', 'های', 'کوچک', 'دومین', 'ناهنجاری', 'رایج', 'بودند', 'و', 'اغلب', 'یک', 'کدون', 'توقف', 'پایین', 'دست', 'را', 'در', 'نتیجه', 'تغییر', 'قاب', 'خواندن', 'ایجاد', 'می', 'کردند.']
5,136
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حذف\u200cها', 'و', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'نیز', 'بر', 'اتصالات', 'اتصال', 'تأثیر', 'می\u200cگذارند.']
5,137
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تکرارهای', 'مستقیم', 'در', 'اتصالات', 'نقطه', 'شکست', 'در', 'اکثر', 'موارد', 'حذف', 'وجود', 'داشت', 'و', 'از', 'مکانیزم', 'لغزش', '-', 'نادرست', 'پشتیبانی', 'می', 'کرد.']
5,138
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'عموماً', 'توالی\u200cهای', 'DNA', 'تولید', 'می\u200cکنند', 'که', 'منجر', 'به', 'همولوژی', 'کامل', 'با', 'توالی\u200cهای', 'درون\u200cزا', 'می\u200cشود', 'که', 'در', '14', 'جفت', 'باز', 'قرار', 'دارند.', '.']
5,139
['O', 'O', 'O', 'B-dis']
['جهش', 'PAX6', 'در', 'آنیریدیا']
5,140
['B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['آنیریدیا', 'یک', 'ناهنجاری', 'مادرزادی', 'چشم', 'است', 'که', 'عمدتاً', 'با', 'هیپوپلازی', 'عنبیه', 'مشخص', 'می', 'شود', 'که', 'می', 'تواند', 'باعث', 'کوری', 'شود.']
5,141
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['ژن', 'PAX6', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'آنیریدیا', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'موقعیتی', 'از', 'کوچکترین', 'ناحیه', 'همپوشانی', 'حذف', 'های', 'مرتبط', 'با', 'آنیریدیا', 'جدا', 'شد.']
5,142
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['متعاقباً', 'جهش\u200cهای', 'درون', 'ژنی', 'PAX6', 'در', 'Smalleye،', 'یک', 'جهش', 'موش', 'که', 'یک', 'مدل', 'حیوانی', 'برای', 'آنیریدیا', 'و', 'شش', 'بیمار', 'آنیریدیا', 'انسان', 'است،', 'نشان', 'داده', 'شد.']
5,143
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'این', 'مقاله', 'ما', 'چهار', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'PAX6', 'اضافی', 'را', 'در', 'آنیریدیا', 'بیماران،', 'هم', 'پراکنده', 'و', 'هم', 'فامیلی', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']
5,144
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'جهش', 'ها', 'مناطقی', 'از', 'ژن', 'را', 'برجسته', 'می', 'کنند', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'طبیعی', 'PAX6', 'ضروری', 'هستند.']
5,145
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'فرکانس\u200cهایی', 'که', 'ما', 'جهش\u200cهای', 'PAX6', 'را', 'پیدا', 'کرده\u200cایم', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'ضایعات', 'در', 'PAX6', 'بیشتر', 'موارد', 'آنیریدیا', 'را', 'تشکیل', 'می\u200cدهند.', '.']