id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
5,246
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['نویسندگان', 'دو', 'مورد', 'از', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنند', 'که', 'هر', 'دو', 'در', 'ابتدا', 'با', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیوی', 'متاستاتیک', 'اشتباه', 'گرفته', 'شدند.']
5,247
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'دو', 'ضایعه', 'رنگ', 'آمیزی', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'مثبت', 'را', 'برای', 'کراتین', 'های', 'با', 'وزن', 'مولکولی', 'کم', 'و', 'متوسط', '(Cam', '5.', '2', 'و', 'AE1/AE3)،', 'EMA،', 'ویمنتین،', 'آلفا', '1', '-', 'آنتی', 'تریپسین', 'و', 'آلفا', '1', '-', 'آنتی', 'کیموتریپسین', 'نشان', 'دادند.']
5,248
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'کدام', 'برای', 'CEA', 'منفی', 'بود.']
5,249
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجایی', 'که', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'از', 'نظر', 'بافت', 'شناسی', 'مشابه', 'کارسینوم', 'سلول', 'کلیه', 'است،', 'و', 'چون', 'هر', 'دو', 'به', 'عنوان', 'اجزای', 'کمپلکس', 'فون', 'هیپل', '-', 'بیماری', 'لیندو', 'رخ', 'می', 'دهند،', 'نویسندگان', 'هر', 'دو', 'مورد', 'را', 'برای', 'وجود', 'جهش', 'در', 'VHL', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردند.', 'ژن', '.']
5,250
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'جهش', 'سوماتیک', 'ژن', 'VHL', 'در', 'یکی', 'از', 'دو', 'تومورها', 'توسط', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'و', 'سپس', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'شناسایی', 'شد.']
5,251
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'انتقال', 'سیتوزین', 'به', 'تیمین', 'را', 'در', 'نوکلئوتید', '694', 'نشان', 'داد', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'با', 'کدون', 'توقف', 'پس', 'از', 'ششمین', 'اسید', 'آمینه', 'اگزون', '3', 'شد.']
5,252
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'آنجایی', 'که', 'اعتقاد', 'بر', 'این', 'است', 'که', 'ژن', 'VHL', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'سرکوبگر', 'تومور', 'عمل', 'می', 'کند،', 'جهش', 'های', 'ژنی', 'VHL', 'ممکن', 'است', 'در', 'شروع', 'تومورزایی', 'در', 'سیستادنوماهای', 'اپیدیدیم', 'پراکنده', 'نقش', 'داشته', 'باشد.']
5,253
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'در', 'بیماران', 'با', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'ناهمگنی', 'آللی', 'را', 'در', 'جایگاه', 'بود', 'نشان', 'می\u200cدهد.']
5,254
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'در', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'پروتئین', 'WASP', 'اخیرا', 'جدا', 'شده', 'اکنون', 'به', 'عنوان', 'نقص', 'ژنتیکی', 'مسئول', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'Aldrich', 'مرتبط', 'با', 'X', 'بود', 'یک', 'بیماری', 'نقص', 'ایمنی', 'اولیه', 'مرتبط', 'با', 'تنوع', 'فنوتیپی', 'گسترده', 'شناسایی', 'شده', 'است.']
5,255
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'روشن', 'کردن', 'دامنه', 'جهش\u200cهای', 'WASP', 'مسئول', 'بود', 'از', 'آنالیز', 'PCR', '-', 'SSCP', 'برای', 'غربالگری', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'در', '19', 'پسر', 'غیرمرتبط', 'با', 'تشخیص', 'بود', 'یا', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'کلاسیک', 'یا', 'ضعیف', 'شده', 'استفاده', 'کردیم.']
5,256
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', '19', 'بیمار', 'دارای', 'جهش', 'WASP', 'بودند', 'که', 'هر', 'کدام', 'در', 'سه', 'یا', 'سه', 'اگزون', 'انتهایی', 'ژن', 'موضعی', 'داشتند', 'و', 'اکثر', 'آنها', 'در', 'هر', 'مورد', 'منحصر', 'به', 'فرد', 'بودند.']
5,257
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'که', 'منجر', 'به', 'جایگزینی', 'آرژنین', 'در', 'بود', 'کدون', '86', 'می', 'شود', 'در', 'سه', 'پسر', 'با', 'بود', 'شدید', 'و', 'همچنین', 'در', 'یک', 'پسر', 'که', 'تنها', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'مراجعه', 'کرده', 'بود،', 'شناسایی', 'شد.']
5,258
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'حالی', 'که', 'سه', 'جهش', 'یافت', 'شده', 'در', 'بیماران', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'چارچوب', 'خواندن', 'را', 'دست', 'نخورده', 'باقی', 'می', 'گذارند،', 'حدود', 'نیمی', 'از', 'تغییرات', 'ژنی', 'شناسایی', 'شده', 'در', 'بیماران', 'شدید', 'و', 'ضعیف', 'شده', 'بود', 'منجر', 'به', 'تغییر', 'متن', 'و', 'پایان', 'ترجمه', 'زودرس', 'می', 'شود.']
5,259
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بنابراین', 'این', 'یافته\u200cها', 'ارتباط', 'بود', 'با', 'جهش', 'WASP', 'را', 'تایید', 'می\u200cکند', 'و', 'جهش', 'WASP', 'را', 'به', 'عنوان', 'یک', 'علت', 'برای', 'ترومبوسیتوپنی', 'مادرزادی', 'جدا', 'شده', 'در', 'مردان', 'شناسایی', 'می\u200cکند.']
5,260
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['در', 'حالی', 'که', 'نقایص', 'ژن', 'WASP', 'مسئول', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'و', 'سایر', 'تظاهرات', 'خفیف', 'بود', 'متمایز', 'از', 'مواردی', 'که', 'منجر', 'به', 'بود', 'شدید', 'می', 'شود،', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد،', 'این', 'داده', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جهش', 'ژن', 'WASP', 'ابزار', 'ارزشمندی', 'است.', 'برای', 'تشخیص', 'طیف', 'بود', 'بیماران', 'و', 'زیر', 'مجموعه', 'مردان', 'با', 'ترومبوسیتوپنی', 'جدا', 'شده', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'موارد', 'خفیف', 'بود', 'هستند.', '.']
5,261
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['جهش', 'های', 'ژن', 'WASP', 'در', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'و', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X']
5,262
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'WASP', 'به', 'تازگی', 'از', 'Xp11', 'شبیه', 'سازی', 'شده', 'است.']
5,263
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['23', 'و', 'نشان', 'داده', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'سه', 'بیمار', 'مبتلا', 'به', 'سندرم', 'Wiskott', '-', 'آلدریچ', 'بود', 'جهش', 'یافته', 'است.']
5,264
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'پروتکل', 'غربالگری', 'برای', 'شناسایی', 'تغییرات', 'ژن', 'WASP', 'در', 'DNA', 'ژنومی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'و', 'طیفی', 'از', 'جهش', 'های', 'جدید', 'را', 'در', '12', 'خانواده', 'غیر', 'مرتبط', 'دیگر', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.']
5,265
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'جهش', 'های', 'بی', 'معنی،', 'مزخرف', 'و', 'تغییر', 'چارچوب', 'شامل', 'هشت', 'اگزون', 'از', '12', 'اگزون', 'ژن', 'می', 'شوند.']
5,266
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دو', 'جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'کدون', 'های', 'خاتمه', 'زودرس', 'با', 'عدم', 'وجود', 'mRNA', 'قابل', 'تشخیص', 'در', 'شمال', 'بلات', 'همراه', 'بود.']
5,267
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['چهار', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه،', 'Leu27Phe،', 'Thr48Ile،', 'Val75Met', 'و', 'Arg477Lys،', 'در', 'بیماران', 'مبتلا', 'به', 'ترومبوسیتوپنی', 'مادرزادی', 'و', 'هیچ', 'نقص', 'ایمنی', 'آشکار', 'بالینی', 'یافت', 'شد', 'که', 'نشان', 'دهد', 'ژن', 'WASP', 'محل', 'جهش', 'در', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'و', 'همچنین', 'در', 'ترومبوسیتوپنی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است.', '*2*].']
5,268
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['رده', 'سلولی', 'AT', 'از', 'یک', 'بیمار', 'بود', 'حاوی', 'دو', 'تغییر', 'DNA', 'مستقل،', 'یک', 'جهش', 'تغییر', 'ساختاری،', 'که', 'در', 'لکوسیت\u200cهای', 'خون', 'محیطی', 'بیمار', 'نیز', 'وجود', 'دارد،', 'و', 'جهش', 'جبرانی', 'محل', 'اتصال', 'منحصر', 'به', 'رده', 'سلولی.']
5,269
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توزیع', 'هشت', 'جهش', 'نادرست', 'اطلاعات', 'ارزشمندی', 'را', 'در', 'مورد', 'اسیدهای', 'آمینه', 'که', 'برای', 'عملکرد', 'طبیعی', 'پروتئین', 'ضروری', 'هستند', 'ارائه', 'می', 'دهد', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'مکان', 'های', 'دو', 'اگزون', 'اول', 'نقطه', 'داغ', 'برای', 'جهش', 'هستند.']
5,270
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['شواهدی', 'برای', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'در', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'و', 'برای', 'هاپلوتیپ', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'نشانگرهای', 'کناری', 'در', 'میان', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف']
5,271
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['اندازه', 'آرایه', 'تکرار', '(CAG)', 'n', 'در', 'انتهای', '3', "'", 'ژن', 'MJD1', 'و', 'هاپلوتیپ', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ای', 'که', 'ژن', 'MJD1', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'اند', 'در', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.', '(', 'MJD', ')', '.']
5,272
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['داده', 'های', 'ما', 'پنج', 'مشاهدات', 'جدید', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند.']
5,273
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اول،', 'MJD', 'با', 'گسترش', 'آرایه', 'از', 'محدوده', 'نرمال', '14-37', 'تکرار', 'به', '68-84', 'تکرار', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مرتبط', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'موضوعی', 'با', 'بسط', 'در', 'اندازه', 'متوسط', 'بین', 'افراد', 'عادی', 'مشاهده', 'نشد.', 'و', 'MJD', 'گروه', 'های', 'تحت', 'تاثیر', '.']
5,274
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دوم،', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'مرتبط', 'با', 'MJD', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'به', 'ویژه', 'در', 'میوزهای', 'نر،', 'و', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'با', 'پدیده', 'بالینی', 'پیش', 'بینی', 'همراه', 'بود.']
5,275
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سوم،', 'اندازه', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'نه', 'تنها', 'با', 'سن', 'شروع', 'MJD', '(r', '=', '-', '0.', '738،', 'p', '<0.', '001)', 'همبستگی', 'معکوس', 'دارد،', 'بلکه', 'با', 'فراوانی', 'آلل', 'های', 'دیگر', 'همبستگی', 'دارد.', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', '[e.', 'g', '.', 'علائم', 'کاذب', 'اگزوفتالموس', 'و', 'هرمی', 'در', 'افراد', 'با', 'تکرارهای', 'زیاد', '(به', 'ترتیب', '001/0p<', 'و', '05/0p<)', 'بیشتر', 'بود.']
5,276
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['چهارم،', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'شدیدتر', 'است', 'و', 'در', 'سنین', 'پایین', 'شروع', '(16', 'سالگی)', 'در', 'یک', 'فرد', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'است،', 'که', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'تضاد', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'می', 'تواند', 'خود', 'را', 'اعمال', 'کند.', 'اثر', 'یا', 'توسط', 'یک', 'اثر', 'منفی', 'غالب', '(به', 'طور', 'فرضی', 'در', 'HD', 'حذف', 'شده', 'است)', 'یا', 'با', 'افزایش', 'اثر', 'تابع', 'همانطور', 'که', 'برای', 'HD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']
5,277
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'نهایت،', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'MJD', 'هاپلوتیپ\u200cهایی', 'را', 'در', 'چندین', 'نشانگر', 'پیرامون', 'ژن', 'MJD1', 'به', 'اشتراک', 'می\u200cگذارند', 'که', 'در', 'جمعیت', 'طبیعی', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'غیرمعمول', 'است', 'و', 'وجود', 'بنیان\u200cگذاران', 'مشترک', 'در', 'این', 'جمعیت\u200cها', 'یا', 'کروموزوم\u200cهای', 'حساس', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'به', 'گسترش', 'پاتولوژیک', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1.']
5,278
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['شواهدی', 'برای', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'در', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'و', 'برای', 'هاپلوتیپ', 'های', 'حفاظت', 'شده', 'در', 'نشانگرهای', 'کناری', 'در', 'میان', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'با', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف']
5,279
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['اندازه', 'آرایه', 'تکرار', '(CAG)', 'n', 'در', 'انتهای', '3', "'", 'ژن', 'MJD1', 'و', 'هاپلوتیپ', 'در', 'یک', 'سری', 'از', 'نشانگرهای', 'ریزماهواره', 'ای', 'که', 'ژن', 'MJD1', 'را', 'احاطه', 'کرده', 'اند', 'در', 'گروه', 'بزرگی', 'از', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'ماچادو', '-', 'بیماری', 'جوزف', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'گرفت.', '(', 'MJD', ')', '.']
5,280
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['داده', 'های', 'ما', 'پنج', 'مشاهدات', 'جدید', 'را', 'ارائه', 'می', 'دهند.']
5,281
['O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اول،', 'MJD', 'با', 'گسترش', 'آرایه', 'از', 'محدوده', 'نرمال', '14-37', 'تکرار', 'به', '68-84', 'تکرار', 'در', 'اکثر', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مرتبط', 'است،', 'اما', 'هیچ', 'موضوعی', 'با', 'بسط', 'در', 'اندازه', 'متوسط', 'بین', 'افراد', 'عادی', 'مشاهده', 'نشد.', 'و', 'MJD', 'گروه', 'های', 'تحت', 'تأثیر', '.']
5,282
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دوم،', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'مرتبط', 'با', 'MJD', 'بی', 'ثباتی', 'بین', 'نسلی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد،', 'به', 'ویژه', 'در', 'میوزهای', 'نر،', 'و', 'این', 'بی', 'ثباتی', 'با', 'پدیده', 'بالینی', 'پیش', 'بینی', 'همراه', 'بود.']
5,283
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سوم،', 'اندازه', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'نه', 'تنها', 'با', 'سن', 'شروع', 'MJD', '(r', '=', '-', '0.', '738،', 'p', '<0.', '001)', 'همبستگی', 'معکوس', 'دارد،', 'بلکه', 'با', 'فراوانی', 'آلل', 'های', 'دیگر', 'همبستگی', 'دارد.', 'ویژگی', 'های', 'بالینی', '[e.', 'g', '.', 'علائم', 'کاذب', 'اگزوفتالموس', 'و', 'هرمی', 'در', 'افراد', 'با', 'تکرارهای', 'زیاد', '(به', 'ترتیب', '001/0p<', 'و', '05/0p<)', 'بیشتر', 'بود.']
5,284
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['چهارم،', 'فنوتیپ', 'بیماری', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'شدیدتر', 'است', 'و', 'در', 'سنین', 'پایین', 'شروع', '(16', 'سالگی)', 'در', 'یک', 'فرد', 'هموزیگوت', 'برای', 'آلل', 'گسترش', 'یافته', 'است،', 'که', 'با', 'بیماری', 'هانتینگتون', 'در', 'تضاد', 'است', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'آلل', 'منبسط', 'شده', 'در', 'ژن', 'MJD1', 'می', 'تواند', 'خود', 'را', 'اعمال', 'کند.', 'اثر', 'یا', 'توسط', 'یک', 'اثر', 'منفی', 'غالب', '(به', 'طور', 'فرضی', 'در', 'HD', 'حذف', 'شده', 'است)', 'یا', 'با', 'افزایش', 'اثر', 'تابع', 'همانطور', 'که', 'برای', 'HD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']
5,285
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'نهایت،', 'افراد', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'مبتلا', 'به', 'MJD', 'هاپلوتیپ\u200cهایی', 'را', 'در', 'چندین', 'نشانگر', 'پیرامون', 'ژن', 'MJD1', 'به', 'اشتراک', 'می\u200cگذارند', 'که', 'در', 'جمعیت', 'طبیعی', 'ژاپنی', 'و', 'قفقازی', 'غیرمعمول', 'است', 'و', 'وجود', 'بنیان\u200cگذاران', 'مشترک', 'در', 'این', 'جمعیت\u200cها', 'یا', 'کروموزوم\u200cهای', 'حساس', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهد.', 'به', 'گسترش', 'پاتولوژیک', 'تکرار', 'CAG', 'در', 'ژن', 'MJD1.']
5,286
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'ترکیب', '4', 'مگا', 'باز', 'YAC', 'که', 'ناحیه', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'در', 'کروموزوم', '8q24', 'انسان', 'را', 'در', 'بر', 'می', 'گیرد.', '1:', 'استفاده', 'در', 'پالایش', 'مکان', 'سندرم', 'تریکورینوفالنجیال', 'و', 'ژن', 'های', 'اگزوستوز', 'متعدد', '(TRPS1', 'و', 'EXT1).']
5,287
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'یک', 'نقشه', 'فیزیکی', 'ایجاد', 'کرده', 'ایم', 'که', 'بیش', 'از', '4', 'مگابایت', 'از', 'کروموزوم', '8q24', 'انسان', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهد.']
5,288
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['1', 'و', 'از', 'این', 'نقشه', 'برای', 'اصلاح', 'مکان', 'ژن', 'های', 'مسئول', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'استفاده', 'کرد.']
5,289
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'نقشه', 'از', 'کلون', 'های', 'YAC', 'همپوشانی', 'تشکیل', 'شده', 'است', 'که', 'در', 'رابطه', 'با', 'مکان', 'های', 'برچسب', 'گذاری', 'شده', 'با', 'توالی', 'نقشه', 'برداری', 'شده', 'در', 'ناحیه', 'کروموزومی', 'Langer-Gedion', 'در', 'هیبریدهای', 'سلول', 'سوماتیک', 'شناسایی', 'و', 'مرتب', 'شده', 'اند.']
5,290
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حداقل', 'ناحیه', 'همپوشانی', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'حذف', 'ها،', 'که', 'قبلاً', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '15', 'بیمار', 'شناسایی', 'شده', 'بود،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', '2', 'بیمار', 'که', 'حذف', 'آنها', 'نقاط', 'پایانی', 'را', 'مشخص', 'می', 'کند،', 'روی', 'نقشه', 'قرار', 'داده', 'شد.']
5,291
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نقطه', 'شکست', 'کروموزوم', '8', 'یک', 'جابجایی', 'متعادل', 't', '(8؛', '9)', '(q24.', '11؛', 'q33.', '3)', 'از', 'یک', 'بیمار', 'با', 'سندرم', 'تریکورینوفالنجیال', 'TRPS', 'I)', 'دقیقاً', 'در', 'انتهای', 'پروگزیمال', 'قرار', 'داشت.', 'منطقه', 'حداقل', 'حذف', '.']
5,292
['O', 'O']
['حذف', '8q24.']
5,293
['O', 'O', 'O', 'O']
['11', '-', 'q24', '.']
5,294
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'یک', 'بیمار', 'با', 'اگزوستوزهای', 'متعدد', 'یافت', 'شد', 'که', 'با', 'انتهای', 'دیستال', 'ناحیه', 'حذف', 'LGS', 'همپوشانی', 'دارد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'ژن', 'EXT1', 'دیستال', 'از', 'ژن', 'TRPS1', 'است', 'و', 'این', 'فرضیه', 'را', 'تایید', 'می', 'کند', 'که', 'لانگر', '-', 'سندرم', 'گیدیون', 'به', 'دلیل', 'از', 'دست', 'دادن', 'کپی', 'های', 'عملکردی', 'هر', 'دو', 'ژن', 'TRPS1', 'و', 'EXT1']
5,295
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'یک', 'نمونه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'از', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان']
5,296
['O', 'O']
['زمینه', '.']
5,297
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'ارثی', 'در', 'ژن', 'BRCA1', 'با', 'خطر', 'بالای', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'در', 'برخی', 'خانواده', 'ها', 'همراه', 'است.']
5,298
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'سهم', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی', 'وجود', 'دارد.']
5,299
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'نمونه\u200cهای', 'DNA', 'زنانی', 'را', 'که', 'در', 'یک', 'مطالعه', 'مبتنی', 'بر', 'جمعیت', 'با', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'ثبت\u200cنام', 'کرده', 'بودند،', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کردیم', 'تا', 'طیف', 'و', 'فراوانی', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'در', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'را', 'ارزیابی', 'کنیم.']
5,300
['O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مواد', 'و', 'روش', 'ها', '.']
5,301
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', '80', 'زن', 'را', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'دادیم', 'که', 'سرطان', 'پستان', 'در', 'آنها', 'قبل', 'از', '35', 'سالگی', 'تشخیص', 'داده', 'شده', 'بود', 'و', 'بر', 'اساس', 'سابقه', 'خانوادگی', 'انتخاب', 'نشده', 'بودند.']
5,302
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['DNA', 'ژنومی', 'برای', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شامل', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', 'و', 'با', 'سنجش', 'های', 'اختصاصی', 'آلل', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفت.']
5,303
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تغییرات', 'با', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'تعریف', 'شد.']
5,304
['O', 'O']
['نتایج', '.']
5,305
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', '6', 'زن', 'از', '80', 'زن', 'شناسایی', 'شد.']
5,306
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['چهار', 'نوع', 'توالی', 'نادر', 'دیگر', 'با', 'اهمیت', 'عملکردی', 'ناشناخته', 'نیز', 'شناسایی', 'شد.']
5,307
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دو', 'مورد', 'از', 'جهش\u200cها', 'و', 'سه', 'مورد', 'از', 'واریانت\u200cهای', 'توالی', 'نادر', 'در', 'بین', '39', 'زنی', 'که', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'را', 'گزارش', 'نکردند،', 'یافت', 'شد.']
5,308
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیچ', 'یک', 'از', 'جهش\u200cها', 'و', 'تنها', 'یکی', 'از', 'واریانت\u200cهای', 'نادر', 'در', 'جمعیت', 'مرجع', '73', 'نفری', 'غیرمرتبط', 'شناسایی', 'نشد.']
5,309
['O', 'O', 'O']
['نتیجه', 'گیری', '.']
5,310
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['تغییرات', 'در', 'BRCA1', 'تقریباً', 'در', '10', 'درصد', 'از', 'این', 'گروه', 'از', 'زنان', 'جوان', 'با', 'سرطان', 'پستان', 'شناسایی', 'شد.']
5,311
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['خطر', 'ابتلا', 'به', 'جهش', 'به', 'زنان', 'با', 'سابقه', 'خانوادگی', 'سرطان', 'سینه', 'یا', 'تخمدان', 'محدود', 'نمی', 'شود.']
5,312
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'نتایج', 'یک', 'برآورد', 'حداقلی', 'از', 'فراوانی', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', 'این', 'جمعیت', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد.']
5,313
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['قبل', 'از', 'انجام', 'آزمایش', 'بر', 'روی', 'زنان', 'در', 'جمعیت', 'عمومی،', 'روش\u200cهای', 'جامع', 'شناسایی', 'جهش\u200cهای', 'BRCA1', 'و', 'درک', 'اهمیت', 'آن\u200cها', 'مورد', 'نیاز', 'است.', '.']
5,314
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'های', 'موروثی', 'جدید', 'و', 'بیان', 'متغیر', 'آلل', 'های', 'BRCA1', 'از', 'جمله', 'جهش', 'بنیانگذار', '185delAG', 'در', 'خانواده', 'های', 'یهودی', 'اشکنازی.']
5,315
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سی', 'و', 'هفت', 'خانواده', 'با', 'چهار', 'مورد', 'یا', 'بیشتر', 'از', 'سرطان', 'پستان', 'یا', 'سرطان', 'سینه', 'و', 'تخمدان', 'برای', 'جهش', 'در', 'BRCA1', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'شدند.']
5,316
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دوازده', 'جهش', 'مختلف', 'از', 'خط', 'مولد،', 'چهار', 'جهش', 'جدید', 'و', 'هشت', 'مورد', 'مشاهده', 'شده', 'قبلی،', 'در', '16', 'خانواده', 'شناسایی', 'شد.']
5,317
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پنج', 'خانواده', 'از', 'نژاد', 'یهودی', 'اشکنازی', 'حامل', 'جهش', '185delAG', 'بودند', 'و', 'در', 'هشت', 'نشانگر', 'چند', 'شکلی', 'که', 'تقریباً', '850', 'کیلوبایت', 'در', 'BRCA1', 'را', 'پوشش', 'می\u200cدادند،', 'هاپلوتیپ', 'مشابهی', 'داشتند.']
5,318
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['بیان', '185delAG', 'در', 'این', 'خانواده', 'ها', 'متفاوت', 'بود،', 'از', 'شروع', 'اولیه', 'سرطان', 'پستان', 'بدون', 'سرطان', 'تخمدان']
5,319
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', '4184delTCAA', 'به', 'طور', 'مستقل', 'در', 'دو', 'خانواده', 'رخ', 'داد.']
5,321
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O']
['دو', 'جهش', 'مزخرف', 'جدید', 'منجر', 'به', 'از', 'دست', 'دادن', 'رونوشت', 'جهش', 'یافته', 'BRCA1', 'در', 'خانواده', 'هایی', 'با', '10', 'و', '6', 'مورد', 'شروع', 'زودرس', 'سرطان', 'پستان', 'و', 'سرطان', 'تخمدان', 'شد.']
5,322
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'قطعه', '665', '-', 'nt', 'از', 'BRCA1', '3', '-', 'UTR', 'و', '1', '.']
5,323
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['3', 'کیلوبایت', 'از', 'توالی', 'ژنومی', 'شامل', 'ناحیه', 'پروموتور', 'فرضی', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ترکیبی', 'تک', 'رشته', 'ای', 'در', '13', 'خانواده', 'بدون', 'جهش', 'توالی', 'کدگذار', 'ثابت', 'بود.']
5,324
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['به', 'طور', 'کلی', 'در', 'سری', 'ما،', 'جهش', 'های', 'BRCA1', 'در', '26', 'خانواده', '16', 'با', 'نمرات', 'BRCA1', 'مثبت،', '7', 'با', 'نمرات', 'لود', 'منفی', '(منعکس', 'کننده', 'سرطان', 'های', 'سینه', 'چندگانه', 'پراکنده)', 'و', '3', 'خانواده', 'برای', 'پیوند', 'آزمایش', 'نشده', 'اند،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']
5,325
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['سه', 'خانواده', 'دیگر', 'برای', 'پیوند', 'با', 'BRCA2', 'امتیاز', 'مثبت', 'دارند،', 'اما', '13', 'خانواده', 'بدون', 'جهش', 'BRCA1', 'شناسایی', 'شده', 'دارای', 'امتیاز', 'منفی', 'برای', 'هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'BRCA2', 'هستند.']
5,326
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'نوع', 'جدید', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', ',', 'G6PD', 'Orissa', '(', '44', 'Ala', '-', '>', 'Gly', ')', ',', 'نوع', 'چندشکلی', 'اصلی', 'در', 'جمعیت', 'های', 'قبیله', 'ای', 'در', 'هند', 'است', '.']
5,327
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', 'معمولاً', 'در', 'فرکانس\u200cهای', 'بالا', 'در', 'مناطقی', 'از', 'جهان', 'یافت', 'می\u200cشود', 'که', 'مالاریا', 'بومی', 'بوده', 'است.']
5,328
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['فراوانی', 'و', 'مبنای', 'ژنتیکی', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'آفریقا،', 'اطراف', 'دریای', 'مدیترانه', 'و', 'خاور', 'دور', 'مورد', 'مطالعه', 'قرار', 'گرفته', 'است،', 'اما', 'اطلاعات', 'کمی', 'در', 'مورد', 'وضعیت', 'هند', 'در', 'دسترس', 'است.']
5,329
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'تعیین', 'میزان', 'ناهمگونی', 'G6PD،', 'ما', 'چندین', 'جمعیت', 'مختلف', 'هندی', 'را', 'با', 'غربالگری', 'کمبود', 'G6PD', 'و', 'به', 'دنبال', 'آن', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'مولکولی', 'آلل\u200cهای', 'کمبود', 'مطالعه', 'کردیم.']
5,330
['O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['فراوانی', 'کمبود', 'G6PD', 'بین', '3', 'تا', '15', 'درصد', 'در', 'گروه', 'های', 'مختلف', 'قبیله', 'ای', 'و', 'شهری', 'متغیر', 'است.']
5,331
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['قابل', 'توجه', 'است', 'که', 'یک', 'نوع', 'کمبود', 'قبلا', 'گزارش', 'نشده،', 'G6PD', 'Orissa', '(44', 'Ala-->', 'Gly)،', 'مسئول', 'بیشتر', 'کمبود', 'G6PD', 'در', 'جمعیت', 'های', 'قبیله', 'ای', 'سرخپوستان', 'است', 'اما', 'در', 'جمعیت', 'های', 'شهری', 'یافت', 'نمی', 'شود،', 'جایی', 'که', 'بیشتر', 'کمبود', 'G6PD', ']', 'به', 'دلیل', 'نوع', 'G6PD', 'مدیترانه', '(', '188', 'Ser', '-', '>', 'Phe', ')', 'می', 'باشد', '.']
5,332
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['KmNADP', 'G6PD', 'Orissa', 'پنج', 'برابر', 'بیشتر', 'از', 'آنزیم', 'معمولی', 'است.']
5,333
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'ممکن', 'است', 'به', 'این', 'دلیل', 'باشد', 'که', 'باقیمانده', 'آلانین', 'که', 'با', 'گلیسین', 'جایگزین', 'می', 'شود', 'بخشی', 'از', 'محل', 'اتصال', 'کوآنزیم', 'فرضی', 'است.', '.']
5,334
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شواهدی', 'برای', 'پیوند', 'اختلال', 'دوقطبی', 'به', 'کروموزوم', '18', 'با', 'اثر', 'منشأ', 'والدین.']
5,335
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'ژن', 'حساسیت', 'بر', 'روی', 'کروموزوم', '18', 'و', 'یک', 'اثر', 'والد', 'منشأ', 'برای', 'اختلال', 'عاطفی', 'دوقطبی', 'BPAD', 'پیشنهاد', 'شده', 'است.']
5,336
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['ما', '28', 'خانواده', 'هسته', 'ای', 'را', 'با', 'استفاده', 'از', '31', 'نشانگر', 'چندشکلی', 'که', 'کروموزوم', '18', 'را', 'پوشش', 'می', 'دهند،', 'برای', 'انتقال', 'تک', 'خطی', 'ظاهری', 'فنوتیپ', 'BPAD', 'انتخاب', 'کرده', 'ایم.']
5,337
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شواهد', 'مربوط', 'به', 'پیوند', 'با', 'روشهای', 'زوج', '-', 'sib', '-', 'آسیب', 'دیده', 'و', 'امتیاز', 'LOD', 'تحت', 'دو', 'تعریف', 'از', 'فنوتیپ', 'آسیب', 'دیده', 'آزمایش', 'شد.']
5,338
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'جفت', 'sib', 'تحت', 'تأثیر', 'اشتراک', 'آلل', 'بیش', 'از', 'حد', 'برای', 'نشانگرها', 'در', '18p', 'در', 'منطقه', 'گزارش', 'شده', 'قبلی', 'نشان', 'داد.']
5,339
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیشترین', 'اشتراک', 'در', 'D18S37', '64', '%', 'در', 'جفت', 'های', 'دوقطبی', 'و', 'تک', 'قطبی', 'مکرر', '(', 'RUP', ')', 'بود', '(', '0006', '=', 'P', ')', '.']
5,340
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'اشتراک', 'بیش', 'از', 'حد', 'آلل', 'های', 'منتقل', 'شده', 'از', 'طریق', 'پدر،', 'اما', 'نه', 'از', 'طریق', 'مادر،', 'در', 'سه', 'نشانگر', 'در', '18q', 'در', 'D18S41', 'مشاهده', 'شد،', '51', 'جفت', 'دوقطبی', 'و', 'RUP', 'برای', 'آلل', 'های', 'منتقل', 'شده', 'از', 'طریق', 'پدر', 'همخوانی', 'داشتند', 'و', '21', 'جفت', 'ناسازگار', 'بودند', '(00=P).']
5,341
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شواهد', 'مربوط', 'به', 'پیوند', 'با', 'جایگاه', 'های', 'هر', 'دو', '18p', 'و', '18q', 'در', '11', 'شجره', 'پدری', 'قوی', 'ترین', 'بود.']
5,342
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ee', '.', ',', 'آنهایی', 'که', 'پدر', 'یا', 'یکی', 'از', 'پدران', 'در', 'آنها', 'آسیب', 'دیده', 'است', '.']
5,343
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'این', 'شجره', 'نامه', 'ها', ',', 'بیشترین', 'اشتراک', 'آللی', '(', '81', '%', '؛', '00002', '=', 'P', ')', 'و', 'بالاترین', 'امتیاز', 'LOD', '(', '3.', '51', '؛', '0.', '0', '=', 'phi', ')', 'در', 'D18S41', 'مشاهده', 'شد.']
5,344
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'ما', 'پشتیبانی', 'بیشتری', 'از', 'پیوند', 'BPAD', 'به', 'کروموزوم', '18', 'و', 'اولین', 'شواهد', 'مولکولی', 'برای', 'اثر', 'والد', 'منشأ', 'در', 'این', 'اختلال', 'ارائه', 'می\u200cکند.']
5,345
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تعداد', 'لوکوس', 'های', 'درگیر', 'و', 'محل', 'دقیق', 'آنها', 'نیاز', 'به', 'مطالعه', 'بیشتری', 'دارد']
5,346
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'جهش', 'رایج', 'برای', 'گالاکتوزمی', 'در', 'میان', 'سیاهپوستان', 'آمریکایی.']