id
int64
0
5.43k
ner_tags
stringlengths
5
570
tokens
stringlengths
6
817
5,146
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تشخیص', 'نقص', 'جدید', 'آرژنین', 'وازوپرسین', 'با', 'اثر', 'انگشت', 'دی', 'اکسی']
5,147
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیزال', 'اتوزومال', 'غالب', 'شکل', 'خانوادگی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'است.']
5,148
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'اختلال', 'با', 'سطوح', 'متغیر', 'آرژنین', 'وازوپرسین', '(AVP)', 'و', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'با', 'شدت', 'متفاوت', 'همراه', 'است', 'که', 'به', 'AVP', 'اگزوژن', 'پاسخ', 'می', 'دهد.']
5,149
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'تعیین', 'مبنای', 'مولکولی', 'دیابت', 'بی', 'مزه', 'نوروهیپوفیز', 'اتوزومال', 'غالب', 'ژن', 'های', 'AVP', 'اعضای', 'یک', 'خویشاوند', 'بزرگ', 'مورد', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'قرار', 'گرفتند.']
5,150
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['روش', 'جدیدی', 'به', 'نام', 'انگشت', 'نگاری', 'دی', 'اکسی', 'برای', 'تشخیص', 'جهش', 'AVP', 'که', 'با', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'مشخص', 'می', 'شد،', 'استفاده', 'شد.']
5,151
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نقص', 'جدید', 'یافت', 'شده', 'آخرین', 'کدون', 'پپتید', 'سیگنال', 'AVP', 'را', 'از', 'آلانین', 'به', 'ترئونین', 'تغییر', 'می', 'دهد،', 'که', 'باید', 'جدا', 'شدن', 'AVP', 'بالغ', 'را', 'از', 'پروتئین', 'پیش', 'ساز', 'آن', 'مختل', 'کرده', 'و', 'ترشح', 'یا', 'عمل', 'آن', 'را', 'مهار', 'کند.', '.']
5,152
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['موزاییک', 'ژرمینال', 'در', 'یک', 'خانواده', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'پیامدهایی', 'برای', 'مشاوره', 'ژنتیک.']
5,153
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O']
['در', 'این', 'مطالعه', 'ما', 'یک', 'خانواده', 'سه', 'نسلی', 'را', 'توصیف', 'می', 'کنیم', 'که', 'در', 'آن', 'دو', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'دیستروفی', 'عضلانی', 'دوشن', 'DMD', 'قرار', 'گرفتند.']
5,154
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'ایمونوهیستوشیمی', 'دیستروفین', 'عضلانی', 'و', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'هاپلوتیپ', 'لوکوس', 'DMD', 'نشان', 'داد', 'که', 'کروموزوم', 'X', 'حامل', 'ژن', 'DMD', 'از', 'پدربزرگ', 'مادری', 'سالم', 'به', 'سه', 'دخترش،', 'از', 'جمله', 'مادر', 'پروباند،', 'منتقل', 'شده', 'است.']
5,155
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['این', 'یافته', 'ها', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'پدربزرگ', 'یک', 'موزاییک', 'ژرمینال', 'برای', 'ژن', 'DMD', 'بود.']
5,156
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تعریف', 'وضعیت', 'ناقل', 'در', 'دو', 'ناقل', 'احتمالی', 'ما', 'را', 'به', 'انجام', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'دقیق', 'و', 'جلوگیری', 'از', 'تولد', 'پسر', 'مبتلا', 'سوق', 'داد.']
5,157
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نتایج', 'این', 'مطالعه', 'سودمندی', 'آنالیز', 'هاپلوتیپ', 'و', 'مطالعات', 'دیستروفین', 'عضلانی', 'ایمونوهیستوشیمی', 'را', 'برای', 'تشخیص', 'موزاییکیسم', 'ژرمینال', 'پنهان', 'و', 'بهبود', 'مشاوره', 'ژنتیکی', 'نشان', 'می', 'دهد.', '.']
5,158
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نقشه\u200cبرداری', 'ژنتیکی', 'سندرم', 'سرطان', 'سینه', '-', 'تخمدان', 'تا', 'یک', 'فاصله', 'کوچک', 'در', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21:', 'حذف', 'ژن\u200cهای', 'کاندید', 'EDH17B2', 'و', 'RARA.']
5,159
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'ژن', 'حساسیت', 'برای', 'ارثی', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'BRCA1،', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پیوند', 'به', 'کروموزوم', '17q21', 'اختصاص', 'داده', 'شده', 'است.']
5,160
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'های', 'کاندید', 'در', 'این', 'منطقه', 'شامل', 'EDH17B2', 'است', 'که', 'استرادیول', '17', 'بتا', 'هیدروکسی', 'استروئید', 'دهیدروژناز', 'II', '(17', 'بتا', '-', 'HSD', 'II)', 'و', 'RARA،', 'ژن', 'گیرنده', 'آلفا', 'رتینوئیک', 'اسید', 'را', 'کد', 'می', 'کند.']
5,161
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', '22', 'خانواده', 'پستان', 'و', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'با', 'هشت', 'پلی', 'مورفیسم', 'از', 'کروموزوم', '17q12', '-', '21', 'را', 'تایپ', 'کردیم،', 'از', 'جمله', 'دو', 'خانواده', 'در', 'ژن', 'EDH17B2.']
5,162
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نوترکیبی', 'ژنتیکی', 'با', 'ویژگی', 'سرطان', 'پستان', 'RARA', 'را', 'از', 'بررسی', 'بیشتر', 'به', 'عنوان', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'BRCA1', 'محروم', 'می', 'کند.']
5,163
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'دو', 'BRCA1', 'و', 'EDH17B2', 'به', 'فاصله', '6', 'سانتی', 'متری', '(بین', 'THRA1', 'و', 'D17S579)', 'نگاشتند', 'و', 'هیچ', 'گونه', 'نوترکیبی', 'بین', 'دو', 'ژن', 'مشاهده', 'نشد.']
5,164
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'توالی\u200cیابی', 'مستقیم', 'محصولات', 'PCR', 'همپوشانی', 'حاوی', 'کل', 'ژن', 'EDH17B2', 'در', 'چهار', 'زن', 'مبتلا', 'غیرمرتبط،', 'هیچ', 'گونه', 'تغییر', 'توالی', 'را', 'به\u200cجز', 'پلی\u200cمورفیسم\u200cهایی', 'که', 'قبلاً', 'شرح', 'داده', 'شد،', 'کشف', 'نکرد.']
5,165
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O']
['بنابراین', 'به', 'نظر', 'نمی', 'رسد', 'که', 'جهش', 'در', 'ژن', 'EDH17B2', 'مسئول', 'سندرم', 'ارثی', 'پستان', '-', 'سرطان', 'تخمدان', 'باشد.']
5,166
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['متقاطع', 'میوز', 'منفرد', 'در', 'زنان', 'مبتلا', 'نشان', 'می\u200cدهد', 'که', 'BRCA1', 'توسط', 'جایگاه\u200cهای', 'RARA', 'و', 'D17S78', 'احاطه', 'شده', 'است.', '.']
5,167
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['یک', 'جهش', 'نادرست', 'در', 'ژن', 'پروتئین', 'انتقال', 'دهنده', 'کلستریل', 'استر', 'با', 'اثرات', 'غالب', 'احتمالی', 'بر', 'لیپوپروتئین', 'های', 'با', 'چگالی', 'بالا', 'پلاسما.']
5,168
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['HDL', 'پلاسما', 'یک', 'عامل', 'خطر', 'منفی', 'برای', 'آترواسکلروز', 'است.']
5,169
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پروتئین', 'انتقال', 'کلستریل', 'استر', '(CETP؛', '476', 'اسید', 'آمینه)', 'کلستریل', 'استر', 'را', 'از', 'HDL', 'به', 'سایر', 'لیپوپروتئین', 'ها', 'منتقل', 'می', 'کند.']
5,170
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['افراد', 'مبتلا', 'به', 'هموزیگوت', 'کمبود', 'CETP', 'ناشی', 'از', 'نقص', 'پیرایش', 'ژن', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'HDL', 'را', 'افزایش', 'داده', 'اند.', 'با', 'این', 'حال،', 'هتروزیگوت', 'ها', 'تنها', 'افزایش', 'خفیفی', 'در', 'HDL', 'دارند.']
5,171
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'دو', 'پروباند', 'را', 'با', 'یک', 'جهش', 'نادرست', 'CETP', '(442', 'DG)', 'توصیف', 'می', 'کنیم.']
5,172
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اگرچه', 'هتروزیگوت', 'هستند،', 'اما', 'غلظت', 'HDL', 'آنها', 'سه', 'برابر', 'افزایش', 'می', 'یابد', 'و', 'جرم', 'و', 'فعالیت', 'CETP', 'پلاسما', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'کاهش', 'می', 'یابد،', 'که', 'نشان', 'می', 'دهد', 'جهش', 'اثرات', 'غالب', 'بر', 'CETP', 'و', 'HDL', 'در', 'داخل', 'بدن', 'دارد.']
5,173
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیان', 'سلولی', 'cDNA', 'جهش', 'یافته', 'منجر', 'به', 'ترشح', 'تنها', '30', 'درصد', 'از', 'فعالیت', 'CETP', 'نوع', 'وحشی', 'می', 'شود.']
5,174
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'بیان', 'همزمان', 'cDNAهای', 'نوع', 'وحشی', 'و', 'جهش', 'یافته', 'منجر', 'به', 'مهار', 'ترشح', 'و', 'فعالیت', 'نوع', 'وحشی', 'می', 'شود.']
5,175
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اثرات', 'غالب', 'جهش', 'نادرست', 'CETP', 'در', 'طول', 'بیان', 'سلولی', 'احتمالاً', 'توضیح', 'می', 'دهد', 'که', 'چرا', 'پروباندها', 'به', 'طور', 'قابل', 'توجهی', 'HDL', 'را', 'در', 'حالت', 'هتروزیگوت', 'افزایش', 'داده', 'اند', 'و', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'گونه', 'های', 'مولکولی', 'فعال', 'CETP', 'ممکن', 'است', 'چندمری', 'باشند.', '.']
5,176
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'در', 'عصر', 'کلشی', 'سین:', 'سرنوشت', 'یک', 'خانواده.']
5,177
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['به', 'منظور', 'نشان', 'دادن', 'تأثیر', 'درمان', 'پیشگیرانه', 'کلشیسین', 'بر', 'تاریخچه', 'طبیعی', 'تب', 'مدیترانه', 'ای', 'خانوادگی', 'FMF', 'خانواده', 'ای', 'با', '6', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'از', '9', 'خواهر', 'و', 'برادر', 'تحت', 'تأثیر', 'FMF', 'ارائه', 'شده', 'است.']
5,178
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هر', 'بیمار', 'نشان', 'دهنده', 'مرحله', 'متفاوتی', 'از', 'بیماری', 'کلیه', 'آمیلوئیدوتیک', 'از', 'FMF', 'و', 'تأثیر', 'درمان', 'مداوم', 'کلشیسین', 'بر', 'سیر', 'آن', 'است.']
5,179
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'مجموع', 'اعضای', 'این', 'خانواده', 'تصویر', 'کلینیکی', ',', 'ژنتیکی', 'و', 'رفتاری', 'تقریباً', 'کاملی', 'از', 'بیماری', 'ارائه', 'می', 'دهند', '.', '.']
5,180
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تشخیص', 'یک', 'بازه', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'بیماری', 'نوری', 'جدید', 'با', 'یک', 'پروب', 'DNA', 'جدید', 'جدا', 'شده', 'با', 'شبیه', 'سازی', 'اثر', 'انگشت', 'افتراقی', 'Alu', 'PCR.']
5,181
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['شبیه', 'سازی', 'اثر', 'انگشت', 'افتراقی', 'Alu', 'PCR', 'برای', 'جداسازی', 'یک', 'پروب', 'DNA', 'از', 'Xp11', 'استفاده', 'شد.']
5,182
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['4', '-', '-', '>', 'p11', '.']
5,183
['O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['21', 'ناحیه', 'کروموزوم', 'X', 'انسان.']
5,184
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'دنباله', 'جدید،', 'cpXr318', '(DXS742)،', 'یک', 'بازه', 'حذف', 'زیر', 'میکروسکوپی', 'جدید', 'را', 'در', 'مکان', 'بیماری', 'نوری', '(NDP)', 'تشخیص', 'می', 'دهد.']
5,185
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'ترکیب', 'داده', 'هایمان', 'با', 'نقشه', 'ژنتیکی', 'اجماع', 'بازوی', 'کوتاه', 'پروگزیمال', 'کروموزوم', 'X،', 'مرتبه', 'فیزیکی', 'Xcen', '-', 'DXS14', '-', 'DXS255', '-', '(DXS426,', 'TIMP)', '-', '(DXS742', '-', '(', '[', 'MAOB', '-', 'MAOA', '-', 'DXS7', ']', '-', 'NDP', 'را', 'پیشنهاد', 'می', 'کنیم.', 'DXS77', '-', 'DXS228)', '-', 'DXS209', '-', 'DXS148', '-', 'DXS196', '-', '+', '+', '+', 'Xpter.']
5,186
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['کاوشگر', 'cpXr318', 'و', 'یک', 'زیرکلون', 'از', 'یک', 'cosmid', 'مربوط', 'به', 'جایگاه', 'DXS7', 'به', 'سایت\u200cهایی', 'با', 'برچسب', 'توالی', 'تبدیل', 'شدند.']
5,187
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['در', 'نهایت،', 'DXS742،', 'DSX7،', 'DXS77،', 'و', 'MAOA', 'در', 'یک', 'نقشه', 'فیزیکی', 'شامل', 'مکان', 'بیماری', 'نوری', 'ادغام', 'شدند.']
5,188
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ژن', 'فرضی', 'آدرنولوکودیستروفی', 'مرتبط', 'با', 'X', 'همسانی', 'غیرمنتظره', 'ای', 'با', 'انتقال', 'دهنده', 'های', 'ABC', 'دارد.']
5,189
['B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['آدرنولوکودیستروفی', '(', 'ALD', ')', 'یک', 'بیماری', 'مرتبط', 'با', 'X', 'است', 'که', '1', '/', '20', '000', 'مرد', 'را', 'به', 'صورت', 'ALD', 'مغزی', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'یا', 'آدرنومیل', 'نوروپاتی', '(', 'AMN', ')', 'در', 'دوران', 'کودکی', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'می\u200cدهد.', 'بزرگسالان', '.']
5,190
['O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دوران', 'کودکی', 'ALD', 'شکل', 'شدیدتر', 'است،', 'با', 'شروع', 'علائم', 'عصبی', 'بین', '5', 'تا', '12', 'سالگی.']
5,191
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['دمیلیناسیون', 'سیستم', 'عصبی', 'مرکزی', 'به', 'سرعت', 'پیشرفت', 'می', 'کند', 'و', 'مرگ', 'در', 'عرض', 'چند', 'سال', 'اتفاق', 'می', 'افتد.']
5,192
['B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['AMN', 'شکل', 'خفیف\u200cتری', 'از', 'بیماری', 'است', 'که', 'در', '30-15', 'سالگی', 'شروع', 'می\u200cشود', 'و', 'سیر', 'پیشرونده\u200cتری', 'دارد.']
5,193
['B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['نارسایی', 'آدرنال', 'بیماری', 'آدیسون', 'ممکن', 'است', 'تنها', 'تظاهرات', 'بالینی', 'ALD', 'باقی', 'بماند.']
5,194
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ناهنجاری', 'اصلی', 'بیوشیمیایی', 'ALD', 'تجمع', 'اسیدهای', 'چرب', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(VLCFA)', 'به', 'دلیل', 'اختلال', 'در', 'اکسیداسیون', 'بتا', 'در', 'پراکسی', 'زوم', 'ها', 'است.']
5,195
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O']
['اکسیداسیون', 'طبیعی', 'VLCFA', '-', 'CoA', 'در', 'بیماران', 'فیبروبلاست', 'نشان', 'داد', 'که', 'ژن', 'کد', 'کننده', 'سنتتاز', 'VLCFA', '-', 'CoA', 'می', 'تواند', 'یک', 'ژن', 'کاندید', 'برای', 'ALD', 'باشد.']
5,196
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'اینجا', 'ما', 'از', 'شبیه\u200cسازی', 'موضعی', 'برای', 'شناسایی', 'ژنی', 'که', 'در', '6', 'بیمار', 'از', '85', 'بیمار', 'مستقل', 'با', 'ALD', 'حذف', 'شده', 'است،', 'استفاده', 'می\u200cکنیم.']
5,197
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'موارد', 'فامیلی،', 'حذف', 'ها', 'با', 'بیماری', 'جدا', 'می', 'شوند.']
5,198
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['حذف', 'یکسان', 'در', 'دو', 'برادر', 'که', 'با', 'فنوتیپ\u200cهای', 'بالینی', 'ALD', 'متفاوت', 'مراجعه', 'کردند،', 'شناسایی', 'شد.']
5,199
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اگزونهای', 'کاندید', 'با', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'کامپیوتری', 'توالیهای', 'ژنومی', 'شناسایی', 'شدند', 'و', 'برای', 'جداسازی', 'DNAهای', 'مکمل', 'با', 'اتصال', 'اگزون', 'و', 'غربالگری', 'کتابخانههای', 'cDNA', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفتند.']
5,200
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'پروتئین', 'استنباط', 'شده', 'هویت', 'توالی', 'قابل', 'توجهی', 'را', 'به', 'یک', 'پروتئین', 'غشای', 'پراکسی', 'زومی', 'M', '(r)', '70K', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'در', 'بیوژنز', 'پراکسی', 'زوم', 'نقش', 'دارد', 'و', 'به', 'ابرخانواده', 'انتقال', 'دهنده', 'های', 'کاست', 'اتصال', 'دهنده', 'ATP', 'تعلق', 'دارد.', '.']
5,201
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O']
['اصلاح', 'هدفمند', 'ژن', 'آپولیپوپروتئین', 'B', 'منجر', 'به', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'و', 'ناهنجاری', 'های', 'رشدی', 'در', 'موش', 'می', 'شود.']
5,202
['B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'خانوادگی', 'یک', 'اختلال', 'اتوزومال', 'همزمان', 'است', 'که', 'منجر', 'به', 'کاهش', 'چشمگیر', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'آپولیپوپروتئین', '(apo)', 'B،', 'کلسترول', 'و', 'لیپوپروتئین', 'های', 'مهاجر', 'بتا', 'می', 'شود.']
5,203
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['یکی', 'از', 'مزایای', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'این', 'است', 'که', 'افراد', 'مبتلا', 'به', 'خفیف', 'ممکن', 'است', 'از', 'بیماری', 'عروق', 'کرونر', 'محافظت', 'شوند.']
5,204
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'از', 'هدف', 'گیری', 'ژن', 'برای', 'تولید', 'موش', 'هایی', 'با', 'آلل', 'آپوب', 'اصلاح', 'شده', 'استفاده', 'کرده', 'ایم.']
5,205
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['موش\u200cهای', 'حاوی', 'این', 'آلل،', 'تمام', 'نشانه\u200cهای', 'انسانی', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'را', 'نشان', 'می\u200cدهند.', 'آنها', 'یک', 'پروتئین', 'apoB', 'کوتاه،', 'apoB70', 'تولید', 'می\u200cکنند', 'و', 'غلظت', 'پلاسمایی', 'apoB،', 'بتا', 'لیپوپروتئین\u200cها', 'و', 'کلسترول', 'تام', 'را', 'به\u200cطور', 'قابل\u200cتوجهی', 'کاهش', 'داده\u200cاند.']
5,206
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['علاوه', 'بر', 'این،', 'موش', 'ها', 'چندین', 'ویژگی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهند', 'که', 'گهگاه', 'در', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'انسان', 'مشاهده', 'می', 'شود،', 'از', 'جمله', 'کاهش', 'غلظت', 'تری', 'گلیسیرید', 'پلاسما،', 'ناشتا', 'شیلومیکرونمی', 'و', 'کاهش', 'کلسترول', 'لیپوپروتئین', 'با', 'چگالی', 'بالا.']
5,207
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['یک', 'یافته', 'غیرمنتظره', 'این', 'است', 'که', 'آلل', 'Apob', 'اصلاح', 'شده', 'به', 'شدت', 'با', 'exencephalus', 'و', 'هیدروسفالی', 'مرتبط', 'است.']
5,208
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['این', 'موش', 'ها', 'باید', 'به', 'افزایش', 'درک', 'ما', 'از', 'هیپوبتالیپوپروتئینمی', 'آتروژنز', 'و', 'علت', 'exencephalus', 'و', 'هیدروسفالی', 'کمک', 'کنند.', '.']
5,209
['O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['یک', 'بیماری', 'جدید', 'با', 'کمبود', 'آسیل', 'میتوکندری', 'با', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '-', 'CoA', 'دهیدروژناز']
5,210
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['فعالیت', 'پالمیتویل', '-', 'کوآ', 'دهیدروژناز', 'در', 'فیبروبلاستهای', 'پوست', 'هفت', 'بیمار', 'با', 'نقص', 'ناشناس', 'اکسیداسیون', 'اسیدهای', 'چرب', 'در', 'حضور', 'و', 'عدم', 'وجود', 'آنتی', 'بادی', 'علیه', 'آسیل', '-', 'کوآ', 'دهیدروژنازهای', 'زنجیره', 'متوسط', ',', 'زنجیره', 'بلند', 'و', 'زنجیره', 'بسیار', 'بلند', '(', 'VLCAD', ')', 'اندازه', 'گیری', 'شد', '.']
5,211
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O']
['دو', 'نفر', 'از', 'بیماران،', 'پسران', '4', 'تا', '5', 'ماهه،', 'بر', 'اساس', 'نتایج', 'فعالیت', 'بسیار', 'کم', 'پالمیتویل-CoA', 'دهیدروژناز', 'و', 'عدم', 'واکنش', 'ایمنی', 'نسبت', 'به', 'آنتی', 'بادی', 'تولید', 'شده', 'به', 'VLCAD', 'خالص', 'شده،', 'دارای', 'یک', 'بیماری', 'جدید،', 'کمبود', 'VLCAD', 'بودند.', '.', '.']
5,212
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['خصوصیات', 'مولکولی', 'کمبود', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD).', 'در', 'بیماران', 'چینی', 'تبار', 'و', 'شناسایی', 'جایگزین\u200cهای', 'پایه', 'جدید', 'در', 'ژن', 'G6PD', 'انسانی.']
5,213
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تغییرات', 'اساسی', 'DNA', 'مرتبط', 'با', 'گلوکز', '-', '6', '-', 'فسفات', 'دهیدروژناز', '(G6PD)', '-', 'کمبود', 'آسیایی', 'ها', 'به', 'طور', 'گسترده', 'مورد', 'بررسی', 'قرار', 'نگرفته', 'است.']
5,214
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['برای', 'پر', 'کردن', 'این', 'شکاف،', 'ژن', 'G6PD', '43', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'چینی', 'که', 'G6PD', 'به', 'خوبی', 'از', 'نظر', 'بیوشیمیایی', 'مشخص', 'شده', 'بود', 'را', 'توالی', 'یابی', 'کردیم.']
5,215
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نمونه', 'های', 'DNA', 'از', 'خون', 'محیطی', 'این', 'افراد', 'برای', 'تعیین', 'توالی', 'با', 'استفاده', 'از', 'روش', 'توالی', 'یابی', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', 'مستقیم', '(PCR)', 'تهیه', 'شد.']
5,216
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['از', 'این', '43', 'نمونه،', 'ما', 'پنج', 'نوع', 'مختلف', 'از', 'جانشینی', 'های', 'نوکلئوتیدی', 'را', 'در', 'ژن', 'G6PD', 'در', 'cDNA', '1388', 'از', 'G', 'تا', 'A', '(Arg', 'به', 'His)', 'شناسایی', 'کرده', 'ایم.', 'در', 'cDNA', '1376', 'از', 'G', 'تا', 'T', '(', 'Arg', 'به', 'Leu', ')', ';', 'در', 'cDNA', '1024', 'از', 'C', 'تا', 'T', '(Leu', 'تا', 'Phe).', 'در', 'cDNA', '392', 'از', 'G', 'تا', 'T', '(Gly', 'به', 'Val).', 'در', 'cDNA', '95', 'از', 'A', 'تا', 'G', '(', 'His', 'به', 'Arg', ')', '.']
5,217
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'پنج', 'جایگزینی', 'نوکلئوتیدی', 'بیش', 'از', '83', 'درصد', 'از', '43', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'نمونه', 'ما', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهند', 'و', 'این', 'جایگزینی', 'ها', 'در', 'غیر', 'آسیایی', 'ها', 'گزارش', 'نشده', 'است.']
5,218
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جایگزین', 'های', 'یافت', 'شده', 'در', 'cDNA', '392', 'و', 'cDNA', '1024', 'یافته', 'های', 'جدیدی', 'هستند.']
5,219
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['جایگزینی', 'در', 'cDNA', '1376', 'و', '1388', 'بیش', 'از', '50', 'درصد', 'از', '43', 'نمونه', 'بررسی', 'شده', 'را', 'تشکیل', 'می', 'دهد', 'که', 'نشان', 'دهنده', 'شیوع', 'بالای', 'این', 'دو', 'آلل', 'در', 'میان', 'G6PD', '-', 'کمبود', 'چینی', 'است.']
5,220
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['یافته\u200cهای', 'ما', 'از', 'این', 'ایده', 'حمایت', 'می\u200cکند', 'که', 'جهش\u200cهای', 'نقطه\u200cای', 'متنوع', 'ممکن', 'است', 'تا', 'حد', 'زیادی', 'عامل', 'ناهمگونی', 'فنوتیپی', 'کمبود', 'G6PD', 'باشد.', '.']
5,221
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis']
['شناسایی', 'جهش', 'ها', 'در', 'خانواده', 'های', 'دانمارکی', 'کوروئیدرمی']
5,222
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'به', 'دنبال', 'جهش', 'در', 'ژن', 'کوروئیدرمی', 'CHM', 'در', 'بیمارانی', 'از', '12', 'خانواده', 'دانمارکی', 'که', 'CHM', 'در', 'حال', 'جداسازی', 'است،', 'پرداخته\u200cایم.']
5,223
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['با', 'استفاده', 'از', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(', 'PCR', ')', ',', 'تجزیه', 'و', 'تحلیل', 'پلی', 'مورفیسم', 'ساختاری', 'تک', 'رشته', 'ای', '(', 'SSCP', ')', 'و', 'توالی', 'یابی', 'مستقیم', 'DNA', ',', 'جهش', 'های', 'مختلف', 'در', '6', 'بیمار', 'شناسایی', 'شده', 'است', '.']
5,224
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['همه', 'جهش', 'ها', 'با', 'ترجمه', 'صحیح', 'mRNA', 'که', 'پروتئین', 'کوتاه', 'شده', 'یا', 'اصلاً', 'هیچ', 'محصول', 'ژنی', 'را', 'پیش', 'بینی', 'نمی', 'کند،', 'تداخل', 'خواهند', 'داشت.', '.']
5,225
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O']
['ساختار', 'و', 'توالی', 'ژنومی', 'ژن', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'کیناز).']
5,226
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['جهش', 'ایجاد', 'کننده', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'DM', 'اخیراً', 'به', 'عنوان', 'یک', 'تکرار', 'سه', 'نوکلئوتیدی', 'CTG', 'ناپایدار', 'واقع', 'در', '3', 'ناحیه', 'ترجمه', 'نشده', 'ژنی', 'که', 'پروتئینی', 'با', 'فعالیت', 'احتمالی', 'پروتئین', 'کیناز', 'سرین', 'ترئونین', 'را', 'کد', 'می', 'کند،', 'شناسایی', 'شده', 'است.']
5,227
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['در', 'این', 'گزارش', 'توالی\u200cهای', 'ژنومی', 'ژن', 'کیناز', 'DM', 'انسان', 'و', 'موش', 'را', 'ارائه', 'می\u200cکنیم.']
5,228
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O']
['مقایسه', 'این', 'توالی', 'ها', 'با', 'یکدیگر', 'و', 'با', 'توالی', 'های', 'cDNA', 'شناخته', 'شده', 'از', 'هر', 'دو', 'گونه،', 'ما', 'را', 'به', 'پیش', 'بینی', 'کدون', 'شروع', 'ترجمه', 'و', 'همچنین', 'تعیین', 'سازمان', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'هدایت', 'کرد.']
5,229
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['چندین', 'پلی', 'مورفیسم', 'در', 'ژن', 'DM', 'کیناز', 'انسانی', 'شناسایی', 'شده', 'است،', 'و', 'سنجش', 'PCR', 'برای', 'شناسایی', 'دو', 'مورد', 'از', 'آنها', 'شرح', 'داده', 'شده', 'است.']
5,230
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['توالی', 'کامل', 'و', 'خصوصیات', 'ساختار', 'ژن', 'DM', 'کیناز،', 'و', 'همچنین', 'شناسایی', 'پلی', 'مورفیسم', 'های', 'جدید', 'در', 'ژن،', 'گام', 'مهمی', 'در', 'درک', 'بیشتر', 'ژنتیک', 'دیستروفی', 'میوتونیک', 'و', 'مولکولی', 'است.', 'زیست', 'شناسی', 'ژن', '.', '.']
5,231
['O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis']
['انتقال', 'اتوزومی', 'مغلوب', 'هموفیلی', 'A', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'عامل', 'فون', 'ویلبراند']
5,232
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تشخیص', 'افتراقی', 'اختلالات', 'ژنتیکی', 'خونریزی', 'هموفیلی', 'A', 'و', 'بیماری', 'فون', 'ویلبراند', 'گهگاه', 'با', 'رابطه', 'مولکولی', 'نزدیک', 'فاکتور', 'انعقاد', 'VIII', 'و', 'فون', 'ویلبراند', 'فاکتور', '(vWF)', 'مخدوش', 'می', 'شود.']
5,233
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['این', 'گزارش', 'توارث', 'اتوزومی', 'یک', 'فنوتیپ', 'هموفیلی', 'A', 'را', 'به', 'دلیل', 'جهش', 'vWF', 'که', 'منجر', 'به', 'اتصال', 'ناقص', 'فاکتور', 'VIII', 'می\u200cشود،', 'توصیف', 'می\u200cکند.']
5,234
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['پروباند', 'یک', 'بیمار', 'زن', 'با', 'سطوح', 'پایین', 'فعالیت', 'فاکتور', '8', 'بود.']
5,235
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['تکثیر', 'واکنش', 'زنجیره', 'ای', 'پلیمراز', '(PCR)', 'و', 'توالی', 'یابی', 'DNA', 'برای', 'بررسی', 'اگزون', 'های', 'کد', 'کننده', 'حوزه', 'اتصال', 'احتمالی', 'فاکتور', 'VIII', 'vWF', 'مورد', 'استفاده', 'قرار', 'گرفت.']
5,236
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['مشخص', 'شد', 'که', 'بیمار', 'برای', 'یک', 'جهش', 'نقطه', 'ای', 'هموزیگوت', 'است', 'که', 'باعث', 'جایگزینی', 'Thr', '-', '>', 'Met', 'در', 'موقعیت', 'اسید', 'آمینه', '28', 'در', 'زیر', 'واحد', 'بالغ', 'vWF', 'می', 'شود', '.']
5,237
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['بیان', 'فنوتیپی', 'جهش', 'مغلوب', 'تعیین', 'شد', 'زیرا', 'اعضای', 'خانواده', 'هتروزیگوت', 'از', 'نظر', 'بالینی', 'تحت', 'تأثیر', 'قرار', 'نگرفته', 'بودند.']
5,238
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['vWF', 'نوترکیب', 'حاوی', 'جایگزینی', 'اسید', 'آمینه', 'مشاهده', 'شده', 'در', 'سلولهای', 'COS-1', 'بیان', 'شد.']
5,239
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['vWF', 'جهش', 'یافته', 'پردازش', 'و', 'ترشح', 'شد', 'و', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'معادل', 'vWF', 'نوع', 'وحشی', 'در', 'توانایی', 'اتصال', 'به', 'پلاکت', 'ها', 'بود.']
5,240
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['با', 'این', 'حال،', 'جهش', 'در', 'اتصال', 'فاکتور', '8', 'شکست', 'خورد', 'و', 'نشان', 'داد', 'که', 'جهش', 'از', 'نظر', 'عملکردی', 'با', 'فنوتیپ', 'مشاهده', 'شده', 'هموفیلی', 'مرتبط', 'است.']
5,241
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O']
['خانواده', 'ای', 'که', 'ما', 'توصیف', 'می', 'کنیم،', 'وراثت', 'مغلوب', 'یک', 'کلاس', 'اخیراً', 'شناخته', 'شده', 'از', 'اختلالات', 'خونریزی', 'ژنتیکی', 'را', 'نشان', 'می', 'دهد', 'که', 'ما', 'آن', 'را', '"اتوزوم', 'هموفیلی', 'می', 'نامیم.']
5,242
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['ما', 'به', 'این', 'نتیجه', 'رسیدیم', 'که', 'جهش', 'vWF', 'ممکن', 'است', 'یک', 'علت', 'ناشناخته', 'هموفیلی', 'باشد،', 'به', 'خصوص', 'در', 'مواردی', 'که', 'الگوی', 'وراثت', 'با', 'انتقال', 'مرتبط', 'با', 'X', 'سازگار', 'نیست.']
5,243
['O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis']
['جهش', 'سوماتیک', 'فون', 'هیپل', '-', 'لیندو', 'در', 'سلول', 'شفاف', 'سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم']
5,244
['B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'I-dis', 'O', 'O']
['سیستادنوما', 'پاپیلاری', 'اپیدیدیم', 'یک', 'ضایعه', 'خوش', 'خیم', 'غیر', 'معمول', 'است', 'که', 'ممکن', 'است', 'به', 'صورت', 'پراکنده', 'یا', 'به', 'صورت', 'تظاهرات', 'بیماری', 'فون', 'هیپل', '-', 'لینداو', '(VHL).', 'رخ', 'دهد.']
5,245
['O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'B-dis', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O', 'O']
['نه', 'مطالعات', 'ایمونوهیستوشیمیایی', 'و', 'نه', 'آنالیزهای', 'ژنتیکی', 'مولکولی', 'ژن', 'VHL', 'قبلاً', 'برای', 'این', 'ضایعه', 'گزارش', 'نشده', 'است.']