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多发性骨髓瘤

多发性骨髓瘤(multiplemyeloma，MM)是恶性浆细胞病中最常见的一种类型，又称骨髓瘤、浆细胞骨髓瘤或Kahler病，直到1889年经Kahler详细报告病例后，多发性骨髓瘤才普遍为人们所了解和承认。多发性骨髓瘤的特征是单克隆浆细胞恶性增殖并分泌大量单克隆免疫球蛋白，发病率估计为2~3/10万，男女比例为1.6:1，大多患者年龄>40岁，黑人患者是白人的2倍。  

本病的发生与环境，饮食等因素有关，故预防本病发生，增强病人的体质，积极治疗慢性疾患，避免射线及化学毒物的接触，对于疾病的防治具有重要的意义。 首先应避免与致癌因素接触，若有接触史或病状可疑者，应定期体检，争取早期发现及时治疗，患者宜参加适当的经常性活动，以减少脱钙，注意个人卫生，防止感染，尤其要注意口腔粘膜和皮肤的清洁，防止感冒。

(一)发病原因 MM的病因迄今尚未完全明确，临床观察，流行病学调查和动物实验提示，电离辐射，慢性抗原刺激，遗传因素，病毒感染，基因突变可能与MM的发病有关，MM在遭受原子弹爆炸影响的人群和在职业性接受或治疗性接受放射线人群的发病率显著高于正常，而且接受射线剂量愈高，发病率也愈高，提示电离辐射可诱发本病，其潜伏期较长，有时长达15年以上。 因此遗传因素 、电离辐射 、慢性抗原刺激等 ，均可能与本病的发生有关。 (二)发病机制 目前认为MM瘤细胞虽然主要表达B细胞——浆细胞特点，但其起源却是较前B细胞更早的造血前体细胞(hematopoiesis precursor cell)的恶变。 至于造血前体细胞发生恶变的机制，目前尚未完全阐明，有众多证据表明MM的发生与癌基因有关。 淋巴因子细胞因子，生长因子，白细胞介素，集落刺激因子与骨髓瘤的关系在近年来受到重视，B细胞的增生，分化，成熟至浆细胞的过程与多种淋巴因子有关，推测IL-6等淋巴因子分泌的调节异常可能与MM的发病有关，基于此点，有人试用IL-6抗体治疗MM，疗效尚待评估。 溶骨性病变是MM的重要特征之一，目前认为，溶骨性病变主要并非由瘤细胞直接侵蚀骨质引起，而是由瘤细胞分泌一些因子激活破骨细胞所致，这些因子包括IL-1，淋巴细胞毒素，肿瘤坏死因子(TNF)以及破骨细胞激活因子(OAF)，OAF的活性需经IL-1，淋巴细胞毒素，TNF介导，这些因子能够激活破骨细胞，导致骨质疏松，骨质破坏，另有研究指出，6号染色体长臂缺失可促使TNF，OAF增多，加重溶骨性病变，干扰素γ和肾上腺皮质激素则可抑制这些因子的产生。 MM的多种多样的临床表现是由于恶变克隆浆细胞无节制地增生，浸润及其分泌的大量单克隆免疫球蛋白所引起：瘤细胞在原发部位骨髓的过度增生，导致骨髓造血功能抑制;瘤细胞广泛浸润可累及淋巴结，脾脏，肝脏，呼吸道及其他部位，引起受累组织器官的功能障碍：瘤细胞分泌的一些因子引起溶骨性病变及相关的症状;瘤细胞分泌的大量单克隆免疫球蛋白出现于血中引起血液黏度增高及凝血因子功能障碍，而过量轻链自肾脏排泄引起肾脏损害，轻链沉积于组织器官造成淀粉样变性损害，而同时正常多克隆浆细胞增生和多克隆免疫球蛋白合成受到抑制，使机体免疫力减低，易招致继发感染。 MM最常见侵犯骨骼，病变骨的骨小梁破坏，骨髓腔内为灰白色瘤组织所充塞，骨皮质变薄或被腐蚀破坏，骨质变得软而脆，可用刀切开，瘤组织切面呈灰白色胶样，若有出血则呈暗红色，瘤组织可穿透骨皮质，浸润骨膜及周围组织，在显微镜下瘤细胞呈弥漫分布，间质量少，由纤细的纤维组织及薄壁血管组成，小部分肿瘤可有丰富的网状纤维，瘤细胞是不同分化程度的浆细胞，分化好者酷似正常成熟浆细胞，分化差者类似组织细胞，胞体较大，外形不规则，胞质蓝染，核旁空晕不明显，核大且染色质细致，含1或2个核仁，可见双核或多核瘤细胞，也有瘤细胞呈灶性分布者，骨髓外浸润多见于肝，脾，淋巴结及其他网状内皮组织，也见于肾，肺，心，甲状腺，睾丸，卵巢，消化道，子宫，肾上腺及皮下组织，部分病例(8%～15%)的瘤组织及脏器有淀粉样物质沉着，即免疫球蛋白轻链沉着，用刚果红染色，在普通光学显微镜下和旋光显微镜下分别呈示特殊绿色和二色性，用免疫荧光法可鉴定其为轻链，在此种淀粉样物质沉着周围有异物巨细胞反应，常见受累器官为舌，肌肉，消化道，肾，心肌，血管，关节囊及皮肤。

否

0.002%

无传染性

4-6个周期

40%

根据病情病期 治疗费用不同

无特定的人群

恶性组织细胞病

恶性组织细胞病(恶组)是单核—巨噬细胞系统中组织细胞的恶性增生性疾病，临床表现以发热，肝脾淋巴结肿大，全血细胞减少和进行性衰竭为特征。恶组多见于青壮年，以20~40岁者居多，男女发病为2~3:1。本病按病程可分为急性和慢性型。国内以急性型为多见，起病急骤，病情凶险且病程较短，未经化学治疗者大多数病例在起病6个月内因消耗衰竭，肝肾功能衰竭、胃肠道及颅内出血而死亡。由于症状，体征及实验室检查无特异性，目前国内诊断本病仍主要依靠临床表现，骨髓细胞形态及(或)活体组织病理学检查。早期诊断较困难。

1.协助病人日常生活，降低耗氧量，减轻心，肺负担。 2.保证病人充足的休息和睡眠时间，保持环境安静，舒适，避免不必要的操作，减少干扰因素，如噪音，探视者，注意保暖，避免受凉。 3.经常与病人一起讨论能够预防或减轻疲劳的方法，如尽量避免诱发因素，保持病情稳定，降温，止痛，及时更换汗湿衣裤，被服。

(一)发病原因 目前尚不清楚，通常认为是组织细胞性淋巴瘤或急性单核细胞性白血病的一种变型，可能与EB 病毒感染有关，亦有人士认为是自身免疫增殖性疾病或者由于免疫功能缺陷所致，近年来报道恶组常作为继发于其他肿瘤的第2个恶性肿瘤，常伴发于恶性淋巴瘤(B 细胞性)，T 细胞性和裸细胞性急性淋巴细胞性白血病，急性粒—单核细胞白血病， Lennerts 淋巴瘤，推测可能于化疗或原发肿瘤抑制免疫系统，导致染色体异常，克隆恶性突变有关，本病的发生可能与患者的免疫功能低下有关，由于尸检中部分病例有肥大细胞增生现象有人认为是一种自身免疫增殖性病变，初为过敏，渐转化为肿瘤，有人注意到恶组患者血清EB病毒抗体效价增高，怀疑本病与病毒感染有关，已知EB病毒是引起Burkitt淋巴瘤的病因，但在恶组病因中起何作用尚不清楚，有人注意到近年来恶组在中非地区发病率有所上升，推测可能与环境因素特别是与病毒因素有关，但目前尚缺乏有力的血清学和流行病学证据，Kobari等观察到1例慢性EBV感染病人后发生恶组，通过PCR法扩增，EBV定位于淋巴细胞膜的抗原，用原位杂交法(ISH)检测DNA中的EBV，结果发现早期慢性感染时非恶性的组织细胞中存在的EBV颗粒与后来的恶组细胞中的EBV颗粒相同，由此推论可能原本正常的组织细胞受EBV感染后变成异常细胞，并发生克隆性扩增，结果产生恶组，国内梁平(1984)对8例恶组骨髓标本做电镜观察，在2例恶组细胞内见到Ⅳ型核小体，认为它是细胞曾受病毒作用的一个形态学标志，国外有人怀疑本病与遗传因素有关，有父子先后发病的报道，国内关敏等(1990)报道有2例为同胞兄弟，且其家系中另有1兄弟患病，3兄弟均在婴幼儿时期发病，病情相同且均在发病后3个月内死亡，近年来国内学者发现恶组尸检中全身淋巴组织呈现重度萎缩，推测患者伴有免疫功能缺陷，至于免疫缺陷是病因还是结果尚无定论，总之，病因至今仍不明确。 (二)发病机制 目前不明，1969年Rodman报道了2例恶组有染色体易位，即t(2;5)(p23;q35)，此外尚有1号染色体异常，Morgan等在1986年发现恶组细胞株中5号染色体长臂一固定点的断裂(5q35断裂)，并常伴有t(2;5)，另有报道1号，3号和6号染色体也有易位，Morris(1994)等证实t(2;5)可产生NPM/ALK融合基因，Shiota等(1995)指出，此融合基因编码一个(80kD)的高磷酸化蛋白(p80)，NPM/ALK融合基因和p80见于所有t(2;5)的病例中，但能表达p80 NPM/ALK者是一个独立的病种，通过细胞遗传学或p80表达的测定，5q35断裂目前可作为诊断CD30阳性肿瘤的前提，国内吴士琪等(1983)提出D组染色体丢失1条是本病较常见的核型，1989年Stephen等报道了3例“恶组”，均表达ki-1(CD30)，皆有t(2;5)(p23;q35)易位，认为这种易位可能是具有恶组特点的一组病共有的特征，1990年Abe等研究了4例恶组的细胞遗传学，其中2例有17号染色体异常，断点在短臂13(17p13)，复习文献另有7例恶组亦有相同异常发现，现已有证明p53基因突变在人类恶性肿瘤的发生率较高，而p53(抑癌基因)即定位于17号染色体短臂，1992年国内田虹等对2例恶组白血病型患者进行骨髓染色体分析，均出现1号部分三体(1qter-1p11)和1p11断裂易位。

否

0.003%

无传染性

1-3个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（80000——90000元）

多见于青壮年，以20~40岁者居多，男女发病为2~3:1

恶性淋巴瘤

恶性淋巴瘤(malignantlymphoma，ML)是发生于淋巴结和(或)结外部位淋巴组织的免疫细胞肿瘤，来源于淋巴细胞或组织细胞的恶变，是一组可以高度治愈的实体肿瘤。主要表现为无痛性淋巴结肿大，肝脾肿大，全身各组织器官均可受累，伴发热、盗汗、消瘦、瘙痒等全身症状。

①尽可能减少感染，避免接触放射线和其他有害物质，尤其是对免疫功能有抑制作用的药物。 ②适当锻炼，增强体质，提高自身的抗病能。

人类淋巴瘤最早证实的是Burkitt淋巴瘤与EB病毒感染有关，在中非此病主要发生于3～12岁的儿童，与一定气候条件有关，可占当地儿童肿瘤的半数以上，只有5%的患者年龄超过20岁，在世界其他地区虽然也有散发的病人，但均属较罕见的病例，通过细胞生物学技术业已证明在Burkitt淋巴瘤98%的肿瘤中可找到EB病毒的基因组，但在散发的Burkitt淋巴瘤中则只有15%～20%含有EB病毒，流行区病人EB病毒的壳抗原抗体全部阳性，且滴度高，壳抗原阳性的儿童中发生此种肿瘤的风险为对照组的30倍，用EB病毒感染某些猿类，可引起与Burkitt淋巴瘤相似的恶性淋巴组织增生病变，因此，目前认为本病是非洲儿童在婴幼儿期重度和持续EB病毒感染，免疫功能受到抑制，癌基因被激活，导致B淋巴细胞恶性增殖的后果，目前认为由蚊子传染的疟疾仅是一种辅助因素，疟疾感染使淋巴网状系统发生改变，对病毒的触发癌变作用易感，B细胞的感染受T淋巴细胞控制，病毒的核蛋白质(如EBNA-2，EBNA-3)和膜蛋白(如LMP-1)可诱导B细胞增殖。 在HD患者中EB病毒感染也较常见，但二者之间的关系目前尚不清楚，EB病毒感染与鼻咽癌及传染性单核细胞增多症相关，文献中已有很多报道HD可与后者并存或发生于先前患过传染性单核细胞增多症的病人，最近的研究通过PCR技术发现50%的R-S细胞表面有EB病毒的基因组成其壳RNA，在混合细胞型最为多见，因我国淋巴瘤与EB病毒的关系也很受重视，由于我国为EB病毒的高感染区，正常人群中EB病毒的感染率很高。 另一重要发现是成人T细胞淋巴瘤的病毒病因，早在1987年Gallo等从一例蕈样霉菌病肿瘤组织中分离到C型RNA病毒，称之为T细胞白血病淋巴瘤病毒(HTLV-1)，这是一种很特殊的反转录病毒，核心为单股的RNA，外有包膜，病毒有核心蛋白，包膜蛋白及酶蛋白(包括病毒的多聚酶和逆转录酶)3种结构蛋白质，经Gall等证明与以后法国学者Montagnier分离的AIDS病毒近缘(人获得性免疫缺损病毒，HIV)，至今，已在近10名T细胞淋巴瘤患者的肿瘤标本中分离到这种病毒(HTLV)，认为是一种高度特异性的病毒，与此同时，日本学者根据对成人T细胞淋巴瘤的流行病学调查，发现高发于四国南部和九州，发病高峰在夏季，患者多从事农业，渔业与林业，并常有过去营养条件差容易受到热带病感染等因素，考虑很可能与病毒和(或)丝虫病感染有关，他们也独立地分离出RNA病毒，称之为ATLV，经过研究ATLV与HTLV相同，也是成人T细胞淋巴瘤/白血病的致病因素，但通过大量血清学研究，我国的T细胞淋巴瘤与HTLV-1(或ATLV)并无肯定关系，迄今，我国仅有4例与HTLV-1(或ATLV)有关的病例报道。 病毒引起淋巴瘤的详细机制尚不完全清楚，病毒的复制与一种逆活化因子(tax)的产生有关，后者诱导REL基因的表达，使细胞增殖，需要通过另一些因素使细胞恶性转化，在高发区很多人感染了HTLV-1，但只有少数发生T细胞淋巴瘤，因而支持宿主因素包括遗传因素可能具有一定重要地位。 淋巴瘤的发生与免疫抑制密切相关，因器官移植需长期服药抑制免疫机制的病人，淋巴瘤的发生率明显高于一般人群，而且原发于结外的较多，有一组报告可高达69%，此外，中枢神经受侵也远高(28%)于一般淋巴瘤病人(1%)，所用免疫抑制药对淋巴瘤的发生也有影响，在应用环磷酰胺为主的方案中，淋巴瘤占原发癌的26%，且发生的较早，而应用依木兰(硫唑嘌呤)类的则只占11%，应用抗CD3单克隆抗体的病人，淋巴瘤占第2个原发癌的64%，另一个受到广泛注意的事实是，很多原发性免疫缺损及获得性免疫缺损(AIDS)患者也易发生淋巴瘤和其他肿瘤，尤其是同时伴有EB病毒感染的病人，淋巴瘤的发生率更高。 近年有报道胃幽门螺杆菌(Hp)不但可导致慢性胃炎，胃癌，也可引起胃淋巴瘤的高发，有的病人经抗生素治疗后淋巴瘤可缩小，美国有些权威组织如NC-CN近年所制定的治疗规范中，已经把抗生素治疗定为黏膜相关淋巴瘤(MALT)的首选方法，这是应用抗生素治疗肿瘤的第1个范例。 美国早年曾报告中西部农民中由于使用杀虫剂和农药，淋巴瘤发病率高于正常人群数倍;美国海军曾从事油漆轮船及曾接触氟的退伍军人中淋巴瘤发生率也高，但很难说明其机制，比较肯定的是原子弹受害者，曾接受1Gy以上辐射的广岛居民及曾因脊柱炎进行照射治疗的病人，淋巴瘤的发生率均高于正常人群2倍，临床上曾接受放射及化学治疗的HD病人发生第2个原发癌的明显增多，特别是大细胞淋巴瘤，且常侵犯消化道。

否

0.003%

无传染性

6个月

30-40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）

无特定的人群

非酮症高血糖-高渗性昏迷

非酮症高血糖-高渗性昏迷(NKHHC)是Ⅱ型糖尿病的并发症,死亡率超过50%，往往发生在症状性高血糖持续一段时间之后，液体摄入不足以阻止高血糖诱导的渗透性利尿引起的严重脱水。这一综合征特征是高血糖，严重脱水，血液高渗引起意识障碍，有时伴有癫痫，诱因可能是伴发急性感染或其他情况(如单独生活的老人)。

①去除诱因：感染者应用抗生素。②纠正休克：经补液后休克仍未纠正，可输血浆。③因高渗，血粘度增高，应防治动静脉血栓及弥散性血管内凝血（DIC），予以相应的抗凝治疗。④防止治疗过程中并发脑水肿。

本病往往发生在症状性高血糖持续一段时间之后，液体摄入不足以阻止高血糖诱导的渗透性利尿引起的严重脱水，诱因可能是伴发急性感染或其他情况。

否

0.001%

无传染性

2--6周

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--5000元 )

无特殊人群

复合型酸碱失衡

复合型酸碱失衡(MixedAcid-BaseDisturbances)是指同时存在两种或两种以上的单纯性酸碱平衡失常，混合性酸碱失常时，原有代偿反应不复存在，而病理生理变化比较复杂，临床表现可能不典型。因此，要通过仔细询问病史，对血气分析结果的分析，作出初步诊断。混合性酸碱失常可有多种组合，但显然不可能有呼吸性酸中毒和呼吸性碱中毒的合并发生。 当两种原发性障碍使pH向同一方向变动时，则pH偏离正常更为显著，例如代谢性酸中毒合并呼吸性酸中毒的病人其pH值比单纯一种障碍更低。当两种障碍使pH向相反的方向变动时，血浆pH值取决于占优势的一种障碍，其变动幅度因受另外一种抵消而不及单纯一种障碍那样大。如果两种障碍引起pH相反的变动正好互相抵消，则病人血浆pH值可以正常，例如代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒。

预防本病的关键是及时正确处理原发病。对于容易导致酸碱平衡紊乱的疾病，如：大面积的烧伤、严重的消化道病变导致的呕吐腹泻、长期的胃肠道减压、糖尿病酮症酸中毒患者、长期使用呼吸机进行辅助通气的患者以及不能够正常进食的患者。应根据患者的疾病特点，合理使用酸碱性药物，使用前必须具有相应指征，避免过度的补充酸碱液或者补充不足造成复合型的酸碱平衡紊乱。

病因学：两种或两种以上的单纯性酸碱平衡失常。 代谢性酸中毒 1、酸性物质过多：氢离子产生过多，或氢离子排出过少。 2、碳酸氢根离子减少：碳酸氢根离子产生过少，碳酸氢根离子排出过多。 代谢性碱中毒 酸性物质减少：氢离子排出过多，胃液丧失过多。 碳酸氢根增多：碱性物质摄入过多，碳酸氢根重吸收增加。

否

0.005%

无传染性

2-4周

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

骨髓痨性贫血

骨髓痨性贫血是由于异常或非造血的细胞浸润和替代正常骨髓而引起的贫血，此类贫血的特点为血涂片上出现正常色素，大小不均的红细胞，并见异形红细胞和有核红细胞，亦可见未成熟的粒细胞。当骨髓被浸润性癌肿，肉芽肿性或脂质沉积病变所取代或骨髓纤维变性时可发生上述变化。

预防本病的关键是早发现和早治疗原发病。

曾有假设认为本贫血是有功能的造血组织数量减少的结果，与基本疾病有关的代谢缺陷，以及某些病例中出现的吞噬红细胞作用等其他因素亦曾考虑与发病有关，然而从未被证实。 最常见的原因就是癌肿从原发部位向骨髓转移(较常见的原发部位是乳腺，前列腺，较少的是肾，肺，肾上腺或甲状腺)，骨髓增生性疾病(如晚期真红，慢粒白血病，骨髓纤维化)亦可见骨髓痨性贫血，在所有这些病例中都可见到骨髓纤维化，然而真正的骨髓纤维化是在干细胞缺陷时纤维对其他髓内造血损伤的反应，在儿童，引起本病的一种罕见原因为Albers-Schnberg病。

否

发病率低，约0.001%左右

无传染性

1-2年

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）

无特定人群

骨髓纤维化

骨髓纤维化(MF)简称髓纤。是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，原发性髓纤又称“骨髓硬化症”、“原因不明的髓样化生”。本病具有不同程度的骨髓纤维组织增生，以及主要发生在脾、其次在肝和淋巴结内的髓外造血，典型的临床表现为幼粒.幼红细胞性贫血，并有较多的泪滴状红细胞，骨髓穿刺常出现干抽，脾常明显肿大，并具有不同程度的骨质硬化。

一、预防 避免接触放射线及苯，铅等化学物质，因职业需要经常暴露在这些损害性因素下者应严格执行防护措施，日常生活，饮食起居应有规律，劳逸结合，饮食应有节制，尤其要注意勿进食过多煎炸，熏烤，过焦，胶制食物，避免，排除不良情绪的影响，保持乐观，活泼的心理状态，进行适当的体育活动，如缓跑，打太极拳等以通畅气血，调节身心，若患有慢粒，骨髓炎，骨结核等疾病者，应积极，耐心，持久，规范地治疗，防止病情进一步发展变化，尤其强调应用中医药辨证论治以减轻西药的毒副作用，调补身体，可减少继发髓纤。 二、调理 (一)生活调理 适当加强锻炼，增强体质，以减少发生感染的机会，生活起居有规律。 (二)饮食调理 加强营养，多补充蛋白质及各种维生素，可适当多进补肾，养血的食物，如核桃，红枣，花生等，适用于贫血，虚弱等症状及化疗后骨髓抑制者， 资料来源 :医 学 教 育网 1.人参炖瘦肉 红参或西洋参10克，瘦猪肉少许，加水200ml，文火炖2小时，加盐少许食用,大补元气，适用于气虚明显者。 2.乌鸡炖枸杞：干乌鸡半只，枸杞子10克，加水300ml，生姜2片，文火炖2小时，加盐少许食用，滋补肾阴，适用于肾阴亏虚者。 3.黑豆羊肉汤：黑豆一小把，生姜2片，羊肉50克，文火炖2小时，加盐少许食用，温阳补肾，适用于肾阳虚者。 4.黑豆塘虱汤：黑豆一小把，炒香，生姜2片，塘虱鱼1条，洗净，加水1000ml,文火熬1小时加油盐少许食用，温补肾阳，适用于肾阳虚者。 (三)精神调理 保持豁达乐观情绪，树立战胜疾病的信心，培养坚强的意志。

尚未阐明，一些学者认为骨髓纤维化是由于某中异常刺激使造血干细胞发生异常反应，导致纤维组织增生，甚至新骨形成，骨髓造血组织受累最终导致造血功能衰竭。 骨髓纤维化（MF）主要病理改变为骨髓纤维化及脾，肝淋巴结的髓外造血，骨髓纤维化的发生是由中心逐向外周发展，先从脊柱，肋骨，骨盆及股骨，肱骨的近端骨骺开始，以后逐步蔓延至四肢骨骼远端。 1) 早期全血细胞增生伴轻度骨髓纤维化期骨髓细胞呈程度不一的增生，红，粒，巨核细胞系均增生，以巨核细胞最明显，脂肪空泡消失，网状纤维增多，但尚不影响骨髓的正常结构，造血细胞占70%以上，骨髓基质以可溶性胶原蛋白增加为主。 2) 中期骨髓萎缩与纤维化期纤维组织增生突出，占骨髓的40%～60%，造血细胞占30%，巨核细胞仍增生，骨小梁增多，增粗，与骨髓相邻部位有新骨形成，各个散在造血区域被由网状纤维，胶原纤维，浆细胞和基质细胞形成的平行束状或螺旋状物质分隔。 3) 晚期骨髓纤维化和骨质硬化期 MF终末期，以骨质的骨小梁增生为主，占骨髓的30%～40%，纤维及骨质硬化组织均显著增生，髓腔狭窄，除巨核细胞仍可见外，其他系造血细胞显著减少，此期骨髓基质成分中聚合蛋白为主，主要表现纤维连接蛋白，外连接蛋白和TENASCIN分布增加。

否

发病率约为0.0001%-0.0002%，中老年多见

无传染性

终身间歇性治疗

根据不同医院，收费标准不一致

好发于50-70岁的人

骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征(myelodysplasticsyndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾患，其基本病变是克隆性造血干、祖细胞发育异常(dysplasia)，导致无效造血以及恶性转化危险性增高，主要特征是无效造血和高危演变为急性髓系白血病，临床表现为造血细胞在质和量上出现不同程度的异常变化，MDS发病率约10/10万～12/10万人口，多累及中老年人，50岁以上的病例占50%～70%，男女之比为2：1。

MDS虽然有些病例发病原因不清，但很多病例是由于生物，化学或物理等因素引起的细胞克隆性增生，因此，应采取预防措施，医务人员应认识到滥用药物的危害性，使用化疗药要慎重;放射治疗也应严格把握适应证;在有关工农业生产中接触化学品等有害物质(如苯，聚氯乙烯)时，应作好劳动保护，防止有害物质污染周围环境，以减少MDS的发病。 (一)生活调理 非特异性的预防有增强体质的作用，饮食起居的合理安排，适当的运动如太极拳之类锻炼，散步，可以自我调节身体的失衡，MDS与情绪密切相关，情绪乐观，精神愉快对防病极有意义。 (二)饮食调理 饮食得宜，可以养生，延年益寿，且可防病，在疾病治疗过程中或治疗后，通过饮食调理可避免疾病的进一步发展或复发，而有利于身体康复。 1.注意营养合理调配饮食，对肉类，蛋类，新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。 2.忌口鸡属阳，动风，MDS虚实夹杂，邪毒内空，助火动风之品宜忌，特别是阴虚火旺，出血，痰湿交阻者尤要注意。 3.冬虫夏草炖鸭，冬虫夏草九，鸭75克，生姜3片，黄酒站，水200ml，适加盐油调味，文火炖2小时，饮汤食肉，治疗MDS，气阴不足，神疲乏力，舌淡红，脉细者。 (三)精神调理 肝气郁结与MDS的发病关系密切，有资料提出MDS发病前有长达半年以上的较严重的精神刺激，因此提倡虚怀若谷，胸襟开阔，提高修养，在疾病调治过程中亦非常关键。

MDS是一种源于造血干/祖细胞水平的克隆性疾病，其发病原因与白血病类似，目前已经证明，至少2种淋巴细胞恶性增生性疾病——成人T细胞白血病及皮肤T细胞型淋巴瘤是由反转录病毒感染所致，亦有实验证明，MDS发病可能与反转录病毒作用或(和)细胞原癌基因突变，抑癌基因缺失或表达异常等因素有关。 患者常有明显发病诱因，苯类芳香烃化合物，化疗药物尤其是烷化剂，放射线均可诱导细胞基因突变而导致MDS或其他肿瘤发生，此外，MDS多发生于中老年，是否年龄可降低细胞内修复基因突变功能亦可能是致病因素之一。

否

0.0001%

无传染性

30天

45%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

好发于50岁以上的中老年人

过敏性紫癜

过敏性紫癜又称出血性毛细血管中毒症，是一种较为常见的微血管变态反应性出血性疾。本病是一种全身性血管性疾病，是由于小动脉和毛细血管对某些物质发生过敏反应。其基本病变是广泛的毛细血管及小动脉无菌性炎症反应，引起血管壁通透性增高及渗出性出血和水肿。临床上以皮肤紫癜最多见，可伴胃肠道、关节及肾脏等器官的症状，因此临床上将过敏性紫癜分为单纯皮肤型、关节型、腹型、过敏性紫癜合并肾炎型及混合型。

过敏性紫癜日常预防 1、经常参加体育锻炼，增强体质，预防感冒。 2、积极清除感染灶，防止上呼吸道感染。 3、尽可能找出过敏源;防止食物，药物，花刺，虫咬等致敏。 4、急性期和出血多时，应限制患者活动。 5、饮食调理：本病以热血为主，饮食要清淡，主食以大米，面食，玉米面为主，多吃瓜果疏菜忌食肥甘喉味，辛辣之品，以防胃肠积热;对曾产生过敏而发病的食物，如鱼，虾，海味等绝对禁忌，气虚者应补气养气止血， 血瘀者可用活血化瘀之品。 过敏性紫癜健康指导 1、预防各种感染，如细菌，病毒，寄生虫等感染，积极防治上呼吸道感染。 2、饮食有节。 3、调节情志保持心情的轻松愉快。

由于机体对某些过敏物质发生变态反应而引起毛细血管的通透性和脆性增高，导致皮下组织，粘膜及内脏器官出血及水肿，过敏原可由于多种因素引起，但对每一具体病例寻找其确切病因，往往有一定的难度，通常认为可能与多种诱发因素有关，但直接致病因素常难肯定。 最常见的细菌感染为β溶血性链球菌，其次为金黄色葡萄球菌，结核杆菌，伤寒杆菌，肺炎球菌和假单胞菌等，以上呼吸道炎较为多见，也可见于肺炎，扁桃体炎，猩红热，菌痢，尿路感染，脓疱疮，结核及病灶感染(皮肤，牙齿，口腔，中耳)等，病毒感染中有风疹，流感，麻疹，水痘，腮腺炎，肝炎等，寄生虫感染也可引起本病，以蛔虫感染多见，还有钩虫，鞭虫，绦虫，血吸虫，阴道滴虫，疟原虫感染等。 昆虫咬伤，植物花粉，寒冷，外伤，更年期，结核菌素试验，预防接种，精神因素等均可引起，另外在血液透析病人，淋巴瘤化疗后病人及Guillain-Barre综合征病人中，也有引起过敏性紫癜的报道。 (二)发病机制 在上述因素的致敏作用下，体内发生变态反应，其机制有如下可能： 1、速发型变态反应 致敏原进入机体后，与体内蛋白质结合形成抗原，抗原经过一定的潜伏期(5～20天)，刺激免疫组织和浆细胞产生IgE，IgE吸附于全身各个器官的肥大细胞上(血管周围，胃腔，皮肤)，当再遇到同一抗原刺激时，抗原便与吸附在肥大细胞上的IgE相结合，激活该细胞中的酶系统，使肥大细胞释放出一系列的生物活性物质，如组胺，5-TH，缓激肽，过敏慢反应物质(SRS-A)，也能兴奋交感神经，释放乙酰胆碱，SRS-A是由白三烯C4(LTC4)及其代谢产物LTE，LTD4所组成，LTC4在γ谷氨酰转肽酶作用下，转变为LTD4，后者在二肽酶作用下转变为LTE4，这一系列生物活性物质，主要作用于平滑肌，引起小动脉，毛细血管扩张，通透性增加，组织，器官出血，水肿。 2、抗原-抗体复合物反应 这是主要发病机制，致敏原刺激浆细胞产生IgG(也产生IgM和IgA)，后者与相应抗原结合形成抗原抗体复合体，其小分子部分属可溶性，在血液中可以沉淀于血管壁或肾小球基底膜上，激活补体系统所产生的C3a，C5a，C5，C6，C7可吸引中性粒细胞，后者吞噬抗原-抗体复合物，释放溶酶体酶，引起血管炎，累及相应器官，另一部分免疫复合物中，抗体多于抗原，复合物分子量大，属非溶性者而沉淀下来，被单核巨噬细胞系统所清除，一般不产生病理变化。

否

0.0012%

无传染性

7-10天

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

好发于儿童和青少年

何杰金病

霍奇金淋巴瘤(HodgkinLymphoma)，曾被称为霍奇金氏病，何杰金氏病，或何杰金氏淋巴瘤。它是源于淋巴细胞的一种癌变。“霍奇金”的命名是源于ThomasHodgkin在1832年第一个描述了这种淋巴系统独特的恶性疾病。它常开始发生于一组淋巴结，然后扩散到其他淋巴结或结外器官、组织。其组织病理学特征为恶性Reed-Sternberg(里-斯)细胞的出现。目前，化疗、放疗和骨髓移植在霍奇金淋巴瘤治疗上的应用，使它已经成为可以治愈的肿瘤。

专业指导 血液系统恶性疾病包括恶性淋巴瘤预防的主要措施应注意避免引起本病的发病因素。 1)预防病毒感染，如EB病毒、成人T淋巴细胞白血病病毒、艾滋病毒等，在春秋季节防治感冒，加强自身防护，克服不良生活习惯。 2)去除环境因素，如避免接触各种射线及一些放射性物质。避免接触有关的毒性物质，如苯类、氯乙烯、橡胶、砷、汽油、有机溶剂涂料等。 3)防治自身免疫缺陷疾病，如各种器官移植后免疫功能低下状态、自身免疫缺陷疾病、各种癌症化疗后等。因移植物抗宿主病或免疫抑制剂均能激活病毒并促其诱导淋巴组织的增生作用。 4)长期生存患者每年应定期进行胸部和乳腺的检查，及早发现治疗相关并发症和第二肿瘤的可能。 5)保持乐观、自信的健康心态，适当体育锻炼，有助于机体免疫功能的稳定，及时清除外来因素的侵袭。 6)对危险人群或发现危险因素者，做到早期诊断、早期综合治疗。对本病的治疗应是全面的，除针对病因的治疗外，还包括营养的补充，必要时作中心静脉插管与胃肠外全营养，根据需要补充血液制品。 合并症防治的成败往往对疾病的预后有重大的影响，特别是免疫抑制阶段机会感染的防治。尤其要注意结核、真菌感染、肝炎与巨细胞病毒感染等。

霍奇金淋巴瘤至今病因不明，EB病毒的病因研究最受关注，约50%患者的RS细胞中可检出EB病毒基因组片段。已知具有免疫缺陷和自身免疫性疾病患者霍奇金淋巴瘤的发病危险增加。单合子孪生子霍奇金淋巴瘤患者其同胞的发病危险增加99倍，可能是由于对病因存在相同的遗传易感性和(或)相同的免疫异常。 如各种器官移植后免疫功能低下状态、自身免疫缺陷疾病、各种癌症化疗后等。因移植物抗宿主病或免疫抑制剂均能激活病毒并促其诱导淋巴组织的增生作用。 如接触各种射线及一些放射性物质。接触有关的毒性物质，如苯类、氯乙烯、橡胶、砷、汽油、有机溶剂涂料等。 如EB病毒、成人T淋巴细胞白血病病毒、艾滋病毒等，

否

0.003%

无传染性

3个月

2%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000 ——50000元）

好发于青年人

获得性血小板功能障碍

获得性血小板功能障碍又称继发性血小板减少症，是继发于其他疾病引起的血小板减少，涉及的病种相当多。如药物性免疫性血小板减少症，其他免疫性血小板减少症如Evans综合征，慢性淋巴细胞性白血病，各种急性白血病，淋巴瘤，系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，甲状腺机能亢进等。

1.积极参加体育活动，增强体质，提高抗病能力。 2.要注意预防呼吸道感染，麻疹，水痘，风疹及肝炎等疾病，否则易于诱发或加重病情。 3.急性期或出血量多时，要卧床休息，限制活动，消除其恐惧紧张心理。 4.避免外伤跌仆碰撞，以免引起出血。 5.血小板计数低于20×109/L时，要密切观察病情变化，防止各种创伤与颅内出血。 6.饮食宜清淡，富于营养，易于消化，呕血，便血者应进半流饮食，忌硬食及粗纤维食物，忌辛辣刺激食物，平素可多吃带衣花生仁，红枣等食物。

可能是由于内源性的血小板缺陷，也可能是由于外源性因素改变了在其正常的血小板功能而引起的，血小板的缺陷可能是遗传性的或获得性的，止凝血的凝血阶段的试验(例如PTT和PT)在大多情况下(但并非全部)是正常的，由于普遍使用影响血小板功能的阿司匹林，因而获得性血小板功能异常很常见，不少其他药物亦可引起血小板功能异常 许多临床疾病(例如骨髓增生性疾病，尿毒症，巨球蛋白血症，多发性骨髓瘤，肝硬化以及系统性红斑狼疮)也可影响血小板功能，阿司匹林可使正常受试者的出血时间稍有延长，但对于原有血小板功能障碍或严重血凝障碍(例如给予了治疗剂量肝素或是严重血友病)的病人，却能使其出血时间显著延长，在外科体外循环期间，当血液流经泵氧合器时可导致血小板功能障碍，出血时间延长，因此不管病人血小板计数如何，心脏手术后只要有大量出血和出血时间延长，都应给血小板浓缩物，血小板功能障碍看来主要是由于在血小板表面纤溶被激活，导致血小板膜糖蛋白Ib与VWF结合位点的丢失，文献报告在外科体外循环期间，给予抑肽酶(一种中和纤溶酶活性的蛋白酶抑制剂)可预防出血时间延长和减少输血量。 尿毒症患者由于慢性肾功能衰竭，可出现原因不明的出血时间延长，在有效的透析，输入冷沉淀物或去氨加压素后出血时间可暂时缩短，输入红细胞或注射红细胞生成素可使红细胞数上升，亦可使出血时间缩短。

否

0.003%

无传染性

1-3个月

65%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

获得性循坏抗凝物质增多综合征

获得性循坏抗凝物质增多综合征是指血液中循坏抗凝物质增多(包括肝素样抗凝物质过多，抗凝药物过量、狼疮抗凝物质等)引起的以出血为主要症状的一组疾病。临床表现随原发病而不同。出血表现与抗凝物质对凝血因子灭活程度而定。抗因子Ⅷ抗体严重者可使因子Ⅷ活性下降为零，典型血友病的出血症状，可因严重的出血死亡。

首先需养成良好的生活习惯，建议晨起空腹饮一大杯温开水，补充在夜间睡眠时从呼吸，皮肤排出体外的水分，从而稀释血液，并要戒烟，戒酒，饮食清淡，不要盲目进行静脉输液治疗，因为静脉用药可能产生某些副作用，一定要在医生指导下选择最佳的治疗方法。

部分血友病患者反复多次输新鲜血浆，全血或抗血友病球蛋白，产生了因子Ⅷ的抗体，但其产物与输血次数，频率及种类无平行关系，可能与家族特异性或与人类的白细胞抗原(HLA)有关，发生率占5%～21%; 伴随免疫反应或如系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，溃疡性结肠炎，支气管哮喘，青霉素反应等，健康妇女在妊娠后期或产后1到数月内产生，因子Ⅷ抑制物是一种抗体，绝大多数属IgG，少数为IgG和IgM混合存在，通常以IgG的κ轻链型为多见，也有κ和λ轻链混合型。 医源性抗凝物质主要肝素及双香豆素抗凝药两种。

否

0.005%

无传染性

2-3月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

化脓性骨髓炎

化脓性骨髓炎是指因各种感染因素造成的骨髓炎症，以病程长短分为急性和慢性两种。急性骨髓炎以骨质吸收、破坏为主，慢性骨髓炎以死骨形成和新生骨形成为主。病原菌主要为金黄色葡萄球菌，其次为乙型链球菌、白色葡萄球菌，偶尔为大肠杆菌、肺炎球菌、绿脓杆菌、流感嗜血杆菌等。感染途径有血源性、蔓延性及外伤性。血源性者病菌自远处病灶经血行感染于骨，好发于长管状骨的干骺端，形成脓肿，经骨皮质扩散形成骨膜下脓肿，又经哈弗氏管进入髓腔，阻断血运，形成死骨。

火器伤使软组织和骨质受到损伤和污染，感染可能性很大。因此，外伤后，要及时进行清创预防感染，增强机体的抵抗力，使开放性骨折变为闭合性骨折。伤口换药，保持引流，增强机体抵抗力和使用抗菌药预防感染。对炸伤引起的开放性骨折，必须彻底清创，不缝合伤口，以利引流。 对非火器伤骨折，如能及时进行清创，应缝合伤口，放置引流条48小时，争取伤口一期愈合，使骨折转为闭合性。若感染已发生，应尽早扩大伤口，以利引流，并加强全身支持疗法及抗感染治疗。 还有主要是重视个人卫生勤洗澡防止皮肤疮疖的发生。

溶血性金黄色葡萄球菌是最常见的致病菌，乙型链球菌占第二位。一般致病菌由位于皮肤或粘膜处的感染灶，在原发灶处理不当或机体抵抗力下降时进入血循环。而菌拴受阻于长骨干骺端的毛细血管，在此沉积，引起感染。 局部外伤可能是诱因。系直接感染，由火器伤或其它外伤引起的开放性骨折，伤口污染，未经及时彻底清创而发生感染，即为外伤性骨髓炎。骨与关节手主时，无菌操作不严，也可引起化脓性感染。

否

0.003%

无传染性

1-3个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

好发于儿童

霍奇金淋巴瘤

霍奇金淋巴瘤(HodgkinLymphoma)，曾被称为霍奇金氏病，何杰金氏病，或何杰金氏淋巴瘤。它是源于淋巴细胞的一种癌变。“霍奇金”的命名是源于ThomasHodgkin在1832年第一个描述了这种淋巴系统独特的恶性疾病。它常开始发生于一组淋巴结，然后扩散到其他淋巴结或结外器官、组织。其组织病理学特征为恶性Reed-Sternberg(里-斯)细胞的出现。目前，化疗、放疗和骨髓移植在霍奇金淋巴瘤治疗上的应用，使它已经成为可以治愈的肿瘤。

血液系统恶性疾病包括恶性淋巴瘤预防的主要措施，应注意避免引起本病的发病因素。 1、预防病毒感染，如EB病毒、成人T淋巴细胞白血病病毒、艾滋病毒等，在春秋季节防治感冒，加强自身防护，克服不良生活习惯。 2、去除环境因素，如避免接触各种射线及一些放射性物质。避免接触有关的毒性物质，如苯类、氯乙烯、橡胶、砷、汽油、有机溶剂涂料等。 3、防治自身免疫缺陷疾病，如各种器官移植后免疫功能低下状态、自身免疫缺陷疾病、各种癌症化疗后等。因移植物抗宿主病或免疫抑制剂均能激活病毒，并促其诱导淋巴组织的增生作用。 4、长期生存患者每年应定期进行胸部和乳腺的检查，及早发现治疗相关并发症和第二肿瘤的可能。 5、保持乐观、自信的健康心态，适当体育锻炼，有助于机体免疫功能的稳定，及时清除外来因素的侵袭。 6、对危险人群或发现危险因素者，做到早期诊断、早期综合治疗。对本病的治疗应是全面的，除针对病因的治疗外，还包括营养的补充，必要时作中心静脉插管与胃肠外全营养，根据需要补充血液制品。 合并症防治的成败往往对疾病的预后有重大的影响，特别是免疫抑制阶段机会感染的防治。尤其要注意结核、真菌感染、肝炎与巨细胞病毒感染等。

霍奇金淋巴瘤至今病因不明，EB病毒的病因研究最受关注，约50%患者的RS细胞中可检出EB病毒基因组片段。是epstein和barr于1964年首次成功地将burkitt非洲儿童淋巴瘤细胞通过体外悬浮培养而建株，并在建株细胞涂片中用电镜观察到疱疹病毒颗粒而发现，故命名。 临床统计表明，单合子孪生子霍奇金淋巴瘤患者其同胞的发病危险增加99倍，可能是由于对病因存在相同的遗传易感性和(或)相同的免疫异常。 已知具有免疫缺陷和自身免疫性疾病患者，霍奇金淋巴瘤的发病危险增加。

否

0.0004%-0.0007%

无传染性

1-3月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）

无特殊人群

菌血症

菌血症是指外界的细菌经由体表的入口或是感染的入口进入血液系统后，在人体血液内繁殖并随血流在全身播散，后果是很严重的。一般来说，导尿管或者是体表的手术造口容易导致发生菌血症。出现菌血症的患者往往发生急性的多个器官的转移性感染，并出现各种急性感染症状，一旦怀疑，应立即采血检验，一旦确诊应立即针对感染菌治疗。

一切明显的或隐匿的化脓性病灶如能及早予以清除，菌血症的发生就可以减少，小儿时常见的传染病如麻疹，流行性感冒，百日咳等每易继发较重的呼吸道细菌感染，从而发生菌血症，对这类病儿，必须加强保护，对不论多么细小的皮肤创伤必须予以重视，早作适当处理，环境卫生，个人卫生，营养状况及小儿保健工作的不断改善，菌血症的发病率必然会随着下降。

感染的口腔组织的外科手术或常规的牙科操作，感染的下尿路插管,脓肿切开和引流和内置器的细菌生长，特别是静脉注射和心内导管，导尿管和造口术内置器及导管均可引起短暂的菌血症，典型的革兰氏阴性菌血症是间歇性和机会性的，虽然这种菌血症可能不影响健康人，但对免疫受损并伴有重病的患者，化疗后的病人以及严重营养不良者，则可产生严重后果，感染的初发部位通常在肺部，泌尿生殖道，胃肠道或软组织，包括患有褥疮溃疡的皮肤，也可发生于危险人群，特别是有心脏瓣膜病，人工心脏瓣膜或其他血管内假体病人的牙科手术后。

否

0.005%

无传染性

2-3个月

86%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）

无特定人群

巨球蛋白血症

血液中IgM异常增多即为巨球蛋白血症，本病分为原发性和继发性，原发性巨球蛋白血症的病因不明，又称为华氏巨球蛋白血症。本症有原发和继发之分，原因不明的单克隆lgM增多称之为原发性巨球蛋白血症(Waldenstrom巨球蛋白血症)，继发于其它疾病的单克隆或多克隆lgM增多称之为继发性巨球蛋白血症。原发性巨球蛋白血症的临床表现特征是老年发病、贫血、出血倾向及高黏滞综合征。诊断依据血中出现大量单克隆lgM和骨髓中有淋巴样浆细胞浸润。本病呈慢性过程，无临床症状时不宜化疗，对进展性疾病采用化疗。

本病的治疗根据病人病情轻重良恶和不同时期给以不同的治疗，若病人无症状常可保持多年稳定而不需治疗，只需严密的随访。对己病患者及早积极对症治疗是减少死亡率，延长生存期的必要手段。

巨球蛋白血症约占所有血液系统肿瘤的2%，为少见病。高加索人发病率较高，而非洲后裔只占所有巨球蛋白血症病人的5%。有大量关于家族性疾病的报道，包括巨球蛋白血症及其他B淋巴细胞增生性疾病的多代系群发现象，由此可见遗传因素很重要。研究观察181个巨球蛋白血症病人，其一级家属中约20%患巨球蛋白血症或其他B细胞性疾病，而健康亲属中也易患其他免疫性疾病，有低丙种球蛋白血症，高丙种球蛋白血症(尤其是多克隆lgM)，产生自身抗体(尤其是针对甲状腺的)，活性B细胞增多。是否与环境因素有关还不肯定。 自身免疫病或特殊职业性暴露所引起的慢性抗原刺激与巨球蛋白血症没有明确的联系。与病毒感染是否有关还有待确定。而关于HCV，HHV-8与巨球蛋白血症之间相互关联的证据也仍有争论。 发病机制 遗传学的多项研究虽病例数有限，但也证明了巨球蛋白血症病人多存在染色体数目或结构异常。 常见的数目异常的有17、18、19、20、21、22、X及Y染色体缺失，另外3、4、12号染色体数目的增加也有报导。40-90%巨球蛋白血症病人存在6q21-22缺失，尤其有家族史的病人出现率相对更高。该区域可能包含了几种抑癌基因，其中BLIMP-1是涉及淋巴浆细胞分化的一种主要的调节基因。 然而巨球蛋白血症并不存在lgH开关基因的重组，该发现可用于鉴别巨球蛋白血症和以lgH开关重组为主要特征的lgM骨髓瘤。巨球蛋白血症骨髓克隆性B细胞是一种从表面含有大量免疫球蛋白灶沉积的小淋巴细胞到淋巴浆细胞，再到胞浆内含有免疫球蛋白的成熟浆细胞的克隆内部分化而来。 有时外周血B淋巴细胞中可检测到克隆性B细胞，其数量在耐药或疾病进展的病人中升高，这些克隆性血细胞在体外培养时有自动分化为浆细胞的特殊能力。

否

0.005%

无传染性

6-8月

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）

无特定人群

急性白血病

急性白血病是一种或多种造血干细胞及祖细胞恶变，失去正常的增殖、分化及成熟能力，无控制的持续增殖，逐步取代骨髓并经血液侵润至全身组织及器官。是一种造血组织的恶性肿瘤，俗称血癌。其特点为骨髓中白血病细胞肿瘤性增殖，侵犯人体的每个脏器，使脏器功能受损，产生相应临床表现。骨髓象检查是确诊本病的主要依据。急性白血病临床上主要分为急性淋巴细胞白血病及急性非淋巴细胞白血病两类。男性略多于女性。

预防 1、凡是工作中接触电离辐射及有毒化学物质苯类及其衍生物的工作人员，应加强防护措施，认真按工作常规操作，定期进行身体检查，一量发生血象异常应积极治疗。 2、生活有节，丐居有常，避寒暑，劳逸结合，使机体处于良好状态，所谓：“正气存骨，邪不可干”。 3、人要保持乐观向上，心情舒畅，忌郁怒，所谓：“精神内守，病安从来”。 护理 1、精神护理： 医务人员及家属要使患者情绪安定，克服对疾病的悲观失望情绪，鼓励患者积极向疾病作斗争，很好地配合治疗。 2、注意患者休息好：特别是在病情不稳定未缓解的治疗期间，减少或避免探视，避免到公共场所活动。 3、口腔及肛周清洁护理：督促患者每日用淡盐水，双氧水，呋喃西林含嗽液或黄芩银花煎剂漱口，预防口腔感染;保持大小便通畅，注意清洁卫生，预防皮肤粘膜的感染，可用败酱草，蒲公英煎水洗肛周。 4、营养配餐：要让患者进食营养丰富，可口的食物，摄入维生素，蛋白质含量高的食物如新鲜蔬菜，鱼类，蛋禽，大肉，甲鱼等，忌食辛辣之品，如葱，椒等。 5、鼓励患者多饮水，吃新鲜水果，忌烟酒。 6、室内要保持空气新鲜，地面要清洁消毒，医务人员宜戴上口罩。 【预后】 1、急性白血病，多发病急骤，如不及时正确的治疗病情迅速恶化，尤其是合并感染，出血等更为严重，是导致死亡的主要原因。 2、近年来由于免疫学，分子医学的发展，对急性白血病的诊断已从细胞形态学，组织化学发展到细胞免疫学标记，遗传学，分子医学水平，在治疗方面由于新的抗白血病新药不断出现及细胞动力学的发展和许多有效的支持治疗和技术的应用，使急性白血病疗效明显提高，如在儿童急性淋巴细胞白血病，完全缓解率达95%以上，其中三年无病存活率已超过50%，目前认为有相当一部分儿童患者已可能治愈，成人急性淋巴细胞白血病和急性髓性白血病(急非淋)的完全缓解率已达60%以上，长期无病存活率已接近30%。

人类白血病的病毒病因研究已有数十年历史，但至今只有成人T细胞白血病肯定是由病毒引起的，其他类白血病尚无法证实其病毒因素，并不具有传染性。 电离辐射有致白血病作用，其作用与放射剂量大小和照射部位有关，一次大剂量或多次小剂量照射均有致白血病作用。苯致白血病作用比较肯定，苯致急性白血病以急粒和红白血病为住。 遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。除了遗传之外，决定生物特征的因素还有环境，以及环境与遗传的交互作用。某些白血病发病与遗传因素有关。 急性白血病在临床上分急性髓细胞白血病(Acute myeloblastic leukemia, AML)及急性淋巴细胞白血病(Acute Lymphocytic Leukemia,ALL)。

否

0.006%

无传染性

3-6月

45%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——80000元）

男性略多于女性

巨幼细胞性贫血

巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。本症特点是呈大红细胞性贫血，骨髓内出现巨幼红细胞系列，并且细胞形态的巨型改变也见于粒细胞、巨核细胞系列，甚至某些增殖性体细胞。该巨幼红细胞易在骨髓内破坏，出现无效性红细胞生成，约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见，营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。

加强营养知识教育，纠正偏食习惯及不正确的烹调习惯，婴儿应提倡母乳喂养，合理喂养，及时添加辅食品，孕妇应多食新鲜蔬菜和动物蛋白质，妊娠后期可补充叶酸，在营养性巨幼细胞贫血高发区应积极宣传改进食谱，对慢性溶血性贫血或长期服用抗癫痫药者应给予叶酸预防性治疗，全胃切除者应每月预防性肌内注射维生素B12一次。

由于摄入不足，需要量增加、机体吸收障碍、机体利用障碍导致的维生素B12缺乏产生的巨幼细胞性贫血，单纯摄入不足引起者甚罕见，仅见长期严格素食者。需要量增加见于妊娠、婴幼儿、溶血性贫血、感染、甲状腺机能亢进及恶性肿瘤等。 由于机体叶酸摄入不足，需要量增加见于婴儿、儿童及妇女妊娠期。营养不良性主要由于新鲜蔬菜及动物蛋白质摄入不足所致。需要量增加尚见于慢性溶血、骨髓增殖症、恶性肿瘤、甲状腺机能亢进及剥脱性皮炎等。慢性酒精性肝硬化，叶酸摄入和贮存都减少，酗酒使叶酸摄入减少。可导致叶酸缺乏的还有肠道吸收不良、叶酸利用障碍、血液透析过程丢失过多都可产生巨幼细胞性贫血。 包括许多抗代谢药如6-巯嘌呤、氟尿嘧啶、羟基脲及阿糖胞苷等的治疗;某些遗传性疾病如乳清酸尿症、Lesch-Nyhan综合征、亚氨甲基转移酶或N5-甲基四氢叶酸转移酶的缺乏;尚有维生素B6反应性巨幼细胞性贫血和维生素B1反应性巨幼细胞性贫血。

否

0.02%

无传染性

4-6个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特定人群

急性淋巴细胞性白血病

急性淋巴细胞性白血病(ALL)是一种进行性恶性疾病，其特征为大量的类似于淋巴母细胞的未成熟白细胞。这些细胞可在血液、骨髓，淋巴结、脾脏和其它器官中发现。急性淋巴细胞性白血病占儿童急性白血病的80%，发病率高峰在3岁至7岁之间。ALL也可发生于成年人，占所有成年人白血病的20%。

因为大多数病例的诱因尚不清楚，大多数情况下是无法预防的。尽量减少与毒素、辐射、化学试剂等因素的接触可能降低发病的危险性。 不要过多地接触X射线和其他有害的放射线。从事放射线工作的人员要做好个人的防护，加强预防措施。婴幼儿及孕妇对放射线较敏感，易受伤害，妇女在怀孕期间要避免接触过多的放射线，否则胎儿的白血病发病率较高。不过偶尔的、医疗上的x线检查，剂量较小，基本上不会对身体造成影响。 不要滥用药物。使用氯霉素、细胞毒类抗癌药、免疫抑制剂等药物时要小心谨慎，必须有医生指导，切勿长期使用或滥用。 有医学调查发现，慢性苯中毒主要损害人体的造血系统，引起白细胞、血小板数量减少诱发白血病。而装修和家具造成的室内环境中的苯污染、甲醛污染都对人们的健康造成伤害。而使用的天然石材和瓷砖是造成室内环境中的放射性氡污染的主要原因。因此，在装修完毕后一定要通风晾晒。买来了具有净化空气的风扇，还可大量购买可吸收甲醛、苯等有害气体的活性炭、吊兰、绿萝。入驻前最好经过专业仪器进行测量。

辐射、某些毒素，如苯和一些化学试剂，被认为是白血病的诱发因素，导致淋巴细胞成不成熟分化并取代正常细胞进入血液及组织，诱发该病。 染色体异常也在急性白血病的发生过程中发挥一定的作用，急性白血病的危险因素包括21 三体综合征，多与白血病并发。 发病机制 在急性白血病中，恶性细胞失去成熟和定向(分化)产生其功能的能力。这些细胞迅速分裂并取代正常细胞。当恶性细胞取代正常的骨髓成分时即发生骨髓衰竭。因为正常细胞的数目减少，此患者就会变得容易出血和感染。

否

0.01%

无传染性

1-3年

45%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）

多见于儿童

淋巴细胞减少症

淋巴细胞减少症是指成人淋巴细胞总数<1000/μl，儿童(2岁以下)<3000/μl。正常成人淋巴细胞数1000~4800/μl，儿童(2岁以下)3000~9500/μl，6岁达正常低值为1500/μl。约65%外周血T细胞为CD4+(辅助性)T细胞。大多淋巴细胞减少症患者T细胞绝对数减少，特别是CD4+细胞数减少。成人外周血CD4+T细胞平均值为1100/μl(300~1300/μl)，其他主要T细胞亚群CD8+(抑制性)T细胞绝对数为600/μl(100~900/μl)。

本病由于病因尚未确定，可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性，故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产，以避免疾病患儿出生。

可伴有遗传性免疫缺陷病其由于干细胞质量与数量的异常导致淋巴系无效造血。其他病因如Wiskott-Aldrich综合征，可由于T细胞加速破坏而引起。腺苷脱氨酶缺陷和嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷患者以上述同样机制发病。 是一种伴随非继发于遗传性疾病的外周血淋巴细胞丢失的综合征。ADIS是最常见的伴淋巴细胞减少的传染性疾病，这由于感染HIV的CD4+ T细胞被破坏所引起的。其他病毒或细菌性疾病亦可伴随淋巴细胞减少。在某些急性病毒血症情况下，淋巴细胞可能由于病毒活化作用而加速破坏，也可能陷于脾或淋巴结内或移行至呼吸道。 可由于细胞毒化疗，放疗和注射淋巴细胞球蛋白而引起。牛皮癣患者长期使用去斑素(psoralen)及超声辐射均可损害T细胞。糖皮质激素通过诱导细胞损坏而造成淋巴细胞减少。 自体免疫性有关的全身性疾病(如SLE，类风湿性关节炎，重症肌无力)可发生淋巴细胞减少症。丢失蛋白肠病可伴随淋巴细胞减少。

否

发病率在15%左右

无传染性

国内最认可的治疗手段治疗周期在30天内

这个一般治愈率在90%以上

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

女性常见

镰状细胞病

镰状细胞病(sicklecelldisease)是指红细胞含有血红蛋白S(HbS)的一种常染色体显性遗传的溶血性疾病，本病有三种类型：①HbS的纯合子称为镰状细胞性贫血;②杂合子称为镰状细胞特征(sicklecelltrait);③HbS与地中海贫血或其他异常Hb基因组合成的双重杂合子称为混合型镰状细胞综合征。 本病多见于非洲和美洲的黑人，在希腊、土耳其、中东和印度等民族中亦不罕见，此病在我国极为罕见，1975年在广东省佛山地区的一个家族中发现成人患者3例，其中2例是镰状细胞特征，1例是镰状细胞/β地中海贫血，他们都是中非混血儿。

本病为遗传性疾病，目前只能预防或减轻并发症，预防性地使用抗生素，对严重细菌性感染的早期诊断和治疗以及自4个月龄开始持续口服青霉素预防性疗法，这些措施已使死亡率降低，尤其在童年期。

纯合子有镰状细胞贫血(约占美国黑人的0.3%);而杂合子(占黑人中的8%~13%)无贫血，但在体外这种镰状细胞的遗传特性(镰状细胞血症)可以显示。 患HbS病时，β链的第6个氨基酸上的谷氨酸被缬氨酸所取代，这样降低了电荷，使其在电泳中向阳极的移动速度较HbA慢，与脱氧HbA比起来，脱氧HbS要不易溶解得多，它形成杆状类晶团聚体的一种半固体凝胶，因而使红细胞在氧分压低下部位形成镰状，扭转变形而又不能屈曲的红细胞，粘附于血管内皮，并堵塞小动脉与毛细血管形成阻塞与梗死，由于镰状细胞过于脆弱而不能耐受循环中的机械损伤，故当其进入循环后便发生溶血现象。

否

0.005%

无传染性

终身间歇性对症治疗

无法根治

根据不同医院，收费标准不一致

好发于婴幼儿

类白血病反应

类白血病反应是某种因素刺激机体的造血组织而引起的某种细胞增多或左移反应，似白血病现象。其分型较多，其中以中性粒细胞型最多见，本病最多见于某些细菌和病毒的严重感染，亦常出现于恶性肿瘤广泛播散，急性溶血及某些药物反应。本病以儿童及青少年较多见，男女发病率无差别，类白血病反应是正常骨髓对某些刺激信号作出的一种反应。

预防本病的关键是避免原发病因。 1、尽可能减少感染，避免接触有害物质及药物。 2、防止一氧化碳中毒，食物中毒。 3、对于子痫，尿毒症，急性失血，溶血，急性组织创伤，恶性肿瘤及时给予积极有效的治疗。 4、适时锻炼，增强体质，提高自身的抗病能力。

是最常见的原因，常见病原体有细菌，螺旋体，原虫，病毒等，感染引起的类白血病反应，分为以下几类： 1、粒细胞型类白血病反应：常见于肺炎，脑膜炎，白喉，结核病(主要为粟粒性结核，浸润性结核溶解播散期，肺外结核)等重症传染病。 2、淋巴细胞型类白血病反应：常见于百日咳，水痘，传染性单核细胞增多症，传染性淋巴细胞增多症，结核病等。 3、单核细胞型类白血病反应：常见于结核病，巨细胞病毒感染，亚急性细菌性心内膜炎等。 4、嗜酸性粒细胞型类白血病反应：常见于寄生虫感染，如血吸虫病，丝虫病，疟疾，棘球蚴病(包虫病)等。 多见于晚期患者，肺和胃肠道恶性肿瘤，尤其是转移到肝，骨髓后易发生类白血病反应，多发性骨髓瘤，霍奇金病，黑色素瘤，骨肉瘤，乳腺癌，绒毛膜上皮癌引起类白血病反应亦见报道，肿瘤引起的类白血病反应多属粒细胞型亦有类似红白血病，淋巴细胞型较少见，并常伴有贫血和血小板减少。 1、化学因素：如汞，有机磷，苯，亚硝酸盐等中毒。 2、药物性：如砷剂，解热镇痛药，磺胺药，肾上腺素，糖皮质激素，锂盐等，还有报道：用大剂量阿糖胞苷治疗急性白血病缓解期引起的类白血病反应。 3、其他：子痫，一氧化碳中毒，四氯乙烷中毒，尿毒症，酮症酸中毒，食物中毒等。 4、急性失血与溶血 任何原因引起的大出血，急性血管内溶血。 5、急性组织损伤 常见于外伤性组织创伤(如颅脑外伤，挤压综合征)，大面积烧伤，此外还可见于肺梗死，心肌梗死，电休克等。 6、其他疾病 变态反应性疾病(如剥脱性皮炎，过敏性肺炎)，高热中毒，电离辐射性疾病，脾切除术后，妊娠晚期等。 (二)发病机制 外周血白细胞增高或出现幼稚细胞，是细胞产生或释放的异常，可能伴有清除，破坏的缺陷，其具体机制不一致，目前主要的几种观点如下： 1、细胞调控机制改变 造血细胞的增生，分化受多种细胞生长因子的调节，这些因子在类白血病反应中起着重要作用。 微生物或内毒素进入机体，被巨噬细胞吞噬后，宿主防御系统迅速做出反应，巨噬细胞和T细胞被激活，产生各种造血生长因子，如G-CSF，GM-CSF，M-CSF，并可释放细胞因子，淋巴因子(如IL-1，IL-3，TNF等)，lL-1，IL-3，TNF及细菌产物又可刺激GM-CSF和G-CSF等的分泌，CM-CSF，G-CSF，IL-3等可刺激骨髓造血干细胞和前体细胞的增生，分化，促使贮存池中的中性粒细胞大量释放至边缘池，循环池，使外周血白细胞计数明显增高，同时亦可出现一些早幼粒，原粒等幼稚细胞，呈现白血病样的变化，当微生物被包裹或清除后，刺激集落刺激因子(CSF)基因表达的因素被清除，外周血白细胞计数又可恢复正常。 嗜酸性粒细胞的调控与中性粒细胞相似，许多因素如抗原抗体反应，外源蛋白，寄生虫等均可引起嗜酸性粒细胞增多，通过嗜酸性粒细胞释放因子，可刺激嗜酸性粒细胞产生的易扩散因子，来源于致敏T细胞的嗜酸性粒细胞集落刺激因子和可刺激嗜酸性粒细胞产生的低相对分子质量多肽等，促进嗜酸性粒细胞的增生，释放，目前研究较多的是致敏T细胞亚群，它合成细胞因子(如IL-5)，刺激嗜酸性粒细胞的增生，分化，并在短期内释放至循环池中，出现白血病样的改变，嗜酸性粒细胞的释放足有选择的，很少出现幼稚嗜酸性粒细胞。 另外，某些肿瘤细胞也可产生集落刺激因子，刺激造血细胞的增生，分化，释放，毒素，缺氧，免疫反应，化学物质等因素可损伤骨髓毛细血管内皮细胞使髓血屏障受损，导致部分幼稚细胞进入血循环，出现类白血病反应，脾切除后，可能因为骨髓失去了部分凋控作用，因而当某些外因刺激骨髓时，更易于将幼粒或幼红细胞释放至外周血内。 2、髓外造血 骨髓纤维化症，癌症晚期及慢性严重贫血均可出现肝，脾等处的髓外造血灶，外周血中可出现中性幼粒细胞及有核红细胞。 3、血细胞的再分布 传染性淋巴细胞增多症，传染性单核细胞增多症时外周血淋巴细胞明显增多，还可出现幼淋巴细胞，可能与淋巴细胞重新分布有关，百日咳患者的百日咳杆菌可产生一种抑制淋巴细胞由血液向组织转移的因子，致淋巴细胞在血液中停留时间过长，数量增多，此时血中的淋巴细胞以辅助性T细胞为主，另外，在一些感染恢复期患者，由于组织中需要的中性粒细胞减少，致中性粒细胞在外周血中积聚，出现类似白血病的反应。

否

0.0035%

无传染性

2--6周

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）

好发于儿童及青少年

粒细胞缺乏症

外周血正常白细胞计数是4～10×10^9/L，其中中性粒细胞占60-75%。中性粒细胞减少症是外周血中性粒细胞绝对值计数(白细胞总数×中性粒细胞百分比)<10岁儿童低于1.5×10^9/L，10～14岁儿童低于1.8×10^9/L，成人低于2.0×10^9/L。当中性粒细胞严重减少时(低于0.5×10^9/L)称为粒细胞缺乏症。

1.对可能引起本病的药物，应严格掌握用药指征，不可滥用。 2.对长期接触放射性物质，X线及某些化学物质人员，应注意作好防护工作，并应定期检查血象。 3.居室保持空气流通新鲜，避风寒，防感冒。

正常成人每日在骨髓内生成大量的中性粒细胞，约1011个以上。集落刺激因子IL-3、GM-CSF能促使G0期造血干细胞进入细胞增殖周期，在骨髓增殖池G-CSF特异地诱导粒系祖细胞进一步地增殖和分化。晚幼粒细胞停止了增殖，继续分化成熟为杆状核和中性分叶核细胞。这些细胞在进入周围血液前可在骨髓贮存池内逗留5天左右。由于某些致病因素直接损伤骨髓导致CFU-GM数量或质的异常或使造血功能障碍，那么粒细胞缺乏症病因有哪些。 抗肿瘤药物和免疫抑制剂都可直接杀伤增殖细胞群。药物抑制或干扰粒细胞核酸合成，影响细胞代谢，阻碍细胞分裂。药物直接的毒性作用造成粒细胞减少与药物剂量相关。其它多类药物亦可有直接的细胞毒性或通过免疫机制使粒细胞生成减少。 化学物苯及其衍生物、二硝基酚、砷、铋等对造血干细胞有毒性作用。X线、γ线和中子能直接损伤造血干细胞和骨髓微环境，造成急性或慢性放射损害，出现粒细胞减少。 自身免疫性粒细胞减少：是自身抗体、T淋巴细胞或自然杀伤细胞作用于粒系分化的不同阶段，致骨髓损伤阻碍粒细胞生成。常见于风湿病和自身免疫性疾病时。某些药物为半抗原进入敏感者体内与粒细胞膜蛋白结合或与血浆蛋白结合成全抗原吸附于粒细胞表面。这些全抗原刺激机体产生相应的抗粒细胞抗体IgG或IgM。当重复用药时引起粒细胞凝集和破坏。这称之为免疫性药物性粒细胞缺乏症。有部分患者对某些药物(磺胺、解热镇痛药、抗生素等)产生过敏反应，除导致粒细胞减少外，还常伴有皮疹、荨麻疹、哮喘、水肿等过敏表现。引起免疫性粒细胞减少者与用药剂量无关。 细菌感染如分支杆菌(特别是结核杆菌)及病毒感染如肝炎病毒等。 癌肿骨髓转移、造血系统恶性病及骨髓纤维化等造成骨髓造血功能的衰竭。 如叶酸和维生素B12缺乏，影响DNA合成。骨髓造血活跃，但细胞成熟停滞而破坏于骨髓内。某些先天性粒细胞缺乏症和急性非淋巴细胞白血病、骨髓异常增生综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿也存在着成熟障碍，而致粒细胞减少。

否

本病常见，发病率约为0.01%-0.02%，多见于病毒感染或者使用某些抗生素后

无传染性

2-4周

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

无特殊人群

绿色瘤

绿色瘤是为髓性白血病，异常白细胞在骨膜下或软组织内所形成的一种局限性浸润。因其颜色淡绿（瘤细胞原浆骨存在淡绿色色素），肿块呈圆形隆起似瘤，由此得名。此病患者多为外观健康的儿童，男性较女性多见，常有白血病的血液及骨髓象改变，病程急而发展快，可在数月乃至数周内死亡。

不要过多地接触X射线和其他有害的放射线。从事放射线工作的人员要做好个人的防护，加强预防措施。婴幼儿及孕妇对放射线较敏感，易受伤害，妇女在怀孕期间要避免接触过多的放射线，否则胎儿的绿色瘤发病率较高。不过偶尔的、医疗上的x线检查，剂量较小，基本上不会对身体造成影响。远离辐射，不频繁染发，不滥用药物，少吃过度加工的食品，不过度劳累。

绿色瘤是髓性白血病，主要以骨髓过度增生为其突出改变，由此产生大量髓母细胞的集结，从而形成肿瘤样的改变。 电离辐射有致白血病作用。其作用与放射剂量大小和照射部位有关。一次大剂量或多次小剂量照射均有致骨髓性白血病即绿色瘤的作用。接受X线治疗的强直性脊柱炎患者，其发病几率也会增高。 苯致白血病的作用已经得到医学界的普遍肯定，长期密切接触有机溶剂者，发生绿色瘤的危险升高，中国一组流行病学调查显示，生产苯工厂的职工发病的危险是普通人群的5～6倍。 遗传已被证明是绿色瘤的重要危险因素之一，单卵双胎之一发生病后，其同胞在一年内发生绿色瘤的机会是正常人群的5倍。

否

发病率约为0.003%--0.004%

无传染性

1-3个月

40-50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（15000-20000元）

好发于儿童和青少年

镁过多症

镁过多症系一种少见的生化异常，肾功能损害是发生高血镁最主要的原因。但大多数引起症状的镁过多症均与使用含镁药物有关。主要是肾功能不全病人，尿镁排泄减少，而引起高镁血症。偶见于应用硫酸镁治疗子痫的过程中，母婴可发生高血镁。早期烧伤、大面积损伤或外科应激反应、严重细胞外液不足和严重酸中毒也可引起血清镁增高。

使用含镁药物时应定期检查血清镁浓度，避免出现镁过多症。高镁血症诊断成立后，应积极寻找原因，若为医源性因素引起者。应立即停止应用含镁药物或制剂。

以急性或慢性肾功能衰竭多见，但一般肾功能衰竭患者血高镁血症镁大多仍能维持正常或正常偏高水平，且无高镁血症导致的症状。如果一时摄入过多(如使用抗酸剂)或经其他途径进入体内过多(例如肌注硫酸镁等)，则有可能出现明显高镁血症并出现症状。此外，甲状腺素可抑制肾小管镁重吸收、促进尿镁排出，故某些黏液性水肿的患者可发生高镁血症。醛固酮也有抑制肾小管镁重吸收、促进尿镁排出的作用，故Addison病患者可有高镁血症。

否

0.002%-0.006%

无传染性

1-3个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——1000元）

无特殊人群

镁缺乏症

血清镁<0.75mmol/L时即称为镁缺乏症，又叫低镁血症。镁是人体必需元素之一，细胞内的阳离子中镁的含量仅次于钾，镁广泛存在于体内各组织中，参与许多生物学过程，具有维持肌肉的收缩性和神经的应激性作用，并能激活体内许多酶，促进能量代谢。血清镁的正常浓度为0.80～1.20mmol/L，其调节主要由肾脏完成，肾脏排镁和排钾相仿，即虽有血清镁浓度降低，肾脏排镁并不停止。在许多疾病中，常可出现镁代谢异常。

低镁血症的预防 对可能发生低镁血症的患者及早给予预防性剂量的镁治疗，比如对使用肠外营养治疗的患者，应常规补充镁;长期使用利尿剂而饮食不好的患者也应适当补充镁，并定期监测镁离子的水平。

因镁在小肠及部分结肠吸收，当严重腹泻，脂肪泻，吸收不良，肠瘘，大部小肠切除术后等均可致低镁血症;在营养不良，某些疾病营养支持液中补镁不足，甚或长期应用无镁溶液治疗。 如慢性肾盂肾炎，肾小管性酸中毒，急性肾功能衰竭多尿期，或长期应用袢利尿剂，噻嗪类及渗透性利尿等使肾性丢失镁而发生低镁血症。 甲亢患者常伴低血镁和负氮平衡，原发性甲状旁腺功能亢进可引起症状性镁缺乏症。

否

0.01%

无传染性

1个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

慢性疾病的贫血

慢性疾病性贫血是指在一些慢性感染如肺结核，肺脓肿等、炎症如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮及炎性肠病等，肿瘤如乳腺癌、恶性淋巴瘤等及外科创伤持续1-2个月后所伴发的贫血，其特征为血清铁低，总铁结合力亦低、而贮存铁增加的贫血。

以下预防内容仅供参考： 第一提倡母乳喂养：因母乳中铁的生物利用率和吸收率均高于牛奶;4个月后应添加蛋黄，肝泥，肉末，豆粉，煮烂的菜叶等含铁的辅食;牛奶喂养的小儿应提早于2—3个月添加，小儿时期每天铁的需要量为10—15毫克，青春期的女孩每天为20毫克，当每天提供的食物中铁的含量达不到这个要求时，应从补铁的药物中摄取。 第二掌握科学喂养技能：供给的食物一定要结合小儿年龄，消化功能等特点，营养素要齐全，其量和比例要恰当，食物不宜过于精细，过多含糖，过于油腻，调味品过于浓烈以及带有刺激性，其品种要多样化，烹调时不要破坏营养素，并且做到色，香，味俱佳，以增加小儿食欲。 第三要多吃新鲜蔬菜，水果 蔬菜：水果等富含维生素C，有助于食物中铁的吸收，由于每一种食物都不能供给人们所必需的全部营养成份，所以膳食调配一定要平衡。 第四纠正一些不良的进食习惯：如强迫，引诱进食以及挑食，偏食，彻底治疗各种慢性失血性疾病。

其与其他系统性疾病所继发的贫血不同，如肝病，肾病及内分泌疾病所继发的贫血，其发生机制还不十分清楚，目前认为以下各方面：(1)红细胞的寿命缩短；(2)骨髓对贫血状态的反应障碍；(3)铁的释放及利用障碍；(4) 精神因素主观感觉异常，注意力转向自身。健康人精力集中于工作或学习，心理活动经常指向外界客观事物。

否

0.02%

无传染性

30天

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

无特殊人群

弥散性血管内凝血

在某些致病因子作用下，凝血因子和血小板被激活，大量促凝物质入血，凝血酶增加，进而微循环中形成广泛的微血栓。微血栓形成中消耗了大量凝血因子和血小板，继发性纤维蛋白溶解功能增强，导致患者出现出血，休克，器官功能障碍和溶血性贫血等临床表现，这种病理过程被称为DIC。

（一） 防治原发病（Prevention and treatment of primary diseases） 预防和去除引起DIC的病因是防治DIC的根本措施，例如控制感染，去除死胎或滞留胎盘等，某些轻度DIC，只要及时去除病因，病情即可迅速恢复。 （二） 改善微循环障碍（Improvment of microcirculatory diaturbance） 采用扩充血容量，解除血管痉挛等措施及早疏通阻塞的微循环。 （三） 建立新的凝血与纤溶间的动态平衡（Establish new balance between coagulation and fibrolysis） 在高凝期可应用抗凝药物如肝素，低分子右旋糖酐，阿斯匹林等阻止凝血过程的发动与进行，预防新血栓的形成，出血倾向十分严重的病人，可输血或补充血小板等凝血物质以及使用纤溶抑制剂。

流行性出血热，出疹性病毒感染（天花，水痘，麻疹）传染性单核细胞增多症，巨细胞病毒感染，斑疹伤寒，固紫色阴性杆菌感染（胆道感染，伤寒，暴发性细胞性痢疾，败血症等），固紫色阳性球菌感染（溶血性链球菌引起的暴发性紫癜，金黄色葡萄球菌败血症等），流行性脑脊髓膜炎的华佛氏综合征，恶性疟疾。 前列腺癌，肺癌，消化道各种粘液腺癌（尤其是广泛移转的晚期肿瘤），各种急性白血病（尤其是早幼粒细胞白血病），血栓性血小板减少性紫癜，溶血性贫血。 肺源性心脏病，紫绀型先天性心脏病，严重的心力衰竭，肝硬化，急性或亚急性肝坏死，急进性肾小球肾炎，溶血尿毒综合征，出血坏死性小肠炎，出血坏死性胰腺炎，糖尿病酸中毒，系统性红斑狼疮，结节性动脉周围炎等结缔组织病。 各种原因引起的休克，输血及输液反应，中暑，肾移值后排斥反应，毒蛇咬伤，巨大血管瘤，药物反应及中毒等。

否

0.01%

无传染性

7-14天

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

慢性骨髓炎

大多数慢性骨髓炎是由于急性骨髓炎治疗不当或不及时而发展的结果。但若急性骨髓炎致病菌毒力低、或病人抵抗力较强，也可能从一开始即为亚急性或慢性骨髓炎，由皮肤创口感染的骨髓炎也常从一开始即为慢性骨髓炎。慢性骨髓炎致病菌也是化脓性金黄色葡萄球菌为主。有慢性窦道者、常有多种细菌混合感染。本病好发小儿长管骨干骺端。多数有急性骨髓炎发作史、有开放性骨折感染史、有急性炎症反复发作或长期不愈、反复发作的窦道流脓以及小块死骨自窦道排出史。临床上以窦道流脓、死骨和死腔、肢体变形为特征。

具体的讲，人们要饮食有节，起居有常，还要适当进地进行体育锻炼，切记： 一、在感冒发烧期间，体温不可超过38.5度，此时要尽快使用抗菌，消炎，退烧类针剂静脉点滴或肌肉注射，或清热解毒，发汗解表类中成药内服，将有可能感染成骨髓炎的细菌扼杀在萌芽状态中。 二、在外伤骨折，或跌打损伤，或手术后感染中，疮臃肿毒即褥疮等疾病的发作时，一定要及时准确地对症治疗处理好，控制住细菌进一步的入侵，此时可以使用大剂量的抗感染，抗病毒，消炎类药物静脉点滴（也可以用大剂量的清热解毒，凉血活血，排毒拔毒类中药内服外用）使患者体内感染的病毒及早地排出体外或消散。 三、在日常生活中，也不可疲劳过度，过于劳累会造成人体抵抗力下降，免疫功能低下，此时细菌可乘虚而入，导致骨髓炎及其他疾病的发生。 四、日常生活中，如有其他疾病的发生，治疗期间切不可滥用或长期使用激素类化学药物，此类药物使用不当，则易加速骨质的硬化，骨髓腔的硬化及阻塞，造成骨细胞正常代谢功能障碍，甚至引起骨坏死。

在急性期中，经过及时，积极的治疗，多数病例可获得治愈，但仍有不少病人发生慢性骨髓炎，形成慢性骨髓炎常见的原因如下： 由于死骨形成，较大死骨不能被吸收，成为异物及细菌的病灶，有死骨或弹片等异物和死腔的存在，引起周围炎性反应及新骨增生，形成包壳，故骨质增厚粗糙，如形成窦道，常经年不愈，如引流不畅，可引起全身症状。 局部广泛疤痕组织及窦道形成，循环不佳，利于细菌生长，而抗菌药物又不能达到，形成慢性骨髓炎。 如细菌毒力较小，或机体抵抗力较强，脓肿被包围在骨质内，呈局限性骨内脓肿，称布劳德氏脓肿（Brodies abscess），常发生在胫骨上下端，起病时一般无明显症状，仅于数月或数年后第一次发作时才有局部红肿和疼痛，如病变部骨质有较广泛增生，使髓腔消失，循环较差，发生坚实性弥散性骨髓炎，称加利氏骨髓炎（Sclerosing osteomgelitis of Garre），最常发生在股骨和胫骨，以间歇疼痛为主。 急性期的症状消失后，一般情况好转，但病变持续，转为慢性期。在急性期未能及时和适当治疗，有大量死骨形成，形成慢性骨髓炎。

否

0.03%

无传染性

1-2年

30-40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

慢性粒细胞性白血病

慢性粒细胞性白血病是一种骨髓增殖性疾病，其特点是粒系(包括已成熟的和幼稚阶段的粒细胞)产生过多。在疾病早期，这些细胞尚具有分化的能力，且骨髓功能是正常的。本病常于数年内保持稳定，最后转变为恶性程度更高的疾病，本病患者以年龄在30～40岁间居多，20岁以下者罕见。

慢粒患者饮食应遵循6宜7忌 【宜】 (1)肝脾肿大宜吃赤豆、李、大枣、裙带菜、甲鱼、龟、海带、紫菜。 (2)出血宜吃藕、葡萄、荠菜、蘑菇、香菇、木耳、金针菜、猫肉、鲛鱼。 (3)贫血宜吃猪肝、黄鱼、海参、鲩鱼、鲵鱼、香蕈、芝麻、蜂乳。 (4)宜多吃具有抗白血病作用的食物：蟾蜍、苜蓿、蒜、小麦、胡萝卜、核桃、蒲公英、牡蛎。 (5)发热宜吃豆豉、葱白、冬菜、蕹菜、李、银杏、绿豆、苦瓜、菱、节瓜、海鳗、鳖鱼、猪脊髓。 (6)淋巴结肿大宜吃芋艿、栗、桑椹、核桃、荔枝、荸荠、黄颡鱼、猫肉、羊肚、鲎、文蛤、牡蛎、龟、甲鱼。 【忌】 (1)忌咖啡、浓茶等兴奋性饮料。 (2)忌羊肉、狗肉、韭菜、胡椒等温热性食物。 (3)忌公鸡、猪面肉等发物。 (4)忌猪脚、鸡内脏及头脚、蟹、鲤鱼、鲫鱼等。 (5)忌烟、酒。 (6)忌葱、蒜、姜、桂等刺激食品。 (7)忌肥腻、油煎、霉变、腌制食物。

(一)发病原因 离子辐射可以使CML发生率增高，在广岛和长畸原子弹爆炸后幸存者、接受脊椎放疗的强直性脊椎炎患者和接受放疗的宫颈癌患者中CML发病率与其他人群相比明显增高。 长期接触苯和接受化疗的各种肿瘤患者可导致CML发生，提示某些化学物质亦与CML发关。CML患者HLA抗原CW3和CW4频率增高，表明其可能是CML的易感基因。 尽管有家族性CML的报道，但CML家族性聚集非常罕见，此外单合子双胞胎的其他成员CML发病无增高趋势，CML患者的父母及子女均无CML特征性Ph染色体，说明CML是一种获得性白血病，与遗传因素无关。 (二)发病机制 1、起源于造血干细胞：CML是一种起源于造血干细胞的获得性克隆性疾病，其主要证据有： ①CML慢性期可有红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板增多。 ②CML患者的红系细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、巨噬细胞和巨核细胞均有Ph染色体。 ③在G-6-PD杂合子女性CML患者中，红细胞、中性粒细胞、嗜酸/嗜碱粒细胞、单核细胞和血小板表达同一种G-6-PD同工酶，而成纤维细胞或其他体细胞则可检测到两种G-6-PD同工酶。 ④每个被分析的细胞其9或22号染色体结构异常都一致。 ⑤分子生物学研究22号染色体断裂点变异仅存在于不同CML患者，而在同一病人的不同细胞中其断裂点是一致的。 ⑥应用X-连锁基因位点多态性及灭活式样分析亦证实了CML为单克隆造血。 2、祖细胞功能异常：相对成熟的髓系祖细胞存在有明显的细胞动力学异常,裂指数低、处于DNA合成期的细胞少，细胞周期延长、核浆发育不平衡，成熟粒细胞半衰期比正常粒细胞延长。采用3H自杀试验证实仅只有20%的CML集落处于DNA合成期，而正常人为40%，CML原粒、早幼粒细胞标记指数比正常人低，而中、晚幼粒细胞标记指数与正常对照相比无明显差别。造血祖细胞集落培养发现CML骨髓祖细胞与外周血祖细胞的增殖能力不同，骨髓CFU-GM和BFU-E数与正常对照相比通常增高，但亦可正常或减低，而外周血可升高至正常对照的100倍。Ph阳性CML病人骨髓细胞长期培养研究发现，经几周培养后在培养基中可检测到Ph阴性的祖细胞，现已证实这主要为CML造血祖细胞黏附功能异常所致。 3、分子病理学：1960年，Nowell和Hungerfor描述了CML相关的Ph染色体，这是首次发现的与一特异人类肿瘤相关的非随机染色体异常。1973年Rowley采用奎宁和姬姆萨染色技术首次证实CML中发现的Ph染色体(22q-异常)是t(9；22)(q34；q11)染色体易位所致。1982年在9q34断裂区克隆出了ABL基因。1983年证实位于q34的基因片段易位到22号染色体上与22q11断裂区一个称为BCR的基因形成BCR-ABL融合基因。 (1)ABL基因：原癌基因c-abl定位于q34，在物种发育过程中高度保守，编码在所有哺乳动物组织和各种类型细胞中均普遍表达的一个蛋白质，c-abl长约230kb，含有11个外显子，走向为5′端至着丝粒。该基因第一个外显子有两种形式，外显子1a和1b，因而有两种不同的c-abl mRNA，第一种称为1a-11，长6kb，包括外显子1a-11。另一种称为1b，自外显子1b开始、跨越外显子1a和第一个内含子，同外显子2-11相接，长为6kb，这两种ABL的RNA转录编码两种不同的分子量均为145000的ABL蛋白。DNA序列分析发现。c-abl属非受体蛋白-酪氨酸激酶家族，除激酶 片断外，该基因还有在信号传导蛋白的相互作用和调节中非常重要的SH2和SH3片断，c-abl的特征是有一个大的C末端非催化片断，该片断含有DNA和细胞骨架结合的重要序列和一个参与该传导信号的区域。正常的p145ABL穿梭于细胞核和胞浆之间，主要定位于细胞核，具有较低的酪氨酸激酶活性。p145ABL的活性和细胞内定位受连接细胞骨架与细胞外间质的整合素(integrins)调控，现有研究表明至少在纤维细胞，ABL激活需要细胞黏附，因此ABL可能通过将整合素信号传递至细胞核从而充当黏附和细胞周期信号之间的桥梁，参与细胞生长和分化控制。 (2)BCR基因：BCR基因定位于22q11，长130kb，有21个外显子，起始方向5′端至中心粒。有4、5kb和6、7kb两种不同的BCR mRNA转录方式，编码一分子量为160000的蛋白p160 BCR，该蛋白有激酶活性。p160 BCR之C末端与ras相关的GTP结合蛋白p21的GTP活性有关联。 (3)BCR-ABL基因：位于9q34的c-abl基因易位于22号染色体与位于22q11的bcr基因形成BCR-ABL融合基因。迄今CML患者中已发现有3个bcr断裂点丛集区，分别为M-bcr、m-bcr、u-bcl和6种BCR-ABL融合转录方式，与M-bcr相应的有b2a2、b3a2、b2a3，其编码蛋白为p210，与m-bcr相应的有ela2，其编码蛋白为p190，与u-bcr相应的有e19a2，其编码蛋白为p230。 小鼠模型体内已证实BCR-ABL可导致CML发生，BCR-ABL融合蛋白定位于细胞浆，具有极高的酪氨酸激酶活性，通过改变作为BCR-ABL催化底物的一些关键的调节蛋白磷酸化状况激活多种信号传导途径，如通过激活参与细胞增殖和分化调控的Ras信号途径，使祖细胞数量增多，干细胞池减少，干细胞成为增殖池的一部分，从而使未成熟粒细胞不断扩增。BCR-ABL作用的另一种机制是改变正常整合素功能，正常造血祖细胞黏附于细胞外基质，而黏附是由祖细胞细胞表面受体特别是整合素来介导的，BCR-ABL通过干扰β1整合素的功能导致CML细胞的细胞黏附功能缺陷，从而使未成熟细胞释放至外周血并迁移至髓外部位。 最近，CML发病机制研究又取得了进展：①体外培养发现，BCR-ABL通过抑制凋亡而延长CML祖细胞的因子非依赖性生长时间。②用反义寡核苷酸下调BCR-ABL表达后可能通过增加细胞对凋亡的敏感性从而抑制白血病细胞在小鼠体内生长，特别是减少CML病人早期祖细胞集落形成，降低CML样细胞系的细胞增殖。③表达BCR-ABL的、转化的、因子非依赖性的、可致瘤的小鼠造血细胞通过上调bcl-2而增加对凋亡的敏感性，当bcl-2表达受抑后，BCR-ABL阳性细胞又变成了因子依赖性和非致瘤性。以上实验结果表明，BCR-ABL抑制细胞凋亡导致髓系细胞不断扩增是CML的又一发病机制。 (4)急变发生机制：细胞遗传学研究发现80%的AP或BP CML患者有继发性染色体异常，最常见的异常依次为+8、+Ph、i(17)、+19、+21和-Y。急性粒细胞白血病变(急粒变)的患者中约80%有非随机性染色体异常，其染色体核型常表现为超二倍体，最常见的异常为+8，且+8常与其他染色体异常如i(17)、+Ph、+19等同时出现，其次为+Ph、i(17)和-Y。急性淋巴细胞白血病变(急淋变)的患者约30%有继发性克隆性染色体异常，常为染色体丢失，从而表现为亚二倍体或结构异常，常见异常为+Ph和-Y，+8少见,i(17)尚未见报道，-7、14q+与急淋变特异相关。尽管有研究发现急变期CML有N-Ras基因突变和c-Myc基因表达增高，但其发生率极低。Rb基因在急变期CML患者亦极少有改变。Sill等发现p161NK4A基因的纯合子缺失与CML急淋变相关。CML急性变分子机制研究较多的还是p53基因，20%～30%的急粒变的患者存在有p53基因结构和表达的异常，CMLp53基因改变特征为：①主要改变是基因重排和突变。②主要见于急粒变，急淋变极少见。③p53突变常见于有17P-异常患者。④p53突变能导致CML的急粒变。最近，又有钙调素基因甲基化程度、端粒长度和端粒酶活性改变与CML急变关系的研究报道，但其意义尚待进一步阐明。

否

0.006%

无传染性

1-2年

30%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（50000——100000元）

无特定的人群

慢性淋巴细胞性白血病

慢淋是一种B淋巴细胞的克隆性恶性疾病(T淋巴细胞少见)，本病常为无痛性的，伴有缓慢进展的成熟的小淋巴细胞的进行性蓄积，这种细胞的免疫机能不全，并且对抗原性刺激反应低下。免疫机能不全与异常的B细胞不适当的抗体形成有关，这些抗体对机体的免疫功能有抑制作用，慢淋的进展期可导致骨髓功能衰竭和直接的组织器官浸润。

平素应嘱病人起居有节，保持心情舒畅，正确对待疾病，树立战胜疾病的信心，否则七情所伤易使病情加重。饮食宜清淡，忌食辛辣助热之品。

有报告在同一个家庭中多人发生B细胞型CLL，CLL患者第一代子女患CLL或其他恶性淋巴增生性疾病的危险性为普通人3倍，且多在年轻时发病，也提示遗传因素在家族性CLL发病中有重要作用。 p53基因为一种重要的肿瘤抑制基因，位于17p13.1部位，编码53-kD核酸磷酸蛋白。其突变或缺陷可能为近半数肿瘤患者的致病原因。17号染色体短臂缺失仅见于10%～15%的CLL患者。此外，还有10%～15% CLL患者有p53基因突变，伴有p53基因突变患者多为进展型，具有白血病细胞高增生率，生存期短，对一线治疗药物抵抗的临床特点，见于半数Richter综合征和B细胞幼淋细胞白血病，提示p53基因突变可能是某些CLL患者病程中获得性改变。 CLL细胞具有分泌多种细胞因子的能力，如TNF-，TGF-(转移生长因子)、IL-7(白介素-7)、IL-5、IL-2等，这些因子具有直接或间接刺激CLL白血病细胞增生或防止CLL细胞凋亡作用，同时具有抑制正常淋巴细胞和骨髓造血有关细胞增生作用，因而细胞因子与CLL患者发病和疾病进展均相关。 有学者研究后提出反转录病毒、电离辐射可引起该类型白血病。

否

0.003%

无传染性

1-2个月

55%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——60000）

无特定人群

尿道上裂

尿道上裂(epispadias)是指尿道背侧壁部分或全部缺如，尿道开口于阴茎背侧，尿道口的远端呈沟状，是极为少见的一种先天性尿道畸形。

婴幼儿在胚胎期就可能因母体的感染、饮食、污染的居住环境等原因，导致先天性泌尿系疾病。因此预防先天性泌尿系疾病需要孕妈做好优生优育工作，定期产检，远离致畸因素。 此外，先天性泌尿疾病在怀孕的时候可通过产检发现，比如怀孕七八个月后如果检查出肾脏积水，那就很可能有这方面的问题。但是，目前的治疗主要是出生后才进行，还没有相关在出生前就进行治疗的报道或案例。

发病原因 发育异常 在胚胎第8周，前腹壁下部形成阴茎的生殖结节始基向后移位过多，尿生殖窦末端连接的尿生殖沟的位置靠前，使以后形成的尿道位于阴茎背侧，如尿生殖沟不在中线汇合，就形成尿道上裂，根据尿道在阴茎背侧的开口位置，男性尿道上裂可分为3型。 1.阴茎头型：尿道开口于阴茎头的背侧冠状沟之前。 2.阴茎体型：尿道开口于阴茎体背侧，阴茎根部至冠状沟之间的任何位置上，这一类型最为常见。 畸形 尿道开口于膀胱颈，有的甚至合并不同程度的膀胱外翻和耻骨联合分离，尿道外括约肌及膀胱颈部肌肉发育不全，女性尿道上裂分为阴蒂型，耻骨联合下型及完全型，主要表现为阴蒂分裂，大，小阴唇分离，耻骨分离，完全型伴有尿失禁。 病理改变 1.尿道位置反常：位于阴茎背侧阴茎海绵体上面。 2.尿道前壁有不同程度缺损：缺损部尿道呈沟状，其上覆盖以尿道黏膜。 3.阴茎畸形：阴茎头扁而宽，呈铲状，阴茎背曲，阴茎海绵体分离，阴茎短小，包皮背侧缺乏而腹侧多。 4.尿道括约肌发育障碍：引起尿失禁，膀胱失用性萎缩。

否

0.001%

无传染性

10-30天

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——30000元）

无特发人群

充血性脾肿大

充血性脾肿大是由肝硬化引起的门静脉高压，门静脉或脾静脉的炎症或血栓。常伴有肝硬化和门静脉高压的表现，如食道下端或胃底静脉曲张，腹水、消化不良等;同时伴有脾功能亢进，表现为红细胞，白细胞和血小板均减少的“三少”现象;同时骨髓造血功能旺盛。

注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。

充血性脾肿大最常见的原因是肝硬化引起的门静脉高压；其次是门静脉或脾静脉的炎症或血栓。

否

0.004%

无传染性

3-6个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——30000)

无特定的人群

贫血

在一定容积的循环血液内红细胞计数，血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L（12.0g/dl），成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。  

平时应多吃含铁丰富的食物，如瘦肉、猪肝、蛋黄及海带、发菜、紫菜、木耳、香茹豆类等。要注意饮食的合理配合，如餐后适当吃些水果，水果中含有丰富的维生素C和果酸，能促进铁的吸收。而餐后饮用浓茶，则因铁与茶中的鞣酸结合生成沉淀，影响铁的吸收。另外，用铁锅烹调食物，对预防贫血大有益处。 叶酸和维生素B12也是造血必不可少的物质。新鲜的绿色蔬菜、水果、瓜类、豆类及肉食中，含有丰富的叶酸，肉类及肝、肾、心等内脏中，含有丰富的维生素B12， 但经高温烹调后，可使50%以上的叶酸和10—30%的维生素B12遭到破坏。因此， 生活中既要注意饮食多样化，又要讲究烹饪技术，尽量避免过度蒸煮食物。

(1)再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)：AA是一种骨髓造血功能衰竭症，与原发和继发的造血干祖细胞损害有关。部分全血细胞减少症的发病机制与B细胞产生抗骨髓细胞自身抗体，进而破坏或抑制骨髓造血细胞有关。 (2)纯红细胞再生障碍贫血(pure red cell anemia，PRCA)：PRCA是指骨髓红系造血干祖细胞受到损害，进而引起贫血。依据病因，该病可分为先天性和后天性两类。先天性PRCA即Diamond-Blackfan综合征，系遗传所致;后天性PRCA包括原发、继发两类。有学者发现部分原发性PRCA患者血清中有自身EPO或幼红细胞抗体。继发性PRCA主要有药物相关型、感染相关型(细菌和病毒，如微小病毒B19、肝炎病毒等)、自身免疫病相关型、淋巴细胞增殖性疾病相关型(如胸腺瘤、淋巴瘤、浆细胞病和淋巴细胞白血病等)以及急性再生障碍危象等。 (3)先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)：CDA是一类遗传性红系干祖细胞良性克隆异常所致的、以红系无效造血和形态异常为特征的难治性贫血。根据遗传方式，该病可分为常染色体隐陛遗传型和显性遗传型。 (4)造血系统恶性克隆性疾病：这些疾病造血干祖细胞发生了质的异常，包括骨髓增生异常综合征及各类造血系统肿瘤性疾病如白血病等。前者因为病态造血，高增生，高凋亡，出现原位溶血;后者肿瘤性增生、低凋亡和低分化，造血调节也受到影响，从而使正常成熟红细胞减少而发生贫血。 造血微环境包括骨髓基质，基质细胞和细胞因子。(1)骨髓基质和基质细胞受损所致贫血：骨髓坏死、骨髓纤维化、骨髓硬化症、大理石病、各种髓外肿瘤性疾病的骨髓转移以及各种感染或非感染性骨髓炎，均可因损伤骨髓基质和基质细胞，造血微环境发生异常而影响血细胞生成。 (2)造血调节因子水平异常所致贫血：干细胞因子(stem cell factor，SCF)、白细胞介素(IL)、粒-单系集落刺激因子(GM-CSF)、粒系集落刺激因子(G-CSF)、红细胞生成素(EPO)、血小板生成素(TPO)、血小板生长因子(TGF)、肿瘤坏死因子(TNF)和干扰素(IFN)等均具有正负调控造血作用。肾功能不全、肝病和垂体或甲状腺功能低下等时产生EPO不足;肿瘤性疾病或某些病毒感染会诱导机体产生较多的造血负调控因子如TNF、IFN、炎症因子等，均可导致慢性病性贫血。 造血原料是指造血细胞增殖、分化、代谢所必需的物质，如蛋白质、脂类、维生素(叶酸、维生素B12等)、微量元素(铁、铜、锌等)等。任一种造血原料不足或利用障碍都可能导致红细胞生成减少。(1)叶酸或维生素B12缺乏或利用障碍所致贫血：由于各种生理或病理因素导致机体叶酸或维生素B12绝对或相对缺乏或利用障碍可引起的巨幼细胞贫血。(2)缺铁和铁利用障碍性贫血：这是临床上最常见的贫血。缺铁和铁利用障碍影响血红素合成，有称该类贫血为血红素合成异常性贫血。该类贫血的红细胞形态变小，中央淡染区扩大，属于小细胞低色素性贫血。 基于不同的临床特点，贫血有不同的分类。如：按贫血进展速度分急、慢性贫血;按红细胞形态分大细胞性贫血、正常细胞性贫血和小细胞低色素性贫血;按血红蛋白浓度分轻度、中度、重度和极重度贫血;按骨髓红系增生情况分增生性贫血(如溶血性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等)和增生低下性贫血(如再生障碍性贫血)。 临床上常从贫血发病机制和病因的分类： (一)红细胞生成减少性贫血 造血细胞、骨髓造血微环境和造血原料的异常影响红细胞生成，可形成红细胞生成减少性贫血。 (二)溶血性贫血(HA)即红细胞破坏过多性贫血 (三)失血性贫血 根据失血速度分急性和慢性，慢性失血性贫血往往合并缺铁性贫血。可分为出凝血性疾病(如特发性血小板减少性紫癜、血友病和严重肝病等)所致和非出凝血性疾病(如外伤、肿瘤、结核、支气管扩张、消化性溃疡、痔和妇科疾病等)所致两类。

否

0.1%

无传染性

1--6个月

60--80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——5000元）

多见于女性和儿童老年人

破伤风

破伤风是由破伤风梭菌侵入人体伤口后，在厌氧环境下生长繁殖，产生嗜神经外毒素而引起全身肌肉强直性痉挛为特点的急性传染病。重型患者可因喉痉挛或继发严重肺部感染而死亡，新生儿破伤风由脐带感染引起，病死率很高。虽然世界卫生组织积极推行了全球免疫计划，据估计全世界每年仍有近百万破伤风病例，数十万新生儿死于破伤风。

破伤风日常预防 1、正确处理伤口。对于一般小的伤口，可先用清水或肥皂水把伤口外面的泥、灰冲洗干净。有条件的，可在伤口涂上碘酒或云南白药等消毒药物，然后在伤口上盖一块干净的布，轻轻包扎好即可。对于一些大的伤口，可先用干净的纱布缠住伤口，然后迅速去医院治疗。 2、注意产妇卫生。 3、注射预防针。 4、内服中药。 破伤风健康教育 破伤风的预防包括自动免疫，被动免疫和受伤后的清创处理及围生期保护。 1、主动免疫：我国早已将百日咳菌苗，白喉类毒素和破伤风类毒素混合为三联疫苗列入儿童计划免疫，接种对象为3～5月龄幼儿，第1年皮下注射0.25ml，0.5ml和0.5ml共3次，间隔4周，第2年皮下注射0.5ml 1次，并在1岁半至2岁再复种1次，以后每隔2年可加强注射1次1ml，直至入学前以保持抗体水平，对未进行过破伤风主动免疫的军人及易受伤的职业工作者，可采用磷酸铝吸附精制破伤风类毒素进行人群免疫，具有经济安全有效的特点，方法为第1年肌内注射2次，每次0.5ml，间隔4～8周，第2年肌内注射0.5ml，以后每5～10年加强注射1次，即可维持有效抗体水平，在受伤时还可追加注射1次，以达到增强抗体水平，破伤风类毒素免疫性强，接种后成功率高，很少有接种后再发病者。 在破伤风发病较高的地区，提倡孕妇在妊娠后期进行破伤风免疫，方法为每次破伤风类毒素0.5ml肌内注射，共注射3次，间隔1个月，末次注射应在分娩前1个月，这不仅可保持产妇在分娩时有较高抗体水平，而且有足够的抗体传递给婴儿，达到有效的保护预防作用，世界卫生组织曾广泛在全球推行儿童破伤风免疫计划，希望在2000年全球基本消灭破伤风，可惜这一目标尚远未达到，来自美，英等国的计划免疫监测报告显示，破伤风保护抗体，随年龄增长而逐渐下降，在成人中仅约60%左右的人具有保护性抗体，因此，如何保护老年人和进一步在发展中国家普及破伤风免疫计划仍是尚待努力的问题。 2、被动免疫：主要用于未进行破伤风自动免疫的受伤者，采用破伤风抗毒素TAT，1000～2000U，1次注射，注射前需先作皮试，如皮试阳性者则应改为脱敏注射法分次给予，注射后可维持保护期约10天，亦可用人破伤风免疫球蛋白HTIG500～1000U肌内注射，可维持保护期3～4周，为加强保护效果，最好同时开始建立主动免疫，进行被动免疫后，仍可能有部分人发病，但通常潜伏期长，病情亦较轻。 3、伤口处理：对伤口的及时彻底清创和处理，能有效防止破伤风细菌的感染和繁殖，包括对产妇产程中的严格消毒，均有肯定的预防作用，此外，如伤口较深或污染严重者，应及早选用适当抗生素预防和控制感染，一般主张在受伤6h内应用最好，疗程3～5天，目的主要是控制需氧化脓菌的感染，进而避免造成厌氧的微环境，达到控制和预防破伤风梭菌生长繁殖的目的。

破伤风杆菌广泛存在于泥土和人畜粪便中，杆菌及其毒素都不能侵入正常的皮肤和粘膜，故破伤风都发生在伤后，一切开放性损伤如炎器伤，开放性骨折，烧伤，甚至细小的伤口如林刺或锈钉刺伤，均有可能发生破伤风，破伤风也见于新生儿未经消毒的脐带残端和消毒不严的人工流产;并偶可发生的胃肠道手术后摘除留在体内多年的异物后，伤口内有破伤风杆菌，并不一定发病;破伤风的发生除了和细菌毒力强，数量多，或缺乏免疫力等情况有关外，局部伤口的缺氧是一个有利于发病的因素，因此，当伤口窄深，缺血，坏死组织多，引流不畅，并混，破伤风便容易发生，泥土内含有的氯化钙能有其他需氧化脓菌感染而造成伤口局部缺氧时促使组织坏死，有利于厌氧菌繁殖，故带有泥土的锈钉或林刺的刺伤容易引起破伤风。 破伤风梭菌(Clostridium tetani)属厌氧芽孢梭菌属，专性厌氧，长为2～5μm，宽0.3～0.5μm，周身有鞭毛，能活泼运动，革兰染色阳性，但在繁殖过程中由伤口涂片检查时，可变为革兰染色阴性，破伤风梭菌在厌氧环境下繁殖，形成繁殖体并产生毒素，但易被消毒剂及煮沸杀死，当环境条件不利时，则形成芽孢，位于菌体一端，形似鼓槌状，破伤风芽孢对外界环境有很强的抵抗力，在土壤中可存活数年，须采用高压消毒才能将其杀死，破伤风外毒素可被胰蛋白酶处理分解为α，β，γ组分，以其各自引起的不同临床效应分别称为破伤风痉挛毒素(tetanospasmin)，破伤风溶血素(tetanolysin)，和纤维蛋白溶酶(fibrinolysin)，除溶血素可引起溶血和可能导致局部组织坏死外，主要导致临床症状者为痉挛毒素，该毒素由质粒编码，分子量为160×103的蛋白质(两条肽链：重链105×103;轻链55×103)，不耐热，65℃ 30min即被破坏，其轻链为毒性部分，为锌内肽酶(zinc endopeptidase);重链(H链)具有结合和运输功能，分Hc和Nc两部分，前者能与神经细胞表面受体特异性结合，后者有利于细胞的内在化作用，使毒素进入神经细胞。 破伤风梭菌无侵袭力，不侵入血循环，仅在局部伤口生长繁殖，其致病作用主要由产生的外毒素引起，外毒素主要侵犯脊髓及脑干运动神经元，一旦与神经细胞相结合，则不能被破伤风抗毒素中和，破伤风梭菌芽孢侵入局部伤口后，一般还不会生长繁殖，如同时有需氧菌合并的化脓感染，组织创伤严重造成的局部血循环不良，或有坏死组织及异物存留，形成局部的厌氧微环境，则极有利于破伤风梭菌繁殖，细菌以繁殖体形式大量增生，并产生大量痉挛毒素，毒素先与神经末梢的神经节苷脂(ganglioside)结合，反向沿神经鞘经脊髓神经根传人脊髓前角神经元，上行达脑干细胞，毒素也可经淋巴液吸收，通过血液到达中枢神经，正常情况下，当屈肌运动神经元受刺激兴奋时，冲动亦同时传入抑制性中间神经元，使之释放抑制性递质(甘氨酸和γ-氨基丁酸)，抑制相应的伸肌运动神经元使伸肌松弛，与屈肌收缩相互协调，同时，屈肌运动神经元的兴奋状态还受到抑制性神经元的负反馈抑制，使之不会过度兴奋，破伤风痉挛毒素能选择性的封闭抑制性神经元，阻止神经传递递质抑制物的释放，使伸屈肌间收缩松弛平衡失调而同时强烈收缩，此外，破伤风毒素还能抑制神经肌肉接头处的神经触突的传递活动，使乙酰胆碱聚集于胞突结合部，不断频繁向外周发放冲动，导致持续性的肌张力增高和肌肉痉挛，形成临床牙关紧闭，角弓反张。

否

0.001%

无传染性

1-3个月

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特发人群

脾功能亢进症

脾功能亢进症(hypersplenism)简称脾亢，是一种综合征，许多疾病可以引起脾功能亢进，，其中以各种不同原因引起的肝硬变最为多见，如肝炎后肝硬变，血吸虫性肝硬变、门脉性肝硬变等;其次为慢性感染引起，如疟疾等;而血液系统中的遗传性球形红细胞增多症，自身免疫性贫血，原发性血小板减少性紫癜等疾病也可引起脾功能亢进。临床表现为脾脏肿大，一种或多种血细胞减少，而骨髓造血细胞相应增生，脾切除后血象恢复，症状缓解。

积极预防各种不同病因引起的肝硬化(尤以血吸虫病性肝硬化)，慢性感染如疟疾、结核病、恶性肿瘤如淋巴瘤、慢性淋巴细胞白血病、骨髓纤维化以及慢性溶血性贫血和少见的网状内皮细胞病。

原发性者是指基本疾病未能确定，但临床上却具有脾功能亢进的一系列表现。有所谓原发性脾增生、非热带性特发性脾大、原发性脾性粒细胞减少、原发性脾性全血细胞减少、脾性贫血或脾性血小板减少症。由于病因不明，很难确定该组疾病系同一病因引起的不同后果或系相互无关的独立疾病。 继发性者是指由于脾以外的疾病影响到脾脏，导致脾功能亢进，其原发疾病多数是已经诊断明确的。临床上更多见的是继发性脾功能亢进，包括发生在下列各种病因较明确者：(1)急性感染伴脾大：如病毒性肝炎或传染性单核细胞增多症。(2)慢性感染：如结核、布氏杆菌病、疟疾等。(3)充血性脾大即门脉高压：有肝内阻塞性(如门脉性肝硬化、坏死性肝硬化、胆汁性肝硬化，含铁血黄素沉着症，结节病等)及肝外阻塞性(有门静脉或脾静脉外来压迫或血栓形成)等。(4)炎症性肉芽肿如系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、Felty综合征及结节病等。(5)恶性肿瘤如淋巴瘤、白血病及癌肿转移等。(6)慢性溶血性疾病如遗传性球形细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血及海洋性贫血等。(7)类脂质沉积症如戈谢病及尼曼-匹克症。(8)骨髓增生症如真性红细胞增多症，慢性粒细胞白血病及骨髓纤维化。(9)其他：如脾动脉瘤及海绵状血管瘤。 无论原发性或继发性脾亢，因骨髓代偿性增生良好，所以周围血象未显示血细胞减少，但一旦有感染或药物等因素抑制造血功能,即可导致单一或全血象细胞减少症。 发病机制 虽然脾功能亢进的发病机制仍然需要进一步探讨，但是根据脾脏的生理功能，有下列几种学说： 1、过分阻留作用 脾脏内的血管丰富，结构特殊，血细胞在血窦、脾索内阻留时间较长，窦壁细胞和红髓内的巨噬细胞对其所滤过的血细胞富有识别、阻留的性能。正常情况下，被阻留的血细胞多数是衰老的，先天性形态异常的，血红蛋白结构异常的，细胞膜被氧化物质损伤的或被抗体所包裹的细胞，这些血细胞通常在脾内阻留，并遭受破坏。正常人脾内并无红细胞或白细胞贮藏作用，但约1/3血小板及部分淋巴细胞却被阻留在脾脏。当脾脏有病理性显著肿大时，不但更多血小板(50%～90%)及淋巴细胞在脾内阻留，而且也可有30%以上的红细胞在脾内阻留，导致周围血中血小板及红细胞减少。 2、过分筛选及吞噬作用 脾亢时脾内单核-巨噬细胞系统过度活跃，而脾索内异常红细胞(如球形细胞及受抗体、氧化剂或其他化学毒物、物理因素损伤的红细胞等)明显增多，并为巨噬细胞所清除，导致周围血中红细胞明显减少。有些红细胞膜上出现海因小体，或浆内有豪-胶小体，甚至疟原虫的滋养体;当自脾索进入血窦时，常见红细胞因其海因小体或豪-胶小体被夹住在窦壁基膜小孔而进退两难，最后为窦壁巨噬细胞所挖除，同时红细胞膜受到损伤。反复多次受损后，红细胞成为球形细胞，终至无法通过基膜小孔而被吞噬。 3、体液因素 尚有学者提出脾脏能产生某种分泌素抑制骨髓血细胞生成和成熟，同时也抑制骨髓内成熟血细胞的释放功能。一旦抑制因素被解除，则骨髓细胞的异常表现即迅速恢复正常。已证明：①脾浸出液注入动物，能使其血细胞减少；②切脾后患者对放射线治疗及化疗的耐受力增强，可能是去除了体液因素的结果。 4、免疫因素 认为脾功能亢进是自身免疫性疾病的一种类型。脾脏能产生抗体，破坏自身的血细胞，而使周围血细胞减少，骨髓则有代偿性增生。例如免疫性血小板减少性紫癜和自身免疫性溶血性贫血，认为脾是产生抗体的主要场所，也是破坏血细胞的场所;当脾脏切除后，血象和骨髓象往往亦随之好转。 5、稀释作用 当脾脏肿大时，血浆总容量也明显增加，可以使血液稀释而致血细胞减少，贫血是由于脾脏对血细胞的阻留和稀释所致的假性贫血双重作用的结果，切除肿大的脾脏可以纠正稀释性贫血，并使血浆容量恢复正常。

否

0.01%

无传染性

1个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）

无特发人群

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病，是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传，G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。

在G-6-PD缺陷高发地区，应进行群体G-6-PD缺乏症的普查，已知为G-6-PD缺乏者应避免进食蚕豆及其制品，忌服有氧化作用的药物，并加强对各种感染的预防。 本病绝大多数有诱因诱发急性溶血，故预防极为重要。 1.群体预防 在G6PD缺乏高发地区，采用群体大面积普查或婚前，产前，新生儿脐血普查是比较有效和明智的方法，以发现G6PD缺乏者。 2.个体预防 (1)去除诱因在筛查的基础上，发给一张列有禁用或慎用药物，食物等的“G6PD缺乏者携带卡”，供医生及本人参考。 (2)新生儿黄疸者：夫妇双方或任一方G6PD缺乏者的孕妇，于产前2～4周，每晚服苯巴比妥0.03～0.06g，可减轻新生儿高胆红素血症或降低其发病率;分娩时取脐血作常规筛选以发现G6PD缺乏新生儿;母产前及婴儿忌用氧化性药物或使用樟脑丸贮存衣服，母忌吃蚕豆及其制品，积极防治新生儿感染。 3.治疗 红细胞G6PD缺乏症无特殊治疗，无溶血无需治疗，发生溶血时应去除诱因，停用可疑药物，停食蚕豆，治疗感染等，轻症患者急性溶血期予一般支持疗法和补液即可奏效，溶血及贫血较重者注意水电解质平衡，纠正酸中毒，碱化尿液等预防肾功能衰竭;对严重贫血，Hb≤60g/L，或有心脑功能损害症状者应及时输浓缩红细胞，并监护至Hb尿消失;可试用维生素E，还原型谷胱甘肽等抗氧化作用，延长红细胞寿命;新生儿黄疸按新生儿高胆红素血症治疗;对CNSHA者，需依赖输血维持生命者脾切除可能有帮助，有条件者可作造血干细胞移植(HSCT)。

正常”酶称之为G-6-PD B，G-6-PD缺乏症是由于编码G-6-PD氨基酸序列的G-6-PD结构基因异常所致，部分纯化残存酶的详细的生化研究提示它们之间存在异质性，这些异常的酶即为G-6-PD生化变异型，1966年，世界卫生组织(WHO)在日内瓦召开的国际会议上对G-6-PD变异型的命名，分型标准及方法作了统一规定，G-6-PD的定型主要根据电泳速率及酶动力学特征参数，诸如酶活性，电泳速率，6-磷酸葡萄糖(G6P)和辅酶Ⅱ(NADP)的米氏常数(KM)，底物同类物(去氧G6P，磷酸半乳糖，脱氨NADP，辅酶Ⅰ)利用率，热稳定性，最适pH，但最低限度需要下列5项：①酶活性;②电泳速度;③G-6-PD米氏常数;④去氧G6P的相对利甩率;⑤热稳定性，目前，国际上现已报道的G-6-PD变异型有400余种，其中约300种是按WHO推荐的标准方法进行鉴定的，还有大约100种变异型是采用其他方法鉴定的，根据这些变异型的酶活性和临床意义分为5大类：第1类变异型活性非常低(低于正常的10%)伴有终身溶血性贫血;第2类变异型，尽管体外活性非常低，但不伴有慢性溶血，只有在某些特殊情况下才会发生溶血，这1类型是常见的类型如G-6-PD地中海(Mediterranean)型;第3类变异型其酶活性为正常的10%～60%，只有在服用某些药物或感染时才会发生溶血;第4类变异型是由于不改变酶的功能活性的突变所致;第5类变异型其酶的活性是增高的，第4和第5类没有临床意义，在中国人中已在香港，台湾和海外华侨中发现12种，杜传书等在广东，海南，贵州，四川，贵阳，云南等省发现35种，其中12种为世界上的新类型，国人变异型主要属于第2和第3类变异型。 遗传形式 G-6-PD基因定位于X q28，G-6-PD缺乏为性连锁的不完全显性遗传，因此，带有变异基因的男性会发病，该异常基因不会从父亲遗传给儿子，只会从母亲遗传给儿子，在女性，每个细胞中两条X染色体中仅只有一条是有活性的，女性G-6-PD缺乏杂合子有两个红细胞群，G-6-PD缺乏细胞和正常细胞，G-6-PD缺乏细胞与正常细胞的比例变化很大，一些杂合子女性表现为完全正常，另一些则表现为完全异常，G-6-PD杂合子表现的这种显著变异性是X染色体失活过程的某些特性的结果，因为X染色体失活是随机的，有时更多的父本X染色体是活化的细胞克隆有增殖优势，在X染色体失活和成熟期间经过许多代细胞，即使某一种克隆比另一种只有很小的选择生长优势就会导致正常和缺失细胞数之间显著的差异，因而，在女性杂合子外周血中G-6-PD缺失红细胞与正常红细胞之比的这种显著性差异就会导致其临床表现各异。 1986年，Persico，Martlni等分别用不同的方法成功地克隆出人G-6-PD基因，并获得了cDNA序列，从而使G-6-PD的研究深入到基因水平，使人们能从基因水平去探讨G-6-PD缺乏的蛋白质一级结构改变，1991年Ellson等测定了人G-6-PD基因组全顺序。G-6-PD基因长约18kb，由13个外显子和12个内含子组成，编码一个由515个氨基酸组成G-6-PD蛋白质，近年来，应用克隆G-6-PD基因技术或PCR联合直接序列分析已鉴定出120余种遗传学变异型，其中除3例为核苷酸缺失外，余均为单个或多个碱基置换，G-6-PD基因是一个看家基因(homekeeping gene)，因此对生存可能是必需的，导致G-6-PD活性完全丧失的突变(如缺失或无义突变)可能是致死的，除外显子1，3，13外都已发现点突变，中国人中已发现15种点突变，现有研究证实不同地域，不同民族患者中50%以上为1376G→T和1388G→A，引起非球形细胞溶血性贫血的突变集中的在酶的羟基末端，第362～446个氨基酸的片段，而大部分导致其他疾病的突变则集中在酶的氨基末端，最让人感兴趣的是G-6-PD A-的突变，A-具有遗传异质性，它在2个部位发生了碱基置换，其中一个是376A→G，另一个可以是202G→A，680G→A或968T→C，A-在美国黑人中的频率为12%，另一种在非洲人中常见的变异型为G-6-PD A，在美国黑人中的频率为20%，G-6-PD A的突变为376A→G，正是G-6-PD A-中一定有的一个突变，因此，Beutler等认为G-6-PD A-出现是从G-6-PDB(野生型)→G-6-PD A→G-6-PDA-，由于自然选择(恶性疟疾)A-的高频率得以保存下来。 按传统生化分类方法分为同一个G-6-PD生化变异型有可能是不同的基因突变所致即其实质是不同的基因变异型，如G-6-PD(-)有3种类型的基因突变：①202G→A，376A→G;②680G→T，376A→G;③968T→G，376A→G，以前认为有一些是不同的生化变异型，其实质是同一碱基突变所致，如G-6-PD生化变异型Kaiping，Anant，Dhon，Petrieh-like，Sappoto-like均为1388G→A突变(463 Arg→His)。 (二)发病机制 G-6-PD活性随着细胞老化呈指数性减低，正常酶(G-6-PD B)体内半衰期为62天，网织红细胞是混合细胞群活性的2倍，而老化细胞只有一半的活性，G-6-PD A-的活性在网织红细胞是正常的，但它尔后迅速减低，半衰期仅为13天，G-6-PD Mediterranean型的不稳定性甚至更显著，半衰期只有几个小时。 G-6-PD缺乏红细胞的未成熟破坏的确切机制尚未完全明了，不同的溶血综合征其机制可能不同，早年认为主要与红细胞还原型谷胱甘肽(GSH)降低有关，红细胞内外的过氧化产物被谷胱甘肽过氧化物酶(GSHPX)还原而解毒，同时消耗GSH，GSH被氧化为氧化型谷胱甘肽(GSSG)或与血红蛋白的半胱氨酸结合形成混合二硫化合物(GSS-Hb)，在正常红细胞，GSSG及GSS-Hb立即在还原型辅酶Ⅱ(NADPH)参与下，被谷胱甘肽还原酶(GR)还原成GSH作为补充，G-6-PD缺乏红细胞的GSH被消耗后，不能得到充足的NADPH以还原GSSG及GSS-Hb，GSH得不到补充，GSH含量迅速下降，形成恶性降低，结果是GSSG和GSS-Hb在红细胞内蓄积，变性形成Heinz小体，使红细胞可塑性，变形性降低，在经脾窦时，红细胞不易变形而被阻留破坏。 近年来越来越多的研究提示，G-6-PD缺乏症红细胞溶血与红细胞过氧化损伤有关，在血循环中的红细胞处于高氧环境中，红细胞膜一直处于细胞内外过氧化物包围中，在红细胞内，氧合血红蛋白不断转变为高铁血红蛋白，此过程伴有超氧阴离子的产生，为对抗各种外在和内在的过氧化物损伤，红细胞具有一系列抗氧化损害的保护机制，包括过氧化氢酶(Cat)，过氧化物酶(GSHPX)，超氧化物歧化酶(SOD)，GSH等，若这些自然保护机制有缺陷或活化的有害氧衍生物过多，血红蛋白和红细胞膜都将受到过氧化损害，并可造成不可逆损伤，导致红细胞破坏，发生溶血，现在认为，G-6-PD缺乏症红细胞内不断形成的过氧化物易伤性增高，其根本原因在于NADPH生成不足，并由此而导致GSH生成低下，功能性地缺乏Cat和GSHPX，抗氧化功能障碍，氧化易伤性增高。

否

0.001%

无传染性

3个月

30%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特发人群。

缺铁性贫血

缺铁性贫血(irondeficiencyanemia,IDA)是由于体内缺少铁质而影响血红蛋白合成所引起的一种常见贫血，在红细胞的产生受到限制之前，体内的铁贮存已耗尽，此时称为缺铁。这种贫血特点是骨髓，肝、脾及其他组织中缺乏可染色铁，血清铁浓度和血清转铁蛋白饱和度均降低，典型病例贫血是属于小细胞低色素型。本病是贫血中常见类型，普遍存在于世界各地，缺铁性贫血的原因：一是铁的需要量增加而摄入不足，二是铁的吸收不良，三是失血过多等，均会影响血红蛋白和红细胞生存而发生贫血。

缺铁性贫血大多是可以预防的。 1、做好喂养指导：提倡母乳喂养，及时添加含铁丰富且铁吸收率高的辅食品，如肝，瘦肉，鱼等，并注意膳食的合理搭配，妊娠及哺乳期妇女适当补充铁剂。 2、婴幼儿食品加入适量铁剂进行强化。 3、对早产儿，低体重儿应及早给予铁剂预防。 4、在钩虫流行区应进行大规模的寄生虫防治工作 5、及时根治各种慢性消化道出血的疾病等。

儿童在生长期和婴儿哺乳期需铁量增加，尤其是早产儿，孪生儿或母亲原有贫血者，婴儿原来铁贮量已不足，如果仅以含铁较少的人乳喂养，出牙后又不及时补给蛋类，青菜类，肉类和动物肝等含铁较多的副食品，即可导致缺铁性贫血，妊娠和哺乳期中需铁量增加，加之妊娠期胃肠功能紊乱，胃酸缺乏，影响铁吸睡，尤其是在多次妊娠后，很容易引起缺铁性贫血，青少年因生长迅速，需铁量增加，尤以青年妇女，由于月经失血，若长期所食食物含铁不足，也可发生缺铁，最常见的原因是食物中铁的含量不足，偏食或吸收不良，食物中的血红素铁容易被吸收，且不受食物组成及胃酸的影响，非血红素铁则需要先变成Fe2 才能被吸收，蔬菜，谷类，茶叶中的磷酸盐，植酸，丹宁酸等可影响铁的吸收。 成年人每天铁的需要量约为1～2mg，男性1mg/d即够，生育年龄的妇女及生长发育的青少年铁的需要增多，应为1.5～2mg/d，如膳食中铁含量丰富而体内贮存铁量充足，一般极少会发生缺铁， 造成铁摄入不足的其他原因是药物或胃肠疾患影响了铁的吸收，某些金属如镓，镁的摄入，制酸剂中的碳酸钙和硫酸镁，溃疡病时服用的H2抑制剂等，均可抑制铁的吸收，萎缩性胃炎，胃及十二指肠手术后胃酸减少影响铁的吸收等，均是造成铁摄入不足的原因，此外，妊娠期平均失血1300ml(约680mg铁)需每天补铁2.5mg，在妊娠的后6个月，每天需要补铁3～7mg，哺乳期铁的需要量增加0.5～1mg/d，如补充不足均会导致铁的负平衡，如多次妊娠则铁的需要量更要增加，献血员每次献血400ml约相当于丢失铁200mg，约8%的男性献血员及23%女性献血员的血清铁蛋白降低，如在短期内多次献血，情况会加重。 由于体内总铁量的2/3存在于红细胞内，因此反复，多量失血可显著消耗体内铁贮量，钩虫病引起慢性少量肠道出血，上消化道溃疡反复多次出血，多年肛肠出血或妇女月经量过多等长期的损失，最终导致体内铁贮量不足，以致发生缺铁性贫血，此外，阵发性睡眠性血红蛋白尿，人造机械心瓣膜引起的机械性溶血，以及特发性肺含铁血黄素沉着症，均可因长期尿内失铁而致贫血，正常人每天从胃肠道，泌尿道及皮肤上皮细胞中丢失的铁约为1mg，妇女在月经期，分娩和哺乳时有较多的铁丢失，临床上铁丢失过多在男性常是由于胃肠道出血，而女性则常是由于月经过多。 激离铁可随胃肠道上皮细胞衰老和不断脱落而丧失，在萎缩性胃炎，胃大部切除以及脂肪泻时，上皮细胞更新率加愉，所以游离铁丧失也增多， 缺铁不仅引起血红素合成减少，而且由于红细胞内含铁酶(如细胞色素氧化酶等)活性降低，影响电子传递系统，可相起脂质，蛋白质及糖代谢异常，导致红细胞异常，易于在脾内破坏而缩短其生命期。人体内的铁是呈封闭式循环的，正常情况下，铁的吸收和排泄保持着动态的平衡，人体一般不会缺铁，只在需要增加，铁的摄入不足及慢性失血等情况下造成长期铁的负平衡才致缺铁，造成缺铁的病因可分为铁摄入不足和丢失过多两大类。 【发病机制】 铁是人体必需的微量元素，存在于所有生存的细胞内，铁除参与血红蛋白合成外，还参加体内的一些生物化学过程，包括线粒体的电子传递，儿茶酚胺代谢及DNA的合成，已知多种酶需要铁，如过氧化物酶，细胞色素C还原酶，琥珀酸脱氢酶，核糖核酸还原酶及黄嘌呤氧化酶等蛋白酶及氧化还原酶中都有铁，如缺乏，将影响细胞的氧化还原功能，造成多方面的功能紊乱。 含铁酶的活性下降，影响细胞线粒体的氧化酵解循环，使更新代谢快的上皮细胞角化变性，消化系统黏膜萎缩，胃酸分泌减少，缺铁时，骨骼肌中的α-磷酸甘油脱氢酶减少，易引起运动后乳酸堆积增多，使肌肉功能及体力下降，含铁的单胺氧化酶对一些神经传导剂(如多巴胺，去甲肾上腺素及5-羟色胺等)的合成，分解起着重要的作用，缺铁时，单胺氧化酶的活性降低，可使神经的发育及智力受到影响。 发育中的红细胞需要铁，原卟啉和珠蛋白以合成血红蛋白，血红蛋白合成不足造成低色素性贫血，关于缺铁与感染的关系，目前尚有不同的看法，缺铁时巨噬细胞功能和脾脏自然杀伤细胞活性明显有障碍;中性粒细胞的髓过氧化物酶和氧呼吸爆发功能降低;淋巴细胞转化和移动抑制因子的产生受阻，细胞免疫功能下降，但另有人强调铁亦是细菌生长所需，认为缺铁对机体有一定的保护作用，铁丰富时较铁缺乏时更易发生感染。

否

0.3%

无传染性

30-60天

95%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500-1000元）

无特定人群

溶血过度所致贫血

溶血性贫血是红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时所发生的贫血。正常红细胞的生存时间平均为120天左右，溶血性贫血的红细胞生存时间常缩短到15～20天以下，最短者仅数天。红细胞的过早破坏可发生在血管外或血管内。血管外溶血即红细胞被脾、肝中的巨噬细胞吞噬后破坏和消灭。血管内溶血是红细胞直接在血循环中破裂，血红蛋白被释放入血浆。当溶血增多时骨髓的造血功能如能代偿，可以不发生贫血。这种情况称为代偿性溶血病。但如果骨髓的造血功能已加速，而仍慢于红细胞被破坏的速度，便出现溶血性贫血。  

其治疗原则可归纳为以下几种： (1)去除病因：许多溶血性贫血都有明确的诱因，如蚕豆病由进食蚕豆引起;药物性溶血性贫血由服用药物所致;感染可加重原有的溶血或引起溶血等，因此，治疗上应首先去除引起溶血性贫血的病因。 (2)切除脾脏：适用于异常红细胞主要在脾脏破坏者，如遗传性球形细胞增多症等。 (3)输血：是治疗贫血的重要措施之一，可减轻患者的贫血症状，但它也可能带来严重的反应，故应注意掌握输血指征。 (4)免疫抑制剂：可抑制免疫反应，对免疫性溶血栓贫血有效，对其他类型的贫血基本无效。 (5)防止严重并发症：溶血引起的并发症较多，有些很严重，如肾功能衰竭，休克，心力衰竭等，在治疗溶血性贫血时应早期预防并发症的发生，力争早期发现，早期治疗。

红细胞膜结构的缺陷可造成膜的可渗透性、硬度异常，或不稳定和容易破碎。在大多数病例中，缺陷在于一种或一种以上骨架蛋白，红细胞形态也异常。这些遗传性膜的疾病，包括遗传性球形细胞增多症，遗传性椭圆形细胞增多症。阵发性睡眠性血红蛋白尿，其红细胞膜对补体异常敏感，但其膜的缺陷是一种获得性的异常。 血红蛋白结构异常，使血红蛋白成为不溶性或不稳定,导致红细胞僵硬，最后溶血。如镰形细胞性贫血或不稳定血红蛋白病。地中海贫血时，过多的珠蛋白链沉淀，使红细胞变硬，破坏而发生溶血性贫血。 为维持血红蛋白和膜的巯基(硫氢基)处于还原状态或维持足够水平的ATP以进行阳离子交换的红细胞酶的缺乏，可导致溶血性贫血，酶的疾病可分为2类：①红细胞无氧糖酵解中酶的缺乏(如丙酮酸激酶)，②红细胞磷酸已糖旁路中酶的缺乏(如葡萄糖6磷酸脱氢酶)。 外部的缺陷，通常是获得性的，红细胞可受到化学的、机械的或物理因素、生物及免疫学因素的损伤而发生溶血。溶血可在血管内，也可在血管外。

否

0.002%

无传染性

3个月

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

无特发人群

溶血性贫血

溶血性贫血系指红细胞破坏加速，而骨髓造血功能代偿不足时发生的一类贫血。如要骨髓能够增加红细胞生成，足以代偿红细胞的生存期缩短，则不会发生贫血，这种状态称为代偿性溶血性疾病。

(一)预防 冷凝集素病，冷性血红蛋白尿患者应避免受凉，通常的裸露部位也不应忽视，温抗体型AIHA溶血的发作无明显诱因，部分患者的发作与外伤，手术，妊娠，精神刺激有关，应尽力避免，对患者解释本病基本概念，防治要点，说明预防的重要性及实施方法，鼓励患者在药物充分治疗条件下自我锻炼与调节，以提高体质。 (二)调理 1、生活调理感染，劳累，精神刺激等常常成为该病发生急性溶血的诱因，生活调理至关重要，要起居有常，随气候变化及时增减衣物，避免外感，劳倦过度，包括体劳，神劳及房劳过度，均可加重本病，应加以避免，鼓励患者根据身体情况自我锻炼，以提高体质及抗病能力。 2、饮食调理本病病机为虚夹杂，病久多为气血两亏，甚则脾肾俱虚，平素以虚为主或虚中夹实，禁忌生冷瓜果以免损伤脾胃，辛辣滋腻之品亦当避免或少食，时时顾护脾胃，以下食疗有助本病恢复： (1)枸杞大枣小米粥：枸杞子20克，大枣50克，山药20克，花生米20克，小米50克，加水150ml，煮粥食用，用于溶血发作，间歇期见面色苍白，乏力纳差者。 (2)人参，冬虫夏草炖鸡：人参10克，冬虫夏草，乌鸡一只，扁豆20克，加水适量，加盐油调味文火炖2小时，饮汤食肉，治疗溶血间歇期气血虚见乏力，自汗，气短懒言者，有阴虚见证者慎用。 3、精神调理正确对待疾病，避免重体力劳动，避免精神紧张，调清志，勿激动，可适当锻炼，如打太极拳，以增强体质，但气血亏虚者勿练气功，以免动气耗血，加重气血虚。

根据红细胞寿命缩短的原因，可分为红细胞内在缺陷和外来因素所致的溶血性贫血。 红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血： (一)红细胞膜的缺陷。 (二)血红蛋白结构或生成缺陷。 (三)红细胞酶的缺陷。红细胞外在缺陷所致的溶血性贫血：外部的缺陷，通常是获得性的，红细胞可受到化学的，机械的或物理因素，生物及免疫学因素的损伤而发生溶血，溶血可在血管内，也可在血管外。

否

10%-15%

无传染性

1-3个月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特发人群

失血性休克

大量失血引起休克称为失血性休克（hemorrhagicshock）,常见于外伤引起的出血，消化性溃疡出血、食管曲张静脉破裂、妇产科疾病所引起的出血等，失血后是否发生休克不仅取决于失血的量，还取决于失血的速度。休克往往是在快速，大量（超过总血量的30～35％）失血而又得不到及时补充的情况下发生的。典型临床表现为皮肤苍白，湿冷，可有会花斑，心率增快，口干，呼吸急促，神志改变，血压下降等。

1、积极防治感染。 2、做好外伤的现场处理，如及时止血，镇痛，保温等。 3、对失血或失液过多（如呕吐，腹泻，咯血，消化道出血，大量出汗等）的患者，应及时酌情补液或输血。

微循环缺血期: 此期微循环变化的特点是：①微动脉，后微动脉和毛细血管前括约肌收缩，微循环灌流量急剧减少，压力降低；②微静脉和小静脉对儿茶酚胺敏感性较低，收缩较轻；③动静脉吻合支可能有不同程度的开放，血液从微动脉经动静脉吻合支直接流入小静脉。引起微循环缺血的关键性变化是交感神经——肾上腺髓质系统强烈兴奋，不同类型的休克可以通过不同机制引起交感——肾上腺髓质性休克和心源性休克时，心输出量减少和动脉血压降低可通过窦弓反射使交感——肾上腺髓质系统兴奋；在大多数内毒素性休克时，内毒素可直接剌激交感——肾上腺髓质系统使之发生强烈兴奋。 交感神经兴奋: 儿茶酚胺释放增加对心血管系统的总的效应是使外周总阻力增高和心输出量增加，但是不同器官血管的反应却有很大的差别，皮肤，腹腔内脏和肾的血管，由于具有丰富的交感缩血管纤维支配，，而且α受体又占有优势，因而在交感神经兴奋，儿茶酚胺增多时，这些部位的小动脉，小静脉，微动脉和毛细血管前括红肌都发生收缩，其中由于微动脉的交感缩血管纤维分布最密，毛细血管前括约肌对儿茶酚胺的反应性最强，因此它们收缩最为强烈，结果是毛细血管前阻力明显升高，微循环灌流量急剧减少，毛细血管的平均血压明显降低，只有少量血液经直捷通路和少数真毛细血管流入微静脉，小静脉，组织因而发生严重的缺血性缺氧，脑血管的交感缩血管纤维分布最少，α受体密度也低，口径可无明显变化，冠状动脉虽然也有交感神经支配，也有α和β受体，但交感神经兴奋和儿茶酚胺增多却可通过心脏活动加强，代谢水平提高以致扩血管代谢产物特别是腺苷的增多而使冠状动脉扩张。 交感兴奋和血容量的减少还可激活肾素-血管紧张素-醛固酮系统，而血管紧张素Ⅱ有较强的缩血管作用，包括对冠状动脉的收缩作用。 此外，增多的儿茶酚胺还能剌激血小板产生更多的血栓素A2（thromboxane A2,TXA2），而，TXA2也有强烈的缩血管作用。 1、正常情况 ⑴动静脉吻合支是关闭的。 ⑵只有20%毛细血管轮流开放，有血液灌流。 ⑶毛细血管开放与关闭受毛细血管前括约肌的舒张与收缩的调节。 2、微循环缺血期 ⑴交感神经兴奋和肾上腺素，去甲肾上腺素分泌增多，小动脉，微动脉，后微动脉，毛细血管前括约肌收缩。 ⑵动静脉吻合支开放，血液由微动脉直接流入小静脉。 ⑶毛细血管血液灌流不足，组织缺氧。 3、微循环淤血期 ⑴小动脉和微动脉收缩，动静脉吻合支仍处于开放状态，进入毛细血管的血液仍很少。 ⑵由于组织缺氧，组织胺，缓激肽，氢离子等舒血管物质增 多，后微动脉和毛细血管前括约肌舒张，毛细血管开放，血管容积扩大，进入毛细血管内的血液流动很慢。 ⑶由于交感神经兴奋，肾上腺素和去甲肾上腺素分泌增多（可能还有组织胺的作用），使微静脉和小静脉收缩，毛细血管后阻力增加，结果毛细血管扩张淤血。 4、微循环凝血期 ⑴由于组织严重缺氧，酸中毒，毛细血管壁受损害和通透性升高，毛细血管内血液浓缩，血流淤滞；另外血凝固性升高，结果在微循环内产生播散性血管内凝血。 ⑵由于微血栓形成，更加重组织缺氧和代谢障碍，细胞内溶酶体破裂，组织细胞坏死，引起各器官严重功能障碍。 ⑶由于凝血，凝血因子（如凝血酶原，纤维蛋白原等）和血小板大量被消耗，纤维蛋白降解产物增多，又使血液凝固性降低；血管壁又受损害，继而发生广泛性出血。 而ＴＸＡ２也有强烈的缩血管作用。 还有，溶酶体水解酶-心肌抑制因子系统在休克Ⅰ期微循环缺血的发生中也起一定的作用，休克时，主要由于胰腺血液灌流量减少所引起的缺血，缺氧和酸中毒可使胰腺外分泌细胞的溶酶体破裂而释出组织蛋白酶，后者即可分解组织蛋白而生成心肌抑制因子（myocardial depressant factor, MDF），小分子肽MDF进入血流后，除了引起心肌收缩力减弱，抑制单核吞噬细胞系统的吞噬功能以外，还能使腹腔内脏的小血管收缩，从而进一步加重这些部位微循环的缺血。 本期的主要临床表现是：皮肤苍白，四肢厥冷，出冷汗，尿量减少；因为外周阻力增加，收缩压可以没有明显降低，而舒张压有所升高，脉压减小，脉搏细速；神志清楚，烦躁不安等。 此期微循环变化具有一定的代偿意义，皮肤和腹腔器官等小动脉收缩，既可增加外周阻力，以维持血压，又可减少这些组织器官的血流量，以保证心脑等重要器官的血液供给；毛细血管前阻力增加，毛细血管流体静压降低，促使组织液进入血管，以增加血浆容量；另外，动静脉吻合支开放，静脉收缩使静脉容量缩小（正常约有70％血液在静脉内），可以加快和增加回心血量，也有利于血压的维持和心脑的血液供给，但是由于大部分组织器官因微循环动脉血灌流不足而发生缺氧，将导致休克进一步发展，如能及早发现，积极抢救，及时补充血量，降低过剧的应激反应，可以很快改善微循环和恢复血压，阻止休克进一步恶化，而转危为安。 微循环淤血期: 在休克的循循环缺血期，如未能及早进行抢救，改善微循环，则因组织持续而严重的缺氧，而使局部舒血管物质（如组织胺，激肽，乳酸，腺苷等）增多，后微动脉和毛细血管前括约肌舒张，微循环容量扩大，淤血，发展为休克微循环淤血期，此期微循环变化的特点是： ①后微动脉和毛细血管前括约肌舒张（因局部酸中毒，对儿茶酚胺反应性降低），毛细血管大量开放，有的呈不规侧囊形扩张（微血池形成），而使微循环容积扩大； ②微静脉和小静脉对局部酸中毒耐受性较大，儿茶酚胺仍能使其收缩（组织胺还能使肝，肺等微静脉和小静脉收缩），毛细血管后阻力增加，而使微循环血流缓慢； ③微血管壁通透性升高，血浆渗出，血流淤滞； ④由于血液浓缩，血细胞压积增大，红细胞聚集，白细胞嵌塞，血小板粘附和聚集等血液流变学的改变，可使微循环血流变慢甚至停止； ⑤由于微循环淤血，压力升高，进入微循环的动脉血更少（此时小动脉和微动脉因交感神经作用仍处于收缩状态），由于大量血液淤积在微循环内，回心血量减少，使心输出量进一步降低，加重休克的发展。 缺血性缺氧期微循环变化机理 由于上述微循环变化，虽然微循环内积有大量血液，但动脉血灌流量将更加减少，病人皮肤颜色由苍白而逐渐发绀，特别是口辰和指端，因为静脉回流量和心输出量更加减少，病人静脉萎陷，充盈缓慢；动脉压明显降低，脉压小，脉细速；心脑因血液供给不足，ATP生成减少，而表现为心收缩力减弱（心音低），表情淡漠或神志不清，严重的可发生心，肾，肺功能衰竭，这是休克的危急状态，应立即抢救，补液，解除小血管痉挛，给氧，纠正酸中毒，以疏通微循环和防止播散性血管内凝血。 微循环凝血期: 从微循环的淤血期发展为微循环凝血期是休克恶化的表现，其特点是：在微循环淤血的基础上，于微循环内（特别是毛细血管静脉端，微静脉，小静脉）有纤维蛋白性血栓形成，并常有局灶性或弥漫性出血；组织细胞因严重缺氧而发生变性坏死。 播散性血管内凝血与休克的联系极为密切，关于播散性血管内凝血引起的病理变化以及它如何引起休克或加重休克的发展，已在《播散性血管内凝血》一章讨论过了，这里再概要地归纳一下休克如何引起播散性血管内凝血。 1、应激反应使血液凝固性升高，致休克的动因（如创伤，烧伤，出血等）和休克本身都是一种强烈的剌激，可引起应激反应，交感神经兴奋和垂体－肾上腺皮质活动加强，使血液内血小板和凝血因子增加，血小板粘附和聚集能力加强，为凝血提供必要的物质基础。 2、凝血因子的释放和激活，有的致休克动因（如创伤，烧伤等）本身就能使凝血因子释放和激活，例如，受损伤的组织可释放出大量的组织凝血活素，起动外源性凝血过程；大面积烧伤使大量红细胞破坏，红细胞膜内的磷脂和红细胞破坏释出的ADP，促进凝血过程。 3、微循环障碍，组织缺氧，局部组织胺，激肽，乳酸等增多，这些物质一方面引起毛细血管扩张淤血，通透性升高，血流缓慢，血液浓缩红细胞粘滞性增加，有利于血栓形成；另一方面损害毛细血管内皮细胞，暴露胶元，激活凝血因子Ⅻ和使血小板粘附与聚集。 4、缺氧使单核吞噬细胞系统功能降低，不能及时清除凝血酶元酶，凝血酶和纤维蛋白，结果在上述因素作用下，而发生播散性血管内凝血。 播散性血管内凝血一旦发生，将使微循环障碍更加严重，休克病情进一步恶化，这是因为： ①广泛的微血管阻塞进一步加重微循环障碍，使回心血量进一步减少； ②凝血物质消耗，继发纤溶的激活等因素引起出血，从而使血容量减少； ③可溶性纤维蛋白多聚体和其裂解产物等都能封闭单核吞噬细胞系统，因而使来自肠道的内毒素不能被充分清除。 由于播散性血管内凝血的发生和微循环淤血的不断加重，由于血压降低所致的全身微循环灌流量的严重不足，全身性的缺氧和酸中毒也将愈益严重；严重的酸中毒又可使细胞内的溶酶体膜破裂，释出的溶酶体酶（如蛋白水解酶等）和某些休克动因（如内毒素等）都可使细胞发生严重的乃至不可逆的损害，从而使包括心，脑在内的各重要器官的机能代谢障碍也更加严重（详后），这样就给治疗造成极大的困难，故本期又称休克难治期。

否

0.005%

无传染性

根据原发病的情况而定

休克早期，治愈率90%以上，休克晚期治愈率30%以下

根据不同医院，原发病的不同，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

嗜酸性细胞增多症

 嗜酸性细胞增多的发生具有免疫反应的特征：使用旋毛(线)虫初次刺激可引起一个初级的且相当低水平的反应；然而重复刺激导致一扩增的或继发的嗜酸性细胞增多的反应。

预防本病的关键的避免诱因，若未检出基础病因，应对患者的并发症进行随访，对有器官受累的嗜酸性细胞增多的患者，不管器官受累程度如何，都应予以治疗，其目的是减少嗜酸性细胞并阻断嗜酸性细胞产物的效应。

引起本症的常见原因有： ①寄生虫病，如蛔虫，钩虫和血吸虫等感染。 ②过敏性疾病，如支气管哮喘和荨麻疹等。 ③皮肤疾病，如银屑病，湿疹和剥脱性皮炎等。 ④血液病及肿瘤，如淋巴瘤，嗜酸性粒细胞白血病，慢性粒细胞性白血病，转移癌等。 ⑤系统性红斑性狼疮等自身免疫病。 ⑥某些肺源性嗜酸性粒细胞增多症。 ⑦某些药物，如青，链霉素，磺胺类。 ⑧其他，如嗜酸细胞性胃肠炎和心内膜炎及淋巴肉芽肿等。 此外还有原因不明的嗜酸性粒细胞增多综合征。

否

0.001%

无传染性

1-3个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000 ——10000元）

无特殊人群

特发性高嗜酸性细胞综合征

特发性高嗜酸性细胞综合征是一组原因不明的嗜酸性粒细胞增多性疾病，包括嗜酸粒细胞心内膜炎均属此组疾病。是一种变态反应性疾病。由于病变组织中有大量嗜酸性粒细胞广泛浸润，约80%的患者周围血中嗜酸性粒细胞增多，约50%的患者有个人或家庭变态反应史。

主要的保健措施是预防并发症。

病因迄今未明，有认为是一种变态反应性疾病，由于病变组织中有大量嗜酸性粒细胞广泛浸润，约80%的患者周围血中嗜酸性粒细胞增多，约50%的患者有个人或家庭变态反应史，故本病可能系对内，外源性过敏原发生全身或局部性变态反应而致，血清中IgG，IgA增高，亦说明有免疫反应参与。

否

发病率约为0.001%-0.005%

无传染性

1-3年

40%，多以控制症状治疗为主

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000--10000元）

无特定人群

特发性血小板减少性紫癜

特发性血小板减少性紫癜(idiopathicthrombocytopenicpurpura,ITP)是小儿最常见的出血性疾病，其特点是自发性出血，血小板减少，出血时间延长和血块收缩不良，本病是一种与免疫反应相关的出血性疾病，根据患者的病程在6个月以内或是6个月以上可将本病划分为急性型和慢性型，两型在发病年龄、病因和发病机制及预后方面都有所不同。

一、预防： 预防感冒，密切观察紫斑的变化，如密度，颜色，大小等，注意体温，神志及出血情况，有助于了解疾病的预后和转归，从而予以及时的处理，避免外伤，出血严重者须绝对卧床休息，慢性患者，可据实际情况，适当参加锻炼，避免七情内伤，保持心情愉快，饮食宜细软，如有消化道出血，应进半流质或流质，忌食烟酒辛辣刺激之物，斑疹病痒者，可用炉甘石洗剂或九华粉洗剂涂擦，注意皮肤卫生，避免抓搔划破皮肤弓随感染。 二、调理： (一)生活调理 1.发病较急，出血严重者需绝对卧床，缓解期应注意休息，避免过劳，避免外伤。 2.慢性紫癜者，则可根据体力情况，适当进行锻炼。 (二)饮食调理 1.饮食宜软而细，如有消化道出血，应给予半流质或流质饮食，宜凉不宜热.。 2.可给蔬菜水果，绿豆汤，莲子粥，忌用发物如鱼，虾，蟹，腥味之食物。 3.有药物过敏史者，应在用药时注意避免使用致敏药物，紫班多有皮肤蓬痒者，可用炉甘石洗剂或九华粉洗剂涂擦，注意皮肤清洁，避免过萨你防抓破感染。 (三)精神调理：调节情绪，避免情绪波动或精神刺激。

多数学者认为ITP是机体对自身血小板相关抗原发生免疫反应所引起的血小板减少，但血小板相关抗原的实质至今尚无定论，1982年Van Leenwen报道某些ITP患者的自身抗体是针对血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa(GpⅡb/Ⅲa)分子的抗原决定簇，以后又发现在某些ITP患者血小板上GPⅠb/Ⅸ复合物也是自身抗体的靶抗原，提示ITP是由不同的相关抗原决定簇引起的一组自身免疫病，能与抗体相合的膜抗原部位相当广泛，故ITP患者的血小板自身抗原主要有GPⅡb/Ⅲa，GPⅠb/Ⅸ，尚有未完全阐明的其他抗原类型。抗血小板抗体检测对ITP的诊断和治疗价值还存在争议，但毫无疑问自身抗体的产生在ITP的发病中占重要地位。 ITP患者的血小板生成率可以是减少，正常或增加，平均血小板生成率接近于正常，但ITP患者血小板在血管内的平均寿命缩短(仅为2.9天，正常平均为8.0天)，主要是由于血小板的破坏增加，通常情况下ITP患者的骨髓巨核细胞数量正常或增加，巨核细胞数量增加可能与血小板破坏增加而引起巨核细胞代偿性增生有关，由于抗血小板抗体同时作用于巨核细胞或其祖细胞，也可能造成血小板不能生成。 (1)慢性ITP的出血机制：①血小板相关抗体引起血小板破坏增加是主要的出血原因。②抗体固定在血小板相关抗原上引起血小板功能异常。③抗体还可损伤毛细血管内皮细胞，引起通透性增加而出血。 (2)急性ITP的出血机制：①结合免疫复合物的血小板同时被巨噬细胞吞噬，破坏而减少。②吞噬过程中释放大量蛋白酶使毛细血管通透性增高。(3)免疫复合物可固定补体，C3和C5的裂解可引起组胺释放，导致血管通透性变化而出血。 发病机制 血小板破坏 (1)慢性ITP的血小板破坏机制：慢性ITP的血小板破坏是由于血小板抗体与其相关抗原结合后引起的：PAIg通过Fab段与血小板特异抗原相结合，其暴露的Fc段可与单核巨噬细胞系统的巨噬细胞的Fc受体相结合，致使血小板被吞噬破坏，巨核细胞上也有相关抗原，因而其生成血小板的功能也受到损害，当血小板表面IgG抗体较多时可形成IgG二聚体，从而激活补体C1q，随之补体系统各成分相继被激活，C3裂解产物C3b附着于血小板表面，并与巨噬细胞的C3b受体结合，也导致血小板被吞噬，血小板的破坏与巨噬细胞的活性水平也有关系，例如，当病毒感染时，巨噬细胞上的Fc或C3b受体数量增加，亲和力可升高，使血小板更易被破坏，这可以解释临床上常见的一种现象，即ITP患者在病毒感染时往往病情加重。 (2)急性ITP的血小板破坏机制：急性ITP多见于儿童，常与病毒感染有关，急性型是病毒感染后的一种天然免疫防卫反应引起的免疫复合物病，其血小板被破坏的机制有： ①病毒感染可直接损伤巨核细胞和血小板：也可致血小板膜抗原性改变，诱导产生自身抗体。 ②通过单核巨噬系统扣押和破坏血小板：A.体内形成免疫复合物(IC)：抗病毒抗体与血小板吸附的病毒结合，也可由抗体与循环中非血小板抗原结合，然后再与血小板膜上的Fc受体结合，结合并清除循环中的免疫复合物本是正常单核巨噬系统的功能，但却导致血小板减少;B.在急性ITP患者中也存在抗血小板自身抗体，除有GPⅡb/Ⅲa和GPⅠb/Ⅸ自身抗体外，还可能有GPV自身抗体。 抗血小板抗体 (1)抗血小板抗体的检测：1975年Dixon和Rosse首次直接用定量方法检测了ITP患者血小板表面的免疫球蛋白，称之为血小板相关抗体(PAIgG)，发现PAIgG和血小板计数之间呈负相关关系，此后，随着方法学的改进，RIA，ELISA等方法相继问世，测得正常人PAIgG/106血小板的浓度为1～11ng，而ITP患者血小板PAIgG含量为正常人的4～13倍以上，尽管方法各异，各家报道的结果不尽相同，但都证明大多数ITP患者(78.6%～100%)的PAIgG水平明显高于正常人群，PAIgG的数量与血小板计数呈负相关，也与血小板寿命呈负相关;PAIgG水平能够反映临床征象，与疾病的严重程度相关，当治疗有效时随着血小板数量上升，PAIgG下降或降至正常。 此后进一步研究发现，细菌性败血症，活动性系统性红斑狼疮(SLE)，传染性单核细胞增多症合并血小板减少，Graves病，桥本甲状腺炎，淋巴瘤，慢性淋巴细胞性白血病等疾病的PAIgG水平可能都会升高，认为PAIgG并非是ITP的特异性相关抗体，对PAIgG的解释应持谨慎态度，1983年Lo Bugli等应用125I标记单克隆抗体——抗人IgG测定PAIgG，发现正常对照血小板表面PAIgG为(169±79) IgG分子;ITP患者血小板表面PAIgG为790～13095 IgG分子;非免疫性血小板减少患者血小板表面的PAIgG为(246±156) IgG分子，这一资料提示，尽管PAIgG升高不是ITP诊断的特异性指标，但在ITP的诊断中仍有重要参考价值，结合临床征象，血小板减少，PAIgG升高，若能除外其他继发性疾患(如SLE，甲状腺疾患，淋巴细胞增殖疾患及感染等)，应高度怀疑ITP的可能性;若PAIgG阴性，则很可能不是ITP。 (2)血小板相关抗体的类型：随着对ITP的深入研究，发现并非所有ITP的血小板减少都由PAIgG介导，可能还存在其他影响血小板减少的因素，如PAIgM，PAIgA和PAC3，PAIgM有较高的结合价和凝聚能力，1分子IgM即可激活补体，促使血小板破坏，有报道PAIgM水平与血小板计数的相关性最强，PAIgM在ITP的发病机制中可能占有主导地位，还有报道患者仅有PAC3增高而PAIgG不增高者，提示在无血小板相关抗体存在时，补体能单独破坏血小板，但许多患者血小板表面相关抗体属于PAIgG，多数情况下PAIgG单独存在，约占70%，也有PAIgG和PAIgM和(或)PAIgA并存者，少数患者，尤其急性ITP时单独存在PAIgM抗体，在IgG抗体的亚型中以IgG1最多见，IgG1常与IgG3，IgG4并存，与IgG2并存者较少见。 (3)抗血小板抗体产生及血小板破坏的部位：已知PAIgG主要产生于脾脏，其他淋巴组织和骨髓也可能是产生PAIgG的重要场所，目前认为ITP，血小板破坏的主要器官是在脾脏，肝脏和骨髓，其中脾脏最为重要，正常脾脏含有大量巨噬细胞，阻留了人体1/3以上的血小板，ITP患者脾脏中IgG的含量是正常对照的5～35倍，抗血小板抗体与相关抗原结合后被脾脏巨噬细胞吞噬和破坏增加，大多数ITP患者进行脾切除术后血小板计数立即升高也说明脾脏在ITP的发病机制中起着中心作用，而有些患者脾切除后ITP仍然复发，PAIgG明显增高，则可能与淋巴组织和骨髓仍能产生抗血小板抗体，并成为血小板的主要破坏场所有关。

否

0.001%

无传染性

1-2个月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特定人群

铁利用性贫血

铁利用性贫血是体内铁的储存不能满足正常红细胞生成的需要而发生的贫血，是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加，铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为小细胞低色素性贫血。铁利用性贫血不是一种疾病，而是疾病的症状，症状与贫血程度和起病的缓急相关。

在易发生这类贫血的人群中应重视开展卫生宣教和采取预防措施，例如： ①改进婴儿的哺乳方法，及时增加适当的辅助食品。 ②积极贯彻计划生育，防止生育过多过密。 ③在妊娠后期和哺乳期间可每日口服硫酸亚铁0.2或0.3g。 ④在钩虫病流行地区进行大规模的寄生虫病防治工作。 ⑤及时处理慢性出血灶。

在生长快速的婴幼儿，儿童，月经过多，妊娠期或哺乳期的妇女，铁的需要量增多，如果饮食中缺少则易致铁性贫血。铁利用性贫血的发生是一个较长时间内逐渐形成的，铁耗竭期，贮存铁耗尽，血清铁蛋白减低，此时并无贫血，若缺铁进一步加重，贮存铁耗尽。 失血，尤其是慢性失血，是缺铁性贫血最多见，最重要的原因，消化道出血如溃疡病，癌，钩虫病，食道静脉曲张出血，痔出血，服用水杨酸盐后发生胃窦炎以及其他可引起慢性出血的疾病，妇女月经过多和溶血性贫血伴含铁血黄素尿或血红蛋白尿等均可引起铁利用性贫血。 血清铁蛋白和血清铁下降，总铁结合力增高，出现铁利用性贫血因铁的吸收障碍而发生缺铁性贫血者比较少见。

否

0.01%

无传染性

2--6个月

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特定人群

维生素K缺乏病

 维生素K是一种人体必需的脂溶性维生素，在凝血过程中起重要作用。在绿叶蔬菜和各种食用油例如大豆、棉籽、菜籽和橄榄油中维生素K的含量高。维生素K缺乏症可以发生在任何年龄，但婴儿最为常见。

有人推荐给新生儿常规使用维生素K1 0.5~1mg，以预防低凝血酶原血症，降低产外伤所致的颅内出血的发生率.在考虑进行外科手术时，也可预防性使用.要不在预产期前1周给母亲使用预防剂量(2~5mg/d，口服)的维生素K1，或在分娩前6~24小时给以维生素K1溶液(2~5mg，肌内注射).服用抗惊厥药物的妊娠妇女分娩前2周应每天服用维生素K1 20mg以预防胎儿出血.母乳叶绿醌含量低并非由于摄入不足，也不能通过每天吃进去的新鲜绿叶蔬菜贮存。

发病原因 吸收障碍 (1)胆盐缺乏：如胆总管梗阻，胆瘘，术后胆汁引流导致胆盐缺乏，或长期服用矿物油润滑剂，使脂溶性维生素K吸收障碍。 (2)各种肠道病变：吸收不良综合征，胃肠道大部切除术后等。 (3)长期服用广谱抗生素，抑制肠道细菌生长，使肠道合成维生素K2减少。 利用障碍 严重肝功能损害，口服抗凝药如苄丙酮双香豆素(Warfarin)，醋硝香豆素(Acenocumarol)及双香豆素(Dicoumarol)等化学结构与维生素K类似物，可抑制维生素K参与合成活化有关凝血因子的作用，维生素K缺乏或口服上述抗凝药均可致血中维生素K缺乏诱导蛋白(protein induced by vitamine K absenceⅡ，PIVKA-Ⅱ)形成，PIVKA-Ⅱ谷氨酸残基未r-羧化，不能与Ca2 结合，不能黏附磷脂，不能激活，无凝血功能。 主动转运吸收 维生素K2在末端回肠及结肠被动扩散吸收，均需胆汁，胰液参加，并与乳糜微粒结合，由淋巴系统转运至全身，储存于肝脏，肾上腺，肺，骨髓，肾等器官，储存量不多，以葡萄糖醛酸衍生物的形式自尿中排泄，影响肠道吸收因素较多，液体状石蜡，其他脂溶剂，轻泻剂可明显减少维生素K的吸收，长期腹泻脂肪吸收障碍，或胆管阻塞患者，常致维生素K缺乏;长期抗生素治疗抑制肠道合成维生素K的菌群，亦可引起维生素K缺乏，维生素K复合物活性易被紫外线和碱破坏。 维生素K是维生素K依赖凝血因子(Ⅱ，Ⅶ，Ⅸ，Ⅹ)，血浆凝血抑制物(蛋白C，蛋白S)谷氨酸残基γ-羧基化的重要辅酶，维生素K缺乏时，上述凝血因子的合成，激活受到显著抑制，引起各种出血表现，维生素K辅助的谷氨酸残基γ-羧化还发生于骨，牙，肾，皮肤，肝和乳腺等组织的蛋白质分子，在骨骼中即为调节钙在骨基质中沉积的骨钙蛋白-骨钙素(osteo-calcin)，并可能参与肾小管对钙的重吸收，1989年美国科学院推荐维生素K每天饮食供给量，正常成年男性每天70～80μg，成年女性每天60～65μg，经研究人类的维生素K需要量每天为0.5～1.0μg/kg。

否

0.01%

无传染性

1-2周

95%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（4000--6000元）

多见幼儿

维生素B12缺乏所致贫血

维生素B12缺乏所致贫血是指由于各种原因造成机体内维生素B12缺乏所导致的贫血。维生素B12缺乏性贫血常用的代名词是恶性贫血，经典的恶性贫血指内因子分泌丧失导致B12缺乏所引起的。患者可出现面色蜡黄，疲倦无力，头发细黄干燥，颜面轻度浮肿，厌食，恶心，呕吐等症状。重病患儿可出现心脏扩大，心功能不全。

及时添加辅食；均衡饮食；防止偏食；消除影响维生素B12吸收的因素。

维生素B12的吸收减少是主要的病理生理病因机制，可由几种因素之一所造成，维生素B12缺乏性贫血常用的代名词是恶性贫血，经典的恶性贫血指内因子分泌丧失导致B12缺乏所引起的，在盲曲(盲袢)综合征(因细菌利用维生素B12)或鱼绦虫感染时可能发生争夺可利用的维生素B12及内因子分裂现象。 回肠吸收部位先天性缺失也可能由于炎症性局限性肠炎或手术切除而受到破坏，造成维生素B12吸收减少的较少见的原因有慢性胰腺炎，吸收障碍综合征，以及使用某些药物(例如口服钙螯合剂，氨基水杨酸，双胍).维生素B12摄入不足(素食者)。 维生素B12代谢增强，在老年人维生素B12缺乏十分常见的原因是上述任何机制以外的与食物结合B12的吸收不足，纯B12是可吸收的，而与食物结合的B12是难以使之释放和吸收的。

否

0.05%

无传染性

2-4月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特殊人群

小儿过敏性紫瘢

过敏性紫癜属过敏性血管炎范围，于19世纪30年代和70年代由许兰氏和亨变压诺氏先后描述，故又名许兰-亨诺氏血管炎（Schonlein-Henochvasculitis）。本病是最常见的毛细血管变态反应性疾病，以广泛的小血管炎症为病理基础，皮肤紫癜、消化道粘膜出血，关节肿胀和肾炎等症状为其主要临床表现。

不发生肾炎者，预后良好，但病程长达1月至数月者，易复发，复发间隔时间数周至数月不等，肠道出血较重者如处理适当，一般尚易控制，发生颅内出者少见，本病的预后主要与肾脏病变性质有关，部分病例可迁延数年，但大多数有轻度肾脏损害者都能逐渐恢复，少数重症可伴高血压脑病及慢性肾功能衰竭，后者多发生于出现肾炎后数年，有报道在病初三个月内出现肾脏病变或病情反复发作并伴有肾病时常预后不良。 小儿过敏性紫癜的预防 1、注意避免与致病原接触，如花粉，化学物品，油漆，汽油，尘螨等。 2、过敏体质的儿童不要养宠物，尽量减少与动物皮毛的接触，特别是已经明确致敏原的患儿更应当注意。 3、注意饮食卫生，勤洗手，不吃不洁瓜果及水生植物,以杜绝肠道寄生虫感染的机会。 4、加强锻炼，增强体质，提高机体对各种感染的免疫力，避免过敏性紫癜的发生诱因。 5、注意气候变化，及时增减衣服，预防感冒，房间内定时通风换气以保持居室内空气清新。 6、 在病情未痊愈之前，不要接种各种预防疫苗，必须是痊愈3～6月后，才能进行预防接种，否则可能导致此病的复发。

发病原因 最常见的细菌感染为β溶血性链球菌，其次为金黄色葡萄球菌、结核杆菌、伤寒杆菌、肺炎球菌和假单胞菌等，以上呼吸道炎较为多见，也可见于肺炎、扁桃体炎、猩红热、菌痢、尿路感染、脓疱疮、结核及病灶感染(皮肤、牙齿、口腔、中耳)等。病毒感染中有风疹、流感、麻疹、水痘、腮腺炎、肝炎等。寄生虫感染也可引起本病，以蛔虫感染多见，还有钩虫、鞭虫、绦虫、血吸虫、阴道滴虫、疟原虫感染等。 过敏性紫癜属于自身免疫性疾病，由于机体对某些过敏物质发生变态反应而引起毛细血管的通透性和脆性增高，导致皮下组织、粘膜及内脏器官出血及水肿。过敏原可由于多种因素引起，但对每一具体病例寻找其确切病因，往往有一定的难度。通常认为可能与多种诱发因素有关，但直接致病因素常难肯定。 昆虫咬伤、植物花粉、寒冷、外伤、更年期、结核菌素试验、预防接种、精神因素等均可引起。另外在血液透析病人、淋巴瘤化疗后病人及Guillain-Barre综合征病人中，也有引起过敏性紫癜的报道。 发病机制： 无菌性血管炎为本病的主要病理变化，除毛细血管外，也可累及小动脉和小静脉，皮肤损伤主要见于真皮血管，可有急性炎症反应，血管周围见中性粒细胞及嗜酸细胞浸润，红细胞经血管壁渗出，发生水肿，邻近血管的胶原纤维肿胀，血管壁有纤维样坏死及间质水肿，重者呈坏死性小动脉炎，肠道改变以粘膜下为常见，呈显著水肿，出血，重者可发生粘膜溃疡，肾脏改变主要累及肾小球，呈局灶性或弥漫性损伤，毛细血管内皮增生，局部纤维化和血栓形成，灶性坏死，亦可见新月型病变，荧光显微镜检查肾小球毛细血管基底膜有膜性和广泛性增殖性改变，并可见IgG，C3及颗粒纤维蛋白沉积，少数病例病变可涉及心，肺，胸膜和颅脑血管，发生相应的病理变化。

否

0.01%

无传染性

4-12周

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

见于儿童

血栓性血小板减少性紫癜

血栓性血小板减少性紫癜又称血栓性微血管病性溶血性贫血，血小板血栓形成综合征等。为一种不常见的血栓性微血管病，伴有微血管病性溶血性贫血，临床特征为发热，血小板减少性紫癜，微血管病性溶性性贫血，多种神经系统损伤和肾损害等，其病因不明，可能与血管因素、感染以及药物过敏等有关，大部分病人年龄在10-40岁之间，约60%是女性。起病急骤，病情严重，2/3病例在3个月内死亡，少数病例较缓慢，病程可达数月至数年。

平素要注意精神愉快，起居有节，注意冷暖，少食肥甘滋腻之品，病轻者，若出血症状轻，可以适当活动，有利于气血的运行，病重者应适当休息，或卧床治疗。 对于本病的预防，根本在于预防瘀血的形成或产生，因而主要措施是增强人体的正气，防止情志内伤，饮食失调及外邪侵犯，及时正确地治疗各种疾病，以免人病入络而导致本病。

在有明显病变的毛细血管中，电镜下可见内皮有血栓形成前病理变化，由于微循环中发生病变，故可引起微血管病性红细胞溶解，后者又可加重局部的血栓形成，若病变较广泛，则可导致血小板减少，文献报告TTP可伴发盘形或系统性红斑狼疮，类风湿性关节炎，类风湿性脊柱炎，多发性结节性动脉炎等，这些疾病的特点都有一定程度的血管炎病变。有人发现TTP患者的血管内皮细胞层中缺乏一种纤溶酶原活化素，使局部纤维蛋白溶解功能发生障碍，导致小血管中血栓形成，研究证实，局部血小板激活可能在TTP发病机制中起一定作用，部分TFP患者恶化期的血浆可使正常人血小板聚集，但在37℃下与正常血浆混合处理后，其血小板聚集活性可逐渐降低，因此认为患者血浆中可能存在某种血小板活化因子(PAF)，也可能同时缺乏抑制血小板活化因子(PAFI)而致病，有人报道血小板的明显聚集需高分子vWF多聚物结合到血小板表面结构中的GPⅠb，随后血浆蛋白(可能是纤维蛋白原，血栓调节蛋白或纤维连接蛋白)结合到GPⅡb-Ⅲa复合物上去。目前认为，血管内皮细胞损伤是TTP的致病因素之一，血栓调理素(TM)是在血管内皮细胞胎盘合胞体滋养层和血小板的一高亲和力凝血酶受体，1991年，Takahashi等测定了13例急性TTP患者的TM，结果发现，8例患者TM浓度升高;合并SLE者TM浓度高于无SLE者，TM浓度与组织型纤溶酶原活化素(t-PA)和VWF：Ag明显相关，但与血小板数无关，急性TTP患者无论病情是否缓解,TM浓度无明显差异。 本病主要病理变化为微循环中有血栓形成，有人认为本病的本质是DIC，Takahashi等检测了10例急性TTP患者的血浆凝血酶-抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)和纤溶酶-α2-抗纤溶酶复合物(PAP)，病人的TAT和PAP值均高于正常对照，但两者之间未见相关性，5例患者缓解后，其PAP和TAT值均明显下降，但其他止凝血指标未见异常，作者认为，TTP患者确实存在有凝血酶和纤溶酶生成增高，多数病人无消耗性凝血现象存在， 3.前列环素(PGI2) 合成减少或血浆中缺乏某些防止PGI2降解的因子，约60%的TTP患者用全血或血浆可以获得缓解，若用5%白蛋白治疗则病情恶化，经研究，患者PGI2生成正常，但其降解速度加速，提示正常血浆中有一种能防止PGI2迅速降解的因子，它不存在于白蛋白中，此因子的半衰期为2周，它能延长PGI2的生物活性，其缺乏可导致PGI2减少，伴发微血管血栓形成，Hensby等(1979)报道TTP患者血浆中6酮-PGF1a减少，进一步证实这一学说。 Burns将3例TTP患者血清或提纯的IgG与培养的人脐静脉内皮细胞一起孵育，以间接免疫荧光法证明内皮细胞表面有IgG抗体结合，以细胞毒试验和电镜证实，这种特异性抗体能引起内皮细胞进行性溶解，血管内皮细胞损伤可致PGI2形成低下，纤溶酶原激活物降低，最终导致微血栓形成。有报道指出，TTP时血小板表面相关免疫球蛋白(PAIgG)增高，治疗好转时降低，血小板表面附有IgG时易被单核巨噬细胞系统破坏，致使血循环中血小板减少，循环免疫复合物(CIC)在本病发病机制中不起主要作用，但在继发性TTP(如SLE，细菌性心内膜炎)中补体常降低，可能与症状的发展有关。

否

0.005%

无传染性

2-4月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特定人群

血小板减少症

血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症，血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血，鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。

1、饮食预防：对于预防血小板减少，还要注意患者平素应忌食油腻、生硬食物，虾、蟹及海腥发物亦不宜食，特别是阴虚内热者还须禁忌辛棘炙煿、煎炒烧烤之物。应以进食清淡、低脂、高蛋白食物为宜。血小板减少最重要的是补铁，多吃点血豆腐，韭菜等含铁高的食品蔬菜，其余的要根据自身条件和情况建议去看医生遵医嘱。 2、增强体质平素应加强起居调摄，早睡早起，增强体质。

发病原因 血小板生成减少或无效死亡：包括遗传性和获得性两种，获得性血小板生成减少是由于某些因素如药物，恶性肿瘤，感染，电离辐射等损伤造血干细胞或影响其在骨髓中增殖所致，这些因素可影响多个造血细胞系统，常伴有不同程度贫血，白细胞减少，骨髓巨核细胞明显减少。 血小板破坏过多：包括先天性和获得性两种，获得性血小板破坏过多包括免疫性和非免疫性，免疫性血小板破坏过多常见的有特发性血小板减少性紫癜和药物血小板减少，非免疫性血小板减少破坏过多包括感染，弥漫性血管内凝血，血栓性血小板减少性紫癜等。 血小板在脾内滞留过多：最常见于脾功能亢进。

否

0.002%

无传染性

3-6月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000——10000元）

无特定人群

血友病

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。出血部位多见于关节部位，可分为血友病A、B、C，其中血友病A和B均属X染色体隐性遗传性疾病，血友病C为常染色体隐性遗传性疾病，其发病原因主要是遗传因素及基因突变，治疗以按需治疗和预防治疗为主。  

一、避免对患者进行静脉注射及肌内注射。 二、因本病属一种遗传性疾病，故要使患者本人及家属懂得优生优育的道理，若产前羊膜穿刺确诊为血友病，应终止妊娠，以减少血友病的出生率。 三、调情志：因精神刺激可诱发出血。 四、一旦由外伤或其他原因引起出血，要及时处置，这样引起的并发症，后遗症都较轻。 五、若需手术，必须在手术前按血浆Ⅷ：C水平及手术大小，部位把Ⅷ因子提到替代治疗效果。 六、禁服使血小板聚集受抑制的药物，如阿司匹林，保泰松，潘生丁和前列腺素E等。

先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病，先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体，患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者，正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者。 因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向，因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

否

15～20/10万，发病率以血友病A最多占85%，血友病B占15%，血友病C较少见

无传染性

1-6个月

10%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（30000——50000元）

无特定人群

新生儿败血症

新生儿败血症(septicemiaofnewborn)是指新生儿期致病菌经各种途径侵入新生儿血循环，并在其中生长繁殖、产生毒素而造成全身性的感染。新生儿时期该病的发生率和病死率均较高，随着全身炎症反应综合征研究的深入，败血症的定义也在不断的扩大，包括内源性感染因子(如肠道菌丛)启动以后所引起的全身炎症与感染，新生儿败血症一般主要是指血液中有细菌存在并持续繁殖，通过血培养可获得阳性细菌结果的一种病理过程，在具有细菌-免疫学诊断方面的证据，而并未获得阳性血培养结果时也可做出诊断，仍是目前新生儿期很重要的疾病，其发生率约占活产婴儿的1‰～10‰，早产婴儿中发病率更高。

1.做好围生期保健：对孕妇定期作产前检查，分娩过程中应严格执行无菌操作，对胎膜早破，宫内窒息或产程过长的新生儿应进行预防性治疗，对有感染与发热的母亲应用广谱，通过胎盘屏障的抗生素，对有窒息的新生儿的复苏尽量减少交叉感染的机会。 2.对高危儿加强监测：可能发生败血症的高危新生儿应严密监测，注意观察新生儿面色，吮奶，精神状况及体温变化。 3.做好皮肤，黏膜护理：应特别注意保持口腔，皮肤，黏膜，脐部的清洁，避免感染或损伤，不要挑“马牙”，割“口腔脂肪垫”，不要用粗糙不洁的布巾擦洗新生儿口腔，以免损伤口腔黏膜，如有感染性病灶，应及时处理，并应用适量抗生素预防感染。

(一)发病原因 病原菌 不同地区病原菌有所不同，欧美国家40年代以A组溶血性链球菌占优势，50年代以金黄色葡萄球菌为主，60年代以大肠杆菌占优势，70年代以后B组溶血性链球菌(GBS)成为最多见的细菌，大肠杆菌次之，克雷白杆菌，绿脓杆菌，沙门菌也颇重要，近年来表皮葡萄球菌成为美国医院内获得性感染最常见的细菌，我国仍以大肠杆菌(多具有K1抗原)和金黄色葡萄球菌最常见，克雷白杆菌，绿脓杆菌和L细菌(以Lister研究所定名)感染常有报道，表皮葡萄球菌感染不断增加，GBS虽有报道但不多。 感染途径 新生儿败血症可发生在出生前，出生时和出生后，宫内主要是通过胎盘传播感染;分娩过程中由产道细菌感染引起;生后感染最常见，细菌可侵入皮肤，黏膜，如消化道，呼吸道，泌尿道，脐部是最易受感染的部位，新生儿产时有呼吸抑制而经过复苏干预，羊膜破水时间过长(>24h)，母亲有产时感染或发热。 自身因素 非特异性和特异性免疫功能均不完善，IgM，IgA缺乏，对病变局限能力差，细菌进入体内易使感染扩散而致败血症，男婴和低出身体重儿等相对容易获得感染，随出生体重的下降而发病率与病死率增高。 (二)发病机制 新生儿败血症引起炎性反应的主要机制是由两方面因素造成的结果，其一是由于细菌毒素对全身各系统，尤其是受累脏器的直接作用，主要是毒素对相关脏器，细胞的损害;另一方面是由各种炎性介质(proinflammatory factors)和细胞因子引起炎性反应和多脏器功能损害;包括肿瘤坏死因子(TNF)，降钙元素(procalcitin)，活化补体，血小板活化因子(PAF)以及多种白细胞介素(IL-1，6，8等)，在成熟新生儿尤其在重症感染的新生儿中，炎性介质与细胞因子已成为引起SIRS与MODS的主要病因机制，另一方面，早产儿，低体重儿与未成熟儿的炎性反应功能不健全，尤其是与炎性反应有关的免疫细胞功能不全，包括中性粒细胞趋化，集聚过程中的所需的一些黏附分子(adhesion factors)如选择素(selectin)功能不全也可成为感染扩散和预后不良的重要因素。

否

0.001%

无传染性

2-8周

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

见于新生儿

新生儿溶血病

新生儿溶血病(hemolyticdiseaseofnewborn)亦称胎儿性成红细胞症，属于同族免疫性溶血性贫血(iso-immunehemolyticanemia)的一种，是指由血型抗体所致的免疫性溶血性贫血。它是由母婴血型不合所致，是新生儿高胆红素血症中最常见的病因之一，且发病早，进展迅速，严重者可致核黄疸，故是一种很值得重视的疾病。第一胎发病率占40%～50%。

1.胎儿期 在胎儿期即可作出诊断。 (1)提前分娩：Rh阴性孕妇既往有死胎，流产史，可取母亲的血做免疫学检查，如查出抗体阳性时应对孕妇逐月追踪检查抗体效价的变化，本次妊娠中Rh抗体效价由低升至1∶32或1∶64以上，测定羊水胆红素值增高，且羊水磷脂酰胆碱/鞘磷脂比值>2(提示胎肺已成熟)者，可考虑提前分娩，以减轻胎儿受累。 (2)反复血浆置换：对重症Rh溶血病孕妇产前监测血Rh抗体滴定不断增高者，可给予反复血浆置换治疗，以换出抗体，减轻胎儿溶血。 (3)宫内输血：胎儿水肿，或胎儿Hb<80g/L而肺尚未成熟者，可行宫内输血，直接将与孕妇血清不凝集的浓缩红细胞在B超监护下注入脐血管。 (4)药物：自妊娠4个月起，可口服中药益母草，当归，白芍，广木香，每天一剂，直至分娩，对ABO血型不合溶血病的孕妇可给中药如茵陈等预防，孕妇在预产期前1～2周口服苯巴比妥90mg/d,以诱导胎儿葡萄糖醛酸转移酶的产生。 (5)终止妊娠：应给孕妇做综合性治疗，以减少抗体产主，必要时应终止妊娠。 2.出生后：Rh阴性妇女在娩出Rh阳性婴儿72h内，应尽早肌注抗RhD IgG 300µg，以避免被致敏;下次妊娠29周时再肌注300µg，效果更好。 对Rh阴性妇女的流产者，产前出血，羊膜穿刺后或宫外孕输过Rh阳性血时，应肌注同样剂量。

Rh血型不合引起的新生儿溶血症在我国的发病率较低，通常是母亲为Rh阴性，胎儿为Rh阳性而血型不合，并引起溶血，一般第一胎不发病，而从第二胎起发病，但如果Rh阴性的母亲在第一胎前曾接受过Rh阳性的输血，则第一胎也可发病。 本病以ABO血型不合最常见，其中最多见的是母亲为O型，胎儿(或婴儿)为A型或B型，第一胎即可发病，分娩次数越多，发病率越高，且一次比一次严重，尚可见于母亲为A型，胎儿(或婴儿)为B型或AB型，母亲为B型，胎儿(或婴儿)>为B型或AB型，但少见，胎儿(或婴儿)为O型者，可排除本病。 遗传来的显性抗原恰为母亲所缺少，胎儿血因某种原因进入母体，母体产生相应的IgM抗体，当胎儿血再次进入母体，母体发生次发免疫反应，产生大量IgG抗体，通过胎盘进入胎儿，使胎儿，新生儿发生溶血，只要0.1～0.2ml的胎儿红细胞进入母体循环就足以使母亲致敏。 1.Rh血型不合溶血病：多数是母亲为Rh阴性，但Rh阳性母亲的婴儿同样也可以发病，第一胎发病率很低，因为初次免疫反应产生IgM抗体需要2～6个月，且较弱，不能通过胎盘进入胎儿体内，而胎儿红细胞进入母体多数发生在妊娠末期或临产时，故第一胎常处于初次免疫反应的潜伏阶段，当再次妊娠第2次发生免疫反应时，仅需数天就可出现，主要为IgG能通过胎盘的抗体，并能迅速增多，故往往第二胎才发病，Rh系统的抗体只能由人类红细胞引起，若母亲有过输血史，且Rh血型又不合，则第一胎也可发病，母亲的母亲(外祖母)为Rh阳性，母亲出生前已被致敏，则第一胎也可发病，此即外祖母学说。 2.ABO血型不合溶血病：多数是母亲O型，胎儿A型或B型;少数为母亲A型，胎儿B型或AB型，或母亲B型，胎儿A型或AB型时发病，因为A或B型母亲的天然抗A或抗B抗体主要为不能通过胎盘的IgM抗体，而存在于O型母亲中的同种抗体以IgG为主，因此ABO溶血病主要见于O型母亲，A或B型胎儿，BO溶血病可发生在第一胎，这是因为食物，革兰阴性细菌，肠道寄生虫，疫苗等也具有A或B血型物质，持续的免疫刺激可使机体产生IgG抗A或抗B抗体，怀孕后这类抗体通过胎盘进入胎儿体内可引起溶血，由于A和B抗原也存在于红细胞外的许多组织中，通过胎盘的抗A或抗B抗体仅少量与红细胞结合，其余都被其他组织和血浆中的可溶性A和B血型物质的中和和吸收，因此虽然母婴ABO血型不合很常见，但发病者仅占少数。

否

0.001%

无传染性

7天

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）

见于新生儿

血管母细胞瘤

血管母细胞瘤是由脑神经和脊髓神经所产生的一种高度血管分化的良性肿瘤。大多数的血管母细胞瘤是由单一病灶所产生的。然而，在一种所谓“vonHippelLindau”(VHL)疾病的病患身上，血管母细胞瘤是这个基因症候群的一种表现。患病者终其一生，会在他们的脑和脊髓里出现许多的肿瘤。在脑中，几乎所有病灶都发生整个脑部的後下部，也就是所谓的小脑之中。而小脑在脑部的主要功能是平衡和协调。血管母细胞瘤会有两种基本的形态，包括固体状和囊泡状的。固体状肿瘤几乎全部由细胞所组成，而囊泡状肿瘤则是小部分的细胞伴随著大部分的囊泡所组成的。

无特殊预防措施，早发现早治疗为主。 该肿瘤是良性肿瘤，早诊早治效果好，手术彻底切除可根治，有明显头痛，呕吐及走路不稳，肢体协调功能差即应考虑本病可能，有家族史或有其他内脏先天异常者则更为明确，找专科医生诊治，头部电脑体层摄影或磁共振成像，脑血管造影可确诊，多发者可分期手术，术后长期随访，复发者只要病人情况允许可再次手术，放射治疗效果差，到目前为止，仍未发现进食某种药物或食物使肿瘤缩小或消失。

病因(25%)： 血管网织细胞瘤有囊性与实性两种，囊肿型占60%-90%，实质型占10%-40%，来源于血管周围的间叶组织，属中胚叶的细胞残余，囊内含黄色或黄褐色液体，蛋白含量高，囊壁上多数有一个红色瘤结节，突入囊腔，显微镜下，肿瘤由血管和细胞两种成分组成，即充满血液的毛细血管网和血管间的网状内皮细胞。

否

0.002%

无传染性

1-3个月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000-50000元）

无特定人群

先天性红细胞膜病

先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。贫血程度的变化殊异，红细胞的渗透脆性呈特征性增高。

本病是遗传性疾病，目前尚无有效的预防措施。

细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内发生溶血。

否

0.005%

无传染性

2-3月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

婴幼儿

血管性血友病

血管性血友病是临床上常见的一种遗传性出血性疾病，其发病机制是患者的血管性血友病因子(vonWillebrandfactor，vWF)基因突变，导致血浆vWF数量减少或质量异常。国外报道vWD发病率约为千分之一。我国尚无统计学资料。由于vWD的类型不同，临床出血表现相差很大，实验室检查比血友病复杂，轻症患者的变化不典型，常需结合病史与临床综合判断。  

1.生活中经常接触到的药物，如阿司匹林、潘生丁、消炎痛、保泰松和右旋糖酐等，对出血性疾病的病人来说，是不安全药物，因其具有抑制血小板聚集、扩张血管作用，可加重出血。 2.注意饮食：在食物选择上宜多食些含维生素C较多的水果和蔬菜，并讲究烹调方法，避免粗硬食物，如鱼、骨头等，以免不小心刺破消化道的粘膜，引起出血。 3.保护好皮肤、粘膜：病人应减少对皮肤、粘膜的刺激。刷牙时要用软毛牙刷或用棉球擦洗，避免损伤齿龈，引起出血。衣着要稍宽大些，活动时要避免使用锐利工具，尽量避免肢体与外界物体的碰撞，防止皮肤受损，皮下出血。 4.在家中如果发生创伤性出血，尽量采取压迫止血，同时限制出血部位关节活动。止血方法有加压包扎止血，用干毛巾、手帕盖于伤口加压包扎;指压止血法，用手指、手掌或拳头压住出血动脉靠近心脏的一端，可切断血流，达到暂时止血的目的，如果短时间不能达到完全止血，应紧急前往医院进行救治。 5.病人家中要常备冰袋：血液病的病人机体抵抗力低下，常易发烧。发烧时，家属应采用物理降温法，可在头后、腋下放置冰袋达到降温的目的，也可用冷水或酒精擦浴法降温，避免服用药物降温。 6.防止家中交叉感染：交叉感染是引起血液病继发感染的常见因素，当亲戚朋友患呼吸道感染或其他传染病时，应避免与患者接触，室内环境要保持清洁。

正常人血浆中的Ⅷ因子是一种分子量高达100万～200万的糖蛋白，含低分子量及高分子量两种成分，低分子量具有凝血活性(Ⅷ∶C)，而高分子量成分具有Ⅷ因子的相关抗原(ⅧR：Ag)及VW因子(ⅧR∶VWF)，这三种成分的合成部位，控制其合成的基因位点及遗传方式均不相同，Ⅷ∶C由肝脾或单核细胞所合成，受X染色体遗传控制，在血友病甲中Ⅷ∶C活性降低，为性染色体隐性遗传，ⅧR∶Ag及ⅧR∶VWF由内皮细胞，巨核细胞及血小板合成，由常染色体遗传，正常血浆VWF值为10mg/L，其活性由一系列血浆多聚体产生，多聚体的分子量约40万～2000万以上，存在于血浆，血小板内及血管内皮下，血浆VWF浓度轻度下降或高分子量多聚体选择性丧失，可使血小板粘附功能降低，在VWD患者中缺乏这两种成分，或表现为这两种成分的分子结构异常，Ⅷ因子高分子的各种生理活性异常，Ⅷ∶C功能也有相应的影响，ⅧR∶Ag中含有低，中，高分子量不同的聚合物，构成VWD的不同亚型，ⅧR∶Ag的高分子聚合物通过与血小板的特殊受体结合可使血小板粘附于血管内皮下层。 根据因子ⅧR：Ag的生化特点及其功能将VWD分成数型，I型多见，表现为因子ⅧR∶Ag数量缺乏，各种聚合物的含量均减少，因子Ⅷ所有活性均降低，但结构正常，I型中分为常染色体隐性或显性遗传两种，前者较少见，临床表现极严重，血浆中ⅧR∶Ag消失或少于0.1%，也不能因注射DDAVP而提高，Ⅱ型：其ⅧR∶Ag的量正常，但因子ⅧR∶Ag聚合物的结构异常，Ⅷ∶C量正常或略低，呈常染色体显性遗传，这类患者缺乏高分子量及中分子量的聚合物，Ⅱ型中又分若干亚型。

否

0.00025%

无传染性

3个月

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）

儿童

遗传性血色病

遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型，这种病的特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏。

本病为遗传性疾病，目前主要的预防措施是加强产前检查，减少患儿的出生。

见于特发性血色病，病人的小肠粘膜对铁吸收的调节有遗传性的缺陷，每天从食物中吸收的铁较正常所需量多，每天吸收2～4mg(正常为1mg)，日积月累,数十年后，组织中积存的铁可达到15～50g,超过了正常人组织中所应有的贮存铁的总量。 红细胞生成障碍导致贫血，而贫血又反馈性地使肠道的铁吸收明显增加，使之超过机体的实际需要，造成组织中铁沉积过量，这种情况称为红细胞生成性血色病。 慢性肝病时可出现血色病，病因是多方面的，包括肠粘膜铁吸收的调节功能失常，导致铁吸收增加;慢性肝病时可出现原因不明的红细胞生成障碍和继发性贫血，导致铁吸收增加;部分肝病病人嗜酒,某些酒精饮料中含铁量极高,酒精还可刺激铁的吸收。 非洲南部的班图人习惯以铁器烹调和酿酒，故食物和酒中铁含量很高,每日可达100mg，病人的肠道对铁的吸收功能是正常的，只因肠道中铁的浓度过高，致较多的铁弥散入肠粘膜细胞而被吸收，维持铁的正平衡2～3mg，使铁负荷过重，到中年后即可发生血色病。 每100ml的正常血液含铁约 50mg，患再生障碍性贫血，重型 β-珠蛋白生成障碍性贫血或铁粒幼细胞性贫血的病人，因病情需要反复多次输血,若输血总量超过1万ml时，可有大量铁质输入体内，沉积于组织中。

否

0.0006%

无传染性

终身间歇性治疗

对症治疗为主，无法根治

根据不同医院，收费标准不一致

无特殊人群

叶酸缺乏所致贫血

大多植物和动物组织含有叶酸(蝶酰谷氨酸，叶酸)，以还原甲基和甲酰多聚谷氨酸盐形式存在。四氢叶酸盐在转运一碳单位(如在嘌呤和嘧啶核苷酸生物合成中)，氨基酸转换(如组氨酸通过亚氨甲基谷氨酸而转变成谷氨酸)以及甲酸盐的产生和利用方面起辅酶作用。各种原因引起的叶酸利用障碍可导致贫血，称为叶酸缺乏所致贫血。

采用铁剂和维生素B12或叶酸合并应用，并注意改善喂养，增加富含铁质，维生素B12和叶酸的饮食。

发病原因 体内缺少：叶酸在诸如绿叶蔬菜，酵母，肝，食用菌之类的食物中含量丰富，但长时间的烹煮会使其受到破坏.在无叶酸摄入的情况下，肝脏的贮存仅能供2~4个月之需，通过饮食摄入的叶酸量常不充足，酒精可干扰叶酸的中间代谢，肠道的吸收和肝内贮备，因此进食很少的人(如只进茶与面包或长期嗜酒)易因叶酸缺乏而发生大细胞性贫血，有如在慢性肝脏病患者所见的一样，由于胎儿从母体获取叶酸，孕妇易发生巨幼细胞性贫血。 吸收不良：肠道吸收不良是叶酸缺乏的另一常见原因，在热带口炎性腹泻时，吸收不良是继发于因叶酸缺乏而产生的肠粘膜萎缩，即使给予小剂量的叶酸常可消除贫血和脂肪痢，长期使用抗惊厥药或口服避孕药的病人，由于吸收减少可出现叶酸缺乏现象。 叶酸缺乏：而长期使用抗代谢药物(甲氨蝶呤)和抗微生物制剂(例如甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲基异噁唑)者，则因叶酸代谢受干扰而缺乏叶酸，最后，在妊娠，哺乳，慢性病，特别是遗传性溶血性贫血或银屑病，以及长期透析，由于需要增加,也会出现叶酸缺乏现象。

否

0.026%

无传染性

1-3个月

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特殊人群

遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。患者部分毛细血管、小血管壁变薄，仅由一层内皮细胞组成，周围缺乏结缔组织支持，以致局部血管扩张，扭曲。常见于口腔、鼻粘膜、手掌、指甲床和耳部及消化道。病变呈针尖样、斑点状或斑片状、小结节状，也可呈血管瘤样或蜘蛛痣样，可高出皮肤表面，加压后消失，用玻片轻压有时可见小动脉搏动。

避免一切可促发和加重出血的因素。避免使用能引起血容量增加、血压增高、血管扩张及促发出血的药物。

本病为常染色体显性遗传性疾病，男女均可患病，均可遗传，病变部位在血管壁，表现为毛细血管扩张，动静脉畸形和动脉瘤，血管壁变薄，弹力纤维缺乏，平滑肌缺乏，毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成，血管迂曲或扩张，有时仅有的内皮细胞发生退行性变，内皮细胞连接缺损，病变血管可因轻微的外力，或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。

否

0.002%

无传染性

4-6月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（9000——10000元）

无特定人群

营养性巨幼红细胞性贫血

营养性巨幼红细胞性贫血(NutritionalMegaloblasticAnemia)又名营养性大细胞性贫血，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血色素减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。

预防本病应从改善人群膳食结构及改变生活习惯着手，对易发病个体应提高药物预防意识，WHO推荐每日叶酸需要量为：6月内婴儿40～50μg，7～12月龄120μg，1～12岁200μg，13岁以上400μg，孕妇800μg，哺乳期600μg，对蔬菜摄入量，加工方法应进行宣传指导，对素食者的膳食应有维生素含量的规定，对发病较高的农村应进行改变其生活习惯的宣传教育。

维生素B12主要存在于动物食品中，肝、肾、肉类较多，奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含、较多。维生素B12主要需要量成人为每日～3g、婴儿为每日～1g。叶酸的生理需要量成人为每日～75g。婴儿为每日～20g。如不及时添加辅食、或年长儿长期偏食，易发生维生素B12或叶酸的缺乏。 在慢性腹泻小肠切除，局限性回肠炎、肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收，肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用。 未成熟儿，新生儿及婴儿期生长发育迅速。造血物质需要量相对增加，如摄入不足，则易缺乏。反复感染时，维生素B12吸叶酸消耗增加，从而需要量增多而易导致缺乏。 胎儿可通过胎盘，获得维生素B12叶酸贮存在肝脏中，如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少，易发生缺乏。 发病机理 叶酸和维生素B12均为细胞核内DNA合成的必需物质，细胞的增殖分裂，关键是DNA的复制和加倍，DNA是由2条多核苷酸链组成，其基本单位是由4种不同的碱基单核苷酸组成的聚合体，四种碱基为腺嘌呤，鸟嘌呤，胸腺嘧啶和胞嘧啶。 叶酸在肝内经二氢叶酸还原酶的作用，变为具有活性的THFA，THFA是体内转移一碳基团的辅酶，这些基团来自一些氨基酸的分解代谢和甲酸等化合物，可连接在THFA的分子上，并可转移至其它中间代谢物上，参与核酸等重要化合物的合成，如参与嘌呤的合成，嘧啶的生物合成，氨基酸的转化以及甲酸盐的生成和利用。 维生素B12在人体主要参与四个重要代谢反应： ①使无活性的甲基THFA变为有活性的THFA，提高了叶酸利用率。 ②促进叶酸进入细胞内。 ③参与脱氧胸腺嘧啶核苷酸的生成，由上可见，维生素B12缺乏是通过叶酸代谢障碍，引起DNA合成失常，故其引起贫血的临床表现和形态学变化，难与叶酸缺乏引起的贫血区别，这说明为什么维生素B12可使叶酸缺乏的贫血好转，以及大量叶酸能改变维生素B12缺乏的血液学变化的现象。 ④维生素B12能促使脂肪代谢产物参与三羧酸循环，这一作用与神经髓鞘中脂蛋白的形成有关，因而能保持中枢和外周有髓鞘的神经纤维的完整功能，维生素B12缺乏时，上述神经纤维发生病变，因而出现精神神经症状，因叶酸不参与此代谢，不能改变维生素B12缺乏所致的神经系统损害，叶酸增加造血细胞对维生素B12的利用，故可加剧神经系统的症状。

否

0.001%

无传染性

1-2个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特殊人群

原发性血小板减少性紫瘢

原发性血小板减少性紫癜，指无明显外源性病因引起的血小板减少，但大多数是由于免疫反应引起的血小板破坏增加，故又名自身免疫性血小板减少，是一类较为常见的出血性血液病，其特点为血小板寿命缩短，骨髓巨核细胞增多，80%-90%病例的血清或血小板表面有IgG抗体，脾脏无明显肿大。 根据发病机理，诱发因素和病程，ITP分为急性型及慢性型两类。儿童80%为急性型(AITP)，无性别差异，春冬两季易发病，一旦病源清除，疾病在6-12月痊愈，而成人ITP95%以上为慢性型(CITP)，男女之比约1：3，一般认为属自身免疫性疾病的一种，迁延难愈。本病病死率约为1%，多数是因颅内出血死亡，ITP主要临床表现为皮肤粘膜出血或内脏出血。

1.积极参加体育活动，增强体质，提高抗病能力。 2.要注意预防呼吸道感染，麻疹，水痘，风疹及肝炎等疾病，否则易于诱发或加重病情。 3.急性期或出血量多时，要卧床休息，限制患儿活动，消除其恐惧紧张心理。 4.避免外伤跌仆碰撞，以免引起出血。 5.血小板计数低于20×109/L时，要密切观察病情变化，防止各种创伤与颅内出血。 6.饮食宜清淡，富于营养，易于消化，呕血，便血者应进半流饮食，忌硬食及粗纤维食物，忌辛辣刺激食物，患儿平素可多吃带衣花生仁，红枣等食物。

1、急性型ITP多发生在病毒感染或上呼吸道感染的恢复期，如风疹，麻疹，水痘，腮腺癌等，患者血清中有较高的抗病毒抗体，血小板表面相关抗体明显增高，故认为是病毒抗原引起的，发病机理可能是包括病毒抗原在内的抗原抗体复合物与血小板fc受体或是病毒抗原产生的自身抗体与血小板膜起交叉反应，损伤血小板，并被吞噬细胞所清除。 2、 慢性ITP发病前常无前驱感染史，是由于血小板结构抗原变化引起的自身抗体所致，80%～90%病历有血小板表面相关抗体，其中95%为PalgG,2/3为PalgG和PalgM，少数作用为PalgA和pac，抗体直接作用于血小板膜上的糖蛋白，少数作用与Gbib复合物，使血小板寿命缩短和功能改变，其含量与血小板寿命呈负相关，已经证实脾脏是血小板抗体产生的主要场所。

否

0.01

无传染性

1-3年

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

无特殊人群

原发性血小板增多症

原发性血小板增多症(primarythrobocythemia)是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×109/L，功能也不正常，骨髓巨核细胞过度增殖。由于本病常有反复出血，故也名为出血性血小板增多症，发病率不高，多见40岁以上者，主要病理生理特点有：克隆性，反应性或继发性，家族性或遗传性，治疗仍有待解决。

病人需经常就诊，监测外周血象变化，及时调整用药，并了解疾病演变过程，注意自我保护，防止外伤出血，服用小剂量肠溶阿司匹林，可降低血小板及血小板的聚集。

(一)发病原因 血小板增多 原发性血小板增多症是由单个异常多能干细胞克隆性增殖引起的疾病，致病巨核细胞数,平均巨核细胞数容量增多,血小板生或可达正常速率的15倍。 干细胞的疾病 经G6PD同工酶检查证实本病也为多能干细胞的克隆性疾病，导致骨髓巨核细胞持续明显增殖，血小板生成增多，加上脾和肝储存血小板的释放，但血小板寿命大多正常。 血小板功能缺陷 粘附及聚集功能减退，血小板第三因子降低，5-羟色胺减少以及释放功能异常，部分病人尚有凝血机制不正常，毛细血管脆性增加，因血小板过多，活化的血小板产生血栓素，易引起血小板的聚集和释放反应，可微血管内形成血栓，晚期可有脾脏和其他脏器的髓外造血。 (二)发病机制 克隆本质的建立是因为在一个此病女性病例的红细胞系中发现葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的一个同工酶，表现为G-6-PD两种类型“A”和“B”的杂合子，在另一个患者的红系和粒系祖细胞中也发现了同样的异常，本病主要表型表达在巨核-血小板系的原因不明，可能与异常克隆对巨核-血小板系的调节因子存在优势反应有关，也可能突变发生在分化主要倾向于巨核-血小板系的多能干细胞，组织学检查和巨核细胞体外培养表明，本病骨髓中巨核细胞祖细胞的异常扩增，患者骨髓和血液体外培养巨核细胞克隆形成单位(CFU-MEG)比正常人或继发性血小板增多症对照明显增多，可伴有CFU-MEG克隆大小的异常和核的核内复制，在无外源生长因子加入时也常有CFU-MEG的生长，少数病例也伴有粒-单核细胞集落形成单位和红细胞集落形成单位的增多。 当巨核细胞数，平均巨核细胞容量均增高，血小板生成可达正常速率的15倍，血小板寿命通常正常，少数病例缩短可能系脾破坏血小板所致，血小板大量增多导致出血和血栓形成的机制并不肯定，一般认为血小板功能的异常是出血的主要原因，部分患者凝血因子减少可能为原因之一，血小板数量的显著增多导致高聚集性血栓形成，血小板内在缺陷表现为血小板内5-羟色胺降低，血小板黏附功能降低，ADP和肾上腺素诱导的血小板聚集功能降低等，本病巨核细胞增殖不仅在骨髓内，而且可累及骨髓外组织，肝，脾等组织内可出现巨核细胞系为主的增生灶，由于恶性程度较低，增长速度较慢，肝，脾常呈中等度肿大，至今未发现与此病有关的外部致病因素。

否

0.0005%

无传染性

终身间断治疗

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特发人群

异常血红蛋白病

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之为异常血红蛋白病。

异常血红蛋白不下数百种，在人群中每千人中都会发现几例，其中多数并无任何病状，有些类型病情也较轻微，仅有极少一些类型病情严重，甚至可以危及生命，因此，对于大多数异常血红蛋白症患者，应该尽量减少其心理负担，鼓励患者正确对待人生，但对有严重临床表现的患者，应该劝告避免生育，如病人坚持要求生育，应推荐到专门实验室进一步检查，鉴定变异类型，进行产前诊断，以确保真正做到优生。 1.避免服用氧化性药物。 2.伤口如与面神经腔窦相通，应在清创及缝合时，尽早关闭这些伤口，以减少感染的机会。

本病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白。

否

0.33%

无传染性

3个月

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000--30000元）

无特发人群

中性白(粒)细胞减少症

当中性白(粒)细胞低于0.5×109/L时，称中性白(粒)细胞减少症。中性白(粒)细胞在机体防御中起着清除衰亡组织细胞和吞噬杀死病原微生物的重要作用，其数量减少会明显降低机体防御机能而导致感染，严重者可引起死亡。中性白(粒)细胞减少的临床症状随其减少的程度和原因不同而异。

目前尚无有效的预防措施，早发现早治疗是预防的关键。

中性粒细胞利用过快和生成受损，常可发生急性中性粒细胞减少症(可在几天内发生)，中性白细胞生成减少或脾脏过度阻留中性粒细胞常引起慢性中性粒细胞减少症(可持续数月或数年)，中性粒细胞减少症可分为继发性(外来病因作用于骨髓髓系细胞)和髓系祖细胞内在缺陷性所致两类。

否

0.001%

无传染性

1-3个月

10%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000--30000元）

无特定人群

组织细胞增殖症

组织细胞增殖症（网织细胞增殖症或网状内皮细胞增殖症）系指组织细胞肿瘤性或假性肿瘤性增生而不能归入恶性淋巴瘤的一组疾病，一般包括骨嗜酸性肉芽肿、黄色瘤病及婴儿恶性网织细胞增殖症。三者应视为同一病变的慢性及急性过程，其间可以有移行型及中间型。由于发展阶段不同，病变可为单发或多发，可位于骨骼内或骨骼外。组织细胞增殖症包括其所有变异型是一种全身性疾患。这几种表现与其说是病，不如说是综合征，彼此虽有所不同，但界限并不十分清楚，国内外不少作者报道嗜酸性肉芽肿有转变为黄色瘤者。 组织细胞增殖症可分为单发性及多发性。前者即骨嗜酸性肉芽肿，后者又分为慢性型（伴有或不伴有黄脂瘤病）、急性型（儿童恶性网织细胞增殖症）用中间型（过渡型）。有些作者将组织细胞增殖症分为局限型和弥漫型，前者多发生于较大儿童和成人，后者在婴儿多见。嗜酸性肉芽肿男性患者较多，常见发病年龄为1～15岁，5～10岁之间尤多。但也可在成年发生，嗜酸性肉芽肿在20岁以上者一般发生于肋骨及下颌骨，20岁下者好发于颅骨。发生在脊椎骨少见。

本病无特殊预防措施，早发现早治疗是预防本病的关键。

脊椎骨嗜酸性肉芽肿主要病变为广泛性的网状组织细胞的增生，伴多少不等的嗜酸性粒细胞，还可有各种炎性细胞，及多核巨细胞，有些组织细胞可转变为泡沫细胞及含铁血黄素或细胞残余的吞噬细胞，小血管可有纤维素样坏死，晚期可纤维化，组织细胞核大，呈卵圆形，齿轮形或肾形，常聚集成堆或呈条状。 黄色瘤病的主要病变为组织细胞增生，可见网织细胞，泡沫细胞及Touton型巨细胞，泡沫细胞也称黄色细胞，有针状胆固醇结晶，嗜酸性粒细胞不明显，有的部位有肉芽组织，分化差，可有少数核分裂，组织细胞以后被成纤维细胞代替，形成结缔组织，有的介于泡沫细胞之间，代替肉芽组织。 在同一患者，同一处病变在不同时期，病理可以不同，如开始时为以嗜酸性粒细胞为主的组织细胞肉芽肿，但几年后可转变为以泡沫细胞为主的含脂质肉芽肿，因此不能单纯根据泡沫细胞之有无来确诊黄色瘤病，即使在婴儿网织细胞增殖症，偶而也能见到泡沫细胞，只是因为病变发展较快来不及形成，所以显得稀少。 肺内开始为间质性肉芽肿，随后组织细胞侵入小动脉和细支气管远端，发生阻塞性肺气肿，形成囊肿和大泡以致破裂，肺间质性肉芽肿内有许多嗜酸性粒细胞，中性粒细胞及淋巴细胞浸润。

否

0.002%

无传染性

2-4个月

65%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

无特定人群

再生障碍性贫血

再生障碍性贫血(aplasticanemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病，以全血细胞减少为主要表现的一组综合征。据国内21省(市)自治区的调查，年发病率为0.74/10万人口，明显低于白血病的发病率;慢性再障发病率为0.60/10万人口，急性再障为0.14/10万人口;各年龄组均可发病，但以青壮年多见;男性发病率略高于女性。      

1、在日常生活中，应防止有害化学物质和放射性物质污染环境。 2、在工农业生产中，严格执行防护措施，防止接触有毒害的物质。 3、从事接触有毒化学物质或放射性物质工作的人，应严格掌握操作规程，定期检查身体，以防患于未然。 4、病人服药要有保护意识，尽量减少服用氯霉素、保泰松一类药物，尤其小儿应禁服。 5、服用药物时，要严格控制剂量，不可急于求成而加大剂量。 6、在使用有可能致再障的药物时，必须定期观察血象变化，出现异常，应立即停药，并积极治疗。 7、积极预防病毒性肝炎，对病毒性肝炎患者，要积极系统地治疗。 8、要少用或不用各种溶剂、染发剂、指甲油等有害化妆品。 9、基层医务人员要严格掌握用药指征，尽量不使用含有扑热息痛、安乃近等退热药物，以免引发再障。

药物因素(40%)： 和剂量有关，系药物毒性作用，达到一定剂量就会引起骨髓抑制，一般是可逆的，如各种抗肿瘤药，细胞周期特异性药物如阿糖胞苷和甲氨蝶呤等主要作用于容易分裂的较成熟的多能干细胞，因此发生全血细胞减少时，骨髓仍保留一定量的多能干细胞，停药后再障可以恢复。 环境因素(20%)： 在工业生产和日常生活中，人们与苯(C6H6)及其衍生物有广泛的接触机会，苯具有挥发性，易被吸入人体，在接触苯的人员中血液学异常者较常见，其中：贫血占48%，巨大红细胞增多占47%，血小板减少占33%，白细胞减少占15%，在工作环境较差的制鞋工人中，全血细胞减少占2.7%，严重苯中毒可致再障。 病毒性肝炎(10%)： 1955年Lorenz报道首例病毒性肝炎相关性再障(HAAA)，一般认为病毒性肝炎患者中HAAA的发生率为0.05%～0.9%，在再障患者中的构成比为3.2%～23.9%，80%的HAAA由丙型肝炎病毒引起，少数为乙型肝炎病毒(HBV)所致，Hagler将HAAA分为两型。HAAA的发生与肝炎病毒对造血干细胞的直接抑制作用有关，病毒介导的自身免疫异常或产生抗干细胞抗体，病毒损伤骨髓微环境，肝脏解毒功能减退等，在HAAA发病过程中也起一定作用。 职业因素(10%)： 放射线诱发的骨髓衰竭是非随机的，具有剂量依赖性，并与组织特异的敏感性有关，造血组织对放射线较敏感，致死或亚致死剂量(4.5～10Gy)的全身照射可发生致死性的急性再障，而极少引起慢性再障，在日本原子弹爆炸幸存者中仅几例发展为迟发的再障，大剂量局部照射也可引起骨髓微环境严重损伤，这种照射剂量大大超过了祖细胞的致死剂量，长期接触小剂量外部照射，如放射科医师或体内留置镭或钍的患者可发生慢性再障。 发病机制 再障发病机制极为复杂，目前认为与以下几方面有关。 1.造血干细胞内在增殖缺陷 是再障主要发病机制，依据如下： (1)再障骨髓中造血干细胞明显减少：干细胞集落形成能力显著降低，异常干细胞可抑制正常干细胞功能，Scope等应用抗CD34及抗CD33单克隆抗体对15例不同严重程度AA患者及11例正常人骨髓单个核细胞(BMMNC)进行双色免疫荧光染色，通过荧光活化细胞分选术(FACS)检测了AA患者及正常人骨髓中造血干/祖细胞数量，发现AA患者CD34 细胞较正常人减少68%(p<0.01)，CD33 细胞减少47%，CD34 /CD33-，CD34 /CD33 及CD34-/CD33 细胞分别减少67%，80%及44%，应用FACS方法从正常人及AA患者骨髓中分选出CD34+细胞，并将其分别接种到照射过的正常基质细胞上行LTBMC，结果发现AA患者CD34 细胞粒-巨噬细胞集落(CFU-GM)产率为(3.1±1.9)集落/105 CD34 细胞[正常对照为(74±22)集落/105CD34 细胞];爆式红系集落(BFU-E)为(7±8)集落/105 CD34 细胞[正常对照211±65集落/105CD34 细胞]，p均<0.01。 (2)SAA患者DNA修复能力明显降低：用抗淋巴细胞球蛋白(ALG)治疗后仍不能纠正。 (3)部分经免疫抑制剂治疗有效的病例：在长期随访过程中演变为克隆性疾病，如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，骨髓增生异常综合征，急性非淋巴细胞白血病，Tichelli等认为SAA经ATG/ALG治疗后8年，上述晚期克隆性疾病的发生率高达57%。 (4)这些患者体内均有一定数量的补体敏感细胞：体外实验也证明再障造血干/祖细胞对补体敏感性增强。 (5)应用3种X-连锁基因(磷酸葡萄糖激酶基因，次黄嘌呤核糖磷酸转移酶基因，用M27β探针检测的DXS255)：检测再障发现11.1%～77%的病例为单克隆造血;Josten等用M27β探针测36例女性AA患者，仅l例其全血细胞表现为单克隆型，Kamp等联合应用PGK，H β RT及M27H 3个探针检测了19例AA，18例可进行克隆性分析，其中13例(72.2%)患者为单克隆型，进一步对其中4例进行了研究，分离纯化其髓细胞及淋巴细胞，二者均为单克隆起源，表明累及了早期干细胞，Tsuae等亦联合应用PGK，MBPRT及M27H 3个探针检测了20例儿童AA患者，18例可进行克隆性分析，其中2例(11.1%)粒细胞及成纤维细胞均为单克隆起源，AA克隆性造血并不意味着克隆性增殖，可能反映造血干细胞池的耗竭，出现严重骨髓衰竭。 (6)未经预处理的孪生子之间的骨髓移植(BMT)获得成功。 2.异常免疫反应损伤造血干细胞 再障患者经免疫抑制治疗后其自身造血功能可能得到改善，此为异常免疫反应损伤造血干细胞最直接的证据，异基因BMT治疗SAA需用免疫抑制剂作预处理才能植活，大量体外实验证明，再障患者T淋巴细胞(主要是CD8 T细胞亚群)与造血功能衰竭密切相关，在急性再障T淋巴细胞常被激活，可抑制自身及异体祖细胞集落形成，Zoumbos等证明，再障患者T4/T8比例倒置，T8细胞活性增加，这种细胞在体外有抑制造血和释放抑制因子的作用，Gascon测定15例再障Tac 细胞，其中11例增高，Tac抗原表达增高提示患者淋巴细胞亚群处于“预激活状态”，Mentzel等分析9例再障患者，发现γδ-T细胞亚群表达δTCSl表型明显增加，Blustone等认为γδ-T细胞尤其是δTCSl-T细胞增高可能对造血起抑制作用，再障患者血清干扰素(IFN-γ)，肿瘤坏死因子(TNF-α)及白细胞介素-2(IL-2)等造血负调控因子水平多增高，患者骨髓细胞中IFN-γ基因表达增强，个别再障患者体内可检测到抑制自身造血祖细胞生长的抗体。 干细胞抑制因子(SCI)RNA转录水平显著增高，Plantanias等发现，对免疫治疗有效的再障患者，体内IFN-γ明显减少，体外以抗体中和内源性IFN-γ或IFN-α后可使患者骨髓CFU-GM产率成倍恢复，登革热病毒感染后释放IFN-γ，引起淋巴毒反应，使干细胞受损而出现再障，Shinjinakai等用PCR检测23例再障单个核细胞中细胞抑制因子的基因表达，发现IFN-γmRNA在再障患者中有明显表达，且与输血无关，转化生长因子(TGF-β)是生理性造血负调节的核心因子，对造血前体细胞起可逆性的抑制作用，其特点是选择性地抑制依赖IL-3，GM-CSF，IL-6和IL-9等造血因子的造血前体细胞的增殖和分化，近年来认识到许多白细胞介素参与造血过程，有的起CSF辅助因子的作用，有的则本身有集落刺激因子活性，Nakao等检测17例再障，发现10例IL-1显著减少，其中9例为SAA，部分再障患者IL-2显著增加，部分患者IL-3(SCF)明显减少，近来国外有用IL-1和IL-3以及用抗IL-2受体的单抗治疗再障的报道，自然杀伤细胞(NK)可以抑制较成熟的造血祖细胞集落生长，人体NK细胞还具有产生IL-2/IFN-γ，IL-1及CSF等多种淋巴因子的能力，Yashhiro等检测12例再障外周血NK细胞活性减低，上述结果说明再障发病与免疫机制有一定关系，但免疫抑制剂不能完全治愈再障这一事实，说明再障并非经典的自身免疫性疾病，异常免疫反应只是再障发病因素之一。 3.造血微环境支持功能缺陷 造血微环境包括基质细胞及其分泌的细胞因子，起支持造血细胞增殖及促进各种细胞生长发育的作用，目前尚无充分证据表明再障患者骨髓基质缺陷，但发现再障骨髓成纤维细胞集落形成单位(CFU-F)和基质细胞产生的集落刺激活性(CSA)降低，中国医学科学院血液学研究所观察到再障骨髓基质细胞萎缩，脂肪化，CFU-F减少，急性再障较慢性再障损伤更严重，多数体外试验表明，再障骨髓基质细胞生成造血生长因子(HGF)并无异常，AA患者血及尿中红细胞生成素(EPO)，粒-巨噬细胞系集落刺激因子(GM-CSF)，粒细胞系集落刺激因子(G-CSF)及巨噬细胞系集落刺激因子(M-CSF)水平增高;但AA患者IL-1生成减少，有研究证实AA患者造血干/祖细胞，尤其是BFU-E对EPO，EPO+IL-3及EPO+SCF反应性明显低于正常对照，甚至缺乏反应性，Wodnar-Filipowicz等检测了32例SAA患者血清可溶性干细胞因子(SCF)水平，发现SAA患者血清SCF水平低于正常对照者，但二者差异无显著性，血清SCF，水平高者预后更好，如果AA是由于HGF缺乏所致，那么理论上HGF就可以治愈AA，事实上，大量临床治疗结果表明，HGF(包括SCF)只能一过性升高患者外周血细胞水平，并不能改变疾病的自然病程，部分患者对HGF治疗根本无效，虽然造血微环境不是引起AA的始因，但可加重病情。 4.遗传倾向 再障常有HLA-DR2型抗原连锁倾向，儿童再障HLA-DPW3型抗原显著增高，患者家属中常有造血祖细胞增殖能力明显降低，并可见家族性再障，再障患者对氯霉素易感性受遗传控制，对其他毒物或病毒易感性也可能与遗传因素有关，上述现象说明，少部分再障存在“脆弱”骨髓造血功能遗传倾向。

否

0.005%

无传染性

6-12个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（20000-50000元）

无特定人群

自身免疫性溶血性贫血

自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一组B淋巴细胞功能异常亢进，产生抗自身红细胞抗体、使红细胞破坏增加而引起的贫血。有时红细胞的破坏能被骨髓红细胞生成所代偿，临床上不发生贫血，即仅有自身免疫性溶血(AIH)。也有人仅可测及抗自身红细胞抗体(AI)，而无明显溶血迹象。当机体既产生抗自身红细胞抗体，又产生抗自身血小板抗体(甚至白细胞抗体)，进而同时出现贫血和血小板减少(或全细胞减少)时，称之为Evans。本病临床表现多端，温抗体型AIHA多为慢性起病，易于反复，部分患者有急性发作史，发作期间可见畏寒、发热、黄疸，腰背酸痛等，血红蛋白尿常见于阵发性冷性血红蛋白尿，少见于冷凝集素病，病情常反复，后期不易控制。

预防：冷凝集素病，冷性血红蛋白尿患者应避免受凉，通常的裸露部位也不应忽视，温抗体型AIHA溶血的发作无明显诱因，部分患者的发作与外伤，手术，妊娠，精神刺激有关，应尽力避免，对患者解释本病的基本概念，防治要点，说明预防的重要性及实施方法，鼓励患者在药物充分治疗条件下自我锻炼与调养，以提高体质。 a、 生活调理：感染，劳累，精神刺激等常常成为该病发生急性溶血的诱因，生活调理至关重要，要起居有常，随气候的变化及时的增减衣服，避免外感。 b、 饮食调理：本病病机为虚夹杂，病及多为气血两亏，肾则脾肾俱虚，平素以虚为主或虚中夹实，禁忌生冷瓜果以免损伤脾胃，辛辣滋补之品亦当避免或少食，时时顾护脾胃。 c、 精神调理：正确对待疾病，避免重体力劳动，避免精神紧张，调情致，勿激动，可适当锻炼，以增强体质，但气血亏虚者勿练气功，以免动气耗血，加重气血虚。

自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮，类风湿关节炎，硬皮症，溃疡性结肠炎，重症肌无力，自身免疫性甲状腺炎，低丙种球蛋白血症，异常球蛋白血症，恶性贫血，免疫相关性纯红细胞再生障碍，自身免疫性肝病等。 肿瘤性疾病：淋巴瘤，白血病，浆细胞病，组织细胞增生症，某些实体瘤等。原发AIHA 无明确病因的AIHA为原发性AIHA，国内报道占39.7%～58.7%。 感染： 继发AIHA AIHA可继发于下列疾病各种病毒感染，支原体肺炎，结核，亚急性细菌性心内膜炎，梅毒等。

否

0.0155%--0.0228%

无传染性

3-6个月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

无特定人群

真性红细胞增多症

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞，血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕，头痛，高血压，肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。

本病属于骨髓增殖性疾病，目前尚未有明确的预防措施。

发病原因 “内生性”红细胞克隆的形成：骨髓体外进行干细胞培养时，正常骨髓细胞形成晚期红系祖细胞集落(CFU-E)需要在培养基中加EPO，而PV患者的骨髓细胞不加入EPO即能生长，提示本病患者这种不依赖EPO生成的红细胞克隆具有“肿瘤”性质，如果PV患者的骨髓培养也另外加入EPO，则在形成的CFU-E中，既有PV的细胞，又有正常红细胞，说明PV患者体内除PV细胞克隆外，尚残留正常干细胞，但其增殖受到PV克隆的抑制，目前认为PV的异常克隆是从单一细胞起源，持续增生，具有优势抑制正常克隆，同时具有细胞遗传学不稳定性，临床上可发现PV转化为急性白血病的病例。 红系祖细胞对EPO敏感性增强：PV患者及正常人的骨髓细胞做干细胞培养时，加入相同浓度EPO，PV患者早期红系祖细胞集落(BFU-E)和CFU-E数均比正常人显著增多，亦比患者不加EPO时生长CFU-E明显增多，当培养中加入EPO抗体后，PV患者CFU-E生成数即减少，上述结果提示PV患者红系祖细胞对EPO的敏感性增强，这也是导致红细胞增多的原因之一。 多能干细胞水平增殖异常：正常红细胞含A型和B型2种葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)的同工酶，而PV患者的红，粒细胞和血小板仅含A型一种，而成纤维细胞和淋巴细胞中仍含A，B二型G-6-PD同工酶，说明本病是起源于同一多能干细胞水平的单一克隆性疾病。 细胞凋亡的异常：有研究发现PV患者有核红细胞生存时间明显长于正常人，PV集落对IL-3，SCF都高度敏感，而这些因子均能延缓红系祖细胞发生凋亡，细胞培养发现PV患者和正常对照在缺乏细胞因子的培养条件下均发生细胞凋亡，但PV患者的细胞凋亡少于正常对照，这种差异可能与PV患者bcl-2高表达有关。 其他：另有实验提示PV患者血清中可能有一种糖蛋白，能刺激红细胞生成，对粒细胞和血小板也有刺激作用，称为骨髓刺激因子，此因子的抗原性与：EPO不同，但需要少量EPO参与才能起作用，其性质有待进一步研究。

否

0.005%

无传染性

1-3个月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特定人群

阵发性睡眠性血红蛋白尿

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmalnocturnalhemoglobinuria,PNH)，系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症，本病虽少见，但近年发病有增多趋势。我国北方多于南方，半数以上发生在20-40岁青壮年，个别10岁以下及70岁以上。男性多于女性，PNH一向被归为溶血病，但除贫血外常伴有中性粒细胞和(或)血小板的减少，而且PNH的分子病变累及各种血细胞，所以近年有些作者将PNH视为造血干细胞病。主要死亡原因在国内是感染，在国外是血管栓塞。

阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病机理尚未完全明确，因此还不知如何预防本病的发生，但已明确一些因素可诱发或加重血红蛋白尿，因此患者应注意避免感染，尤其是上呼吸道感染;避免过分劳累或精神紧张;避免滥用药物等，由于本病本虚，故平素应调和精神，调养身体，“正气存内，邪不可干”，可适当练气功，打太极拳，以提高抵抗力。

PNH是一种获得性疾病，从来没有先天发病的报道(先天性CD59缺乏除外)，也没有家族聚集倾向，致使造血干细胞发生病变的确切原因尚不清楚，本病是一种获得性多能造血干细胞疾病，致病因素可能有化学，放射线或病毒感染等，致病染色体突变，发生异常干细胞株，其增殖，分化生成的红细胞，粒细胞和血小板都有共同缺陷。 因此推测有的PNH可能有1个以上异常克隆，PNH患者的红细胞，中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞，血小板等皆有膜蛋白缺失，可以想象基因突变必然发生在很早期的造血干细胞，但是为何PNH患者发生基因突变，有何外来的致突变原(mutagen)，尚不明了，此外，鉴于PNH患者常有1个以上的异常克隆，即有一种以上的PIG-A基因突变;另外，2002年Horikawa K等还报道：1个与PNH发病无关的次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(Hypoxanthine-Guanine phosphoribosyl transferase，HPRT)基因，在PNH患者中也易发生突变，换言之,PNH患者有PIG-A突变同时有HPRT突变者明显比没有PIG-A突变的正常人为多，因而提示：除外界的致突变原外，是否患者还有内在的基因不稳定性(gene instability)，但Purow DB等1999年也曾对PNH患者的2个无关基因即HPRT及TcR基因进行观察，结果表明：个别PNH患者同时具有上述2个基因之一的突变，而多数患者这2个基因没有改变，因而PNH患者是否具有普遍的基因不稳定性尚待进一步证实。 PNH患者的异常克隆不具有自主的无限扩增的本质，但毕竟要有一定的扩增能力，才能使异常细胞增多到足以产生疾病表现，鉴于PNH常与再生障碍性贫血(AA)相互转化或同时存在，因而想到两者是否在病因上也有关联，即PNH克隆只有在正常造血细胞受抑制时才得以扩张，这样，就要在致突变原之外，还要想到能引起AA的诸多病因，如由于某种因素如病毒，药物等所致的能抑制造血细胞的自身免疫性疾病等，这就是PNH的双重病因或两步发病的观点。 发病机制 PNH的发病机制涉及不只一个因素。 1.基因突变引起异常细胞克隆的出现 PNH异常血细胞的共同特点是细胞膜表面缺乏一组膜蛋白，这种膜蛋白都通过糖肌醇磷脂(GPI)连接在膜上,统称糖肌醇磷脂连接蛋白(GPI连接蛋白)，所涉蛋白和GPI都在内质网形成，一蛋白生成后旋即与GPI连接，然后转移细胞膜外层，由于PNH细胞可以查到游离的这种蛋白和相应的mRNA,因此，可以推想PNH异常细胞缺少GPI连接蛋白不是由于不能生成蛋白而是因为不能生成GPI，所以这种蛋白就不能存在于膜上，GPI由脂质部分和核心结构组成，不同种类GPI的脂质部分差异很大，但核心结构却非常保守，均由1个肌醇磷脂，1个葡糖胺，3个甘露糖和1个乙醇胺按顺序相连构成，一头经肌醇磷脂上的2个脂肪酸(有的是3个)插入细胞膜脂质双层的外层，另一头由乙醇胺与蛋白相接，GPI生成的每一步都需1个关键酶。 近年，用病毒感染PNH的异常淋巴细胞(如用EB病毒感染B淋巴细胞)建立细胞株，与小鼠的已知缺乏GPI并且已明确GPI生成障碍发生在那一步的不同胸腺瘤细胞株[Thy-1(-)细胞株]进行融合，若融合后可以表达GPI连接蛋白，说明两者的缺陷不同，可以互补;若融合后仍不能表达GPI连接蛋白，说明两者的缺陷相同，所以不能互补，用这种细胞融合的方法已经在40例患者中得以证明PNH异常细胞的缺陷全都与A型Thy-1(-)细胞相同，缺乏GPI是由于生成GPI的第一步有障碍，即N-乙酰葡糖胺不能加到磷酸肌醇(PI)上去，因而不能进而再加入3个甘露糖和1个乙醇胺最后形成完整的GPI去连接蛋白，用放射性核素标记GPI的不同组分，观察GPI的生成过程，同样可以发现PNH异常细胞不能生成GPI是由于上述障碍，现知PNH异常细胞缺少1种蛋白，与小鼠的乙酰葡糖胺转移酶有很大的同源性，目前，这种蛋白的cDNA和基因核苷酸序列已经弄清，称PIG-A基因，用荧光原位杂交技术证明位于X染色体p22.1部位，研究表明,在所有已检测的PNH患者血细胞中都发现有PIG-A基因突变而导致GPI连接蛋白的部分或全部缺失，说明PIG-A基因突变在PNH发病中有重要作用。 PIG-A的cDNA有1452bp，编码484个氨基酸，PIG-A基因核苷酸序列全长17kbp以上，有6个外显子：第1个外显子只有23bp，编码5′端不翻译区;第2个外显子有777bp，编码5′端不翻译区的其他部分和大约半个蛋白;第3个外显子有133bp，编码一部分蛋白;第4个外显子133bp，编码一部分蛋白;第5个外显子207bp，编码一部分蛋白;第6个外显子长2316bp，编码蛋白的其余部分和3′端不翻译区，PIG-A基因的5′侧翼583bp区内有启动子活性，此区无TATA样序列，有4个CAAT框，2个AP-2序列，-1个CRE序列，PIG.A基因有2个可变剪接产物，分别少347和658个核苷酸，所以正常的PIG-A mRNA的RT-PCR产物也有3个条带，分别为1500bp，1250bp，850bp，后两者的编码产物皆无功能。 PNH的PIG-A基因突变为异质性，迄今已报道100余种基因突变，广泛分布于多个编码区及剪接点，没有突变丛集区或热点，而且，主要以小突变为主，大的突变罕见，有典型溶血症状的PNH与AA-PNH综合征相比，PIG-A突变的基因图谱无明显不同，据Rosse等(1995)综合11个实验室已报道的72例患者所见的84个突变中，53个为核苷酸缺失或插入，其中42个为缺失;大约1/3(84个突变中的24个)只有1个核苷酸缺失，仅有2个突变有大段(超过100个核苷酸)缺失;核苷酸插入相对较少，5例同时有缺失和插入，缺失或插入的主要后果是移码，在51个小缺失或(和)插入突变中45个导致过早出现终止码，使蛋白减小，1个越过终止码使蛋白增加32个氨基酸，还有4个缺失突变改变了外显子/内含子剪接部位，影响PIG-A mRNA的大小和稳定性，另有1个框内缺失，由于缺少3个核苷酸使蛋白缺少了第151个氨基酸(苯丙氨酸)，所有突变中1/3(84个突变中的31个)属点突变，1个核苷酸被另1个核苷酸替换，在这31个点突变中：18个为错义突变，使蛋白的氨基酸序列中1个氨基酸被另1个氨基酸代替;6个为无义突变，产生1个立即终止码;7个为剪接点突变，影响PIG-A mRNA大小和稳定性。 至今没有发现过PIG-A基因5′启动子区或3′非翻译区的点突变，有1例大段缺失累及启动子区，第1个外显子和部分第1个内含子，Kinoshita等(1995)从汇集的62例得到同样认识，所有PNH患者均有PIG-A基因突变，突变部位随机分布，62例中56个突变只涉及1，2个碱基变化，突变的后果以移码最多见(占63%)，不同患者的PIG-A基因突变类型不同，在62例中只有5种突变同见于2，3个患者，若同一患者有2种异常细胞(GPI连接蛋白全无或缺少)，则可能源于2种突变产生的2种异常克隆，但事实上一些患者虽有2种异常细胞却只能查到1种突变,也有的患者只有1种GPI连接蛋白完全缺失的异常细胞，却能查出2种突变，这些病例都需仔细检查，Luzzatto于2000年分析了全球28篇报道的146例PNH患者的全部174个PIG-A突变，其中135个(包括大段将是PIG-A基因产物的完全失去活性。 另一组中35个是错义突变，4个是小的框内缺失，其结果是PIG-A基因产物部分功能缺失，前一组形成的细胞完全缺失GPI连接蛋白(相当于PNH Ⅲ型细胞)，后一组形成的细胞部分缺失GPI连接蛋白(相当于PNHⅡ型细胞)，Norris等初步研究了PIG-A基因突变位点的不同对PIG-A蛋白结构和功能的影响，作者分析了18例PIG-A基因的错义突变，发现有6例位于编码子128～129和15l～156上，这些编码子位于小鼠和酵母PIG-A同源基因的高度保守的区域内，因此，猜想这些编码子可能编码PIG-A蛋白的关键部分，作者用点诱变的方法，获得具有这些编码子突变的PIG-A的cDNA，分别转入原核及真核表达系统，测其PIG-A蛋白的结构及功能，结果表明，编码组氨酸128(H128)，丝氨酸129(S129)和丝氨酸155(S155)的编码子发生错义突变可导致PIG-A蛋白功能的部分丧失，而发生于编码侧链氨基酸残基的编码子的错义突变对PIG-A蛋白功能无影响，提示编码H128，S129和S155的编码子是影响PIG-A蛋白功能的关键部分。 总而言之，PNH患者的PIG-A突变部位遍布第2～6外显子整个编码区的多个位置，以及一些内含子之中，没有突变热点，第2外显子较长，突变发生部位也较多，突变类型多种多样，不同患者的PIG-A突变常常不一样，目前只发现极个别的同样突变见于不同的患者，但是不知不同国家的患者是否可有差别，据报道，在日本20例突变中9个为碱基取代，只有1个为多碱基缺失;而在泰国的14例中只2个为碱基取代，却有4个为多碱基缺失;欧美国家中大片段缺失较日本多见些，不知各地的致突变原是否会有不同。 将正常的PIG-A cDNA转入PNH异常细胞可纠正后者不表达GPI连接蛋白的缺陷，PNH可由于PIG-A基因突变所致已能确定，然而，涉及GPI生成全过程的基因至少有12个，涉及上述第一步的基因除PIG-A外尚有PIG-C，PIG-H等，但除PIG-A外，其他基因都位于常染色体上，2个等位基因同时发生灭活突变的几率极小，而PIG-A基因位于X染色体上，即使在女性只要产生突变的X染色体未被随机灭活即可发病，所以至今除PIG-A基因突变外没有发现过其它基因突变引起的PNH。 2.异常细胞克隆的维持和扩增 异常细胞克隆生成之后何以保持并能继续扩增，特别是在正常造血细胞同时存在下，异常细胞如何竞争，在数量上增长到足以引起疾病表现的程度，目前尚不清楚，能想到的有以下2个方面： (1)异常细胞不易凋亡，生命力较强：1997年Brodsky RA等和Horikawa K等分别报道PNH患者的异常血细胞有抵御凋亡的能力，从而用以解释异常细胞所占比例的增长，但是次年Ware RE等(1998)报道：有GPI连接蛋白的中性粒细胞与缺乏GPI连接蛋白的中性粒细胞凋亡率没有区别;将PIG-A的cDNA导入PNH表型的B-淋巴细胞株，导入前与导入后细胞对Fas配基或X线诱导的凋亡没有差别，说明PIG-A基因缺失与否不影响细胞凋亡，鉴于这种不同的观察结果，PNH异常细胞是否不易凋亡尚待进一步研究，今后应着重观察较早期的造血细胞，比较PNH患者自己的异常和正常的以及正常人的同类细胞，在生理条件下或可能发生于体内状况下的细胞凋亡。 (2)异常细胞具有更强的增殖能力：给经过亚致死量照射的严重联合免疫缺损症小鼠输注PNH患者或正常人的骨髓，7个月后，正常人骨髓消失，PNH患者骨髓仍存在，我院韩冰等2000年用流式细胞技术分选出PNH患者的CD34 CD59 细胞与患者本人的CD34+ CD59- 细胞及正常人的CD34+ CD59 细胞比较，结果不论是单个细胞培养还是群体细胞培养，在液体培养基中均显示：PNH患者的CD34 CD59- 细胞的分裂，集落形成和扩增总数等均比本身的CD34+ CD59 细胞为多，而两者又都比正常人的CD34+ 细胞为差，提示：PNH患者的早期造血细胞中表型异常者比表型正常者的增殖能力强，而两者都不如正常人的相应细胞，换言之，PNH的异常细胞对自身的正常细胞而言有一定的增殖优势，而患者的所谓正常细胞在增殖能力方面实际上不正常。 但是，我院肖娟等同期用免疫磁株法分选细胞，在液体培养和半固体培养中都未能显示PNH异常表型细胞的增殖优势，然而，患者的正常表型与异常表型的早期造血细胞的增殖能力都远比正常人的同类细胞差，再次得到证实，另据报道，给PNH患者进行同基因骨髓移植，假如没经过适当预处理，病情一度缓解后，仍将复发，似乎又说明PNH克隆具有增殖优势，然而，认为PIG-A基因失活的造血细胞不具备内在的增殖优势的学者也可举出一些例证：譬如，PIG-A基因失活的胚胎干细胞不能存活生长，若在早期胚胎发育期灭活PIG-A基因，成功地造成嵌合体，开始造血时只有5%的红细胞和中性粒细胞缺乏GPI连接蛋白，其后百分数逐渐减少，最后稳定，说明这种细胞没有继续增殖的趋势;又如，Araten DJ等(1999)发现多数正常人血中有缺少CD55及CD59的红细胞和中性粒细胞，数量分别为22/100万和8/100万，并且也可查出PIG-A基因突变，但不发展为病，总之，PNH异常克隆是否具有内在的生长优势尚无定论，但是总体说来PNH患者的造血细胞增殖能力(不论是正常细胞还是异常细胞)都低于正常，可以确定。 (3)PNH异常克隆是在骨髓正常造血功能衰减的基础上才取得相对的生长优势：我院李强等(1997)，肖娟等(2000)，韩冰等(2000)分别在自己的工作中发现同一现象，即PNH患者骨髓中的CD34+ 造血干/祖细胞比正常人少，而且其中CD59- 细胞又比CD59+ 明显为多，提示PNH患者的正常造血干/祖细胞数量少，异常造血干/祖细胞在数量上占有相对优势，可以推测PNH异常克隆是在正常造血功能衰竭的基础上才得以扩张的，2001年泰国Pakdeesuwan K等也有类似观察发现，早在1961年Dacie和Lewis等即提出在临床上PNH与再生障碍性贫血有密切关系，以后，许多学者证实并认为两者在发病机制上也有关联，近年的一种观点是PIG-A基因突变在正常人和不少情况下都可发生，但只有当正常造血功能衰竭时，才有可能发展为疾病，甚至认为必然有再障才会发生PNH，并且将注意力集中在自身免疫性再障上，提出正常造血细胞表面具有一些GPI连接蛋白，可以成为能刺激细胞杀伤性细胞(如T淋巴细胞)的抗原或协同刺激因子，从而被杀伤，而有PIG-A基因突变的细胞由于缺失GPI连接蛋白，因而可以逃避捕杀，Karadimitris A等(2000，2001)提出：分析T细胞的所有组成成分可能发现异常，自身反应性T细胞的靶向中有GPI连接蛋白。 (4)其他：PNH患者的血清对正常造血干/祖细胞的影响，观察结果不一，据王毓洲2001年观察，患者的CD59+ 或淋巴细胞及其培养上清液对CD34+ 细胞的增殖均无影响;据韩冰2000年观察：PNH患者的骨髓成纤维细胞的集落形成能力正常，成纤维细胞的TNFα，IL-6的mRNA表达也正常;另有人观察，患者血清中EPO及G-CSF增高，IFNγ正常，另外Nishimura等提出：FGFβ受体也是GPI连接蛋白，PNH的造血细胞由于缺乏TGF受体，所以不受TGF的增殖抑制作用。 总之，关于PNH的发病机制近年虽有不少研究，PIG-A基因突变和骨髓正常造血细胞增殖功能衰减是两个重要因素，但是如何形成异常造血细胞与正常造血细胞生成和增殖的不均衡状态，异常细胞如何在数量上取得优势，影响异常细胞数量和PNH病情发展和变化的因素是什么，PNH如何得到自然缓解，造血微环境有无变化等，都还需要进一步研究。

否

0.003%

无传染性

30天

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000-10000元）

无特定人群

白塞综合征

白塞氏病与复发性口腔溃疡关系密切，90%－100%的病人均可发生复发性口疮。但其不仅侵犯眼、口及生殖器，而是可使全身多个系统受累的血管炎性疾病，只不过各系统及器官病损发生的时间先后不同。有些病人先出现1－2种器官的病损，以后才有其他器官的病损，由此给诊断带来一定难。

本病反复发作并呈进行性发展有者长达40年，并发肺部血管炎引起咯血或中枢神经系统病变者预后不良。

目前白塞氏病病因尚不十分明确。有人认为是病毒感染或对感染因素的过敏反应引起，但还未得到充分的证明。最近在免疫学方面研究较多，发现有些病人血清中免疫球蛋白、免疫复合物等均升高，并有多种抗体，如抗口腔粘膜抗体、抗动脉壁抗体等。所以有人认为本病可能是某些因素，其中包括病毒所诱发的一种自身免疫病。

否

0.2%

无传染性

3-6月

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

无特定的人群

白塞病

白塞病(Behcet’sdisease,BD)是一种全身性，慢性、血管炎症性疾病，主要临床表现为复发性口腔溃疡，生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管，神经系统、消化道、关节，肺、肾、附睾等器官，大部分患者预后良好，眼、中枢神经及大血管受累者预后不佳，好发于男性青壮年。本病根据其内脏的系统损害不同而分为血管型、神经型，胃肠型等。血管型指有大、中型动脉，静脉受累者;神经型指有中枢或周围神经受累者;胃肠型指有胃肠道溃疡、出血、穿孔等。 白塞病(Behcetdisease，Behcet病)又称白塞氏综合征(Behcetsyndrome)，或眼-口-生殖器，或贝赫切综合症，同当于中医的狐惑病。是1937年由土耳其皮科医生Behcet产生报告。白塞氏病不仅侵犯眼、口及生殖器，还可使全身多个系统受累的血管炎性疾病，只不过各系统及器官病损发生的时间先后不同。有些病人先出现1-2种器官的病损，以后才有其他器官的病损，由此给诊断带来一定难。

注意劳逸结合，保持良好情绪;注意清洁卫生，防止各种感染;加强营养，提高机体抗病能力，可缓解病情、减少复发。 饮食宜清淡富营养而易消化，少吃油腻煎炸及辛辣刺激的食品。戒烟、少喝酒及咖啡。吸烟最易损害呼吸道表面屏障，诱发疾病发作。烟酒及咖啡都会刺激神经兴奋，有些人想借以“消除紧张和疲劳”，其实反而削弱了人体的抗病力，容易导致疾病发生。所以增强体质，保持卫生是关键。

1.病毒：早期认为病毒为其发病原因，后经流行病学，组织培养，血清学，动物接种，免疫荧光及电镜等检查均未能得到进一步证实，洗染报告认为发病可能与慢病毒感染引起的自体免疫异常有关;还有些报告发现HSV-1与本病发生关系的证据，如患者血中抗HSV-1与本病发生关系的证据，如患者血中抗HSV-1抗体滴度升高HSV-1影响CD4淋巴细胞而致免疫异常，以及HSV-1具有与本病周围血淋巴细胞同源的DNA。 2.链球菌：由于一些患者常发扁桃体炎，咽炎及牙周炎等疾病，故认为发病与这些病灶中的细菌有关，研究发现病人血清中抗链球菌抗体滴度升高;从病人口腔内分离的菌株中以链球菌关系最密切，而特别是血链球菌(s.sanguinis)，以其菌体成分进行皮内试验及巨噬细胞游走抑制试验均可得到阳性结果;链球菌的65-KDa热休克蛋白试验能引起皮肤超敏反应和系统性症状，这些研究主要在日本学者中进行，虽认为在发病中有重要作用，但并未获得一致结论。 3.结核菌：自1964年，在我国有认为发病与结核菌感染有关的病例报告，即在Behct病初发损害之前已患有结核病，如肺结核，淋巴结核等多种结核病灶，可以是陈旧性病灶，而以活动性病灶居多，OT试验大都为强阳性;抗结核药物治疗，不但对原发病灶有明显效果改善Behcet病的有关损害，因而认为是结核菌的一种过敏性表现，结核菌的65-KDa热休克蛋白也与本病发生有关。 少数报告发现患者病变组织如血管内皮细胞，巨噬细胞，腓肠神经以及房水，血清和中性粒细胞内多种微量元素含量增高，研究较多的是有机氯，有机磷和铜离子，其中以后者含量最高，这可能是由职业或环境因素所致。 本病有地区性发病倾向，如多见于地中海沿岸国家;有血缘性家族性发病病例，可见于2，3或4代，且发病以男性为多，HLA-B5(+)是免疫遗传性的标志，其阳性率可达67%～88%，表明发病与HLA-B5有关，而与HLA-D，特别是HLA-DR也有一定关系，Behcet病易感性基因位于染色体6位臂上，在HLA-B与TNF-beta位点之间，这可能为以后研究基因治疗提供方向，Behcet病无一定遗传方式，可能系统染色体隐性遗传。 患者血清中存在抗口腔粘膜抗体，抗动脉壁抗体;另外，血清中尚存在复合物，其阳性可达60%，并与病情活动有关;除IgG，IgT和IgM轻度升高外，有时IgE升高;DIF检查发现血管壁特别是细静脉壁内存在IgG，IgA，CIC和C3，在体外试验中这些患者的淋巴细胞转化试验值一般偏低，DNCB皮肤试验多为阴性，T-细胞和TH细胞值均降低;结节性红斑样损害中浸润的细胞主要是T细胞，而特别是TH和NK细胞，而眼球组织内浸润细胞主要是CD4淋巴细胞和巨噬细胞，很少B细胞和NK细胞，这些CD4淋巴细胞与巨噬细胞是HLA-DR(+)的，以上事实说明本病有体液免疫与细胞免疫常表现，但一般倾向认为细胞免疫异常与本病发生关系更为密切。 曾测定21例男性和排卵前期女性性激素，如睾酮，孕酮，雌二醇，促黄体生成素，促卵泡生成素和垂体催乳素，经统计学处理，男性睾酮和女性孕酮值比对照组低，其p值分别为<0.01和0.05，其余均在正常范围;同时测定14例排卵前期女性患者PGF-2d，其平均值较对照组低约2倍以上(p<0.001)。 本病病因虽未明确，但发病与免疫异常是有关的，在免疫调节和炎症反应过程中，细胞成分发生改变及所产生的多种活性物质，如纤溶酶抑制物可使纤溶酶溶解纤维蛋白的活性降低，而致纤维蛋白原含量增高;以及中性粒细胞的趋化性增强;肿瘤坏死因子(TNF-beta)，IL-2和IL-6等产生，这些在病变的发展中可能也有一定作用。

否

0.2%

无传染性

3-6月

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

好发于男性青壮年

Behcet病

Behcet（白塞）病，是一个多系统的慢性损害性综合征。其特点是除复发性口腔溃疡外，有还生殖器溃疡及复发性葡萄膜炎。

专业指导 控制眼底病变的发展对于本病的治疗，以及预防失明至关重要，在皮质类固醇及抗代谢药物的治疗过程中，要注意避免出现严重的副作用，如骨髓抑制，皮质类固醇中断反应等。

目前白塞氏病病因尚不十分明确。有人认为是病毒感染或对感染因素的过敏反应引起，但还未得到充分的证明。最近在免疫学方面研究较多，发现有些病人血清中免疫球蛋白、免疫复合物等均升高，并有多种抗体，如抗口腔粘膜抗体、抗动脉壁抗体等。所以有人认为本病可能是某些因素，其中包括病毒所诱发的一种自身免疫病。

否

0.0035%

无传染性

3-6月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特定的人群

迟发性低丙球血症

迟发性低丙球血症疾病是包括一组丙种球蛋白失衡的病症，其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变，其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig。患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞的成熟、分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。

预防本病的关键是早发现早治疗原发病。

血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症，患者的 Ig缺陷内容亦可随时间的推移而改变，其共同免疫缺陷是B细胞不能合成某些Ig，或只能合成功能不正常的Ig，患者外周血中B细胞数量减少或正常，但B细胞的成熟，分化有内脏在缺陷或T细胞免疫调节失常。

否

0.0003%

无传染性

1-3个月

65%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

无特定的人群

常年性鼻炎

本病为非季节性鼻炎，可以是变应性的也可能不是变应性，有时并发鼻窦炎，鼻息肉，或对阿司匹林和其他非类固醇抗炎药敏感。

1、经常参加体育锻炼，以增加抵抗力。 2、注意不要骤然进出冷热悬殊的环境。 3、常做鼻部按摩，如长期用冷水洗脸者更佳。 4、已知道致敏原者，尽量设法避免接触。 5、发作期间，要注意保暖。 6、每当狂嚏之前，急按摩迎香穴，按摩到该处发热时为度。

常年性鼻炎可发生于任何年龄，男女均有，易见于年轻人，主要原因有： (一)吸入性变应原：如室内、外尘埃、尘螨、真菌、动物皮毛、羽毛、棉花絮等，多引起常年性发作;植物花粉引起者多为季节性发作。 (二)食物性变应原：如鱼虾、鸡蛋、牛奶、面粉、花生、大豆等。特别是某些药品，如磺胺类药物、奎宁、抗生素等均可致病。 (三)接触物如化妆品、汽油、油漆、酒精等。 其他可能是某些细菌及其毒素，物理因素(如冷热变化，温度不调)，内分泌失调或体液酸碱平衡失调等病因均可致病。也可由于多种因素同时或先后存在。

否

0.34%

无传染性

3个月

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特定人群

多发性大动脉炎

多发性大动脉炎（Takayasuarteritis，TA）是指主要累及大动脉管壁的慢性非特异性炎症，可造成血管腔狭窄甚至阻塞。本病主要累及主动脉及其主要分支，因此可能使头部、上肢、下肢和内脏器官的血液供应受到影响，发病原因不明。此病可分四型，Ⅰ型病变累及主动脉弓和它的分支;Ⅱ型累及胸降主动脉和腹主动脉，无主动脉弓;Ⅲ型包括Ⅰ、Ⅱ型的特征;Ⅳ型肺动脉受损。

1. 多了解此病的相关知识，和医生沟通药物治疗可能导致的副作用。2. 合理饮食：比如高血压、糖尿病和骨质疏松等需要减少盐、糖的摄入，增加钙的摄入。3. 适当锻炼：有利于增强心肺功能，控制高血压和糖尿病。

主要由血栓所造成，此外，空气，脂肪，癌栓以及导管折断等 异物也能成为栓子，如风湿性心脏病，冠状动脉硬化性心脏病及细菌性心内膜炎时，心室壁的血栓脱落;人工心脏瓣膜上的血栓脱落等。 动脉瘤或人工血管腔内的血栓脱落;动脉粥样斑块脱落，主要病理变化有：早期动脉痉挛，以后发生内皮细胞变性，动脉壁退行性变;动脉腔内继发血栓形成;严重缺血后6-12小时，组织可以发生坏死，肌肉及神经功能丧失。 动脉穿刺插管导管折断成异物，或内膜撕裂继发血栓形成并脱落等，其中以心源性为最常见，栓子可随直流冲入脑部，内脏和肢体动脉，一般停留在动脉分叉处，在周围动脉栓塞中，下肢较上肢多见，依次为股总动脉，髂总动脉，腘动脉和腹主动分叉部位;在亡肢，依次为肱动脉，腋动脉和锁骨下动脉，主要病理变化有：早期动脉痉挛，以后发生内皮细胞变性，动脉壁退行性变;动脉腔内继发血栓形成;严重缺血后6-12小时，组织可以发生坏死，肌肉及神经功能丧失。

否

0.0012%

无传染性

10-20天

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——20000元）

无特定的人群

多发性肌炎

多发性肌炎系一种以肌无力，肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌，咽喉部肌群，如同时累及皮肤，称皮肌炎。

保证足够睡眠，不可过于劳累和精神紧张，不做剧烈活动，根据病情和诊治需要定期随诊复查，以便及时了解掌握病情变化，并按医嘱调整药物，病情稳定或停药后，也应在每年春秋各复查一次，防患未然。

多发性肌炎是一组病因不清，主要临床表现以对称性四肢近端、颈肌、咽部肌肉无力，肌肉压痛，血清酶增高为特征的弥漫性肌肉炎症性疾病。多数学者认为本病与自身免疫紊乱有关。也有部分学者认为与病毒感染或遗传因素有关。多为亚急性起病，任何年龄均可发病，中年以上多见，女性略多。

否

0.005%

无传染性

1-2个月

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（4000——6000元）

好发于中年女性

大骨节病

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称本病为Kaschin-Beck病，大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东北到西南的广大地区均有报道，主要发生于黑、吉、辽，陕、晋等省，多分布于山区和半山区，平原少见。本病在各个年龄组都有发生，但多发于儿童和青少年，成人很少发病，无明显的性别差异。

在疫区加强粮食保管和处理，或疫区的粮食改由外区运入，可以明显减少疾病。

大关节病的病因至今未明，曾怀疑为口慢性中毒所致，但未能证实，大多数人认为可能与谷物中的致病霉菌有关，动物实验发现：凡用带有致病霉菌的谷物饲养的动物，其骨骼中所出现的病理改变与大关节病很相似，致病霉菌可能为留镰刀菌，但未能完全证实。

否

0.00235%

无传染性

1-3个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

多发于儿童和青少年

淀粉样变病

淀粉样变病是一组疾病，此组疾病的共同特点是有一种均一的微纤维状物质沉积于组织器官中，造成器官结构和功能的异常，引起响应的临床症状和体征，本病常累及的器官有肾脏、心脏、舌，肝脾、胃肠道及皮肤等。淀粉样蛋白是一种球蛋白和粘多糖复合物，因其有类似淀粉的化学反应(如与碘反应)，故名，其实与碳水化合物淀粉无关。

由于淀粉样变性病病因不清，所以没有方法预防原发性淀粉样变病。 继发性淀粉样变性病只能通过预防或有效的治疗引发淀粉样变性病的炎症疾病，例如肺结核和风湿性关节炎，如果能够用药物来控制风湿性关节炎的话，发展成为继发性淀粉样变性病的可能性就会减少。

原因尚不明确，目前已证明存在两种物质，即淀粉样物促进因子和淀粉样物讲解因子，前者具有加速淀粉样变性物沉淀作用，由于两者失衡，可能在淀粉样变性发病中起重要作用。

否

0.05%

无传染性

4-6月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

无特定人群

二水焦磷酸钙结晶沉积症

二水焦磷酸钙结晶沉积症(calciumpyrophosphatedihydratedepositiondiseaes,CPPD)发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之前，常混称“痛风”;之后，又称“假性痛风”(pseudogout)，又因其X线上呈现关节软骨钙化，所以又称“软骨钙化症”(chondrocalcinosi)。但此病可无软骨钙化表现，所以目前一般称之为“焦磷酸性关节病”(pyrophosphatearthropathy)。

本病尚无特殊预防方法，应加强体育锻炼，增加自身免疫力。

1988年McCarty将 它分为多种类型，说明此病发病与多种因素相关，有遗传性，非遗传性;有与代谢障碍相关的，也有与关节外伤相关的，根据有关统计发现，80%以上病人，年龄在60岁以上;70%病人，有关节损伤史;年轻(<50岁)病人大多伴有代谢障碍存在。 家族性低尿钙性高血钙症，血色病，含铁血黄素沉积症，甲状腺机能减退，痛风，低血铁症，低血磷症，淀粉样变性，CPPD结晶沉积的机制不详，多数认为与局部无损无机焦磷酸(PPi)增加和软骨糖蛋白抑制PPi沉积的作用减弱相关，正常情况下，三磷酸核苷(NTP)被三磷酸核苷焦磷酸水解酶(NTP)分解为单一磷酸核苷(NMP)和PPi，而后PPi被无机焦磷酸酶(PPiase)分解为无机磷酸(Pi)。 如果三磷酸核苷焦磷酸水解酶活性增加，无机焦磷酸酶活性降低，再加上局部组织沉积抑制作用的减弱，即可造成无机焦磷酸酸的沉积，据称，随着年龄增长或组织损伤，抑制沉积作用会逐渐减弱，所以CPPD沉积于多发生于老年人，并随年龄增长而增加;也见于组织损伤部位，因而膝关节的发病率较高，代谢障碍也改变局部组织的理化性质，有利于CPPD结晶沉积，如血色病中的铁离子，一方面直接改变软骨性能，另一方面又抑制无机焦磷酸酶，从而增进CPPD沉积，这些假说，是否能全部解释CPPD沉积的机制，目前尚不清楚，不过最近有人证明CPPD沉积病人，其关节液中ATP浓度较其他关节炎浓度为高，ATP可被NTPPase水解为AMP和PPi;还有人证明焦磷酸酶对焦磷酸钙有溶解作用，这种溶解作用受Mg++刺激，受Ca++抑制，Fam也证明CPPD客病人中，其关节液ATP水平较其他关节炎关节液为高，并与PPi浓度成正相关。

否

0.0025%

无传染性

1-3个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000--3000元）

无特殊人群

风湿性多肌痛

风湿性多肌痛(polymyalgiarheumatica，PMR)，是以四肢和躯干近端疼痛为特征的临床综合征。一般包括以下3个要点：50或50岁以上起病;肩胛带，骨盆带和颈部3处易患部位中有2处出现疼痛和晨僵，时间超过30min，持续1个月以上;加上全身反应证据如血沉升高超过40mm/h或50mm/h，除巨细胞动脉炎(giantcellarteritis，GCA)外，如果存在其他特定疾病如类风湿关节炎、慢性感染，多发性肌炎或恶性肿瘤等可排除风湿性多肌痛的诊断。PMR和GCA关系密切，约1/4的PMR最终发展为GCA，而40%GCA可出现PMR表现，故有人认为PMR和GCA是同一疾病的不同表现，即PMR仅为GCA的临床表现之一，但也有人提出它们分属独立性疾病。

1.做好心理调适，解除思想顾虑，树立战胜疾病的信心。 2.加强营养，增加蛋白质，维生素，避免刺激性食物。

本病几乎均在50岁以上发病，提示本病肯定与年龄有关，女性发病率明显高于男性，与内分泌激素变化可能也有一定相关性。 包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。当代由于环境污染、生态平衡遭到破坏，使基因突变频率增高，人群中致病基因增加。风湿性多肌痛(PMR)患者有家庭聚集现象，与HLA-DR4基因相关。 在内在因素和环境的共同作用下，通过免疫机制而致风湿性多肌痛(PMR)病。 发病机制 PMR的病因与发病机制还不清楚，其病因可能是多因素的，在内在因素和环境共同作用下，通过免疫机制致病，研究认为PMR与HLA-DR4相关，提示遗传易感染可能是本病的发病原因之一，另外本病几乎均在50岁以上发病，提示本病肯定与年龄有关，女性发病率明显高于男性，提示本病与内分泌激素变化可能也有一定相关性。 PMR病理学研究较少，单纯PMR并无特殊病理学特点，部分PMR患者颞动脉活检呈典型的GCA病理表现，提示它为潜在的GCA，近年来，虽然有人报告大关节滑膜炎(如膝，胸锁关节)可解释患者肌痛症状，且关节镜活检及滑液检查支持滑膜炎存在，但此说存在争议，肌活检一般正常或表现非特异性变化，如Ⅱ型肌萎缩，PMR偶有肉芽肿性心肌炎与肝炎报道。 中医认为，本病是以大关节晨僵和躯体大群肌肉疼痛为特征，与风寒湿均有关，但亦与老年肌肉血脉气血灌注不足，脾虚，肺虚，肾虚有关。

否

0.0036%

无传染性

14天

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

发生于50岁以上

肥大细胞增多症

肥大细胞增生症(mastocytosis)又名色素性荨麻疹，克隆研究和突变分析指出至少某些成人肥大细胞病例是由于肥大细胞肿瘤性增生所致，而儿童肥大细胞病则为细胞活素引发的增生。

预后严重，亦可在婴儿期即死亡。

该疾病目前病因不明，不过建议大家在平时生活中注意一下个人生活问题。

否

0.001%

无传染性

10天

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）

无特殊人群

过敏性哮喘

过敏性哮喘是一种比较顽固的疾病，如果忽视治疗，可以伴随终身。大部分哮喘患者都存在过敏现象或者有过敏性鼻炎，有过敏性鼻炎的哮喘患者发病前兆会有打喷嚏、流鼻涕、鼻痒，眼痒、流泪等症状。由于症状与呼吸道感染或炎症相似，大人缺乏相关知识，往往在早期忽视治疗，也极有可能被误诊。

哮喘的预防可分为3级： 1、级预防是指通过怯除患着周围环境小的致喘因子而起到预防哮喘的目的。 2、级预防是指在哮喘患者大临床症状时给予患者早期诊治，以防止病情的进展。 3、级顶防是指积极控制哮喘症状，防止病情恶化，减少并发症，提高患者的生活质量，改善患者的项后。

发病原因 吸入物：吸入物分为特异性和非特异性两种，前者如尘螨，花粉，真菌，动物毛屑等;非特异性吸入物如硫酸，二氧化硫，氯氨等，职业性哮喘的特异性吸入物如甲苯二异氰酸酯，邻苯二甲酸酐，乙二胺，青霉素，蛋白酶，淀粉酶，蚕丝，动物皮屑或排泄物等，此外，非特异性的尚有甲醛，甲酸等。 呼吸道感染：感染哮喘的形成和发作与反复呼吸道感染有关，在哮喘患者中，可存在有细菌，病毒，支原体等的特异性IgE，如果吸入相应的抗原则可激发哮喘，在病毒感染后，可直接损害呼吸道上皮，致使呼吸道反应性增高，有学者认为病毒感染所产生的干扰素，IL-1使嗜碱性粒细胞释放的组胺增多，在乳儿期，呼吸道病毒(尤其是呼吸道合胞病毒)感染后，表现哮喘症状者也甚多，由于寄生虫如蛔虫，钩虫引起的哮喘，在农村仍可见到。 饮食关系：食物由于饮食关系而引起哮喘发作的现象在哮喘病人中常可见到，尤其是婴幼儿容易对食物过敏，但随年龄的增长而逐渐减少，引起过敏最常见的食物是鱼类，虾蟹，蛋类，牛奶等。 气候改变：当气温，温度，气压和(或)空气中离子等改变时可诱发哮喘，故在寒冷季节或秋冬气候转变时较多发病。 哮喘与药物有关：有些药物可引起哮喘发作，如心得安等因阻断β2-肾上腺素能受体而引起哮喘，约2.3%～20%哮喘患者因服用阿司匹林类药物而诱发哮喘，称为阿司匹林哮喘，患者因伴有鼻息肉和对阿司匹林耐受低下，因而又将其称为阿司匹林三联症，其临床特点有：服用阿司匹林可诱发剧烈哮喘，症状多在用药后2小时内出现，偶可晚至2～4小时，患者对其他解热镇痛药和非甾体抗炎药可能有交叉反应;儿童哮喘患者发病多在2岁以前，但大多为中年患者，以 30～40岁者居多;女性多于男性，男女之比约为2∶3;发作无明显季节性，病情较重又顽固，大多对激素有依赖性;半数以上有鼻息肉，常伴有常年性过敏性鼻炎和(或)鼻窦炎，鼻息肉切除术后有时哮喘症状加重或促发;常见吸入物变应原皮试多呈阴性反应;血清总IgE多正常;家族中较少有过敏性疾病的患者，关于其发病机制尚未完全阐明，有人认为患者的支气管环氧酶可能因一种传染性介质(可能是病毒)的影响，致使环氧酶易受阿司匹林类药物的抑制，即对阿司匹林不耐受，因此当患者应用阿司匹林类药物后，影响了花生四烯酸的代谢，抑制前列腺素的合成，PGE2/PGF2α失调，使白细胞三烯生成量增多，导致支气管平滑肌强而持久的收缩。

否

0.03%

无传染性

7-14天

30%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特定人群

高尿酸血症

高尿酸血症又称痛风(gout)，是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病，其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。

(一)定期健康检查，有条件的最好每年体检一次。 (二)均衡饮食，减少高嘌呤食物的进食。 (三)戒酒，保持健康体重。 (四)已患有高尿酸血症或痛风者限制嘌呤食物进食。 (五)每天喝8-10杯开水，以助尿酸排泄。

痛风与饮酒(尤其是啤酒)、过量的肉类海产(尤其是内脏及带壳海鲜)摄取有关。酒精引发痛风的原因是因为酒精在肝组织代谢时，大量吸收水份，使血浓度加强，使得原来已经接近饱和的尿酸，加速进入软组织形成结晶，导致身体免疫系统过度反应(敏感)而造成炎症。 近来的研究指出高糖(如碳酸饮料及果糖)会导致痛风，剧烈运动、肥胖及压力亦会导致尿酸浓度上升，诱发痛风。 痛风大多在半夜才发作是因为晚上睡觉时，人体的抗炎物质促肾上腺皮质激素在半夜时分泌最少，加上睡眠时酸碱值因体内累积二氧化碳而偏向酸性，而脚趾的温度较低，加上脚趾附近的液体会被身体吸收使尿酸浓度增加，因此痛风最易在半夜出现在脚拇趾的部位。

否

0.02%

无传染性

10-30天

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000-5000元）

无特定人群

干燥综合征

干燥综合征(Sj鰃rensyndrome，SS)是一种侵犯外分泌腺体尤以侵犯唾液腺和泪腺为主的慢性自身免疫性疾病。主要表现为口、眼干燥，也可有多器官、多系统损害。受累器官中有大量淋巴细胞浸润，血清中多种自身抗体阳性。本综合征也称为自身免疫性外分泌腺病(autoimmuneexocrineglanddisease)、斯约格伦综合征，口眼干燥关节炎综合征。常与其他风湿病或自身免疫性疾病重叠。

目前干燥综合征的病因尚不完全清楚，但与EB病毒感染有关，与遗传因素有关。积极防治EB病毒感染应对预防干燥综合征发生有积极意义。 1.致残分析 (1)约半数患者合并类风湿关节炎，主要侵犯膝、肘、双手近端指间关节及掌指关节，表现为疼痛无力，影响关节功能。 (2)20%～30%患者出现全身各系统血管炎，神经系统小血管炎可出现神经精神症状，癫痫样发作，偏瘫偏盲，共济失调。 (3)恶性淋巴瘤发病率明显升高，可致死。 2.个人预防 (1)一级预防 避免可能导致疾病的因素，如风暑燥火等;生活规律，劳逸结合;加强身体锻炼，提高免疫力;注意卫生，预防感染。 (2)二级预防 ①早期诊断：干燥综合征为系统性疾病，可累及各个器官系统，临床表现多样化，而且起病隐匿，缓慢进展，不易早期诊断，中年女性如出现猖獗齿，反复腮腺肿大，眼睑反复化脓性感染，眼眦有脓性分泌物，非感染性器官损害，原因不明的肾小管酸中毒，慢性胰腺炎，高丙种球蛋白血症，应高度怀疑本病，进行自身抗体检查，眼及口腔有关的检查，有助于早期诊断。 ②早期治疗：主要是代替及对症治疗，预防因口眼干燥而引起的继发性病变。

遗传因素(30%) (1)组织相容性抗原：近年来通过免疫遗传研究测定，某些主要组织相容性复合体(major histocompatibility complex，MHC)基因的频率在干燥综合征患者中增高，人的MHC也称人类白细胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)，与干燥综合征相关的为HLA-DR3，HLA-B8，这种相关性可因种族的不同而不同，据报道在西欧白人干燥综合征中与HLA-B8，DR3，DRW52相关，在希腊则与HLA-DR5相关，在日本则与HLA-DR53相关，我国干燥综合征与HLA-DR8相关，男性患者则与DRW52相关，研究发现HLA基因与干燥综合征自身抗体的产生和临床表现也有相关性，如具有HLA-DR3，DQ1/DQ2的干燥综合征都具有高滴度的抗SSA，SSB抗体，临床症状较重，且都有血管炎的表现，这些均说明某些Ⅱ类HLA基因可能为干燥综合征易感性遗传标记，它们在干燥综合征的发病，临床表现与疾病持续中都起了重要作用，然而在非干燥综合征的健康人群中有相当一部分人也具有HLA-DR3或DR8，因此，遗传的基础仅是干燥综合征病因之一，尚需同时有其他因素参与方能造成干燥综合征的发病。 (2)家族史：干燥综合征患者中有姐妹，母女同时患病者，这也提示了本病的病因中有遗传因素。 病毒感染(25%) 认为有多种病毒与干燥综合征发病及病情持续可能有关，如EB病毒，疱疹病毒6型，巨细胞病毒，逆转录病毒等。 (1)Epstein-Barr(EB)病毒：它是一种常见的感染人的疱疹病毒，有激活B细胞高度增殖的性能，表现为高球蛋白血症，可转变成B淋巴细胞肿瘤，在干燥综合征的患者的泪腺，唾液腺，肾小管上皮细胞内有EB病毒的早期抗原(EA)和DNA，说明在干燥综合征患者体内EB病毒处于活跃复制状态，它不断激活B细胞增殖，分化，使疾病缠绵延续;另有一些学者从正常人的唾液腺活检标本中也测到EB病毒的DNA，因此认为以EB病毒作为本病病因是值得怀疑的。 (2)逆转录病毒：属于逆转录病毒的人免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus，HIV)感染者可出现口干，腮腺肿大等干燥综合征样症状，且30%的干燥综合征患者血清中测到了对HIV成分P24gag蛋白的抗体;在HTLV-1(人T淋巴细胞白血病病毒，为另一种逆转录病毒)感染者亦出现干燥综合征样症状，因此有人认为HIV感染可能是干燥综合征的病因，然而HIV患者虽有口，眼干燥，但血清中不具有抗SSA，SSB抗体，它们与HLA-DR3无关，另外，部分SLE患者血清中也出现抗P24抗体，故不能说明HIV或HTLV-1是干燥综合征的直接病因。 (3)丙型肝炎病毒：美国文献报道丙型肝炎病毒在干燥综合征中没有意义，除非伴随有混合性冷球蛋白血症或其他疾病，如膜增殖性肾炎，法国一份报道发现在原发性干燥综合征中，丙型肝炎病毒感染在10%左右，这些病毒可出现在唇唾液腺，从而认为丙型肝炎病毒感染是干燥综合征的病因之一，意大利学者认为丙型肝炎病毒在干燥综合征自身器官损伤方面没有作用，慢性丙性肝炎其淋巴细胞灶损伤形态与原发性干燥综合征不同。 内分泌因素(25%) 干燥综合征患者体内雌激素水平升高，且干燥综合征患者大多数为女性，推测与雌激素升高相关本病既可初在口，眼等清窍，继而累及四肢肌肉关节筋骨，继则内舍脏腑;也可以首先出现肌肉关节症状及脏腑损害，而后出现口眼干燥征象。 发病机制 1.细胞免疫 (1)淋巴细胞： ①外周血：淋巴细胞总数及T淋巴细胞CD4 和CD8 亚群的数目，比值在70%～80%的干燥综合征患者是正常，但它们的功能可能存在着异常，也有人报道显示CD8 是减低的，CD8 中有抑制功能的T细胞数目减少，造成B细胞大量增殖，CD5 B标记的淋巴细胞在于燥综合征中增高达30%～40%(正常人仅为15%～25%)，这种细胞属分化不良或不完全成熟的细胞，它们自发分泌IgM-RF和抗单链DNA抗体(抗SS-DNA抗体)，因此干燥综合征周围血中的T，B淋巴细胞存在着明显的分化，成熟及功能异常。 ②唇腺中：在唇小涎腺组织间质内可以见到大量淋巴细胞聚集成灶，其中以T细胞为主，T细胞中又以具有活化标记的4B4 /CD45RO 的T辅助细胞占优势，4B4 细胞是一种被活化后有辅助记忆功能的T细胞，唇腺中大部分的细胞和导管上皮细胞都表达了HLA-DR分子，进一步说明在干燥综合征唇腺组织内T，B细胞和导管上皮细胞均被活化，在干燥综合征的眼结膜的小泪腺组织中看到了完全相同的变化。 (2)自然杀伤细胞：自然杀伤细胞是一组体积极大的淋巴细胞，在干燥综合征外周血中自然杀伤细胞数目正常，但功能下降，在其外分泌腺体(唇腺)的单核细胞浸润病灶中缺乏这类细胞。 2.体液免疫 干燥综合征患者突出表现是高球蛋白血症和多种自身抗体，反映了其B淋巴细胞功能高度亢进和T淋巴细胞抑制功能的低下。 (1)高球蛋白血症(hyperglobulinemia)：95%患者的γ球蛋白都有不同程度的增高，大部分呈多克隆状，免疫球蛋白IgG，IgM，IgA均可增高，其中以IgG增高最多见，IgM或IgA也不少见，也可呈单克隆性增高，少数患者尿中可以出现κ或λ链片段，干燥综合征的高球蛋白血症较其他结缔组织病如系统性红斑狼疮和类风湿关节炎更为突出，同时在唇腺的局部组织中B淋巴细胞也具有合成大量免疫球蛋白的功能。 (2)自身抗体：由于B淋巴细胞多克隆的增殖，因此本病可产生多种自身抗体。 ①抗SSA(Ro)抗体和抗SSB(La)抗体：它们与干燥综合征密切相关，也可出现在部分系统性红斑狼疮的患者，均属IgG型，抗SSA抗体识别的抗原为细胞浆内的小RNA(hy5RNA)相连的60kD和52kD的蛋白质成分，这两种蛋白都属于核糖核蛋白复合物，对52kD起作用的抗体80%来自干燥综合征血清，对60kD起作用的抗体往往来自SLE，约85%干燥综合征同时具有对52kD和60kD起反应的抗体，抗SSB抗体识别的为47kD蛋白，它和60kD，52kD蛋白是不同的细胞内成分，凡有抗SSB抗体者都同时有抗SSA抗体，这是因为SSB分子和SSA连接在一起，SSB的RNA可能和多种蛋白相连，包括70kD，SnRNP的A和B/B蛋白，SSA的60kD蛋白，抗SSA，SSB抗体对干燥综合征的诊断起了极大的作用。 ②类风湿因子(rheumatoid factor，RF)：RF是具有和IgG-FC段相结合性能的自身抗体，它出现在干燥综合征，类风湿关节炎，系统性红斑狼疮等多种自身免疫病，在干燥综合征中IgM-RF阳性率约占50%，低于RA(70%)，高于SLE(30%)，在我们的干燥综合征病例中RF阳性率占90%以上，IgM-RF也可出现于一些肿瘤，感染等非风湿病，在此它只代表了人体免疫失调，而无特异性。 ③其他：抗心磷脂抗体(ACA)(25%)，抗线粒体抗体(20%)，低滴度的抗双链DNA抗体(抗ds-DNA抗体)(10%)，抗RNP抗体等。 ④抗器官抗体：干燥综合征患者还可出现抗腮腺导管抗体，抗甲状腺抗体，抗胃体细胞抗体等。 (3)免疫复合物：大约80%的干燥综合征有循环免疫复合物，它们是有大量自身抗体和抗原结合形成并因网状内皮系统清除功能障碍所致，血清冷球蛋白出现，往往代表着有腺体外的损害。 (4)细胞因子：干燥综合征周围血淋巴细胞分泌的细胞因子(IL-1β，IL-6，TNF-α，IFN-γ)和血清内各个细胞因子水平均无明显异常，另有学者报道了血清中IL-2和TNF-α的水平下降，唇腺上皮细胞及单个核细胞内有IL-1β，IL-6，TNF-α，IFN-γ的mR-NA表达，提示细胞因子参与了干燥综合征局部，唇腺炎的发病过程。 (5)免疫功能异常，周围血中的T，B淋巴细胞存在着明显的分化，成熟，功能的异常，干燥综合征的动物模型有胸腺的过早衰退，抑制性T淋巴细胞功能下降，而B淋巴细胞功能亢进出现多种自身抗体，产生免疫损害，人的干燥综合征可能有类似发病机制。 3.病理 本病的唾液腺，泪腺以及体内任何器官都可以受累，有两种主要病理改变。 (1)外分泌腺炎：在柱状上皮细胞组成的外分泌腺体间有大量淋巴细胞包括浆细胞及单核细胞的浸润，这种聚集的淋巴细胞浸润性病变是本病的特征性病理改变，它出现在唾液腺(包括唇，腭部的小涎腺)，泪腺(包括眼结膜的小泪腺)，肾间质，肺间质，消化道黏膜，肝汇管区，胆小管及淋巴结，最终导致局部导管和腺体的上皮细胞增生，继之退化，萎缩，破坏，以纤维组织代之，丧失其应有的功能，有人把唾液腺，泪腺以外组织中出现大量的淋巴细胞浸润称之为假性淋巴瘤。 (2)血管炎：由冷球蛋白血症，高球蛋白血症或免疫复合物沉积所致，是本病并发肾小球肾炎，周围和中枢神经系统病变，皮疹，雷诺现象的病理基础。 4.中医病因病机 干燥综合征并发恶性淋巴瘤比正常人群高，因此当淋巴细胞浸润较为突出而且细胞形态较为原始时，应注意恶性病变的可能，如果局部淋巴细胞结构出现了破坏，则说明它已转化为恶性淋巴瘤。 病因有外燥，内燥两种，本病以内燥为多，《内经》有云：“燥胜则干”，后人刘河间在《素问玄机原病式》中指出：“诸涩枯涸，干燥皴揭，皆属于燥”，燥邪之致病最有季节性，秋分以后，燥金主事，人经夏月炎蒸，液为汗耗，脏腑枯涸，致使水竭津枯，易于感燥，或岁运正当燥金司天，亦易感邪，此为外燥;人身素体之阴液不足，或久病劳伤，术后，产后，阴精受损加之年高体弱或失治误治等，均可导致津伤液燥，诸窍失却濡养，而生内燥，阴虚液亏，精血不足，清窍失于濡润，病久瘀血阻络血脉不通，累及皮肤黏膜，肌肉关节，深至脏腑而成本病。 (1)先天不足：本病多有先天禀赋不足，阴精亏损;或素体阴虚，津液亏少;或久病劳伤均可导致阴津亏虚，清窍失养，而发为本病，女子体阴而用阳，40岁以上女子天癸渐竭，精血亏虚，阴液不足，多因阴虚内热而伤津耗液，导致口眼清窍失养，经脉气血痹阻而多发本病。 (2)后天因素：或为情志所伤，劳倦过度;或为久病失养，精血内夺;或为年高之人天癸将竭;或为误治，失治，如误用汗，吐，下法;或过服辛温升散之剂;或亡血失精等，皆可导致阴液不足，正气耗损，而发为本病。 (3)六淫外邪：六淫中，风，暑，燥，火四邪称之为阳邪，阳热亢盛，则消灼津液;又风寒伤人能化热，风热伤人能化燥，热则耗液，燥则伤津，病初起在经在表，络脉痹阻则关节肌肉疼痛，津液干涸则口眼干燥，病久入里必损及五脏六腑。 病机：燥从上降，肺金先受，故多肺家见症，见干咳，胸满，气逆或牵引胸臆作痛不能转侧，喘急呕吐，鼻干唇燥，舌燥少津，咽干咽痛，皮肤皲裂，寒热身痛等;肺主一身之气，感邪气滞则机关不利，肌肉关节尽痛，一身痛极;肺燥不能运布水精，中宫水液难以四布，可外溢为关节肿;燥秉乾金肃杀之气，金火同宫，万物枯萎，故古人有“火就燥”之说，气分燥热化火，迫血故可见肌肤瘀斑瘀点。 本病的基本病机为素体虚弱，阴津亏虚，其病位在口，眼，鼻，咽等清窍可累及全身，与肺，脾，肝，肾密切相关，甚则可累及心，胃，以及皮肤黏膜，肌肉关节;性质属本虚标实，肺，脾，肝，肾阴虚为主，火热燥气为标。

否

0.29%—0.77%

无传染性

7天

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——2000元）

无特定人群

骨关节炎

骨关节炎又称骨关节病、增生性关节炎、老年性关节炎、退化性关节炎、肥大性关节炎等，是一种慢性关节疾病，其主要改变是关节软骨退行性病及继发性骨质增生。根据发病因素分为原发性骨关节病和继发性骨关节病。在我国，以继发性骨关节病较多见，原发性骨关节炎较少见。凡正常的关节无明显原因而逐渐发生退行性变，称为原发性骨关节病;若因某种已知原因导致软骨破坏或关节结构改变，日后因关节面磨擦或压力不平衡等因素而造成退行性变者称为继发性骨关节病。

1.患者教育：自我行为疗法(减少不合理的运动，适量活动，避免不良姿势，避免长时间跑，跳，蹲，减少或避免爬楼梯)，减肥，有氧锻炼(如游泳，自行车等)，关节功能训练(如膝关节在非负重位下屈伸活动，以保持关节最大活动度)，肌力训练(如髋关节OA应注意外展肌群的训练)等。 2.物理治疗：主要增加局部血液循环，减轻炎症反应，包括热疗，水疗，超声波，针灸，按摩，牵引，经皮神经电刺激(TENS)等。 3. 行动支持：主要减少受累关节负重，可采用手杖，拐杖，助行器等。 4.改变负重力线：根据OA所伴发的内翻或外翻畸形情况，采用相应的矫形支具或矫形鞋，以平衡各关节面的负荷。

多种因素引起关节软骨纤维化，皲裂，溃疡，脱失而导致的关节疾病，病因尚不明确，其发生与年龄，肥胖，炎症，创伤及遗传因素等有关，其病理特点为关节软骨变性破坏，软骨下骨硬化或囊性变，关节边缘骨质增生，滑膜增生，关节囊挛缩，韧带松弛或挛缩，肌肉萎缩无力等。

否

0.005%

无传染性

1-2个月

70%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

多见于老年人

红斑狼疮

红斑狼疮(sle)是一个累及身体多系统多器官，临床表现复杂，病程迁延反复的自身免疫性疾病。红斑狼疮可分为系统性红斑狼疮(SLE)和盘状红斑狼疮(DLE)两大类。亚急性皮肤型红斑狼疮(SCLE)，是一种介于盘状红斑狼疮和系统性红斑狼疮之间的皮肤病变。

1、树立乐观情绪，正确地对待疾病，建立战胜疾病的信心，生活规律化，注意劳逸结合，适当休息，预防感染。 2、去除各种诱因，包括各种可能的内用药物，慢性感染病灶等，避免刺激性的外用药物以及一切外来的刺激因素。 3、避免日光曝晒和紫外线等照射，特别在活动期，需要时可加涂防日光药物如3%奎宁软膏，复方二氧化钛软膏，15%对氨安息香酸软膏等，其他如寒冷，X线等过多暴露也能引起本病的加剧，不可忽视。 4、对肼酞嗪，普鲁卡因，青霉胺，抗生素和磺胺药要合理作用。 5、患者应节育，活动期需避免妊娠，若有肾功能损害或多系统损害者，宜争取早作治疗性流产。

本病的患病率在不同种族中有差异，不同株的小鼠(NEB/NEWF，MRL1/1pr)在出生数月后自发出现SLE的症状，家系调查显示SLE患者的一，二级亲属中约10%～20%可有同类疾病的发生，有的出现高球蛋白血症，多种自身抗体和T抑制细胞功能异常等，单卵双生发病一致率达24%～57%，而双卵双胎为3%～9%，HLA分型显示SLE患者与HLA-B8，-DR2，-DR3相关，有些患者可合并补体C2，C4的缺损，甚至TNFa的多态性明显相关;近发现纯合子C2基因的缺乏，以及-DQ频率高与DSLE密切相关;T细胞受体(TCR)同SLE的易感性亦有关联，TNFa的低水平可能是狼疮性肾炎的遗传基础，以上种种提示SL有遗传倾向性，然根据对100例SLE家属调查，属多基因遗传外，同时环境因素亦起重作用。 有报告在1193例SLE中，发病与药物有关者占3%～12%，药物致病可分成两类，第一类是诱发SLE症状的药物如青霉素，磺胺类，保太松，金制剂等，这些药物进入体内，先引起变态反应，然后激发狼疮素质或潜在SLE患者发生特发性SLE，或使已患有的SLE的病情加剧，通常停药不能阻止病情发展，第二类是引起狼疮样综合征的药物，如盐酸肼酞嗪(肼苯哒嗪)，普鲁卡因酰胺，氯丙嗪，苯妥因钠，异烟肼等，这类药物在应用较长时间和较大剂量后，患者可出现SLE的临床症状和实验室改变，它们的致病机理不太清楚：如氯丙嗪有人认为与双链NDA缓慢结合，而UVA照射下与变性DNA迅速结合，临床上皮肤曝晒日光后能使双链DNA变性，容易与氯丙嗪结合产生抗原性物质;又如肼苯哒嗪与可溶性核蛋白结合，在体内能增强自身组织成份的免疫原性，这类药物性狼疮样综合征在停药症状能自生消退或残留少数症状不退，HLA分型示DR4阳性率显著增高，被认作为药源性SLE遗传素质，药物引起的狼竕样综合征与特发性红斑性狼疮的区别为：①临床累及肾，皮肤和神经系统少;②发病年龄较大;③病程较短和轻;④血中补体不减少;⑤血清单链DNA抗体阳性。 有人认为SLE的发病与某些病毒(特别慢病毒)感染有关，从患者肾小球内皮细胞浆，血管内皮细胞，皮损中都可发现类似包涵体的物质，同时患者血清对病毒滴度增高，尤其对麻疹病毒，副流感病毒ⅠⅡ型，EB病毒，风疹病毒和粘病毒等，另外，患者血清内有dsRNA，ds-DNA和RNA-DNA抗体存在，前者通常只有在具有病毒感染的组织中才能找到，电镜下观察这些包涵体样物质呈小管网状结构，直径20～25μm，成簇分布，但在皮肌炎，硬皮病，急性硬化全脑炎中可亦可见到，曾企图从有包涵体样物质的组织分离病毒未获成功，故这些物质与病毒关节有待证实，近有人提出SLE的发病与C型RNA病毒有密切关系，作者对47例SLE测定血清干扰素结果72.3%增高，属α型，含酸稳定和酸不稳定两种，干扰素的浓度与病情活动相平行，已知α型干扰素是白细胞受病毒，多核苷酸或细菌脂多醣等刺激后产生的，此是否间接提示有病毒感染的可能，亦有人认为LE的发病与结核或链球菌感染有关。 紫外线能诱发皮损或使原有皮损加剧，少数病例且可诱发或加重系统性病变，约1/3SLE患者对日光过敏，Epstein紫外线照射皮肤型LE患者，约半数病例临床和组织学上的典型皮损，两个月后皮肤荧光带试验阳性，如预先服阿的平能预防皮损，正常人皮肤的双链DNA不具有免疫原性，经紫外线照射发生二聚化后，即DNA解聚的胸腺嘧啶二聚体转变成较强的免疫原性分子，LE患者证实有修复二聚化DNA的缺陷，亦有人认为紫外线先使皮肤细胞受伤害，抗核因子得以进入细胞内，与胞核发生作用，产生皮肤损害，寒冷，强烈电光照射亦可诱发或加重本病，有些局限性盘状红斑狼疮曝晒后可演变为系统型，由慢性型演变成急性型。 鉴于本病女性显著多于男性，且多在生育期发病，故认为雌激素与本病发生有关，通过给动物做阉割，雌NZB小鼠的病情缓解，雄鼠则加剧，支持雌激素的作用，于无性腺活动期间即15岁以下及50岁以后发生本病的显著减少，此外口服避孕药可诱发狼疮样综合征，有作者对20例男性SLE测定性激素水平发现50%患者血清雌二醇水平增高(对照组5%增高)，65%患者睾酮降低(对照组10%降低)，雌二醇/睾酮比值较健康对照组高，上述各种象都支持雌激素的论点，妊娠时SLE病情的变化亦与性激素水平增高有关，此后由于孕酮水平迅速增高，孕酮/雌二醇比值相应增高，从而病情相对平稳，产后孕激素水平降低，故病毒可能再度加重，近发现SLE患者血清中有较高的泌乳素值，导致性激素的继发性变化，有待进一步研究。

否

0.003%--0.008%

无传染性

3-6个月

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）

无特定人群

混合结缔组织病

混合性结缔组织病(mixedconnectivetissuedisease，简称MCTD)是近年来发现的一种重叠综合征，具有与其他胶原病例如系统性红斑狼疮、皮肌炎和系统性硬化症相类似的表现，但与三者中任何一个又不完全符合，不能归属于任何一种胶原病的症候群，因而称为混合结缔组织病。本病在临床上极少有肾脏损害表现，但在免疫学血清检查有高滴度的抗RNP抗体，而且激素治疗效果良好。

(1)MCTD病因与自身免疫功能失调有关，因此必须加强身体锻炼，具有合理生活规律，保持愉快的心情以提高机体免疫功能。 (2)加强营养，补充维生素，并避免和减少激素、免疫抑制剂、非甾体药的副作用。 (3)注意保暖，避免受风寒侵袭。

家族分析证明，凡是带有人白细胞抗原-B8(HLA-B8)者，均容易发生混合性胶原病，而且其抑制性T淋巴细胞(T8细胞)功能低下，有人认为B8可能是免疫反应控制失调的标志。抑制性T淋巴细胞与免疫反应基因控制有关，当T淋巴细胞功能低下时，免疫反应基因即失去控制，结果导致体内免疫失调 (体液免疫和细胞免疫失调)。 (1)受病毒感染的T细胞细胞毒作用增强，导致组织细胞破坏，病毒感染的T细胞功能受抑制，导致增强的B细胞产生抗体。 (2)宿主内源性感染或内源性病毒产物，通过病毒对HLA-B8阳性宿主的异体化作用，可把病毒种植于白细胞表面上，因而出现抗病毒和抗病毒感染的细胞反应，这些反应包括细胞免疫反应和体液免疫反应。病毒可使组织成分发生变化而出现自身抗原性，刺激B细胞产生相应抗体，发生抗原抗体反应，形成免疫复合物，引起组织损伤。

否

0.03%

无传染性

3-6月

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000-10000元）

好发于30岁左右女性

碱性磷酸钙结晶沉积病

碱性磷酸钙结晶沉积病是包括羟基磷灰石(apatite)，磷酸八钙、磷酸三钙等晶体沉积在关节及关节周围，常并发骨性关节炎和破坏性关节病变的一组疾病，最常见的钙化物沉积在肩胛棘上韧带，称之为钙化性肌腱炎;这些物质还可沉积在关节旁，尤其是肌腱，造成反复性发作的炎症，因此又称之为肌腱旁钙化症、关节磷灰样风湿病，钙化性关节旁炎症等。目前把这一临床综合征概括为碱性磷酸钙结晶沉积病。

1.人群预防 随着慢性肾衰病人寿命延长和检测手段的进步，本病的检出率有增高趋势，采用骨活检，核素扫描等手段，可早期诊断本病。 人群防治措施包括控制高血磷，纠正低血钙，补充维生素D，防治甲状腺功能亢进，血液透析或肾移植，但关键为早期控制高血磷。 2.个人预防 (1)一级预防： ①控制高血磷：首先应控制饮食中磷酸盐的摄入，磷酸盐主要来自食物中的蛋白质，晚期肾衰病人如饮食中每天磷摄入>1.2g，且未服磷结合剂者，则可发生高磷血症，其次可酌情使用磷结合剂，在严格监测血钙下，用小剂量碳酸钙或乳酸钙，是目前最首先推荐的方法。 ②纠正低血钙：维持正常钙平衡有利于骨质矿化，抑制甲状旁腺功能亢进，晚期肾衰病人钙的吸收减少，而饮食中钙的摄入量每天仅为400～700mg，故应每天补充元素钙1～2g，以补醋酸钙，葡萄糖酸钙等为宜。 ③活性维生素D的应用：肾脏产生l，25.二羟维生素D功能衰竭，在肾性骨病的发生和发展中起重要作用，1，25-二羟维生素D3可使尿毒症病人的血钙水平显著增高，血甲状旁腺素水平显著下降，目前常用的维生素D制剂包括维生素D2，阿法骨化醇和骨化三醇(罗钙全)。 ④透析和肾移植：透析可部分替代肾功能，而肾移植则可完善地替代肾功能，从而治疗肾性骨病。 (2)二级预防： 肾性骨病发病隐匿，开始常无自觉症状，血钙降低，血磷和碱性磷酸酶升高可作为早期诊断的依据，髂骨活检，光子吸收骨密度测定及锝99ECT扫描可使早期诊断率提高，诊断要点： ①肾功能衰竭的诊断依据; ②儿童表现为佝偻病，成人则主要为骨骼疼痛，以下肢负重骨为著; ③X线检查示特异性骨病表现。 一旦发现肾性骨病，上述预防措施应立即付诸实施，对有明显的继发性甲状旁腺功能亢进，持续高血钙，转移性钙化及皮肤瘙痒严重者，应行甲状腺次全切除术。 (3)三级预防： 出现骨折和显著骨骼畸形时，可考虑外科手术予以纠正，但术前准备应充分，如纠正病人的贫血，营养状况等，并做好术中监测。

(一)发病原因 关节旁肌腱内的碱性磷酸钙晶体沉积曾被认为是由于肌腱损伤而导致的继发异位钙化，因此关于本病的经典描述常常把其与肩关节的过度使用或外伤联系在一起。但是双侧或多病灶的关节旁钙化的病例并不少见。现已明确本病可以继发于一些机体钙磷代谢异常的基础疾病，例如慢性肾衰、糖尿病、风湿病、甲状腺或甲状旁腺疾病以及肿瘤等。其中尿毒症所继发的碱性磷酸钙沉积病较为常见，患者常可出现转移性软组织钙化现象，并常合并有关节炎症或关节旁炎症，还常可发现其他类型的晶体，如草酸钙晶体和焦磷酸钙晶体等，这就更提示继发性碱性磷酸钙沉积病与异常的钙磷代谢有着密切的联系。然而本病的好发部位似乎与这些基础疾病没有明显的关系，有关本病的遗传因素或HLA分型的相关研究至今亦尚无定论。 (二)发病机制 1.碱性磷酸钙晶体的结构与功能 碱性磷酸钙晶体是一大类晶体的总称，正常骨组织中所沉积的主要矿物质羟基磷灰石就是碱性磷酸钙的一种，它对于形成正常的骨组织、牙本质和牙釉质来说是必不可少的，但是显然从正常骨组织中提取的碱性磷酸钙与从病灶中提取的矿物质在成分上有着明显的不同。 羟基磷灰石的化学式是Ca10O(PO4)2OH，其分子式中的羟基可以被其他基团所取代，特别是被碳酸根所取代。在正常骨组织中，羟基磷灰石常被部分碳酸化，以一种长约50nm的微小晶粒为主要存在方式，有时这些无规则的微小晶粒会通过一些中间的过渡形式(如磷酸八钙)而形成较大的晶体。在关节旁的沉积钙灶中，往往在光镜下就很容易见到大量的呈多灶性分布的晶体聚积，这些晶体聚积灶常被纤维胶原组织互相隔离开来，在投射电镜下也可见到类似的情景：呈团状聚积的一个个晶体“块”飘浮在胶原纤维的基质中，而在扫描电镜下这些晶体团块看起来就像是研钵中的大石块。这些晶体团块的化学构成不仅因不同的患者而不同，甚至因同一患者的不同病灶而有显著的差异。通常它们由各种各样的晶体组成，包括从无规则的碱性磷酸钙一直到形状十分规则、结构稳固的类似于牙或骨组织中的晶体结构。此外，在关节旁钙化灶中的羟基磷灰石炭酸化的程度要比骨组织中的高得多，有时在高分辨率电子显微镜下可以见到晶体被一层电子致密物所覆盖。 与关节旁的钙化灶相比，人们关于关节内沉积的碱性磷酸钙晶体的情况所知甚少，但一些关于关节滑液的研究结果表明，这些晶体也是由各种不同的成分一起构成的，其中包括羟基磷灰石和焦磷酸钙，与正常骨组织相比，它们在化学组成上更接近于关节旁钙化灶的成分，这更提示它们很可能是从钙化灶上，而不是从软骨下骨上脱落下来的。 2.钙化性关节旁炎症 钙化性关节旁炎症最常发生于肩胛棘上韧带附着处约数厘米宽的“相对血供缺乏临界区”，而其他肌腱的钙质沉积区域，往往也是该肌腱血供相对缺乏的部位，于是就有人提出了两种假说：①局部缺血坏死继发的异位钙质沉着假说;②局部缺氧导致肌腱内出现软骨样细胞化生并继发钙化的假说。这些假说得到了病理学的支持，的确可以在病变的肌腱和腱鞘组织中找到被纤维软骨组织包围的软骨细胞，而在这些细胞的胞质中也有碱性磷酸钙晶体的沉积，并且在沉积期过后会发生钙化灶，会继发性的被吸收。 病理或X线上发现有钙质沉积与大多数患者并无明显的炎症或其他临床表现的现象至今也无满意的解释，有人认为这与晶体表面所包裹的物质有关，这一层物质可能具有高度选择性吸收的表面，至于它是引起炎症反应还是抑制炎症的发生则与这层物质所结合的蛋白质性质有关，例如，如果晶体表面包裹着一层脱脂脂蛋白的话，后者就可以抑制免疫球蛋白介导的炎性反应。钙化性关节旁炎症的急性期表现可能与钙化灶破裂后晶体脱落至细胞或血供丰富的区域引起炎症反应有关。羟基磷灰石本身所具有的潜在的致炎性反应的性质在许多实验中已得到证实：在体外，当羟基磷灰石被炎性细胞吞噬后可导致某些炎症介质的释放;而在一些志愿者皮下注射羟基磷灰石晶体的实验中则可见到较为强烈的炎性反应。目前认为炎性细胞的吞噬作用可能是机体清除局部所沉积的晶体的主要方式。 3.与骨关节炎和破坏性关节炎的关系 有许多形态学的证据表明，在骨关节炎所累及的关节软骨中有羟基磷灰石晶体的沉积，而这些晶体仿佛是由软骨细胞分泌到周围的基质中去的。但是无论是这些晶体的化学组成还是空间结构上的多样性都提示晶体有多重来源的可能，例如被破坏的软骨下骨就可能成为晶体的潜在来源。目前有一点可以肯定，那就是关节内晶体的沉积可造成关节骨质的破坏，而关节的破坏又可进一步导致骨或软骨内所沉积晶体的释放，从而造成更严重的关节破坏，两者互相作用形成一个逐渐“放大”的循环，如图1所示。 对老年人来说，与羟基磷灰石相关的破坏性关节炎所造成的关节损坏的程度是多种多样的。羟基磷灰石晶体对骨和软骨组织都可造成破坏，其中既有机械因素也有生物因素。一项体外的机械试验结果显示，羟基磷灰石可以加快软骨表面的磨损速度，而在试管中羟基磷灰石晶体则可激活滑膜细胞和吞噬性细胞产生许多炎症介质，包括胶原酶、细胞因子和前列腺素等。这与从Milwaukee肩/膝综合征患者的关节滑液中发现有胶原酶和蛋白酶水平的升高是一致的，并提示这种晶体诱导的炎症反应在加速关节的破坏中起了重要的作用。但是也有人对此持有异议，他们认为从软骨下骨上所脱落下来的物质中本身就含有一些炎症介质，而在关节滑液中能够找到这些介质并不足为怪。 4.病理 碱性磷酸钙结晶沉积病的发病机制，目前尚不十分清楚。体外研究表明正常人体结缔组织中的无机焦磷酸、蛋白多糖聚合物和非胶原蛋白有防止钙化的作用。以下几种情况将促使异常钙化的发生。 (1)代谢紊乱引起局部溶质浓度的升高。 (2)因为衰老及(或)组织损伤，正常的抑制钙化作用减弱。 (3)组织中存在成核物质或细胞内富含碱性磷酸酶基质小泡，有促使软骨钙化的作用。 多数患者为特发性或继发性于局部组织损伤;少数是家族性和代谢性。如高血钙及高磷血症、维生素D中毒、糖尿病肾透析、伴发结缔组织病和其他结晶沉积病等。 大多数有钙化物沉积在肌腱的人可无症状，其组织学上的钙化物呈浓缩的颗粒或干酪样物质。只有当沉着物增大压迫或创伤，滑囊破裂，引起炎症时，发生剧烈疼痛。还可由钙化沉积滑囊炎症粘连，引起疼痛、活动受限及全身症状。

否

0.05%

无传染性

2--3周

20%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（500——2000元）

多见于老年人

巨细胞动脉炎

巨细胞动脉炎(giantcellarteritis)简称GCA，是一种广泛的血管疾患，过去称颅动脉炎、颞动脉炎，肉芽肿性动脉炎，后来认识到该病时体内任何较大动脉均可受累，故依其病理特征命名为巨细胞动脉炎，属于肉芽肿性动脉炎的特殊型。临床表现多由血管闭塞性变化引起。

由于本病病因尚不清楚，目前尚无有效的预防方法，但要注意预防并发症。

GCA与PMR的病因未明，家族发病情况调查发现，GCA与PMR病人的一级亲属中发病较多，且多半有HLA-DR4和CW3提示有基因易感性，GCA炎症反应集中于动脉内弹力膜，可能与其中某些自身抗原有关，免疫组化研究也发现，在炎症的颞动脉壁层内有免疫球蛋白沉积，浸润的炎症细胞以TH细胞为主，患者周围血的淋巴细胞在试管内对人动脉及肌抗力原敏感。

否

发病率约为0.001%-0.002%

无传染性

2-4周

85%

根据不同医院，收费标准不一致

多发于老年人

结节性多动脉炎

结节性多动脉炎又称多动脉炎，或结节性动脉周围炎，是一种累及中、小动脉的坏死性血管炎性疾病，结节性多动脉炎可累及人体的任何器官，但以皮肤、关节，外周神经、胃肠道和肾脏受累最为常见。病变的严重程度个体间差异很大，结节性多动脉炎还可以合并于其他疾病如类风湿性关节炎，干燥综合征等，根据受累血管大小，分为经典型结节性多动脉炎与微型多发性动脉炎，前者侵犯中等动脉及其分支处，后者累及小动脉及小静脉，特点是中小动脉坏死性、非肉芽肿性血管炎，这是因为血管损伤并非仅累及动脉壁外层，而是可能同时累及动脉壁各层引起坏死性动脉炎，最后导致多发性动脉瘤，血栓形成或梗死。

一、一级预防 1.免室内过冷或过热，温度要适宜。 2.防感染，增强体质，提高自身免疫功能，生活规律，心情舒畅。 3.强营养，忌烟酒及辛辣刺激物品，亦忌肥甘厚味之品。 二、二级预防 1期诊断，2期综合治疗。 三、三级预防 目前本病尚无特效药物，中医治疗可调节免疫，清热解毒，活血化瘀，常能奏效。

有一部分结节性多动脉炎(约占1/3)的发生与乙型肝炎病毒感染有关，随着乙肝疫苗的应用，与乙肝感染相关的结节性多动脉炎患者在逐渐减少，引起结节性多动脉炎的其他原因可能有人免疫缺陷病毒感染，巨细胞病毒感染，副病毒B19等，但目前都无直接的证据证明这些因素可引起结节性多动脉炎，实验动物的血管壁对各种抗原致敏发生内皮下玻璃样坏死，其机理是免疫复合物(IC)在血管壁沉积，它激活补体引起炎症，激活补体成分吸引多形核白细胞在吞噬沉积的免疫复合物同时释放溶酶体酶损伤动脉壁，IC动脉炎的发生发展与IC的持续存在，大小及遗传素质有关，病毒在血管内膜中生长，局灶化也可引起动脉炎，如巨细胞病毒和风疹病毒，本病亦可为药物引起的高血压和单侧肾切除的高血压所引起。 1.结节性多动脉炎的血管损伤的机制目前也并不十分清楚，部分与乙肝病毒感染相关的结节性多动脉炎，乙肝病毒抗原诱导的免疫复合物能激活补体，诱导和活化中性粒细胞引起局部的血管炎症损伤。 (1)细胞因子在结节性多动脉炎的发病机制中起重要作用，结节性多动脉炎患者外周血清中α-干扰素，白细胞介素-2，α-肿瘤坏死因子，白细胞介素-1等的水平均明显升高，它们能诱导黏附分子(LFA-1，ICAM-1和ELAM-1)的表达，从而使中性粒细胞易与血管内皮细胞接触，以及诱导血管内皮细胞的损伤，另外，结节性多动脉炎患者血清中常可检测到抗血管内皮细胞抗体，抗内皮细胞抗体可直接作用于血管内皮细胞表面，通过抗体依赖的细胞毒的作用介导血管内皮的损伤。 (2)免疫组化研究发现结节性多动脉炎患者炎症部位有大量的巨噬细胞和T淋巴细胞(主要为CD4 )浸润，这些T细胞表达大量的淋巴细胞活化标记，如IL-2，HLA-DR抗原等，提示T细胞介导的免疫机制在结节性多动脉炎的发病过程中起一定作用。 无论是细胞因子，抗内皮细胞抗体还是T细胞介导的免疫机制都不是结节性多动脉炎所特有的，也见于其他系统性血管炎如韦格纳肉芽肿，Churg-Strauss综合征等。 (1)结节性多动脉炎的病理一般表现为中，小肌动脉的局灶性的血管全层的坏死性炎性损伤，很少累及微小动脉和小静脉，病变好发于血管分叉处，机体的任何部位的动脉均可受累，但通常很少累及肺及脾脏动脉，急性期血管炎症损伤的特点主要表现为纤维素样坏死和多种细胞的浸润，浸润细胞主要为多形核白细胞，淋巴细胞及嗜酸性粒细胞，正常血管壁的结构被完全破坏(图1)，同时可见有动脉瘤和血栓形成。 (2)结节性多动脉炎病理改变的另一特点是同一患者活动性病变和已愈合的血管损伤可同时存在(图2)，要确定不同器官的受累情况很困难，因为在很多的研究中病人的来源差异很大，在尸检病例报告中，结节性多动脉炎患者肾脏和心脏受累大约占70%，肝脏和胃肠道受累约占50%，外周神经受累也占50%，肠系膜受累占30%，骨骼肌受累占30%，中枢神经系统受累占10%，而皮肤受累发生率变异较大(从2%～50%)(图3，4)。

否

0.005%

无传染性

3个月

40%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）

无特定人群

结节性脂膜炎

结节性脂膜炎(nodularpanniculitis，NP)又称Weber-Christian病或回归热性结节性非化脓性脂膜炎(relapsingnodularnonsuppurativefebrilepanniculitis)，以反复发作的皮下脂肪层炎性结节或斑块，伴发热等全身症状为特征的一种疾病，临床表现多样化，NP可发生于任何年龄，但以30～50岁妇女为多见，女与男之比约为2.5∶1，不易被认识而常致误诊。

根据医生的指导服用一些药物，当然在饮食上需要相当的注意。

免疫反应异常 异常的免疫反应可由多种抗原的刺激所引起，如细菌感染，食物和药物等，已有报告有的病例于发病前有反复发作的扁桃腺炎，亦有报告本病发生于空回肠分流术后，其盲曲内有细菌大量增殖，此外，卤素化合物如碘，溴等药物，磺胺，奎宁和锑剂等均可能诱发本病。 脂肪代谢障碍 有报告显示，本病与脂肪代谢过程中某些酶的异常有关，例如血清脂酶有轻度增加或在皮损中可测出具活性的胰酶和脂酶，有的研究还发现本病有α-1抗胰蛋白酶缺乏，当然这种抗胰蛋白酶的缺乏并不可能直接引起脂膜炎，但可能导致免疫学和炎症反应发生调节障碍。 胰腺肿瘤 胰酶释放至循环中，引起远外脂肪组织的溶解，坏死，病损内可测得脂肪酶和淀粉酶的活性，也有脂膜炎与结缔组织病并存的报道，部分可能系LE的一种异形。 根据病损演变，在病理学变化上可分3期： 1.急性炎症期 脂肪细胞变性，由中性粒细胞，淋巴细胞以及组织细胞浸润。 2.巨噬细胞期 浸润以组织细胞为主，也有少量淋巴细胞和浆细胞。 3.纤维化期 泡沫细胞减少，被成纤维细胞，淋巴细胞，浆细胞代替，最后形成纤维化。

否

0.002%

无传染性

1-3个月

50%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特定人群

急性化脓性腱鞘炎

急性化脓性腱鞘炎指发生于腱鞘内的化脓性感染，多发生于手掌侧屈肌腱鞘内，而手背伸肌腱鞘感染少见。发生于拇指的腱鞘炎可引起化脓性滑囊炎。虽然手部许多感染出于治疗不及时可能引起手部功能严重障碍，但化脓性腱鞘炎的破坏性、严重性更可怕;腱鞘内的脓液若不能及时引流，将破坏肌腱的滑动装置，迅速引起鞘内肌腱粘连。肌腱功能明显受限，并引起患指严重功能丧失。脓液也可以破坏肌腱的血供，造成肌腱的坏死。

对本病的患者最主要是要注意术后的护理： 1.将患者手固定在功能位置，以悬带吊起，睡卧时手部垫高。 2.每次换药前用温热无菌液体浸泡。 3.给予适当的抗生素。 4.感染控制后，立即开始练习自动或被动活动，以防指关节强直，腱鞘炎切开引流后，早期活动可减少肌腱粘连，理疗可促进功能恢复。 5.如引流畅通，但伤口久不愈合，应检查有无骨或关节感染，或肌腱坏死，必要时作X线摄片检查。

化脓性腱鞘炎多由腱鞘刺伤、腱鞘内注射污染或其附近软组织感染所致。致病菌多为金黄色葡萄球菌和链球菌。

否

0.012%

无传染性

7-14天

90%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）

无特定人群

结节病

结节病(sarcoidosis)是一种病因未明的多系统肉芽肿性疾病，临床上以双侧肺门淋巴结肿大，肺浸润及皮肤、眼睛损害为主要表现，肉芽肿结节可侵犯全身各器官，常见于青壮年，临床上90%以上有肺的改变，以双肺门淋巴结肿大，肺浸润、眼及皮肤损害为特征。肝，脾、淋巴结、唾液腺，心脏、神经系统、肌肉，骨骼和其他器官亦可受累。当具有典型的临床和X线表现，同时组织学上具有非干酪上皮样细胞肉芽肿即可做出诊断，但应除外其他肉芽肿性疾病。该病的免疫学特征为皮肤迟缓样过敏反应受到抑制及Ⅰ型辅助T细胞(TH1)免疫反应增强，同时可见循环免疫复合物及B细胞反应增高。

1.结节病病因未明，因此尚须探讨有效预防措施，但治疗上目前肾上腺皮质激素仍为首选药物，在不影响治疗的同时减少剂量可以大大减少机会性感染的发生。 2.糖尿病患者可能用激素而加重，应慎用。

近年来认为本病与免疫反应有关。特别是T细胞介导的免疫反应起着重要的作用。在某些致病抗原的刺激下，激活了病变部位的T细胞和巨噬细胞。被激活的T细胞释放大量的单核细胞趋化因子和巨噬细胞游走抑制因子，使单核细胞发生聚集;激活的巨噬细胞释放白细胞介素-1，使T细胞分裂增生，因则早期病变以T细胞单核细胞、巨噬细胞浸润为主要细胞。随着疾病的发展，上皮样细胞大量产生，形成典型的结节性肉芽肿。疾病后期，纤维母细胞增生，最后出现广泛的纤维化。 有学者提出本疾病还可能有其他因素的影响，如病毒感染及遗传因素的影响，但未能得到证实。

否

0.006%

无传染性

3-6个月

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）

无特定人群

肩关节结核

肩关节结核比较少见，只占全身骨关节结核的1.06%，成人比儿童较多见(Turek，1977)，以21～30岁最多。大多数在青壮年，病人多同时患有活动性肺结核，性别，男略高于女。左侧稍多于右侧。有结核病史或与结核病患者接触史。肩关节周围肌肉丰富，局部血运好，脓肿易被吸收，因此曾称肩关节结核为干性骨疡，但不多见。

本病预防的重点是控制和预防结核感染。 1. 及早诊断和治疗：如患有结核病，应及早诊治，以避免病情恶化和预防散播病菌，结核病患者可到任何一间胸肺科诊所接受治疗。 2. 为曾与结核病人有紧密接触者检查：这主要是替病者之家人检查，包括对幼童的结核菌素试针及/或照肺，及对较大儿童和成人照肺检查。 3. 健康生活：结核菌是在人体抵抗力下降时侵袭而致病的，故此应保持健康生活，以减低发病的机会。 4. 卡介苗防疫注射：卫生署胸肺科对香港所有初生婴儿提供卡介苗防疫注射服务，于在香港居住的十五以下的小童，如从未注射卡介苗，亦建议他们接受此疫苗的注射。

细菌感染 原发于骨骺干骺端，细菌和菌素浸润，弥漫，发生骨质溶解坏死，形成干酪样物质，伴有结核性肉芽组织，干酪样物质溶解液化成结核脓汁，出现骨质破坏性空洞(含有脓汁及死骨)，于是脓汁进入关节腔，出现滑膜改变，发生全关节结核。 关节滑膜异常 发展缓慢，可数月或数年后出现骨破坏，发病之初，滑膜结核性炎症，充血，增生，肥厚，结核肉芽结节，产生浆液性渗出，关节积液，纤维素沉着成为纤维素块，结核性脓汁形成，侵犯关节边缘骨质(软骨下潜行性破坏，软骨坏死脱落)，骨质破坏，导致全关节结核。 关节积脓可穿破关节，形成结核窦道或瘘管，进而继发性感染。 解剖因素 肱骨解剖颈，肩胛关节盂常为受侵部位，关节内充满结核性肉芽组织，儿童病变可累及整个肱骨的干骺端，肱骨头上由许多小的散在病灶融合成巨大的纤维性干酪腔，使肱骨头变形，关节囊挛缩，关节纤维性强直，常出现关节运动受限。 肩关节发病后，关节囊周围肌肉如三角肌与冈上，下肌可迅速发生失用性萎缩，少数病例，因长期患肢下垂，引起肱骨头半脱位，如病变破坏了儿童肱骨上端骨骺，将来可发生短肢畸形。 有时邻近部位(如肩峰或肩峰下滑囊)结核蔓延也能侵犯肩关节，锁骨上窝，腋窝或腋前淋巴结结核，偶尔并发肩关节结核。

否

0.001%

无传染性

3-9个月

60%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——10000元）

无特定人群

急性淋巴管炎

急性淋巴管炎多数是由于溶血性链球菌通过皮肤破损处或其他感染源蔓延到邻近淋巴管所引起，其主要病理变化为淋巴管壁和周围组织充血、水肿、增厚，淋巴管腔内充满细菌，凝固的淋巴液及脱落的内皮细胞。本病多见于四肢，往往有一条或数条红色的线向近侧延伸，沿行程有压痛，所属淋巴结可肿大、疼痛。严重者常伴有发热，头痛、全身不适、食欲不振及白细胞计数增多。故早诊断、早治疗是关键。

积极防治原发病灶，凡患有疖时，应避免搔抓；积极治疗，若治疗不及时，可继发感染发生本病。

多数是由于溶血性链球菌引起，可能来源于口咽炎症，足部真菌感染，皮肤损伤以及前述的各种皮肤，皮下化脓性感染，其主要病理变化为淋巴管壁和周围组织充血，水肿，增厚，淋巴管腔内充满细菌，凝固的淋巴液及脱落的内皮细胞，本病多见于四肢，往往有一条或数条红色的线向近侧延伸，沿行程有压痛，所属淋巴结可肿大，疼痛，严重者常伴有发热，头痛，全身不适，食欲不振及白细胞计数增多。

否

0.021%

无传染性

14天

治愈率89%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——5000元）

无特定人群

枯草热

枯草热是一种急性季节性发作的变应性鼻炎，一般由风媒花粉所致，春季型由树花粉（橡、榆，槭、桤、桦，三角叶杨、橄榄）所致；夏季型由园草花粉（狗乐草、猫尾草，香茅草、果园草、约翰逊草）和野草花粉（绵羊酸模草，英格兰车前草）所致；秋季型由野草花粉（豚草）所致。季节性枯草热偶可由空气传播的霉菌孢子引起，因此本病有显著的地理区域差异。

自身免疫是一个复杂的，多因素效应的自然现象，除外界影响（如药物半抗原，微生物感染）外，还与机体自身的遗传因素密切相关，特别是可能与主要组织相容性系统中的免疫应答基因和（或）免疫抑制基因的异常有关，故在预防方面最主要是避免接触过敏源。

一般由风媒花粉所致，春季型由树花粉（橡，榆，槭，桤，桦，三角叶杨，橄榄）所致；夏季型由园草花粉（狗乐草，猫尾草，香茅草，果园草，约翰逊草）和野草花粉（绵羊酸模草，英格兰车前草）所致；秋季型由野草花粉（豚草）所致，季节性枯草热偶可由空气传播的霉菌孢子引起，因此本病有显著的地理区域差异。 枯草热系Ⅰ型超敏反应性疾病，当人吸入花粉后，会刺激机体产生IgE类抗体，使机体处于致敏状态，当机体再次接触相同抗原时，会刺激IgE与肥大细胞嗜碱性粒细胞上的IgE受体交联，刺激其活化，活化的细胞脱颗粒包括组胺，激肽原酶等生物活性物质，使机体发生过敏。

否

0.004%-0.008%

空气传播

1-2个月

75%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（ 400——1000元）

无特定人群

类风湿关节炎

类风湿性关节炎又称类风湿(Rheumatoidarthritis,RA)，是一种病因尚未明了的慢性全身性炎症性疾病，目前公认类风湿关节炎是一种自身免疫性疾病。可能与内分泌、代谢、营养、地理、职业、心理和社会环境的差异、细菌和病毒感染及遗传因索等方面有关系，以慢性、对称性、多滑膜关节炎和关节外病变为主要临床表现，属于自身免疫炎性疾病。

由于类风湿关节炎病情时好时坏，目前并无根治方法只能控制暂时病况，所以在饮食和生活上就要特别注意保健，以下几点就是针对饮食和运动来作些建议： (一)饮食上应选择容易消化的食物，烹调方式应以清淡爽口为原则，少吃辛辣，油腻及冰冷的食物。 (二)多吃开胃的食物如大枣，薏仁等，尤其薏仁具有去湿祛风的作用，煮成薏仁粥或和绿豆一起煮都是很好的选择。 (三)尽可能的减少脂肪的摄取，热量来源要以醣类和蛋白质为主，若是体重超过标准，要逐渐减轻体重。 (四)身体若属热性，应多吃绿豆，西瓜等食物;若属寒性，则应吃羊或牛肉等，不过摄取量不宜过多。 (五)若有服用阿司匹林，一定要在饭后才能服药，因为此药容易对胃造成伤害，并且容易造成缺铁性的贫血。 (六)适当补足维他命A，C，D，E或含钙，铁，铜，锌，硒等矿物质食物，以增强组免疫力及预防组织氧化或贫血。 (七)若有服用类固醇容易造成食欲大增，钠滞留和骨质疏松症，因此需要控制食物的摄取，以免体重急遽上升，而含盐量高的调味料和加工食品尽量减少食用，多摄取含钙食物如脱脂牛奶，传统豆腐等。 (八)减少长时间卧床时间，且在运动时不宜剧烈，可以选择坐着或卧床进行运动，若采坐姿，可将右腿打直，小腿与足部往上提，离地三十公分以上，持续五秒钟后放下，左脚也以相同动作重复，每日可多作几次，以能负荷为原则。 (九)冬季清晨起床时要注意保温，可以做些暖身运动，动作如下：将双手向前伸直，手掌向下，往下，往后作伸展划水的动作，或者将双手举高至脸部，掌心朝向脸部，吸气后，双手向上，向外伸展，然后再缓缓放下。 (十)寒冷的冬天，要注意保暖，关节疼痛时可以试试热水浴，减轻疼痛。 (十一)切勿任意进行推拿，按摩，拔罐等传统关节疼痛的治疗方法，以免造成病情加重，造成无法弥补的伤害或延误治疗的黄金时机。 (十二)要有耐心地配合医师进行长期的治疗，定时服药，定期回诊，并接受指定专业的复健师进行正确的复健治疗，若有任何的不舒服情况发生时，应立即告知医生。

实验研究表明A组链球菌及菌壁有肽聚糖(peptidoglycan)可能为RA发病的一个持续的刺激原，A组链球菌长期存在于体内成为持续的抗原，刺激机体产生抗体，发生免疫病理损伤而致病，支原体所制造的关节炎动物模型与人的RA相似，但不产生人的RA所特有的类风湿因子(RF)，在RA病人的关节液和滑膜组织中从未发现过细菌或菌体抗原物质，提示细菌可能与RA的起病有关，但缺乏直接证据。 RA与病毒，特别是EB病毒的关系是国内外学者注意的问题之一，研究表明，EB病毒感染所致的关节炎与RA不同，RA病人对EB病毒比正常人有强烈的反应性，在RA病人血清和滑膜液中出现持续高度的抗EB病毒—胞膜抗原抗体，但到目前为止在RA病人血清中一直未发现EB病毒核抗原或壳体抗原抗体。 本病在某些家族中发病率较 高，在人群调查中，发现人类白细胞抗原(HLA)-DR4与RF阳性患者有关，HLA研究发现DW4与RA的发病有关，患者中70%HLA-DW4阳性，患者具有该点的易感基因，因此遗传可能在发病中起重要作用。 研究表明RA发病率男女之比为1∶2～4，妊娠期病情减轻，服避孕药的女性发病减少，动物模型显示LEW/n雌鼠对关节炎的敏感性高，雄性发病率低，雄鼠经阉割或用β-雌二醇处理后，其发生关节炎的情况与雌鼠一样，说明性激素在RA发病中起一定作用。 寒冷，潮湿，疲劳，营养不良，创伤，精神因素等，常为本病的诱发因素，但多数患者前常无明显诱因可查。

否

0.3-1.5%

无传染性

3-5个月

80%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特定人群

慢性皮肤粘膜念珠菌病

慢性皮肤粘膜念珠菌病(chronicmucocutaneouscandidiasis)是皮肤，粘膜、毛发和指甲持续性念珠菌感染的细菌免疫缺陷病。本病与其他细胞免疫缺陷病不同，仅对白色念珠菌和少数抗原相关性真菌缺乏反应，而对病毒、细菌和其他微生物的免疫则正常，本病系一些疾病的综合征，可合并各种内分泌器官功能减退、肿瘤和其他慢性衰竭性疾病，也可在应用免疫抑制剂过程中发生。

1、经常清洗，勤换内衣，保持局部干燥。 2、避免外用类固醇质激素，洗澡应用淋浴，避免盆浴。 3、对患者的配偶或性伴侣一同检查，治疗，治疗期间避免性生活。

本病是一种细胞免疫缺陷病,特征是粘膜,头皮,皮肤,指甲发生顽固性念珠菌感染,并常伴有内分泌病,特别是甲状旁腺和肾上腺功能低下，是常染色体隐性遗传病。

否

0.015%

母婴传播

1-3个月

85%

根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——5000元）

无特定人群